Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

sindromul de dupa nastere

Depresia postpartum (dupa nastere)

Depresia postpartum (dupa nastere)

Actualizat la data de: 13 Decembrie 2024

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Generalitati Depresia postpartum este o afectiune medicala severa ce poate apare in primele luni dupa nastere. Fara tratament, depresia postpartum poate avea o evolutie prelungita si epuizanta. Aceasta boala este foarte frecventa, afectand 1 din 8 femei in timpul primelor luni dupa nastere. Depresia postpartum poate aparea si dupa avort spontan, nastere cu fat mort sau adoptie. In cazuri rare, o femeie cu depresie postpartum poate dezvolta simptome psihotice care o pot pune in pericol pe pacienta si pe cei din jur, gandurile delirante fiind indreptate in special asupra copilului (psihoza postpartum). Cauze Depresia postpartum pare sa fie determinata de modificari hormonale bruste care apar dupa nastere. Aceste modificari hormonale pot determina depresie postpartum cand sunt asociate cu alti factori de risc cum ar fi depresie anterioara (inclusiv cea din tulburarea bipolara), absenta sprijinului din partea partenerului, prietenilor si a familiei, sau un stres excesiv. Atat... [continuare]

Caracteristicile sindromului apert

Caracteristicile sindromului apert

Actualizat la data de: 22 Octombrie 2018

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Apert reprezinta o tulburare genetica rara care provoaca sudarea prematura a oaselor craniului (craniosinostoza). De obicei, articulatiile fibroase ale craniului unui nou-nascut raman deschise dupa nastere pentru a lasa creierul copilului sa creasca. Cand aceste articulatii se inchid prea devreme si creierul continua sa creasca, acesta impinge capul si fata copilului, provocand distorsionarea lor. De asemenea, sindromul Apert poate duce la cresterea presiunii intracraniene. Sindromul Apert provoaca anomalii de forma ale fetei si craniului, aceste lucruri putand provoca tulburari vizuale si probleme dentare. Acest sindrom poate provoca, de asemenea, anomalii ale degetelor de la maini si picioare. Aceste anomalii constau in unirea degetelor, conditie numita sindactilie. Sindromul Apert este o tulburare genetica si apare de obicei fara un istoric familial al acestui sindrom. Cu toate acestea, boala poate fi mostenita de la un parinte. Tabloul... [continuare]

Sindromul sheehan, o afectiune rara a glandei pituitare

Sindromul sheehan, o afectiune rara a glandei pituitare

Actualizat la data de: 08 Mai 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul Sheehan? Sindromul Sheehan este o afectiune rara a glandei pituitare si apare la femeile insarcinate, dupa nastere. Nasterea pe cale vaginala sau prin operatie cezariana, care se complica cu hemoragie importanta, duce la deprivarea de oxigen a glandei pituitare si instalarea sindromului Sheehan. Glanda pituitara si rolul sau Glanda pituitara este o structura mica situata la baza creierului ce creste in timpul sarcinii, devenind mai susceptibila la diverse leziuni. Aceasta glanda secreta hormoni importanti ai organismului si controleaza secretia altor glande, impactand creierul, sistemul reproducator, muschii, pielea, nivelul de energie si dispozitia afectiva. Consecintele sindromului Sheehan Glanda pituitara sau hipofiza, atunci cand este lazata, poate afecta sinteza si eliberarea multor hormoni importanti precum: - ACTH: hormonul ce stimuleaza productia de cortizol, principalul mediator al stresului. - TSH: responsabil de productia de hormoni... [continuare]

Alaptarea dupa diversificarea alimentatiei

Alaptarea dupa diversificarea alimentatiei

Actualizat la data de: 13 Mai 2025

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Date generale Alaptarea, ca multe alte aspecte ale cresterii copiilor, este un proces gradual de crestere a independentei si a stapanirii de sine din partea bebelusului tau si un pas inapoi treptat din partea ta. Dupa primele 6 luni ale bebelusului, laptele matern va continua sa furnizeze marea majoritate a nutrientilor necesari, chiar daca incepe sa guste o varietate de alimente noi. Desi bebelusul se va bucura, fara indoiala, foarte mult de introducerea unor noi gusturi si texturi, experientele sale cu alimentele solide sunt doar sesiuni de practica pentru viitor. Este important sa va asigurati ca continua sa primeasca suficient lapte matern pentru a-si satisface nevoile nutritionale. Beneficiile alaptarii Alaptarea are numeroase beneficii pentru sanatatea ta si a bebelusului tau. Intelegerea acestor beneficii te poate ajuta sa decizi daca alaptarea este potrivita pentru familia ta Beneficiile alaptarii pentru bebelusi Cercetarile sugereaza ca alaptarea reduce riscul... [continuare]

