autozomal recesiv albinismul

Porfiria acuta intermitenta

Actualizat la data de: 20 Octombrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Porfiria acuta intermitenta este o boala metabolica rara, cauzata de nivelurile scazute ale unei enzime (dezaminaza porfobilinogenului sau PBGD, denumita adesea si hidroximetilbilan sintetaza sau HMBS), mai exact a treia enzima din calea de sinteza a hemului, care este codificata de gena HMBS. Prin urmare, cauza acestei boli ereditare este o tulburare a sintezei hemului, care reprezinta constituentul neproteic, insolubil al hemoglobinei. Deficienta enzimei este cauzata de o mutatie a genei HMBS, care este mostenita ca o trasatura autozomal dominanta (doar o copie a genei HMBS este afectata). Cu toate acestea, doar deficienta in sine nu este suficienta pentru a produce simptomele bolii, iar majoritatea persoanelor ce prezinta o mutatie a genei HMBS nu dezvolta simptomele porfiriei. Alti factori suplimentari (precum modificarile hormonale, consumul excesiv de alcool, utilizarea anumitor medicamente, infectiile si schimbarile dietetice) sunt necesari pentru a... [continuare]

Tulburarile neuro-psihiatrice in boala wilson

Actualizat la data de: 18 Octombrie 2021

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Ce este boala Wilson? Boala Wilson este o boala genetica recesiva ce conduce la modificari ale metabolismului si in final acumularea de cupru in organe, in special ficat si creier. Aceasta boala a fost descrisa prima data in 1912 de catre medicul englez Samuel Wilson. Depozitele induc modificari in functiile normale ale organismului si determina aparitia unor simptome neobisnuite, in special din sfera neurologica si psihiatrica. La ce folosim cuprul in organism? Cuprul este prezent in mod normal in organism in cantitate mica (cateva zeci de miligrame) dar cu un rol foarte important in reglarea multor functii ale corpului, de la productia energiei la formarea oaselor si a celulelor rosii si la detoxifiere. Majoritatea cuprului din corpul nostru se regaseste la nivelul creierului, a ficatului si in oase. Cum apare aceasta boala si cine este la risc? In mod normal cuprul in exces este eliminat din corp dar in boala Wilson modificarile genetice aduc cu sine si incapacitatea... [continuare]

Sindromul bor, cauza rara de surditate

Actualizat la data de: 04 Mai 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul BOR Sindromul Branhio-oto-renal sau BOR reprezinta un cumul de patologii genetice, dobandite pe cale autozomal dominanta. Tabloul clinico-biologic al acestui sindrom variaza semnificativ de la o persoana la alta, existand diferente chiar si in cadrul aceleiasi familii. Sindromul Branhio-oto-renal implica anomalii congenitale ale urechii externe, ale rinichiului si ale structurilor buco-faringiene. Acestea includ mici orificii la nivelul pavilionului urechii, fistule faringo-bucale, chisturi branchiale, malformatii ale structurilor gatului, pierderea auzului si malformatii renale ce duc la disfunctie si insuficienta renala. Sindromul Branhio-otic este o varianta a sindromului BOR in care lipseste afectarea renala, insa tulburarile de auz sunt intense. Epidemiologie Sindromul BOR afecteaza femeile si barbatii in mod egal. Este o boala genetica rara, fiind diagnosticat 1 caz la 40,000 de persoane. Sindromul BOR este descoperit la 2% pana la 3% dintre copiii cu... [continuare]

Cancerul tiroidian medular - semne si simptome de alarma

Publicat la data de: 16 Mai 2024

Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie

Ce este cancerul tiroidian Cancerul tiroidian medular reprezinta sub 5% dintre cancerele tiroidiene, cu un varf al incidentei intre 50-60 de ani, si isi are originea in celulele C tiroidiene, care secreta calcitonina. Din totalul cancerelor tirodiene medulare, 20-25% sunt forme cu transmitere autozomal-dominanta sub forma carcinomului tiroidian medular familial, MEN2a si MEN2b, restul fiind tumori sporadice. Ce este calcitonina Glanda tiroida in forma de fluture, situata in partea anteriara a gatului, compusa la nivel microscipic din celulele C (parafoliculare) care secreta calcitonina; si foliculi tiroidieni care vor secreta hormonii tiroidieni (tiroxina si triiodotironina) cu efecte asupra intregului organism. Calcitonina este un hormon peptidic care inhiba resorbtia osoasa prin reglarea numarului si activitatii osteoclastelor. Este secretata ca raspuns direct la nivelurile serice crescute de calciu, impiedicand schimbarile bruste in concentratiile serice de calciu si... [continuare]

Sindromul brahio-oto-renal: de ce afecteaza atat gatul, urechile, cat si rinichii?

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este sindromul brahio-oto-renal? Sindromul branhio-oto-renal (BOR) este o afectiune autozomal dominanta, ce se caracterizeaza, conform numelui, prin anomalii branhiale, pierderea auzului, anomalii otice si renale. Anomaliile branhiale sunt caracterizate de fistule, despicaturi branhiale si chisturi. Malformatiile otice sunt sunt reprezentate de malformatii ale urechii externe, medii si interne, asociate cu deficiente de auz, precum hipoacuzie de conducere, neurosenzoriala sau mixta. Tulburarile renale sunt variabile, fiind reprezentate de chisturi renale, hipoplazie renala usoara, displazie renala, agenezie renala bilaterala. Prevalenta sindromului Melnick-Fraser la nivelul populatiei pediatrice este de aproximativ 1/40000, barbatii fiind afectati in aceeasi masura ca femeile. Cum se manifesta? Din punct de vedere otologic, majoritatea persoanelor cu Sindrom BOR asociaza un anumit tip de deficienta de auz, ce este cauzata de leziuni nervoase – hipoacuzie... [continuare]

Viata cu distrofie facio-brahio-scapulo-humerala - diagnostic si ingrijire

Actualizat la data de: 11 Septembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este distrofia FSHD? Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este una dintre cele mai frecvente forme de distrofie musculara autozomala dominanta, cu o prevalenta estimata intre 1:8.000 si 1:20.000. Afecteaza in special musculatura faciala, a centurii scapulare si a bratelor, avand o evolutie lenta, dar progresiva. Boala este caracterizata prin debut precoce, de obicei in adolescenta, si prezinta o variabilitate fenotipica considerabila. Recent, intelegerea mecanismelor genetice implicate in patogeneza FSHD a permis redefinirea criteriilor de diagnostic si conturarea unor directii terapeutice emergente. Factori de risc FSHD este cauzata in principal de dereglarea expresiei genei DUX4, un factor de transcriptie embriologic toxic, in celulele musculare somatice. Exista doua forme genetice principale: FSHD1 (95% dintre cazuri) este determinata de contractia repetitiilor macrosatelitare D4Z4 pe cromozomul 4q35. Pacientii afectati prezinta 1–10 unitati de repetitie... [continuare]

Dieta pentru boala polichistica renala sau rinichii polichistici

Actualizat la data de: 22 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala polichistica renala poate fi atat mostenita, cat si dobandita. Din punct de vedere genetic, exista doua conditii care provoaca chisturile renale: boala renala polichistica autosomal recesiva si boala renala polichistica autosomal dominanta. Principala cauza dobandita a bolii chistice renale este dializa. Chiar daca dieta nu poate opri formarea chisturilor, aceasta poate minimiza unele dintre simptomele bolii renale aflate in stadii avansate. Potasiu Indiferent de tipul bolii polichistice renale, medicul va masura nivelul de potasiu din sange. Acest lucru este necesar intrucat bolnavii la care conditia se afla intr-un stadiu avansat au adesea valori ridicate ale potasiului, care sunt periculoase, deoarece pot provoca tahicardie sau batai neregulate ale inimi. Tratamentul implica in primul rand adoptarea unui regim alimentar scazut in potasiu, din care sa se elimine sau sa se consume cu moderatie alimentele bogate in potasiu, cum ar fi: linte, rosii, sucuri de... [continuare]

Ce înseamnă următorul rezultat de la rmn?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Hernie de disc

1. "La nivelul L4 există debord discal circumferential, cu amprentare durala și tangenta radiculara bilateral în reces." 2. "La nivelul L5 există debord discal circumferential, cu minima amprentare durala fără atingere radiculara." Iar la concluzii mi-au scris: "Aplatizarea lordozei lombare. Incipiente dicopatii lombare inferioare". Mulțumesc anticipat, pentru răspuns! [continuare]

Orice boala ereditara caracterizata printr-o supraincarcare a organelor in glicogen. Glicogenozele, afectiuni rare, se transmit in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena respectiva trebuie sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte). Ele sunt consecinta unui deficit in una dintre enzimele responsabile de metabolismul glicogenului, care se acumuleaza in ficat, inima, rinichi si muschi si nu mai furnizeaza glucoza de care au nevoie celulele. Tratamentul, putin satisfacator in ansamblu, este cel al simptomelor (crize de hipoglicemie); unele forme de glicogenoza sunt, in plus, sensibile la un control al aporturilor alimentare in glucide. [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin anomalii cerebrale si oculare: aniridie partiala sau completa, ataxie cu hipotonie, retard mental si motor. Se transmite recesiv autosomal. [continuare]

cresterea sensibilitatii pielii la radiatiile solare, mai ales la ultraviolete, cauzata adesea de subsiante chimice sau medicamentoase si traducandu-se printr-o eruptie cutanata. Cauze - O fotosensibilizare poate fi idiopatica (fara cauza cunoscuta), provocata de un factor declansant extern sau intern, sau de origine genetica. - Fotosensibilizarile de origine externa survin dupa aplicarea unei substante pe piele (parfum) sau dupa contactul pielii cu diferite vegetale (floare-brosteneasca, pastarnac, mustar etc.). - Fotosensibilizarile de origine interna survin dupa ingestia de substante sau de medicamente care exercita o actiune fotosensibilizanta dupa ce au fost depuse pe piele: psoralenele, unele antibiotice (indeosebi tetraciclinele), chinolonele, unele antifungice (grizeofulvina in mod deosebit) etc. - Fotosensibilizarile de origine generala sunt cauzate de unele deficiente genetice stabilite (xeroderma pigmentosum, albinism, pebaldism). Simptome si semne - Ele... [continuare]

boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui. hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati). In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa neafectati. Diferite tipuri de hemofilie - Exista doua feluri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII. Hemofilia A este legata de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia... [continuare]

Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand de... [continuare]

Afectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, apartinand grupului glicogenozelor, caracterizata printr-un deficit in alfa-1-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului. Boala Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii autosomi (nesexuali) in mod recesiv (gena purtatoare trebuind sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se poata dezvolta). Aceasta afectiune se traduce printr-o slabiciune generalizata si crestere a ficatului (hepatomegalie); acestor simptome li se asociaza in general, la copil, o insuficienta cardiaca si, la adult, o insuficienta respiratorie. Prognosticul bolii este deosebit de sever, dar, atunci cand boala s-a manifestat deja intr-o familie, apeland la sfatul genetic, se poate evalua riscul pentru copiii ce s-ar putea naste. Ea poate fi decelata inainte de nasterea copiilor prin dozarea enzimei responsabile in prelevatul fetal. [continuare]

Sindrom transmis autosomal recesiv si caracterizat prin imunodeficienta. Ca si simptome pot fi prezente: diaree, descuamare tegumentara, hepatospelnomegalie, adenomegalie, leucocitoza, infectii bacteriene etc. [continuare]

Segment al A.D.N.-ului ce conditioneaza sinteza uneia sau mai multor proteine si deci manifestarea si transmiterea unui caracter ereditar determinat. genele sunt situate in locuri bine precizate ale cromozomilor, care se numesc loci (singular: locus). Aceasta localizare este intotdeauna identica de la o generatie la alta. Totalitatea materialului genetic, adica toate moleculele de A.D.N. ale unei celule, este denumita genom. Cromozomii mergand in perechi, fiecare celula poseda fiecare gena in dublu. Doar genele purtate de cromozomii X si Y la individul de sex masculin sunt unice. Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albastri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci cand alela este aceeasi pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele doua alele sunt diferite, el se numeste heterozigot. O boala ereditara care se manifesta doar daca cele doua alele ale genei respective au suferit o mutatie se numeste cu... [continuare]

Boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) Simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata prin cancere cutanate multiple care se dezvolta in timpul copilariei. xeroderma pigmentosum, boala foarte rara, se transmite, in general, in mod recesiv: gena purtatoare a defectului trebuind sa fie primita atat de la tata, cat si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copilul acestora. Aceasta este cauzata de cele mai multe ori de o insuficienta a capacitatii de reparare a ADN-ului, ceea ce face celulele, indeosebi celulele cutanate, foarte sensibile la expunerea la radiatia solara. Simptome si semne - Aproape de la nastere apar inrosiri, umflaturi cutanate, basicute apoi, treptat, o poikilodermie (piele prea sau insuficient pigmentata, cu aspect pestrit, o dilatare a vaselor superficiale ale dermului). Apoi, catre 3 sau 4 ani, se formeaza tumori cutanate, mai intai benigne, transformandu-se rapid in diferite cancere (epiteliom, melanom). Alte anomalii observate cuprind o atingere oculara (fotofobie, eversiune a marginii pleoapelor,... [continuare]

boala musculara familiala si ereditara care provoaca o degenerescenta progresiva a fibrelor musculare. Distrofiile musculare se clasifica in diferite tipuri, dupa modul lor de transmitere (legata sau nu de sex, dominant sau recesiv), rapiditatea dezvoltarii bolii si debutul aparitiei simptomelor. Semnele incep insidios si se dezvolta in continuare foarte lent. Forta muschilor slabeste din ce in ce, in mod simetric de fiecare parte a corpului, provocand un handicap adesea sever. Evolutia poate fi rapida si grava, ca in miopatia lui Duchenne, antrenand o insuficienta respiratorie si o atingere a inimii adesea fatala. Alte distrofii sunt de o evolutie mai lenta (boala lui Steinert, miopatia lui Landouzy-Dejerine). O distrofie musculara este diagnosticata prin electromiografie (analiza activitatii electrice a muschiului) si confirmata prin biopsie musculara: micsorarea numarului de fibre musculare este intotdeauna considerabila, iar fibrele persistente sunt foarte inegale in ce... [continuare]

Compozitie Capsule gelatinoase: 8-metoxipsoralen 10 mg pe capsula. Solutie: se prepara in trei concentratii: Oxsoralen solutie 0,15%, continand 15 mg 8-methoxypsoralen la 10 ml. Oxsoralen solutie 0,75%, continand 75 mg 8-methoxypsoralen la 10 ml. Oxsoralen solutie 1,00%, continand 100 mg 8-methoxypsoralen la 10 ml. Actiune terapeutica Caracteristici: 8-metoxipsoralenul (8-MOP) apartine grupului furocumarinelor, avand sub influenta luminii ultraviolete (UV-A, lungime de unda 320-400 nm) un efect de fotosensibilizare. Formarea de legaturi dublu ramificate impiedica sinteza adn la nivelul epidermei si, prin aceasta, reduce conditiile hiperproliferative, patogenizante pentru psoriazis. Mecanismul terapeutic al tratamentului PUVA (psoralen si UV-A) nu a fost stabilit in detaliu. S-au observat reactii inflamatorii, urmate de cresterea sintezei de melanina si a numarului de melanocite, concomitent cu ingrosarea stratului cornos al epidermei. 8-MOP nu actioneaza ca atare; este... [continuare]

Ce sa fac?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Hernie de disc

mi-am facut RMN-ul iar concluzia este"Voluminoasa hernie discala C5 cu fragment ce ocupa recesul lateral compresii disco-radiculare secundare" intrebarea este ce sa fac mai departe?operatia? [continuare]

Recomandare tratament

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Hernie de disc

Buna ziua!In 2008 am suferit o interventie chirurgicala in zona L5-S1 dreapta ,ablatia herniei de disc cu discectomie insa de 2-3 luni au aparut din nou durerile,Am facut rmn pe 05.03.2012 rezultatul fiind urmatorul: moderata hernie discala postero-laterala stanga recidivata post operator cu compresia radacinii S1 stangi in recesul lateral stang al spatiului epidural si cu amprentare durala.Va rog sa-mi recomandati un tratament eficient,fara interventie chirurgicala.Va multumesc! [continuare]

Antitrombina III este o alfa-2-globulina sintetizata in ficat si celulele endoteliale. Cel mai important inhibitor al coagularii este antitrombina III (AT III), proteina care in mod natural controleaza formarea in exces a cheagurilor de sange, neutralizand activitatea enzimatica a trombinei (IIa, Ixa, Xa). Antitrombina III formeaza complexe cu heparina. Deficitul de antitrombina III este o tulburare autozomala dominanta si determina un risc crescut de evenimente trombotice. Deficitul de antitrombina III poate fi ereditar sau dobandit. Cele mai frecvente forme de trombofilie ereditara sunt mutatia factorului V Leiden si mutatia genei protrombinei; marea majoritate a pacientilor fiind heterozigoti. Deficitul dobandit apare in caz de: - tromboze profunde extinse (venoase sau arteriale); - anemia hemolitica microangiopatica datorata leziunilor endoteliale (ex: sindrom hemolitic-uremic); - boala veno-ocluziva hepatica; - sepsis; - afectare hepatica; - contraceptie orale; -... [continuare]

Proteina S plasmatica este o proteina vitamina K-dependenta, sintetizata predominant la nivelul hepatic. De asemenea, proteina S este sintetizata de celulelele endoteliale si se gaseste in trombocite. Proteina C amplifica efectul anticoagulant al proteinei C, fiind considerata cofactor al acesteia si accelereaza inactivitatea proteolitica a FVa si FVIIIa indusa de catre proteina C. Proteina S prezinta o activitate anticoagulanta independenta de proteina C, prin inhibarea directa a complexelor enzimatice procoagulante. Aproximativ 40% din proteina S circula neconjugata, restul fiind fixata de o proteina din sistemul complement (C4b-BP). Numai forma neconjugata asigura activitatea anticoagulanta. Deficitul congenital de proteina S este un deficit autozomal dominant si se intalneste la aproximativ 1%-3% dintre pacientii cu tromboembolism venos. Alte simptome ale deficitului congenital de proteina S la indivizii heterozigoti includ: avorturi recurente, complicatii ale sarcinii... [continuare]

Complementul are un rol esential in apararea antiinfectioasa si in reglarea functiei imune. Sistemul complementului este un ansamblu complex de proteine, care sunt sintetizate in ficat si care circula in sange sub forma inactiva. Principalele componente sunt notate C1-C9. Fractiunile complementului au un rol important in imunitatea nespecifica a organismului, ele activandu-se in cascada: pe cale clasica, alterna si cea a lectinei fixatoare de manoza. C1 actioneaza doar pe cale clasica, iar activarea acestuia se produce de regula in prezenta complexelor antigen-anticorp, deci in urma unui raspuns imunitar. Complementul C1 este alcatuit dintr-un complex trimolecular: C1q, C1r si C1s. C1q este unitatea de recunoastere pentru complexele imune, la nivelul careia se fixeaza receptorul de complement ai imunoglobulinelor. Deficitul primar de C1, C4 sau C2 impiedica activarea in cascada pe cale clasica si este mostenit autosomal recesiv, acesta asociindu-se adeseori cu susceptibilitate... [continuare]

Factorul VIII (antihemofilic A) este un coprofactor sintetizat in ficat, splina, rinichi, tesut limfoid. Exista mai multe forme de factor VIII in sange, toate formand un complex cu factorul von Willebrand. Factorul von Willebrand este o proteina transportatoare a factorului VIII. Mutatiile factorului determina deficite cantitative sau calitative, afectand astfel coagularea si cauzand cresterea riscului hemoragic (hemofilie). Hemofilia A reprezinta 85% din totalul hemofiliilor si se manifesta prin: - sangerari externe: in urma unei extractii dentare, hematurie, epistaxis, hemoragie digestiva, gingivoragie; - sangerare interna (frecvente si grave): subcutanate, intraviscerale, intracavitare. Hemofilia debuteaza in primul an de viata, episoadele fiind declansate spontan sau dupa traumatisme, extractie dentara, injectii intramusculare etc. si se caracterizeaza prin: - hemartroze (efuziune de sange intr-o articulatie), de cele mai multe ori localizate in cavitatea articulara a... [continuare]

Factorul Rh (Rhesus) este un aglutinogen specific (antigenul D), aflat pe suprafata hematiilor la 85% din populatie (Rh pozitiv). Pacientii care nu au acest antigen sunt considerati Rh negativi (Rh-). Factorul Rh este responsabil de compatibilitatea dintre tipurile de sange. Acesta este transmis pe linie paterna, in mod autozomal dominant. In mod normal, pacientii cu Rh negativ nu prezinta riscuri, insa acest lucru poate deveni o problema in situatiile in care, in timpul sarcinii, mama are Rh negativ, tatal Rh pozitiv, iar fatul Rh pozitiv. La prima sarcina, anticorpii anti Rh de tip IgM se dezvolta la contactul cu antigenul D. Deoarece prezinta o greutate moleculara mare, acestia nu vor trece bariera placentara, neputand afecta fatul. La prima sarcina, organismul mamei devine sensibilizat la antigenele Rh. La a doua sarcina se dezvolta un raspuns imun foarte rapid (la 72 ore de la expunere), formandu-se astfel anticorpi de tip IgG. Acesti anticorpi prezinta o greutate... [continuare]

Hemofilia C reprezinta o afectiune cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin deficitul factorului de coagulare XI. Spre deosebire de hemofilia A si B, hemofilia C nu prezinta episoade hemoragice musculare si intraarticulare, insa afecteaza ambele sexe. Hemofilia C se caracterizeaza totusi prin sangerari dupa interventii chirurgicale sau traume majore, fara insa a exista o legatura intre severitatea bolii si gradul de sangerare. Boala este rar intalnita, avand o frecventa de 10% mai mica decat hemofilia A. [continuare]