X fragil (sindrom al cromozomului)

Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor.
Sindromul cromozomului x fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex.
Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie.
Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele mai frecvente de intarziere mintala la baieti. El poate fi depistat din a 9-a sau a 10-a saptamana de sarcina printr-o biopsie a trofoblastului.

Prevenire -
Actualmente nu exista un tratament al acestui sindrom. In familiile afectate, este recomandat un sfat genetic pentru cuplurile doritoare sa aiba un copil.
Sinonim: sindrom de fragilitate a cromozomului X.

Citeste si

Arhiva
  • Sindromul X fragil Sindromul X fragil

    Generalitati Sindromul x fragil este o tulburare genetica ce afecteaza dezvoltarea uni persoane, mai ales comportamentul sau si capacitatea de a invata, dar si alte aspecte. Unii dintre bolnavii care sufera de sindromul x fragil pot sa nu aiba simptome vizibile,...citeste mai mult

  • Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) – Fertilizarea in vitro Diagnosticul genetic preimplantare...

    Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de...citeste mai mult

  • Amniocenteza – Metoda invaziva de diagnostic Amniocenteza – Metoda invaziva de...

    Generalitati Amniocenteza reprezinta cu siguranta cea mai cunoscuta si practicata dintre metodele invazive de diagnostic fetal. Simplist vorbind reprezinta introducerea unui ac subtire in cavitatea amniotica si extragerea de lichid amniotic. Motivele pentru care se...citeste mai mult

  • Autismul - Investigatii si testari Autismul - Investigatii si testari

    Generalitati Specialistii recomanda diverse metode de screening pentru depistarea autismului la copii, care vor fi instituite inca din timpul consultatiilor medicale pe care micutii le fac in mod regulat la medicul pediatru. Prin acest mod, doctorii vor putea sa...citeste mai mult

  •  

    Cere sfatul medicului

    afla raspunsurile la problemele tale

    Afla acum