Gillespie (sindrom)

Sindromul Gillespie

Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie...citeste mai mult

Afectiuni genetice rare

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis...citeste mai mult

Cum se manifesta ataxia cerebeloasa

Date generale Sindromul cerebelos este o afectiune a sistemului nervos central care consta in afectarea cerebelului. Se mai numeste si ataxie cerebeloasa si se manifesta prin incapacitate de a coordona activitatea musculara in timpul miscarii voluntare, in absenta...citeste mai mult

Ataxia

Ce este ataxia? Cuvantul ataxie provine de la cuvantul grecesc  " fara coordonare". Ataxia se defineste ca o incapacitate de a coordona activitatea musculara in timpul miscarii voluntare, in absenta oricarui deficit al fortei musculare; pot fi...citeste mai mult