fibroza congenitala
Tehnici de reproducere asistata (art) - mama surogat
Din Articole
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Indicatii Exista cazuri extreme in care o femeie nu poate ramane insarcinata sau nu poate duce sarcina la capat: - afectiuni congenitale majore ale organelor genitale interne; - lipsa chirurgicala a uterului; - uter fibromatos; - boli neoplazice care necesita tratament cu citostatice (leucemii, limfoame, cancere cu diferite localizari etc.); - boli debilitante care ar putea fi decompensate prin aparitia unei sarcini; - avorturi spontane recurente ce nu pot fi controlate; - esecuri repetate la procedurile ART (Assisted Reproductive Technology - tehnici de reproducere asistata). Este evident ca in aceste situatii o femeie care isi doreste cu ardoare se devina mama are aparent doar posibilitatea adoptiei. Acest lucru implica cresterea unui copil “strain“ din punct de vedere genetic de cei doi parinti, cu implicatiile emotionale, sociale si medicale aferente. Alegerea unui astfel de copil este de multe ori dificila, avand in vedere ca parintii isi doresc intotd [continuare]
6 semnale de alarma surprinzatoare pentru bolile de inima
Din Articole
Generalitati Bolile de inima sau bolile cardiovasculare sunt termene folosite pentru a descrie o serie de boli care afecteaza inima. Diferite boli care fac parte din categoria bolilor cardiovasculare includ afectiuni ale vaselor de sange cum ar fi boala coronariana, problemele de ritm cardiac (aritmii), infectii ale inimii si defecte congenitale cardiace. Termenul de boli de inima este folosit adesea alternativ cu cel de boli cardiovasculare. Semnale de avertizare Tensiunea arteriala ridicata, stresul si diabetul, sunt cele mai des intalnite semnale care pot avertiza o persoana ca are un risc crescut de aparitie a bolilor cardiovasculare. Exista si alte semne de care majoritatea oamenilor nu sunt constienti, cum ar fi caderea parului sau disfunctii erectile. 6 semne neobisnuite specifice bolilor de inima si masuri de protectie Disfunctia sexuala: Bolile de inima pot fi ultimul lucru la care va puteti gandi cand va aflati intr-un moment intim, dar de fapt aceste probleme ar... [continuare]
Luxatiile si fracturile rotulei
Din ArticoleDr. Carmen Mihalache
Director medical
Clinica: Sport Med Center
Luxatiile rotulei sunt afectiuni destul de frecvente, ele pot aparea pe un genunchi normal sau anterior afectat de boli congenitale. Din punct de vedere clinic, sunt dureri spontane sau agravate de miscarea de flexie a gambei, ele pot avea intensitate variabila. La inspectia genunchiului se observa rotula deplasata iar in locul ei, apare o depresiune Hidrartroza poate insoti afectiunea, fara a fi importanta. Tratamentul luxatiei este ortopedic sau [continuare]
Sindromul acrocalosal
Din ArticoleSindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Sindromul lynch
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]
Defectele de nastere si dieta mamei
Din ArticoleGeneralitati Alimentatia corecta inainte de conceptie si in timpul sarcinii poate ajuta la prevenirea defectelor congenitale. Defectele de nastere, care reprezinta anomalii structurale sau functionale prezente la nastere, determina disabilitati fizice sau mentale. Ele reprezinta, de asemenea, cauza principala de deces la copii cu varsta sub un an. Cu o alimentatie adecvata a mamei sau suplimente alimentare administrate inainte de conceptie si in timpul sarcinii, cateva mii din aceste defecte pot fi prevenite. Dieta materna si defectele congenitale Lipsa vitaminei B9, cunoscuta de obicei sub numele de acid folic, din dieta mamei poate detemina defecte de tub neural la copil. Defectele de tub neural, cum sunt spina bifida si anencefalia, sunt probleme de dezvoltare ale creierului sau coloanei vertebrale, dezvoltare care incepe in timpul primului trimestru de sarcina. La un copil cu spina bifida, coloana vertebrala nu se inchide complet, determinand leziuni ale nervilor si... [continuare]
Indicatii pentru efectuarea cariotipului
Din ArticoleAnaliza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza). Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul: 1. Copiilor cu anomalii congenitale multiple (majore si/sau minore), insotite de tulburari de crestere pre- si postnatala, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie sau daca anamneza familiala evidentiaza cazuri de avorturi spontane/nou-nascuti morti/nou-nascuti vii plurimalformati; 2. Pacientilor cu retard mental de cauze nedeterminate si/sau [continuare]
Detectarea precoce a fibrozei chistice
Din ArticoleGeneralitati Screeningul realizat in vederea depistarii fibrozei chistice neonatale presupune realizarea unor analize sangvine ce determina nivelul unor enzime, anume tripsinogenul imunoreactiv, enzima produsa de pancreas. Aceste determinari enzimatice sunt considerate metoda de prima intentie in screening. Prezenta unor niveluri crescute ale acestei enzime, ceea ce este tipic pentru fibroza chistica, impune realizarea unor determinari suplimentare ale enzimei, unor teste genetice sau ambelor. Fibroza chistica este considerata cea mai frecventa afectiune transmisa genetic cu potential fatal al populatiei caucaziene. Ea este o boala cu transmitere autozomal recesiva, iar purtatorii genei sunt adesea asimptomatici. Fibroza chistica este o afectiune a glandelor exocrine, care determina in principal aparitia insuficientei respiratorii cronice, a insuficientei pancreatice enzimatice si a unor complicatii care pot fi generate de lipsa tratamentului bolii. Peste 90% din pacientii... [continuare]
Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]
Orbirea sau cecitatea
Din ArticoleGeneralitati Orbirea sau cecitatea consta in absenta vederii din cauza unor leziuni ale mediilor transparente oculare, ale retinei, ai centrilor nervosi. Cecitatea poate fi partiala sau totala, dobandita sau congenitala. In caz de orbire partiala: acuitatea celui mai bun ochi este cuprinsa intre 1/20 si 1/50, pentru orbire aproape totala: acuitatea celui mai bun ochi este cuprinsa intre 1/50 si pragul de percepere al luminii si cand este totala: lumina nu este perceputa. Persoanele care vad mai slab decat 20/200 sunt considerati orbi in majoritatea statelor din Statele Unite ale Americii. Cauze Urmatoarele statistici ofera diferite date cu privire la cauzele orbirii: - 97% din cazurile de cecitate sunt rezultatul unor boli comune ale ochilor in SUA (Studiul pentru prevenirea orbirii, NISE, FSN); - 0,8% din adultii, care sufera de diabet zaharat si apeleaza la cabinete specializate de diabetologie, sufera de orbire - conform studiilor din 2002, Australia (Australia's... [continuare]
Metilmercurul si sarcina
Din ArticoleGeneralitati Articolul trateaza riscurile expunerii femeii insarcinate la metilmercur. Fiecare sarcina comporta un risc de 3-5% de a naste un copil cu malformatii congenitale. Aceste informatii nu vor inlocui sfaturile si recomandarile medicului specialist. Ce este metilmercurul? Metilmercurul este o forma de mercur care exista in apa, sol, plante si animale. Metilmercurul (mercurul organic) este diferit de mercurul elementar (care se gaseste in termometru, amalgam dentar). Surse de metilmercur De unde provine metilmercurul? Mercurul se gaseste in aer si provine dintr-o serie de surse naturale si artificiale (poluare industriala). Atunci cand mercurul strabate lacuri, rauri sau izvoare, se transforma in metilmecur. Cum pot fi expus la metilmercur? Se poate produce contaminare cu metilmercur prin consumul de peste contaminat. Pestele absoarbe metilmercur prin intermediul apei de-a lungul branhiilor si prin intermediul hranei. Majoritatea pestilor contin cel putin cantitati... [continuare]
Anchiloglosia - limba fixata
Din ArticoleGeneralitati Limba fixata (anchiloglosia) este o malformatie congenitala in care tesutul care ataseaza limba de planseul cavitatii bucale (frenul lingual) este anormal de scurt. Miscarile limbii pot fi limitate, in functie de gradul atasarii (sudarii). Cauze Anchiloglosia este o malformatie congenitala mostenita. De obicei si mama, tatal sau alta ruda apropiata prezinta afectiunea. Cel mai adesea copiii cu limba fixata nu prezinta asociate alte malformatii. Cu toate acestea anchiloglosia apare mai frecvent la copiii nascuti din mame care au consumat cocaina in exces in timpul sarcinii si la alti copii care prezinta si alte afectiuni congenitale care afecteaza gura si fata, ca de exemplu palatoschizis (despicatura palatina), boala cu transmitere X-linkata. Simptome Unii medici apreciaza ca limba fixata nu da simptome. Altii sustin ca poate determina alimentatie dificila, tulburari de vorbire si probleme de ordin personal sau social, cauzate de miscarile limitate ale... [continuare]
Tetralogia fallot
Din ArticoleGeneralitati Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic prezente). Afectiunea este incadrata in bolile cu potential cianogen, cele care induc bebelusului inca de la nastere aspectul albastrui, datorita faptului ca in urma acestui defect fluxul de sange oxigenat din circulatia sistemica devine necorespunzator nevoilor. Pacientii cu tetralogie Fallot prezinta cianoza (invinetirea extremitatilor, buzelor, unghiilor) chiar de la scurt timp dupa nastere, ceea ce atrage imediat atentia personalului medical din maternitate. Principalele caracteristici ale tetralogiei Fallot sunt: stenoza infundibulara (obstructia fluxului sangvin din ventriculul drept), defect de sept ventricular, aorta dextropozitionata si hipertrofie de ventricul drept. Ocazional, unii pacienti prezinta si defect septal atrial, atunci afectiunea fiind denumita pentada... [continuare]
E. coli si sarcina
Din ArticoleGeneralitati Escherichia coli este o bacterie care exista la nivelul colonului si vaginului. Exista foarte multe tipuri de E. Coli, majoritatea fiind nepatogene pentru om, dar unele pot cauza afectiuni severe. Contactarea infectiei cu E. Coli se poate face prin: - consumul de fructe si legume crude si nespalate - consumul de lapte si suc de fructe nepasteurizate - consumul de carne cruda sau preparata insuficient - consumul de apa contaminata - contactul cu fecale de animale infectate. Simptome si diagnostic O parte din pacienti au crampe abdominale, febra usoara si diaree, dar majoritatea nu au nici o simptomatologie. In formele severe poate aparea diaree cu sange, care necesita terapie de urgenta. Foarte rar, pacientii cu infectie cu E. coli pot dezvolta o forma de insuficienta renala denumita [continuare]
Hipospadiasul
Din ArticoleDefinitie Hipospadiasul este o afectiune congenitala in cadrul careia orificiul de deschidere a uretrei - canalul prin care se scurge urina din vezica urinara - se afla la nivelul partii ventrale a penisului in loc sa se afle la varful penisului, cum ar fi normal. Chiar daca la prima vedere hipospadiasul este o problema grava, in realitate este o afectiune relativ frecventa si care beneficiaza de tratament chirurgical de refacere a anatomiei penisului, astfel incat la maturitate majoritatea barbatilor cu hipospadias pot avea o viata sexuala absolut normala. Simptome In hipospadias, deschiderea uretrei se afla pe partea ventrala a penisului in loc sa fie la nivelul varfului. Exista grade diferite de severitate a hipospadiasului. In cele mai multe cazuri, orificiul uretral se afla in imediata apropiere a varfului glandului; mai rar, deschiderea uretrei se poate situa la nivelul portiunii mijlocii a tecii penisului sau chiar la baza acestuia. In cazuri foarte rare, meatul... [continuare]
Sindromul torch
Din ArticoleGeneralitati si alte informatii Sindromul TORCH reprezinta de fapt acronimul medical al unei pleiade de 5 sau mai multe infectii congenitale, cel mai frecvent de natura virala, care afecteaza fatul sau nou nascutul si care i-au fost transmise acestuia intrauterin, de la mama. Cele 5 infectii sunt toxoplasmoza (T), rubeola (R), cytomegalovirus (C), herpes simplex (H) si altele (Others). Simptomatologia este de cele mai multe ori asemanatoare, indiferent de infectia propriu-zisa. Cele mai frecvente semne si simptome sunt febra, alimentatia dificila, petesiile sau echimozele la nivelul mucoaselor si/sau tegumentelor, marirea in volum a splinei, a ficatului (hepatosplenomegalie), icter (colorarea galbuie a mucoaselor, tegumentelor, conjunctivelor), tulburari de auz, anomalii la nivelul ochilor si alte simptome mai putin specifice. Toate infectiile determina afectari oculare, nervos centrale si tegumentare si se caracterizeaza in special prin aparitia: - Corioretinitei... [continuare]
_100_75.jpg "Sindromul_Rapp-Hodgkin_(displazia_ectodermala_anhidrotica).jpg")
Sindromul rapp-hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale. Aceste afecteaza in special pielea, dintii, parul si/sau unghiile, dar si alte structuri ectodermice, cum ar fi parti ale viscerocraniului (craniul facial), degetele si glandele sudoripare. Simptomatologie Sindromul Rapp-Hodgkin se caracterizeaza prin: - hipohidroza (transpiratii foarte reduse) - palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si [continuare]
Diverticulul meckel
Din ArticoleGeneralitati Diverticulul Meckel reprezinta cea mai frecventa anomalie intestinala congenitala (exista la 2-4% din populatie). Diverticulul Meckel are aspectul unui sac si este localizat pe intestinul subtire (ileon distal), la 70-90 de cm de valva ileo-cecala. Diverticulul are in general aceeasi structura ca si ileonul, dar frecvent poate contine tesut gastric, pancreatic sau chiar colonic. Cauze Diverticulul Meckel este, de fapt, o ramasita a ductului omfalomezenteric, numit si duct vitelin, ce in mod normal se oblitereaza complet in saptamana 7 de viata intrauterina. Rolul ductului era in transportul nutrientilor catre embrion in primele stadii de viata. Diverticulul este o afectiune congenitala, nu ereditara (nu exista un defect genetic asociat si incriminat in aparitia lui). In literatura de specialitate se descrie asocierea prezentei lui cu malformatii duodenale si imperforatii anale. Desi se estimeaza ca 2% din populatie prezinta diverticul Meckel, acesta este in... [continuare]
Aesthetic line - clinica de chirurgie estetica, plastica si reconstructiva
Din Clinici/Firme medicaleDorinta de a imbunatati aspectul facial, al corpului si construirea aspectului tanar sunt scopurile care au facut din chirurgia plastica, estetica si reparatorie unul din cele mai provocatoare domenii ale medicinii. Clinica de chirurgie estetica Bucuresti - Aesthetic Line va ofera posibilitatea de a va bucura de realizarile acestui domeniu intr-un cadru care pune accentul pe siguranta, confort si eficienta cost / calitate. Centrul nostru de chirurgie plastica, estetica si reparatorie este intruchiparea acestor calitati. Noi stim ca dorinta de imbunatatire a aspectului fetei si corpului pleaca dintr-un complex de temeri si anxietate fata de propria persoana. Suntem sensibili la aceste nevoi si acest lucru ne face sa actionam la standardele pe cere ni le-am propus. Orientarea fata de clienti si dorinta de a le asigura bunastarea, experienta in domeniu, recunoscuta pe plan intern si international de catre colegii de breasla ne fac cei mai buni. Nu va oferim numai servicii de... [continuare]
Iri&co
Din Clinici/Firme medicaleFiziokinetoterapia face parte din medicina fizica - specialitate terapeutica, care utilizeaza ca metode: miscarea, caldura, curentul electric, masajul, climatul. Cabinetul nostru, isi desfasoara activitatea in domeniul fiziokinetoterapiei, care ocupa un loc principal in cadrul metodologiei bine precizata de recuperare functionala prin metode fizicale si are ca obiectiv principal recuperarea fizica si imbunatatirea calitatii vietii pacientilor suferinzi de afectiuni locomotorii. Studiile impreuna cu experienta in domeniul fiziokinetoterapiei ne recomanda, in alcatuirea programelor kinetice (de recuperare), a tuturor afectiunilor de tip: ortopedic, reumatic, neurologic, (accident vascular cerebral, artrite, artroze, osteoporoza, lombosacralgii, hernii de disc, scolioza, cifoza, lordoza, spondiloza cervicala, fracturi, luxatii, entorse poliartrita reumatoida, reumatismul cronic, torticolis etc.). Cabinetul de recuperare IRI&CO acorda atentie pacientiilor indiferent de... [continuare]
Tehno electro medical company
Din Clinici/Firme medicaleCompania Tehno Electro Medical Company, cunoscuta sub numele de TEMCO, se naste si creste din anul 1990 de la trei membri, la peste 80 de membri in prezent, avand o prezenta activa in toata tara si fiind promotorul unor tehnici si aparatura medicala de referinta pentru toata Romania. TEMCO introduce in Romania prima trusa functinala de laparoscopie abdominala, scolarizand si primii chirurgi in aceasta tehnica, fapt ce contribuie la dezvoltarea acestei tehnici, in Romania. Acest lucru se petrecea la Cluj-Napoca, la Clinica Chirurgie nr. 3, in anul 1992, iar echipamentul era livrat de TEMCO si produs de liderul mondial in endoscopie, OLYMPUS. TEMCO nu se opreste aici cu promovarea noutatilor si a premierelor in tehnica medicala; in anul 1996 livreaza primul Eco-Endoscop in Romania, o tehnologie de ultima ora a companiei OLYMPUS, tehnica fiind astazi una complexa, dar existenta in multe clinici de profil din Romania. Trebuie amintit si FIBROSCAN, primul aparat din lume care... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter