sindromul alport nefrita ereditara
Ce este boala ereditara a rinichiului? Exista mai mult de 300 de patologii genetice ce afecteaza rinichii, dintre care multe sunt foarte rare. Unele dintre aceste boli afecteaza doar rinichii, in timp ce altele afecteaza si alte organe. Daca parintii dumneavoastra au avut o patologie renala, s-ar putea sa aveti risc crescut pentru anumite patologii renale cu caracter ereditar. Tipuri de boli renale ereditare Din multitudinea de afectiuni renale cu componenta ereditara, boala polichistica renala autozomal dominanta este cea mai comuna. Aceasta se transmite ereditar dupa modelul autozomal dominant, ceea ce inseamna ca atunci cand un parinte este afectat, copilul va avea o sansa de 50% de a face si el boala. In cadrul acestei boli, rinichii pacientilor dezvolta chisturi multiple, umplute cu lichid, ce duc la leziuni ale parenchimului renal sanatos. Medicii pot diagnostica boala polichistica renala autozomal dominanta inainte de 40 de ani, atunci cand simptomele inca nu sunt... [continuare]
Bolile renale (de rinichi)
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Rinichii sunt organe pereche situate in zona lombara, sub torace, de o parte si de alta a coloanei vertebrale. Rolul acestora este de a curata sangele, de a elimina substantele reziduale, de a filtra lichidele si de a mentine un echilibru intre sarea si mineralele din organism, contribuind astfel la reglarea tensiunii arteriale. In cazul in care rinichii nu functioneaza optim, substantele reziduale si lichidele raman in organism si cauzeaza edeme la nivelul membrelor, dificultati de respiratie si disurie (dificultati de golire a vezicii urinare). Daca afectiunea renala nu este tratata la timp se poate instala blocajul renal sau insuficienta renala acuta, situatie care conduce la decesul pacientului. Rinichiul are forma unei boabe de fasole, o lungime de 12 cm si o latime de 6 cm. Acesta este format din aproximativ un milion de unitati de filtrare, cu aspectul de pungute minuscule, care se numesc nefroni. Rolul nefronului este de a filtra sangele prin... [continuare]
Accidentul vascular cerebal la copii (avc)
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce este accidentul vascular cerebral? Accidentul vascular cerebral reprezinta o conditie medicala acuta fie de natura ischemica, fie hemoragica in urma careia se produce o perturbare in asigurarea fluxului sanguin normal la nivelul creierului, respectiv a aportului de oxigen si nutrienti. Prin urmare, regiunile cerebrale private de acest aport sanguin vor suferi modificari care pot fi tranzitorii sau ireversibile urmate de moartea neuronilor si deficite neurologice semnificative pentru aria lezata . La copii, aceasta patologie este destul de rar intalnita, cu o estimare intre 2 si 13 cazuri la 100.000 de copii, cu precadere in primul an de viata, dar pot fi intalnite cazuri si perinatal sau in prima luna de viata. Clasificare Accidentul vascular cerebral la copii se poate prezenta sub trei forme: 1. AVC ischemic caracterizat prin lipsa aportului adecvat de sange la nivel cerebral urmat de deficit neurologic; 2. AVC hemoragic unde lezarea unui vas cerebral va avea drept... [continuare]
Uveita acuta anterioara in cadrul spondiloartropatiilor
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Spondiloartritele Spondiloartrita axiala, artrita psoriazica, artrita asociata bolilor inflamatorii intestinale, artrita reactiva (ReA) si alte forme de SpA periferica, apartin grupului heterogen al spondiloartritelor (SpA). Simptomul articular principal este reprezentat de durerea cronica de spate, cu rigiditate matinala mai mult de 30 minute si ameliorarea o data cu inceperea activitatilor zilnice. Manifestarile extra-articulare in cadrul acestei patologii sunt frecvente si fac referire la uveita anterioara acuta, psoriazisul si bolile inflamatorii intestinale. Uveita se caracterizeaza prin inflamatia uveei, portiunea mijlocie a ochiului; portiunea anterioara a uveei include irisul si corpul ciliar, iar portiunea posterioara a uveei este cunoscuta sub numele de coroida. Inflamatia tractului uveal anterior, caracterizata prin prezenta leucocitelor in camera anterioara a ochiului, se numeste uveita anterioara. Epidemiologie Uveita acuta anterioara este cea mai frecventa... [continuare]
Ce sunt tumorile mandibulare Tumorile si chisturile mandibulare sunt formatiuni relativ rare, ce se formeaza pe osul numit mandibula, sau in tesuturile ce acopera mandibula si cavitatea orala. Aceste tumori pot fi odontogene sau nu, in functie de locul de origine. Desi sunt de obicei formatiuni benigne (necanceroase), tumorile mandibulare se pot extinde rapid, agresiv, distrugand tesutul din jur si tesutul osos al mandibulei si al dintilor. Optiunile de tratament pentru tumorile si chisturile mandibulare depind de tipul de formatiune, gradul de severitate, gradul de invazie si simptomele pacientului. Aceste tumori necesita deseori o abordare multidisciplinara, iar medicul chirurg specialist in chirurgie buco-maxilo-faciala (BMF) este esential pentru echipa medicala. Semne si simptome Semnele si simptomele date de tumorile mandibulare difera in functie de tipul de formatiune prezent. Majoritatea devin vizibile, inestetice, deranjante pentru pacient, unele fiind dureroase si... [continuare]
Sindromul gilbert - cea mai frecventa cauza ereditara de hiperbilirubinemie
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Sindromul Gilbert este o afectiune genetica mostenita in care o persoana are niveluri usor ridicate ale bilirubinei, in secial al celei indirecte. Acest lucru se datoreaza faptului ca ficatul nu o proceseaza in mod corespunzator, iar efectele constau in coloratia in galben a pielii si a albului ochilor, adica icter. De asemenea, afectiunea mai poarta denumirea de icter familial si este adesea inofensiva. In multe cazuri, pacientii nici nu stiu ca sufera de aceasta. Simptomatologie Multe persoane cu sindromul Gilbert sunt asimptomatice, iar aproximativ 30% dintre pacienti au aflat ca sufera de aceasta afectiune accidental prin diferite teste de rutina. In sindromul Gilbert, ficatul nu proceseaza eficient bilirubina din cauza unei anomalii genetice mostenite. Acest lucru are drept consecinta acumularea bilirubinei in organism. In cazuri foarte rare aceasta acumulare este semnificativa, astfel incat determina icter. Initial coloratia icterica apare la nivelul... [continuare]
Generalitati Nefropatia cu imunoglobuline A (Ig A), numita si boala Berger este o afectiune renala, ce apare cand Ig A (proteine ce ajuta organismul sa lupte impotriva infectiilor) se depun in structuri esentiale ale rinichiului. Depunerea anticorpilor Ig A apare si in alte afectiuni, cum ar fi purpura Henoch Schonlein, considerata a fi o forma sistemica de nefropatie cu Ig A. Dupa o evolutie indelungata, aceste depozite ajung sa interfere cu functionalitatea rinichiului si, in timp, datorita acestor modificari, prin urina pot sa se piarda hematii (apare asa-numita hematurie, care poate fi macroscopica sau microscopica) si proteine plasmatice (ceea ce se va manifesta clinic prin edeme). Nefropatia cu Ig A este o glomerulonefrita (o inflamatie a glomerulilor renali), fiind una din cele mai frecvente varietati din intreaga lume. O astfel de afectiune se poate complica (sau poate evolua spre boala renala cronica sau terminala). Se pare ca peste 20% dintre pacientii suspectati... [continuare]
_100_75.jpg)
Generalitati Hematuria se defineste ca fiind eliminarea urinii ce contine sange provenit din aparatul urinar situat deasupra uretrei anterioare. In practica medicala intalnim hematurie microscopica in care hematiile variaza intre 1000ml/min si 1000000ml/min si hematurie macroscopica in care numarul de hematii sunt peste 1000000ml/min. Hematuria macroscopica determina aparitia urinii de culoare rosie sau bruna, insa sunt numeroase substante care pot modifica aspectul urinii, aceasta avand un aspect asemanator cu hematuria (rezultat fals pozitiv): - concentratie urinara crescuta de urocromi, apare in urina cu densitate crescuta - uratii, in acest caz culoarea urinii se normalizeaza prin incalzire - cresterea excretiei de bilirubina directa care apare predominant in icterele mecanice - eliminarea urinara crescuta de urobilina, apare in suferintele hepatocelulare - consumul de medicamente: rimfampicina, furazolidon, hidroxiclorochina, nitrofurantoin, aminofenazona,... [continuare]
Generalitati Tulburarile de auz la copii constituie o problema frecventa si importanta. Hipoacuzia congenitala are o incidenta de 1-2 cazuri la 1000 de nasteri; hipoacuzia secundara este mai frecventa, avand in vedere ca otita medie supurata afecteaza 10% din copii sub 7 ani. Etapele dezvoltarii auzului la copil: - sub 3 luni – copilul este surprins de sunetele puternice - 6 luni – copilul localizeaza sunetul - 9 luni – copilul raspunde la nume si reproduce unele sunete din mediu - 12 luni – primele cuvinte cu sens - 18 luni – raspunde la comenzi si realizeaza sarcini simple, este capabil sa raspunda rapid la sunetele din orice directie - 24 luni – vocabularul cuprinde 20 de cuvinte, la copii ce invata o singura limba. Cauze Hipoacuzia postneonatala Chiar daca hipoacuzia diagnosticata in perioada postneonatala este adesea dobandita, nu trebuie omisa eventualitatea unui defect congenital. Hipoacuzia neurosenzoriala poate fi secundara unor... [continuare]
Simptomele sindromului asperger
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Sindromul Asperger este o tulburare neurobiologica care face parte din spectrul autismului. Cauza exacta a acestei conditii nu este cunoscuta, desi multi specialisti considera ca aceasta este de natura ereditara. Manifestarile caracteristice sindromului Asperger Persoanele care sufera de sindromul Asperger pot prezenta diverse manifestari de-a lungul vietii, dar majoritatea nu sunt identificate pana la varsta adulta. In primii ani de viata, un copil cu acest sindrom are o dezvoltare cognitiva si comportamentala normala. Persoanele care au sindrom Asperger pot avea in copilarie preocupari diferite si neobisnuite de cele ale celorlalti copii si chiar pot fi marginalizate in timpul scolii. Copiii cu sindrom Asperger nu au capacitatea de fi expresivi si intampina dificultati in interpretarea limbajului nonverbal. O alta caracteristica a acestora este pasiunea obsesiva [continuare]
Ce este sindromul Li-Fraumeni Sindromul Li-Fraumeni este o patologie ereditara rara, o boala genetica ce creste riscul pacientului si a rudelor acestuia de a dezvolta cancer. Sindromul Li-Fraumeni este o afectiune genetica si astfel nu poate fi prevenita. Metodele de screening incepute precoce devin astfel esentiale pentru a identifica din timp orice forma de cancer, astfel incat evolutia si prognosticul sa fie cat mai bune. Prevalenta In general pacientii cu sindrom Li-Fraumeni au un risc de 90% sa dezvolte cancer pe parcursul vietii si un risc de 50% de aparitie a cancerului inainte de varsta de 30 de ani. Sunt afectate, in special femeile care au sanse de pana la 100% sa dezvolte un tip de cancer, de regula fiind vorba despre cancerul mamar. Desi este rar, cercetatorii estimeaza ca sindromul Li-Fraumeni afecteaza 5 din 20.000 de familii la nivel mondial. Cauze Exista modificari genetice specifice ce duc la instalarea acestui sindrom si transmiterea sa mai departe,... [continuare]
Alport (sindrom al lui)
Sindrom care asociaza o boala renala (nefropatie ereditara), o atingere auditiva si, uneori, leziuni oculare. Nu exista nici un tratament specific al sindromului lui Alport, daca e vorba de surditate sau de nefropatia in sine. Aceasta nefropatie evolueaza, in general, spre o insuficienta renala cronica, tratata prin hemodializa (purificarea sangelui prin filtrare printr-o membrana semipermeabila). [continuare]
Sindrom nefritic
Totalitate a simptomelor care insotesc o glomerulonefrita acuta (boala renala caracterizata printr-o atingere acuta a glomerulilor). Sindromul nefritic, in general cu aparitie brusca, se traduce prin prezenta de sange si de proteine in urina, prin edeme si hipertensiune arteriala. Diagnosticul sindromului nefritic trebuie confirmat printr-o biopsie renala. tratament - In afara bolii in cauza, tratamentul vizeaza ingrijirea simptomelor sindromului: regim hiposodat, restrictie la apa, tratamentul hipertensiunii. [continuare]
Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]
Generalitati Sindromul granulomatos cronic este o afectiune ereditara imunodeficitara in care celulele sistemului imunitar, numite fagocite, nu mai functioneaza corespunzator, pana in punctul in care organismul ajunge sa sufere infectii repetate si severe. Granuloamele sunt mase de celule ale sistemului imunitar care se formeaza in locurile susceptibile inflamatiilor si infectiilor. Persoanele care sufera de sindromul granulomatos cronic au o imunitate scazuta in fata infectiilor usoare, usor de tratat in mod normal. Prezenta bolii impiedica celulele numite numite neutrofile sa produca peroxid de hidrogen, de care sistemul imunitar are nevoie in combaterea bacteriilor si fungilor. Cauze Sindromul Granulomatos Cronic este cauzat de incapacitatea celulelor sistemului imunitar de a distruge anumite tipuri de bacterii si fungi. Acest lucru conduce la declansarea infectiilor cronice (pe termen lung) si repetate (recurente), precum si la aparitia mai multor complicatii... [continuare]
Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]
Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]
Generalitati Sindromul Kasabach-Merritt, cunoscut si sub denumirea de hemangiom cu trombocitopenie, este o afectiune rara, ce apare mai frecvent la sugar, si se caracterizeaza prin combinarea urmatoarelor elemente: hemangioame, trombocitopenie, coagulopatie. Hemangioamele pot fi localizate superficial sau profund, in viscere sau chiar la nivelul creierului. Trombocitopenia este adesea severa, numarul plachetelor scazand chiar sub 50000/ml de sange. Trombocitopenia si coagulopatia de consum nu sunt complicatii ce insotesc evolutia tuturor hemangioamelor, iar dimensiunile acestora nu influenteaza aparitia complicatiilor. Sindromul Kasabach-Merritt este o complicatie rara, insa cu potential fatal a hemangioamelor infantile cu evolutie si crestere rapida in dimensiuni. Hemangioamele sunt considerate a fi cele mai frecvente tumori aparute inca de la nastere si sunt diagnosticate la aproximativ 2.5% dintre nou nascuti. Majoritatea sunt benigne si peste 70% dintre ele... [continuare]
Klinefelter (sindrom al lui)
boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubulilor seminiferi ai testiculelor. Simptome - Testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor. Tratament - Vizeaza corectarea deficitului de testosteron prin injectare cu testosteron retard. Sinonim : sindrom XXY. [continuare]
Sindrom xxy
boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubulilor seminiferi ai testiculelor. Simptome - Testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor. Tratament - Vizeaza corectarea deficitului de testosteron prin injectare cu testosteron retard. Sinonim : Klinefelter (sindrom al lui). [continuare]
Wiskott aldrich (sindrom al lui)
Afectiune ereditara caracterizata printr-un nivel anormal de scazut al plachetelor sangvine. sindromul lui Wiskolt-Aldrich afecteaza mai ales baietii si pare sa fie legat de tulburari imunitare complexe. simptome si semne - sindromul Wiskott-Aldrich se traduce printr-o purpura cutanata (aparitia de pete rosii pe piele), prin sangerari ale nasului si prin hemoragii digestive si urinare, apoi printr-o eczema atopica (eruptie de placi veziculocrustoase care sunt intens pruriginoase), amplasate mai ales pe fata si pe pliurile de flexie, si prin infectii cu repetitie: otite, sinuzite, furuncule, infectii oculare, meningita, septicemie. Tratament si prevenire - Tratamentul vizeaza inainte de toate ingrijirea simptomelor bolii (transfuzie de plachete, tratament al eczemei, administrarea de antibiotice in caz de infectie). O depistare antenatala a sindromului Wiskott-Aldrich este posibila inca din primul trimestru de sarcina. In plus, inaintea oricarei sarcini ulterioare,... [continuare]
Strumpell-lorrain (sindrom al lui)
Afectiune neurologica ereditara caracterizata printr-o paraplegie (paralizie a membrelor inferioare) spasmodica. Simonine : paraplegie spasmodica familiala, paraplegie spasmodica familiala a lui Strumpell-Lorrain, paraplegie spastica familiala de tip Strumpell-Lorrain. Cauze - Sindromul lui Strumpell-Lorrain este o afectiune rara. Acest sindrom este caracterizat printr-o leziune a fasciculelor piramidale (nervi ai motricitatii voluntare) care provoaca o paralizie. Simptome si semne - Formele precoce ale bolii se manifesta inca de la varsta de 2-3 ani; formele tardive se dezvaluie uneori doar dupa 35 ani. Afectiunea se manifesta printr-un mers teapan si prin dificultati de deplasare care se accentueaza treptat. Bolnavul nu este in stare sa-si desprinda piciorul de sol; el inainteaza basculand bazinul si facand membrele inferioare sa se miste in semicerc. Deficitul fortei musculare este moderat in majoritatea cazurilor. Curbura picioarelor este adesea exagerata (picior scobit). [continuare]
Sindrom parkinsonian
Asociere intre o akinezie (miscari rare si lente) , o hipertonie (rigiditate) si o tremuratura in stare de repaus. Cauze - sindromul parkinsonian se observa in cursul bolii lui parkinson, dar si in cursul altor afectiuni neurologice degenerative ca atrofia olivo-ponto-cerebeloasa (boala ereditara care afecteaza sistemul nervos central). El mai poate fi provocat si de luarea de neuroleptice o perioada indelungata. Tratament - Acesta consta in tratarea bolii in cauza sau in suspendarea luarii de neuroleptice atunci cand sindromul este de origine medicamentoasa; acesta mai persista totusi inca mai multe saptamani dupa oprirea tratamentului neuroleptic. Sinonim : sindrom extrapiramidal. [continuare]
X fragil (sindrom al cromozomului)
Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului x fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]
Sindrom extrapiramidal
Asociere intre o akinezie (miscari rare si lente), o hipertonie (rigiditate) si o tremuratura in stare de repaus. Cauze - sindromul parkinsonian se observa in cursul bolii parkinson, dar si in cursul altor afectiuni neurologice degenerative ca atrofia olivo-ponto-cerebeloasa (boala ereditara care afecteaza sistemul nervos central). El mai poate fi provocat si de luarea de neuroleptice o perioada indelungata. Tratament - Acesta consta in tratarea bolii in cauza sau in suspendarea luarii de neuroleptice atunci cand sindromul este de origine medicamentoasa; acesta mai persista totusi inca mai multe saptamani dupa oprirea tratamentului neuroleptic. Sinonim : sindrom parkinsonian. [continuare]
Sindrom de fragilitate a cromozomului x
Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului X fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]
Dubin johnson (sindrom)
Sindrom icteric determinat de un deficit ereditar in excretia biliara a bilirubinei directe. [continuare]
Laurence moon bardet biedl (sindrom al lui)
Sindrom ereditar caracterizat prin asocierea unei retinite pigmentare (inflamatie a retinei), a unei obezitati, a unor anomalii ale degetelor de la maini sipicioare, a unei intarzieri mintale si a unei insuficiente ovariene sau testiculare, carora li se asociaza uneori anomalii renale si micsorare a fortei musculare a membrelor inferioare. [continuare]
Zollinger ellison (sindrom al lui)
Afectiune caracterizata prin prezenta unor ulcere multiple si recidivante in stomac si mai ales in duoden, asociata cu o inflamatie locala cu o diaree si cu o steatoree (prezenta a grasimilor in fecale). Cauze - Aceste tulburari, rare, sunt provocate de o aciditate gastrica excesiva cauzata de o hipersecretie a unui hormon digestiv, gastrina, de catre una sau mai multe tumori benigne sau maligne cu evolutie foarte lenta, denumite gastrinoame. Acestea sunt amplasate de cele mai multe ori in pancreas sau imprejurimi, mai rar in peretele stomacului sau al duodenului. Sindromul lui zollinger-ellison este fie dobandit si izolat, fie ereditar si asociat cu atingerea altor glande endocrine, paratiroidele sau hipofiza, de exemplu: atunci el face parte dintr-o neoplazie endocrina multipla (boala ereditara caracterizata printr-o hiperfunctie a mai multor glande endocrine). Evolutie - Sindromul lui zollinger-ellison antreneaza uneori, dupa mai multi ani, aparitia de metastaze in ficat. [continuare]
Bună, în urma cu o săptămână, în timpul fișei medicale anuale de la locul de munca, domnul doctor de acolo a observat ca am icter vizibil la sclera ochilor, mi s a spus ca cel mai probabil e hepatita. Am mers cu îndrumarea medicului de familie sa îmi fac analizele, toate analizele fiind în parametrii normali mai puțin bilirubina, în special cea indirecta, deși pana și cea directa era cam mare, rezultând o bilirubina totala de 3.59, GOT și GPT fiind 14, respectiv 15. Am fost mai apoi la ecograf unde totul a fost normal, absolut nimic mărit sau nelalocul său. Am fost îndrumat sa repet bilirubina, fierul (care și acesta a fost puțin mai mare în primele analize), toate hepatitele și alte câteva analize. La rezultate, toate hepatitele negative, fierul și feritina normale iar bilirubina totala fiind din nou mare, 2.89 de data aceasta. La recontrol, doamna Doctor m-a rugat sa iau în vedere o analiza pentru sindromul Gilbert, dar nu înainte de a vizita și un... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter