comunicare genetic
Sindromul prader-willi, senzatia constanta de foame
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Prader-Willi este o afectiune rara care provoaca tulburari fizice, mentale si comportamentale. Este caracterizat printr-o senzatie permanenta de foame. O persoana cu sindromul Prader-Willi are dificultati extreme in gestionarea greutatii corporale, deoarece aceasta mananca foarte mult, fara sa se controleze. Acest sindrom este cea mai frecventa cauza genetica a obezitatii morbide la copii. Cercetatorii sustin ca sindromul afecteaza intre 0,003% si 0,01% dintre persoane la nivel global. De asemenea, boala afecteaza ambele sexe in mod egal. Ce este sindromul Prader-Willi? Sindromul Prader-Willi este o boala genetica, ceea ce inseamna ca oamenii o mostenesc de la parinti. Acesta este prezent la nastere, desi nu este intotdeauna diagnosticat pe parcursul vietii. Persoanele cu sindromul Prader-Willi au sapte gene pe cromozomul 15 care sunt fie sterse, fie inactive. Persoanele cu aceasta afectiune vor avea un tonus muscular scazut, dezvoltare sexuala... [continuare]
Caracteristicile sindromului williams
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Williams este o tulburare genetica de neurodezvoltare foarte rara, care se prezinta prin dificultati usoare de invatare sau de dezvoltare, niveluri ridicate de calciu in sange si urina si o sociabilitate excesiva. In majoritatea cazurilor, persoanele cu sindromul Williams au un aspect neobisnuit, cu buze proeminente, nas carn, barbie mica. Trasaturile personale unice includ un nivel ridicat de sociabilitate si abilitati foarte bune de comunicare. Nivelul ridicat de aptitudini verbale poate masca alte probleme de dezvoltare si, uneori, poate contribui la diagnosticarea tarzie. Provocarile cu care se confrunta o persoana cu sindromul Williams includ dificultati in intelegerea relatiilor spatiale si a rationamentelor abstracte, probleme cardiovasculare, probleme cu rinichii, retard mental usor pana la moderat, deficit de atentie, dezvoltare psihomotorie intarziata si probleme de alimentatie precum colici si varsaturi. Sindromul Williams, cunoscut si sub... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre sindromul angelman
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este sindromul Angelman Sindromul Angelman este o afectiune genetica prezenta inca de la nastere (congenitala). Cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni survin atunci cand o anumita gena (gena UBE3A) de pe cromozomul 15 lipseste. Pe langa stergerea acestei gene, sindromul Angelman poate fi produs si prin mutatiile genei UBE3A sau prin inactivarea incorecta a acesteia. Caracteristicile sindromului Angelman Caracteristicile sindromului Angelman includ trasaturi faciale distinctive, tulburari intelectuale, tulburari de vorbire, afectarea stilului de mers, comportament hiperactiv si oarecum fericit. Astfel, sindromul Angelman a fost cunoscut candva ca fiind sindromul marionetei sau papusii fericite, mai ales din cauza aspectului fericit al copilului si al miscarilor sacadate. Totusi, sindromul poarta denumirea actuala dupa Harry Angelman, medicul care a investigat pentru prima data simptomele in anul 1965. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman sunt diagnosticate la... [continuare]
Eczema si acneea Eczema si acneea sunt doua afectiuni diferite ale pielii. Simptomele acestora pot parea asemanatoare, de aceea este dificil sa se faca distincta intre ele. Prin ce se aseamana eczema si acneea? Ambele sunt probleme comune ale pielii care pot aparea la orice varsta. Fiecare poate erupe, apoi disparea o vreme, ca mai tarziu sa reapara. In plus, ambele afectiuni cauzeaza stres si jena pacientilor, deoarece afecteaza aspectul estetic. Dar acneea si eczemele sunt diferite in multe feluri. Acneea provoaca eruptia cosurilor. Eczema provoaca o eruptie cutanata rosie sau decolorata, care poate mima forma cosurilor. Cu toate acestea, desi sunt greu de diferentiat, au cauze si tratament cu totul diferit. Este bine de stiut ca exista posibilitatea sa va confruntati cu ambele afectiuni simultan, dar atunci cand se intampla acest lucru, este de obicei pe zone diferite ale fetei si corpului. De exemplu, este posibil sa aveti cosuri in zona T (nas si frunte) si o leziune... [continuare]
Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica
Autor: SfatulMedicului
Ce este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si dezvoltare intarziata, probleme ce dau numeroase semne si simptome caracteristice. Sindromul afecteaza 1 din 20.000 pana la 50.000 de nou-nascuti. Aceasta afectiune se regaseste in toate etniile si nationalitatile. Studiile arata ca afecteaza mai frecvent femeile decat barbatii. Desigur, este important sa stim ca unele cazuri de Cri-du-chat trec nediagnosticate, ceea ce face determinarile epidemiologice dificile. Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub alte denumiri Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub urmatoarele denumiri, la nivel international: - Sindromul deletiei 5p - Sindromul 5p - Sindromul plansului de pisica - Monosomia 5p Semne si... [continuare]
Suportul parintilor pentru dezvoltarea optima a copilului cu autism
Dr. Maria Pop
Doctor in Biologie
Ce este autismul Autismul este o tulburare de dezvoltare, in cadrul careia copilul prezinta deficite vizibile pe urmatoarele arii: interactiunea sociala, comunicarea, comportamentul si interesele. De obicei intarzierile de dezvoltare apar inaintea varstei de trei ani, desi aceasta tulburare poate fi diagnosticata la orice varsta. In cele mai multe cazuri, copiii cu autism sunt motivati de obiecte banale sau au comportamente care pot fi considerate stranii si imprevizibile. Iar zona lor de interes poate fi destul de ingusta si repetitiva. Atunci cand interesele copilului difera prea mult de ceea ce noi consideram tipic, sansele ca el sa invete din observarea si imitarea actiunilor adultului sunt destul de mici. Daca insa parintele se inarmeaza cu resurse si strategii de predare dovedite stiintific, copiii pot inregistra progrese semnificative. Diagnosticul de autism poate fi coplesitor pentru un parinte sau pentru oricine din cei apropiati. Rolul parintelui sau a... [continuare]
Ce este afazia primara progresiva Afazia primara progresiva este o patologie a sistemului nervos rara, ce afecteaza abilitatea de comunicare. Persoanele afectate au dificultati in exprimarea gandurilor si in gasirea cuvintelor potrivite, precum si in intelegerea mesajelor transmise de persoanele din jur. Simptomele acestei boli neurologice incep si evolueaza progresiv, deseori inainte de varsta de 65 de ani, si se inrautatesc cu timpul. Pacientii isi pot pierde complet abilitatea de a vorbi si scrie si eventual, abilitatea de a intelege limbajul verbal sau scris. Totusi, avand o evolutie lenta, pacientii isi pot desfasura activitatile zilnice si se pot ingriji singuri pentru cativa ani de la debutul bolii. Din punct de vedere neurologic, afazia primara progresiva este un tip de dementa fronto-temporala. Dementa fronto-temporala reuneste un grup de afectiuni similare ce rezulta din degenerarea lobului temporal si a lobului frontal ale creierului. Cei doi lobi contin tesutul... [continuare]
Ce influenta au genele in tulburarea bipolara?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este tulburarea bipolara Tulburarea bipolara este o afectiune a sanatatii mintale ce este descrisa prin episoade alternante ale dispozitiei, depresive, maniacale sau hipomaniacale. Modificarile nivelurilor de energie, ale tiparelor de somn, ale capacitatii de concentrare, dar si ale altor aspecte de acest tip pot avea un impact dramatic asupra vietii de zi cu zi. Expertii din domeniul medical considera ca atat factorii de mediu, cat si cei genetici joaca roluri foarte importante in dezvoltarea tulburarii bipolare. Persoanele cu tulburare bipolara au adesea un membru apropiat al familiei care sufera si el de aceasta afectiune. Mostenire Modelul exact de mostenire al tulburarii bipolare nu este clar, dar variatiile genetice si combinatiile acestora probabil cresc sansele unei persoane de a dezvolta afectiunea. Unii factori de mediu joaca, de asemenea, un rol in declansarea simptomelor caracteristice. Prin unele studii realizate in Statele Unite ale Americii se estimeaza ca... [continuare]
Intelegerea autismului: definitie, simptome, trasaturi, cauze si tratament
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este autismul Autismul este o afectiune cronica si care se manifesta diferit de la o persoana la alta, influentand abilitatile motorii, intelectuale si sociale. Persoanele cu autism pot prezenta tipare distincte de invatare, de comportament, de gandire, de comunicare si de interactiune in comparatie cu cele care nu sufera de aceasta tulburare. Aspectul de "spectru" al TSA subliniaza diferentele considerabile in ceea ce priveste tipurile de simptome si severitatea acestora la persoanele afectate. Semne precoce si simptomatologie Simptomele autismului apar, de obicei, inainte de varsta de trei ani, fiind adesea identificate prin interactiunile sociale, capacitatea de reactie la stimuli si abilitatile de comunicare. Simptomele de baza includ: • Comportamente repetitive: Angajarea in actiuni repetitive, cum ar fi baterea mainilor, si manifestarea de suferinta pentru schimbari minore in rutine. • Provocari sociale: Dificultati in stabilirea contactului vizual, in urmarirea... [continuare]
Chimia cerebrala: o fereastra spre natura tulburarilor mintale
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce sunt tulburarile mintale? Intr-o lume care celebreaza forta, rezilienta si capacitatea de a depasi obstacole prin propria putere, exista o lupta adesea invizibila, purtata in tacere de milioane de oameni. Este lupta cu propria minte, un conflict interior pe care societatea, in mod eronat, il asociaza cu o lipsa de vointa sau cu o slabiciune de caracter. Ideea ca o persoana care se confrunta cu depresie sau anxietate trebuie doar "sa se adune" sau "sa gandeasca pozitiv" este nu doar simplista, ci si profund daunatoare. Aceasta perspectiva ignora o realitate complexa, sustinuta de decenii de cercetare stiintifica: tulburarile mintale nu sunt alegeri sau defecte morale, ci afectiuni medicale reale, cu radacini adanci in biologia, genetica si experientele noastre de viata. A intelege acest adevar este primul pas esential pentru a demonta mituri si pentru a construi o societate mai empatica si mai informata. Demontarea unui mit Perceptia tulburarilor mintale ca un semn de... [continuare]
Tulburarile neurologice in bolile din spectrul tsa
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce sunt tulburarile neurologice din spectrul TSA? Spectrul tulburarilor din autism (TSA) reprezinta un ansamblu heterogen de conditii neurodezvoltamentale, caracterizate prin dificultati persistente in comunicare sociala, comportamente repetitive si interese restrictive. Desi etiologia exacta ramane complexa, convergenta dovezilor din neurobiologie, neuroimagistica si genetica sugereaza ca TSA este rezultatul unor perturbari timpurii ale dezvoltarii sistemului nervos central. Pentru clinicianul specializat, intelegerea substratului neurologic al acestor tulburari este esentiala pentru definirea strategiilor de diagnostic, interventie si monitorizare pe termen lung. Modificari structurale si functionale cerebrale Studiile de neuroimagistica functionala au identificat modificari consistente in conectivitatea retelelor neuronale implicate in procesarea sociala, integrarea senzoriala si reglarea emotionala. Reteaua sociala, incluzand cortexul prefrontal medial, girusul temporal... [continuare]
Ce inseamna sa aveti un apetit sexual normal
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Un apetit sexual normal este un indicator al starii bune de sanatate si al armoniei care sta la baza unei relatii de cuplu. Multi adulti se intreaba deseori daca libidoul lor se afla in limite normale, judecand dupa frecventa actelor sexuale de care se bucura in mod regulat. Specialistii spun ca un apetit sexual normal este influentat de factori multipli, de la cei genetici, pana la cei fiziologici si de mediu. Daca in cazul barbatilor, libidoul tinde sa fie constant in anii reproductivi (in cele mai multe cazuri), cel al femeilor apetitul sexual se schimba de-a lungul anilor. Apetitul sexual normal in functie de varsta Sexologii sustin ca apetitul sexual se modifica in permanenta de la varsta de 20 de ani pana la 50 de ani, pe fondul influentelor hormonale, fiziologice si sociale. In prima parte a tineretii, cand ciclul menstrual devine regulat, libidoul creste in preajma ovulatiei, datorita instinctului de reproducere. Femeile care au ajuns la varsta de... [continuare]
Cum sa reduci riscul de alzheimer cu strategii personalizate
Autor: SfatulMedicului
Ce este Alzheimer Boala Alzheimer este o afectiune neurodegenerativa progresiva care afecteaza in principal persoanele in varsta. Se caracterizeaza prin pierderi de memorie, dificultati de gandire si de comunicare, precum si schimbari de comportament. Cum se manifesta? Mecanismul de aparitie include acumularea anormala de proteine, cum ar fi beta-amiloidul si tau, care formeaza placi si incurcaturi in creier, afectand functia neuronala. Simptome Simptomele timpurii ale Alzheimerului includ uitarea unor evenimente recente sau a unor informatii noi, dificultati in planificare si rezolvarea problemelor, si confuzie temporo-spatiala. Pe masura ce boala progreseaza, pacientii pot intampina probleme severe de memorie, schimbari majore in personalitate si comportament, pierderea abilitatii de a realiza activitati zilnice si, in cele din urma, dependenta totala de ingrijitori. Complicatii Complicatiile bolii Alzheimer pot include malnutritie, infectii si accidente, toate... [continuare]
Are copilul meu o tulburare de limbaj? care sunt semnele?
Autor: SfatulMedicului
Despre tulburarile de limbaj la copii Tulburarea de limbaj la copii este o afectiune de dezvoltare caracterizata prin dificultati persistente in intelegerea si utilizarea limbajului vorbit. Aceasta nu este explicata prin alte probleme precum deficitul de auz, dizabilitati intelectuale sau afectiuni neurologice evidente, desi poate coexista cu acestea. Cum se manifesta? Mecanismul nu este pe deplin inteles, dar este considerat legat de modul in care creierul proceseaza si organizeaza informatia lingvistica. Factorii genetici pot juca un rol important, iar unele studii sugereaza diferente in dezvoltarea anumitor regiuni cerebrale implicate in limbaj. Semne timpurii si impact asupra dezvoltarii Simptomele pot varia in functie de varsta copilului. La varste mici, acestea pot include intarzieri in aparitia primelor cuvinte, dificultati in formarea propozitiilor sau un vocabular limitat. Pe masura ce copilul creste, pot aparea probleme in intelegerea instructiunilor,... [continuare]
Posibila legatura dintre autism si greutatea mica la nastere
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Studii recente au sugerat ca prematuritatea si greutatea mica la nastere sunt factori care dubleaza riscul de aparitie a autismului, mai ales in cazul fetitelor. Acest risc exista si in cazul baietilor, insa el este mai redus. Acest fapt este oarecum suprinzator, deoarece autismul este o afectiune mult mai fecventa in populatia generala, la baieti comparativ cu fetele (rata de aparitie este de 3:1). Unul din patru copii nascuti prematur (avand varsta gestationala cuprinsa intre 23-30 de saptamani) si cu greutate foarte mica (mai putin de 1500 de grame) au semne de autism daca sunt examinati dupa varsta de 3-4 ani. Cel mai recent studiu realizat a inclus 565 de copii, baieti si fete, care prezentau semne sugestive pentru autism si pentru tulburari psihice din aceasta sfera. In randul lor, fetele cu greutate mica la nastere erau mult mai frecvent afectate comparativ cu baietii cu greutate si varsta gestationala asemanatoare. De asemenea, specialistii au constatat... [continuare]
Contract colectiv de munca unic la nivel national pe anii 2007-2010 nr. 2895/2006
Autor: SfatulMedicului
Capitolul I - Dispozitii generale Publicat in Monitorul Oficial, Partea V nr. 5 din 29/01/2007. Incheiat conform ARTICOLUL 10 si 11 din Legea nr. 130/1996, republicata, inregistrat la Ministerul Muncii, Solidaritatii Sociale si Familiei cu nr. 2895/21/29.12.2006 ARTICOLUL 1. (1) Partile contractante, reprezentate conform anexei nr. 7, recunosc si accepta pe deplin ca sunt egale si libere in negocierea Contractului colectiv de munca unic la nivel national si se obliga sa respecte in totalitate prevederile acestuia. (2) Angajatorul recunoaste libera exercitare a dreptului sindical, conform conventiilor internationale pe care Romania le-a ratificat, Constitutiei Romaniei si legislatiei nationale, precum si libertatea de opinie a fiecarui salariat. ARTICOLUL 2. (1) Contractul colectiv de munca unic la nivel national cuprinde drepturile si obligatiile angajatorilor*) si ale salariatilor cu privire la conditiile generale de munca prevazute de legislatia in vigoare, precum si cele... [continuare]
Managementul factorilor de risc specifici persoanelor predispuse la suicid
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sinuciderea este procesul prin care o persoana isi pune capat propriei vieti, intentionat. Modul in care sociatatea percepe sinuciderea variaza foarte mult, in functie de cultura si religie. De exemplu, multe dintre culturile occidentale, precum iudaismul, islamul si crestinismul, considera ca sinuciderea este un fapt negativ. Un mit legat de sinucidere promoveaza ideea ca aceasta ar fi rezultatul unor boli psihice. Unele societati trateaza sinuciderea similar cu crima. Cu toate acestea, sinuciderile sunt deseori dificil de inteles, iar in anumite situatii pot avea caracter onorabil (cum ar fi in semn de protest la persecutie sau ca parte din lupta pentru o cauza). Efectele sinuciderii Efectele comportamentului suicidar sau a sinuciderii, asupra prietenilor si a membrilor familiei celui decedat sunt devastatoare. Persoanele care au pierdut o persoana draga sunt expuse riscului de a deveni preocupati de motivul sinuciderii si vor nega sau nu vor accepta... [continuare]
Accidentul vascular cerebral si incontinenta
Autor: SfatulMedicului
Ce este accidentul vascular cerebral Accidentul vascular cerebral se afla printre principalele trei cauze majore de deces alaturi de bolile cardiace si cancer. Acesta apare atunci cand aportul de sange catre o parte a creierului este intrerupt. Celulele creierului au nevoie constanta de aport de oxigen si glucoza pentru a trai, oprirea alimentarii lor cu sange determinandu-le moartea. Accidentul vascular cerebral este o urgenta medicala, orice persoana suspecta de a fi suferit unul necesitand transportarea imediata la cel mai apropiat spital pentru evaluare si tratament. Tipologie Exista doua tipuri majore de accident vascular cerebral: accidentul vascular ischemic si cel hemoragic. Accidentul vascular ischemic se produce atunci cand un vas de sange de la nivelul creierului este blocat de un cheag de sange. Cheagul se poate forma intr-o artera deja ingustata de la nivelul creierului si o poate bloca in totalitate, determinand accidentul vascular trombotic. [continuare]
Constituim un grup suport pt astfel de afectiuni,este virtual pe adresa de mess si este bine venit oricine cu asemenea probleme,am constatat in timp ca un mare ajutor este comunicarea si posibilitatea de a-ti impartasii problemele si altora in suferinta,cine considera util poate sa imi lase in pv intentia si IDul de mess [continuare]
Testul de paternitate Testul de paternitate este una din numeroasele aplicatii practice ale geneticii medicale. Testul de paternitate poate fi facut in doua circumstante diferite: • la cererea instantelor judecatoresti (violuri in grup urmate de aparitia unei sarcini pentru stabilirea tatalui, legaturi incestuoase, nerecunoasterea copilului de catre tata, etc) ; • la cererea persoanelor fizice interesate (tatalui, mamei sau chiar a copilului in cauza) din diferite motive (curiozitate, gelozie, neincredere etc.) Institutul care realizeaza testarea este DNA Center,al carui reprezentant national sintem, Cabinetul de Medicina Complementara, Tg-Mures, tel. 0728033912. Pentru efectuarea testului se impune recoltarea de probe biologice de la copil si de la tatal prezumtiv. In cazul indisponibilitatii tatalui prezumtiv de asemeni testul se poate efectua dar prin recoltarea de probe de la bunicul patern sau fratele tatalui (deasemeni scade... [continuare]
un copil de 6 ani și 6 luni la data rmn ului, cu diagnostic și tratament de epilepsie primul rmn 2019 concluzii: - varianta anatomica virus Cingular stâng ; - artera cerebrala posterioară dreapta provine din artera carotida interna ; comunica cu trunchiul bazilar printr o ramura comunicante situată deasupra arterei cerebelare superioare al doilea imn 2023 concluzii: - spot de gliozw subcortical virus frontal mediu stâng; - emergenta arterei cerebrale posterioare drepte de la nivelul ACI ipsilaterale; - asimetria sinusurilor transverse. Aș dori sa știu mai exact ce înseamnă aceste concluzii și care este diferența dintre cele doua rmn uri. Exista leziuni cerebrale pe creier? Nașterea a mers bine și nu am avut coplicatii. Ce înseamnă mai exact spotul de glioza și de la ce se formează. Epilepsia poate fii de la spotul de glioza? Menționez ca suntem în clasa pregătitoare și are unele momente de furie, refuza sa facă sarcini impuse de doamna, în unele... [continuare]
Am anxietate sociala de 4 ani.Am inceput sa merg la psihoterapeut de 4 luni,dar progrese mari nu se vad.Oare ma voi vindeca sau e posibil sa sufar toata viata de fobie sociala?Fobia sociala iti afecteaza comunicarea cu ceilalti? [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter