autozomal recesiv albinismul
Porfiria acuta intermitenta
Din Articole
Generalitati Porfiria acuta intermitenta este o boala metabolica rara, cauzata de nivelurile scazute ale unei enzime (dezaminaza porfobilinogenului sau PBGD, denumita adesea si hidroximetilbilan sintetaza sau HMBS), mai exact a treia enzima din calea de sinteza a hemului, care este codificata de gena HMBS. Prin urmare, cauza acestei boli ereditare este o tulburare a sintezei hemului, care reprezinta constituentul neproteic, insolubil al hemoglobinei. Deficienta enzimei este cauzata de o mutatie a genei HMBS, care este mostenita ca o trasatura autozomal dominanta (doar o copie a genei HMBS este afectata). Cu toate acestea, doar deficienta in sine nu este suficienta pentru a produce simptomele bolii, iar majoritatea persoanelor ce prezinta o mutatie a genei HMBS nu dezvolta simptomele porfiriei. Alti factori suplimentari (precum modificarile hormonale, consumul excesiv de alcool, utilizarea anumitor medicamente, infectiile si schimbarile dietetice) sunt necesari pentru a... [continuare]
Tulburarile neuro-psihiatrice in boala wilson
Din Articole
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Ce este boala Wilson? Boala Wilson este o boala genetica recesiva ce conduce la modificari ale metabolismului si in final acumularea de cupru in organe, in special ficat si creier. Aceasta boala a fost descrisa prima data in 1912 de catre medicul englez Samuel Wilson. Depozitele induc modificari in functiile normale ale organismului si determina aparitia unor simptome neobisnuite, in special din sfera neurologica si psihiatrica. La ce folosim cuprul in organism? Cuprul este prezent in mod normal in organism in cantitate mica (cateva zeci de miligrame) dar cu un rol foarte important in reglarea multor functii ale corpului, de la productia energiei la formarea oaselor si a celulelor rosii si la detoxifiere. Majoritatea cuprului din corpul nostru se regaseste la nivelul creierului, a ficatului si in oase. Cum apare aceasta boala si cine este la risc? In mod normal cuprul in exces este eliminat din corp dar in boala Wilson modificarile genetice aduc cu sine si incapacitatea... [continuare]
Sindromul bor, cauza rara de surditate
Din ArticoleCe este sindromul BOR Sindromul Branhio-oto-renal sau BOR reprezinta un cumul de patologii genetice, dobandite pe cale autozomal dominanta. Tabloul clinico-biologic al acestui sindrom variaza semnificativ de la o persoana la alta, existand diferente chiar si in cadrul aceleiasi familii. Sindromul Branhio-oto-renal implica anomalii congenitale ale urechii externe, ale rinichiului si ale structurilor buco-faringiene. Acestea includ mici orificii la nivelul pavilionului urechii, fistule faringo-bucale, chisturi branchiale, malformatii ale structurilor gatului, pierderea auzului si malformatii renale ce duc la disfunctie si insuficienta renala. Sindromul Branhio-otic este o varianta a sindromului BOR in care lipseste afectarea renala, insa tulburarile de auz sunt intense. Epidemiologie Sindromul BOR afecteaza femeile si barbatii in mod egal. Este o boala genetica rara, fiind diagnosticat 1 caz la 40,000 de persoane. Sindromul BOR este descoperit la 2% pana la 3% dintre copiii cu... [continuare]
Dieta pentru boala polichistica renala sau rinichii polichistici
Din ArticoleGeneralitati Boala polichistica renala poate fi atat mostenita, cat si dobandita. Din punct de vedere genetic, exista doua conditii care provoaca chisturile renale: boala renala polichistica autosomal recesiva si boala renala polichistica autosomal dominanta. Principala cauza dobandita a bolii chistice renale este dializa. Chiar daca dieta nu poate opri formarea chisturilor, aceasta poate minimiza unele dintre simptomele bolii renale aflate in stadii avansate. Potasiu Indiferent de tipul bolii polichistice renale, medicul va masura nivelul de potasiu din sange. Acest lucru este necesar intrucat bolnavii la care conditia se afla intr-un stadiu avansat au adesea valori ridicate ale potasiului, care sunt periculoase, deoarece pot provoca tahicardie sau batai neregulate ale inimi. Tratamentul implica in primul rand adoptarea unui regim alimentar scazut in potasiu, din care sa se elimine sau sa se consume cu moderatie alimentele bogate in potasiu, cum ar fi: linte, rosii, sucuri de... [continuare]
Gillespie (sindrom)
Din Dictionar Termeniboala genetica rara, caracterizata prin anomalii cerebrale si oculare: aniridie partiala sau completa, ataxie cu hipotonie, retard mental si motor. Se transmite recesiv autosomal. [continuare]
