mutatii genetice somatice
Detectia mutatiilor cancerigene si evolutia cancerului
Dr. Petronela Ionescu
Medic primar, Specialitatea: Anatomie patologica
Conform Organizatiei Mondiale a Sanatatii, aproximativ 60.000 de romani mor anual din cauza cancerului, ceea ce se traduce in 140 de decese zilnic. Ce cauzeaza cancerul? Cancerul este cauzat de mutatii in ADN-ul celulelor din organism. Celulele afectate incep sa se divida necontrolat si, ulterior, pot sa se raspandeasca si in alte parti ale corpului, prin sange sau limfa, generand metastaze. Diviziunea celulelor canceroase genereaza o tumora. Exista o serie de factori nemodificabili care pot genera cancer – si aici vorbim de materialul genetic, calitatea sistemului imunitar, inaintarea in varsta sau sexul unui pacient si o serie de factori care pot fi modificati si controlati intr-o anumita masura. In aceasta categorie intra: dieta, sedentarismul, virusurile oncogene, activitati ca fumatul sau consumul de alcool, expunerea la radiatii sau substante chimice, cu potential cancerigen, poluarea. Cum poate fi influentata evolutia cancerului? Conform studiilor de specialitate,... [continuare]
Ereditatea si cancerul
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Cancerul este o boala tot mai des intalnita in prezent. Uneori, in unele familii se manifesta aceleasi tipuri de cancer. Acest lucru poate fi cauzat de o serie de factori. Adesea, membrii aceleiasi familii au aceiasi factori de risc, cum ar fi fumatul, de exemplu, care poate provoca anumite tipuri de cancer. Cu toate acestea, in unele situatii, cancerul este provocat de prezenta unei gene anormale care este transmisa din generatie in generatie. Desi, deseori, se fac referinte la cancerul ereditar, ceea ce este mostenit este gena anormala care poate declansa cancerul, nu cancerul in sine. Cu toate acestea doar intre 5 si 10% din cazurile de cancer, sunt mostenite. ADN-ul, genele si cromozomii Cancerul este o boala determinata de functionarea anormala a unor gene. Genele sunt componente ale ADN-ului (acid dezoxiribonucleic). Acestea contin informatii necesare pentru sinteza proteinelor, de care organismul are nevoie sa functioneze, pentru eliminarea celulelor... [continuare]
Despre tiroida si afectiunile ei
Dr. Corello Mirela
Medic Specialist in nutritie si siguranta alimentatiei
Generalitati Tiroida este una din cele mai mari si importante glande endocrine ale organismului. Activitatea ei este reglata prin influenta hormonilor hipofizari (TSH) si hipotalamici (TRH). Este localizata in loja cervicala anterioara, inferior de cartilajul tiroid ('marul lui Adam' cum este numit la barbati) si secreta mai multi hormoni, in principal tiroxina( T4), triiodotironina(T3) si calcitonina (hormon important in homeostazia calciului). Cei doi hormoniT3 si T4, au urmatoarele roluri: • cresc activitatea metabolica in aproape toate tesuturile; • intervin in producerea de proteine, la copii stimuland cresterea scheletului; • in metabolismul glucidic si lipidic; • influenteaza termoreglarea organismului; • intervin in dezvoltarea si maturizarea sistemului nervos. Orice modificare in secretia hormonilor tiroidieni si a hormonilor reglatori TSH(hormon tireotrop)si TRH(hormoneliberator de tireotropina), duce la instalarea unor dezechilibre, ceea ce clinic se... [continuare]
Anorexia nervoasa
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Anorexia nervoasa consta intr-o tulburare de alimentare cu implicatii fizice si emotionale. O persoana cu anorexie prezinta o greutate mult sub limita greutatii standard, impunandu-si limite foarte drastice pentru cantitatea de alimente pe care are voie sa o consume, deoarece prezinta o imagine distorsionata a corpului, neputand sa-si mentina greutatea corpului in limite normale, temandu-se de castigul in greutate. Anorexia pe termen lung sau formele grave pot duce la infometare, alterarea importanta a starii de sanatate si chiar la deces. Anorexia netratata la timp sau nesupravegheata poate deveni o boala cronica, chiar daca este posibila recuperarea completa cu un tratament adecvat. Cauze Cauzele anorexiei nu sunt pe deplin intelese. Se poate dezvolta printr-o combinatie de factori declansatori: biologici, psihologici si sociali. Chiar daca nu s-a demonstrat, persoanele cu anorexie prezinta un nivel crescut de serotonina, un neurotransmitator, care poate... [continuare]
Sangele si bolile de sange
