palatoschizis cheiloschizis cheilo palato schizis

Sindromul opitz

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin multiple malformatii ce intereseaza regiunea craniofaciala (palatoschizis, cheiloschizis, fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat). La sexul masculin poate aparea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, hipospadias. [continuare]

Agenezia dentara - cauze, simptome si solutii pentru lipsa dintilor

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este agenezia dentara? Agenezia dentara este o patologie caracterizata prin lipsa congenitala a unor dinti. In alte cuvinte, exista dinti care nu cresc niciodata. Agenezia dentara poate implica atat dintii primari (de lapte) cat si pe cei permanenti. Exista 3 tipuri principale de agenezie dentara, in functie de numarul de dinti absenti: - Anodontia: lipsa completa a tuturor dintilor - Hipodontia: lipsa a 1-6 dinti - Oligodontia: lipsa a mai mult de 6 dinti Prevalenta Agenezia dentara este o afectiune dentara relativ rara, afectand intre 3% si 10% din populatia SUA. Aceasta este mai comuna in randul femeilor decat a barbatilor. Desi orice dinte poate fi afectat, agenezia dentara afecteaza mai frecvent urmatorii dinti: - Premolarii inferiori - Premolarii superior - Incisivii superiori laterali Semne si simptome Daca va lipsesc unul sau mai multi dinti, mestecarea alimentelor si vorbirea devin dificile. Pot aparea si probleme de dezvoltare osoasa, producand... [continuare]

Afectiuni genetice rare

Actualizat la data de: 23 Decembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]

Despicatura valului palatin (palatoschizis)

Actualizat la data de: 23 Martie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Palatoschizis este o anomalie congenitala caracterizata printr-o despicatura la nivelul palatului dur si a valului palatin. Palatul dur reprezinta partea osoasa, iar valul palatin este partea moale a cerului gurii. Valul palatin impreuna cu uvula ("omusorul") este situat in partea posterioara a cavitatii bucale si contribuie la inchiderea foselor nazale in procesul deglutitiei. Despicatura velopalatina poate apare izolat sau poate fi asociata cu alte malformatii ale craniului, in special cu cheiloschizis ("buza de iepure" - copilul se naste cu buza superioara despicata, dar pot fi afectate si nasul sau creasta alveolara; "gura de lup" - pe langa buza este despicata bolta palatina si cavitatea bucala, astfel incat cerul gurii comunica cu nasul). Despicaturile labio-maxilo-palatine sunt cele mai frecvente malformatii congenitale craniofaciale. Cheilopalatoschizis ("gura de lup") interfera serios cu functionalitatea organismului, producand probleme de alimentatie... [continuare]

Cheiloschizis (buza de iepure cu o fisura mediana)

Actualizat la data de: 22 Septembrie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Cheiloschizis este un defect congenital (de la nastere) ce se poate trata si apare cand tesutul maxilarului si cel al nasului nu se unesc in viata intrauterina, ramanand buza superioara despicata. Aceasta afectiune nu cauzeaza probleme de sanatate in mod normal. Uneori, copiii pot avea probleme in masticatie. Despicatura buzei apare de obicei la nivelul buzei superioare. Doar foarte rar este intalnita si la nivelul celei inferioare. De obicei acest defect este insotit de palatoschizis (despicatura palatului); acestea doua sunt considerate a fi defecte congenitale de la nivelul capului si gatului. Cauze Cheiloschizis este o afectiune produsa genetic sau cauzata de factorii de mediu. Exista o foarte mare probabilitate ca descendentii unor persoane cu cheilognatopalatoschizis (despicatura buzei si a palatului) sa mosteneasca defectul. Factorii de mediu care contribuie la aparitia defectului sunt: administrarea de medicamente in timpul sarcinii, droguri... [continuare]

Este posibil,ce pot face sa nu se nasca cu palatoschizis?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

buna! m-am nascut cu palatoschizis si am citit unele articole pe net unde spuneau ca si copii mei se vor naste la fel.e posibil,pot face ceva ca sa nu fie asa????? cand am facut operatia de palatoschizis mi-au ramas niste chistur i(daca le pot spune asa),niste ridicaturi de carne moarta in crestetul capului pe care nu creste par e o chelie dar mai mica,as dori sa aflu daca se poate face ceva sa poate opera e posibilitatea cresterii parului???? ce pot face???? [continuare]

Palatoschizis

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

Am un baietel de 9 luni care s-a nascut cu palatoschizis. Ii lipsesc ultimele 2 fante din palatul tare si palatul moale. M-ar interesa daca a mai trecut cineva printr-o operatie de acest gen. [continuare]

Palatoschizis

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

Eu nu am avut palatoschizis si nici sotul meu, insa am nascut, in urma cu o luna, un baiat cu aceasta malformatie fara alte complicatii. Il hranesc cu tetina speciala si asimileaza bine (aprox 750 g in prima luna.). Intrebarea mea este: cand il pot opera? (la mine in oras, specialistul mi-a spus ca la 2 ani si 6 luni) [continuare]

Palatoschizis si operatie bimaxila ortodonta?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Chirurgie orodentara

Buna, ma adresez in special medicilor chirurgi si ortodonti si celor care au trecut prin aceste proceduri. In urma unor consultări la cab. stomatolog-ortodontie, mi a fost sugerata operatia bimaxilara si una maxilara(pe cerul gurii) pentru largirea lui, pe langa implanturi dentare si cateva miniimplante. Mentionez ca am 24 de ani si la nastere am avut o deschizătură pe cerul gurii (palatoschizis) de care am fost operata pe la 1 an jumate-2 ani. Intrebarea mea este: Operatia pentru largirea maxilarului, este posibila fara sa fie afectata acea operatie de mai demult sau sa se reproduca acea deschizatura din momentul nasterii? P.S. Am in martie un control la un doctor chirurg specialist pe aceste proceduri, el fiind totodata medicul care imi va face operatia, doar ca anxietatea nu imi da pace momentan, iar cu dânsul nu tare pot sa vorbesc nefiind din acelasi oras cu cabinetul lui sa ii pot adresa aceste intrebari. Va multumesc anticipat! [continuare]

Daca am avut lueta bifida si palatoschizis cand eram mica si m-am operat , ma pot opera de polipi?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Polipi nazali

Am fost operata la vârsta de 4 ani de Palatoschizis( o gaura mica în cerul gurii) si Lueta Bifida (omulețul din gât despicat) . Atunci i s-a spus mamei ca nu am voie sa ma operez de polipi , oare acum pot? Mă deranjează foarte tare la respirat si vorbesc "pe nas" îngreunând vorbitul . Acum am aproape 19 ani . Sau exista vreun tratament ? [continuare]

Tumoare palato-velara = cancer?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Afectiunile cavitatii bucale

buna ziua va rog din suflet sa ma ajutati cu urmatoarea problema: mama mea are 62 ani, de o perioada de aprox 4 luni i-a aparut o umflatura pe cerul gurii (palat) nu s-a dus imediat la doctor, ci doar sapt trecuta marti, a ajuns la doctor si asta datorita faptului ca o dernaja atat de tare incat nu putea manca s-a prezentat la sectia de chirurgie maxilo-faciala a Spitalului Judetean Targoviste, iar aici domnul doctor a intervenit printr-o taietura, dumnealui i-a comunicat ca e prea mare si trebuie sa o taie a stat internata si iesirea a primit-o azi pe ea scrie la diagnostic: TUMOARE PALATO-VELARA in situatia asta eu nu stiu ce sa inteleg e cancer? am uitat sa mentionez ca eu sunt departe de ea si mama nu stiu daca nu cumva m-a mintit ca sa nu ma supar va rog in concluzie daca cunoasteti orice aspect legat de acest diagnostic va rog din tot sufletul sa ma ajutati nici macar nu stiu din ce motive i-a iesit aceea umflatura, ce ar trebui sa fac mi-e frica sa nu fie o... [continuare]

Bebe cu palatoschizis

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Nou nascutul

buna ziua,am un baietel nascut in data de 09-01-204,iar de atunci e internat pe sectia de terapie intensiva in buburesti la spitalul de urgente Marie Curie...la morfologie mi-au spus ca s-a dezvoltat bine,ca totul e ok si marea surpriza a venit cand l-am adus pe lume,are secventa Pierre Robin,palatoschizis,reflex gastro-esofagian,alergie la proteina laptelui de vaca,probleme respiratorii...i-am cumparat un biberon special,dar din pacate nu vrea sa manance decat 20 ml in 45 de minute,ceea ce inseamna ca il hranesc prin sonda nazo-gastrica. prima operatie la palat mi-au spus ca se poate face la 6 luni,iar a 2-a la un an jumate,. adevarata problema e ca nu-l mai pot tine in spital,eu nu ma pot interna cu el pe sectie de pediatrie pt ca mai am un baiat de 1 an si 7 luni,nu am cu cine sa-l las,deci va trebui sa-l luam acasa,mi-e foarte frica sa-l aduc acasa,nu stiu daca m-as putea descurca cu el,asta ar fi una din probleme,a 2-a ar fi laptele care e 80 de lei o cutie,numai pun sonde... [continuare]

Despicatura valului palatin (palatoschizis)

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

este teribil de nedrept sa se intimple asta,dar daca s-a intimplat,trebuie sa facem tot ce este necesar pentru copilul nostru! [continuare]

Cheiloschizis (buza de iepure cu o fisura mediana)

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

Nu sunt prea multe amanunte in cazul acestei probleme; m-ar interesa procedura de refacere a buzei si perioada optima pentru interventie. Mentionez ca fetita mea are doar 2luni,1saptamana si 6kg.Multumiri anticipate. [continuare]

Palatoschizis

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

am nascut acum o luna si baietelul meu are palatul moale despicat...se alimenteaza foarte greu as dori sa vorbesc cu cineva care are aceeasi problema [continuare]

malformatie congenitala caracterizata printr-o despicatura la nivelul palatului (plafonul gurii, care separa cavitatea bucala de cavitatile nazale). [continuare]

malformatie congenitala caracterizata prin aparitia unei fisuri la nivelul buzei superioare (buza de iepure, buza despicata). [continuare]

Anchiloglosia - limba fixata

Actualizat la data de: 20 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Limba fixata (anchiloglosia) este o malformatie congenitala in care tesutul care ataseaza limba de planseul cavitatii bucale (frenul lingual) este anormal de scurt. Miscarile limbii pot fi limitate, in functie de gradul atasarii (sudarii). Cauze Anchiloglosia este o malformatie congenitala mostenita. De obicei si mama, tatal sau alta ruda apropiata prezinta afectiunea. Cel mai adesea copiii cu limba fixata nu prezinta asociate alte malformatii. Cu toate acestea anchiloglosia apare mai frecvent la copiii nascuti din mame care au consumat cocaina in exces in timpul sarcinii si la alti copii care prezinta si alte afectiuni congenitale care afecteaza gura si fata, ca de exemplu palatoschizis (despicatura palatina), boala cu transmitere X-linkata. Simptome Unii medici apreciaza ca limba fixata nu da simptome. Altii sustin ca poate determina alimentatie dificila, tulburari de vorbire si probleme de ordin personal sau social, cauzate de miscarile limitate ale... [continuare]

afectiune genetica rara, ce afecteaza in special pielea, dintii, parul si/ au unghiile, dar si alte structuri ectodermice (craniul facial, degetele si glandele sudoripare). Se caracterizeaza prin hipohidroza (transpiratie redusa), palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si cheiloschizis (despicatura buzei superioare), lipsa partiala sau completa a dintilor (hipodontia, anodontie partiala) dimensiuni mici ale dintilor (microdontie). Sinonim : displazie ectodermala anhidrotica. [continuare]

afectiune genetica rara, ce afecteaza in special pielea, dintii, parul si/ au unghiile, dar si alte structuri ectodermice (craniul facial, degetele si glandele sudoripare). Se caracterizeaza prin hipohidroza (transpiratie redusa), palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si cheiloschizis (despicatura buzei superioare), lipsa partiala sau completa a dintilor (hipodontia, anodontie partiala) dimensiuni mici ale dintilor (microdontie). Sinonim: sindrom Rapp-Hodgkin. [continuare]

Ce este Dexamethasone Sodium Phosphate si pentru ce se utilizeaza Indicatii Dexametazona este un steroid (derivat corticosteroid) utilizat in cadrul corticoterapiei tulburarilor acute sau cronice ce raspund la acest tip de tratament - antiinflamator si imunosupresor. Administrare sistemica in insuficienta corticosuprarenala (asociat cu mineralocorticoizi), alergie, urticarie, soc anafilactic, soc toxicoseptic, soc cardiogen, boli de colagen, nefropatii autoimune, purpura trombocitopenica idiopatica, anemii hemoliticeautoimune, traumatisme craniocerebrale, edem cerebral acut; asociat chimioterapiei antineoplazice ca antiemetic. Administrare locala in inflamatii articulare, abarticulare, ale tesuturilor moi, afectiuni oculare. Mod de administrare Utilizati intotdeauna Dexamethasone Sodium Phosphate exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Trebuie sa discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Pentru a reduce la minimum... [continuare]

Ce este Becloforte inhaler si pentru ce se utilizeaza Indicatii Dipropionatul de beclometazona administrat prin inhalare are un puternic efect antiinflamator de tipglucocorticoid asupra plamanului, fara efectele secundare observate in corticoterapia sistemica. Becloforte inhaler este recomandat la acei pacienti astmatici la care s-a dovedit ca necesita doze mari (peste 800-1000 g zilnic) de Becotide inhaler (dipropionat de beclometazona 50 g pe priza) pentru stapanirea simptomelor. Este de asemenea indicat la acei pacienti a caror boala nu mai poate fi controlata prin doze de intretinere maxime de bronhodilatatoare si Becotide inhaler. Unii pacienti cu astm sever necesita corticoterapie orala asociata la terapia cu Becotide inhaler, pentru controlul optim al simptomatologiei. La multi dintre acesti pacienti, trecerea la terapia cu Becloforte inhaler s-a dovedit capabila sa reduca semnificativ sau chiar sa elimine necesarul de corticosteroizi aditionali de uz oral. Becloforte... [continuare]

Ce este Acesal si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul durerilor de intensitate slaba sau moderata, de exemplu: cefalee, algii dentare, lombalgii, dureri reumatice, dismenoree. Tratamentul febrei. Tratamentul pacientilor cu boli cardiovasculare sau cerebrovasculare, ca agent antiplachetar in profilaxia infarctului miocardic acut, al anginei pectorale instabile, ischemiei acute tranzitorii si accidentelor cerebrovasculare ischemice. Mod de administrare Ca analgezic, antipiretic si antiinflamator se poate administra intern sau injectabil. Administrare interna: Adulti: 250-1000 mg in priza unica, repetandu-se la nevoie la intervale de 4-8 ore. A nu se depasi doza zilnica maxima de 4 g. Copii: in varsta de 5-9 ani -250 mg o data, repetandu-se la nevoie la intervale de 4-8 ore. A nu se depasi doza zilnica maxima de 750 mg. Administrare injectabila: Se injecteaza i.m. profund sau i.v. direct ori in perfuzie i.v. (prin intermediul unei solutii vehicul, solutie... [continuare]

Ce este Beclocort Forte si pentru ce se utilizeaza Indicatii Dipropionatul de beclometazona este un glucocorticoid care se administreaza pe cale inhalatorie, avand o puternica actiune antiinflamatoare si putine efecte secundare daca se administreaza in dozele terapeutice recomandate. Beclocort forte este indicat pentru profilaxia atacurilor de astm bronsic, in special la urmatoarele grupe de pacienti: cei cu atacuri dispneice recurente in ciuda utilizarii periodice a agentilor bronhodilatatori, cei care necesita tratament cronic cu medicamente antiastmatice, in special daca dozele de agenti bronhodilatatori trebuie marite periodic, cei tratati cu glucocorticoizi sistemici si la care se planifica reducerea dozei sau intreruperea administrarii orale a glucocorticoizilor. Mod de administrare Adulti si copii peste 6 ani: Doza initiala administrata uzual este de 200 mg de doua ori pe zi. In cazuri mai grave, tratamentul poate fi inceput cu doze de 600-800 mg/zi care pot fi... [continuare]

Ce este Emetostop si pentru ce se utilizeaza Indicatii Prevenirea si tratamentul simptomelor asociate cu raul de miscare: greata, varsaturi, ameteli. Tratmentul simptomatic al crizelor vertiginoase asociate cu alte boli ce afecteaza aparatul vestibular (labirintita, boala Meniere). Mod de administrare Adulti si copii cu varsta peste 12 ani -Raul de miscare Doza initiala de 25-50 mg clorhidrat de meclozina se administreaza cu o ora inainte de plecare, pentru protectie impotriva raului de miscare. Apoi, doza poate fi repetata la fiecare 24 ore pe toata durata calatoriei. -Vertij Pentru controlul vertijului asociat cu boli ce afecteaza aparatul vestibular, doza zilnica recomandata este 25-100 mg clorhidrat de meclozina administrata in mai multe prize, in functie de raspunsul clinic. Doze si mod de administrare Adulti si copii cu varsta peste 12 ani -Raul de miscare Doza initiala de 25-50 mg clorhidrat de meclozina se administreaza cu o ora inainte de plecare, pentru... [continuare]

Indicatii Marele rau epileptic, convulsii focale, convulsii de lob temporal, forme mixte de convulsii, tulburari convulsive care determina predominant modificari ale starii psihice, profilaxia psihozelor maniaco-depresive, nevralgie de trigemen, neuropatii diabetice, sindrom de abstinenta la alcool, diabetes insipidus centralis. Doze si mod de administrare Se administreaza oral, cu putin lichid, in timpul mesei sau dupa mese. Terapie anticonvulsivanta: Se recomanda o doza initiala redusa, care se mareste treptat, simultan cu reducerea gradata a anticonvulsivantelor administrate anterior. Adulti si copii peste 10 ani: initial 1 comprimat de 2 ori pe zi, apoi doza se mareste treptat pana la doza optima individuala. Copii: initial 10-20 mg/kg zilnic; crestere gradata pana la 20-30 mg/kg zilnic, administrate in mai multe prize. Copii pana la 1 an: 1/2 comprimat zilnic. Copii de la 1 la 5 ani: 1-2 comprimate pe zi. Copii de la 6 la 10 ani: 2-3 comprimate pe zi. Profilaxia psihozelor... [continuare]

Ce este Albyl Selters si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul durerilor de intensitate slaba sau moderata, de exemplu: cefalee, algii dentare, lombalgii, dureri reumatice, dismenoree. Tratamentul febrei. Tratamentul pacientilor cu boli cardiovasculare sau cerebrovasculare, ca agent antiplachetar in profilaxia infarctului miocardic acut, al anginei pectorale instabile, ischemiei acute tranzitorii si accidentelor cerebrovasculare ischemice. Dupa ingerare, concentratiile plasmatice maxime (salicilat total) sunt atinse la 1/2-2 ore. Acidul acetilsalicilic este transformat in principalul sau metabolit, acidul salicilic in cursul si imediat dupa absorbtie. Grupul acetil al acidului acetilsalicilic incepe sa fie scindat prin hidroliza chiar din momentul trecerii prin mucoasa gastrointestinala, dar procesul are loc in special la nivel hepatic. In cazul salicilatului legarea de proteinele plasmatice este in functie de concentratia plasmatica, proportia de legare a... [continuare]