Fotosensibilizare
Din Dictionar Termenicresterea sensibilitatii pielii la radiatiile solare, mai ales la ultraviolete, cauzata adesea de subsiante chimice sau medicamentoase si traducandu-se printr-o eruptie cutanata. Cauze - O fotosensibilizare poate fi idiopatica (fara cauza cunoscuta), provocata de un factor declansant extern sau intern, sau de origine genetica. - Fotosensibilizarile de origine externa survin dupa aplicarea unei substante pe piele (parfum) sau dupa contactul pielii cu diferite vegetale (floare-brosteneasca, pastarnac, mustar etc.). - Fotosensibilizarile de origine interna survin dupa ingestia de substante sau de medicamente care exercita o actiune fotosensibilizanta dupa ce au fost depuse pe piele: psoralenele, unele antibiotice (indeosebi tetraciclinele), chinolonele, unele antifungice (grizeofulvina in mod deosebit) etc. - Fotosensibilizarile de origine generala sunt cauzate de unele deficiente genetice stabilite (xeroderma pigmentosum, albinism, pebaldism). Simptome si semne - Ele... [continuare]
Hemofilie
Din Dictionar Termeniboala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui. hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati). In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa neafectati. Diferite tipuri de hemofilie - Exista doua feluri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII. Hemofilia A este legata de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia... [continuare]
Xeroderma pigmentosum
Din Dictionar TermeniAfectiune ereditara caracterizata prin cancere cutanate multiple care se dezvolta in timpul copilariei. xeroderma pigmentosum, boala foarte rara, se transmite, in general, in mod recesiv: gena purtatoare a defectului trebuind sa fie primita atat de la tata, cat si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copilul acestora. Aceasta este cauzata de cele mai multe ori de o insuficienta a capacitatii de reparare a ADN-ului, ceea ce face celulele, indeosebi celulele cutanate, foarte sensibile la expunerea la radiatia solara. Simptome si semne - Aproape de la nastere apar inrosiri, umflaturi cutanate, basicute apoi, treptat, o poikilodermie (piele prea sau insuficient pigmentata, cu aspect pestrit, o dilatare a vaselor superficiale ale dermului). Apoi, catre 3 sau 4 ani, se formeaza tumori cutanate, mai intai benigne, transformandu-se rapid in diferite cancere (epiteliom, melanom). Alte anomalii observate cuprind o atingere oculara (fotofobie, eversiune a marginii pleoapelor,... [continuare]
Distrofie musculara
Din Dictionar Termeniboala musculara familiala si ereditara care provoaca o degenerescenta progresiva a fibrelor musculare. Distrofiile musculare se clasifica in diferite tipuri, dupa modul lor de transmitere (legata sau nu de sex, dominant sau recesiv), rapiditatea dezvoltarii bolii si debutul aparitiei simptomelor. Semnele incep insidios si se dezvolta in continuare foarte lent. Forta muschilor slabeste din ce in ce, in mod simetric de fiecare parte a corpului, provocand un handicap adesea sever. Evolutia poate fi rapida si grava, ca in miopatia lui Duchenne, antrenand o insuficienta respiratorie si o atingere a inimii adesea fatala. Alte distrofii sunt de o evolutie mai lenta (boala lui Steinert, miopatia lui Landouzy-Dejerine). O distrofie musculara este diagnosticata prin electromiografie (analiza activitatii electrice a muschiului) si confirmata prin biopsie musculara: micsorarea numarului de fibre musculare este intotdeauna considerabila, iar fibrele persistente sunt foarte inegale in ce... [continuare]
Boala fibrochistica
Din Dictionar TermeniBoala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) Simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]
Glicogenoza
Din Dictionar TermeniOrice boala ereditara caracterizata printr-o supraincarcare a organelor in glicogen. Glicogenozele, afectiuni rare, se transmit in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena respectiva trebuie sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte). Ele sunt consecinta unui deficit in una dintre enzimele responsabile de metabolismul glicogenului, care se acumuleaza in ficat, inima, rinichi si muschi si nu mai furnizeaza glucoza de care au nevoie celulele. Tratamentul, putin satisfacator in ansamblu, este cel al simptomelor (crize de hipoglicemie); unele forme de glicogenoza sunt, in plus, sensibile la un control al aporturilor alimentare in glucide. [continuare]
Ce sa fac?
Din Comunitatemi-am facut RMN-ul iar concluzia este"Voluminoasa hernie discala C5 cu fragment ce ocupa recesul lateral compresii disco-radiculare secundare" intrebarea este ce sa fac mai departe?operatia? [continuare]
Recomandare tratament
Din ComunitateBuna ziua!In 2008 am suferit o interventie chirurgicala in zona L5-S1 dreapta ,ablatia herniei de disc cu discectomie insa de 2-3 luni au aparut din nou durerile,Am facut rmn pe 05.03.2012 rezultatul fiind urmatorul: moderata hernie discala postero-laterala stanga recidivata post operator cu compresia radacinii S1 stangi in recesul lateral stang al spatiului epidural si cu amprentare durala.Va rog sa-mi recomandati un tratament eficient,fara interventie chirurgicala.Va multumesc! [continuare]
Hernia de disc
Din ComunitateAm fost diagnosticata in urma unui examen RMN cu: -HD L4-L5 mediana si paramediana dreapta, voluminoasa, cu compresie accentuata pe sacul dural si conflict radicular L5 dreapta de la emergenta din sacul dural pana in recesul lateral drept. Nu am ajuns inca la neurochirurg. Ce se mai poate face? Va multumesc! [continuare]
Protruzie discala c5-c6
Din ComunitateCe reprezinta acest rezultat: -protruzie discala C5-C6 cu conflict disco-radicular cu C6 dr. - Protruzie discala postero-laterala dr. C5-C6 cu ampretarea sacului si recesului dural ce comprima intraforaminal radacina nervoasa C6 dr. - Minime protrurzii discale circumferentiale C3-C4, C4-C5,C6-C7 cu ampretarea sacului dural fara conflicte disco-radiculare. -Hipersemnal T2-T1 , hiposemnal STIR, structurat nodular la nivelul corpilor vertebrali C5,C6,C7 compatibile cu hemangioame degenerate lipomatos. [continuare]
Pt dna. alina iatan
Din Comunitate1operatie din 26-08-2007- a avut diagnostic-sciatica paralizanta stinga prin hernie de disc L4-L5 paramediana stinga si stenoza de reces lateral L5-S1stinga operate 18-03-2008-sciatica paralizanta stinga prin cicatrice periduroradiculara compresiva L5-S1post hernie de disc L4-L5stinga operata recidivata reoperata 26-10-2008 sindrom de compresiune radicularaL5-S1stinga prin cicatrice aderentiala retractila periduroradicularaLS1stinga operata iar ultimul rezultatR.M.N.din21-09-2009este-status post operator cu laminectomie stingaL4-L5si sac dural tractionat de catre cicatricea durala protuzii discale L4-L5ce inusteaza si gaurile de conjugare venind in contact cu radacinile intraforminale stinga-dreapta artroze ale articulatiilor mici posterioare deshidratari discale lombare herni intraspongioase inferioare si lombare superioare modificari de semnal la nivelul platourilor vertebrale adiacente,disculuiL4de tip hiper semnalT1-T2 [continuare]
Hernia
Din ComunitateBuna ziua! Am 42 de ani si de multi ani am probleme cu coloana.In urma cu 3 ani am facut un RMN la care mi s-a pus urmatorul diagnostic: Hernie de disc L5-S1 postero-laterala stanga,intraforaminala,cu fragment migrat caudal10/9 mm in canalul vertebral. Efect compresiv asupra radacinii nervoase corespunzatoare cozii de cal din recesul lateral stang. Mica herniere discala L3-L4-postero-mediana. Protruzie discala circumferentiala L4,L5,ambele cu moderat efect compresiv asupra sacului dural. Modificari distrofice in hiposemnal T2 discale,cu reducerea moderata a inaltimii L3-L4,L4-L5,L5-S1. Am fost la spitalul Bagdasar,unde un profesor-doctor m-a pus sa merg pe varfuri si pe calcaie(totul ok,deoarece eram dupa 2 saptamani de spitalizare) mi-a spus ca atunci cand voi avea trei saptamani de dureri consecutive care nu cedeaza la tratamente sa revin ptr operatie.De atunci m-am obisnuit cu durerea,care nu se lasa pe picior decat rar,mai iau calmante,dar intreb este posibil sa... [continuare]
Sinovita genunchi bilateral
Din ComunitateBuna ziua, am 28 de ani ,sex F 1.70m,70kg va scriu disperata de o problema la genunchi aparuta in luna decembrie anul trecut si care ma chinuie si acum fara sa am un diagnostic. va descriu durerea:umflatura deasupra genunchiului de 1,5cm fata de celalalt ,sub rotula la fel,dureri ascutite f.mari la flexare ,zvacnituri uneori in repaus,in mers si stat in picioare mai mult ma durea sub rotula pe tibie o durere constanta si se umfla mai tare .durerea reaparea la flexare si radia in toata articulatia. De frica durerii nu am mai flexat piciorul deloc si am mers la medicul reumatolog care m-a trat prin fizioterapie 10 zile , arcoxia 60mg 14 zile, diphrofos IM si inca ceva injectabil vreo 3 zile fara nici un rezultat diagnosticul fiind artrita de genunchi.Am decis sa schimb medicul care de altfel mi-a pus diag. sinovita .Am facut eco grafie:tendonul cvadricipital si ligamentul rotulian cu aspect normal, bursita suprapatelara cu colectie lichidiana de 5,4 mm si usoara proliferare sinoviala... [continuare]
Degenerescenta retiniana
Din Comunitateam un baietel de 4 ani cu urmatoarele diagnosticuri:albinism ocular cutanat,nistagmus congenital vertical rotator,degenerescenta retiniana,strabism alternant,miopie mica as dori sa stiu daca se poate opera si unde si la cum va fi in viitor pt el . VOD=1/25 VOS=1/25 [continuare]
Rmn coloana lombara
Din ComunitateMama mea , 74 ani , a suferit in 27.06.2011 , un traumatism prin cadere de la acelasi nivel , pe spate .De atunci are dureri f mari de spate si se misca greu.Atunci a fost investigata la UPU , i s-au facut radiografii , nu avea fracturi si a fost trimisa acasa.In 8 sept a facut un RMN la care a obtinut urmatorul raspuns: Fara modificari de aliniament al corpilor vertebrali. Corpul vertebral L1 apare tasat,mai probabil pe fond degenerativ,in portiunea antero-mediana, cu modificari de semnalde tip edematos si prezenta unei linii de fractura orizontale.Aspectul este de vertebra plana. Corpii vertebrali L2,L3 si L4 apar de asemenea tasati la nivelul platourilor superioare cu aproximativ 20-25% din inaltime in portiunea medie,cu prezenta modificarilor edematoase la acest nivel. Degenerarea discurilor intervertebrale L1-L5 care apar hiposemnal T2cu usoara reducere a inaltimii spatiului L5-S1. Mici osteofite marginale lombare. Modificari de artroza la nivelul fatetelor articulare... [continuare]
Rezultat rmn
Din ComunitateBuna ziua!Va rog frumos sa-mi interpretati rezultatul RMN pentru a sti daca este nevoie de interventie chirurgicala. Fara modificari de ax la nivelul coloanei toracale.Minima osteofitoza anterioara in jumatatea inferioara a coloanei toracale.Fara modificari de tip artroza interapofizara.Vertebre toracale cu inaltime normala,semnal omogen,fara modificari de aliniament.Degenerare incipienta a discurilor intervertebrale toracale ce apar moderat hiposemnal T2,aceasta fiind mai accentuata la nivelul discurilor T5,T7,T8 si T9.Mici hernii intraspongioase la nivelul platourilor vertebrale T8-T10.Protruzie discala T7 paramediana dreapta cu ruperea inelului fibros extern si atingere radiculara T8 in recesul lateral drept.Protruzie discala T8 paramediana dreapta cu atingere radiculara T9 in recesul lateral drept.Gauri de conjugare libere bilateral.Fara modificari patologice de semnal la nivelul cordonului medular toracal.Fara stenoze de canal rahidian... [continuare]
Care este diagnosticul dvs? dat de medic neurochirurg
Din ComunitateMama mea in varsta de 62 ani, diabet. Nu are forta in mana dreapta. I s/a dat sa faca RMN cervical si toracal. Acesta este rezultatul. Care este diagnosticul Dvs? Ce parere aveti. Va rog frumos un raspuns de la un doctor neurolor/neurochirurg, daca se poate? E ceva grav? Mi s/a mai spus sa fac si un emg la Bucuresti. Ce parere aveti? Va multumesc. Rm col cervicala Tendinta la cifoza cervicala centrata pe spatiile discale C4/C5, C5/C6, C6/C7. Discreta scolioza cervicala dextroconcava. Hiposemnal T2 tip degenerativ la nivelul discurilor cervicale, cu reducerea in inaltime a discului C6 si pensarea posterioara a spatiului intervertebral C7/T1. Osteofite marginale postero/inferioare la C5 si C6. Osteofite anterioare la C5, C6 ;i C7. Stenoza degenerativa de canal vertebral cervical prin debord discoosteofitic circumferential la C5 si C6, cu diminuarea spatiului lichidian anterior, cu amprenta larga pe sacul dural la C5 si C6, fara modificari de semnal intermediar. Hipertrofia... [continuare]
Complement seric c1 c1
Din Analize MedicaleComplementul are un rol esential in apararea antiinfectioasa si in reglarea functiei imune. Sistemul complementului este un ansamblu complex de proteine, care sunt sintetizate in ficat si care circula in sange sub forma inactiva. Principalele componente sunt notate C1-C9. Fractiunile complementului au un rol important in imunitatea nespecifica a organismului, ele activandu-se in cascada: pe cale clasica, alterna si cea a lectinei fixatoare de manoza. C1 actioneaza doar pe cale clasica, iar activarea acestuia se produce de regula in prezenta complexelor antigen-anticorp, deci in urma unui raspuns imunitar. Complementul C1 este alcatuit dintr-un complex trimolecular: C1q, C1r si C1s. C1q este unitatea de recunoastere pentru complexele imune, la nivelul careia se fixeaza receptorul de complement ai imunoglobulinelor. Deficitul primar de C1, C4 sau C2 impiedica activarea in cascada pe cale clasica si este mostenit autosomal recesiv, acesta asociindu-se adeseori cu susceptibilitate... [continuare]
Factor antihemofilic a sau factor de coagulare viii (sange) fviii
Din Analize MedicaleFactorul VIII (antihemofilic A) este un coprofactor sintetizat in ficat, splina, rinichi, tesut limfoid. Exista mai multe forme de factor VIII in sange, toate formand un complex cu factorul von Willebrand. Factorul von Willebrand este o proteina transportatoare a factorului VIII. Mutatiile factorului determina deficite cantitative sau calitative, afectand astfel coagularea si cauzand cresterea riscului hemoragic (hemofilie). Hemofilia A reprezinta 85% din totalul hemofiliilor si se manifesta prin: - sangerari externe: in urma unei extractii dentare, hematurie, epistaxis, hemoragie digestiva, gingivoragie; - sangerare interna (frecvente si grave): subcutanate, intraviscerale, intracavitare. Hemofilia debuteaza in primul an de viata, episoadele fiind declansate spontan sau dupa traumatisme, extractie dentara, injectii intramusculare etc. si se caracterizeaza prin: - hemartroze (efuziune de sange intr-o articulatie), de cele mai multe ori localizate in cavitatea articulara a... [continuare]
Factor rh grup rh, rh
Din Analize MedicaleFactorul Rh (Rhesus) este un aglutinogen specific (antigenul D), aflat pe suprafata hematiilor la 85% din populatie (Rh pozitiv). Pacientii care nu au acest antigen sunt considerati Rh negativi (Rh-). Factorul Rh este responsabil de compatibilitatea dintre tipurile de sange. Acesta este transmis pe linie paterna, in mod autozomal dominant. In mod normal, pacientii cu Rh negativ nu prezinta riscuri, insa acest lucru poate deveni o problema in situatiile in care, in timpul sarcinii, mama are Rh negativ, tatal Rh pozitiv, iar fatul Rh pozitiv. La prima sarcina, anticorpii anti Rh de tip IgM se dezvolta la contactul cu antigenul D. Deoarece prezinta o greutate moleculara mare, acestia nu vor trece bariera placentara, neputand afecta fatul. La prima sarcina, organismul mamei devine sensibilizat la antigenele Rh. La a doua sarcina se dezvolta un raspuns imun foarte rapid (la 72 ore de la expunere), formandu-se astfel anticorpi de tip IgG. Acesti anticorpi prezinta o greutate... [continuare]
Factor antihemofilic c sau factor fletcher sau factor de coagulare xi (sange) fxi
Din Analize MedicaleHemofilia C reprezinta o afectiune cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin deficitul factorului de coagulare XI. Spre deosebire de hemofilia A si B, hemofilia C nu prezinta episoade hemoragice musculare si intraarticulare, insa afecteaza ambele sexe. Hemofilia C se caracterizeaza totusi prin sangerari dupa interventii chirurgicale sau traume majore, fara insa a exista o legatura intre severitatea bolii si gradul de sangerare. Boala este rar intalnita, avand o frecventa de 10% mai mica decat hemofilia A. [continuare]
Factor antihemofilic b sau factor christmas sau factor de coagulare ix (sange) fix
Din Analize MedicaleGlobulina antihemofilica B sau factorul Christmas este o glicoproteina de origine hepatica, vitamina-K dependenta, prezenta in plasma sub forma inactiva si activata de factorul IX. Hemofilia B reprezinta o afectiune caracterizata prin deficitul factorului de coagulare IX si are o transmitere recesiva, intotdeauna la sexul masculin, clasificandu-se astfel: - hemofilie severa (sangerare spontana): 5-40%. Hemofilia severa se caracterizeaza prin episoade hemoragice, hemoragii interne (subcutanate, intraviscerale, intracavitare), echimoze. Uneori, deficitul de factor IX se asociaza cu boli hepatice, deficit vitamina K sau in urma terapiei cu warfarina. Inhibitorii factorului IX apar la 5-8% din totalul pacientilor cu hemofilie; mult mai rar intalnit decat hemofilia A. [continuare]
Antitrombina iii (sange) at iii
Din Analize MedicaleAntitrombina III este o alfa-2-globulina sintetizata in ficat si celulele endoteliale. Cel mai important inhibitor al coagularii este antitrombina III (AT III), proteina care in mod natural controleaza formarea in exces a cheagurilor de sange, neutralizand activitatea enzimatica a trombinei (IIa, Ixa, Xa). Antitrombina III formeaza complexe cu heparina. Deficitul de antitrombina III este o tulburare autozomala dominanta si determina un risc crescut de evenimente trombotice. Deficitul de antitrombina III poate fi ereditar sau dobandit. Cele mai frecvente forme de trombofilie ereditara sunt mutatia factorului V Leiden si mutatia genei protrombinei; marea majoritate a pacientilor fiind heterozigoti. Deficitul dobandit apare in caz de: - tromboze profunde extinse (venoase sau arteriale); - anemia hemolitica microangiopatica datorata leziunilor endoteliale (ex: sindrom hemolitic-uremic); - boala veno-ocluziva hepatica; - sepsis; - afectare hepatica; - contraceptie orale; -... [continuare]
Proteina s plasmatica (sange)
Din Analize MedicaleProteina S plasmatica este o proteina vitamina K-dependenta, sintetizata predominant la nivelul hepatic. De asemenea, proteina S este sintetizata de celulelele endoteliale si se gaseste in trombocite. Proteina C amplifica efectul anticoagulant al proteinei C, fiind considerata cofactor al acesteia si accelereaza inactivitatea proteolitica a FVa si FVIIIa indusa de catre proteina C. Proteina S prezinta o activitate anticoagulanta independenta de proteina C, prin inhibarea directa a complexelor enzimatice procoagulante. Aproximativ 40% din proteina S circula neconjugata, restul fiind fixata de o proteina din sistemul complement (C4b-BP). Numai forma neconjugata asigura activitatea anticoagulanta. Deficitul congenital de proteina S este un deficit autozomal dominant si se intalneste la aproximativ 1%-3% dintre pacientii cu tromboembolism venos. Alte simptome ale deficitului congenital de proteina S la indivizii heterozigoti includ: avorturi recurente, complicatii ale sarcinii... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter