maladii ereditare

Distrofia musculara progresiva duchenne

Actualizat la data de: 05 Iulie 2022

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este distrofia musculara Distrofiile musculare sunt un grup heterogen de afectiuni genetice, ereditare, caracterizate prin degenerarea fibrelor musculare si deficit motor cu evolutie progresiva. La nivelul maselor musculare se acumuleaza tesut conjunctiv si adipos, cu arii de necroza focala , iar fibrele musculare variaza ca grosime. Pentru diagnosticul acestui grup de miopatii este necesara biopsia musculara si examen histopatologic. Distrofia musculara progresiva Duchenne Epidemiologie - cea mai frecventa miopatie ereditara, afectand aproximativ intre 1:3300-4500 baieti. Distrofia musculara reprezinta un grup de peste 30 de afectiuni care determina slabiciune si degenerare musculara. Pe masura ce afectiunea progreseaza, miscarile devin tot mai dificile. In anumite cazuri, sunt afectate respiratia si functia cardiaca, aspecte care pot genera complicatii care ameninta viata. In functie de tipul si severitatea distrofiei musculare, efectele pot fi usoare, progresand treptat... [continuare]

Tipuri de boli metabolice

Actualizat la data de: 25 Iulie 2024

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Alimentele consumate sunt descompuse in cadrul organismului in componente mai simple de proteine, grasimi si carbohidrati. Aceasta descompunere a alimentelor complexe in compusi mai simpli se numeste metabolism.  Atunci cand procesul normal al metabolismului este perturbat din cauza unei afectiuni mostenite sau dobandite, apar tulburarile metabolice.  Exista diferite tipuri de boli metabolice care afecteaza mai multe milioane de oameni din intreaga lume. Iata mai jos tipuri si exemple de afectiuni care intra in categoria tulburarilor metabolice. Ce este metabolismul si cum se realizeaza Metabolismul este un proces continuu. Daca o persoana mananca, doarme, alearga sau se afla in repaus, metabolismul lui functioneaza. Metabolismul ia parte la numeroase functii ale organismului, cum ar fi vindecarea unor leziuni, reglarea temperaturii corpului, crearea de noi celule si eliminarea toxinelor din organism. Metabolismul incepe sa functioneze in... [continuare]

Prezinti risc de a mosteni cancerul de san sau ovarian? iata ce ai de facut

Actualizat la data de: 06 Iulie 2023

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Cancerul de san si cel ovarian sunt doua boli grave cu care sunt diagnosticate multe femei din Romania. Datele statistice arata ca anual, cancerul de san este responsabil de 80.000 de decese in Europa, iar la nivel mondial, specialistii estimeaza ca 1 din 70 de femei dezvolta cancer ovarian. In Romania, 7.000 de femei sunt diagnosticate anual cu cancer mamar, iar cancerul ovarian are o incidenta de 5% in randul femeilor. Cancerul de san apare si la barbati, insa incidenta este extrem de mica. Important de retinut este faptul ca riscul de a face unul dintre aceste doua tipuri de cancer creste daca in familie exista astfel de cazuri. Altfel spus, 15% dintre persoanele care fac cancer de san sau de ovare mostenesc genele care predispun la aparitia acestor maladii. De aceea, femeile care stiu ca au avut sau au in familie fie mama, bunica sau sora bolnave de cancer mamar sau ovarian pot preveni devoltarea bolii salvandu-si astfel viata prin testarea... [continuare]

Eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti

Actualizat la data de: 30 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Ordin nr.520/2007 din 06.03.2007 Ordin pentru aprobarea Metodologiei privind eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti si a Baremului medical cuprinzand afectiunile pentru care se acorda scutirile medicale de la orele de educatie fizica si sport. Publicat in MOF nr 275 -25.04.2007 Actul a intrat in vigoare la data de 25 aprilie 2007 Avand in vedere prevederile Legii nr 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, si ale Legii invatamantului nr. 84/1995, republicata, cu modificarile si completarile ulterioare, vazand Referatul comun de aprobare nr. E.N. 1.120/2007 al Secretariatului general al Ministerului Sanatatii Publice si nr. 10.925/2007 al Secretariatului general al Ministerului Educatiei si Cercetarii, in temeiul prevederilor Hotararii Guvernului nr. 862/2006 privind organizarea si functionarea Ministerului Sanatatii Publice si ale Hotararii Guvernului nr. 223/2005 privind... [continuare]

Cauzele menopauzei timpurii

Actualizat la data de: 13 Aprilie 2017

Autor: SfatulMedicului

Generalitati In mod normal, menopauza se instaleaza in jurul varstei de 50-51 de ani. Studiile clinice au aratat insa ca una din 100 de femei cu varsta cuprinsa intre 30 si 39 de ani este afectata de menopauza timpurie. Aceasta este influentata de o multime de factori precum cei genetici, stilul alimentar, fumatul sau anumite tulburari endocrine si hormonale. Ce este menopauza timpurie Atunci cand instalarea menopauzei are loc inainte de 40 de ani, este considerata menopauza precoce sau timpurie. Aceasta este marcata de incetarea menstruatiei si de incheierea producerii de estrogen de catre ovare, hormonul sexual care controleaza ciclul reproductiv. Cauzele aparitiei menopauzei precoce Declansarea menopauzei poate avea diferite cauze, care vor fi determinate de catre medicul specialist, dar se poate instala si atunci cand ovarele sunt intacte. Chimioterapia . Chimioterapia sau radiatii pelvine folosite pentru tratarea cancerului. Acestea pot deteriora functionarea ovarelor si... [continuare]

Bolile ochiului

Actualizat la data de: 19 Octombrie 2017

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Bolile ochiului afecteaza deseori activitatea zilnica a pacientului. Pentru a mentine sanatatea ochilor, uneori este nevoie doar de un efort foarte mic. Desi nu toate afectiunile oftalmologice pot fi prevenite, exista nenumarate masuri care ajuta la stoparea evolutiei afectiunii. In primul rand, trebuie subliniata importanta unei alimentatii sanatoase, urmand: protectia ochilor impotriva razelor soarelui, controlul medical periodic, purtarea ochelarilor de protectie daca lucrati foarte mult la calculator. Exista mai multe tipuri de probleme oculare si tulburari de vedere, printre care se regasesc: vedere incetosata, halouri, pete oarbe, flocoane etc. Vederea incetosata consta in pierderea claritatii acesteia si incapacitatea de a observa micile detalii. Petele oarbe sau scotoamele sunt "gauri negre" in campul vizual, care conduc la limitarea partiala a campului vizual, perceputa sau nu de catre pacient. Daca prezentati tulburari de vederea (devine neclara, ... [continuare]

Genetic Lab este primul si cel mai important laborator privat de diagnostic genetic din Romania. Infiintat in anul 2000, Genetic Lab isi propune sa asigure accesul clientilor sai la cele mai moderne tehnologii genetice din lume la preturi foarte accesibile. Pozitia de lider in acest domeniu si-a pastrat-o datorita specialistilor care fac parte din colectiv si a investitiilor de peste 1.000.000 de Euro in infrastructura. Acest lucru a permis diversificarea gamei de teste care se efectueaza in laboratorul nostru la cele mai inalte standarde internationale - peste 200 de teste genetice.   Serviciile noastre sunt orientate catre aplicarea unor metode de analiza de varf in domeniul bio-medical, cu precadere in urmatoarele arii: 1. Citogenetica umana Analiza cromozomilor (CARIOTIP) din lichidul amniotic, sange, vilozitati coriale si produs de conceptie. Teste de hibridizare prin fluorescenta in situ ai cromozomilor 21,18,13,X,Y (FISH). Analiza cromozomilor... [continuare]

Servicii medicale     In Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti se pot trata un mare numar de afectiuni, spitalul acoperind intreaga paleta de specialitati medicale : - medicala - cardiologie - gastroenterologie - neurologie - neurochirurgie - chirurgie generala - ortopedie - ginecologie - chirurgie cardio-vasculara Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti este clinica universitara cu o activitate stiintifica sustinuta, in care pacientii primesc o ingrijire medicala adecvata. Investigatiile medicale posibile sunt foarte numeroase si complexe. Dintre ele enumeram: analize de laborator, ecografii cardiace/generale/ginecologice/ intravasculare, radioscopii si radiografii, tomografii, CT, MRI, angiografii, scintigrafii, endoscopie / bronhoscopie, probe functionale (ecg, eeg, emg, test de efort, test Holter) etc.   Chirurgie I Dotare: - bloc operator dotat modern (filtre, insonorizare, aer conditionat, iluminare) - spatiu de preanestezie si trezire amenajate... [continuare]

S-a vindecat cineva definitiv de schizofrenie?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Schizofrenie

Sora mea este internata la spitalul Obregia cu diagnosticul de tulburari psihice, schizofrenie, niciun doctor nu poate sa imi raspunda dace se va vindeca, as vrea sa stiu daca stiti persone care iau tratament si isi pot controla boala sau daca aceste medicamente trebuie luate toata viata? Sunt rezultate cu medicamente? Sincer, nu stiu la ce sa ma astept, este internata de o saptamana si nu vad nicio schimbare, i se adimistreaza Zyprexa 20mg/zi, stiu ca poate este prea devreme sa ma pronunt, dar ceea ce ma macina este incertitudinea medicilor. Stiti cazuri reale in care s-au vindecat? cum anume ajuta medicamentele? Imi este foare greu sa ma gandesc ca va fi asa toata viata, doctora mi-a spus ca tratamentul poate dura 1 an, 5 ani, toata viata, totul depide de cum va reactiona la el. Credeti ca problemele endocrinologice (lipsa ciclului menstrual) au vreo legatura? [continuare]

Psoriazisu si sarcina

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli de piele

am psoriazis de 12 ani. exista sanse ca copilul meu sa se nasca cu aceasi boala? [continuare]