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sangele este un lichid rosu, vascos care transporta substante, precum hormonii, oxigenul si glucoza, la tesuturile organismului, iar de la nivelul acestora sunt preluate reziduurile si dioxidul de carbon. Vital pentru supravietuirea organismului, sangele transporta oxigenul prin artere catre plamani, si glucoza de la ficat catre toate celulele din componenta organelor si tesuturilor; apoi se reintoarce la plamani prin intermediul venelor, schimband oxigenul cu dioxid de carbon. O persoana adulta are aproximativ 4 l de sange, care este compus din celule sanguine si plasma. Exista trei tipuri de celule sanguine: • Globulele rosii (RBC) sau hematiile - contin hemoglobina si serveste la transportul dioxidului de carbon din organe (inima, muschi) catre plamani. Hemoglobina este proteina care confera culoarea globulelor rosii. Pigmentul acestei proteine este rosu-aprins, atunci cand este oxigenata (culoarea sangelui arterelor din marea circulatie), si albastru... [continuare]
Cancerul de prostata
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Prostata este o glanda din sistemul reproducator masculin care produce majoritatea lichidului din care este alcatuita sperma. Glanda, de marimea unei nuci, este localizata sub vezica urinara a barbatului si inconjoara partea superioara a uretrei, tubul prin care circula urina de la vezica. Functionarea prostatei este reglata de testosteron, un hormon sexual masculin produs de testicule. Cancerul de prostata este o importanta problema de sanatate in majoritatea tarilor civilizate. Desi boala este rara la barbatii sub 50 de ani, expertii considera ca majoritatea varstnicilor au cel putin „urme” de cancer prostatic. Din motive neintelese, barbatii afro-americani au un risc mai mare de a dezvolta aceasta boala si au cea mai mare rata de deces cauzata de acest cancer. Simptome In alte parti ale lumii – Asia, Africa si America Latina – cancerul de prostata este rar. Celulele care formeaza tumora nu se dezvolta si multiplica normal, si cresc necontrolat... [continuare]
Semnele timpurii ale bolii alzheimer
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Alzheimer Boala Alzheimer reprezinta cea mai raspandita si importanta afectiune neurodegenerativa, avand un impact semnificativ in viata de zi cu zi si pe plan social. Se caracterizeaza prin prezenta atrofiei cerebrale difuze, care este asociata inevitabil cu dementa pe parcursul anilor, observandu-se modificari patologice caracteristice, in special in cazul bolii Alzheimer. De asemenea, rata de atrofie cerebrala, in special la nivelul hipocampului si partii mediale a lobului temporal, este accelerata in stadiile timpurii ale bolii Alzheimer, iar studiile realizate prin imagistica prin rezonanta magnetica pot identifica indivizii care prezinta un risc crescut de a dezvolta boala mai tarziu. Epidemiologie Desi boala Alzheimer a fost observata mai frecvent la adulti, majoritatea pacientilor diagnosticati se incadreaza in a sasea decada de viata sau sunt chiar mai in varsta. Un procent relativ mic de pacienti au fost diagnosticati in a cincea decada de viata sau... [continuare]
Viata cu distrofie facio-brahio-scapulo-humerala - diagnostic si ingrijire
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia FSHD? Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este una dintre cele mai frecvente forme de distrofie musculara autozomala dominanta, cu o prevalenta estimata intre 1:8.000 si 1:20.000. Afecteaza in special musculatura faciala, a centurii scapulare si a bratelor, avand o evolutie lenta, dar progresiva. Boala este caracterizata prin debut precoce, de obicei in adolescenta, si prezinta o variabilitate fenotipica considerabila. Recent, intelegerea mecanismelor genetice implicate in patogeneza FSHD a permis redefinirea criteriilor de diagnostic si conturarea unor directii terapeutice emergente. Factori de risc FSHD este cauzata in principal de dereglarea expresiei genei DUX4, un factor de transcriptie embriologic toxic, in celulele musculare somatice. Exista doua forme genetice principale: FSHD1 (95% dintre cazuri) este determinata de contractia repetitiilor macrosatelitare D4Z4 pe cromozomul 4q35. Pacientii afectati prezinta 1–10 unitati de repetitie... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Omul, dincolo de pozitia sa privelegiata in lumea vie, nu este nici el altceva decat un organism care se supune, ca si restul populatiei vegetale si animale de pe aceasta planeta, celor doua mari legi ale Biologiei: supravietuirea individului si perpetuarea speciei. Natura, in infinita ei intelepciune, a pus la punct o modalitate extrem de sofisticata si de eficienta prin care trasaturile unei specii sa fie transmise descendentilor dar care in acelasi timp sa poata sa ofere posibilitatea unei diversificari a trasaturilor indivizilor ce fac parte din acea specie. Aceste informatii, este redundant a mai aminti, sunt transmise cu ajutorul deja celebrului cod genetic. Spre deosebire de codul Morse, si el tot atat de celebru, care foloseste 40 de semne, codul genetic utilizeaza numai 4 (patru!) elemente a caror combinare duce la o incredibil de mare diversificare a informatiei. Cele patru elemente utilizate in encriptarea informatica poarta numele de nucleotide si ele... [continuare]
Interviu dr. istvan petak: sa luptam impotriva cancerului cu medicamente specifice
Autor: SfatulMedicului
Doctorul Istvan Petak , cercetator oncolog, farmacolog molecular, si pionier international in medicina oncologica personalizata, ne vorbeste, intr-un interviu exclusiv pentru sfatulmedicului.ro, despre cele mai noi terapii tintite in cancer, care maresc speranta de viata pentru bolnavii de cancer. Cum puteti defini boala denumita cancer? Cancerul este o boala a genelor responsabile de reglarea diviziunii celulare. Celulele noastre prezinta mici antene pe suprafata lor, care poarta denumirea de „receptori ai factorilor de crestere“. Organismul uman poate trimite semnale, de ex. hormoni, factori de crestere catre celule cu scopul de a stimula diviziunea celulara. Astfel, organismul poate regla numarul de celule existente in anumite tesuturi. De exemplu, atunci cand o femeie are nevoie de un numar crescut de celule mamare pentru a alapta, hormonii produsi in vederea cresterii numarului de celule producatoare de lapte. Pielea noastra are zilnic nevoie de celule noi, precum... [continuare]
Generalitati Imunodeficienta comuna variabila (IDCV) este o afectiune care implica urmatoarele: 1) niveluri scazute ale majoritatii sau ale tuturor claselor de imunoglobuline (Ig); 2) o lipsa de limfocite B sau de celule plasmatice care sunt capabile sa produca anticorpi; 3) infectii bacteriene frecvente. IDCV este o boala imuna frecventa. Cu toate acestea, este diferita atat in ceea ce priveste modalitatea de manifestare clinica, precum si in tipurile de deficienta. Desi este caracteristica scaderea nivelului seric de imunoglobuline G (IgG) si imunoglobuline A (IgA), aproximativ 50% dintre pacientii cu aceasta boala prezinta si scaderea nivelului seric de imunoglobuline M (IgM) si disfunctie a limfocitelor T. Aproximativ 20% dintre cei cu IDCV dezvolta o boala autoimuna. Fiziopatologie La pacientii cu IDCV s-au raportat numeroase anomalii ale sistemului imunitar, cea mai frecventa fiind producerea de anticorpi defectuosi. In consecinta, atat raspunsurile umorale, cat si... [continuare]
Sunt insarcinata si am parte de jigniri si certuri zilnice.
Buna seara.Locuiesc impreuna cu prietenul meu din martie si sunt insarcinata de 4 luni.Problema e ca la o luna dupa ce m-am mutat cu el am inceput sa ne certam,iar eu am vrut sa plec mereu facandu-mi bagajul.El nu m-a lasat sa plec niciodata pentru ca mi-a zis ca asa e la inceput si multe cupluri incep asa cand locuiesc impreuna.Am zis mereu ca o sa fie armonie,dar uite ca nu a fost decat foarte rar..De cand sunt insarcinata ne certam si mai rau,ba chiar a ajuns sa ma jigneasca in ultimul hal iar eu am inceput sa devin agresiva;la sfarsit dand mereu vina pe mine.Eu,una,sunt in stare sa imi admit greselile,el nu..As vrea sa plec,dar observ ca dupa ca fiecare cearta vine la mine si imi zice ca e vina mea,iar in cele din urma ne impacam...si minunea tine 2 zile.Nu stiu ce sa mai fac..Ne certam in fiecare zi si mi-e frica ptr bebe.Da-ti-mi un sfat,va rog!Ce sa fac?!Sa plec sau sa astept sa ne acomodam?!Mie mi-e foarte greu avand in vedere ca mi-e greu sa uit tot ce se intampla..desi... [continuare]
Tulburarea afectiva bipolara este o boala vindecabila?
Buna seara, Numele meu este Ioana, iar sora mea Laura in varsta de 28 de ani a fost diacnosticata cu tulburare afectiva bipolara, de catre domnul doctor psihiatru Popescu de la Spitalul Alexandru Obregia din Bucuresti. Am mare nevoie de ajutor pentru a putea intelege prin ce trece sora mea si pentru ca mai apoi, eu si intreaga familie s-o putem ajuta sa treaca cu bine peste toate. As dori sa va povestesc cateva cuvinte despre trecutul familiei noastre si in mod special al surorii mele, doarece am dori sa stim care a putut fii motivul imbolnavirii sale, pentru a stii ce sa facem pe viitor. Incep prin a va spune ca suntem patru frati, iar tatal nostru, care a decedat in luna noiembrie a anului trecut, a avut mari probleme cu alcoolul, iar toata copilaria noastra a fost grea, plina de scene de violenta verbala si fizica. De aici cu totii putem spune ca am ramas cu o trauma... Sora mea si-a ales mereu gresit partenerii de viata, si de aceea s-a ajuns sa fie batuta si maltratata,... [continuare]
Constituim un grup suport pt astfel de afectiuni,este virtual pe adresa de mess si este bine venit oricine cu asemenea probleme,am constatat in timp ca un mare ajutor este comunicarea si posibilitatea de a-ti impartasii problemele si altora in suferinta,cine considera util poate sa imi lase in pv intentia si IDul de mess [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter