metoda citogenetic

Amniocenteza – metoda invaziva de diagnostic

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2018

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Generalitati Amniocenteza reprezinta cu siguranta cea mai cunoscuta si practicata metoda de diagnostic fetal. Aceasta presupune introducerea unui ac subtire in cavitatea amniotica si extragerea unei cantitati de lichid amniotic. Motivele pentru care se executa aceasta procedura sunt multiple, cele mai frecvente si cunoscute fiind studiul genetic al celulelor fetale din lichidul amniotic, evaluarea maturitatii pulmonare fetale, studiul microbiologic al lichidului amniotic, evaluarea gradului de afectare a fatului in incompatibilitatea Rh etc. Amniocenteza genetica Are drept principiu prelevarea lichidului amniotic, in scopul efectuarii cariotipului celulelor fetale existente in acest lichid. Tehnica: - Pacienta este informata despre procedura (in ce consta, care sunt beneficiile si riscurile); - Manevra se executa in conditii de asepsie riguroasa (campuri sterile, instrumente sterile, manusi sterile etc.); - Pacienta este asezata pe un pat, in decubit. Doctorul sta in... [continuare]

Punctia trofoblastica – metoda invaziva de diagnostic

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2018

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Generalitati Punctia trofoblastica este cunoscuta mai ales sub denumirea din limba engleza de Chorionic Villus Sampling (CVS). Mai putin cunoscut este faptul ca a fost introdusa pentru prima data in China (1975) pentru determinarea foarte precoce a sexului copilului. Are drept principiu extragerea, cu ajutorul unui cateter foarte fin, a unui fragment de tesut trofoblastic (corion sau viitoarea placenta), care va fi cariotipat ulterior. Tehnica Exista doua modalitati de abordare a tesutului trofoblastic: calea transabdominala si calea transcervicala. - Calea transcervicala foloseste un cateter care este introdus prin orificiul cervical si patrunde pana la nivelul marginii corionului (trofoblastului), fara a se leza membranele (corionica sau amniotica). Totul se face sub ghidaj ecografic. - Calea trans abdominala foloseste un ac de calibrul 22 care ajunge tot sub control ultrasonografic in zona corionului frondos (viitoarea [continuare]

Leucemia limfatica cronica

Actualizat la data de: 28 Martie 2019

Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala

Generalitati Leucemia este cancerul care incepe in celulele care formeaza sangele maduvei osoase. Atunci cand una dintre aceste celule se schimba si devine o celula de leucemie, ea nu se mai maturizeaza. Adesea, aceasta se divide pentru a face celule noi mai repede decat in mod normal. Celulele leucemice, de asemenea, nu mor cand ar trebui. Acest lucru le permite sa se dezvolte in maduva osoasa, aglomerand celulele normale. La un moment dat, celulele leucemice parasesc maduva osoasa si se varsa in sange, provocand cresterea numarului de celule albe din sange. Odata ajunse in sange, celulele leucemice se pot raspandi in alte organe, unde pot preveni functionarea normala a altor celule din organism. Leucemia este diferita de alte tipuri de cancer care incep in organe precum plamanii, colonul sau sanul si apoi se raspandesc in maduva osoasa. Cancerul care incepe in alta parte si apoi se raspandeste in maduva osoasa nu este leucemie. In leucemia cronica, celulele pot sa se mature... [continuare]

Pleurezia maligna

Actualizat la data de: 08 Noiembrie 2024

Dr. Ruslan Scarabnii
Chirurgie toracica

Ce este pleurezia maligna Pleurezia maligna este o afectiune a plamanilor caracterizata prin acumularea de lichid in spatiul dintre plamani si peretele toracic (cavitatea pleurala). Aceasta acumulare de lichid poate fi cauzata de o varietate de factori, printre care poate fi enumerat cancerul de plamani sau metastazele unui cancer din alte parti ale corpului (spre exemplu: cancerul de san, cancerul de prostata si limfomul). In general, pleurezia maligna este asociata cu stadiile avansate ale cancerului si poate fi o indicatie a faptului ca tumora s-a raspandit in alte parti ale corpului. Cum se manifesta? Unul dintre simptomele principale ale pleureziei maligne este dificultatea in respiratie (dispneea), care poate fi severa si poate aparea brusc. Alte simptome includ durerea toracica, tusea, oboseala si pierderea apetitului. Persoanele cu pleurezie maligna pot prezenta, de asemenea, simptome asociate cancerului, care cauzeaza pleurezia, cum ar fi scaderea in greutate, febra si... [continuare]

Ramura a geneticii care studiaza componentii celulari ai ereditatii: genele, cromozomii. De asemenea aceasta metoda include determinarea cromatinei sexuale. Pentru aceste analize, se colecteaza sange sau celulele maduvei osoase, a pielii, a lichidului amniotic, tesuturilor embrionare. [continuare]

Leucemia mieloida acuta la adulti

Actualizat la data de: 16 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Leucemia mieloida acuta la adulti este un tip de cancer in care maduva osoasa produce mieloblasti anormali (mieloblasti – un stadiu in dezvoltarea celulelor albe), celule rosii sau trombocite anormale. Leucemia mieloida acuta este un tip de cancer al sangelui si al maduvei osoase. Acest tip de cancer se agraveaza rapid daca nu este tratat. Este cel mai obisnuit tip de leucemie la adulti. Leucemia mieloida acuta mai este numita leucemia mielogena, leucemia mieloblastica acuta, leucemia granulocitara acuta si leucemia nonlimfocitara acuta. Mecanism fiziopatogenetic In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule imature) care se vor transforma in celule sangvine mature. Exista 3 tipuri de celule sangvine mature: - celulele rosii (hematii), care transporta oxigen si alte substante nutritive la alte tesuturi ale organismului - celulele albe (leucocite), care lupta impotriva infectiilor si a altor boli - trombocitele, care ajuta la prevenirea... [continuare]

Leucemia mieloida acuta la copii si alte malignitati mieloide

Actualizat la data de: 10 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Leucemia mieloida acuta la copii este un tip de cancer in care maduva osoasa produce un numar mare de celule sanguine anormale. Leucemia mieloida acuta la copii reprezinta cancerul sangelui si a maduvei osoase. Aceasta afectiune se agraveaza rapid daca nu este tratata. Leucemia mieloida acuta mai este numita leucemie mielogena acuta, leucemie mieloblastica acuta, leucemie granulocitara acuta sau leucemie nonlimfocitara acuta. Alte boli care afecteaza sangele si maduva osoasa sunt sindroamele mielodisplazice si leucemia mielomonocitara juvenila. Mecanism fiziopatogenetic In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule imature) care se vor transforma in celule sanguine mature.Exista trei tipuri de celule sanguine mature: - celulele rosii (hematii), care transporta oxigen si alte substante nutritive la alte tesuturi ale organismului - celulele albe (leucocite), care lupta impotriva infectiilor si a altor boli - trombocitele, care ajuta la... [continuare]

Tulburarile mieloproliferative cronice

Actualizat la data de: 16 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Tulburarile mieloproliferative reprezinta un grup de boli in care maduva osoasa produce un numar crescut de globule rosii, albe sau plachete (trombocite). In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule sanguine imature) ce se vor dezvolta in celule mature. Exista 3 tipuri de celule sanguine mature: - globulele rosii care transporta oxigenul si substantele nutritive la tesuturi - globulele albe implicate in apararea impotriva infectiilor si bolilor - plachetele (trombocitele) ce previn sangerarile prin formarea cheagurilor de sange Tulburarile mieloproliferative au ca punct de plecare maduva osoasa, iar cauza este creerea unui numar mare de celule stem ce se vor dezvolta in unul sau mai multe tipuri de celule sangiune. Boala se agraveaza treptat pe masura ce creste numarul de celule sanguine. Exista 6 tipuri de tulburari mieloproliferative cronice. Tipurile bolii mieloproliferative difera in functie de tipul de celule care este in... [continuare]

Compozitie Filgrastim este o proteina extrapurificata, neglicozilata, continand 175 aminoacizi. Filgrastim este produs in laborator, dintr-o tulpina de escherichia coli, modificata genetic prin adaugarea unei gene pentru factorul de crestere granulocitar. Substanta activa: filgrastim (G-CSF*). Un flacon de Neupogen de 1,0 ml de solutie injectabila contine 30 MU (= 300 mcg) de filgrastim. Un flacon de Neupogen de 1,6 ml de solutie injectabila contine 48 MU (= 480 mcg) de filgrastim. Excipienti: acetat de sodiu tampon (pH 4,0), sorbitol, polysorbat 80, apa pentru injectare. Actiune terapeutica Factorul uman stimulator al cresterii granulocitare este o glicoproteina ce regleaza producerea si eliberarea neutrofilelor functionale din maduva osoasa. Neupogen, continand G-CSF recombinat, produce o crestere considerabila a neutrofilelor in sangele periferic, in 24 ore, cu o crestere minora a monocitelor. La pacientii cu neutropenie cronica severa, Neupogen poate sa induca o crestere... [continuare]

Ce este IntronA si pentru ce se utilizeaza Indicatii Hepatita cronica B Tratamentul pacientilor adulti cu hepatita cronica B asociata cu dovezi de replicare a virusului hepatitic B [prezenta ADN-ului virusului hepatitic B (ADN-VHB) si a antigenului hepatitei B (AgHBe)], valori crescute ale alanin aminotransferazei (ALT) si inflamatie hepatica activa si/sau fibroza dovedite histologic. Hepatita cronica C inainte de initierea tratamentului cu IntronA, trebuie luate in considerare rezultatele din cadrul studiilor clinice ce au comparat IntronA cu interferon pegilat. Adulti IntronA este indicat in tratamentul pacientilor adulti cu hepatita cronica C, care prezinta valori crescute ale transaminazelor, fara decompensare hepatica si care sunt pozitivi pentru ARN-ul virusului hepatitic C (ARN-VHC). Pentru aceasta indicatie cea mai buna utilizare a IntronA este in asociere cu ribavirina. Copii cu varsta de 3 ani si peste si adolescenti IntronA este indicat, in asociere cu... [continuare]

Compozitie Roferon-A se prezinta sub forma de pulbere sterila pentru reconstituire, in flacoane continand o doza unica. Fiecare flacon contine 3; 4,5; 6; 9 sau 18 milioane UI (milioane unitati internationale) de interferon alfa-2a liofilizat, 9 mg de clorura de sodiu si 5 mg de albumina serica umana. Solutia este reconstituita inainte de utilizare prin adaugarea a 1 ml de apa sterila pentru injectare. Kit pentru injectare, care contine: 1 flacon continand 3; 4,5; 6; 9 sau 18 milioane UI; 1 fiola a 1 ml de apa distilata pentru injectare; 1 seringa de 2 ml, 1 ac 40-8/10, pentru injectare i.m. (verde), 1 ac 16-5/10, pentru injectare s.c. (portocaliu). Actiune terapeutica Roferon-A poseda multe din proprietatile preparatelor de asa-numit interferon alfa uman natural. Efectul antiviral al Roferon-A rezulta din inducerea unei rezistente la nivel celular fata de infectiile virale si din modularea activitatii sistemului imun care neutralizeaza virusurile sau elimina celulele infectate de... [continuare]

Exista solutie?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Infertilitate masculina

Buna,sunt din jud Cluj.In urma cu trei ani am ramas insarcinata,dar am pierdut sarcina.Dupa un an sotul meu in urma unei spermograme,a fost diagnosticat cu o infectie numita staphylococcus aureus.A durat opt luni pana ia trecut,in timp ce si eu trebuia sa ma tratez ca sa nu am infectia.Dupa ce totul a revenit la normal si am trecut peste mai multe consultatii,sotul a mai facut o spermograma anul trecut,si a fost diagnosticat cu azoospermie.A fost trimis sa faca consult genetic si va scriu rezultatele: Cariotip din sange periferic:cariotip masculin formula citogenetica:46,xy nu sunt prezente anomalii cromozomiale numerice sau structurale. Analiza microdeletiilor pe cromozomul Y prin analiza a 20 markeri STS este negativ.Dupa cele scrise,va rog sa-mi raspundeti daca e ceva anormal,si daca se poate trata azospermia sotului?Care sint cele mai bune metode,si poate sa-si revina la normal ca sa avem un copil biologic?Va... [continuare]