malformatii genetic
Malformatii cardiace congenitale
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Malformatiile cardiace congenitale sunt prezenta la circa 0.8-1% dintre nou nascutii vii si reprezinta malformatiile congenitale cele mai des intalnite la nou nascut. In Romania, in lipsa unei statistici exacte, nu se cunoaste numarul exact de copii nascuti anual cu malformatii cardiace congenitale, insa numarul lor se estimeaza a fi in jur de 1000/an. Congenital inseamna din nastere (existent la nastere). Termeni folositi frecvent sunt: defecte cardiace congenitale, boli cardiace congenitale, malformatii cardiace congenitale sau boli cardiovasculare congenitale. Cuvantul “defect” (sau varianta sa stiintifica - malformatie) este mai corect decat cel de “boala”. Un defect cardiovascular congenital apare atunci cand inima sau vasele mari din apropierea acesteia nu se dezvolta in mod normal (sunt formate incorect- malformate) inainte de nastere (in viata intrauterina). Inima (cordul) normal Inima normala are patru camere: atriul drept si cel stang,... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Malformatiile congenitale
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]
Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este displazia tanatoforica? Displazia tanatoforica reprezinta o patologie genetica rara ce afecteaza dezvoltarea oaselor si plamanilor unui fat. Termenul de tanatoforic isi are originea in Grecia antica si inseamna "aproape de moarte’" indicand prognosticul slab al acestor nou-nascuti. In cazuri rare, un copil nascut cu aceasta displazie supravietuieste cativa ani, cu ajutorul tratamentului potrivit si suport respirator artificial. Tipologie Exista doua tipuri principale de displazie tanatoforica, in functie de cum se formeaza oasele: Tipul 1: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 1 se nasc cu membre foarte scurte, cutie toracica de dimensiuni mici si lipsa curburilor normale ale coloanei vertebrale. Acesta este tipul mai comun de boala. Tipul 2: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 2 vor avea oase lungi foarte drepte si deformari ale cutiei craniene. Semne si simptome Displazia tanatoforica altereaza dezvoltarea plamanilor, oaselor si articulatiilor... [continuare]
Ce sunt testele genetice de predispozitie si cand trebuie facute
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt testele genetice? Gratie progreselor obtinute in genetica, se poate depista predispozitia genetica a fiecaruia, precum si riscurile de a dezvolta anumite boli care au implicatii genetice. Prin realizarea testelor genetice, sunt cautate modificarile caracteristice la nivelul ADN-ului care corespund unui risc inalt de a dezvolta anumite boli. Examinand o proba de sange sau un tesut, se pot depista modificarile genetice, cromozomale sau la nivelul proteinelor. In functie de tipul de test, se pot preleva mai multe probe, precum fire de par, piele, sange, celule (obtinute, de exemplu, prin frecarea cu un betisor a mucoasei bucale). In ce situatii se recomanda Medicul dumneavoastra curant poate suspecta existenta unei afectiuni determinate de modificari genetice la nivelul uneia sau mai multor gene sau se declara in istoricul familial existenta unor afectiuni cu implicatii genetice, motiv pentru care se doreste depistarea riscului individual. O alta situatie in... [continuare]
Sindromul pierre robin, cauza de malformatii la copil
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Pierre Robin? Sindromul Pierre Robin este o malformatie congenitala destul de rara, ce se dezvolta in timpul vietii intrauterine din motive incomplet elucidate. In acest sindrom exista mai multe defecte ce apar simultan, toate afectand cavitatea bucala, mandibula si alte structuri faciale ale nou-nascutului. Manifestarile sunt destul de caracteristice, astfel ca majoritatea pacientilor primesc diagnosticul imediat dupa nastere. Semne si simptome Manifestarile fizice sunt destul de specifice, deseori fiind prezente toate malformatiile simultan. Acestea includ: - Micrognatia (dimensiune mica a mandibulei si barbiei) - Palatoschizis, in care palatul dur (cerul gurii) este despicat in mijloc - Glosoptoza, in care limba are tendinta de a ,,cadea’’ inspre partea posterioara a cavitatii bucale - Un palat dur foarte arcuat - Dinti prezenti inca de la nastere Aceste defecte pot avea consecinte importante asupra nou-nascutului: - Efort... [continuare]
Higromul chistic, malformatie limfatica
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este higromul chistic? Higromul chistic este o formatiune chistica localizata cel mai frecvent la nivel cervical. Este produs de o malformatie sau de blocarea drenarii sistemului limfatic. Higroamele pot fi depistate antenatal la ecografie sau dupa nastere, cand se identifica o umflatura sub piele. Daca apare in timpul vietii intrauterine, poate cauza avort spontan sau decesul intrauterin al fatului. Cum se manifesta? Afectiunea este determinata de o modificare genetica ce afecteaza dezvoltarea sistemului limfatic al bebelusului si se poate asocia cu alte boli genetice precum Sindromul Noonan, Down sau Turner. Poate fi intalnita si la adulti ca urmare a unei infectii respiratorii sau a unui traumatism. Higroamele sunt rar intalnite, reprezentand doar 6% dintre tumorile benigne ale copilariei, iar la adulti sunt diagnosticate extrem de rar. Higroamele chistice se pot dezvolta oriunde, dar sunt identificate cel mai frecvent la nivel cervical si axilar. Simptomele variaza... [continuare]
Factorul v leiden
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor. Majoritatea persoanelor care au aceasta boala nu au niciodata cheaguri anormale de sange, totusi in cazul altora, acestea exista si pot declansa probleme de sanatate pe termen lung sau pot pune chiar viata in pericol. Atat barbatii ca si femeile pot avea factor V Leiden. Cu toate acestea, sansele sunt mai mari in cazul femeilor, ca si tendinta de a dezvolta cheaguri de sange in timpul sarcinii sau atunci cand urmeaza tratament hormonal cu estrogen. Daca aveti factorul V Leiden si deja sunt prezente cheagurile de sange, medicamentele pot reduce riscul dezvoltarii altor cheaguri de sange si va ajuta la evitarea complicatiilor. Simptome Majoritatea persoanelor care au factor V Leiden nu manifesta simptome sau semne ale bolii. Cu toate acestea, primul indiciu al... [continuare]
Suplimentele de acid folic previn malformatiile congenitale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Anumite malformatii congenitale apar datorita inchiderii incomplete a tubului neural care formeaza canalul vertebral, in timpul primelor patru saptamani de viata embrionara. Acestea reprezinta grupul de malformatii de tub neural (MTN). Tubul neural se inchide initial la mijloc, apoi in partea superioara si in ultimul rand in partea inferioara. Cand fuziunea este incompleta, rezulta malformatii ale maduvei spinarii sau ale creierului. Malformatiile tubului neural apar in proportie de aproximativ 1-2 la o mie de copii nascuti vii. Daca mama are ea insasi o malformatie de tub neural sau are deja un copil nascut cu o astfel de malformatie, riscul de recurenta este de 10 ori mai mare. Formele grave, cum ar fi anencefalia (lipsa creierului), nu sunt compatibile cu supravietuirea. Formele mai putin grave, compatibile cu supravietuirea, necesita numeroase interventii chirurgicale pentru a fi corectate si determina invaliditati semnificative, cum ar fi paralizia membrelor... [continuare]
Transmiterea genetica a malformatiei buza de iepure
Buna ziua Va scriu pentru ca ma framanta un gand. Prietenul meu s-a nascut cu malformatia buza de iepure. E nascut in ianuarie 1988 si i s-a spus ca malformatia a fost din cauza radiatiilor de la Cernobil. A fost operat de la mai multe ori, prima data la 9 luni, ultima in liceu. Chiar daca fizic nu e cel mai frumos baiat din lume, este un om extraordinar, un baiat cu un suflet minunat, alaturi de care eu ma vad in viitor. De aceea vreau sa stiu daca aceasta afectiune se transmite genetic. Ar putea avea copiii nostri aceasta problema? Va multumesc, numai bine [continuare]
Cat timp dureaza pentru o intrerupere de sarcina cu un fat malformat?
buna ziua, am 23 de ani, sunt la prima sarcina (21 de sapatamani), nu am mai avut alte sarcini sau avorturi iar de o saptamana (de cand sunt internata in spital) medicii se chinuie sa imi provoace o nasterea fatului malformat. mi-au dat si pastile, am facut si injectii si nu mai reusesc. va rog frumos sa ma ajutati si sa imi spuneti daca ar trebui sa am vreun motiv de ingrijorare....mi se pare ca dureaza foarte mult.....VA ROG FRUMOS AJUTATI-MA....sunt cu psihicul la pamant.mltumesc [continuare]
buna ziua, eu si varul mamei mele vrem sa stim inainte de a avea un copil daca exista analize , teste care sa arate cu siguranta daca, copilul va fi sanatos sau va avea probleme din cauza ca noi suntem rude [continuare]
Necesarul de vitamine pentru femei - ce si cand trebuie luat?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Daca sunteti o femeie care are grija de sanatatea ei, probabil ca stiti deja ca nevoile dumneavoastra nutritionale se schimba cu fiecare etapa din viata. La varsta fertila, mai ales in timpul sarcinii, aveti nevoie de un aport adecvat de acid folic pentru a preveni eventuale malformatii genetice ale copilului pe care il veti naste. In cazul in care va aflati la menopauza ar putea fi necesar sa cresteti aportul de calciu si vitamina D, pentru a mentine oasele puternice. Deficitul de vitamine poate duce la probleme grave de sanatate. Daca aveti un risc crescut de a avea deficit de vitamine sau minerale, asa cum poate fi cazul la femeile gravide sau la cele vegetariene, atunci medicul dumneavoastra poate fi nevoit sa intervina cu recomandarea unor suplimente de vitamine si minerale. Alegerea de a lua suplimente vitaminice depinde de dieta, stil de viata, varsta, existenta unor conditii medicale si de indicatiile medicului. Este important sa alegeti suplimentele de... [continuare]
Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Te-ai hotarat sa ai un copil? stii ce trebuie facut inainte?
Autor: SfatulMedicului
Aducerea pe lume a unui copil presupune o mama sanatoasa. Pentru asta este bine sa faci un control la un specialist in obstetrica-ginecologie. Examenul ginecologic va stabili daca vaginul, colul uterin, uterul, trompele si ovarele sunt sanatoase. Exista femei cu: - infectii vaginale micotice (care trebuie tratate) - infectii ale trompelor uterine - malformatii vaginale ce pot fi rezolvate chirurgical - chisturi ovariene - fibrom uterin, etc. Stiind dinainte ce probleme ai, le poti rezolva! In plus, discutia cu specialistul poate conduce la descoperirea unor boli transmise de la animale (pisici, caini, pasari). Prin analize de sange se deceleaza aceste boli si se trateaza. Existenta in antecedentele familiei a unor boli invalidizante (psihic, intelectual sau organic) poate crea probleme daca sunt cu transmitere ereditara. Facand investigatii genetice poti afla daca totul este in ordine. Investigatiile se pot face si partenerului daca se considera necesar. 20-30 ani [continuare]
Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]
Anodontia vera, hipodontia, oligodontia - absenta dintilor
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Anodontia este o boala genetica ce se caracterizeaza prin absenta tuturor dintilor. In forma pura si fara anomalii asociate, boala este foarte rar intalnita. Mai frecvent apar hipodontie si oligodontie. Hipodontia este o boala de natura genetica ce implica absenta unui numar variat de dinti (intre 1 si 6). [continuare]
Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]
Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]
Leptocefalie
Micsorarea anormala a cutiei craniene. Leptocefalia este considerata o forma de microcefalie severa, iar in unele contexte poate fi sinonima cu microcefalia extrema insotita de subdezvoltare cerebrala. Aceasta conditie poate fi prezenta la nastere (congenitala) si este adesea legata de malformatii genetice, infectii prenatale sau expunerea la factori toxici in perioada intrauterina. Prognosticul depinde de severitatea afectarii cerebrale, fiind in general nefavorabil in formele grave. [continuare]
Buna seara. Problema mea face parte din situatiile mai rare. Am ramas insarcinata in conditiile in care sotul meu face tratament cu citostatic, respectiv cu dacarbazin. Medicul ne-a spus ca exista riscul de malformatii genetice si ca este alegerea noastra daca pastram copilul sau nu. Ne dorim copilul f mult, mai ales ca e posibil sa fie singura noastra sansa. V-ati confruntata careva cu situatia asta? Multumesc. [continuare]
Centrul medical promed system targoviste
Promed Reteaua de clinici Promed System a fost infiintata in anul 1997 si ofera servicii medicale complete, dedicate femeilor. Printre aceste servicii se numara: Obstetrica si Ginecologie, Ecografie, Endocrinologie, Nutritie si Dietetica, Consiliere psihologica, Consultatii genetica, Pediatrie si Neonatologie, Urologie, Andrologie, Dermatologie, Chirurgie generala etc. Promed System implementeaza in Romania conceptul de medicina materno-fetala, medicina preventiva si screening genito-mamar, fiind singura clinica de acest tip din tara. De atunci, Clinica de Medicina Materno-Fetala Promed System a efectuat cu succes mii de proceduri medicale, ce au readus speranta si zambetul pe fetele pacientelor (peste 500 de amniocenteze, peste 15.000 de ecografii, peste 400 de fertilizari in vitro, peste 600 de inseminari si peste 250 de transferuri de embrioni decongelati). Promed System se mandreste cu trei clinici in Targoviste: Centrul Medical Promed System - clinica... [continuare]
Centrul medical promed system
In 1977 s-a vorbit prima data despre conceptul Materno-Fetala, cand a luat nastere in America Societatea de Medicina Materno-Fetala. Organizatia era alcatuita din medici obstetricieni si ginecologi, cu o pregatire suplimentara de 2 sau 3 ani in acest domeniu. Ulterior, acest concept a fost dezvoltat si a capatat o importanta crescuta in tarile cu medicina dezvoltata. In Romania, in acest moment, reteaua medicala care se ocupa de preventia cancerului de col uterin si de san, de preventia si tratamentul tulburariilor legate de menopauza, precum si de depistarea precoce a malformatiilor congenitale este insuficienta, relativ neomogen distribuita si cu accesibilitate limitata. Din acest motiv, in fiecare an creste numarul cuplurilor sterile si infertile, numarul de boli cu transmitere sexuala, numarul de neoplasme de col uterin si mamare depistate in stadii terminale. Acestea sunt motivele implementarii conceptului de medicina Materno-Fetala, medicina preventiva si screening... [continuare]
Servicii medicale Psihiatrie adulti - evaluare si diagnostic psihiatric si psihologic, tratamentul psihotrop al tulburarilor psihice acute si cronice, medicina bazata pe probe (evidence-based medicine) - programe complexe in colaborare cu stationarul - Compartimentul de psihiatrie comunitara, psihoterapie si reintegrare psiho-sociala - consultatii si precizari de diagnostic in psihiatria medico-legala - consiliere si psihoterapie suportiva, psihoterapie individuala cognitiv-comportamentala, psihoterapie familiala - cursuri si stagii de pregatire universitara si postuniversitara (specializare si perfectionare) - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice acute si cronice: schizofrenii, tulburari afective, anxioase, nevrotice, disociative, somatoforme, alcoolism, tulburari mentale organice, tulburari de personalitate etc. - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - consiliere si... [continuare]
Spitalul clinic de psihiatrie prof. dr. obregia
Servicii medicale Psihiatrie II: - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice predominant acute - sistem de asistenta psihiatrica integrata, terapie psihotropa, psihoterapie suportiva, psihoterapie comportamental-cognitiva, psihoterapie familiala, psihoterapii de grup - evaluarea simptomatologiei psihotice din cursul evolutiei dementelor cu stabilirea strategiei terapeutice (in cadrul unor internari de scurta durata la recomandarea Centrului Memoriei) - activitati de educatie medicala continua in domeniul gerontopsihiatriei - psihoeducatie pentru pacienti si familiile lor, interventii de sprijin social, in colaborare cu Fundatia Estuar - programe de terapie ocupationala: artterapie, meloterapie, dansterapie - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - activitati de consiliere a pacientilor postperioada acuta prin consultatii periodice si invoiri terapeutice - activitati de nursing... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter