Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

boli cu transmitere ereditara

Boli rare

Boli rare

Actualizat la data de: 24 Septembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]

Talasemia - boala ereditara

Talasemia - boala ereditara

Actualizat la data de: 27 Iulie 2021

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este talasemia Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces. Cauze Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului. Tipologie Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata... [continuare]

10 boli comune si tratamentul acestora

10 boli comune si tratamentul acestora

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2021

Autor: SfatulMedicului

Afectiuni comune Fie ca sunt boli contagioase sau nu, transmise ereditar sau nu, exista cateva boli foarte des intalnite, boli ce afecteaza mai multe persoane decat credem noi. Bineinteles, exista boli mai frecvente in randul adolescentilor sau in randul persoanelor varstnice, dar acestea ne pot afecta la orice varsta. Tuberculoza pulmonara -TBC O treime din populatia globala este purtatoare a bacteriei cauzatoare de TBC. Tusea severa este unul dintre simptomele cele mai caracteristice, iar boala este contagioasa prin intermediul picaturilor de saliva. Totusi, nu toti purtatorii vor prezenta si simptomatologia specifica, unii dintre ei fiind asimptomatici si transmitatori ai bolii. Singura metoda de a stabili cu precizie diagnosticul de tuberculoza este prin testarea dermatologica la tuberculina. Boala se poate manifesta imediat dupa dobandirea infectiei sau la mult timp dupa, intr-un moment de slabiciune al sistemului imunitar. Tratamentul tuberculozei pulmonare consta in... [continuare]

Boli renale ereditare

Boli renale ereditare

Actualizat la data de: 11 Aprilie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este boala ereditara a rinichiului? Exista mai mult de 300 de patologii genetice ce afecteaza rinichii, dintre care multe sunt foarte rare. Unele dintre aceste boli afecteaza doar rinichii, in timp ce altele afecteaza si alte organe. Daca parintii dumneavoastra au avut o patologie renala, s-ar putea sa aveti risc crescut pentru anumite patologii renale cu caracter ereditar. Tipuri de boli renale ereditare Din multitudinea de afectiuni renale cu componenta ereditara, boala polichistica renala autozomal dominanta este cea mai comuna. Aceasta se transmite ereditar dupa modelul autozomal dominant, ceea ce inseamna ca atunci cand un parinte este afectat, copilul va avea o sansa de 50% de a face si el boala. In cadrul acestei boli, rinichii pacientilor dezvolta chisturi multiple, umplute cu lichid, ce duc la leziuni ale parenchimului renal sanatos. Medicii pot diagnostica boala polichistica renala autozomal dominanta inainte de 40 de ani, atunci cand simptomele inca nu sunt... [continuare]

Boala charcot sau neuropatia ereditara periferica

Boala charcot sau neuropatia ereditara periferica

Actualizat la data de: 07 Martie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala Charcot Marie Tooth Boala Charcot Marie Tooth, cunoscuta si sub denumirea de neuropatie ereditara periferica, este o afectiune lent progresiva cu caracteristica genetica, manifestandu-se prin deficit motor si atrofie a lojelor antero-externe ale gambelor, precum si a muschilor mici ai picioarelor si mainilor. Aceasta boala afecteaza sistemul nervos periferic si se imparte in tipurile I si II, cu forme de tranzitie intre ele. Epidemiologie Boala Charcot-Marie-Tooth are o frecventa aproximativa de un caz la 2500 de persoane si poate fi transmisa prin mostenire autosomal dominant (AD), autosomal recesiv (AR) sau legata de cromozomul X (X linkata), cu varianta AR avand o evolutie mai maligna. Mutari genetice localizate pe cromozomul 1 sau 17 sunt asociate cu aceasta boala, si, in unele cazuri, pot aparea si forme sporadice. Morfopatologie La nivelul nervilor periferici, in forma hipertrofica a bolii, se observa alterari ale tecii de mielina, caracterizate prin... [continuare]

Bolile metabolice congenitale

Bolile metabolice congenitale

Actualizat la data de: 13 Octombrie 2025

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Bolile metabolice congenitale Erorile metabolice congenitale sau bolile metabolice congenitale sunt dereglari metabolice mostenite ereditar, ceea ce inseamna ca vor fi prezente de la nastere. Acestea afecteaza abilitatea organismului de a converti nutrientii in energie si de a elimina substantele nocive din corp. Tipuri de boli metabolice Exista sute de erori metabolice congenitale, majoritatea fiind denumite in functie de enzima care ar trebui sa functioneze dar care esueaza. Unele dintre cele mai comune astfel de dereglari metabolice includ: - Boli lizozomale : organismul nu reuseste sa metabolizeze si sa elimine reziduurile, ceea ce cauzeaza acumularea de toxine. Boala Gaucher, sindromul Hurler si sindromul Tay-Sachs sunt cateva exemple - Boala urinei cu miros de artar : aminoacizii se acumuleaza in organism, produc distrugeri nervoase si un miros caracteristic al urinii, de sirop de artar - Boli de depozitare a glicogenului : organismul nu poate depozita... [continuare]

Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea

Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este neuropatia optica ereditara? Neuropatia optica ereditara sau boala Leber este o patologie mostenita genetic ce induce tulburari de vedere pana la cecitate. Majoritatea persoanelor ce mostenesc aceasta afectiune dezvolta vedere incetosata ce se inrautateste progresiv, pe parcursul a 6 luni. Cecitatea sau orbirea poate aparea initial unilateral, iar apoi se extinde la ambii ochi. Numele patologiei provine de la Dr. Leber care a descris prima data aceasta afectiune. Tipologie Exista doua tipuri de neuropatie ereditara Leber. In majoritatea cazurilor este prezenta forma clasica, in care este afectat doar nervul optic, iar pierderea vederii este singura problema. In cazuri mai rare insa, pacientii cu neuropatie ereditara au afectare suplimentara a sistemului nervos si uneori a inimii. Prevalenta Incidenta si prevalenta reala ale acestei patologii nu sunt pe deplin cunoscute. Se estimeaza ca neuropatia ereditara apare la 1 din 25.000-50.000 de nasteri. Marea... [continuare]

Boli asociate diabetului zaharat

Boli asociate diabetului zaharat

Actualizat la data de: 07 Decembrie 2022

Autor: SfatulMedicului

Ce este diabetul zaharat Diabetul zaharat reprezinta o boala metabolica complexa, cu numeroase implicatii asupra altor organe si sisteme. In plus fata de complicatiile uzuale, precum retinopatia (patologie a retinei), nefropatia (patologie renala) si piciorul diabetic, exista cateva afectiuni frecvent asociate cu diabetul zaharat. Aceste afectiuni sunt: • Boala celiaca • Afectiunile tiroidiene • Sindromul ovarului polichistic • Diabetul insipid • Afectiuni musculare • Probleme dentare • Hemocromatoza • Pancreatita Diabetul creste riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer 1. Boala celiaca Boala celiaca este o boala autoimuna ce afecteaza 1 din 100 de oameni, insa nu toti ajung sa primeasca un diagnostic corect. In cadrul acestei boli, pacientii au intoleranta la gluten. Glutenul declanseaza o reactie imuna in organismul lor, distrugand mucoasa intestinala. Boala celiaca este mai frecventa in randul persoanelor cu diabet de tip 1, intrucat ambele... [continuare]

Sangele si bolile de sange

Sangele si bolile de sange

Actualizat la data de: 08 Martie 2022

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Sangele este un lichid rosu, vascos care transporta substante, precum hormonii, oxigenul si glucoza, la tesuturile organismului, iar de la nivelul acestora sunt preluate reziduurile si dioxidul de carbon. Vital pentru supravietuirea organismului, sangele transporta oxigenul prin artere catre plamani, si glucoza de la ficat catre toate celulele din componenta organelor si tesuturilor; apoi se reintoarce la plamani prin intermediul venelor, schimband oxigenul cu dioxid de carbon. O persoana adulta are aproximativ 4 l de sange, care este compus din celule sanguine si plasma. Exista trei tipuri de celule sanguine: • Globulele rosii (RBC) sau hematiile - contin hemoglobina si serveste la transportul dioxidului de carbon din organe (inima, muschi) catre plamani. Hemoglobina este proteina care confera culoarea globulelor rosii. Pigmentul acestei proteine este rosu-aprins, atunci cand este oxigenata (culoarea sangelui arterelor din marea circulatie), si albastru... [continuare]

Boli ale plamanilor si respiratorii

Boli ale plamanilor si respiratorii

Actualizat la data de: 27 Noiembrie 2024

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Despre plamani Plamanii sunt parti ale sistemului respirator, localizati in interiorul cutiei toracice, deasupra diafragmului. Sunt organe complexe, de consistenta spongioasa cu tesut elastic, care au rolul de a inspira si expira. In timpul respiratiei, oxigenul intra in organism, fiind distribuit la nivelul plamanilor prin sistemul numit arbore bronsic, format din bronhii si bronhiole - ramuri care descresc in diametru. Arborele bronsic transporta oxigenul in alveole pulmonare, de unde oxigenul este transportat in sistemul circulator, iar dioxidul de carbon este transportat din sange la nivelul plamanilor pentru a fi expirat. Aportul de oxigen si alimentarea tesuturilor cu sange este necesara pentru functionarea tuturor celulelor din corp. Eliminarea dioxidului de carbon este importanta pentru mentinerea unui pH optim al sangelui, caracteristica a echilibrului acido-bazic a sistemelor organismului. Avand in vedere ca aerul pe care il respiram contine multe substante din mediul... [continuare]

Scleroza tuberoasa si implicatiile sale asupra organismului

Scleroza tuberoasa si implicatiile sale asupra organismului

Actualizat la data de: 25 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este scleroza tuberoasa Scleroza tuberoasa, cunoscuta si sub denumirea de Boala Bourneville, este o afectiune congenitala cu transmitere ereditara de tip dominant. Aceasta boala se caracterizeaza prin aparitia unei varietati de leziuni la nivelul pielii, sistemului nervos central, inimii, rinichilor si altor organe. Epidemiologie Cu o incidenta de 3-4/100.000 de nou-nascuti, boala afecteaza in mod egal ambele sexe si toate rasele. Factorul ereditar este evident, cu un risc de imbolnavire de 50% pentru copiii purtatorilor de gene. Etiologie si patogenie Intre 50-70% din cazuri implica mutatii noi, in timp ce restul prezinta transmitere autosomal dominanta cu penetrare variabila. Gena anormala poate fi localizata pe bratul lung al cromozomului 9 (TSC1 - hamartina) sau pe bratul scurt al cromozomului 16 (TSC2 - tuberina). Mutatiile acestor gene inactiveaza hamartina si tuberina, proteine cu rol de supresie a cresterii celulare, rezultand formarea de hamartoame si proliferari... [continuare]

Boala von willebrand

Boala von willebrand

Actualizat la data de: 24 Martie 2022

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Boala von Willebrand reprezinta cea mai frecventa coagulopatie ereditara (mostenita) ce se caracterizeaza prin aparitia unor sangerari recurente. Acestea se datoreaza existentei unor deficiente calitative sau cantitative ale factorului von Willebrand (o proteina cu rol foarte important in aderarea trombocitelor in primele etape ale coagularii). Cat timp organismul are factor von Willebrand, aceasta faza foarte importanta in procesul coagularii se poate desfasura in parametri normali si, astfel. nu apar sangerari necontrolate. Factorul von Willebrand este o glicoproteina sintetizata de endoteliu (tunica interna sau intima vaselor sangvine), de megacariocite, dar si de tesutul conjunctiv subendotelial si are roluri importante in hemostaza atat prin el insusi si prin capacitatea sa de a se lega de colagen, cat si prin faptul ca prezinta un loc de legare a factorului VIII. Astfel, in deficitul de factor von Willebrand nu se produce nici legarea si activarea... [continuare]

Boala hippel-lindau

Boala hippel-lindau

Actualizat la data de: 15 Noiembrie 2022

Autor: SfatulMedicului

Ce este Boala Hippel-Lindau Boala Hippel-Lindau sau Von Hippel-Lindau, este o afectiune genetice, mostenita ereditar. Aceasta isi are debutul clinic in timpul vietii de adult, la varste tinere, fiind caracterizata de aparitia tumorilor in diferite sedii: cerebrale, spinale, oculare, renale, pancreatice, adrenale, la nivelul urechii interne si la nivelul aparatului reproducator. Aceste tumori sunt de cele mai multe ori benigne, deci necanceroase, dar pot fi in unele cazuri si maligne (canceroase). Majoritatea pacientilor mostenesc boala de la parinti, insa parintii nu sunt intotdeauna simptomatici, astfel ca s-ar putea sa nu stie de existenta bolii. Prevalenta Boala Von Hippel-Lindau este o patologie rara. Aceasta afecteaza 1 din 36,000 persoane, la nivel mondial. Daca unul dintre parinti are gena mutanta, copilul va avea sanse de 50% sa se nasca cu aceeasi mutatie. Aproximativ toate persoanele (97%) cu aceasta gena mutanta vor avea boala manifesta, pana la varsta de cel mult... [continuare]

Afectiunile sistemului imunitar

Afectiunile sistemului imunitar

Actualizat la data de: 15 Iulie 2024

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Sistemul imunitar este mecanismul de aparare al organismului impotriva bolilor si a infectiilor. In mod natural, o disfunctie a sistemului imunitar se afla la baza unei liste lungi de afectiuni ale sistemului imun. Sistemul imunitar este cel mai puternic si mai eficient mecanism de auto-aparare impotriva unei mari varietati de paraziti. In momentul in care sistemul imun intalneste unul se activeaza si il distruge in intregime. Exista o serie de bacterii periculoase, virusuri si organisme straine care au un potential mare de a declansa infectii letale la om. Sistemul imun produce anticorpi speciali pentru fiecare dintre aceste microorganisme. Astfel, daca nu ar exista sistemul imunitar, oamenii ar fi victime sigure ale diverselor infectii. Totusi, o disfunctie a sistemului imunitar in exces poate duce la aparitia unor afectiuni. Afectiunile sistemului imunitar Afectiunile sistemului imunitar se caracterizeaza in functie de activitatea acestui sistem. Un sistem... [continuare]

7 informatii pe care le transmite parul despre sanatatea ta

7 informatii pe care le transmite parul despre sanatatea ta

Actualizat la data de: 05 Aprilie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Cand vine vorba despre par, majoritatea oamenilor isi fac griji legate de noi coafuri sau cum anume sa-l vopseasca dupa ce a incaruntit, dar expertii afirma ca parul transmite mult mai multe lucruri despre sanatatea unei persoane. De fapt, starea de sanatate a parului si a scalpului pot oferi indicii importante despre diverse conditii sau afectiuni. Iata cateva semnale de alarma in urma carora trebuie sa acordati mai multa atentie parului dvs. in mod special si sanatatii, in general. Par uscat, moale, subtire - Ce inseamna - Multi factori pot duce la uscarea excesiva a parului, inclusiv vopseaua, uscatorul de par dar si inotul sau imbaierea in apa cu clor. Modificarea semnificativa a texturii parului, in mod special subtierea acestuia ce ofera senzatia de par mai putin, poate indica prezenta hipotiroidismului. - Alte indicii - Hipotiroidismul include oboseala, cresterea in greutate, incetinirea batailor inimii, senzatie de frig. In unele cazuri se subtiaza... [continuare]

Bolile ochiului

Bolile ochiului

Actualizat la data de: 19 Octombrie 2017

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Bolile ochiului afecteaza deseori activitatea zilnica a pacientului. Pentru a mentine sanatatea ochilor, uneori este nevoie doar de un efort foarte mic. Desi nu toate afectiunile oftalmologice pot fi prevenite, exista nenumarate masuri care ajuta la stoparea evolutiei afectiunii. In primul rand, trebuie subliniata importanta unei alimentatii sanatoase, urmand: protectia ochilor impotriva razelor soarelui, controlul medical periodic, purtarea ochelarilor de protectie daca lucrati foarte mult la calculator. Exista mai multe tipuri de probleme oculare si tulburari de vedere, printre care se regasesc: vedere incetosata, halouri, pete oarbe, flocoane etc. Vederea incetosata consta in pierderea claritatii acesteia si incapacitatea de a observa micile detalii. Petele oarbe sau scotoamele sunt "gauri negre" in campul vizual, care conduc la limitarea partiala a campului vizual, perceputa sau nu de catre pacient. Daca prezentati tulburari de vederea (devine neclara, ... [continuare]

Te-ai hotarat sa ai un copil? stii ce trebuie facut inainte?

Te-ai hotarat sa ai un copil? stii ce trebuie facut inainte?

Actualizat la data de: 11 Iunie 2010

Autor: SfatulMedicului

Aducerea pe lume a unui copil presupune o mama sanatoasa. Pentru asta este bine sa faci un control la un specialist in obstetrica-ginecologie. Examenul ginecologic va stabili daca vaginul, colul uterin, uterul, trompele si ovarele sunt sanatoase. Exista femei cu: - infectii vaginale micotice (care trebuie tratate) - infectii ale trompelor uterine - malformatii vaginale ce pot fi rezolvate chirurgical - chisturi ovariene - fibrom uterin, etc. Stiind dinainte ce probleme ai, le poti rezolva! In plus, discutia cu specialistul poate conduce la descoperirea unor boli transmise de la animale (pisici, caini, pasari). Prin analize de sange se deceleaza aceste boli si se trateaza. Existenta in antecedentele familiei a unor boli invalidizante (psihic, intelectual sau organic) poate crea probleme daca sunt cu transmitere ereditara. Facand investigatii genetice poti afla daca totul este in ordine. Investigatiile se pot face si partenerului daca se considera necesar. 20-30 ani [continuare]

Amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta

Actualizat la data de: 22 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la tulburari de dezvoltare ale smaltului, nu si la bolile in care sunt asociate si aceste malformatii. Smaltul dentar reprezinta tesutul dur de origine epiteliala care acopera coroana dintilor. Este cel mai dur si mai mineralizat tesut din corp, este acelular si nu poseda nici un mijloc de autoreparare si intretinere, cu exceptia protectiei pe care i-o asigura saliva. Din punct de vedere structural, smaltul este format din cristale de hidroxiapatita in cadrul unui proces reglat de amenoblaste si aflat sub control genetic. Modul in care informatia genetica este capabila sa controleze amelogeneza este putin cunoscut la ora actuala, insa implica activarea mai multor pro [continuare]

Sindromul lynch

Sindromul lynch

Actualizat la data de: 30 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]

Retinopatia sau retinita pigmentara

Retinopatia sau retinita pigmentara

Actualizat la data de: 25 Septembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este retinopatia pigmentara Retinopatia pigmentara sau retinita pigmentara este denumirea utilizata pentru un grup de boli ereditare care afecteaza retina. Cum se manifesta Retina este situata in partea din spate a ochiului si actioneaza ca un film intr-un aparat de fotografiat; aceasta contine celule vizuale speciale care actioneaza la razele luminii prin intermediul unor fotoreceptori. Celulele fotoreceptoare capteaza si proceseaza lumina contribuind la optimizarea vederii. Exista doua tipuri de celule vizuale fotoreceptoare: celule conuri si celule bastonase. Celulele de tip bastonas sunt implicate in procesul de adaptare al vederii la intuneric sau luminozitate slaba. De asemenea, acest tip de celule permit vizualizarea imaginilor si a detaliilor periferice si laterale. Celulele de tip con sunt concentrate in macula; acestea sunt responsabile de vederea clara, detaliata, colorata din centrul imaginii. Impreuna, celulele conuri si bastonase asigura... [continuare]

Amelogenesis imperfecta

Din Dictionar Termeni

Grup de boli rare, cu transmitere ereditara, caracterizate prin anomalii in formarea smaltului dentar. [continuare]

Genoterapie

Din Dictionar Termeni

Metoda terapeutica ce utilizeaza genele si informatia pe care ele o poarta pentru a trata o boala genetica sau pentru a modifica un comportament celular. terapia genica este avuta in vedere si ca o tehnica terapeutica aplicabila unor boli ne-ereditare, precum cancerul si SIDA. In aceste cazuri, strategia consta in a face sa intre in celula bolnava (si nu si in alta) o gena capabila sa o distruga. Indicatii - terapia genica nu are indicatii, in sensul obisnuit al termenului, deoarece ea nu se afia decat la inceputul fazei experimentale: un medic care nu participa la o lucrare de cercetare nu poate propune pacientilor sai sa fie tratati cu terapie genica. Diferite tipuri de terapie genica - terapia genica utilizeaza o gena pe care o introduce in celulele bolnavului. Dupa natura celulelor atinse, se deosebesc doua metode. - terapia genica germinala, ori terapia genica sexuala, ar consta in aplicarea terapiei genice unui embrion, in stadiul in care acesta este format dintr-o... [continuare]

Terapie genica

Din Dictionar Termeni

Metoda terapeutica ce utilizeaza genele si informatia pe care ele o poarta pentru a trata o boala genetica sau pentru a modifica un comportament celular. Terapia genica este avuta in vedere si ca o tehnica terapeutica aplicabila unor boli ne-ereditare, precum cancerul si SIDA. In aceste cazuri, strategia consta in a face sa intre in celula bolnava (si nu si in alta) o gena capabila sa o distruga. Indicatii - terapia genica nu are indicatii, in sensul obisnuit al termenului, deoarece ea nu se afla decat la inceputul fazei experimentale: un medic care nu participa la o lucrare de cercetare nu poate propune pacientilor sai sa fie tratati cu terapie genica. Diferite tipuri de terapie genica - terapia genica utilizeaza o gena pe care o introduce in celulele bolnavului. Dupa natura celulelor atinse, se deosebesc doua metode. - terapia genica germinala, ori terapia genica sexuala, ar consta in aplicarea terapiei genice unui embrion, in stadiul in care acesta este format dintr-o... [continuare]

Evra, sistem terapeutic

Din Medicamente

Ce este Evra si pentru ce se utilizeaza Indicatii Evra este un contraceptiv feminin. Evra este destinat femeilor de varsta fertila. Siguranta si eficacitatea sa au fost studiate la femeile cu varsta intre 18 si 45 de ani. Medicamentul se poate obtine numai pe baza de reteta. Mod de administrare Evra se administreaza in felul urmator: un plasture pe saptamana timp de trei saptamani, urmand ca a patra saptamana sa nu se mai aplice plasturele. Plasturii se aplica intotdeauna regulat, in aceeasi zi a saptamanii. Primul plasture se aplica in ziua 1 si este apoi schimbat in ziua 8. Apoi, al doilea plasture este schimbat in ziua 15. Intervalul liber, in care nu se aplica plasture, incepe in ziua 22 si dureaza sapte zile. Acest interval nu trebuie sa depaseasca sapte zile; in caz contrar se vor folosi metode contraceptive nehormonale suplimentare. Eficacitatea poate fi mai scazuta la femeile care cantaresc peste 90 kg. Plasturele trebuie aplicat ferm, in regiunea fesiera, abdomen... [continuare]

Karissa

Din Medicamente

Ce este Karissa si pentru ce se utilizeaza Indicatii Karissa este un contraceptiv hormonal combinat. Acesta contine doua tipuri de hormoni: un estrogen, numit etinilestradiol si un progestogen, numit gestoden. Acesti hormoni impiedica ovarele sa elibereze un ovul in fiecare luna (ovulatie). De asemenea, acestia cresc vascozitatea fluidului (mucusului) aflat in zona colului uterin, facand astfel mai dificila ajungerea spermatozoizilor la ovule si modifica tesutul care captuseste uterul pentru a face mai putin probabila acceptarea ovulului fecundat. Cercetarile medicale si experienta vasta au demonstrat ca, daca sunt luate corect, contraceptivele hormonale sunt o metoda contraceptiva eficienta si reversibila. Retineti ca, contraceptivele hormonale combinate cum este Karissa, nu va va proteja impotriva bolilor cu transmitere sexuala (cum este SIDA). Doar prezervativul poate face aceasta. Contraceptivele hormonale combinate, cum este Karissa, contin hormoni care sunt echivalenti... [continuare]

Buna ziua, Prietenul meu are diabet (insulino dependent) de la 6 ani. Acum are 19 ani, si as vrea sa stiu daca in acest caz un copil ar putea mosteni boala tatatului. Ce s-a putea face pentru a evita ereditatea bolii sau scaderea riscului mostenirii diabetului? [continuare]

cumnata mea sufera de aceasta boala de 13 ani ,urmeaza tratament de specialitate si tine sub control foarte bine boala .Datorita medicatiei lunare pare in realitate ca un om normal ,si-a gasit un loc de munca ca femeie de servici ,si ar dori si ea sa-si gaseasca pe cineva cu care sa intemeieze o familie ,dar ii este teama sa spuna ce boala are caci cine aude de boala aceasta se gandeste la ce e mai rau si ii este rusine sa spuna cuiva de aceasa boala pe care o are .Colegilor de servici le-a spus ca sufere de depresie si sefilor la servici pentru a motiva invoirile pe care le cere lunar sa poata sa mearga la control la medicul specialist pentru a-si lua medicamentele de care are nevoie lunar.M-a rugat pe mine sa caut pe nett sa ma interesez , in cazul ca s-ar casatori a-r putea sa aiba copii???? fara ca boala sa se transmita si la copii???ROG, CINE POATE SA-MI RASPUNDA LA ACEASTA INTREBARE , CA SA STIU CE SA-I SPUN . MULTUMESC . [continuare]

Comunitate medicala

Boala alzheimer

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Alzheimer

este vorba de mama mea ,in varsta de 67 ani care prezinta multe simptome ale acestei boli.cand se supara se inchide in camera si iese dupa o zi si bineinteles ca a uitat motivul pt care s-a izolat.numai stie ca a mancat si mananca intr-o zi toata mancarea.uita aragazul aprins si apoi ma acuza ca eu am lasat aprins.imi este greu sa plec de acasa pt ca stiu ca face si nu-si mai aduce aminte.ce pot sa fac in acest caz?precizez ca unori vrea sa -si ia medicamentele dar alteori refuza categoric.nu stiu cum sa procedez e din ce in ce mai greu.multumesc [continuare]

Mama a suferit un al doilea AVC ischemic, de data aceasta cu transformare hemoragica, pe partea dreapta, cu urmari pe partea stanga a corpului, pe care nu o poate misca. Acum, la 2 luni de la accident, abia reuseste sa stea la marginea patului (nu intotdeauna, necesita sprijin deoarece tinde sa cada in stanga, partea imobila). Acum am inceput acasa sedinte de gimnastica la pat/kinetoterapie. Are 69 de ani, fara alte boli. Credeti ca are sanse sa se mai ridice din pat, sa mai mearga, chiar si cu un baston? Da [continuare]

Pagina 1 din 5 (144 rezultate)