afectiuni genetice

Tulburarile de alimentatie – o afectiune care pune viata in pericol

Actualizat la data de: 21 Octombrie 2021

Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident

Ce reprezinta tulburarile de alimentatie? Cea de-a 5-a editie a Manualului de Diagnostic si Statistica a Tulburarilor Mintale (DSM-5) incadreaza aceasta patologie in categoria „Tulburarilor de hranire si alimentatie”, descriindu-le drept o tulburare complexa care implica atat psihicul, precum si componenta somatica in care individul manifesta o relatie daunatoare intre imaginea propriului corp si comportamentul alimentar. Cine sufera de tulburari de alimentatie Se estimeaza ca aproximativ 5% din populatie dezvolta aceasta afectiune, mare majoritate in adolescenta sau la varsta tanara, intre 12 si 35 de ani, insa exista si exceptii. Modificarile stilului de viata, stresul cotidian sau impactul mass media au dus in timp la cresterea ratei acestei afectiuni in randul populatiei. Usor taboo in trecut, dar afectant un numar din ce in ce mai mare de persoane, preponderent de sex feminin, aceste tulburari de alimentatie au fost studiate in timp atat din punct de vedere al... [continuare]

Afectiuni care determina aparitia unui lipom

Actualizat la data de: 17 Noiembrie 2021

Autor: SfatulMedicului

Ce este un lipom? Un lipom este o formatiune de tesut adipos rotunda sau ovalara care creste sub piele. Este mobila pe planurile subiacente, adica poate fi miscata usor cand este atinsa si in marea majoritate a cazurilor nu provoaca durere. Lipoamele pot aparea oriunde pe corp, dar localizarile mai frecvente sunt pe spate, trunchi, brate, umeri si gat. Lipoamele sunt tumori benigne ale tesuturilor moi. Ele cresc incet si nu se malignizeaza. Majoritatea nici nu au nevoie de tratament. Daca totusi un lipom va deranjeaza, medicul il poate elimina printr-o procedura efectuata in ambulatoriu. Cat de frecvente sunt lipoamele? Lipoamele sunt foarte frecvente. Aproximativ 1 din 1.000 de oameni are un lipom. Acestea apar cel mai adesea la persoanele intre 40 si 60 de ani, dar se pot dezvolta la orice varsta, putand fi prezente chiar si la nastere. Lipoamele afecteaza ambele sexe, dar sunt putin mai frecvente la femei. Care sunt simptomele unui lipom? Lipoamele nu sunt de obicei... [continuare]

Hepatita autoimuna o afectiune rara care afecteaza ficatul

Actualizat la data de: 18 Noiembrie 2021

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este hepatita autoimuna Hepatita autoimuna este o afectiune necroinflamatorie a ficatului, ce afecteaza mai frecvent sexul feminin (4:1), caracterizata prin: hipergamaglobulinemie, autoanticorpi caracteristici, asocierea cu HLA DR3 sau DR4 ( un anumit tip de gene) si un raspuns favorabil la terapia imunosupresoare. In hepatita autoimuna sistemul imun al organismului ataca ficatul si provoaca inflamatie. Este o afectiune medicala serioasa, care daca nu este tratata se poate inrautati in timp. Cum se manifesta? De obicei, se prezinta ca o hepatita cronica, dar un numar important de pacienti pot prezenta o forma acuta de boala, cu icter, mimand prezenta hepatitei acute virale. Rar, se poate prezenta ca insuficienta hepatica acuta. Semne si simptome Semnele hepatitei autoimune pot lipsi sau pot aparea brusc. Unele persoane nu manifesta nici un fel de simptom specific bolii. In cazurile in care simptomele apar, acestea pot fi usoare sau severe. Uneori, simptome precum febra,... [continuare]

Condropatia - afectiunea ce poate aparea la orice varsta

Actualizat la data de: 13 Decembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este condropatia Condropatia este un termen ce descrie, de fapt, cateva tipuri de boli ale cartilajului de la nivelul articulatiilor din organism. Are ca sinonim termenul de ,,lezare a cartilajului’’. Condropatia poate exista singura, dar deseori se asociaza cu afectare osoasa, caz in care capata numele de osteocondropatie. Tipuri de condropatie Condropatia poate afecta orice cartilaj articular, dar apare preponderent in cartilajele supuse unor miscari mecanice intense si frecvente: articulatia soldului, a umarului, genunchiului sau gleznei. Condropatia genunchiului Articulatia genunchiului este supusa unui stres zilnic, fiind astfel expusa la riscul de leziuni ale suprafetelor articulare. Pot fi afectate mai multe componente ale articulatiei, insa cea mai frecventa localizare este cea retropatelara (in spatele rotulei). Condropatia retropatelara apare deseori in timpul vietii de adult tanar, adolescent sau chiar copil. Complicatia frecventa apare in special in randul... [continuare]

Afectiunile ficatului – analize si mod de preventie

Actualizat la data de: 11 Februarie 2022

Autor: SfatulMedicului

Afectiunile hepatice Ficatul este un organ de marimea unei mingi de fotbal, situat sub rebordul costal drept. Ficatul este un organ digestiv esential, cu rol in digestia alimentelor si indepartarea substantelor toxice pentru organism. Afectiunile hepatice pot fi dobandite genetic, dar pot fi declansate si/sau agravate de anumiti factori ai stilului de viata, precum consumul de alcool, obezitate si infectii repetate. Cu timpul, bolile hepatice distrug tesutul si duc la complicatii precum ciroza si insuficienta hepatica, afectiuni amenintatoare de viata. Cauze Afectiunile hepatice au numeroase cauze, dintre care cele mai comune sunt: 1. Infectiile. Numerosi paraziti si virusuri pot afecta ficatul, cauzand inflamatie si alterarea structurii si functiei. Infectiile ficatului se numesc hepatite si sunt impartite in hepatita A, hepatita B si hepatita C. 2. Boli autoimune. Bolile autoimune sunt acele boli in care propriul sistem imunitar ataca organismul. Astfel de boli sunt:... [continuare]

Gingivita - afectiunea gingiilor care poate duce la pierderea dintilor

Actualizat la data de: 08 Noiembrie 2024

Dr. Iancu Marilena
Rezident Medicina de Urgenta

Ce este gingivita Gingivita este o forma usoara de boala a gingiilor numita si boala parodontala (in stadii avansate).  Reprezinta un proces inflamator limitat la nivelul tesutului epitelial al mucoasei ce inconjoara portiunea cervicala dentara si procesele lor alveolare. Desi, dupa unii medici, este o forma usoara de boala, gingivita este necesar sa fie luata in serios si sa fie tratata prompt deoarece poate produce boli grave ale gingiilor, boli numite parodontita sau pierderea dintilor. Tipuri de gingivita Exista mai multe clasificari ale acestei afectiuni in functie de aspectul clinic, de etiologie sau de durata sa. Gingivita in functie de aspectul clinic poate fi ulcerativa, hemoragica, necrozanta sau purulenta. Gingivita in functie de etiologie poate fi produsa de medicamente, de o fluctuatie hormonala, de o carenta nutritionala , chiar si de unele infectii. Gingivita clasificata in functie de durata poate fi acuta sau cronica . Cel mai frecvent gingivita se... [continuare]

Limfangiomatoza kaposiforma: o afectiune rara a sistemului limfatic

Actualizat la data de: 18 Mai 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este limfangiomatoza kaposiforma Limfangiomatoza kaposiforma este o boala rara care afecteaza sistemul limfatic si se caracterizata prin cresterea anormala a vaselor limfatice care se transforma in tumori sau leziuni cutanate.  LSK este o boala congenitala, ceea ce inseamna ca apare la nastere sau la copii mici. Pacientii prezinta adesea simptome respiratorii, cum ar fi dispneea, deoarece lichidul din vasele limfatice se poate scurge in zona toracica. Acesta acumulare de lichid nu trebuie trecuta cu vederea, deoarece reprezinta un real pericol pentru organele vitale. Cum se manifesta Limfangiomatoza kaposiforma afecteaza sistemul limfatic, acesta fiind parte a sistemului imunitar. Sistemul imunitar ajuta organismul sa lupte impotriva infectiilor si al agentilor straini care patrund in corp. La fel ca vasele de sange, vasele sistemului limfatic sunt impanzite in intreg organismul. Desi limfangiomatoza kaposiforma poate afecta fiecare organ, aceasta afecteaza in principal... [continuare]

Afectiuni care se manifesta prin durere articulara

Actualizat la data de: 17 Octombrie 2023

Dr. Bianca-Maia Sablici
Medic Rezident Medicina Fizica si de Reabilitare

Ce este durerea articulara Durerea articulara, denumita medical artralgie, este una dintre cele mai des intalnite tipuri de durere pe care o persoana o poate resimti in timpul vietii. Durerea descrisa in mai multe articulatii se numeste poliartralgie. Cum se manifesta Articulatia reprezinta un spatiu virtual care cuprinde ansamblul de elemente de tesut moale si care, contribuie la unirea a doua sau a mai multor oase aflate in vecinatate. Principalul rol al unei articulatii este de a permite miscarea unui segment anatomic fata de altul. Corpul nostru este format din mai multe tipuri de articulatii. Simptome Durerea poate fi acuta, sa dureze cateva zile, subacuta sau cronica si sa persiste luni sau chiar ani de zile. In functie de patologia asociata, ea poate fi resimtita intr-o singura articulatie, lucru frecvent intalnit dupa un traumatism sau in afectarile artrozice sau poate fi prezenta in mai multe articulatii, ceea ce ne duce cu gandul la o patologie reumatismala... [continuare]

Osteoporoza: cum se poate preveni afectiunea care face oasele fragile

Actualizat la data de: 19 Octombrie 2023

Dr. Bianca-Maia Sablici
Medic Rezident Medicina Fizica si de Reabilitare

Ce este osteoporoza Osteoporoza este o boala a scheletului osos care se caracterizeaza prin pierderea calitatii osului adica prin scaderea masei si rezistentei osoase, ceea ce presupune o crestere a fragilitatii si a riscului de producere a fracturilor la orice nivel. Cum se manifesta O data cu inaintarea in varsta, organismul uman sufera o serie de modifcari adaptative la nivelul tuturor structurilor, iar in ceea ce priveste sistemul osos, acesta se afla in continua dezvoltare de la nastere pana in adolescenta, considerandu-se ca atinge un varf de dezvoltare al masei osoase in jurul varstei de 30 ani. In principiu, dupa varsta de 40 ani are loc o pierdere osoasa in mod progresiv care afecteaza atat femeile, cat si barbatii. Totusi, femeile sunt afectate mai mult fata de barbati mai ales dupa instalarea menopauzei cand se produc schimbari hormonale majore precum deficitul estrogenic. Spre deosebire de osteoartrita (artroza), care presupune afectarea articulatiilor,... [continuare]

Ai menstruatii neregulate si par in exces? afla care este afectiunea de care suferi

Actualizat la data de: 29 Aprilie 2024

Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie

Ce este virilismul pilar Parul in exces la femei, cunoscut sub denumirea de virilism pilar, se caracterizeaza prin dezvoltarea excesiva a pilozitatii in zone ce depasesc arealul de distributie a pilozitatii sexuale feminine, in zone caracteristice barbatilor: buza superioara, menton, fata interioara a coapselor, in jurul mamelonului, abdomen, piept. Parul in exces si sindromul ovarelor polichistice Dezvoltarea excesiva a pilozitatii este legata exclusiv de patologia corticosuprarenalei sau a gonadelor din cauza excesului de hormoni androgeni (tipici barbatilor). Ciclul menstrual neregulat se defineste prin: - menstruatii care vin la un interval mai mic de 21 de zile intre ele - menstruatii care vin la distanta mai mare de 35 de zile intre ele, sau chiar absenta menstruatiei pentru cateva luni Aceste doua caracteristici, parul in exces si mentruatiile neregulate caracterizeaza sindromul ovarelor polichistice. Consensul de la Rotterdam 2003 sustine ca este nevoie minim 2... [continuare]

Boala ficatului gras non-alcoolic, o afectiune tot mai frecventa

Actualizat la data de: 25 Iunie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este ficatul gras non-alcoolic? Ficatul gras non-alcoolic sau steatoza hepatica este o patologie ce afecteaza persoanele neconsumatoare de alcool sau care consuma putin, insa au alte probleme ale stilului de viata. Cea mai frecventa situatie este instalarea ficatului gras non-alcoolic in randul pacientilor cu suprapondere sau obezitate. Prelaventa Boala ficatului gras non-alcoolic este din ce in ce mai frecventa in special in regiunea de Est a Europei, unde numarul pacientilor cu obezitate creste. La ora actuala este cea mai comuna afectiune hepatica la nivel mondial, avand grade diverse de severitate. In aceasta afectiune se acumuleaza depozite de grasime la nivelul ficatului, putand sa se ajunga la fibroza avansata si ciroza sau chiar un cancer hepatic. Acelasi lucru se intampla si in cazul steatozei hepatice alcoolica, insa cauzele sunt diferite. Semne si simptome Deseori aceasta boala este asimptomatica initial. Pacientii pot avea semne si simptome asociate... [continuare]

Boli rare

Actualizat la data de: 24 Septembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]

Dislexia - dificultatea de a invata cititul si scrisul

Actualizat la data de: 23 Martie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Dislexia o deficienta de invatare frecventa care impiedica dezvoltarea capacitatii de a citi.  Pacientii cu dislexie nu au un nivel mai scazut de inteligenta si nu invata mai greu alte lucruri in afara de citit. De fapt, majoritatea dislexicilor au o inteligenta peste medie. Totusi, incapacitatea de a citi repede sau fluent poate face multe arii de studiu greu de urmat. Alte sinonime pentru dislexie sunt: deficienta de citire, incapacitate de citire. Cititul este un proces cognitiv complex. Copiii invata sa citeasca prin "traducerea" sau decodificarea sunetelor ce formeaza un cuvant (foneme). De exemplu, cuvantul pat are trei foneme, sunetele p, a si t. Combinatia intre aceste sunete formeaza cuvantul pat. Pe masura ce copilul incepe sa recunoasca cuvintele, citirea devine un proces automat. Pentru copiii cu dislexie, citirea se face altfel; acestia au probleme in a decoda fonemele si au deci probleme in invatarea cititului si a scrisului ortografic. [continuare]

Cum pot gasi pa cineva care interpreteaza testul genetic genomind?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Diagnostic si investigare

Baiatul meu are problame phihice dupa ce a terminat facultatea, adica de 3 ani. A urmat diferite tratamente, a fost internat de 3 ori dar fara rezultat. [continuare]

Sindromul opitz

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]

Sindromul alport

Actualizat la data de: 14 Mai 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]

Sindromul wagr

Actualizat la data de: 22 Iulie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul WAGR? Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Cum se manifesta? Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale... [continuare]

Sindromul adams oliver

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate. In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au si degete hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus). Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de... [continuare]

Sindromul gillespie

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]

Sindromul angelman

Actualizat la data de: 15 Septembrie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani. Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; -absenta... [continuare]

Sindromul rapp-hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale. Aceste afecteaza in special pielea, dintii, parul si/sau unghiile, dar si alte structuri ectodermice, cum ar fi parti ale viscerocraniului (craniul facial), degetele si glandele sudoripare. Simptomatologie Sindromul Rapp-Hodgkin se caracterizeaza prin: - hipohidroza (transpiratii foarte reduse) - palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si [continuare]

sindromul Aicardi este o afectiune genetica rara descoperita de medicul neurolog francez Dr. Jean Aicardi in 1965. sindromul Aicardi este caracterizat prin: - absenta, partiala sau totala, a corpului calos (regiune din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale). - prezenta spasmelor infantile (sindromul west - un tip de epilepsie) - leziuni ale retinei (simptom specific ale acestei tulburari) - alte defecte ale creierului, cum ar fi: microcefalie, chist porencefalic, dilatatie ventriculara. Acest sindrom afecteaza numai persoanele de sex feminin, si in cazuri rare afecteaza persoane de sex masculin care sufera de sindromul klinefelter. [continuare]

afectiune genetica rara, ce afecteaza in special pielea, dintii, parul si/ au unghiile, dar si alte structuri ectodermice (craniul facial, degetele si glandele sudoripare). Se caracterizeaza prin hipohidroza (transpiratie redusa), palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si cheiloschizis (despicatura buzei superioare), lipsa partiala sau completa a dintilor (hipodontia, anodontie partiala) dimensiuni mici ale dintilor (microdontie). Sinonim: sindrom Rapp-Hodgkin. [continuare]

Hiperfagia sau „bulimia nervoasa” este o afectiune definita prin ingestia unei cantitati excesive de alimente. Mancatul este o activitate obligatorie ce nu trebuie perturbata de activitatile cotidiene. In caz contrar, poate aparea comportamentul bulimic, caracterizat prin voma, dureri abdominale, somnolenta etc. Aparitia hiperfagiei este asociata cu afectiuni ale sistemului nervos central (sindromul Kleine-Levin, sindromul Froehlich, parkinson) sau cu afectiuni genetice (sindromul Praeder-Willi). [continuare]

afectiune genetica caracterizata prin absenta a peste 6 dinti. [continuare]

afectiune genetica rara, ce afecteaza in special pielea, dintii, parul si/ au unghiile, dar si alte structuri ectodermice (craniul facial, degetele si glandele sudoripare). Se caracterizeaza prin hipohidroza (transpiratie redusa), palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si cheiloschizis (despicatura buzei superioare), lipsa partiala sau completa a dintilor (hipodontia, anodontie partiala) dimensiuni mici ale dintilor (microdontie). Sinonim : displazie ectodermala anhidrotica. [continuare]