Clickmed
programare rapida la medic

sindromul alport nefrita ereditara

Sindromul picioarelor nelinistite si calitatea somnului

Din Articole
Actualizat la data de: 25 Iulie 2018
Consultant medical:

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila

Generalitati Sindromul picioarelor nelinistite, cunoscut si sub numele de boala Willis-Ekbom, este o tulburare neurologica destul de frecventa (afecteaza aproximativ 10% din populatie) si este caracterizata de o nevoie imperioasa de miscare a picioarelor, deseori insotita sau cauzata de senzatii inconfortabile la nivelul membrelor inferioare. Simptomele se inrautatesc seara sau in timpul noptii si, in general, apar sau se agraveaza in momentele de inactivitate. Dereglarea cronica a calitatii somnului este de altfel asociata cu acest sindrom din cauza naturii circadiene a simptomelor. Majoritatea persoanelor care sufera de boala Willis-Ekbom au peste 45 de ani, femeile fiind de doua ori mai predispuse la dezvoltarea afectiunii. Istoricul familial creste riscul de aproximativ sase ori, chiar la persoanele sub 45 de ani. Relatia dintre un somn neodihnitor si reducerea functionarii pe timpul zilei este deja extrem de bine cunoscuta, de aceea este imperativa diagnosticarea si... [continuare]

Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica

Din Articole
Actualizat la data de: 01 Martie 2022

Ce este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si dezvoltare intarziata, probleme ce dau numeroase semne si simptome caracteristice. Sindromul afecteaza 1 din 20.000 pana la 50.000 de nou-nascuti. Aceasta afectiune se regaseste in toate etniile si nationalitatile. Studiile arata ca afecteaza mai frecvent femeile decat barbatii. Desigur, este important sa stim ca unele cazuri de Cri-du-chat trec nediagnosticate, ceea ce face determinarile epidemiologice dificile. Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub alte denumiri Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub urmatoarele denumiri, la nivel international: - Sindromul deletiei 5p - Sindromul 5p - Sindromul plansului de pisica - Monosomia 5p Semne si... [continuare]

Angioedem ereditar

Din Articole
Actualizat la data de: 21 Iunie 2022

Ce este angioedem ereditar Angioedemul ereditar este estimat ca afecteaza 1 din 50,000 de persoane, in intreaga lume. Exista 2 tipuri principale, dintre care tipul 1 este responsabil de 85% din cazuri. Unele studii au demonstrat existenta tipului 3, care este insa foarte rar. Angioedemul este, prin definitie, inflamatia tesutului subcutanat si a mucoaselor. Exista o forma clasica de angioedem, angioedemul alergic, care este declansat de factori precum medicamente sau alimente la care pacientul este alergic. In angioedemul ereditar insa, nu exista un factor declansator extern, cauza fiind pur genetica. Angioedemul ereditar este o afectiune genetica, dobandita si transmisa autozomal dominant, ceea ce inseamna ca o singura copie a unei gene defecte este suficienta pentru a produce boala. In unele cazuri, bolnavul mosteneste mutatia de la un parinte afectat. In alte cazuri, apar mutatii noi ale genelor, fiind afectate persoane fara istoric familial de boala, devenind primii din... [continuare]

Sindromul bart

Din Articole
Actualizat la data de: 28 Octombrie 2022

Ce este sindromul Bart Sindromul Bart este o afectiune genetica rara, caracterizata prin modificari la nivelul inimii, muschilor scheletici, staturii si nivelului de celule albe. Sindromul Bart apare aproape exclusiv doar la baieti. Combinatia de patologii caracteristice acestui sindrom consta in cardiomiopatie dilatativa, slabiciune musculara, statura mica, neutropenie cu infectii recurente. Nou-nascutii diagnosticati cu sindrom Bart sunt deseori mai scunzi decat intervalul normal, iar procesul de crestere continua sa fie mai lent pe parcursul vietii. Unii pacienti experimenteaza la un moment dat un puseu de crestere, astfel incat ajung la inaltimea normala la varsta adulta. Totusi majoritatea continua sa aiba statura mica in viata de adult. Prevalenta Sindromul Bart afecteaza 1 din 300.000 pana la 400.000 de npu-nascuti la nivel mondial, in fiecare an. Astfel este considerata o boala rara. Manifestarile bolii Baietii si barbatii diagnosticati cu sindrom Bart au deseori... [continuare]

Cauzele paresteziilor - sindromul de tunel carpian

Din Articole
Actualizat la data de: 18 Ianuarie 2023
Consultant medical:

Dr. Popescu Svetlana
Medic Specialist Recuperare Medicala, Medic Primar Reumatologie

Clinica: Recuperare Medicala - HIPOCRAT

Ce este sindromul de tunel carpian Sindromul de tunel carpian (sindrom de canal carpian) este o afectiune ce apare in urma compresiei nervului median de la incheietura mainii, fiind cea mai frecventa neuropatie de compresie a membrelor superioare. Chiar daca mana pe care o folositi cel mai des este cea mai afectata, in foarte multe cazuri, simptomele vor aparea la ambele maini. Tunelul carpian (TC), situat la baza mainii (la incheietura), este un pasaj ingust, inconjurat de oase carpiene dispuse in arcada, si un ligament rezistent. Tunelul este traversat de nervul median si noua tendoane. Adesea, ingrosarea tendoanelor precum si a altor structuri, ingusteaza acest tunel si provoaca compresia nervului, afectand astfel calitatea vietii pacientului si provocand o serie de episoade dureroase . Aportul insuficient de sange la nivelul nervului, determinat de ingustarea canalului prin care trece acesta reprezinta ischemia neurala, mecanismul prin care se produce sindromul de tunel... [continuare]

Totul despre sindromul bloom

Din Articole
Actualizat la data de: 17 Februarie 2023
Consultant medical:

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Clinica: Spitalul Municipal Campina

Ce este sindromul Bloom Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu sindromul Bloom va avea nevoie de o monitorizare regulata pentru diferite tipuri de cancer care adesea nu apar decat mai tarziu in viata. Astfel, riscul unui copil cu sindrom Bloom de a dezvolta cancer este mult mai mare decat in cazul copiilor fara acest sindrom. Acest articol are ca scop prezentarea mai multor date esentiale despre sindromul Bloom, pornind de la tabloul clinic si pana la cauzele, diagnosticul si optiunile de tratament asociate. Tablou clinic Sindromul Bloom poate afecta mai multe regiuni ale corpului. Caracteristicile clinice ale sindromului Bloom pot include: • Dimensiuni corporale reduse; • Leziuni cutanate in forma de fluture pe nas si fata, acestea aparand de obicei dupa expunerea la soare atunci cand copilul are aproximativ 1-2 ani; •... [continuare]

Boala charcot sau neuropatia ereditara periferica

Din Articole
Actualizat la data de: 07 Martie 2024
Consultant medical:

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala Charcot Marie Tooth Boala Charcot Marie Tooth, cunoscuta si sub denumirea de neuropatie ereditara periferica, este o afectiune lent progresiva cu caracteristica genetica, manifestandu-se prin deficit motor si atrofie a lojelor antero-externe ale gambelor, precum si a muschilor mici ai picioarelor si mainilor. Aceasta boala afecteaza sistemul nervos periferic si se imparte in tipurile I si II, cu forme de tranzitie intre ele. Epidemiologie Boala Charcot-Marie-Tooth are o frecventa aproximativa de un caz la 2500 de persoane si poate fi transmisa prin mostenire autosomal dominant (AD), autosomal recesiv (AR) sau legata de cromozomul X (X linkata), cu varianta AR avand o evolutie mai maligna. Mutari genetice localizate pe cromozomul 1 sau 17 sunt asociate cu aceasta boala, si, in unele cazuri, pot aparea si forme sporadice. Morfopatologie La nivelul nervilor periferici, in forma hipertrofica a bolii, se observa alterari ale tecii de mielina, caracterizate prin... [continuare]

Sindromul treacher collins

Din Articole
Actualizat la data de: 03 Aprilie 2023
Consultant medical:

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Clinica: Clinica MedLife

Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]

Sindromul inimii frante

Din Articole
Actualizat la data de: 17 August 2023
Consultant medical:

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Clinica: Cabinet Cardiologie Rocordis

Definitie "Inima franta" este o metafora folosita adesea pentru a descrie o traire emotionala negativa intensa, caracterizata de durere psihica si suferinta. Sindromul Inimii frante   sau cardiomiopatia indusa de stres este o afectiune temporara a inimii, determinata de decesul unei persoane apropiate, despartirea in circumstante neasteptate de persoana iubita sau situatii foarte stresante cu efecte puternice asupra starii psihice. Inima franta este cel mai adesea asociata cu pierderea celei mai apropiate persoane - sot/sotie, iubit/iubita -, a unui parinte, copil, prieten foarte apropiat. Multe persoane care sufera de Sindromul inimii frante experimenteaza dureri subite in zona inimii sau atacuri de panica provocate de impresia unui infarct; aceste simptome pot fi induse de anumite reactii ale inimii in fata afluxului hormonilor de stres. In cadrul acestui sindrom, o parte a inimii se mareste temporar - conditie cunoscuta in medicina sub denumirea de cardiomiopatie. [continuare]

Sindromul brugada

Din Articole
Actualizat la data de: 18 Iulie 2023
Consultant medical:

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Clinica: Cabinet Cardiologie Rocordis

Definitie Sindromul Brugada este o aritmie cardiaca potential amenintatoare de viata. Se caracterizeaza printr-o tulburare de ritm detectata cu ajutorul electrocardiogramei, ritm ce poarta denumirea de semnul Brugada. Sindromul Brugada este de cele mai multe ori o afectiune transmisa genetic, mutatia genei SCN5A fiind implicata in aceasta patologie; in cazul pacientilor diagnosticati cu sindrom Brugada, testarea genetica a membrilor familiei are indicatie de clasa I. Persoanele diagnosticate cu sindromul Brugada au un risc crescut de aparitie a tahiaritmiei, ce debuteaza la nivelul ventriculilor. Pe de alta parte, exista numeroase persoane care sunt nediagnosticate, intrucat nu prezinta simptome, si astfel sunt la risc crescut de moarte subita. In cazul pacientilor cu sindromul Brugada, acesta poate cauza aritmii cardiace care pot conduce la lesin sau stop cardiac, producand moartea persoanei afectate. Tratamentul sindromului Brugada include in primul rand masuri preventive,... [continuare]

Sindromul neuroleptic malign

Din Articole
Actualizat la data de: 10 Decembrie 2018
Consultant medical:

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila

Generalitati Sindromul neuroleptic malign reprezintao urgenta neurologica amenintatoare de viata, manifestata ca o reactie secundara la administrarea de neuroleptice (antipsihotice). Are un tablou clinic distinctiv prin modificarea rapida a statusului mental, rigiditate, febra si dizautonomie. Desi este foarte rara, ea poate fi fatala pacientului si poate sa apara la majoritatea antipsihoticelor si tranchilizantelor. Aceste medicamente sunt prescrise in mod frecvent pacientilor cu tulburari neurologice sau psihiatrice, schizofrenie, dar si alte probleme psihice. Sindromul neuroleptic malign a fost asociat si cu administrarea de agenti farmacologici care blocheaza caile de actiune ale dopaminei, cum ar fi antibiotice (metoclopramida), antidepresivele triciclice (anoxapina) si stabilizatoarele de dispozitie (litiul), nu numai cu antipsihoticele. Cele mai frecvente reactii de tip SNM apar la antipsihoticele de prima generatie (haloperidol). Totusi, fiecare clasa de antipsihotice... [continuare]

Ce reprezinta sindromul marfan?

Din Articole
Actualizat la data de: 21 Septembrie 2018

Generalitati Sindromul Marfan este o afectiune genetica a tesutului conjunctiv, care afecteaza dezvoltarea normala a organismului. Rolul tesutului conjunctiv este de a asigura sprijinul structurii scheletului uman si a tuturor organelor corpului. Sindromul Marfan, prin prisma afectarii tesutului conjunctiv, afecteaza intregul corp, inclusiv organele, sistemul osos, articulatiile, pielea, ochii si inima. Severitatea simptomelor sindromului Marfan variaza de la usoare la potential fatale. Cele mai grave complicatii includ deteriorarea valvelor cardiace si a arterei aorte. Sindromul Marfan nu afecteaza functia cognitiva. Sindromul Marfan este o afectiune mostenita, ce afecteaza 1 din 5000 de persoane. Nu exista niciun tratament, dar terapia poate imbunatati calitatea vietii pentru o persoana cu aceasta afectiune si poate preveni complicatiile fatale. Tratamentul efectuat in timp util poate insemna ca o persoana cu sindromul Marfan poate avea aceeasi speranta de viata ca si o... [continuare]

Ce este sindromul fanconi?

Din Articole
Actualizat la data de: 05 Noiembrie 2018

Generalitati Sindromul Fanconi este o tulburare rara care afecteaza tubulii proximali ai rinichiului. In mod normal, tubulii proximali reabsorb mineralele si substantele nutritive (metabolitii) in sange care sunt necesare pentru buna functionare a organismului. In cazul sindromului Fanconi, tubulii proximali elibereaza cantitati mari din acesti metaboliti esentiali in urina. Aceste substante esentiale includ: • apa; • glucoza; • fosfat; • bicarbonati; • carnitina; • potasiu; • acid uric; • aminoacizi. Rinichii filtreaza aproximativ 180 de litri de lichide pe zi. Mai mult de 98% dintre acestea ar trebui reabsorbite in sange. Acest lucru nu se intampla in cazul sindromului Fanconi. Lipsa rezultata ale metabolitilor esentiali poate determina deshidratarea, deformarile osoase si esecul de dezvoltare normala. Exista tratamente disponibile care pot incetini sau opri progresia sindromului Fanconi. De cele mai multe ori, acest sindrom este mostenit genetic, dar,... [continuare]

Progeria sau sindromul hutchinson-gilford

Din Articole
Actualizat la data de: 27 Februarie 2014

Generalitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform parametrilor obisnuiti. Pacientii cu progeria au trasaturi fizice specifice, printre care se numara ochii proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de mici dimensiuni si urechi proeminente. Aceeasi boala cauzeaza pierderea parului (alopecia), pielea imbatranita, anomalii articulare si subtierea stratului de grasime subcutanata. Boala nu afecteaza dezvoltarea intelectuala sau motorie. Cauze Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica responsabila cu aparitia bolii progeria. Gena defecta este denumita lamin A (LMNA) si are rolul de a produce proteinele necesare pentru mentinerea legaturii stranse intre nucleul celulelor. Aceleasi proteine sunt componente esentiale ale... [continuare]

Sindromul poland

Din Articole
Actualizat la data de: 07 Februarie 2014

Generalitati Sindromul Poland este o malformatie congenitala caracterizata prin dezvoltarea anormala a muschilor pectorali mari sau prin lipsa acestora, pe o parte a peretelui toracic (dreapta mai frecvent decat stanga). Majoritatea persoanelor nascute cu sindromul Poland prezinta si anomalii la nivelul unei maini, ce implica de regula degete scurte, fuziunea digitala partiala sau ambele. Sindromul Poland apare la 1-3 nou-nascuti din 100.000 si, din motive necunoscute, incidenta este mai mare in randul sexului masculin. De asemenea, boala congenitala poate sa nu fie depistata in cazurile mai usoare (fara anomalii la nivelul degetelor). Cauze Sindromul Poland a fost descris pentru prima oara in Franta, intre anii 1826 si 1839, boala congenitala primind numele studentului englez care a evidentiat-o, Alfred Poland. Cauza exacta a sindromului Poland nu a fost identificata, prin urmare afectiunea congenitala este considerata un defect nespecific de dezvoltare instalat in a... [continuare]

Sindromul dureros patelofemural

Din Articole
Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Generalitati Sindromul dureros patelofemural este o afectiune a genunchiului, a portiunii anterioare, extrem de dureroasa. Afecteaza frecvent adolescentii, atletii si poate fi cauzat de uzarea, inasprirea sau inmuierea cartilajului de la nivelul articulatiei genunchiului. Sindromul patelofemural poate fi determinat de uzarea excesiva, lezarea cartilajului articular, greutatea in exces sau de nealinierea corespunzatoare a formatiunilor de la nivelul articulatiei genunchiului. Simptome Simptomul principal al acestei afectiuni este durerea la nivelul [continuare]

Mycozis fungoides si sindromul sezary - informatii generale

Din Articole
Actualizat la data de: 13 Iulie 2018

Generalitati Mycozis fungoides si sindromul Sezary sunt boli in care limfocitele (un tip de globule albe) devin maligne (canceroase) si afecteaza tegumentul. Limfocitele sunt produse la nivelul maduvei osoase si actioneaza impotriva infectiilor si bolilor. Exista trei tipuri de limfocite: - limfocitele de tip B, care secreta anticorpi pentru a lupta impotriva infectiilor; - limfocitele de tip T, care stimuleaza limfocitele de tip B sa secrete anticorpi, pentru lupta impotriva infectiilor; - celulele natural killer, care actioneaza impotriva celulelor canceroase si virusurilor. In mycozis fungoides, limfocitele de tip T devin canceroase si afecteaza tegumentul. In sindromul Sezary, limfocitele de tip T afecteaza pielea si sangele periferic. Mycozis fungoides si sindromul Sezary sunt limfoame cutanate cu celule T. Semne si simptome Un semn posibil de mycozis fungoides si sindrom Sezary il constituie prezenta unui rash eritematos la nivelul tegumentului. Mycozis... [continuare]

Sindromul dumping

Din Articole
Actualizat la data de: 25 Octombrie 2011

Generalitati Acest sindrom (denumit si sindromul postprandial precoce) este destul de des intalnit dupa o interventie chirurgicala gastrica. Practic, cuprinde un grup de simptome care rezulta in urma inlaturarii chirurgicale a stomacului dar si in urma altor tipuri interventii chirurgicale asupra stomacului. Manifestarile variaza de la usoare la severe si adesea se diminueaza cu timpul. Desi sindromul postprandial precoce poate alarma o persoana, atunci cand debuteaza, acesta nu pune viata nimanui in pericol. Sindromul dumping poate fi tinut sub control prin schimbarea modului in care o persoana mananca, dar si prin modificarile aduse dietei (se vor exclude mai ales alimentele care tind sa ingrase, de exemplu). Cauze Dupa o operatie gastrica, poate fi mai dificil de restabilit tranzitul intestinal normal, iar alimentele ajung prea repede in intestinul subtire. Consumul anumitor alimente favorizeaza, mai mult decat altele declansarea sindromului dumping. De exemplu,... [continuare]

Sindromul piriformis

Din Articole
Actualizat la data de: 28 Octombrie 2011

Generalitati Sindromul Piriformis este o afectiune neuromusculara rara, care determina comprimarea nervului sciatic de catre muschiul piriformis. Muschiul piriformis are forma alungita si este localizat intre fese langa partea de sus a articulatiei soldului. Acest muschi este important pentru realizarea miscarilor care implica partea de jos a corpului, deoarece contribuie la stabilizarea articulatiei soldului, a intinderilor si rotirilor coapselor. Acest muschi permite mersul normal, trecerea greutatii corporale de pe un picior pe altul si mentinerea echilibrului. De asemenea, este folosit in cadrul activitatilor sportive care presupun ridicarea si rotirea coapselor, pe scurt - in aproape fiecare miscare de solduri si picioare. Nervul sciatic este un nerv lung si compact al organismului. Acesta trece de-a lungul muschiului piriformis spre partea inferioara a piciorului si se ramifica in nervi mai mici spre gamba piciorului. Compresia nervului poate fi cauzata de spasmele... [continuare]

Sindromul gillespie

Din Articole
Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]

Sindromul kallmann

Din Articole
Actualizat la data de: 14 Februarie 2012

Generalitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuala. Persoanele de sex masculin cu hipogonadism hipogonadotropic se nasc deseori cu organele sexuale dezvoltate insuficient (micropenis), iar testiculele nu sunt coborate. La pubertate, cele mai multe dintre persoanele afectate nu prezinta caracteristicile sexuale secundare, cum ar fi cresterea parului facial si ingrosarea vocii (la barbati), iar la femei menstruatia nu debuteaza la pubertate, iar sanii sunt dezvoltati foarte putin sau chiar deloc. Simtul mirosului In cazul sindromului Kallmann, simtul mirosului este diminuat sau complet absent (anosmie). Aceasta caracteristica distinge sindromul Kallmann de multe alte forme de hipogonadism hipogonadotropic care nu afecteaza simtu [continuare]

Sindromul post-avort - simptome si tratament

Din Articole
Actualizat la data de: 28 Septembrie 2011

Generalitati Sindromul post-avort este o forma a tulburarii de stres post traumatic, o boala dizabilitanta care apare in urma unui eveniment terifiant. Toate femeile care traverseaza experienta renuntarii voite la o sarcina din motive circumstantiale sau medicale prezinta intr-o anumita masura  simptomele traumei post-avort. Suferindele refuza de regula sa-si asume angoasa rezultata in mod firesc in urma unui avort, prin urmare toate resentimentele sunt reprimate si raman in inconstient, revenind in prim-plan de fiecare data cand victima trece prin noi traume sau momente dificile de-a lungul vietii. Simptome Simptomele sindromului post-avort nu apar in aceeasi perioada pentru toate [continuare]

Sindromul acrocalosal

Din Articole
Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]

Sindromul charcot marie tooth

Din Comunitate

Buna seara, O sa-ncerc sa trec direct la subiect... Vreau sa stiu daca exista vreo metoda prin care un barbat cu sindromul acesta, Marie Tooth si o femeie perfect sanatoasa pot avea garantia ca pot avea un copil sanatos, fara sa mosteneasca gena tatalui. Mentionez ca barbatul cu sindromul este primul caz in familia lui si ca are o forma usoara. Indiferent de metoda, indiferent de costuri, indiferent de tara...exista vreo posibilitate sa iasa copilul sanatos? Astept un raspuns sincer... Multumesc! [continuare]

Sindromul down - mongolismul

Din Comunitate

la tipuri de tratament nu am vazut inclusa si kinetoterapia.Credeti ca nu este importanta sau ca nu poate ajuta cu nimic in recuperarea copiilor cu sindrom Down [continuare]

Sindromul kallmann - cresterea organului genital

Din Comunitate

Buna ziua. Sufar de Sindromul Kallmann, deficienta de testosteron. Am 26 de ani si am inceput un tratament cu Androgel 5g (doza - un plic de gel pe zi). Doresc sa intreb daca de la varsta aceasta mai este vreo posibilitate - ca o cauza a tratamentului - ca penisul meu sa creasca in lungime. Am un penis de 4 - 4,5 cm. Mentionez ca am erectie si am reusit sa ejaculez. Va multumesc. [continuare]

Sindrom gilbert

Din Comunitate

buna ziua...am sindromul gilbert..iar ultimele analize in afara limitelor normale sunt : ELECTROFOREZA 17-03-2012 Sange integral Albumine 43.5 % Limite : 53-66 Globuline alfa2 14.3 % Limite : 6-12 Globuline gama 30.2 % Limite : 11-21 A/G 0.77 Limite: >1 Bilirubina totala 4,038 mg/dl Lim : [continuare]

Pagina 3 din 34 (1000 rezultate)