afectiuni genetice
Afectiunile reumatice autoimune
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Artrita idiopatica juvenila Artrita idiopatica juvenila reprezinta un grup heterogen de artrite de etiologie necunoscuta, care apare la copiii sub 16 ani si persista o perioada mai mare de 6 saptamani. Ea afecteaza intre 16 i 150 de copii din 100.000. Artrita idiopatica juvenila este cea mai comuna boala reumatica la copil si o cauza importanta de dizabilitate pe termen scurt si lung. Are un impact functional major, cu afectarea cresterii osoase ce duce la nevoia de protezare la varsta tanara. De foarte multe ori, copiii diagnosticati cu artrita idiopatica juvenila nu pot merge la scoala si nu pot participa la activitati normale pentru varsta lor. Artrita idiopatica juvenila poate fi de mai multe feluri: sistemica (la una sau mai multe articulatii, insotita sau precedata de febra zilnica, neintrerupta, timp de minim 3 zile, dar si de alte simptome), oligoarticulara (afecteaza 1-4 articulatii pe durata primelor 6 luni de boala), poliarticulara FR (+) si FR (-)... [continuare]
Ce afectiuni pot fi tratate cu ajutorul celulelor stem
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Celulele stem sunt celulele de baza ale organismului uman, cele care alcatuiesc viata. Concret, acestea creeaza organele, tesuturile, sangele si sistemul imunitar. Organismul uman este format din peste 200 de tipuri de celule diferite, toate provenind dintr-o singura categorie de celule: celulele stem. In viata intrauterina, celulele stem sunt responsabile de formarea si dezvoltarea fatului, iar dupa nastere, de reinnoirea si de repararea tesuturilor si organelor. Celulele stem hematopoietice (formatoare ale celulelor din sange) reprezinta prima categorie identificata de celule stem adulte si a carei utilizare in scop terapeutic este dovedita si unanim acceptata. Surse disponibile de celule stem In cazul persoanelor sanatoase, celulele stem au capacitatea de a reinnoi permanent sangele si celulele sistemului imunitar, iar atunci cand exista afectiuni care slabesc imunitatea sau cand o persoana urmeaza tratament impotriva unei forme de cancer este uneori necesar si... [continuare]
Dermatomiozita, o afectiune autoimuna
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Dermatomiozita este o boala de colagen autoimuna majora, alaturi de lupusul eritematos si de sclerodermie, caracterizata prin sindrom miozitic inflamator si asociata cu manifestari cutanate, viscerale si alterarea starii generale. Mai este numita si polimiozita, iar cum reiese din denumiri, afectarea principala este tesutul muscular (polimiozita), impreuna cu cel cutanat (dermatomiozita), in ambele structuri aparand modificari degenerative progresive si manifestari inflamatorii. Cauzele raman totusi elucidate incomplet si sunt incriminati factori precum: - mediul de viata; - stresul si viata sociala; - locul de munca (mai ales expunere in mediu toxic); - terenul genetic; - mecanismul autoimun. Epidemiologie Este o afectiune intalnita mai ales in randul femeilor, cu un raport de 2/1 fata de barbati, iar incidenta este cuprinsa intre 5-10 cazuri noi la un milion de persoane de orice varsta, cu un indice mai mare in jurul varstei de 30-50 de... [continuare]
Fibromul uterin, una dintre cele mai intalnite afectiuni
Dr. Razvan Pop-Began
Medic ginecolog
Generalitati Fibromul uterin sau leiomiomul reprezinta o formatiune tumorala benigna care afecteaza stratul intern uterin - miometrul. Miometrul reprezinta tesutul muscular al uterului, fiind stratul mediu al acestuia. In structura acestui tesut, cat si intre acesta si endometru, se gasesc vase sanguine, desi la nivel endometrial, acestea sunt reprezentate de vase capilare reduse ca diametru; asadar, in cazul ruperilor care au loc in faza de sangerare a ciclului menstrual, acestea vor produce o cantitate nesemnificativa de sange eliminat, de 60-80 ml. Vasele de sange cele care se gasesc in structura stratului miometrial au un calibru mai mare. Cu o vascularizatie mai sporita, prezenta unei mase, fie chiar si benigne la nivelul acesta, va produce sangerari mai abundente, insa va si produce o compresiune asupra terminatiilor nervoase libere de la acest nivel, si astfel va cauza senzatia de disconfort si durere pelvina. Aceste simptome pot fi un important indicator al prezentei... [continuare]
Legatura dintre aparitia alunitelor rosii si afectiunile organelor interne
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce reprezinta alunitele sau stiintific spus, nevii pigmentari? Nevii pigmentari sunt determinati de grupuri celulare care apar sub forma de excrescente pe diferite zone de tegument , scalp, axile, intre degete sau subunghial, intr-un numar variabil intre 10 si 40, majoritatea pana la varsta de 50 de ani. Pot avea forme si culori diferite (maro, negru, cafeniu, rosu, albastru sau culoarea tegumentului), iar evolutia lor este variabila, in unele cazuri cu posibilitate de malignizare. Alunitele rosii Alunitele rosii (cunoscute si ca angioame ciresii, angioame senile sau pete Campbell de Morgan) reprezinta de asemenea, o astfel de proliferare celulara la nivelul tegumentului, insa de origine vasculara. Etiologia acestora este destul de vasta si inca in studiu, de la procesul de inaintare in varsta pana la sarcina, efectul climatic tropical, reactia grefa contra gazda aparuta posttransplant sau expunerea la substante chimice. Sunt localizate preponderent pe trunchi si extremitatea... [continuare]
Tulburarile de alimentatie – o afectiune care pune viata in pericol
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce reprezinta tulburarile de alimentatie? Cea de-a 5-a editie a Manualului de Diagnostic si Statistica a Tulburarilor Mintale (DSM-5) incadreaza aceasta patologie in categoria „Tulburarilor de hranire si alimentatie”, descriindu-le drept o tulburare complexa care implica atat psihicul, precum si componenta somatica in care individul manifesta o relatie daunatoare intre imaginea propriului corp si comportamentul alimentar. Cine sufera de tulburari de alimentatie Se estimeaza ca aproximativ 5% din populatie dezvolta aceasta afectiune, mare majoritate in adolescenta sau la varsta tanara, intre 12 si 35 de ani, insa exista si exceptii. Modificarile stilului de viata, stresul cotidian sau impactul mass media au dus in timp la cresterea ratei acestei afectiuni in randul populatiei. Usor taboo in trecut, dar afectant un numar din ce in ce mai mare de persoane, preponderent de sex feminin, aceste tulburari de alimentatie au fost studiate in timp atat din punct de vedere al... [continuare]
Afectiuni care determina aparitia unui lipom
Autor: SfatulMedicului
Ce este un lipom? Un lipom este o formatiune de tesut adipos rotunda sau ovalara care creste sub piele. Este mobila pe planurile subiacente, adica poate fi miscata usor cand este atinsa si in marea majoritate a cazurilor nu provoaca durere. Lipoamele pot aparea oriunde pe corp, dar localizarile mai frecvente sunt pe spate, trunchi, brate, umeri si gat. Lipoamele sunt tumori benigne ale tesuturilor moi. Ele cresc incet si nu se malignizeaza. Majoritatea nici nu au nevoie de tratament. Daca totusi un lipom va deranjeaza, medicul il poate elimina printr-o procedura efectuata in ambulatoriu. Cat de frecvente sunt lipoamele? Lipoamele sunt foarte frecvente. Aproximativ 1 din 1.000 de oameni are un lipom. Acestea apar cel mai adesea la persoanele intre 40 si 60 de ani, dar se pot dezvolta la orice varsta, putand fi prezente chiar si la nastere. Lipoamele afecteaza ambele sexe, dar sunt putin mai frecvente la femei. Care sunt simptomele unui lipom? Lipoamele nu sunt de obicei... [continuare]
Hepatita autoimuna o afectiune rara care afecteaza ficatul
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este hepatita autoimuna Hepatita autoimuna este o afectiune necroinflamatorie a ficatului, ce afecteaza mai frecvent sexul feminin (4:1), caracterizata prin: hipergamaglobulinemie, autoanticorpi caracteristici, asocierea cu HLA DR3 sau DR4 ( un anumit tip de gene) si un raspuns favorabil la terapia imunosupresoare. In hepatita autoimuna sistemul imun al organismului ataca ficatul si provoaca inflamatie. Este o afectiune medicala serioasa, care daca nu este tratata se poate inrautati in timp. Cum se manifesta? De obicei, se prezinta ca o hepatita cronica, dar un numar important de pacienti pot prezenta o forma acuta de boala, cu icter, mimand prezenta hepatitei acute virale. Rar, se poate prezenta ca insuficienta hepatica acuta. Semne si simptome Semnele hepatitei autoimune pot lipsi sau pot aparea brusc. Unele persoane nu manifesta nici un fel de simptom specific bolii. In cazurile in care simptomele apar, acestea pot fi usoare sau severe. Uneori, simptome precum febra,... [continuare]
Condropatia - afectiunea ce poate aparea la orice varsta
Autor: SfatulMedicului
Ce este condropatia Condropatia este un termen ce descrie, de fapt, cateva tipuri de boli ale cartilajului de la nivelul articulatiilor din organism. Are ca sinonim termenul de ,,lezare a cartilajului’’. Condropatia poate exista singura, dar deseori se asociaza cu afectare osoasa, caz in care capata numele de osteocondropatie. Tipuri de condropatie Condropatia poate afecta orice cartilaj articular, dar apare preponderent in cartilajele supuse unor miscari mecanice intense si frecvente: articulatia soldului, a umarului, genunchiului sau gleznei. Condropatia genunchiului Articulatia genunchiului este supusa unui stres zilnic, fiind astfel expusa la riscul de leziuni ale suprafetelor articulare. Pot fi afectate mai multe componente ale articulatiei, insa cea mai frecventa localizare este cea retropatelara (in spatele rotulei). Condropatia retropatelara apare deseori in timpul vietii de adult tanar, adolescent sau chiar copil. Complicatia frecventa apare in special in randul... [continuare]
Afectiunile ficatului – analize si mod de preventie
Autor: SfatulMedicului
Afectiunile hepatice Ficatul este un organ de marimea unei mingi de fotbal, situat sub rebordul costal drept. Ficatul este un organ digestiv esential, cu rol in digestia alimentelor si indepartarea substantelor toxice pentru organism. Afectiunile hepatice pot fi dobandite genetic, dar pot fi declansate si/sau agravate de anumiti factori ai stilului de viata, precum consumul de alcool, obezitate si infectii repetate. Cu timpul, bolile hepatice distrug tesutul si duc la complicatii precum ciroza si insuficienta hepatica, afectiuni amenintatoare de viata. Cauze Afectiunile hepatice au numeroase cauze, dintre care cele mai comune sunt: 1. Infectiile. Numerosi paraziti si virusuri pot afecta ficatul, cauzand inflamatie si alterarea structurii si functiei. Infectiile ficatului se numesc hepatite si sunt impartite in hepatita A, hepatita B si hepatita C. 2. Boli autoimune. Bolile autoimune sunt acele boli in care propriul sistem imunitar ataca organismul. Astfel de boli sunt:... [continuare]
Gingivita - afectiunea gingiilor care poate duce la pierderea dintilor
Dr. Iancu Marilena
Rezident Medicina de Urgenta
Ce este gingivita Gingivita este o forma usoara de boala a gingiilor numita si boala parodontala (in stadii avansate). Reprezinta un proces inflamator limitat la nivelul tesutului epitelial al mucoasei ce inconjoara portiunea cervicala dentara si procesele lor alveolare. Desi, dupa unii medici, este o forma usoara de boala, gingivita este necesar sa fie luata in serios si sa fie tratata prompt deoarece poate produce boli grave ale gingiilor, boli numite parodontita sau pierderea dintilor. Tipuri de gingivita Exista mai multe clasificari ale acestei afectiuni in functie de aspectul clinic, de etiologie sau de durata sa. Gingivita in functie de aspectul clinic poate fi ulcerativa, hemoragica, necrozanta sau purulenta. Gingivita in functie de etiologie poate fi produsa de medicamente, de o fluctuatie hormonala, de o carenta nutritionala , chiar si de unele infectii. Gingivita clasificata in functie de durata poate fi acuta sau cronica . Cel mai frecvent gingivita se... [continuare]
Limfangiomatoza kaposiforma: o afectiune rara a sistemului limfatic
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este limfangiomatoza kaposiforma Limfangiomatoza kaposiforma este o boala rara care afecteaza sistemul limfatic si se caracterizata prin cresterea anormala a vaselor limfatice care se transforma in tumori sau leziuni cutanate. LSK este o boala congenitala, ceea ce inseamna ca apare la nastere sau la copii mici. Pacientii prezinta adesea simptome respiratorii, cum ar fi dispneea, deoarece lichidul din vasele limfatice se poate scurge in zona toracica. Acesta acumulare de lichid nu trebuie trecuta cu vederea, deoarece reprezinta un real pericol pentru organele vitale. Cum se manifesta Limfangiomatoza kaposiforma afecteaza sistemul limfatic, acesta fiind parte a sistemului imunitar. Sistemul imunitar ajuta organismul sa lupte impotriva infectiilor si al agentilor straini care patrund in corp. La fel ca vasele de sange, vasele sistemului limfatic sunt impanzite in intreg organismul. Desi limfangiomatoza kaposiforma poate afecta fiecare organ, aceasta afecteaza in principal... [continuare]
Afectiuni care se manifesta prin durere articulara
Dr. Bianca-Maia Sablici
Medic Rezident Medicina Fizica si de Reabilitare
Ce este durerea articulara Durerea articulara, denumita medical artralgie, este una dintre cele mai des intalnite tipuri de durere pe care o persoana o poate resimti in timpul vietii. Durerea descrisa in mai multe articulatii se numeste poliartralgie. Cum se manifesta Articulatia reprezinta un spatiu virtual care cuprinde ansamblul de elemente de tesut moale si care, contribuie la unirea a doua sau a mai multor oase aflate in vecinatate. Principalul rol al unei articulatii este de a permite miscarea unui segment anatomic fata de altul. Corpul nostru este format din mai multe tipuri de articulatii. Simptome Durerea poate fi acuta, sa dureze cateva zile, subacuta sau cronica si sa persiste luni sau chiar ani de zile. In functie de patologia asociata, ea poate fi resimtita intr-o singura articulatie, lucru frecvent intalnit dupa un traumatism sau in afectarile artrozice sau poate fi prezenta in mai multe articulatii, ceea ce ne duce cu gandul la o patologie reumatismala... [continuare]
Osteoporoza: cum se poate preveni afectiunea care face oasele fragile
Dr. Bianca-Maia Sablici
Medic Rezident Medicina Fizica si de Reabilitare
Ce este osteoporoza Osteoporoza este o boala a scheletului osos care se caracterizeaza prin pierderea calitatii osului adica prin scaderea masei si rezistentei osoase, ceea ce presupune o crestere a fragilitatii si a riscului de producere a fracturilor la orice nivel. Cum se manifesta O data cu inaintarea in varsta, organismul uman sufera o serie de modifcari adaptative la nivelul tuturor structurilor, iar in ceea ce priveste sistemul osos, acesta se afla in continua dezvoltare de la nastere pana in adolescenta, considerandu-se ca atinge un varf de dezvoltare al masei osoase in jurul varstei de 30 ani. In principiu, dupa varsta de 40 ani are loc o pierdere osoasa in mod progresiv care afecteaza atat femeile, cat si barbatii. Totusi, femeile sunt afectate mai mult fata de barbati mai ales dupa instalarea menopauzei cand se produc schimbari hormonale majore precum deficitul estrogenic. Spre deosebire de osteoartrita (artroza), care presupune afectarea articulatiilor,... [continuare]
Ai menstruatii neregulate si par in exces? afla care este afectiunea de care suferi
Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie
Ce este virilismul pilar Parul in exces la femei, cunoscut sub denumirea de virilism pilar, se caracterizeaza prin dezvoltarea excesiva a pilozitatii in zone ce depasesc arealul de distributie a pilozitatii sexuale feminine, in zone caracteristice barbatilor: buza superioara, menton, fata interioara a coapselor, in jurul mamelonului, abdomen, piept. Parul in exces si sindromul ovarelor polichistice Dezvoltarea excesiva a pilozitatii este legata exclusiv de patologia corticosuprarenalei sau a gonadelor din cauza excesului de hormoni androgeni (tipici barbatilor). Ciclul menstrual neregulat se defineste prin: - menstruatii care vin la un interval mai mic de 21 de zile intre ele - menstruatii care vin la distanta mai mare de 35 de zile intre ele, sau chiar absenta menstruatiei pentru cateva luni Aceste doua caracteristici, parul in exces si mentruatiile neregulate caracterizeaza sindromul ovarelor polichistice. Consensul de la Rotterdam 2003 sustine ca este nevoie minim 2... [continuare]
Boala ficatului gras non-alcoolic, o afectiune tot mai frecventa
Autor: SfatulMedicului
Ce este ficatul gras non-alcoolic? Ficatul gras non-alcoolic sau steatoza hepatica este o patologie ce afecteaza persoanele neconsumatoare de alcool sau care consuma putin, insa au alte probleme ale stilului de viata. Cea mai frecventa situatie este instalarea ficatului gras non-alcoolic in randul pacientilor cu suprapondere sau obezitate. Prelaventa Boala ficatului gras non-alcoolic este din ce in ce mai frecventa in special in regiunea de Est a Europei, unde numarul pacientilor cu obezitate creste. La ora actuala este cea mai comuna afectiune hepatica la nivel mondial, avand grade diverse de severitate. In aceasta afectiune se acumuleaza depozite de grasime la nivelul ficatului, putand sa se ajunga la fibroza avansata si ciroza sau chiar un cancer hepatic. Acelasi lucru se intampla si in cazul steatozei hepatice alcoolica, insa cauzele sunt diferite. Semne si simptome Deseori aceasta boala este asimptomatica initial. Pacientii pot avea semne si simptome asociate... [continuare]
Generalitati Prostata este o glanda a sistemului reproducator masculin care are forma unei castane. Organ specific barbatilor, prostata este localizata intre calea genitala si cea urinara, sub vezica urinara. Are rolul de a sprijini capacitatea de reproducere, prin secretia unui lichid care inglobeaza spermatozoizii si le accelereaza motilitatea. Toti barbatii au riscul de a dezvolta anumite afectiuni ale prostatei, dar numai o parte dintre acestia vor avea astfel de probleme. Principalele cauze ale acestor afectiuni sunt factorii genetici, varsta, regimul alimentar si stilul de viata. Principalele afectiuni ale prostatei Adenomul de prostata . Este una dintre marile probleme ale acestui organ, cea mai frecventa tumora benigna care apare la barbatii trecuti de 50 de ani, uneori chiar si mai devreme. In plus, adenomul de prostata este considerat un factor de risc in aparitia cancerului de prostata. Printre co [continuare]
Urticaria - o afectiune ce nu trebuie trecuta cu vederea
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Urticaria este o manifestare cutanata, caracterizata prin aparitia in mod brusc pe suprafata tegumentara a unor leziuni de tipul unor mici umflaturi rosiatice. Leziunile au o evolutie trecatoare pana la 24 de ore, au tendinta de remisiune spontana si completa, insa pot reaparea daca persista factorul etiologic declansant. Manifestari clinice Leziunile pot fi extinse pe toata pielea, cu aspectul de „om batut cu urzica” sau pot fi leziuni de dimensiuni mici, 1-2 cm, izolate, recurente (unele leziuni dispar, iar altele noi le iau locul). Culoarea papulelor urticariene este roz pal, leziunile sunt in general pruriginoase (provoaca mancarime), iar formele extinse pot da stare de agitatie, frisoane, dureri de cap, greata, stare de rau general. Factori de risc Medicamentele : Urticarii prin mecanisme imunologice produc antibioticele (penicilinele), sulfamidele, chinolonele, antiinflamatoarele nesteroidiene, sedativele, tranchilizantele, barbituricele, laxativele,... [continuare]
Ce afectiuni poti preveni daca mergi pe jos zilnic?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Mersul pe jos este extrem de benefic pentru sanatate, fiind indicat si in cazul celor care doresc sa slabeasca. Tonifica picioarele si ajuta la relaxare, eliminand astfel stresul. In plus este o activitate care nu presupune nicio investitie financiara, fiind gratis si putand fi practicat de catre oricine. De asemenea, aceasta activitate scade riscul de accident vascular cerebral si de dezvoltare a bolilor cardiovasculare. Potrivit unor studii, sunt suficiente 20 de minute de mers pe jos zilnic pentru a reduce cu pana la 30% riscul dezvoltarii unor afectiuni cardiace. De ce este bine sa mergem pe jos zilnic • Ajuta la arderea caloriilor. Persoanele care merg, de exemplu, 30 de minute pe jos ard nu mai putin de 200 de kcal. De asemenea, cei care obisnuiesc sa mearga pe jos si care au predispozitie genetica spre ingrasare, reusesc prin aceasta activitate, daca este practicata regulat, sa diminueze riscul aparitiei obezitatii cu pana la 50%. • Scade tensiunea... [continuare]
Unghia incarnata, afectiunea dureroasa a picioarelor
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Unghiile incarnate pot reprezenta o reala neplacere, un adevarat disconfort cauzator de dureri resimtite mai ales in timpul mersului. Concret, unghia incarnata este o problema medicala frecvent intalnita, principala cauza ce duce la aparitia acesteia fiind cresterea partilor laterale ale unghiei in tesuturile din jurul ei, provocand inflamatii, dureri intense si infectii microbiene. De cele mai multe ori, unghia incarnata se afla la nivelul unghiilor de la picioare, cel mai adesea la degetele mari. Principalele cauze • Incaltamintea incomoda, care nu permite piciorului sa respire. • Taierea incorecta a unghiilor, mai exact tendinta de rotunjire a colturilor. • Transpiratia excesiva, care duce invariabil la aparitia infectiilor. • Predispozitia genetica la unghie incarnata, cu marginile invelite de un strat cutanat. • Mersul prin apasarea predominanta pe varful degetelor. • Edemul periferic al varstnicului. Manifestarile evolutiei La debut, pielea... [continuare]
Cum ar putea fi identificate mai devreme afectiunile cerebrale
Autor: SfatulMedicului
Despre tulburarile cerebrale Tulburarile cerebrale reprezinta un grup divers de afectiuni care afecteaza functionarea normala a creierului. Acestea pot include boli neurodegenerative, cum ar fi Alzheimer si Parkinson, tulburari psihice precum depresia si schizofrenia, si leziuni cerebrale traumatice. Cauze Cauzele pot fi variate, incluzand factori genetici, traume fizice, infectii sau dezechilibre chimice in creier. Simptome Simptomele pot varia de la dificultati de memorie si concentrare, la schimbari de comportament si dispozitie, si chiar la pierderea functiilor motorii sau senzoriale. Diagnostic Diagnosticarea precoce este esentiala pentru gestionarea eficienta a acestor afectiuni si pentru imbunatatirea calitatii vietii pacientilor. Diagnosticul tulburarilor cerebrale se bazeaza adesea pe o combinatie de evaluari clinice, teste psihologice si imagistica medicala, cum ar fi tomografia computerizata (CT) sau imagistica prin rezonanta magnetica (MRI). Aceste... [continuare]
Cum pot gasi pa cineva care interpreteaza testul genetic genomind?
Baiatul meu are problame phihice dupa ce a terminat facultatea, adica de 3 ani. A urmat diferite tratamente, a fost internat de 3 ori dar fara rezultat. [continuare]
Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]
Sindromul rapp-hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale. Aceste afecteaza in special pielea, dintii, parul si/sau unghiile, dar si alte structuri ectodermice, cum ar fi parti ale viscerocraniului (craniul facial), degetele si glandele sudoripare. Simptomatologie Sindromul Rapp-Hodgkin se caracterizeaza prin: - hipohidroza (transpiratii foarte reduse) - palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si [continuare]
Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter