boli cu transmitere ereditara
Factori de risc in dezvoltarea cancerului
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Conform datelor statistice, in Romania anului 2020, numarul bolnavilor de cancer a crescut simtitor fata de anii precedenti, numarul total de cazuri noi fiind 98 886, iar numarul deceselor in randul pacientilor cu cancer a fost 54 486. In acelasi timp, multumita progreselor in medicina oncologica, si numarul supravietuitorilor cu cancer a crescut, numarul total de cazuri (pe un interval de timp de 5 ani) fiind 260 884. Factori de risc etiologici Prezenta unor factori de risc in dezvoltarea cancerului (etiologici), demonstrata prin stabilirea unei corelatii intre expunerea la unul din acesti factori si aparitia bolii oncologice si, de asemenea, cresterea incidentei (a numarului de cazuri noi) cancerului la nivelul unei populatii expuse fata de o populatia care nu a fost expusa, a determinat la nivel mondial anumite politici de sanatate la nivel national sau international, implementate in scop de preventie primara. Insa, nici cu metode ultraperformante de diagnostic... [continuare]
Masa corporala ideala
Dr. Mihaela Posea
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice
Generalitati Greutatea ideala este masa corporala pe care un individ o poate dobandi printr-un regim alimentar sanatos, activitate fizica regulata, managementul adecvat al stresului si oprirea fumatului. Schimbarile stilului de viata pot duce la o greutate lipsita de riscuri pe sanatate pentru orice persoana. De ce este importanta greutatea ideala? Masa corporala este una din componentele care definesc starea de sanatate a fiecarei persoane. O persoana care are o greutate ideala se simte mai bine, are mai multa energie si isi reduce riscul de a dezvolta boli asociate cu obezitatea (de exemplu apneea de somn, diabet zaharat de tip 2, hipertensiune arteriala, atac vascular cerebral sau afectiuni ale arterelor coronare) daca are un regim alimentar echilibrat si efectueaza regulat efort fizic. De fapt o astfel de persoana poate fi mai sanatoasa decat una cu masa corporala redusa si care are o alimentatie deficitara si nu este activa din punct de vedere fizic. De ce este... [continuare]
polineuropatia cronica inflamatorie
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Polineuropatia cronica inflamatorie sau polineuropatia cronica inflamatorie demielinizanta este de fapt o afectiune mediata imun a sistemului nervos periferic caracterizata prin inflamatie locala ce in final determina aparitia tulburarilor de miscare si de sensibilitate. Specialistii considera ca aceasta boala este strans legata de sindromul Guillain Barre si apare mai mult ca aspectul cronic al bolii acute. Semnele si simptome sunt foarte asemanatoare celor din neuropatia inflamatorie progresiva. Pana in momentul actual au fost descrise foarte multe variante de polineuropatie cronica inflamatorie, care fie au aspecte dominante de natura imunologica, fie au aspecte histopatologice si electrofiziologice comune. Variantele de polineuropatie cronica inflamatorie bazate pe simptomatologie includ pacienti cu afectari senzoriale, cu tulburari distale simetrice, cu neuropatie senzitivo-motorie multifocala sau cu afectiuni coexistente ale sistemului nervos central. [continuare]
Hemofilia (boala christmas)
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]
Gonartroza - osteoartrita genunchiului
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Generalitati Artroza este o afectiune de natura degenerativa care apare cel mai frecvent la persoanele varstnice, existand insa si exceptii, uneori aceasta boala putand fi diagnosticata si la varstele tinere. Aceasta este rezultatul uzurii si pierderii progresive a cartilajului articular. O categorie destul de insemnata dintre pacienti ce dezvolta artroza sunt obezi , iar membrele trebuie sa sustina o greutate corporala foarte mare. Artroza, cu multiplele ei localizari, este una dintre cele mai frecvente afectiune articulare. Boala are o evolutie foarte lunga, de ani sau chiar zeci de ani, iar prin natura si intensitatea simptomelor poate fi debilitanta, afectand foarte mult calitatea vietii pacientilor. Ceea ce este interesant este faptul ca intr-un studiu s-a observat faptul ca doar 15 % dintre pacienti care aveau semne radiografice de artroza la nivelul genunchiului prezentau si simptomatologie. Artroza este destul de frecventa la persoanele trecute de 40-50 de ani.... [continuare]
Cancerul de colon - cauze
Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog
Generalitati Cancerul face parte dintr-o clasa de boli caracterizate printr-o creste exagerata a celulelor. Cancerul de colon se formeaza atunci cand aceasta crestere necontrolata a celulelor are loc in intestinul gros. Cele mai multe dintre tipurile de cancer de colon provin de la mici tumori necanceroase, numite polipi adenomatosi care se formeaza pe peretii interiori ai intestinului gros. In timp, unii dintre acesti polipi se pot transforma in cancer de colon malign, in cazul in care nu sunt eliminati in timpul colonoscopiei. Celulele cancerului de colon vor invada si distruge tesutul sanatos, apropiat de tumora, cauzand multe complicatii. Varsta Varsta este factorul principal de risc pentru cancerul de colon. Varsta nu cauzeaza direct cancerul, dar una din patru persoane in varsta de 50 de ani are polipi localizati in colon. Diabetul Dependenta de insulina contribuie la dezvoltarea cancerului de colon. In general, la diabetici exista probabilitati de pana la 40% de a... [continuare]
Genele care predispun la boala alzheimer - ce rol au in preventie si tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Alzheimer are o componenta ereditara puternica, pe care cercetatorii incearca sa o investigheze indelung, pentru a depista o forma de tratament mai eficienta a acestei forme frecvente de dementa. Oamenii de stiinta au descoperit de curand 11 gene noi ale afectiunii degenerative, dubland numarul de strategii potentiale prin care se pot concepe medicamente menite sa opreasca pierderea memoriei. Cele mai noi gene asociate bolii Alzheimer O echipa internationala de cercetatori de la Institutul de Genomica Umana din cadrul Universitatii de Medicina din Miami, SUA, a analizat datele genetice prelevate de la peste 25.500 de pacienti cu Alzheimer si de la peste 49.000 de persoane sanatoase din 15 tari. Cercetarea a condus la descoperirea a 11 gene noi asociate cu predispozitia certa la dezvoltarea bolii Alzheimer, pe langa cele depistate deja in lumea medicala. Oamenii de stiinta au mai identificat inca 13 gene care au nevoie de investigatii viitoare, ce ar putea... [continuare]
Prezinti risc de a mosteni cancerul de san sau ovarian? iata ce ai de facut
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Cancerul de san si cel ovarian sunt doua boli grave cu care sunt diagnosticate multe femei din Romania. Datele statistice arata ca anual, cancerul de san este responsabil de 80.000 de decese in Europa, iar la nivel mondial, specialistii estimeaza ca 1 din 70 de femei dezvolta cancer ovarian. In Romania, 7.000 de femei sunt diagnosticate anual cu cancer mamar, iar cancerul ovarian are o incidenta de 5% in randul femeilor. Cancerul de san apare si la barbati, insa incidenta este extrem de mica. Important de retinut este faptul ca riscul de a face unul dintre aceste doua tipuri de cancer creste daca in familie exista astfel de cazuri. Altfel spus, 15% dintre persoanele care fac cancer de san sau de ovare mostenesc genele care predispun la aparitia acestor maladii. De aceea, femeile care stiu ca au avut sau au in familie fie mama, bunica sau sora bolnave de cancer mamar sau ovarian pot preveni devoltarea bolii salvandu-si astfel viata prin testarea... [continuare]
Porfiria - cauze, simptome, tratament
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Ce este porfiria Porfiria sau dupa cum mai este cunoscuta sub denumirea de boala vampirului este o afectiune extrem de rara, ereditara, cauzata de o tulburare a sintezei hemului ceea ce duce la cresterea nivelului de hemoglobin. Practic organismul devine incapabil de a mai sintetiza hem, o componenta tipica a hemoglobinei. Afectiunea este diagnosticata gresit de cele mai multe ori si se manifesta prin tulburari la nivelul tegumentelor si exacerbari in special dupa expunerea solara. Forme de porfirii 1.Porfiria intermitenta apare la varsta adulta si se manifesta prin leziuni tegumentare, crampe abdominale, dureri abdominale, tulburari psihice si slabiciune musculara generalizata. 2.Porfiria eritropoetica mai este numita si boala Ghunter ce apare la nou nascuti si se manifesta prin eruptii cutanate, splenomegalie iar la varste mai mari, copiii afectati prezinta coloratie rosiatica a dintilor si aparitia petelor rosii in urina. 3.Porfiria mixta este descrisa atunci cand... [continuare]
Ce este mucoviscidoza Mucoviscidoza este o alta denumire pentru afectiunea numita fibroza chistica, fiind o afectiune ereditara, transmisa genetic, ce afecteaza multiple organe si sisteme din organism. In cadrul bolii, sunt afectate toate celulele care produc mucus, sebum sau sucuri digestive. Aceste celule se gasesc preponderent la nivelul sistemului respirator, sistemului digestiv si genito-urinar. Fibroza chistica face ca toate aceste secretii sa devina mult mai dense, blocand lumenul glandelor si al organelor. Desi fibroza chistica este o boala progresiva, ce necesita ingrijire si precautii zilnice, pacientii cu fibroza chistica pot, de regula, sa mearga la scoala si la munca, ca orice alta persoana. Semne si simptome Datorita dezvoltarii metodelor de screening, fibroza chistica poate fi diagnosticata prin screening-ul nou-nascutilor, inainte ca acestia sa aiba orice fel de simptom. Totusi, adultii tineri care nu au beneficiat de aceasta testare atunci cand s-au nascut,... [continuare]
Ce aspecte arata limba despre sanatatea intregului corp?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Limba este unul dintre muschii cei mai informati ai corpului. In afara de indeplinirea functiilor digestive, limba poate arata la ce nivel de sanatate se afla corpul, dar si starea emotionala. Invatand cum functioneaza limba, aceasta poate ajuta la ghidarea in scopul descoperirii diferitelor boli. Aceasta se datoreaza faptului ca limba are miliarde de terminatii nervoase care sunt asociate cu diferite organe ale corpului. Cand un organ nu functioneaza in corpul dumneavoastra, limba poate percepe aceasta si cu ajutorul diferitelor mesaje cum ar fi schimbarea culorii ei sau pete si poate trage un semnal de alarma asupra organului care nu functioneaza normal. Culoarea limbii Roz – aceasta culoare transmite ca sunteti sanatosi si ca, in general, aveti un stil de viata adecvat. Este semnul unei bune digestii si a unui regim alimentar potrivit. Rosie – daca limba are culoarea rosiatica, aceasta va poate indica o problema in gat sau intr-unul dintre organele... [continuare]
vreau sa stiu si eu daca se transmite epilepsia de mama la fica .pt ca mama are epilepsie de cand era copil.si cum pot sa aflu daca am si eu epilepsie. [continuare]
Tulburarea afectiva bipolara este o boala vindecabila?
Buna seara, Numele meu este Ioana, iar sora mea Laura in varsta de 28 de ani a fost diacnosticata cu tulburare afectiva bipolara, de catre domnul doctor psihiatru Popescu de la Spitalul Alexandru Obregia din Bucuresti. Am mare nevoie de ajutor pentru a putea intelege prin ce trece sora mea si pentru ca mai apoi, eu si intreaga familie s-o putem ajuta sa treaca cu bine peste toate. As dori sa va povestesc cateva cuvinte despre trecutul familiei noastre si in mod special al surorii mele, doarece am dori sa stim care a putut fii motivul imbolnavirii sale, pentru a stii ce sa facem pe viitor. Incep prin a va spune ca suntem patru frati, iar tatal nostru, care a decedat in luna noiembrie a anului trecut, a avut mari probleme cu alcoolul, iar toata copilaria noastra a fost grea, plina de scene de violenta verbala si fizica. De aici cu totii putem spune ca am ramas cu o trauma... Sora mea si-a ales mereu gresit partenerii de viata, si de aceea s-a ajuns sa fie batuta si maltratata,... [continuare]
Pompe (boala a lui)
Afectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, apartinand grupului glicogenozelor, caracterizata printr-un deficit in alfa-1-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului. Boala Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii autosomi (nesexuali) in mod recesiv (gena purtatoare trebuind sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se poata dezvolta). Aceasta afectiune se traduce printr-o slabiciune generalizata si crestere a ficatului (hepatomegalie); acestor simptome li se asociaza in general, la copil, o insuficienta cardiaca si, la adult, o insuficienta respiratorie. Prognosticul bolii este deosebit de sever, dar, atunci cand boala s-a manifestat deja intr-o familie, apeland la sfatul genetic, se poate evalua riscul pentru copiii ce s-ar putea naste. Ea poate fi decelata inainte de nasterea copiilor prin dozarea enzimei responsabile in prelevatul fetal. [continuare]
Xeroderma pigmentosum
Afectiune ereditara caracterizata prin cancere cutanate multiple care se dezvolta in timpul copilariei. xeroderma pigmentosum, boala foarte rara, se transmite, in general, in mod recesiv: gena purtatoare a defectului trebuind sa fie primita atat de la tata, cat si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copilul acestora. Aceasta este cauzata de cele mai multe ori de o insuficienta a capacitatii de reparare a ADN-ului, ceea ce face celulele, indeosebi celulele cutanate, foarte sensibile la expunerea la radiatia solara. Simptome si semne - Aproape de la nastere apar inrosiri, umflaturi cutanate, basicute apoi, treptat, o poikilodermie (piele prea sau insuficient pigmentata, cu aspect pestrit, o dilatare a vaselor superficiale ale dermului). Apoi, catre 3 sau 4 ani, se formeaza tumori cutanate, mai intai benigne, transformandu-se rapid in diferite cancere (epiteliom, melanom). Alte anomalii observate cuprind o atingere oculara (fotofobie, eversiune a marginii pleoapelor,... [continuare]
Distrofie musculara
boala musculara familiala si ereditara care provoaca o degenerescenta progresiva a fibrelor musculare. Distrofiile musculare se clasifica in diferite tipuri, dupa modul lor de transmitere (legata sau nu de sex, dominant sau recesiv), rapiditatea dezvoltarii bolii si debutul aparitiei simptomelor. Semnele incep insidios si se dezvolta in continuare foarte lent. Forta muschilor slabeste din ce in ce, in mod simetric de fiecare parte a corpului, provocand un handicap adesea sever. Evolutia poate fi rapida si grava, ca in miopatia lui Duchenne, antrenand o insuficienta respiratorie si o atingere a inimii adesea fatala. Alte distrofii sunt de o evolutie mai lenta (boala lui Steinert, miopatia lui Landouzy-Dejerine). O distrofie musculara este diagnosticata prin electromiografie (analiza activitatii electrice a muschiului) si confirmata prin biopsie musculara: micsorarea numarului de fibre musculare este intotdeauna considerabila, iar fibrele persistente sunt foarte inegale in ce... [continuare]
Boala fibrochistica
Boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) Simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]
X fragil (sindrom al cromozomului)
Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului x fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]
Hemofilie
boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui. hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati). In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa neafectati. Diferite tipuri de hemofilie - Exista doua feluri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII. Hemofilia A este legata de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia... [continuare]
Sindrom de fragilitate a cromozomului x
Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului X fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]
Fibroza chistica
boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]
Fibroza chistica a pancreasului
boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]
Darier (boala a lui)
boala lui Darier reprezinta o boala cutanata, care se manifesta sub forma unei spuzeli si care poate afecta toata familia, de la tanar la batran. In general, se manifesta pe piept, gat, spate, urechi, frunte, si pe burta, insa poate aparea si pe alte parti ale corpului. De multe ori, spuzeala, este insotita de aparitia unui miros nu foarte placut. Boala poate, de asemenea, determina ruperea varfurilor unghiilor. Cauza acestei boli se datoreaza unei gene imperfecte care de cele mai multe ori este mostenita de la parinti. Nu este o boala contagioasa, deci nu se transmite decat pe cale ereditara. Vara, spuzeala, se prezinta sub o forma mai urata, aceasta datorandu-se caldurii si umiditatii, si poate fi agravata de lumina solara. Pentru a controla odoarea urat mirositoare data de acest tip de spuzeala se poate folosi un sapun antibacterial. Doctorul poate prescrie un gel sau o lotiune tratament pentru controlarea acestei afectiuni. Nu exista tratament medical pentru boala Darier,... [continuare]
Wilson (boala a lui)
Afectiune ereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil). Simptome si semne - Boala se manifesta de cele mai multe ori intre 5 si 40 ani si se traduce prin manifestari neurologice. - La copil, se observa forma coreo-atetozica, care asociaza miscarile anormale involuntare ale membrelor si o tremuratura care se agraveaza in timp - La adult, forma numita distonica este cea mai frecventa. Simptomele seamana cu cele ale bolii lui Parkinson: rigiditate, fata intepenita (rictus), incetinire a miscarilor, mers cu pasi mici, elocutiune dificila si, uneori, tremuratura moderata. Atat la copil, cat si la adult, boala lui Wilson poate fi insotita de crize de... [continuare]
Ereditate
Transmitere a caracterelor genetice ale parintilor catre descendentii lor. Primele legi ale ereditatii au fost stabilite de calugarul hotanist austriac Gregor Mendel in 1866. Bolile ereditare sunt consecinta mutatiei unei gene, adica a alterarii informatiei pe care o poarta. Cromozomi autosomi si cromozomi sexuali - La fiinta umana, nucleul fiecarei celule contine 44 cromozomi omologi (grupati in perechi), denumiti cromozomi autosomi, sau simplu autozomi, si doi cromozomi sexuali: cromozomii sexuali ai femeii sunt identici si sunt desemnati in mod traditional prin literele XX. Cromozomii sexuali ai barbatului sunt diferiti si sunt notati prin literele X Y. Molecula ereditatii - Un cromozom este constituit din doua molecule de AD.N. in forma de elice, asociate proteinelor. AD.N.-ul este suportul ereditatii. Molecula sa cuprinde segmente care corespund cate unui anumit caracter ereditar (culoarea ochilor, de exemplu). Acest element al cromozomului, purtator al unui caracter... [continuare]
Mucoviscidoza
boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]
Yaz
YAZ 0,02 mg/3 mg comprimate filmate Etiniltestradiol/Drospirenona Acest medicament a fost prescris perrtru dumneavoastra.Nu trebuie sa-l dati altor persoane; Le poate face rau, chiar daca au aceleasi simptome cu ale dumneavoastra; Daca vreuna dintre reactiile adverse devine grava sau daca observati orice reactie adversa nementionata in acest prospect, va rugam sa-i spuneti medicului dumneavoastra sau farmacistului. Indicatii Yaz este un comprimat contraceptiv si se utilizeaza pentru a preveni sarcina. Fiecare dintre cele 24 de comprimate de culoare roz-deschis contine o cantitate mica din doi hormoni sexuali feminini diferiti si anume drospirenona si etinilestradiol. Cele 4 comprimate de culoare alba nu contin substante active si se mai numesc comprimate placebo. Comprimatele contraceptive care contin doi hormoni se numesc comprimate contraceptive combinate. Inainte sa luati YAZ Observatii generale Inainte sa puteti incepe administrarea YAZ, medicul va va adresa cateva... [continuare]
Berocca calciu si magneziu, comprimate efervescente
Ce este Berocca Calciu si Magneziu si pentru ce se utilizeaza Indicatii Vitaminele hidrosolubile ale complexului B si vitamina C sunt complementare in functiile pe care le au la nivelul metabolismului celular. Astfel, administrarea lor simultana este, din punct de vedere teoretic, judicioasa, si, in absenta unor carente vitaminice strict definite, mai rationala in comparatie cu priza izolata de diverse vitamine. Odata ce organismul nu poate, in mod practic, sa constituie rezerve de vitamine hidrosolubile, orice intrerupere sau restrictie alimentara, orice tulburare de absorbtie dar si necesitatile crescute pot antrena rapid un aport suboptimal. Berroca calciu si magneziu compenseaza un aport insuficient de vitamine in tulburarile de absorbtie ale elementelor nutritive si combate manifestarile de carenta ce pot aparea dupa eforturi fizice si in asociere cu bolile infectioase. Calciul este important nu numai pentru formarea oaselor si a dintilor, dar si pentru metabolism in... [continuare]
Diaprel mr, comprimate cu eliberare modificata
Ce este Diaprel si pentru ce se utilizeaza Indicatii Diaprel MR 60 mg comprimate cu eliberare modificata este un medicament utilizat pentru reducerea concentratiei de zahar din sange (antidiabetic oral apartinand grupei sulfonilureelor). Diaprel MR 60 mg comprimate cu eliberare modificata este utilizat in anumite forme de diabet (diabetul zaharat de tip 2) la adulti, atunci cand dieta, exercitiile fizice si scaderea in greutate nu au efectul dorit in mentinerea concentratiei de zahar din sange in limitele valorilor normale. Mod de administrare Doze Luati intotdeauna acest medicament exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra sau farmacistul. Discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Doza este stabilita de medic, in functie de concentratiile zaharului din sange si, posibil, din urina. Orice modificare a factorilor externi (de exemplu scaderea in greutate, modificarea stilului de viata, stres) sau imbunatatirea controlului glicemiei poate... [continuare]
Intelence, comprimate
Ce este Intelence si pentru ce se utilizeaza Indicatii INTELENCE, in asociere cu un inhibitor de proteaza potentat si alte medicamente antiretrovirale, este indicat pentru tratamentul infectiei cu virusul de tip 1 al imunodeficientei umane (HIV-1), la pacientii adulti tratati anterior cu antiretrovirale. Aceasta indicatie are la baza analiza la 48 de saptamani din 2 studii randomizate de faza III, dublu-orb, placebo-controlate, la pacienti tratati intensiv anterior, infectati cu tulpini virale ce contineau mutatii de rezistenta la inhibitori non-nucleozidici de revers transcriptaza si la inhibitori de proteaza, in vreme ce INTELENCE a fost investigat in asociere cu o schema de tratament de fond (OBR) optimizata ce a cuprins darunavir/ritonavir. Mod de administrare Tratamentul trebuie initiat de un medic cu experienta in tratamentul infectiei cu HIV. INTELENCE trebuie intotdeauna administrat in asociere cu alte medicamente antiretrovirale. Adulti Doza recomandata de... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter