anomalii cromozomiale
Ce este amenoreea primara si cea secundara?
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Amenoreea reprezinta lipsa menstruatiei. Aceasta poate aparea chiar si in timpul sarcinii, alaptarii sau in jurul varstei de 50 de ani (menopauza). Totusi, amenoreea poate indica si o problema de sanatate. Amenoreea se imparte in doua tipuri: amenoree primara si secundara. Amenoreea primara In amenoreea primara, menstruatia nu apare in timpul pubertatii. Daca o tanara se dezvolta in mod normal, dar nu are menstra pana la varsta de 15 ani, trebuie sa consulte un medic. De asemenea, daca o tanara in varsta de 13 ani nu are inca semne de inceput de pubertate, atunci este recomandat sa solicite sfatul medicului. Cauzele amenoreei primare: - Tulburari ale secretiei hormonale hipotalamice: tulburari ale glandei endocrine, ce are un rol in reglarea sistemului endocrin, cu posibile implicatii si in reglarea ciclului menstrual; - Efort fizic intens; - Anorexia; - anomalii cromozomiale; - Stresul; - Tumorile hipotalamice; - Anomalii structurale ale vaginului; -... [continuare]
Sindromul prader-willi, senzatia constanta de foame
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Prader-Willi este o afectiune rara care provoaca tulburari fizice, mentale si comportamentale. Este caracterizat printr-o senzatie permanenta de foame. O persoana cu sindromul Prader-Willi are dificultati extreme in gestionarea greutatii corporale, deoarece aceasta mananca foarte mult, fara sa se controleze. Acest sindrom este cea mai frecventa cauza genetica a obezitatii morbide la copii. Cercetatorii sustin ca sindromul afecteaza intre 0,003% si 0,01% dintre persoane la nivel global. De asemenea, boala afecteaza ambele sexe in mod egal. Ce este sindromul Prader-Willi? Sindromul Prader-Willi este o boala genetica, ceea ce inseamna ca oamenii o mostenesc de la parinti. Acesta este prezent la nastere, desi nu este intotdeauna diagnosticat pe parcursul vietii. Persoanele cu sindromul Prader-Willi au sapte gene pe cromozomul 15 care sunt fie sterse, fie inactive. Persoanele cu aceasta afectiune vor avea un tonus muscular scazut, dezvoltare sexuala... [continuare]
Care sunt cele mai frecvente temeri ale mamelor cu privire la sarcina?
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Prezentare generala Sarcina, implica numeroase transformari pentru mama. De exemplu, aceasta experimenteaza transformari ale corpului, modificari cardiovasculare, modificari hormonale, dar si anumite simptome neplacute, precum greturi, varsaturi sau dureri. Toate aceste probleme sunt noi si imprevizibile, mai ales pentru femeile primipare, astfel incat este firesc sa existe cateva ingrijorari pe parcursul sarcinii. Toti parintii, dar mai ales mamele, isi doresc ca sarcina sa decurga perfect. Cu toate acestea, pot exista situatii neprevazute si nedorite de care trebuie sa se tina cont. Astfel, multe mame au diferite temeri cu privire la sarcina. In orice caz, trebuie stiut ca aceste temeri nu sunt intotdeauna fondate sau sunt exagerate. Pierderea sarcinii Cele mai multe sarcini au ca rezultat bebelusi sanatosi, iar mai putin de 20% din sarcini se termina prin avort spontan. Trebuie stiut ca cele mai multe avorturi spontane se intampla inca din primele saptamani de sarcina, cand... [continuare]
Semne de alarma in timpul sarcinii - cand este cazul sa te ingrijorezi si ce este normal
Din ArticoleTotul despre sarcina Sarcina este perioada in care o femeie trece prin foarte multe schimbari, atat din punct de vedere fizic, cat si psihic si emotional. Pe masura ce avanseaza, aceasta poate veni cu modificari si situatii cu care nu v-ati mai confruntat si pe care nu stiti sa le gestionati. Ingrijorarile sunt normale, mai ales atunci cand ne confruntam cu situatii noi, iar pentru a trece cat mai usor peste aceasta perioada si a va bucura cat mai mult de toate momentele frumoase, este util sa stiti cu ce veti avea de a face, ce este normal si cand este momentul sa apelati la ajutor. Modificari care apar in timpul sarcinii Majoritatea femeilor au parte de sarcini si nasteri fara evenimente semnificative, dar complicatii bruste si imprevizibile pot aparea in orice moment pentru orice femeie. In cazul in care apar probleme, este important sa va asigurati ca actiunile sunt luate cat mai repede. Cele mai multe modificari ale corpului dumneavoastra sunt normale. Majoritatea... [continuare]
Tetralogia fallot
Din ArticoleCe este tetralogia Fallot Tetralogia Fallot este cea mai comuna forma de boala cardiaca congenitala cianotica si una dintre primele care a fost tratata cu succes de chirurgii cardiaci. De la primele proceduri din anii 1950, progresele in diagnostic, tratament perioperator, tratament chirurgical si ingrijire postoperatorie au fost impresionante, astfel incat aproape toti cei nascuti cu tetralogia Fallot au o speranta de supravietuire pana la varsta adulta mult mai mare. Imbunatatirea intregului proces de tratament atat pentru copiii nascuti cu boli cardiace congenitala, in general, cat si pentru cei cu tetralogie Fallot, in special, este una dintre povestile de succes ale medicinii moderne. Centrul pentru Controlul si Prevenirea Bolilor (CDC) estimeaza ca in fiecare an se nasc aproximativ 1.660 de copii in Statele Unite cu tetralogie Fallot. Cu alte cuvinte, aproximativ 1 din 2518 copiii nascuti in Statele Unite in fiecare an se nasc cu aceasta patologie. Tetralogia Fallot este... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre mielomeningocel
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Prezentare generala Mielomeningocelul este cea mai grava forma de spina bifida. Maduva spinarii si coloana vertebrala nu reusesc sa se inchida in timp ce fatul creste, ceea ce va duce la o protuzie a unui sac ce contine parti din maduva spinarii. Mielomeningocelul poate provoca complicatii severe care pot duce la dizabilitati si malformatii. Gravitatea afectiunii poate varia in functie de pozitia proeminentei nervoase. Acest articol are ca scop prezentarea unor detalii importante despre mielomeningocel, incluzand date despre simptome, cauze, diagnosticare si optiuni de tratament. Ce este si cum se manifesta mielomeningocelul? Mielomeningocelul este cel mai sever tip de spina bifida. Aceasta survine atunci cand tubul neural nu reuseste sa se inchida inainte de nastere, formand in acest fel un sac ce retine unele parti ale maduvei spinarii si ale nervilor. Aceasta protuberanta va aparea la nivelul spatelui, in apropiere de coloana vertebrala. Este posibil ca bebelusul cu... [continuare]
Ce inseamna hidrocefalie si ventriculomegalie
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Hidrocefalia si ventriculomegalia Atat hidrocefalia, cat si ventriculomegalia sunt tulburari care pot afecta creierul, iar ambele afectiuni, daca nu sunt tratate, pot avea implicatii catastrofale. Hidrocefalia, care se traduce literal prin "apa pe creier", este o afectiune in care o cantitate anormal de mare de lichid cefalorahidian (LCR) se acumuleaza in creier, ceea ce, la randul sau, face ca ventriculii (cavitatile) sa se mareasca. Aceasta boala poate fi fatala daca nu este tratata. Aceasta poate duce la o crestere a presiunii intracraniene, care, la randul ei, poate provoca leziuni ale tesutului cerebral. Pe de alta parte, ventriculomegalia se caracterizeaza printr-o marire a ventriculilor din creier, dar aceasta afectiune nu este intotdeauna provocata de o acumulare anormala de LCR. Ambele afectiuni se pot manifesta la persoane de orice varsta, dar sunt mai intalnite la nou-nascuti si la copiii mai mici. Cauze, factori de risc potentiali Exista o serie de afectiuni care... [continuare]
Boala little sau paralizia cerebrala la copii
Din Articole
Ce este boala Little In anul 1861, William Little a pasit in lumea medicala cu o descoperire semnificativa, evidentiind asocierea dintre hipertonia spastica a membrelor si nasterile premature sau anormale. De-a lungul decadelor, cunostintele despre boala Little au evoluat, aducand lumina asupra multiplelor aspecte ale acestei afectiuni. Prevalenta Incidenta diplegiei spastice a scazut semnificativ intre 1950 si 1970, odata cu imbunatatirea ingrijirii copiilor prematuri. Cu toate acestea, in perioada recenta, s-a observat o crestere, probabil ca urmare a supravietuirii unor copii nascuti prematur sau cu greutate mai mica. Cazurile de diplegie spastica infantila la copiii nascuti la termen, fara o cauza evidenta, devin subiect de investigatii amanuntite, iar unii experti sustin ca o parte dintre acestea pot avea o origine genetica. Etiologie Boala Little apare in special la copiii nascuti prematur sau cei care au suferit perinatal de tip hipoxic ischemic. Exista opinii... [continuare]
Cauze care pot determina anomalii ale sanilor
Din Articole
Anomalii ale glandelor mamare Gandele mamare pot suferi anumite anomalii care pot fi congenitale sau dobandite. O clasificare sumara a acestora vizeaza numarul, forma si volumul sanilor. In functie de tipul de anomalie difera manifestarile clinice si tratamentul specific care se impune pentru rezolvarea sau ameliorarea simptomatologiei suferite de pacienta. Care sunt principalele anomalii ale glandei mamare? Din punct de vedere numeric vorbim despre amastie si, la polul opus, despre polimastie, athelia si polithelie daca este vorba despre mamelon. Amastia, o anomalie destul de rar intalnita, reprezinta lipsa completa a glandei mamare sau incompleta cu pastrarea mamelonului. De asemenea, poate fi uni sau bilaterala, iar modul de producere poate fi dobandit prin extirpare chirurgicala in urma unei patologii care a impus acest lucru pentru salvarea vietii pacientei si congenitala cand alaturi de aceasta anomalie se mai pot intalni modificari ale conformatiei toracice sau ale altor... [continuare]
Anomalii congenitale ale uterului
Din ArticoleCe sunt anomaliile uterului Anomaliile congenitale ale uterului reprezinta defecte structurale ale dezvoltarii uterine, ce apar inainte de nastere, in timpul vietii intrauterine a fatului. Prevalenta anomaliilor congenitale uterine este de sub 5%, insa aceste defecte sunt responsabile de pana la 25% din totalul de cazuri de avort spontan. Astfel, un nou-nascut de sex feminin, care are o anomalie congenitala uterina, are sanse crescute de a avea avort spontan in timpul vietii de adult, la prima sarcina. Dezvoltarea uterina Organele specific feminine se dezvolta din ductele Mulleriane, o pereche de organe embriologice ce sunt prezente doar in primele luni de viata intrauterina. Fiecare duct Mullerian va da nastere unei jumatati de uter, unui duct uterin si unui ovar, pentru ca acestea sa formeze mai apoi perechi. Intreruperea procesului embriologic de dezvoltare si fuziune a organelor poate duce la malformatii uterine congenitale. Aceste malformatii vor avea consecinte... [continuare]
Prevenirea si tratamentul precoce al anomaliilor dento maxilare
Din ArticoleFactorii care influenteaza dezvoltarea dento maxilara Pentru o profilaxie (prevenire), un tratament precoce si interceptarea cat mai eficienta a anomaliilor trebuie sa se cunoasca cat mai bine factorii care le produc. Dintre acestia amintim factorii genetici ce influenteaza cresterea si dezvoltarea osoasa, atunci cand sunt nefavorabili producand anomalii in teritoriul maxilo facial. Factorul mediu este unul dintre cei mai importanti factori ce limiteaza sau accentueaza expresia anomaliilor dento maxilare. Desi factorul genetic se manifesta in timpul cresterii si dezvoltarii, el poate fi influentat pozitiv prin tratament ortodontic precoce. Anomaliile congenitale pot avea sau nu cauza genetica, putand sa fie rezultatul unei conditii anormale a mamei in timpul sarcinii. Variatiile in morfologia (aspectul, forma dintilor), numarul, timpul si ordinea de eruptie sunt de asemenea factori importanti in producerea anomaliilor dento maxilare. Functia musculara (mai ales pozitia si... [continuare]
Ce este si cum se manifesta ambiguitatea sexuala?
Din ArticoleCe este ambiguitatea sexuala Ambiguitatea sexuala este o afectiune rara in care organele externe ale unui sugar nu s-au dezvoltat in mod clar si nu indica cert sexul feminin sau masculin. La un copil ce sufera de ambiguitate sexuala, organele genitale pot fi incomplet dezvoltate sau acestea pot avea caracteristici ale ambelor sexe. De asemenea, organele sexuale externe nu corespund intotdeauna organelor interne sau sexului genetic. Ambiguitatea sexuala nu este neaparat o boala, ci este considerata a fi o tulburare de dezvoltare sexuala. De obicei, ambiguitatea sexuala este evidentiata imediat dupa nastere, iar familiile copiilor cu aceasta problema intampina numeroase confruntari. Consultarea cu medicul este extrem de importanta in aceste cazuri, acesta putand oferi informatii si consiliere, astfel incat sa fie luate cele mai bune decizii cu privire la sexul copilului si la tratamentul necesar. Simptomatologie Echipa medicala din sala de nasteri va fi prima care va recunoaste... [continuare]
Cum este afectata fertilitatea, in functie de varsta
Din ArticoleFie ca ne place sau nu, varsta are cea mai mare influenta asupra fertilitatii, mai ales in cazul femeilor. O persoana de sex feminin este fertila si poate sa conceapa un copil in mod natural doar pana la menopauza, in timp ce barbatii pot deveni tati chiar si la varste inaintate, insa cu anumite riscuri pentru sanatatea copilului. Afla cum influenteaza varsta fertilitatea, atat in cazul femeilor, cat si in cel al barbatilor. Fertilitatea la 20 de ani O femeie se naste cu aproximativ doua milioane de ovule, insa acestea scad odata cu trecerea timpului. In momentul in care ajunge la pubertate, rezerva de ovule se injumatateste. Astfel, in jurul varstei de 20 de ani o reprezentanta a sexului frumos mai are cateva sute de mii de ovule. Dintre acestea, unele prezinta anomalii cromozomiale, iar probabilitatea ca numarul lor sa se inmulteasca devine mai mare odata cu imbatranirea, insa este cursul normal al vietii. O femeie pana in 25 de ani are 75% sanse sa ramana insarcinata pe... [continuare]
Ce este testul prenatal panorama si cui ii este indicat
Din ArticoleGeneralitati Orice familie care urmeaza sa aiba un copil isi doreste ca acesta sa fie sanatos, iar grijile viitoarelor mame incep inca de la conceperea acestuia. Astfel, pentru a putea fi excluse anumite probleme de sanatate ale bebelusului, orice cuplu poate face o serie de teste genetice, care ajuta la prevenirea unor probleme sau la diagnosticarea lor, in cazul in care acestea exista. Mai exact, este posibil ca medicul specialist sa recomande testarea genetica daca: • O persoana din familia unuia din partenerii care doresc un copil este diagnosticata cu o boala genetica. • Familia are deja un copil cu o boala genetica. • Varsta viitoarei mame a trecut de 35 de ani. • Mama a suferit in trecut mai multe avorturi spontane, iar cauza acestora este inca necunoscuta. Ce este testul Panorama Testul Panorama este un test de screening prenatal, disponibil si in Romania de cativa ani buni, care are o sensibilitate si specificitate de 99%. Acesta depisteaza sarcinile cu... [continuare]
Azoospermia
Din ArticoleGeneralitati Azoospermia este termenul medical folosit pentru absenta completa a spermatozoizilor in lichidul eliminat in urma ejacularii, conditie medicala diagnosticata la 5%-10% dintre barbatii adulti infertili. Afectiunea nu trebuie sa fie confundata cu aspermia, absenta completa a spermei. Majoritatea pacientilor cred ca aceasta problema exclude posibilitatea de a concepe copii, insa in realitate, exista solutii atat pentru facilitarea expulsiei materialului seminal (daca el este produs), cat si pentru stimularea productiei spermei. Tipuri Azoospermia poate fi clasificata in patru tipuri principale - Azoospermia pretesticulara . Este caracterizata de stimularea inadecvata a testiculelor si tractului genital. In acest caz, nivelul scazut al hormonului foliculostimulant este proportional cu stimularea necorespunzatoare a testiculelor pentru a produce sperma. Cauzele pot fi hipopituitarismul, hiperprolactinemia si suprimarea hormonului foliculostimulant de... [continuare]
Cum pot fi evitate si tratate problemele menstruatiei anormale?
Din ArticoleGeneralitati Cele mai multe femei au perioade menstruale care dureaza de la 4 pana la 7 zile. Menstruatia unei femei are loc, de obicei, la fiecare 28 de zile, dar ciclurile menstruale normale pot varia de la 21 pana la 35 de zile. Exemple de probleme menstruale includ, printre altele, si: -Ciclul menstrual are loc la mai putin de 21 de zile distanta sau mai mult de 35 de zile; -Lipsa a 3 sau mai multe perioade menstruale la rand; -Fluxul menstrual, care este mai abundent sau mai scazut decat de obicei; -Menstruatiile care dureaza mai mult de 7 zile; -Perioadele menstruale care sunt insotite de durere, crampe, greata sau varsaturi; -Sangerare sau pete care apar intre perioadele menstruale, dupa menopauza sau dupa orice act sexual. Exemple de menstruatie anormala includ urmatoarele: -Amenoreea – este o afectiune care presupune ca perioadele menstruale ale unei femei sa se opreasca complet. Absenta unei perioade de timp de 90 de zile sau mai multe zile este considerata... [continuare]
Focar ecogen vs depistat la săptămîna 20 de ecografie?
Din ComunitateBună ziua, sunt în trimestrul 2 (20 de săptămîni și 4 zile) am făcut ultrasonografia și s-a depistat focar la inimioara fătului, alte probleme sau carențe în dezvoltarea fătului nu s-au observat! Pentru liniștea mea mă interesează, este ceva grav pentru ce este nevoie să bat alarma, la ce mă pot aștepta, în dependență de ce poate dispărea sau dacă se poate dezvolta mai departe și de la ce apare? La moment administrez vitamine prescrise de medic acid folic, emfetal, sorbifer, și magnium B6. [continuare]
Analiza sarcina dublu test?
Din ComunitateBună ziua am facut analiza de dublu test si mi a iesit risc crescut ....Doctorul mi a dat sa fac o alta analiza care a zis ca o trimite in afara si ca acesta e 100% .Rezultatul iese in 10 -15 zile.Vroiam sa intreb se poate ca analiza dublu test sa fie eronata? Analiza care am facut o se numeste PRENATAL SAFE. [continuare]
Valorile sunt normale?
Din ComunitateBuna ziua. Am 23 ani, sunt insarcinata in 13 sapt. Rezultatul la dublu test: 30.3 beta hcg si 7.245 papp. Aceste valori sunt normale? [continuare]
Ce inseamna aceste valori?
Din ComunitateVă rog ce înseamnă AFP- 41.1 UI/mL HCG- 9790 mUI/mL Estriol neconjugat- 0.577 ng/mL Triplul test efectuat la 17 săptămâni și 3 zile [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Din ArticoleGeneralitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]
Aberatie cromozomiala
Din Dictionar TermeniAnomalie privind numarul sau structura cromozomilor. In numeroase cazuri, aberatiile cromozomiale sunt congenitale, provenind dintr-o proasta repartitie cromozomiala (in timpul formarii ovulului sau spermatozoidului sau in cursul primelor diviziuni ale ovulului fecundat) sau dintr-un aranjament cromozomic anormal al unuia dintre parinti, dar ele pot fi si dobandite (cromozomul Philadelphia in leucemia mieloida cronica, de exemplu). Diagnostic - Aberatiile cromozomiale sunt puse in evidenta prin studierea cariotipului (reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule). In cazul unei sarcini cu riscuri (antecedente familiale, femeie in varsta de peste 38 ani), medicul propune in a IV-a saptamana de sarcina o analiza cromozomica a celulelor fatului, celule prelevate in cursul unei amniocenteze sau al unei biopsii a vilozitatilor coriale. In caz de detectare a unei anomalii grave, poate fi pusa problema intreruperii sarcinii. Un genetician evalueaza cu aceasta ocazie riscurile... [continuare]
Anomalii mulleriene
Din Dictionar TermeniAnomalii de dezvoltare ale canalelor lui Muller - formatiuni embrionare din care se formeaza ulterior organele genitale (uter, vagin). Prin dezvoltarea lor anormala pot rezulta diverse anomalii congenitale: uter didelf, uter bicorn etc. [continuare]
Instabilitate cromozomiala (sindrom)
Din Dictionar TermeniSindrom caracterizat prin aparitia de modificari la nivel cromozomial. [continuare]
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Din ComunitateAm facut acum 2 saptamai un dublu test, rezultatele sunt cam PAPP-A = 1.12.Comentariu rezultatului scrie cevade genul (Risc scazut de anomalii fetale la nastete).Ce am sperie este faptul ca mai scrie jos ca valoarea PAPP-A este relativ scazuta.Am 31 ani.Spuneti-mi este ok.Multumesc [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter