anomalii genetice de cord
Osteoartrita juvenila
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Generalitati Osteoartrita juvenila este o boala articulara rara, care apare in randul copiilor de 5-6 ani si se caracterizeaza prin deteriorarea cartilajelor articulatiilor, fenomen intalnit in general dupa varsta de 45 de ani. Majoritatea copiilor afectati de artrita sufera de artrita reumatoida, care se manifesta prin inflamarea cartijalului dintre incheieturi. Mai rar, cei mici pot fi diagnosticati cu osteoartrita juvenila, mostenita pe linie ereditara de obicei. Cauze Copiii cu probleme de sanatate articulara dezvolta de regula artrita idiopatica juvenila, spondilita juvenila, lupus, sindromul Kawasaki sau boala Still, dar nu osteoartrita primara. Denumirea de primara se refera la faptul ca nu mai exista o afectiune de fond care sa predispuna declansarii osteoartritei. Anumite defecte congenitale sau malformatii usoare care se dezvolta odata cu cresterea pot multiplica riscul unui copil de a dezvolta osteoratrita inca din primii ani de viata. Copiii cu aceasta... [continuare]
Planificarea vizitelor la medic pentru copilul tau
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Nou nascutul in primul an de viata necesita o atentie sporita din partea familiei si in special a mamei. Este studiat si confirmat faptul ca orice nou nascut indepartat de mama sa poate dezvolta ulterior pe parcursul vietii probleme de atasament si posibil o stare de depresie. Aceasta legatura intre mama si nou-nascut, cunoscuta sub numele de "bonding", este cruciala pentru dezvoltarea emotionala si cognitiva a copilului si trebuie pusa in aplicare inca de la primele momente de dupa nastere. Inca din primele momente este foarte util ca nou nascutul sa fie pus la san deoarece acest lucru aduce foarte multe beneficii atat mamei cat si copilului. Contactul piele pe piele si alaptarea precoce stimuleaza productia de oxitocina, hormontul atasamentului, atat la mama cat si la copil. Alimentatia naturala Alimentatia naturala reprezinta alimentatia exclusiva cu lapte de mama. Acest lucru se realizeaza in primele 6 luni de viata, conform recomandarilor Organizatiei... [continuare]
Ce este un anevrism aortic si cum se poate trata?
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Un anevrism este o deformatie sau o umflatura, de obicei aflata pe traiectul unui vas de sange. Anevrismul aortic reprezinta cresterea diametrului aortei ascendente(peste 50% fata de valoarea normala) care poate creste si se poate rupe daca nu este tratata in timp util. Se considera anevrism de aorta ascendenta, atunci cand masuratorile ecografice stabilesc un diametru al acesteia de peste 3,5-4cm. Aorta este cea mai mare artera din corp, avand diametrul unui furtun de gradina. Aorta este vasul de sange care porneste din partea stanga a inimii, se curbeaza in jos si trece prin piept si prin zona abdominala. Acolo, el se ramifica in vase de sange mai mici, oferind sange bogat in oxigen pentru restul organismului. Aorta este vasul principal care are rolul de a transporta oxigen in toate partile organismului. Anevrismele aortice sunt de dimensiuni reduse la inceput, dar pot deveni periculoase daca nu sunt monitorizate. Daca aveti un risc crescut de anevrism, discutati... [continuare]
Cerebelul: anatomie, functii, tulburari, profilaxie
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este cerebelul Cerebelul este o parte a creierului care joaca un rol vital in miscare. Practic, aceasta parte a creierului ajuta o persoana sa arunce o minge, sa conduca sau sa mearga pe strada. Cerebelul contribuie, de asemenea, la miscarea ochilor si la procesul de vedere. Tulburarile care afecteaza cerebelul sunt destul de rare si de obicei includ dificultati de coordonare si miscare. In acest articol vom explora impreuna anatomia, functiile si posibilele tulburari care pot afecta cerebelul. La final veti primi si niste sfaturi despre cum ne putem proteja santatea creierului, in special a cerebelului. O scurta lectie de anatomie Creierul este o structura extrem de complexa, insa, la nivel de baza este compus din emisferele cerebrale, trunchi cerebral si cerebel. Emisferele cerebrale sunt compuse din 4 lobi Cei patru lobi cerebrali participa la gandire si actiune, fiecare avand o utilitate distincta. Lobul frontal este localizat in partea anterioara (frontala, de unde... [continuare]
Sindromul west, forma rara de epilepsie ce afecteaza bebelusii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Sindromul West Sindromul West este o forma rara de epilepsie care apare de obicei la bebelusii cu varste de sub un an. Sindromul West poate fi cunoscut si sub denumirea de spasm infantil sau spasme infantile, deoarece bebelusii cu aceasta afectiune vor experimenta adesea momente scurte de crize epileptice. William James West a identificat pentru prima data spasmele infantile in 1841, iar din acest motiv boala ii va purta numele. Afectiunea este o forma severa de epilepsie, iar specialistii din domeniul medical o asociaza adesea cu intarzieri in dezvoltare. Perspectivele pe termen lung pentru copiii cu sindrom West variaza foarte mult, dar in general prognosticul nu este unul favorabil. Multi dintre acestia se confrunta cu intarzieri in dezvoltare, dar aproximativ 20% vor trece fara probleme de etapele tipice de dezvoltare. Totusi, tratamentul precoce poate ajuta la prevenirea unor complicatii mai grave. Mai exact, un tratament timpuriu si de succes va ajuta copiii cu acest... [continuare]
Cancerul si varsta - corelatii, cauze, preventie
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce este cancerul Cancerul este o boala caracterizata prin cresterea necontrolata si anormala a celulelor in organism. Aceste celule anormale se pot diviza rapid si pot forma mase de tesut numite tumori, care pot fi benigne (ne-canceroase) sau maligne (canceroase). Tumorile maligne pot invada tesuturile din apropiere si se pot raspandi in alte parti ale corpului prin intermediul sangelui si al sistemului limfatic, proces numit metastaza. Cand si de ce apare Cancerul apare mult mai frecvent la varste mai inaintate. Peste 90% din cazuri sunt la persoane de peste 45 de ani, iar 28% din cazuri apar la cei peste 74 de ani. Studiile nu au demnostrat insa exact de ce se intampla asta. E posibil ca acest lucru sa se intample deoarece celulele au astfel mai mult timp sa sufere mutatii, care sa nu fie reparate la timp si astfel sa apara tumora. De asemenea o teorie arata si ca odata cu inaintarea in varsta exista un efect cumulativ al factorilor carcinogeni, cum ar fi poluarea,... [continuare]
Atrezia de esofag, un defect congenital
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este afectiunea? Atrezia de esofag este un defect congenital rar intalnit care consta in lipsa unei parti a esofagului, ceea ce determina inexistenta unei conexiuni intre cavitatea bucala si stomac, esofagul fiind reprezentat de doua segmente separate. Ca urmare a acestei dezvoltari incomplete, copiii nu se pot alimenta in mod normal, motiv pentru care poate fi nevoie de alimentatie parenterala pana cand se restabileste continuitatea esofagului. Patologii asociate Daca nu este diagnosticata prenatal, devine evidenta imediat dupa nastere, odata cu verificarea continuitatii tractului digestiv cu o sonda nazogastrica. Se asociaza frecvent cu alt defect congenital – fistula traheoesofagiana si pana la jumatate din copiii cu aceste malformatii mai asociaza si alte defecte congenitale, precum: Sindromul VACTERL (sindrom format din abrevierea V–malformatii vertebrale, A–atrezie anala, C–defecte cardiace, T–fistula traheo-esofagiana, E–atrezie de... [continuare]
Cancerul pulmonar microcelular - evolutie si tratament
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce este cancerul pulmonar? Cancerul pulmonar reprezinta cea mai frecventa neoplazie la nivel mondial, desi numarul de cazuri este in scadere datorita politicilor de reducere a fumatului. De asemenea reprezinta principala cauza de deces prin cancer, dar ca si in cazul incidentei, mortalitatea este in scadere. Semne si simptome Principalele manifestari ale oricarui tip de cancer pulmonar sunt tusea, hemoptizia, dispneea. In plus, pot sa fie prezente manifestari generale cum ar fi scaderea ponderala involuntara si fatigabilitatea. De asemenea un numar important de cazuri sunt diagnosticate prin identificarea accidentala a unor imagini suspecte pe imagistica (radiografie toracica sau CT toracic) la pacienti asimptomatici. De asemenea o caracteristica importanta a cancerului pulmonar, in special in subtipul microcelular este frecventa mai crescuta a sindroamelor paraneoplazice. Acestea determina manifestari endocrinologie, neurologice, dermatologice si... [continuare]
Tulburarile neurologice asociate cu nanismul si gigantismul
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce sunt tulburarile neuroendocrine? Tulburarile neurologice asociate cu nanismul si gigantismul reprezinta un domeniu complex in cadrul neuroendocrinologiei clinice, in care interactiunea dintre cresterea somatica, structurile craniene si axele hormonale genereaza o varietate de manifestari clinice. In nanism, afectarea poate rezulta din anomalii genetice, perturbari ale secretiei de hormon de crestre (GH) sau disfunctii ale receptorilor aferenti. La polul opus, gigantismul se asociaza frecvent cu hipersecretie de GH secundara adenoamelor hipofizare. Nanismul In ambele situatii, patternul neurologic este influentat atat de etiologie, cat si de modificarile morfologice ale sistemului nervos central (SNC). In nanismul hipofizar, deficitul de GH poate fi insotit de anomalii de dezvoltare a structurilor cranio-cerebrale, incluzand hipoplazii ale glandei pituitare, ale tijei pituitare sau ale chiasmei optice. Aceste modificari pot genera tulburari vizuale, reflexe modificate si... [continuare]
Tulburarile neurologice in sindromul down
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Down? Sindromul Down (trisomia 21) reprezinta cea mai frecventa aneuploidie compatibila cu supravietuirea la om si este asociata cu un spectru larg de manifestari neurologice. Mecanismele fiziopatologice deriva din supraexpresia genelor localizate pe cromozomul 21, influentand dezvoltarea si functionarea sistemului nervos central (SNC) prin alterarea neurogenezei, a sinaptogenezei, a proceselor neuroinflamatorii si a homeostaziei metabolice. Dezvoltarea neurocognitiva Persoanele cu sindrom Down prezinta, de obicei, un grad variabil de dizabilitate intelectuala, coeficientul lor de inteligenta situandu-se frecvent intre 40 si 70. Analize neuroanatomice au evidentiat reducerea volumului lobului frontal, a cerebelului si a hipocampului, ceea ce explica o parte din tulburarile executive, dificultatile de invatare si deficitele de memorie. Morfologic, se remarca o densitate sinaptica redusa, maturare neuronala intarziata si alterarea circuitelor hipocampice... [continuare]
Prevenirea si tratamentul precoce al anomaliilor dento maxilare
Dr. Daciana Velisarato
Medic specialist ortodont
Factorii care influenteaza dezvoltarea dento maxilara Pentru o profilaxie (prevenire), un tratament precoce si interceptarea cat mai eficienta a anomaliilor trebuie sa se cunoasca cat mai bine factorii care le produc. Dintre acestia amintim factorii genetici ce influenteaza cresterea si dezvoltarea osoasa, atunci cand sunt nefavorabili producand anomalii in teritoriul maxilo facial. Factorul mediu este unul dintre cei mai importanti factori ce limiteaza sau accentueaza expresia anomaliilor dento maxilare. Desi factorul genetic se manifesta in timpul cresterii si dezvoltarii, el poate fi influentat pozitiv prin tratament ortodontic precoce. Anomaliile congenitale pot avea sau nu cauza genetica, putand sa fie rezultatul unei conditii anormale a mamei in timpul sarcinii. Variatiile in morfologia (aspectul, forma dintilor), numarul, timpul si ordinea de eruptie sunt de asemenea factori importanti in producerea anomaliilor dento maxilare. Functia musculara (mai ales pozitia si... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Ce este orgasmul uscat? Orgasmul uscat apare atunci cand actul sexual este urmat de orgasm, dar fara ejaculare (anejaculare). Acest lucru inseamna ca organismul nu mai elibereaza material seminal, iar motivele sunt diverse si numeroase. Unele dintre acestea sunt temporare si de scurta durata, in timp ce altele pot dura perioade lungi de timp sau pot fi permanente. Efectele anejacularii Orgasmul uscat nu reprezinta neaparat o problema de sanatate, dar situatia care sta la baza sa poate necesita tratament in unele cazuri. Anejacularea poate avea efecte negative atunci cand o persoana se simte stanjenita sa discute despre aceasta problema cu partenerul sexual. De asemenea, anejacularea poate afecta capacitatea unei persoane de a avea copii. Tratamentele sunt disponibile doar pentru unele dintre cauzele orgasmului uscat. Evaluarea de catre medic in cel mai scurt timp de la aparitia simptomelor ajuta la punerea unui diagnostic in timp util si la instituirea unui tratament... [continuare]
Generalitati Azoospermia este termenul medical folosit pentru absenta completa a spermatozoizilor in lichidul eliminat in urma ejacularii, conditie medicala diagnosticata la 5%-10% dintre barbatii adulti infertili. Afectiunea nu trebuie sa fie confundata cu aspermia, absenta completa a spermei. Majoritatea pacientilor cred ca aceasta problema exclude posibilitatea de a concepe copii, insa in realitate, exista solutii atat pentru facilitarea expulsiei materialului seminal (daca el este produs), cat si pentru stimularea productiei spermei. Tipuri Azoospermia poate fi clasificata in patru tipuri principale - Azoospermia pretesticulara . Este caracterizata de stimularea inadecvata a testiculelor si tractului genital. In acest caz, nivelul scazut al hormonului foliculostimulant este proportional cu stimularea necorespunzatoare a testiculelor pentru a produce sperma. Cauzele pot fi hipopituitarismul, hiperprolactinemia si suprimarea hormonului foliculostimulant de... [continuare]
Generalitati Poate ca majoritatea dintre dumneavoastra cunoasteti cel putin o femeie care a auzit cuvintele devastatoare ”Aveti cancer”. Desi tratamentele se imbunatatesc si exista multe sanse de vindecare cu noile medicamente, numarul de persoane care sufera de cancer creste de la o zi la alta. Prezentand cele mai grave forme de cancer poate ca pare trist, insa a le cunoaste repezinta o modalitate de a sti consecintele lor pe termen lung. Studiile arata ca, in general, persoanele sunt neinformate in ceea ce privesc formele cele mai periculoase atat la femei, cat si la barbati. Acest lucru este foarte important, mai ales ca exista foarte multe teste care sa descopere aceste forme de cancer. Aceasta inseamna ca recunoscand simptomele reprezinta cea mai buna aparare pentru a afla de aparitia problemelor cat mai devreme si pentru a putea trata cat mai repede cu putinta boala. Simptomele cancerului in general -Oboseala permanenta : oboseala este unul dintre cele mai intalnite... [continuare]
Cauzele bolii obstructive pulmonare la nefumatori
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala pulmonara obstructiv cronica este o afectiune a plamanilor care se caracterizeaza prin prezenta unui blocaj persistent al aerului din plamani. Principala manifestare a persoanelor care sufera de aceasta boala este dificultatea de a respira. Conditia este progresiva si se inrautateste o data cu inaintarea bolnavului in varsta. Boala obstructiv cronica este de cele mai multe ori asociata cu fumatul. Cu toate acestea, chiar si nefumatorii pot dezvolta aceasta conditie. Cei mai multi oameni cred ca boala pulmonara obstructiv cronica este specifica fumatorilor, iar informatia este partial adevarata. Aproximativ 90% dintre persoanele diagnosticate cu aceasta conditie sunt fumatoare sau au fumat o perioada lunga de timp. Dar pentru restul celor afectati, boala nu are legatura cu fumatul, deoarece acestia nu fumeaza si nici nu au fumat vreodata in viata lor. Frustrant, unele persoane dezvolta acest deficit pulmonar cronic debilitant, chiar daca nu si-au aprins nici... [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicale
Generalitati Consultul preconceptional se refera la evaluarea starii de sanatate si efectuarea unui set de analize de catre ambii parteneri ai unui cuplu, cu cateva luni sau un an inainte sa conceapa un copil. Sarcina planificata ofera viitorilor parinti sansa de adopta un stil de viata mai sanatos si de a-si trata eventualele probleme medicale, astfel incat sa creasca semnificativ sansele de a aduce pe lume un copil perfect sanatos. Consultul preconceptional pentru femei In timpul consultului preconceptional efectuat de pacientele care isi doresc o viitoare sarcina, medicul adreseaza initial un set de intrebari privind starea de sanatate si modul de viata, fie in cadrul unei discutii fata in fata, fie prin intermediul unui chestionar (sau chiar ambele). Scopul specialistului este de a identifica boli din prezent sau trecut, care ar putea influenta capacitatea de obtinere a unei sarcini, buna ei desfasurare si nasterea unui bebelus sanatos. Medicul va dori sa cunoasca... [continuare]
Exista riscul sa dezvolte sdr down ,daca rezultatul dublu test este risc crescut ? Ce investigații se pot face suplimentar ? Amniocenteza este recomandata ? [continuare]
Va rog interpretare valori triplu test. Valorile sunt: -AFP 24.1 IU/ml 0.54 MOM corectat -UE 3 0.51 NG/ML 0.53 MOM corectat -HCG 18418 mIU/ml 0.95 MOM corectat. Varsta gestationala la data prelevarii probei 16+2 Varsta 35 si 7 luni Risc TR 21 1:122 Risc varsta 1:330 Risc defecte de tub neural 0.54 Risc TR 18 1:2989. Multumesc, [continuare]
Buna ziua! Dupa 17 saptamani de sarcina a trebuit sa fac intrerupere si sa renunt la bebe deoarece la 3d s-a vazut ca are probleme, Sindromul Dandy Walker. Oare la urmatoarea sarcina se poate se ma intalnesc cu acelasi ghinion, sau pot spera sa fie sanatos bebe? [continuare]
acum 3 saptamani faceam tratament cu zanocin, dupa terminarea acestui tratament la 2-3 zile am luat postinor 2 dupa un contact sexual neprotejat, timp in care faceam tratament si cu polygynax. Dupa toate acestea am fost racita si am luat tot felul de medicamente pentru raceala. Acum am aflat ca sunt insarcinata!e posibil ca fatul sa fie cu probleme din cauza acestor medicamente? [continuare]
Buna ziua ...as dori si eu sa aflu unde pot face o intrerupere de sarcina cu incredere si cat costa,tin sa mentionez ca este primul meu avort si nu e vb ca nu l-as dori dar fatul nu este sanatos din punct de vedere medical,este foarte aproape de col si este posibil cu timpul dezvoltarii sa am parte de un avort spontan deschizand colul uterin iar a doua problema este ca are o tumoare pe creier,doctorul mi-a spus ca daca reusesc sa-l pastrez(20%) cel mai probabil va muri in adolescenta.deci nu vreau sa risc ....tin sa mentionez ca nu este vorba de mine dar este imposibil sa il pastrez cu atatea riscuri. [continuare]
Buna ziua ,am primit rezultatul bitestului ,am 10 saptamani de sarcina, nu mai am rabdare pana pe 18 aprilie,daca se poate sa imi interpretati si mie acesti markeri ai bitestului : Free BhCG 57.18 IU/L PAPP-A 572 mU/L OARE E SANATOS BEBICUL MEU ? VA ROG SA IMI RASPUNDETI . [continuare]
Bună ziua! Am 16 ani si nu imi mai vine ciclul din iunie. Ultima luna cand mi-a venit a fost mai, sfarsitul lui mai, 29 fiind ultima zi de menstruatie. Nu stiu ce se intampla. De sarcina nu e vorba, nu am facut nimic niciodata, sunt virgina, dar ma doare capul, sunt obosita si am luat vreo 4 kilograme. Este nevoie sa merg la doctor sau e ceva normal pentru varsta mea? [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Cardiologie , Cardiologie pediatrica , Chirurgie cardio-vasculara .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter