anomalii cromozomiale
Remodelarea urechii (otoplastia)
Din Articole
Dr. Ruxandra Iliescu
Medic rezident - Chirurgie plastica, estetica si microchirurgie reconstructiva
Clinica: Spitalul Clinic de Urgenta Bucuresti
In cazul unor urechi proeminente sau cu imperfectiuni, otoplastia poate fi interventia chirurgicala de care un pacient are nevoie. Acest tip de chirurgie poate corecta orice tip de anomalii ale urechilor, mai ales la copiii cu varsta cuprinsa intre 4 si 14 ani, dar si la adolescenti si adulti. Procedura : chirurgii au diverse optiuni pentru remodelarea urechii. Ei pot indeparta o portiune mica din cartilajul urechii sau pot plia si reatasa cartilajul fara a-l indeparta. Indiferent de tipul procedurii, incizia principala se realizeaza in spatele urechii, pentru a nu ramane cu o cicatrice vizibila ulterior. Ce trebuie evitat inainte de procedura [continuare]
Corectia nasului (rinoplastia)
Din ArticoleDr. Ruxandra Iliescu
Medic rezident - Chirurgie plastica, estetica si microchirurgie reconstructiva
Clinica: Spitalul Clinic de Urgenta Bucuresti
Motivele efectuarii rinoplastiei Exista foarte multe motive pentru care este indicata o astfel de interventie chirurgicala: pentru imbunatatirea aspectului, corectarea unui defect de respiratie sau anomaliilor produse de trauma sau defectelor din nastere. Marimea globala a nasului, varful, septul si orificiile nazale, toate pot fi modificate. In cazul in care se doreste imbunatatirea aspectului nasului, se recomanda ca pacientul sa fie realist in ceea ce priveste rezultatele. Orice tip de astfel de interventie ar trebui sa imbunatateasca linia naturala a fetei si sa accentueze trasaturile proprii. Nu exista notiunea de “nas perfect”. Procedura Operatia de rinoplastie se efectueaza intotdeauna sub anestezie generala. Pentru remodelarea nasului, inciziile se efectueaza de-a lungul orificiilor nazale si in cazuri mai complicate de-a lungul bazei nasului. Cartilajul si osul interior vor fi modelate in functie de forma dorita. Chirurgul poate indeparta o mica portiune din os... [continuare]
De ce malocluziile trebuie corectate?
Din ArticoleAnomaliile de ocluzie reprezinta o problema nu numai din punct de vedere estetic si psihologic ci si una functionala. - In cazul unei malocluzii (muscatura incorecta) dintii incorect pozitionati sunt supusi unor forte mai mari decat normal in timpul exercitarii functiilor (mestecat, inghitit) ceea ce poate duce la distructie sau chiar pierderea lor. Fortele ce actioneaza asupra dintilor trebuie distribuite la nivelul tuturor dintilor prin intermediul unui punct de contact si rapoarte intermaxilare corecte. Daca muscatura este incorecta, unii dinti sunt supusi fortelor ocluzale mai mult si altii mai putin. Ambele variante sunt nocive la nivel dentar. - Dintii incorect pozitionati pe arcada sunt mult mai predispusi la carii. - Malocluziile duc in timp la imbolnavirea parodontiului (sistemul de sustinere al dintelui) - gingivite, parodontite, [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii
Din Articole
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Translocatia simpla Fiecare cromozom poarta un numar oarecare de gene cu o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si, ulterior, in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc de un alt cromozom. Acest fenomen poarta numele de translocatie. In consecinta, in procesul de gametogeneza (formare a ovulelor sau a spermatozoizilor) in care din 46 de cromozomi trebuie sa ramana 23 prin impartirea celulei in doua, intr-una din celulele fiica ajunge un cromozom cu un fragment cromozomial extra, iar in cealalta celula ajunge cromozomul cu fragmentul lipsa. In functie de importanta genelor continute de fragmentele translocate, organismul care va lua nastere din celula afect [continuare]
Somnul si parasomniile
Din Articole
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Generalitati Termenul de parasomnie se refera la toate anomaliile care apar in timpul somnului, in afara de apneea de somn. De exemplu - tulburarile de alimentatie induse de somn, somnambulismul, cosmarurile, paralizia in somn, tulburarile de comportament din timpul somnului REM (cu miscari rapide ale globilor oculari) sau agresiunile din timpul somnului. Sexsomnia, uneori denumita si sexul in timpul somnului este de asemenea o parasomnie. Se refera la actul sexual efectuat de catre o persoana care doarme. Parasomniile pot avea consecinte negative pe perioada zilei, traduse prin mai multe simptome printre care cel mai important este somnolenta diurna. Daca ar fi sa clasificam parasomniile dupa stadiul somnului (REM sau Non-REM), lista ar arata in felul urmator (conform ultimei editii a Clasificarii Internationale a Tulburarilor de Somn, ICSD-3) : Parasomniile non-REM (etapa a 3-a a somnului sau somnul cu unde lente): - Pavorul nocturn (terorile nocturne); - Trezirile... [continuare]
Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]
Proceduri cosmetice: operatia nasului (rinoplastia)
Din ArticoleCe este rinoplastia si pentru ce este indicata? Rinoplastia consta dintr-o interventie chirurgicala asupra nasului pentru a-i modifica forma si a-i imbunatati functia. Rinoplastia este indicata pentru a corecta afectiunile respiratiei legate de regiunea nazala sau pentru a corecta anomaliile de forma ale nasului survenite in urma traumatismelor sau a defectelor din nastere care ii modifica forma nasului, rinoplastia cosmetica se aplica asupra nasurilor anormale pentru a le imbunatati forma si marimea. Rinoplastia poate reduce sau mari dimensiunea nasului sau poate schimba marimea si forma varfului nasului, septului nazal sau orificiilor nazale. Cum pot sti daca asteptarile mele in legatura cu rezultatele rinoplastiei sunt realiste? In cazul in care doresti sa urmezi o interventie prin rinoplastie, se recomanda discutarea cu medicul chirurg despre asteptatile tale. In timpul consultatiei [continuare]
Pneumonia congenitala
Din ArticoleGeneralitati Pneumonia este o afectiune inflamatorie cu localizare in parenchimul pulmonar. Ea poate avea debutul la nivel pulmonar sau poate sa apara ca urmare a contaminarii viscerale, focarul septic primar fiind in vecinatate sau la distanta de cavitatea toracica. De foarte multe ori, existenta unor anomalii congenitale ale tractului respirator faciliteaza aparitia, extinderea si evolutia unor infectii ce altereaza semnificativ schimburile gazoase alveolare. Pneumonia congenitala este termenul care caracterizeaza pneumoniile care apar in primele 24 de ore de la nastere. Existenta unor probleme care interfera cu schimburile normale prin membrana alveolo-capilara, combinate cu dificultatile corelate cu tranzitia de la viata intrauterina si adaptarea la viata extrauterina, pot ridica foarte multe probleme organismului bebelusului, probleme care trebuie imediat diagnosticate si tratate. Desi pneumonia ramane una din principalele cauze de mortalitate, morbiditate si... [continuare]
Tetralogia fallot
Din ArticoleGeneralitati Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic prezente). Afectiunea este incadrata in bolile cu potential cianogen, cele care induc bebelusului inca de la nastere aspectul albastrui, datorita faptului ca in urma acestui defect fluxul de sange oxigenat din circulatia sistemica devine necorespunzator nevoilor. Pacientii cu tetralogie Fallot prezinta cianoza (invinetirea extremitatilor, buzelor, unghiilor) chiar de la scurt timp dupa nastere, ceea ce atrage imediat atentia personalului medical din maternitate. Principalele caracteristici ale tetralogiei Fallot sunt: stenoza infundibulara (obstructia fluxului sangvin din ventriculul drept), defect de sept ventricular, aorta dextropozitionata si hipertrofie de ventricul drept. Ocazional, unii pacienti prezinta si defect septal atrial, atunci afectiunea fiind denumita pentada... [continuare]
Sindromul gillespie
Din ArticoleSindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]
Defectele de nastere si dieta mamei
Din ArticoleGeneralitati Alimentatia corecta inainte de conceptie si in timpul sarcinii poate ajuta la prevenirea defectelor congenitale. Defectele de nastere, care reprezinta anomalii structurale sau functionale prezente la nastere, determina disabilitati fizice sau mentale. Ele reprezinta, de asemenea, cauza principala de deces la copii cu varsta sub un an. Cu o alimentatie adecvata a mamei sau suplimente alimentare administrate inainte de conceptie si in timpul sarcinii, cateva mii din aceste defecte pot fi prevenite. Dieta materna si defectele congenitale Lipsa vitaminei B9, cunoscuta de obicei sub numele de acid folic, din dieta mamei poate detemina defecte de tub neural la copil. Defectele de tub neural, cum sunt spina bifida si anencefalia, sunt probleme de dezvoltare ale creierului sau coloanei vertebrale, dezvoltare care incepe in timpul primului trimestru de sarcina. La un copil cu spina bifida, coloana vertebrala nu se inchide complet, determinand leziuni ale nervilor si... [continuare]
Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]
Diverticulul meckel
Din ArticoleGeneralitati Diverticulul Meckel reprezinta cea mai frecventa anomalie intestinala congenitala (exista la 2-4% din populatie). Diverticulul Meckel are aspectul unui sac si este localizat pe intestinul subtire (ileon distal), la 70-90 de cm de valva ileo-cecala. Diverticulul are in general aceeasi structura ca si ileonul, dar frecvent poate contine tesut gastric, pancreatic sau chiar colonic. Cauze Diverticulul Meckel este, de fapt, o ramasita a ductului omfalomezenteric, numit si duct vitelin, ce in mod normal se oblitereaza complet in saptamana 7 de viata intrauterina. Rolul ductului era in transportul nutrientilor catre embrion in primele stadii de viata. Diverticulul este o afectiune congenitala, nu ereditara (nu exista un defect genetic asociat si incriminat in aparitia lui). In literatura de specialitate se descrie asocierea prezentei lui cu malformatii duodenale si imperforatii anale. Desi se estimeaza ca 2% din populatie prezinta diverticul Meckel, acesta este in... [continuare]
Anodontia vera, hipodontia, oligodontia - absenta dintilor
Din ArticoleGeneralitati Anodontia este o boala genetica ce se caracterizeaza prin absenta tuturor dintilor. In forma pura si fara anomalii asociate, boala este foarte rar intalnita. Mai frecvent apar hipodontie si oligodontie. Hipodontia este o boala de natura genetica ce implica absenta unui numar variat de dinti (intre 1 si 6). [continuare]
Hit med
Din Clinici/Firme medicaleCentrul Medical HitMed este o companie privata fondata in 1995, care activeaza in domeniul serviciilor medicale de calitate destinate in primul rand cuplurilor infertile, fiind singurul centru medical din Oltenia acreditat pentru efectuarea procedurilor de reproducere umana asistata (fertilizare in vitro, inseminare intrauterina). Compania s-a remarcat prin calitatea, promptitudinea asistentei medicale oferite, dar si prin daruirea personalului in prestarea actului medical. De la inceputul activitatii am incercat sa ne impunem prin seriozitate, constanta, competenta medicala si bunavointa in abordarea fiecarui pacient, fiind promotorii noului in ceea ce priveste diagnosticul si tratamentul medical, adresandu-ne in principal cuplurilor ce doresc conceptia unui copil. Echipa noastra de specialisti va ofera intr-un cadru placut consiliere si tratamente la cele mai inalte standarde de calitate, dispunand de aparatura si tehnologie de ultima ora. Servicii OBSTETRICA si... [continuare]
Clinica oftalmologica infosan
Din Clinici/Firme medicaleDe ce alegem Clinica Oftalmologica Infosan - "Oameni pentru lumina ochilor" Aici s-a format o echipa de tineri medici romani care au invatat cu dragoste si pasiune si care isi pun zilnic toata energia in lupta pentru rezolvarea fiecarui caz, oricat de complicat. Aparatura noua, de ultima generatie, achizitionata recent pentru consultatii, investigatii si operatii le sta la indemana in aceasta lupta. Pregatirea la varf a medicilor, participarea cu lucrari proprii la cele mai prestigioase congrese internationale oftalmologice si insusirea permanenta a ultimelor noutati stiintifice din domeniu, reprezinta garantia calitatii actului medical, fapt confirmat de gradul inalt al reusitelor medicale si chirurgicale chiar si in cazurile foarte dificile. De altfel, in clinica noastra, fiecare caz rar sau cu adevarat complicat depistat este consultat de catre doi si uneori chiar trei medici care isi pun apoi in comun stiinta si priceperea pentru gasirea celei mai potrivite conduite... [continuare]
Cabinet stomatologic profident
Din Clinici/Firme medicaleInca din anul 2005, de cand functioneaza cabinetul, scopul activitatii noastre este asigurarea unor servicii de cea mai buna calitate, folosind materiale si tehnologii de ultima generatie, intr-un interval de timp cat mai scurt. Confortul pacientului este pe primul loc. Noi incercam sa facem vizitele la medicul stomatolog cat mai placute. Toate serviciile sunt individualizate fiecarui pacient. La cabinetul stomatologic PROFIDENT veti beneficia de varianta optima de tratament pentru dumneavoastra, intr-un mediu calm si primitor. Va vom raspunde la intrebarile pe care le aveti si va vom da informatii importante legate de sanatatea dumneavoastra dentara. De asemenea, realizam programari la ore flexibile si in functie de programul dumneavoastra. Folosim ultimele tehnologii in domeniu pentru a asigura sanatatea dumneavoastra, siguranta si confort in timpul vizitei in cabinetul nostru: Camera intraorala LASER therapeutic Truse de implantologie Micromotor endodontic... [continuare]
Cmi dr. sukosd andreea
Din Clinici/Firme medicaleDorinta noastra este de a asigura un standard inalt al tratamentului ortodontic. CMI DR. SUKOSD ANDREEA situat in Sibiu va ofera rezolvarea oricarei probleme ortodontice indiferent de varsta (adult sau copil) sau gravitatea anomaliei. Serviciile noastre sunt: ortodontie si ortopedie dento-faciala; stomatologie pediatrica: tratamentul stomatologic pentru copii se ocupa in primul rand cu problemele de educare a copilului , de refacere a structurii dentare si de ortodontie. Este foarte important ca parintii sa lase copii sa-si faca propria impresie despre tratamentul stomatologic fara a fi influentati de ideile preconcepute din familie sau anturaj; [continuare]
Clinica dr. petriu - swissdent
Din Clinici/Firme medicaleCabinet Stomatologic Dr. Petriu vă poate ajuta să aveți un zâmbet ireproșabil, invitându-vă să veniți într-o locație modernă, situată în centrul municipiului Ploiești, unde veți găsi o echipă profesionistă de medici stomatologi. [continuare]
Centrul de medicina fetala - dr. muresan
Din Clinici/Firme medicaleCentrul de Medicina Fetala Dr. Muresan din cadrul spitalului PREMIERE - Timisoara (www.spitalpremiere.ro), va ofera servicii medicale complete de diagnostic prenatal, ecografie fetala, managementul sarcinilor cu risc, terapie fetala. Screening ecografic pentru estimarea riscului de anomalii cromozomiale (sindrom Down, Patau, Edwards, etc) conform criteriilor Fetal Medicine Foundation (FMF - London): screening de prim trimestru - nuchal scan (la 12 saptamini) sau screening de trimestru 2 (intre 16-20 saptamani) ca si a doua optiune, in cazul cand nu s-a efectuat screeningul de prim trimestru. Diagnostic prenatal al anomaliilor cromozomiale sau genetice prin: CVS - biopsie de vilozitati choriale (intre 11-14 saptamani de sarcina), amniocenteza (dupa 16 saptamani de sarcina), cordocenteza (dupa 20 saptamini de sarcina) sau biopsie de tesut fetal (situatii exceptionale necesare pentru diagnosticul unor anomalii genetice rare). Screening ecografic al anomaliilor fetale... [continuare]
Genetic lab bucuresti
Din Clinici/Firme medicaleGenetic Lab este primul si cel mai important laborator privat de diagnostic genetic din Romania. Infiintat in anul 2000, Genetic Lab isi propune sa asigure accesul clientilor sai la cele mai moderne tehnologii genetice din lume la preturi foarte accesibile. Pozitia de lider in acest domeniu si-a pastrat-o datorita specialistilor care fac parte din colectiv si a investitiilor de peste 1.000.000 de Euro in infrastructura. Acest lucru a permis diversificarea gamei de teste care se efectueaza in laboratorul nostru la cele mai inalte standarde internationale - peste 200 de teste genetice. Serviciile noastre sunt orientate catre aplicarea unor metode de analiza de varf in domeniul bio-medical, cu precadere in urmatoarele arii: 1. Citogenetica umana Analiza cromozomilor (CARIOTIP) din lichidul amniotic, sange, vilozitati coriale si produs de conceptie. Teste de hibridizare prin fluorescenta in situ ai cromozomilor 21,18,13,X,Y (FISH). Analiza cromozomilor... [continuare]
Spitalul clinic de urgenta sf. ioan
Din SpitaleServicii medicale Medicina interna: - localizari formatiuni tumorale hepatice; - aspirat si biopsie maduva osoasa; - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne; - ecografii abdominale, vasculare, tiroidiene Doppler; - echocardiografii 2D, Doppler spectral si color de repaus si stres farmacologic; - EKG de repaus, monitorizare continua cu stocare (monitor fix, Holter) EKG de stres (covor rulant si farmacologic); - endoscopie digestiva superioara si inferioara diagnostica; - explorari functionale respiratorii; - implantare stimulatoare cardiace temporare si definitive, uni si bicamerale; - monitorizare Holter TA; - potentiale tardive ventriculare; - programare-urmarire stimulatoare cardiace definitive, uni si bicamerale; - punctii hepatice (oarbe si ecoghidate); - cateterism drept si stang, coronarografie, ventriculografie, aortografie, arteriografii selective si superselective, flebografii, angioplastie cu/fara implantare de stent (coronariana, renala,... [continuare]
Spitalul clinic filantropia
Din SpitaleSpitalul Filantropia este cea mai veche clinica de obstetrica si ginecologie din Romania infiintata in anul 1813. Dupa 125 ani de la constructie, spitalul este inaugurat intr-o forma moderna si dotat corespunzator medicinii secolului XXI, respectand neschimbata arhitectonica originala. Oferind servicii medicale complexe - de la medicina maternofetala si genetica umana, la ginecologia oncologica - si de inalta competenta profesionala, Spitalul Filantropia se inscrie in categoria unitatilor de elita ale obstetricii si ginecologiei romanesti. Spitalul Filantropia a fost primul spital modern civil din Romania, fiind, de la infiintarea sa un spital de caritate. Aici au activat cei mai remarcabili profesori de obstetrica din Romania si a fost prima scoala de moase. La ora actuala spitalul este o unitate de nivel III si o clinică universitară. Servicii medicale Ginecologie: - avorturi la cerere - depistare cancer genito-mamar (citologie, colposcopie, examen histopatologic) [continuare]
Ministerul administratiei si internelor - spitalul de urgenta prof. dr. dimitrie gerota
Din SpitaleServicii medicale oferite: 1 . Medicina Interna: Studii clinice (faza II si III) cu cele mai noi produse terapeutice in: - Boli autoimune (lupus eritematos sistemic, poliartrita reumatoida); - Boli renale; - HTA; - Dislipidemii; - Tromboze; - Boli hematologice. Afectiuni hematologice: - Anemii – feriprive, megaloblastice (deficit de B12, acid folic); - Anemii hemolitice; - Bolile tronbocitelor: trombocitoze, trombocitopenii (de diverse cauze); - Bolile leucocitelor (anomalii de numar si formula leucocitara); - Sindrom hipereozinofilie; - Aplazie medulara; - Sindroame mielodisplazice; - Sindroame mieloproliferative cronice: LGC, TE, PV, MMM; - Mielom multiplu, Waldenstrom; - Limfoame; - Leucemii cronice; - Gamapatii monoclonale; - Coagulopatii – in special experienta in domeniul trombofiliei. Afectiuni renale: - Infectii urinare joase; - Infectii urinare joase; - Pielonefrite acute, cronice; - Glomerulopatii acute si cronice; - Sindrom nefrotic; - Insuficienta... [continuare]
Spitalul clinic de urgenta militar central dr. carol davila
Din SpitaleServicii medicale Chirurgie I - apendicectomie laparoscopica - apendicectomii clasice - chirurgia cailor biliare, folosind laparoscopia, explorarea radiologica, video-endoscopia si ecografia - chirugia chistului hidatic pulmonar si hepatic - chirurgia endocrina, tiroidectomii totale si subtotale, suprarenalectomia (laparoscopic si clasic) - chirurgia ficatului pentru tumori beligne, maligne, primare si secundare (hepatectomii) - chirurgia glandei mamare - chirurgia melanoamelor maligne - chirurgia organelor genitale feminine, externe si interne - chirurgia pancreasului, rezectii totale si subtotale, derivatii pancreato-digestive - chirurgia polipozei familiale si a rectocolitei ulcero-hemoragice (operatii care permit un tranzit pe cai naturale pentru bolnavii operati) - chirurgia timusului (tratamentul miasteniei gravis-timectomia pe cale toracoscopica) - chirurgia tubului digestiv, esofagoplastii, rezectii gastrice, intestinale, colonice si rectale - chirurgia... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter