anomalii cromozomiale
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Mamelonul supranumerar, o anomalie a sanilor
Din ArticoleCe este mamelonul supranumerar Mamelonul supranumerar sau cel de-al treilea mamelon este o afectiune in care pacientii se nasc cu 3 sau mai multe mameloane in loc de 2. Alte denumiri sunt mamelonul accesor sau mamelonul ectopic, ele facand referire la aceeasi patologie. Tipologie Desi un mamelon in plus este modelul cel mai frecvent al acestei afectiuni, pacientii pot avea si pana la 8 mameloane suplimentare. Mamelonul suplimentar se formeaza in timpul dezvoltarii embriogene, in timpul vietii intra-uterine. Localizarea lor cea mai comuna este de-a lungul sau in vecinatatea mameloanelor fiziologice, insa se pot extinde pana in zona axilei, in toracele inferior sau la nivelul peretelui abdominal. Tipuri de mamelon supranumerar Medicii clasifica mamelonul supranumerar in functie de dimensiunea lui, structurile componente, forma si aspectul tesutului. Tipurile principale de mamelon supranumerar includ: • Politelie: al 3-lea mamelon apare izolat, fara sa aiba areola... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Din ArticoleDr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Sindactilia: cauze, simptome, tratament
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindactilia este o afectiune caracterizata prin fuziunea degetelor de la maini sau de la picioare. Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente tipuri de anomalii congenitale. Cercetatorii nu au descoperit cauza exacta de aparitie a acestei malformatii, dar afirma ca exista o cauza genetica certa. De obicei, degetele alipite vor fi corectate prin interventie chirurgicala. Aceasta interventie are loc la varste fragede pentru a preveni ca degetele sa se curbeze in timpul dezvoltarii. Cele mai multe interventii chirurgicale sunt de succes si ii redau copilului functia completa a degetelor de la membrul afectat. Cauze Sindactilia este foarte frecventa in randul malformatiilor congenitale si afecteaza aproximativ 1 din 2000-3000 de copii nascuti in fiecare an. Atunci cand aceasta afectiune apare, degetele de la maini sau picioare nu se separa corect in timpul dezvoltarii fetale. Sindactilia poate sa apara si atunci cand pielea sau o alta structura tisulara... [continuare]
Ce trebuie sa stiti despre microcefalie
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este microcefalia Microcefalia este o afectiune neurologica rara. In comparatie cu copiii de aceeasi varsta, un copil cu microcefalie are un cap mai mic si, uneori, dimensiunea si dezvoltarea creierului este afectata. Dezvoltarea anormala a creierului insoteste frecvent microcefalia. Afectiunea poate aparea adesea alaturi de alte malformatii congenitale majore. Cu toate acestea, in unele cazuri microcefalia poate fi singura anomalie prezenta. Unele statistici internationale arata faptul ca afectiunea apare la intre 2 si 12 copii la fiecare 10.000 de nasteri dintr-un an. Cauze Cauza microcefaliei nu este intotdeauna clara. Afectiunea se poate dezvolta la nastere sau in primii cativa ani de viata. Cu toate acestea, anumite afectiuni ar putea avea o legatura cu dezvoltarea acesteia. Conditiile care cresc riscul de a dezvolta microcefalie includ: • anomalii genetice sau cromozomiale, cum ar fi sindromul Down; • infectii in timpul sarcinii, cum ar fi rubeola,... [continuare]
Atrezia sau agenezia vaginala
Din ArticoleCe este atrezia vaginala Atrezia sau agenezia vaginala este o anomalie congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere, caracterizata prin dezvoltarea incompleta a vaginului fetitei nou-nascute. Desi este prezenta de la nastere, diagnosticul se poate afla doar dupa cativa ani sau chiar mai tarziu. Vaginul poate lipsi complet sau poate exista o forma dezvoltata necorespunzator. Restul organelor genitale externe au aspect normal, ceea ce ingreuneaza diagnosticul si il intarzie pana in anii adolescentei. Cel mai frecvent, atrezia vaginala se evidentiaza atunci cand prima menstuatie a fetei intarzie sa apara. Atrezia vaginala poate aparea asociata cu alte defecte ale sistemului reproducator. Unele paciente au uter incomplet dezvoltat sau tuburi uterine defecte. Afectiuni renale sau ale maduvei spinarii se pot de asemenea asocia, fiind tot congenitale. Exista metode noi si moderne de tratament a ageneziei vaginale, chirurgicale sau nechirurgicale. Fertilitatea poate... [continuare]
Anomalie a arterei...
Din ComunitateBuna seara! Am 23 de ani iar in luna august 2011 am fost internat la spitalul Bagdasar deoarece timp de o sapt am avut dureri groaznice de cap. Am fost prin mai multe spitale dar nu imi gaseau ce am. Inainte sa ajung la Bagdasar am intrat in inconstienta. Vreau sa precizez ca durerile de cap erau atat de puternice incat nu mai vorbeam coerent si aveam pierderi de memorie. La iesirea din spital mi sa pus urmatorul diagnostic: chist sfenoidal stang, rinoadenoidita cronica muco-purulenta,anomalie de origine a arterei meningee medii stangi. Intrebarea mea este,simptomele acelea mai pot aparea in viitor? Traiesc cu teama fiecare zi...deoarece am trecut prin clipe de cosmar. [continuare]
Mica anomalie cerebelos drept angiom venos?
Din ComunitateBuna seara, am si eu o mica nelămurire, de vreo 4 ani ma tot confrunt cu diferite simptome, voiam să vă întreb dacă această mica anomalie la nivelul cerebelului ar putea sa imi dea starile acestea (extrasistole, simt ca nu ma oxigenez cum trb uneori, sensibilitate la emotii) [continuare]
Anomalie sân?
Din ComunitateBună seara! Am 19 ani și de când mă știu la sânul drept mamelonul drept are 2 proeminențe, nu una. Nu am niciun disconfort fizic, ci doar estetic. Este vreun medic la care as putea sa m prezint pentru a putea rezolva aceasta problema? [continuare]
Ce inseamna anomalie de tranzitie l5-s1 cu sacralizarea lui l5?
Din Comunitatesechestratie paramediana stanga l4 de 8/6mm migrata usor cu ingustarea recesului lateral stang l4-l5 si compresiune radiculara la l5 stanga in reces. [continuare]
Anomalii celule epiteliale - asc-us?
Din ComunitateObs. frotiu cu aspect inflamator, prezente celule metaplazice, flora cocica, hematii. ce inseamna acestea? [continuare]
Anomalie dentomaxilara clasa iiia
Din ComunitateMi s-a realizat o disjuncţia intermaxilară (desfacerea suturii mediopalatine, având drept urmare mărirea transversală a maxilarului superior). Deci mi s-a practicat osteotomii maxilare cu fixarea si activarea dispozitivului de osteodistractie. In urma activarii dispozitivului de osteodistractie am "ramas" cu o diastema de 7mm.In cateva zile mi se va repune arcul aparatului dentar(taiat in timpul interventiei chirurgicale) Intrebarea mea este:"in cat timp se va inchide aceasta diastema, sau mai bn spus in cat timp se "strange" fiecare mm al acesteia?" Va multumesc pentru raspunsuri. [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Din Comunitatecaut parinti care au copii suspectati de fibroza chistica.am un nepotel de 1 an si 5 luni si este suspect de acest diagnostic.A-si vrea sa vin in contact cu persoane care se confrunta cu boala asta.Multumesc din suflet [continuare]
Anomalie
Din ComunitateFiicei mele de 21 de ani ii creste o a treia masea. Ce se intampla oare? Sunt ingrijorata! [continuare]
Anomali asc,sil
Din ComunitateBUN MA NUMESC MONICA as vrea si eu uin sfat am facut un gontrol de cu un an in urma la ginecologie si mi s-a spus ca totu e ok aku de 2 luni am facut un test papa nicolau si rezultatul a iesit cam asa : LEZIUNEA INTRAEPITELIALA SCUMOASA CU GRAD INALT DE MALIGNITATE VA ROG UN SFAT CE SA FAC PT CA AM AUZIT DIFERITE PARERI POATE ATI FOST CAREVA IN SITTUATIA MEA AJUTATIMA CU UN SFATALTUL DECIT AL MEDICULUI CARE A FOST OPERATIE URGENTA SUNT LA PAMINT CU MORALUL VA MULTUMESC [continuare]
Cromozomial
Din Dictionar TermeniCare se refera la cromozomi sau apartine cromozomilor. [continuare]
Sindromul wagr
Din ArticoleGeneralitati Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale (rearanjari de segmente intre 2... [continuare]
Determinarea cariotipului
Din ArticoleGeneralitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi sexuali, XY la barbat, XX la femei. Determinarea cariotipului este un test prin care se evalueaza marimea, forma si numarul cromozomilor dintr-o proba ce contine celule umane. Insertia (cromozomi in plus), deletia (cromozomi in minus) sau mutatia cromozomilor pot determina dificultati de crestere, dezvoltare si diferite afectiuni. Indicatii - a stabili daca cromozomii adultului prezinta anomalii care pot fi transmise urmasilor; - a stabili daca exista un defect cromozomial care impiedica femeia sa ramana insarcinata sau care determina avort spontan (pierderea sarcinii); - a stabili daca fatul prezinta defecte cromozomiale sau pentru a stabili daca defectul cromozomial a determinat... [continuare]
Malformatiile congenitale
Din ArticoleGeneralitati Malformatiile congenitale sunt anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. De regula, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cauze Majoritatea copiilor cu defecte congenitale se nasc din parinti fara probleme semnificative de sanatate, care nu prezinta... [continuare]
Cariotip
Din Dictionar TermeniTotalitatea cromozomilor unei celule sau ai unui individ, specifica unei anumite specii. Prin extensie, termenul cariotip desemneaza reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule. In medicina, examenul cariotipului permite punerea in evidenta a aberatiilor cromozomiale (anomalii privind numarul sau structura cromozomilor). Astfel, in trisomia 21 (mongolism), cariotipul evidentiaza 3 cromozomi 21 (de unde si numele bolii) in loc de 2 cromozomi. Sinonim : complement cromozomic. [continuare]
Handicap mintal si psihoafectiv
Din Dictionar TermeniEl se caracterizeaza prin dificultati mintale sau psihice de a infrunta situatiile vietii obisnuite si afecteaza aproximativ 1 % dintre oameni; ele se situeaza in primul rang al handicapurilor severe si afecteaza copiii si adolescentii. Cauze - Majoritatea handicapurilor mintale comporta o intarziere a dezvoltarii intelectuale si sunt legate de patologiile sarcinii sau ale nasterii, de origine infectioasa sau vasculara, sau, inca mult mai des, de unele patologii neaccidentale (aberatii cromozomiale, malformatii ale sistemului nervos central, sindrom polimalformativ, anomalii metabolice), responsabile de aproximativ 70% din deficientele mintale profunde. Acestea, intr-o treime din cazuri, raman inexplicabile. Adolescenta si batranetea sunt propice exploziei de tulburari psihoafective care necesita luarea in ingrijire. Tratament si prevenire - Unele handicapuri neurologice care induc o deficienta intelectuala sunt curabile. Gravitatea leziunii organice nu determina... [continuare]
Aneuzomie
Din Dictionar TermeniTermen generic pentru anomaliile numerice ale cromozomilor sau orice anomalie cantitativa a materialului cromozomial. [continuare]
Complement cromozomic
Din Dictionar TermeniTotalitatea cromozomilor unei celule sau ai unui individ, specifica unei anumite specii. Prin extensie, termenul cariotip desemneaza reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule. In medicina, examenul cariotipului permite punerea in evidenta a aberatiilor cromozomiale (anomalii privind numarul sau structura cromozomilor). Astfel, in trisomia 21 (mongolism), cariotipul evidentiaza 3 cromozomi 21 (de unde si numele bolii) in loc de 2 cromozomi. Sinonim : cariotip. [continuare]
Methotrexat ebewe, solutie injectabila
Din MedicamenteMetotrexatul este utilizat pentru a trata cancerul. Poate fi administrat singur dar, mai frecvent este utilizat in asociere cu alti agenti anti-cancerosi. Boli maligne, cum sunt leucemia limfatica acuta (LAL), limfoame non-Hodgkiniene, cancer mamar, choriocarcinoame. Psoriasis vulgaris, artrita psoriazica. Boli autoimune, de tipul artritei reumatoide Inainte de a utiliza methotrexat - "EBEWE" 5 mg Nu utilizati metotrexat : Daca sunteti hipersensibil (alergic) la metotrexat sau la oricare dintre excipientii produsului. Sarcina sau alaptare. Disfunctii hepatice semnificative, incluzand fibroza, ciroza sau hepatita. Disfunctii renale semnificative Discrazii sanguine, incluzand hipoplazia maduvei osoase, leucopenia, trombocitopenia, anemia. Boli infectioase acute, sindrom de imunodeficienta. Stare generala alterata. Aveti grija deosebita cu metotrexat Pentru afectiunile maligne, metotrexate poate fi administrat numai sub supravegherea unui medic specialist oncolog... [continuare]
Retrovir, capsule
Din MedicamenteCompozitie Retrovir: capsule a 100 mg. Capsule gelatinoase dure, cu invelisul si corpul alb: opac, si cu o banda centrala albastru inchis, printate "Wellcome 100" si codate Y9C, fiecare continand 100 mg Zidovudina. Retrovir: solutie orala: solutie orala galben: pal, cu aroma de capsuni, fara continut de zahar, continand 50 mg Zidovudina in fiecare 5 ml. Pachetul contine o seringa pentru administrare orala de 10 ml, care trebuie adaptata la flacon inainte de utilizare si apoi inchisa cu capacul din dotare. Retrovir: solutie injectabila 10 mg/ml. Actiune terapeutica Zidovudina este un agent antiviral, foarte activ in vitro pe retrovirusuri, inclusiv virusul imunodeficientei umane (hiv). Zidovudina este fosforilata de timidinkinaza celulara, atat in celulele infectate, cat si in cele neinfectate, la derivatul monofosfat (MP). Urmatoarele fosforilari ale Zidovudinei: MP la derivatul difosfat (DP), iar apoi la cel trifosfat (TP) sunt catalizate respectiv de timidilat kinaza... [continuare]
Myleran, comprimate
Din MedicamenteCompozitie Myleran tablete 2 mg: albe, rotunde, biconvexe, inscriptionate "Wellcome K2A", ce contin 2 mg Busulphan. Actiune terapeutica Busulphan (1,4-butandiol dimetansulfonat) este un agent alkilant bifunctional. Se presupune ca un rol in actiunea sa il are legarea de ADN, izolandu-se derivati di-guanil, dar nu a fost demonstrata categoric legarea incrucisata intre lanturi. Nu sunt complet elucidate bazele efectului selectiv unic al Busulphanului in granulocitopoieza. Indicatii Myleran este indicat in tratamentul paleativ al leucemiei granulocitare cronice. Desi nu este curativ, Myleran este foarte eficient in reducerea masei granulocitare totale, ameliorand simptomele bolii si imbunatatind statusul clinic al pacientului. Myleran s-a dovedit superior iradierii splenice in ceea ce priveste durata de supravietuire si mentinerea concentratiei de hemoglobina si este la fel de eficace in controlul dimensiunilor splenice. Myleran devine ineficient odata cu aparitia... [continuare]
Puri nethol, comprimate
Din MedicamenteActiune terapeutica 6-mercaptopurina este un analog al adeninei, una din bazele necesare biosintezei acizilor nucleici. Astfel Purinethol actioneaza ca un antimetabolit si interfera cu sinteza acizilor nucleici in celulele proliferative. Metabolitii sai sunt de asemenea farmacologic activi. Indicatii Purinethol este indicat in tratamentul leucemiei acute, atat in inducerea remisiunilor, cat mai ales, in mod particular, in terapia de intretinere din leucemia limfoblastica acuta si din leucemia mielocitara acuta. Purinethol este, de asemenea, folosit in tratamentul leucemiei granulocitare cronice. Doze si mod de administrare Adulti si copii: doza uzuala este de 2,5 mg/kg corp/zi, dar doza si durata de administrare depind de natura si doza celorlalti agenti citotoxici administrati in asociere cu Purinethol. Doza trebuie ajustata cu atentie, in concordanta cu particularitatile individuale. Purinethol a fost folosit in numeroase scheme terapeutice pentru leucemie acuta, dar... [continuare]
Alfa1-globulina (sange) fractiune proteica alfa1
Din Analize MedicaleGlobulinele sunt o familie de proteine globulare cu greutati moleculare mai mari decat albuminele. Acestea sunt insolubile in apa. Globulinele reprezinta un grup de proteine din sange, produse de ficat si sistemul imunitar. Acestea au mai multe functii. Exista patru grupuri de globuline. Pentru a stabili nivelul fiecaruia in sange se utilizeaza electroforeza proteinelor serice. Globulinele se divid in fractiuni alfa-1, alfa-2, beta si gamma. Anomaliile alfa-1 sunt datorate modificarilor antitripsinei. Raportul dintre albumina si globulina se incadreaza intre 1,7 - 2,2. [continuare]
Spitalul clinic de urgenta pentru copii grigore alexandrescu
Din SpitaleServicii medicale Cardiologie infantila: - diagnostic in cardiopatii congenitale cianogene si necianogene - diagnostic in insuficienta cardiaca la nou-nascut si sugar - colaborare cu clinicile de chirurgie cardiovasculara pentru rezolvarea chirurgicala Gastroenterologie: - biopsie intestinala - gastrofibroscopie - punctie biopsie hepatica - rectocolonoscopie Chirurgie CHIRURGIA MALFORMATIILOR: - faciale hemolimfangioame, fisuri labiale - cervicale fistule de arcuri branhiale, chist tireoglos - toraco-pulmonare chist bronhogenic, emfizem lombar, chist aerian - digestive stenoze duodenale, interstinale, colice, duplicatii - urologice anomalii complexe renale, ureterale, vezicale - genitale hipospadias, epispadias, testicul necoborat, chiste ovariene, anomalii utero-vaginale - patologie chirurgicala viscerala diversa - oncochirurgie pediatrica - traumatologie viscerala - interventii chirurgicale laparoscopice - interventii urologice endoscopice [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter