anomalii genetice de cord

Defecte congenitale de cord

Actualizat la data de: 13 Martie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Defectele congenitale de cord sunt afectiuni cardiace care apar de la nastere. Denumirea de congenital se refera la faptul ca problemele cardiace apar inainte de nastere sau la nastere. Majoritatea defectelor congenitale de cord afecteaza circulatia sangelui la nivelul inimii sau vaselor care hranesc inima. Unele defecte produc o curgere anormala a sangelui. Altele pot sa blocheze partial sau total curgerea sangelui. Exista o multitudine de tipuri de afectiuni congenitale de cord. Pot sa fie simple, spre exemplu o comunicare intre camerele inimii sau o valva incorect formata. Altele sunt mai serioase si mai complexe, cum ar fi lipsa in intregime a unei valve sau a unei camere. Unele defecte se descopera chiar inainte de nastere (la fat) la femeia gravida. Altele nu se pot vedea decat dupa nastere, iar unele pot fi descoperite intamplator la un copil mai mare inainte de varsta adulta. Indiferent de momentul cand este descoperit defectul congenital,... [continuare]

Cordul atletului, o forma de hipertrofie a ventriculului stang

Actualizat la data de: 25 Aprilie 2024

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Ce este cordul atletului Cordul atletului se caracterizeaza prin modificari structurale si functionale ale inimii care apar in randul persoanelor care se antreneaza pe durate prelungite (de exemplu, 1 ora in majoritatea zilelor) sau frecvent la intensitati mari (sportivii de performanta). Cum se manifesta Din punct de vedere simptomatic, modificarile sunt silentioase, insa examenul obiectiv poate releva bradicardie, un suflu sistolic si zgomote cardiace suplimentare. Anomaliile electrocardiografice (ECG) sunt frecvente. Diagnosticul este clinic sau prin ecocardiografie dar nu este necesar niciun fel de tratament in absenta complicatiilor, intrucat aceste modificari sunt reversibile si inima revine la normal o data cu intreruperea activitatii fizice sustinute. Antrenamentul fizic intensiv, prelungit ce implica rezistenta si forta provoaca multe adaptari fiziologice. Supraincarcarea de volum si presiune de la nivelul ventriculului stang mareste masa musculara, grosimea... [continuare]

Cauze care pot determina anomalii ale sanilor

Actualizat la data de: 06 Octombrie 2021

Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident

Anomalii ale glandelor mamare Gandele mamare pot suferi anumite anomalii care pot fi congenitale sau dobandite. O clasificare sumara a acestora vizeaza numarul, forma si volumul sanilor. In functie de tipul de anomalie difera manifestarile clinice si tratamentul specific care se impune pentru rezolvarea sau ameliorarea simptomatologiei suferite de pacienta. Care sunt principalele anomalii ale glandei mamare? Din punct de vedere numeric vorbim despre amastie si, la polul opus, despre polimastie, athelia si polithelie daca este vorba despre mamelon. Amastia, o anomalie destul de rar intalnita, reprezinta lipsa completa a glandei mamare sau incompleta cu pastrarea mamelonului. De asemenea, poate fi uni sau bilaterala, iar modul de producere poate fi dobandit prin extirpare chirurgicala in urma unei patologii care a impus acest lucru pentru salvarea vietii pacientei si congenitala cand alaturi de aceasta anomalie se mai pot intalni modificari ale conformatiei toracice sau ale altor... [continuare]

Anomalii congenitale ale uterului

Actualizat la data de: 18 Mai 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce sunt anomaliile uterului Anomaliile congenitale ale uterului reprezinta defecte structurale ale dezvoltarii uterine, ce apar inainte de nastere, in timpul vietii intrauterine a fatului. Prevalenta anomaliilor congenitale uterine este de sub 5%, insa aceste defecte sunt responsabile de pana la 25% din totalul de cazuri de avort spontan. Astfel, un nou-nascut de sex feminin, care are o anomalie congenitala uterina, are sanse crescute de a avea avort spontan in timpul vietii de adult, la prima sarcina. Dezvoltarea uterina Organele specific feminine se dezvolta din ductele Mulleriane, o pereche de organe embriologice ce sunt prezente doar in primele luni de viata intrauterina. Fiecare duct Mullerian va da nastere unei jumatati de uter, unui duct uterin si unui ovar, pentru ca acestea sa formeze mai apoi perechi. Intreruperea procesului embriologic de dezvoltare si fuziune a organelor poate duce la malformatii uterine congenitale. Aceste malformatii vor avea consecinte... [continuare]

Cancerul colorectal, polipoza adenomatoasa familiala si testarea genetica

Actualizat la data de: 12 Noiembrie 2018

Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog

Generalitati Testarea genetica in cancerul colorectal poate oferi informatii asupra unor gene mutante, anormale care pot cauza la un moment dat cancer colorectal. Cu toate ca majoritatea persoanelor care dezvolta neoplasm colorectal nu sunt purtatoare a unor astfel de gene, identificarea acestora la anumite persoane creste riscul aparitiei cancerului colorectal. Persoanele care au un istoric familial de cancer colorectal, pot sa efectueze anumite teste genetice care sa identifice modificari specifice cancerului colorectal. Cele mai comune modificari genetice asociate cancerului colorectal, apar in 2 afectiuni, polipoza adenomatoasa familiala(FAP) si cancerul ereditar nonpolipozic (HNPCC). Deoarece este important sa se cunoasca elementele pro si contra ale diagnosticului genetic in cancerul colorectal, este recomandata consilierea genetica. Specialistii in genetica medicala pot sa explice pacientului ce implica testarea genetica, insa doar pacientul decide daca doreste sa... [continuare]

Primul ajutor in caz de atac de cord sau infarct miocardic

Actualizat la data de: 29 Martie 2024

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Generalitati Un atac de cord este o urgenta medicala. Se va apela imediat serviciul de urgenta in cazul suspiciunii unui infarct miocardic. In cazul majoritatii persoanelor, simptomele unui atac de cord apar abia dupa 3 ore de la declansarea acestuia. Multi pacienti isi pierd viata inainte de a ajunge la spital. Cu cat se intervine mai repede, cu atat cresc sansele de supravietuire, iar gradul de afectare al inimii este redus. Cauze si manifestari Un atac de cord apare atunci cand fluxul de sange care transporta oxigenul catre inima este blocat partial sau total. Muschiul inimii va fi privat de oxigen si va muri, treptat. Cand o persoana sufera un atac de cord poate experimenta oricare dintre urmatoarele manifestari: - modificari ale tonusului mental - mai ales la varstnici; - durerere in piept fie sub forma unei presiuni, apasari sau senzatie de plenitudine, localizata in centrul pieptului dar si in zona maxilarului, umar, brate, spate, stomac. Durer [continuare]

Atacul de cord si bolile cardiace

Actualizat la data de: 18 Septembrie 2023

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Generalitati La nivel global, aproximativ 200 milioane de oameni sunt diagnosticati cu boala coronariana, iar rata anuala de deces este de aproximativ 9 milioane. Un atac de cord sau infarct miocardic presupune deteriorarea permanenta a muschiului inimii prin moartea tesutului ca urmare a lipsei de alimentare cu sange. Ce se intampla in timpul unui atac de cord? Pentru ca muschiul cardiac sa functioneze normal, trebuie sa i se furnizeze in mod constant, o cantitate de sange bogata in oxigen, care ajunge la inima prin intermediul arterelor coronare. Daca este prezenta o boala coronariana, acestea se ingusteaza si fluxul de sange devine insuficient. Grasimile, calcul, proteina, celulele inflamatorii existente in interiorul arterelor formeaza placi de diverse dimensiuni. Daca un cheag de sange obstuctioneaza complet artera, muschiul inimii va fi privat de oxigen, iar in scurt timp va avea loc moartea miocitelor (celulele muschiului inimii), iar leziunile vor fi permanente. Astfel... [continuare]

Testele genetice intra in practica medicala

Actualizat la data de: 31 Octombrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati In prezent, testele genetice au devenit uzuale in practica medicala. Organizatorii de sanatate au obligatia de a a informa atat medicii cat si populatia cu privire la principiile ce le guverneaza si in acelasi timp de a elabora metodologia autorizarii si desfasurarii unor asemenea activitati. La 4 aprilie 1997, la Oviedo (Asturia) Comitetul Director de Bioetica (CDBI) a Consiliului Europei a adoptat Conventia pentru Protectia Drepturilor Omului si a Demnitatii Umane in biologie si medicina cunoscuta sub denumirea Conventia de la Oviedo sau Conventia privind Drepturile Omului si Medicina. In prezent, 49 de state (dintre care 38 de state europene) au ratificat Conventia. Romania prin Legea nr. 17 din 2001 a ratificat documentul si a impus obligativitatea respectarii acestuia. Asa cum era prevazut in document, CDBI avea obligatia de a redacta protocoalele aditionale pentru fiecare domeniu in parte. Pana in prezent, au fost adoptate urmatoarele protocoale... [continuare]

Secventa A.D.N. variabila de la individ la individ, dar a carei localizare este necunoscuta. Sinonim : marker genetic, trasor genetic. [continuare]

Secventa A.D.N. variabila de la individ la individ, dar a carei localizare este necunoscuta. Sinonim : indicator genetic, trasor genetic. [continuare]

Configuratie particulara a secventelor de ADN al unui individ dat, care ii este specifica. Ca si imaginea amprentelor digitale, amprenta genetica este specifica fiecarui individ: cu exceptia gemenilor adevarati (homozigoti), probabilitatea ca amprentele genetice a doi indivizi sa fie identice este mai mica de 1 la 10 miliarde. Necesitand foarte putin material biologic (sange, sperma, fragmente de piele, par etc.), studiul amprentei genetice este folosit indeosebi in cercetarea paternitatii sau in criminalistica pentru a disculpa sau ca proba hotaratoare in acuzarea unui suspect. Sinonim : carte de identitate genetica. [continuare]

Stiinta al carei obiect il constituie ereditatea, normala si patologica. Genetica analizeaza si permite sa se prevada transmiterea caracterelor ereditare; aceasta se supune legilor ereditatii. [continuare]

Suntem prima banca de celule stem din Romania, lider national si deschizator de drumuri in acest domeniu medical. In cei peste 7 ani de activitate in tara, peste 65.000 de familii din Romania au ales sa recolteze celule stem la nasterea copiilor lor cu Cord Blood Center Medical. MISIUNE " Sa oferim cat mai multor viitori parinti din Romania posibilitatea de a asigura sanatatea copiilor lor. " VIZIUNE " Sa fim in permanenta partenerul cel mai de incredere al parintilor si colaboratorilor nostri – cadre medicale, colegi, comunitate, autoritati."   Am efectuat la Cluj-Napoca prima recoltare de celule stem in sistem privat din Romania (martie, 2006) Am inaugurat la Cluj, primul laborator de procesare de sange placentar si prima banca de celule stem din Romania, autorizata pentru a realiza procesarea si depozitarea grefelor de celule stem din sangele placentar (iulie, 2008) Am inaugurat, in martie 2009, prima banca de celule stem din Bucuresti.   [continuare]