Sindromul down - mongolismul

Sindromul down - mongolismul

Actualizat la data de: 10 Aprilie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]

Sindromul picioarelor nelinistite (sindromul ekbom)

Sindromul picioarelor nelinistite (sindromul ekbom)

Actualizat la data de: 09 Decembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Generalitati Sindromul picioarelor nelinistite (SPN) este o afectiune destul de frecventa, dar de obicei trecuta cu vederea, afectand atat pacientului in timpul  somnului. Persoanele cu SPN prezinta o senzatie neplacuta la nivelul picioarelor si o tendinta nestapanita de a le misca. Desi afectiunea a fost recunoscuta inca de la inceputul secolului al saptesprezecelea, ea a fost descrisa prima data in 1945, de neurologul suedez, Karl-Axel Ekbom. Uneori mai este denumit sindromul Ekbom. In Regatul Unit exista peste 1,5 milioane de persoane (3% din populatia adulta) cu acest sindrom, dar cifrele reale ar putea fi mult mai mari. Femeile sunt mai frecvent afectate decat barbatii, in general de varsta mai inaintata. Senzatia inconfortabila din cadrul acestui sindrom este frecvent declansata de inactivitate, putand fi imbunatatita prin miscare. Simptomatologia se agraveaza mai ales seara, in cazul unor persoane, putand determina tulburari ale somnului. Simptome Simptomatologia... [continuare]

Sindromul rett

Sindromul rett

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este Sindromul Rett Sindromul Rett este o forma grava si rara de autism, intalnita in mod preponderent la persoanele de sex feminin. Aceasta tulburare de dezvoltare din spectrul autismului este descoperita, de obicei, in primii doi ani de viata. Desi nu exista nici o alternativa care sa trateze total boala, identificarea si tratarea precoce pot imbunatati calitatea vietii fetelor afectate de sindromul Rett, precum si a familiilor acestora. La persoanele care sufera de acest sindrom este afectata activitatea creierului responsabila de functiile congnitive, senzoriale, motorii, emotionale si vegetative. In concluzie pot fi afectate invatarea, vorbirea, perceptiile senzoriale, starea de spirit, miscarile, respiratia, functia cardiaca, digestia, mestecatul si inghititul. Simptome Desi nu este intotdeauna vizibila, la persoanele cu sindrom Rett are loc o incetinire a cresterii circumferintei capului, acesta fiind unul dintre semnele de debut ale bolii. Pierderea tonusului... [continuare]

Sindromul loeys-dietz, o tulburare a tesutului conjunctiv

Sindromul loeys-dietz, o tulburare a tesutului conjunctiv

Actualizat la data de: 27 Ianuarie 2026

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este sindromul Loeys-Dietz Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetica care afecteaza tesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv are un rol important in asigurarea rezistentei si flexibilitatii oaselor, ligamentelor, muschilor si vaselor de sange. A fost descris pentru prima data in anul 2005. Caracteristicile sale sunt similare cu cele ale  sindromului Marfan si sindromului Ehlers-Danlos. Cu toate acestea, sindromul Loeys-Dietz este cauzat de mutatii genetice diferite. Tulburarile de tesut conjunctiv pot afecta intregul organism, inclusiv sistemul osos, pielea, inima, ochii si sistemul imunitar. Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz au caracteristici faciale unice, cum ar fi ochii larg distantati, o deschidere a valului palatin si deviatia axelor ochilor (strabism). Tipuri de afectiune Exista cinci tipuri de sindrom Loeys-Dietz, clasificarea depinzand de ce mutatie genetica este responsabila pentru provocarea tulburarii. • Tipul I este cauzat de mutatiile genei... [continuare]

Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica

Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica

Actualizat la data de: 01 Martie 2022

Autor: SfatulMedicului

Ce este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si dezvoltare intarziata, probleme ce dau numeroase semne si simptome caracteristice. Sindromul afecteaza 1 din 20.000 pana la 50.000 de nou-nascuti. Aceasta afectiune se regaseste in toate etniile si nationalitatile. Studiile arata ca afecteaza mai frecvent femeile decat barbatii. Desigur, este important sa stim ca unele cazuri de Cri-du-chat trec nediagnosticate, ceea ce face determinarile epidemiologice dificile. Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub alte denumiri Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub urmatoarele denumiri, la nivel international: - Sindromul deletiei 5p - Sindromul 5p - Sindromul plansului de pisica - Monosomia 5p Semne si... [continuare]

Totul despre sindromul bloom

Totul despre sindromul bloom

Actualizat la data de: 17 Februarie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este sindromul Bloom Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu sindromul Bloom va avea nevoie de o monitorizare regulata pentru diferite tipuri de cancer care adesea nu apar decat mai tarziu in viata. Astfel, riscul unui copil cu sindrom Bloom de a dezvolta cancer este mult mai mare decat in cazul copiilor fara acest sindrom. Acest articol are ca scop prezentarea mai multor date esentiale despre sindromul Bloom, pornind de la tabloul clinic si pana la cauzele, diagnosticul si optiunile de tratament asociate. Tablou clinic Sindromul Bloom poate afecta mai multe regiuni ale corpului. Caracteristicile clinice ale sindromului Bloom pot include: • Dimensiuni corporale reduse; • Leziuni cutanate in forma de fluture pe nas si fata, acestea aparand de obicei dupa expunerea la soare atunci cand copilul are aproximativ 1-2 ani; •... [continuare]

Sindromul de abstinenta al nou-nascutului

Sindromul de abstinenta al nou-nascutului

Actualizat la data de: 12 Aprilie 2024

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este sindromul de abstinenta al nou-nascutului Sindromul de abstinenta neonatal este o afectiune a nou-nascutului care apare atunci cand acesta este expus la substante adictive in timpul vietii intrauterine. Medicamentele care contin astfel de substante sunt cele din clasa opioidelor iar aceste medicamente traverseaza placenta si ajung si in organismul fatului, dupa administrarea materna. Medicamente implicate Cele mai comune medicamente care administrate mamei pot cauza sindrom de abstinenta a nou-nascutului includ: codeina, oxicodona, morfina, metadona, amfetamina si buprenorfina. Toate acestea sunt utilizate ca antialgice majore, fiind derivati de opioide. Alte substante ce pot cauza acest sindrom, fiind astfel toxice pentru nou-nascut, includ alcoolul, nicotina, unele medicamente antipsihotice (benzodiazepine) si unele medicamente antidepresive. Consecinte asupra nou-nascutului In cazul consumului, fatul va primi si metaboliza substantele opioide pe durata sarcinii,... [continuare]

Sindrom de disgenezie gonadala

Sindrom de disgenezie gonadala

Actualizat la data de: 12 Aprilie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este disgenezia gonadala Disgenezia gonadala este afectiunea congenitala in care este afectat modul de dezvoltare sexuala a organismului inainte de nastere, dar si la pubertate. Modificarile incep din timpul vietii intrauterine, iar unele pot deveni evidente doar la pubertate. Pacientii cu sindrom de disgenezie gonadala nu se dezvolta complet sau se dezvolta incorect si au niveluri hormonale caracteristice. Dezvoltarea organismului Exista o multitudine de factori importanti ce influenteaza modul in care se dezvolta organismul. Acestia includ factorii genetici si hormonii. Din punct de vedere genetic, nou-nascutii se nasc cu un total de 46 de cromozomi, dintre care doi cromozomi dicteaza dezvoltarea organelor sexuale, fiind numiti cromozomi sexuali. Acestia dicteaza dezvoltarea organelor inainte de nastere, cat si dezvoltarea lor suplimentara la pubertate. Gonadele sunt glande din organism ce produc hormonii sexuali, estrogen si testosteron. In majoritatea cazurilor,... [continuare]

Reducerea riscului de sindrom de moarte subita a sugarului

Reducerea riscului de sindrom de moarte subita a sugarului

Actualizat la data de: 05 Martie 2025

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este SMSS? Sindromul de moarte subita a sugarului (SMSS) reprezinta decesul neasteptat al unui bebelus aparent sanatos, de obicei in timpul somnului. Apare cel mai frecvent intre prima si a patra luna, dar riscul persista pana la implinirea primului an de viata. Aceasta afectiune face parte dintr-o categorie mai larga cunoscuta sub numele de deces neasteptat al sugarului, care include si decesele cauzate de sufocare accidentala, strangulare sau factori necunoscuti. Factorii de risc Desi cauza exacta a SMSS ramane necunoscuta, cercetarile au identificat mai multi factori de risc si strategii eficiente pentru reducerea aparitiei acestuia: - Pozitia de somn: Bebelusii asezati pe burta sau pe o parte prezinta un risc mai mare - Lenjeria moale si obiectele libere in patut: Pernele, paturile, aparatorile de patut si jucariile de plus pot creste pericolul de sufocare - Supraincalzirea: Imbracamintea excesiva, paturile groase sau o camera prea calda pot creste riscul -... [continuare]

Sindromul pierre robin, cauza de malformatii la copil

Sindromul pierre robin, cauza de malformatii la copil

Actualizat la data de: 29 Aprilie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul Pierre Robin? Sindromul Pierre Robin este o malformatie congenitala destul de rara, ce se dezvolta in timpul vietii intrauterine din motive incomplet elucidate. In acest sindrom exista mai multe defecte ce apar simultan, toate afectand cavitatea bucala, mandibula si alte structuri faciale ale nou-nascutului. Manifestarile sunt destul de caracteristice, astfel ca majoritatea pacientilor primesc diagnosticul imediat dupa nastere. Semne si simptome Manifestarile fizice sunt destul de specifice, deseori fiind prezente toate malformatiile simultan. Acestea includ: - Micrognatia (dimensiune mica a mandibulei si barbiei) - Palatoschizis, in care palatul dur (cerul gurii) este despicat in mijloc - Glosoptoza, in care limba are tendinta de a ,,cadea’’ inspre partea posterioara a cavitatii bucale - Un palat dur foarte arcuat - Dinti prezenti inca de la nastere Aceste defecte pot avea consecinte importante asupra nou-nascutului: - Efort... [continuare]

Sindromul premenstrual – normalitate sau motiv de ingrijorare?

Sindromul premenstrual – normalitate sau motiv de ingrijorare?

Actualizat la data de: 07 Iulie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este sindromul premenstrual? Sindromul premenstrual presupune experimentarea unei game largi de simptome si semne, precum iritabilitate, oboseala, schimbari de dispozitie, sensibilitate la nivelul sanilor si pofte alimentare.  Simptomele apar cu cateva zile pana la doua saptamani inainte de menstruatie si dispar odata cu debutul acesteia sau la scurt timp dupa. Semne si simptome Simptomele pot include iritabilitate, schimbari de dispozitie, oboseala, dureri de sani, balonare si dureri abdominale. Prevalenta Se estimeaza ca pana la 75% dintre femeile care au menstruatie au avut si o forma de sindrom premenstrual. Un procent de peste 85% dintre femeile din SUA experimenteaza astfel de simptome inainte de menstruatie. Simptomele tind sa reapara in fiecare luna, insa schimbarile emotionale si fizice pot varia de la usoare, pana la intense. Avand in vedere ca sindromul premenstrual este un termen umbrela pentru numeroase semne si simptome care variaza de la o persoana la... [continuare]

Sindromul de deturnare atriala: un pericol ascuns in inima ta

Sindromul de deturnare atriala: un pericol ascuns in inima ta

Actualizat la data de: 20 August 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul de deturnare atriala? Inima noastra este un adevarat motor al vietii, pompand sangele catre toate organele pentru a le aduce oxigen si substante nutritive esentiale. In mod normal, sangele sarac in oxigen se indreapta catre plamani, se imbogateste cu oxigen si apoi se intoarce la inima pentru a fi distribuit in intregul corp. Insa, in anumite situatii, acest traseu firesc poate fi perturbat. Aici intervine sindromul de deturnare atriala, o afectiune cardiaca rara, dar care poate avea consecinte serioase asupra sanatatii, mai ales daca nu este depistata la timp. Cum apare deturnarea atriala? Sindromul de deturnare atriala apare atunci cand exista un defect in peretele dintre cele doua camere superioare ale inimii, numite atrii. Aceasta mica „portita” permite unei portiuni de sange sa treaca direct din atriul drept in atriul stang, evitand plamanii, locul unde sangele se oxigeneaza. Practic, organismul primeste o cantitate mai mica de oxigen decat are... [continuare]

Sindromul de transfuzie feto-fetala: o provocare a sarcinilor gemelare monocorionice

Sindromul de transfuzie feto-fetala: o provocare a sarcinilor gemelare monocorionice

Actualizat la data de: 04 Noiembrie 2025

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este sarcina gemelara? Sarcinile gemelare reprezinta un fenomen medical complex, iar cele in care gemenii impart o singura placenta, cunoscute sub denumirea de sarcini monocorionice, aduc cu sine un set particular de riscuri. Una dintre cele mai serioase complicatii care pot aparea in acest context este sindromul de transfuzie feto-fetala (TTTS). Aceasta este o afectiune rara, dar cu un impact potential devastator, care apare exclusiv la gemenii ce depind de aceeasi structura placentara pentru nutritie si oxigenare. Cum se manifesta? Intelegerea mecanismelor sale, recunoasterea timpurie a semnelor si aplicarea interventiilor medicale moderne sunt factori determinanti pentru supravietuirea si dezvoltarea sanatoasa a ambilor feti. Afectiunea se dezvolta atunci cand exista conexiuni vasculare anormale in placenta comuna. Aceste vase de sange, care leaga sistemele circulatorii ale celor doi feti, permit un transfer inegal si dezechilibrat de sange. Astfel, se creeaza un... [continuare]

Sindromul prader-willi

Sindromul prader-willi

Actualizat la data de: 27 Septembrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Introducere Sindromul Prader Willi (PWS) este o boala genetica rara si complexa, cu numeroase implicatii asupra sistemelor metabolice, endocrine, neurologice, cu dificultati de comportament si intelectuale. PWS se caracterizeaza in principal prin hipotonie severa cu dificultati de hranire in primii ani de viata. Intarzieri globale de dezvoltare, hiperfagie cu o dezvoltare treptata a obezitatii morbide la aproximativ trei ani. Este, de asemenea, recunoscut dupa trasaturile faciale, strabism si alte afectiuni musculo-scheletale. Multi pacienti cu PWS manifesta statura mica din cauza deficientei hormonului de crestere. Acesti indivizi prezinta si disfunctie hipotalamica, ducsnd la mai multe endocrinopatii precum hipogonadism, hipotiroidism, insuficienta suprarenaliana centrala, cu densitate minerala osoasa redusa. Prin urmare, acesti pacienti trebuie sa fie urmariti indeaproape de un endocrinolog pe toata durata vietii. Etiologie Sindromul Prader Willi rezulta din pierderea... [continuare]

Sindromul klinefelter

Sindromul klinefelter

Actualizat la data de: 07 Aprilie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Cauze Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid. Simptome Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere... [continuare]

Sindromul de soc toxic

Sindromul de soc toxic

Actualizat la data de: 30 Mai 2022

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Sindromul de soc toxic este o afectiune rara, amenintatoare de viata adeseori, care apare brusc dupa o infectie si poate afecta rapid diferite organe, incluzand plamanii, rinichii si ficatul. Sindromul de soc toxic progreseaza foarte rapid, fiind necesar tratament medical imediat. Cauze Toxinele produse de streptococ sau stafilococ care determina aparitia sindromului de soc toxic, sunt obisnuit intalnite, dar de obicei sunt inofensive. In marea majoritate a timpului, aceste bacterii determina infectii usoare la nivelul gatului, cum ar fi amigdalita streptococica, sau la nivelul pielii, cum ar fi impetigo. Totusi, in cazuri rare, toxinele produse de bacterie ajung in torentul sangvin si determina o reactie imuna severa, rapid progresiva. Reactia imuna care duce la sindromul de soc toxic este legata de obicei de un deficit de anticorpi impotriva toxinei streptococice sau stafilococice. E mai putin probabila aparitia acestor anticorpi la tineri dacat la... [continuare]

Sindromul seckel - generalitati

Sindromul seckel - generalitati

Actualizat la data de: 20 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Seckel reprezinta o boala mostenita (congenitala) extrem de rara, caracterizata prin deficit de crestere, ce se instaleaza anterior nasterii (retard de crestere intrauterina) cu nasterea unui fat cu greutate mica. Retardul d [continuare]

Sindromul down si monitorizarea prenatala

Sindromul down si monitorizarea prenatala

Actualizat la data de: 26 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]

Boli rare: sindromul leopard

Boli rare: sindromul leopard

Actualizat la data de: 05 Mai 2017

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Leopard este o tulburare genetica rara, ce se caracterizeaza prin anomalii ale pielii, structurii si functiei inimii, urechii interne, capului si zonei fetei si organelor genitale. Concret, acest sindrom este o tulburare genetica dominant autosomala. Astfel, este posibil ca un pacient cu acest simdrom sa prezinte mai multe pete maronii sau negre pe piele, iar ochii sa fie larg distantati. De asemenea, se pot intalni si cazuri in care pacientul sa isi piarda auzul sau sa aiba anumite probleme la ureche, poate prezenta si dizabilitati intelectuale, care insa nu sunt severe, dar si anomalii fizice. Simptome Caracteristicile fizice asociate sindromului Leopard sunt diferite de la un caz la altul. De regula, cei mai multi pacienti prezinta anomalii ale pielii, ale structurii si functiei inimii, urechii interioare, capului si zonei faciale, dar si ale organelor genitale. Prezenta petelor maro sau negre . Copiii cu acest sindrom pot avea multe pete pe [continuare]

Sindromul turner

Sindromul turner

Actualizat la data de: 16 Martie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]

Cum sa nasti fara durere?

Cum sa nasti fara durere?

Actualizat la data de: 26 Septembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Ultimele cercetari au demonstrat ca este foarte important controlul mental al momentului nasterii. Din ce in ce mai multe femei isi doresc ca nasterea sa se produca pe cale naturala pentru ca au inteles cat este de important acest lucru pentru ele si pentru copii lor. Echipa noastra de psihologi va propune, ca printr-o pregatire specifica, sa treceti prin acest moment unic, bucurandu-va de fiecare clipa. 90 % din nastere, la fel cum 90% din actul sexual se desfasoara la nivel psihologic! Nasterea poate fi un moment de adanca emotie si satisfactie, care poate fii cu adevarat placut. Atitudinea din timpul nasterii nu este o problema care tine doar de ceea ce se intampla fiziologic si de cum esti tratata in spital, ci depinde mai ales de ce tip de persoana esti si mai ales cum esti pregatita pentru aceasta calatorie unica si minunata. Rolul Antrenamentului Psihologic Anxietatea poate arunca o umbra asupra momentului nasterii. Ea conduce la... [continuare]

Nasterea vaginala dupa cezariana (nvdc)

Nasterea vaginala dupa cezariana (nvdc)

Actualizat la data de: 22 Februarie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Nasterea vaginala dupa o cezariana (NVDC), reprezinta nasterea unui copil pe cale vaginala, dupa ce mama avusese anterior o nastere prin interventie chirurgicala (cezariana). Inainte, se spunea ca persoanele care nasc prin cezariana, vor fi obligate ca urmatoarele nasteri sa le desfasoare tot prin acest procedeu. In prezent, femeile care au nascut o data prin cezariana, pot opta ca urmatoarea nastere sa se faca fie pe cale vaginala (naturala), fie prin operatie cezariana. Indiferent daca nasterea se va face prin cezariana sau pe cale vaginala, este putin probabil ca sa apara complicatii serioase. In general, o nastere vaginala este mai putin riscanta decat una prin cezariana, care implica o interventie chirurgicala majora. Cu toate acestea, cercetatorii au demonstrat ca femeile insarcinate care au o cicatrice uterina secundara unei nasteri anterioare prin cezariana, au risc scazut de a dezvolta ruptura cicatricii (numita si ruptura uterina) in timpul travaliului. [continuare]

Sindromul nance - horan

Sindromul nance - horan

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]

Sindromul alport

Sindromul alport

Actualizat la data de: 14 Mai 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]

Wiedemann beckwith (sindrom al lui)

Din Dictionar Termeni

boala congenitala caracterizata printr-o crestere in volum a limbii, o hernie ombilicala, o hipertrofie a viscerelor, un gigantism si o hipoglicemie prin exces de secretie de insulina. Boala lui Wiedemann-Beckwith este cauzata de o tulburare a dezvoltarii fetale. I se asociaza frecvent un angiom plan frontal, uneori o microcefalie (craniu de volum foarte mic fata de dimensiunile normale) si aparitia unei tumori maligne (a rinichiului, a glandelor suprarenale, a gonadelor sau a ficatului). Diagnostic - Acest sindrom poate fi depistat, inca dinainte de nastere, prin ecografie. Dupa nastere, diagnosticul este confirmat prin examen clinic si prin dozarea glicemiei. Tratament si prognostic - Singurul tratament posibil consta in corectarea hipoglicemiei si in supravegherea cu regularitate, prin ecografii abdominale indeosebi, a unei eventuale dezvoltari tumorale. Unele tumori pot face obiectul unei ablatii chirurgicale. Tratamentul precoce al hipoglicemiei a permis... [continuare]

Pagina 1 din 26 (775 rezultate)