fibroza congenitala
Despicatura valului palatin (palatoschizis)
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Palatoschizis este o anomalie congenitala caracterizata printr-o despicatura la nivelul palatului dur si a valului palatin. Palatul dur reprezinta partea osoasa, iar valul palatin este partea moale a cerului gurii. Valul palatin impreuna cu uvula ("omusorul") este situat in partea posterioara a cavitatii bucale si contribuie la inchiderea foselor nazale in procesul deglutitiei. Despicatura velopalatina poate apare izolat sau poate fi asociata cu alte malformatii ale craniului, in special cu cheiloschizis ("buza de iepure" - copilul se naste cu buza superioara despicata, dar pot fi afectate si nasul sau creasta alveolara; "gura de lup" - pe langa buza este despicata bolta palatina si cavitatea bucala, astfel incat cerul gurii comunica cu nasul). Despicaturile labio-maxilo-palatine sunt cele mai frecvente malformatii congenitale craniofaciale. Cheilopalatoschizis ("gura de lup") interfera serios cu functionalitatea organismului, producand probleme de alimentatie... [continuare]
Insuficienta cardiaca cronica
Din Articole
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Clinica: Cabinet Cardiologie Rocordis
Generalitati Insuficienta cardiaca cronica este determinata de incapacitatea cordului de a asigura un debit de sange corespunzator necesitatilor metabolice ale organelor si tesuturilor. Functiile inimii pot fi diminuate in contextul unor afectiuni ale miocardului, (miocardita, infarct miocardic, boli degenerative ale fibrei miocardice) sau printr-o suprasolicitare de volum sau presiune. Tipuri de insuficienta cardiaca In functie de localizare si evolutie clinica sunt descrise diferite forme: - Insuficienta cardiaca stanga este declansata de hipertensiunea arteriala, boli valvulare aortice (stenoza si insuficienta aortica), cardiopatii ischemice. Se manifesta clinic prin dispnee, fatigabilitate, palpitatii, iar pentr [continuare]
Boli rare
Din ArticoleDr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]
Tulburarile endocrine la copii
Din Articole
Dr. Daniela Voicu
Medic endocrinolog
Care sunt tulburarile endocrine la copii? Printre patologiile principale la copii pot fi enumerate deficitele de iod, tulburarile de crestere, care tin de deficitul de hormoni de crestere si cauzele principale sunt inca tulburarile de malnutritie, apoi, tulburarile de sexualizare. Desigur, mai sunt niste deficite congenitale, pe linie suprarenala. Care sunt afectiunile frecvente? Deficitul de iod sau hipotiroidismul congenital este o afectiune destul de frecventa in toate tarile si e una dintre principalele cauze de deficit mental, de cretinism, motiv pentru care s-a si implementat screeningul la nivel international. Din pacate, desi s-a implementat mai demult, la noi in tara este practicat doar in cateva judete, in zona Bucurestiului, plus in cateva judete din jur, cum ar fi Constanta. Este un test care consta in inteparea calcaiului, pentru a lua o picatura de sange, apoi, se pune pe o hartie de filtru si se dozeaza TSH-ul. Aceasta se face in primele trei zile de la... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Din ArticoleDr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Tahicardia ventriculara
Din ArticoleDr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Clinica: Cabinet Cardiologie Rocordis
Generalitati Tahicardia ventriculara (TV) este o tulburare de ritm al carei focar este situat la nivelul ventriculului si ritmul cardiac depaseste 100batai/minut. Majoritatea episoadelor de fibrilatie ventriculara (FV) incep cu TV netratata, iar in acest caz, sansele de resuscitare resusita sunt minime. Cauze Uneori, cauzele TV nu se pot identifica, mai ales cand care acestea apar la persoanele tinere.Dar de cele mai multe ori, TV se dezvolta in cadrul diferitelor boli cardiace organice, cel mai frecvent in boala cardiaca ischemica cu infarct miocardic in antecedente, dar si in anomalii cardiace congenitale, cardiomiopatia dilatativa sau miocardite. De asemenea, au fost inregistrate cazuri de TV aparute consecutiv chirurgiei cardio-vasculare. Unele medicamente antiaritmice utilizate in tratamentul altor aritmii pot sta la baza aparitiei unor episoade de TV. Cauza cea mai rara de TV este reprezentata de dezechilibrele electrolitice, precum nivelul scazut al potasiului... [continuare]
Pancreatita cronica (inflamatia cronica a pancreasului)
Din Articole
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Pancreatita cronica este afectiunea inflamatorie persistenta a pancreasului ce se defineste prin modificarea tesutului glandular a pancreasului si cicatrizarea (fibroza) acestuia, determinand de alterarea secretiei enzimelor pancreatice si a hormonilor. In consecinta pacientii cu pancreatita cronica vor avea perturbari in digestia alimentelor, malabsorbtie si diabet. Pancreatita cronica nu este o afectiune frecventa, insa in ultimii 20 de ani s-a constat o crestere usoara a numarului de cazuri mai ales in tarile unde este crescut consumul de alcool. Spre exemplu, in Europa de Vest, incidenta pancreatitei cronice este intre 4 si 10-12 cazuri la 10.000 locuitori/an. Cauze Modificarea cea mai frecventa in pancreatita cronica este calcificarea, cel mai frecvent cauzata de consumul de alcool. Cauzele cele mai frecvente de calcificari cronice pancreatice sunt consecinta consumului de alcool, acesta fiind implicat intr-un procent de 70-90%. De asemenea, un rol... [continuare]
Cheiloschizis (buza de iepure cu o fisura mediana)
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Cheiloschizis este un defect congenital (de la nastere) ce se poate trata si apare cand tesutul maxilarului si cel al nasului nu se unesc in viata intrauterina, ramanand buza superioara despicata. Aceasta afectiune nu cauzeaza probleme de sanatate in mod normal. Uneori, copiii pot avea probleme in masticatie. Despicatura buzei apare de obicei la nivelul buzei superioare. Doar foarte rar este intalnita si la nivelul celei inferioare. De obicei acest defect este insotit de palatoschizis (despicatura palatului); acestea doua sunt considerate a fi defecte congenitale de la nivelul capului si gatului. Cauze Cheiloschizis este o afectiune produsa genetic sau cauzata de factorii de mediu. Exista o foarte mare probabilitate ca descendentii unor persoane cu cheilognatopalatoschizis (despicatura buzei si a palatului) sa mosteneasca defectul. Factorii de mediu care contribuie la aparitia defectului sunt: administrarea de medicamente in timpul sarcinii, droguri... [continuare]
Intoxicatia alimentara
Din Articole
Ce este intoxicatia alimentara Intoxicatia alimentara (toxiinfectia alimentara) este o afectiune datorata consumului de alimente sau bauturi contaminate cu microorganisme patogene precum bacteriile, virusurile sau parazitii. Cum sunt contaminate alimentele Alimentele pot fi contaminate prin urmatoarele metode: - pe parcursul procesului de preparare. In mod normal organele si tesuturile animale pot fi colonizate de diferite tipuri de microorganisme (in special la nivelul intestinelor), astfel ca acestea pot contamina persoana care manevreaza carnea - pe parcursul cresterii si anume in cazul fructelor si legumelor, care pot fi contaminate mai ales daca sunt folosite ingrasamintele naturale sau daca este folosita irigatia cu apa dintr-o sursa contaminata - in timpul procesului de preparare al alimentelor si anume in cazul persoanelor care sunt purtatoare a unui tip de microorganism (de exemplu stafilococ) sau in cazul persoanelor bolnave, care de asemenea pot contamina... [continuare]
Bolile cardiovasculare
Din ArticoleDr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Clinica: Cabinet Cardiologie Rocordis
Generalitati O introducere in bolile cardiovasculare – „ucigasul” nr. 1 la nivel mondial Ce sunt bolile cardiovasculare? Termenul „boli cardiovasculare” (BCV) este atribuit unei multitudini de boli ce afecteaza inima si vasele de sange, printre acestea numarandu-se cardiopatia ischemica (CI), afectiunile cerebrovasculare, hipertensiunea arteriala (presiunea ridicata a sangelui) sau boala arteriala periferica (BAP). Alte boli cardiovasculare sunt miocardita (afectiune a inimii cauzata de febra reumatica) si bolile cardiace congenitale (malformatii ale inimii prezente de la nastere). BCV sunt asociate cu atacurile de cord (infarctul miocardic), angina si accidentele vasculare cerebrale. Impactul bolilor cardiovasculare - O treime din numarul total de decese la nivel mondial este cauzata de BCV, care constituie astfel principala cauza de deces pe plan mondial. Mai mult, BCV sunt responsabile de mai multe decese in lume decat cancerul, insuficienta respiratorie... [continuare]
Artroza soldului (coxartroza)
Din ArticoleDr. Ciucu Adina
Medic rezident reumatologie
Ce este artroza soldului Articulatia soldului la om indeplineste functii complexe, de suport a greutatii corporale, permitand in acelasi timp, deplasarea corpului. Odata cu trecerea la statiunea bipeda, aceasta articulatie si-a readaptat anatomia si fiziologia prin cresterea robustetei si a mobilitatii. In jurul acestei articulatii s-au dezvoltat cei mai puternici muschi, pentru a asigura stabilitatea perfecta, contentia suprafetelor osoase si mentinerea pozitiei verticale a corpului. Articulatia soldului La formarea articulatiei soldului iau parte doua oase: coxalul (care impreuna cu sacrul formeaza bazinul) si femurul (osul coapsei). Ele alcatuiesc articulatia soldului sau coxofemurala. Aceasta articulatie de tip sinovial prezinta suprafete articulare, capsula, ligamente, sinovie, burelet marginal. In osul coxal exista o cavitate (denumita cotiloida) in care patrunde capul femurului. Extremitatea superioara a femurului prezinta un cap, capul femural si gatul sau colul, care... [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Sindromul opitz
Din ArticoleSindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]
Sindroame rare
Din ArticoleSindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Sindromul nance - horan
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]
Agenezia de corp calos
Din ArticoleCauze Agenezia de corp calos reprezinta o boala congenitala rara (prezenta la nastere), ce se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala (ca urmare a lipsei de formare - agenezie) a unei regiuni din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale. Aceasta regiune se numeste corp calos si este alcatuita in general din fibrele nervoase cu dispozitie transversa. Boala poate sa apara izolat sau in asociere cu alte malformatii sistemice sau de sistem nervos central. Cauza de aparitie nu este complet cunoscuta, insa specialistii considera ca poate fi mostenita genetic fie ca o trasatura autozomal recesiva fie este transmisa X linkat dominant. Poate fi datorata unor infectii sau traumatisme intrauterine de care fatul a suferit in etape organogenetice esentiale pentru sistemul nervos central (in general in saptamanile 12-22 de dezvoltare gestationala). Fibrele corpului calos se dezvolta din straturile superficiale ale cortexului cerebral, axonii de aici trecand contralateral... [continuare]
Boli cauzate de deficitul de proteine
Din ArticoleGeneralitati Deficitul de proteine poate fi cauzat de malnutritie, obiceiuri alimentare nesanatoase, dar si de consumul produselor alimentare care nu contin proteine. Desi, de cele mai multe ori nivelul scazut al acestor substante organice este urmarea unei diete care nu contine o cantitate suficienta de proteine, exista o categorie de persoane care sufera de deficit congenital de proteina C sau S. Proteinele din organism sunt defalcate in aminoacizi, care intra in compozitia muschilor si a sangelui, necesari pentru formarea acestora. Proteinele au un rol important in refacerea tesuturilor - proces important in vindecarea ranilor, leziunilor. Totodata, proteinele contribuie la intretinerea corespunzatoare a sistemului imunitar. Deoarece actiunea acestora este esentiala pentru desfasurarea anumitor functii din organism se recomanda consumarea unei cantitati adecvate de proteine, zilnic. In anumite situatii, deficitul de proteine favorizeaza aparitia mai multor... [continuare]
Sarcina si ciprofloxacinul
Din ArticoleGeneralitati Articolul ne informeaza despre riscul expunerii la ciprofloxacin in timpul sarcinii. Fiecare sarcina comporta un risc de 3-5% de a naste un copil cu malformatii congenitale. Aceste informatii nu vor inlocui sfaturile si recomandarile medicului specialist. Ce este ciprofloxacinul? Ciprofloxacinul este un antibiotic folosit pentru tratarea diferitelor infectii bacteriene. Face parte dintr-un grup mare de antibiotice numite fluorochinolone. Efectele ciprofloxacinului asupra fatului Exista risc de avort in cazul in care se administreaza ciprofloxacin in timpul primului trimestru de sarcina? Nu. In majoritatea studiilor pe femei care au luat ciprofloxacin sau alt antibiotic din aceeasi clasa (chinolone), nu a fost demonstrat un risc crescut pentru fat. Deoarece studiul includea femei care au facut tratament cu ciprofloxacin numai cinci pana la sapte zile, riscurile in cazul administrarii indelungate nu sunt cunoscute. Cu toate acestea, nu exista un risc crescut... [continuare]
Alimentatia in timpul sarcinii
Din ArticoleGeneralitati O alimentatie sanatoasa si echilibrata creste sansele unei sarcini usoare, fara complicatii si poate creste sansa de a da nastere unui copil sanatos, putand chiar reduce riscul unor afectiuni cronice ce pot apare in primii ani ai copilariei. Cu toate ca mai exista inca multe persoane care cred in conceptia gresita conform careia fatul poate lua din corpul mamei toti nutrientii de care are nevoie indiferent daca ea are sau nu o alimentatie corespunzatoare, atat studiile efectuate cat si frecventa mare a copiilor dismaturi si cu malformatii congenitale nascuti in timpul foametei din al doilea razboi mondial, au dovedit contrariul. Lipsa sau surplusul unor principii alimentare din dieta are repercursiuni asupra dezvoltarii fatului. De aceea, in timpul sarcinii, mai mult decat oricand femeia trebuie sa aiba o alimentatie sanatoasa si echilibrata; in cazul in care femeia a avut o astfel de alimentatie si inainte de sarcina, sansele de a avea un copil sanatos cresc... [continuare]
_100_75.jpg "Priapismul_(Disfunctie_erectila).jpg")
Priapismul (disfunctie erectila)
Din ArticoleGeneralitati Priapismul este o disfunctie erectila ce consta dintr-o erectie prelungita, persistenta, de obicei dureroasa, ce dureaza mai mult de 4 ore si apare fara stimulare sexuala. Afectiunea apare intrucat sangele de la nivelul penisului nu mai poate fi drenat adecvat. In cazul in care afectiunea nu este tratata prompt, poate apare fibroza locala si disfunctie erectila permanenta. Poate aparea la toate varstele, inclusiv la nou-nascuti. Exista doua tipuri de priapism: cu debit scazut si cu debit crescut. 1. C u debit scazut - acesta forma de priapism se datoreaza sechestrarii sangelui la nivelul organului erectil; apare de obicei la barbati aparent sanatosi, de asemenea la pacienti cu siclemie, leucemie (cancer al sangelui) sau cu malarie. 2. Cu debit crescut - este o forma mai rara si mai putin dureroasa; este rezultatul rupturii unei artere in urma unui traumatism penian sau perineal (zona dintre scrot si anus), impiedicand circulatia normala a sangelui la... [continuare]
Esofagul barrett
Din ArticoleGeneralitati Esofagul Barrett este o afectiune in care epiteliul scuamos normal al esofagului, sub actiunea refluxului gastro-duodenal (acid si bilio-pancreatic), este inlocuit de un epiteliu columnar metaplazic care este alcatuit din celule caliciforme si columnare inalt diferentiate de tip gastric (in special fundic) sau de tip intestinal. Aceasta afectiune reprezinta o treapta de progresie a refluxului gastro-esofagian, care a fost descrisa pentru prima data de Norman Barrett in 1950. La inceput, esofagul Barrett a fost considerat ca esofag congenital scurt (denumit si brahiesofag), insa ulterior cercetarile au demonstrat ca esofagul Barrett primar congenital se intalneste foarte rar, de regula fiind de origine dobandita (secundara). Esofagul Barrett se datoreaza actiunii directe a refluxului gastroesofagian prin substitutia epiteliului scuamos ca raspuns reparator datorita regenerarii epiteliale mult mai rapide a ulceratiei cu epiteliul columnar. Apare la aproximativ... [continuare]
Sarcina: ce trebuie cunoscut despre administrarea vitaminelor prenatale
Din ArticoleGeneralitati Pentru sanatatea mamei cat si pentru sanatatea copilului, se recomanda utilizarea vitaminelor "prenatale". Aceste formule speciale de vitamine pot remedia orice deficit nutritional aparut pe parcursul sarcinii. Chiar daca suplimentele contin numeroase vitamine si minerale, continutul in acid folic, fier si calciu sunt in mod special importante. Rolul suplimentelor de acid folic, fier si calciu in timpul sarcinii Aportul de acid folic reduce riscul nasterii unui copil cu malformatii congenitale grave ale creierului si ale maduvei spinarii, denumita "tubul neural". Un nou-nascut cu spina bifida, cea mai frecventa malformatie a tubului neural, se naste cu canalul vertebral incomplet inchis. Nervii expusi sunt lezati, determinand grade variate de paralizie, incontinenta si cateodata, retardare mintala. Tubul neural se dezvolta in primele 28 de zile dupa conceptie, inainte ca multe femei sa realizeze ca sunt insarcinate. Deoarece aproape jumatate din [continuare]
Sindromul wagr
Din ArticoleGeneralitati Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale (rearanjari de segmente intre 2... [continuare]
Lsd
Din ArticoleDescriere A fost sintetizat de catre chimistul elvetian A. Hoffmann, director al departamentului cercetare Produse Naturale, la Sandoz (Basel, Elvetia) in 1938. Hoffmann descopera proprietatile halucinogene ale LSD mai tarziu, in 1943, in cursul studiilor asupra alcaloizilor din cornul de secara. El si-a administrat o doza de 250 μg de LSD, moment in care a constatat efectele halucinogene pe care le-a descris amanuntit. "Acum, incetul cu incetul incep sa ma bucur de culori si jocuri de forme nemaiintalnite, care persista in fata ochilor mei inchisi. Imagini caleidoscopice, fantastice, alternande, variate, deschizandu-se si apoi inchizandu-se in cercuri si spirale, explodand in fantani de culori, rearanjandu-se si amestecandu-se singure, in flux constant, navalesc asupra mea”. Cu aceste cuvinte, dr. Albert Hoffmann descrie, in cartea sa "LSD copilul meu problema" ("LSD My Problem Child", 1979), evenimentul din aprilie 1943, data cand si-a autoadministrat LSD. LSD este... [continuare]
Sindromul adams oliver
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate. In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au si degete hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus). Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de... [continuare]
Sangerarea uterina de natura functionala
Din ArticoleGeneralitati In majoritatea cazurilor, sangerarea vaginala masiva este asociata cu un nivel anormal de hormoni care tulbura ciclul menstrual. Oricum, afectiunea poate fi, de asemenea, rezultatul unei boli, infectii sau unei complicatii a sarcinii. Ce inseamna sangerarea uterina de natura functionala? Termenul de "sangerare uterina disfunctionala" este folosit pentru a descrie sangerarea vaginala masiva, care nu este cauzata de o problema medicala grava. In majoritatea cazurilor, sangerarea masiva si adeseori neregulata, se asociaza cu un nivel anormal de hormoni care da peste cap ciclul mestrual (ciclul sexual feminin lunar). Sangerarea uterina de natura functionala (tulburare a menstruatiei) nu este folosita pentru a descrie sangerarea vaginala cauzata de afectiuni medicale ca de exemplu pierderea unei sarcini, ingrosarea uterina (fibroza uterina), cancerul de cervix (col uterin), cancerul de corp uterin sau boli de sange. La pacientele care au o sangerare... [continuare]
Hipoacuzia (auz slab) la copil
Din ArticoleGeneralitati Tulburarile de auz la copii constituie o problema frecventa si importanta. Hipoacuzia congenitala are o incidenta de 1-2 cazuri la 1000 de nasteri; hipoacuzia secundara este mai frecventa, avand in vedere ca otita medie supurata afecteaza 10% din copii sub 7 ani. Etapele dezvoltarii auzului la copil: - sub 3 luni – copilul este surprins de sunetele puternice - 6 luni – copilul localizeaza sunetul - 9 luni – copilul raspunde la nume si reproduce unele sunete din mediu - 12 luni – primele cuvinte cu sens - 18 luni – raspunde la comenzi si realizeaza sarcini simple, este capabil sa raspunda rapid la sunetele din orice directie - 24 luni – vocabularul cuprinde 20 de cuvinte, la copii ce invata o singura limba. Cauze Hipoacuzia postneonatala Chiar daca hipoacuzia diagnosticata in perioada postneonatala este adesea dobandita, nu trebuie omisa eventualitatea unui defect congenital. Hipoacuzia neurosenzoriala poate fi secundara unor... [continuare]
Sindromul seckel - generalitati
Din ArticoleSindromul Seckel reprezinta o boala mostenita (congenitala) extrem de rara, caracterizata prin deficit de crestere, ce se instaleaza anterior nasterii (retard de crestere intrauterina) cu nasterea unui fat cu greutate mica. Retardul d [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter