leucodistrofie
ce este leucodistrofia si cum gestionam aceasta boala rara neurologica
Autor: SfatulMedicului
Ce este leucodistrofia Leucodistrofiile reprezinta un grup de patologii neurologice rare. Acestea afecteaza substanta alba de la nivel cerebral si de la nivelul maduvei spinarii. Substanta alba este tesut neurologic specific compus din fibre nervoase. Leucodistrofiile tintesc teaca de mielina, un strat protector din jurul celulelor nervoase. Fara acest strat de mielina, neuronii nu pot comunica eficient intre ei. Leucodistrofia duce astfel la o pierdere progresiva a functiei neurologice. Creierul si organismul nu pot primi informatii unul de la celalalt. Aceasta patologie evolueaza sever si poate fi fatala. Tipologie Cercetatorii au identificat mai multe tipuri de leucodistrofie, estimand un numar de aproximativ 50 de tipuri. Forme noi continua sa fie descoperite. Fiecare tip este rezultatul unei mutatii genetice si cauzeaza simptome diferite. Prevalenta Leucodistrofiile afecteaza de regula nou-nascutii si copiii tineri, fiind o patologie genetica cu simptome evidente inca... [continuare]
Ce trebuie sa stii despre boala alexander?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Boala Alexander este o boala neurologica extrem de rara, de obicei progresiva si fatala, intalnita mai ales la sugari si in prima parte a copilariei. A fost numita dupa W.S. Alexander, medicul care a descoperit aceasta afectiune in anul 1949. Face parte din clasa leucodistrofiilor (afectiunile materiei albe din creier), care afecteaza in principal mielina, un material format din grasimi care inveleste axonii nervilor. Mielina favorizeaza transmiterea eficienta a impulsurilor nervoase si ofera culoarea „albicioasa” a asa-numitei materii albe cerebrale. Pacientii cu aceasta afectiune au un deficit marcat in formarea de mielina, in special in lobii frontali, dar acest deficit se observa doar la persoanele cu debut tardiv. Caracteristica bolii Alexander este insa prezenta agregatelor anormale de proteine la nivelul astrocitelor, numite „fibre Rosenthal”. Aceste fibre se acumuleaza de regula in unele zone ale creierului si ale maduvei spinarii, la nivelul... [continuare]
Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor neurotransmitatoare importante de la nivel cerebral face tesutul sa devina moale, spongios, fiind afectata si functia neurologica. Boala Canavan reprezinta de fapt un grup de afectiuni numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt patologii rare cu implicare a factorilor genetici. Tipuri Boala Canavan poate aparea la varsta de nou-nascut/sugar, respectiv in primii ani de copilarie. Boala Canavan infantila, ce apare pana la varsta de 1 an, este tipul mai comun si este mult mai severa. Nou-nascutii si sugarii ce au manifestarile bolii Canavan supravietuiesc, de regula, pana la varsta copilariei sau adolescentei. Boala Canavan juvenila, ce apare in copilarie, este mai rara si mai putin severa. Acest tip de... [continuare]
Atrofia cerebrala: ce este si cum o putem preveni
Autor: SfatulMedicului
Ce este atrofia cerebrala Pacientii cu atrofie cerebrala sunt pacienti ce pierd progresiv celule cerebrale (neuroni) si conexiuni dintre acestea. Volumul cerebral scade deseori. Atrofia cerebrala este o patologie a sistemului nervos central care induce probleme de gandire, memorie, probleme motorii si de realizare a sarcinilor zilnice. Cu cat atrofia este mai mare, cu atat functia cerebrala scade mai mult. Cum se manifesta Atrofia reprezinta degenerarea morfologica si functionala a unui tesut, atrofia cerebrala fiind degenerarea neuronilor si astfel a tesutului creierului. Exista doua tipuri principale de atrofie cerebrala: Focala - leziunile degenerative apar intr-o singura regiune din creier Generalizata - leziunile degenerative se extind in intreg tesutul cerebral Atrofia cerebrala poate surveni in procesul de inaintare in varsta, atunci cand volumul cerebral scade. Atrofia cerebrala poate fi insa deseori patologica, atunci cand apare la persoane la care nu varsta este... [continuare]
Bolile lizozomale: tot ce trebuie sa stii
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt bolile lizozomale Bolile lizozomale sau bolile de stocare lizozomala (LSD) sunt patologii genetice rare, cauzate de acumularea de substante toxice in organism. Pacientii cu aceste afectiuni au deficiente ale unor enzime sau co-enzime ce permit metabolizarea si eliminarea altor substante precum zaharul, grasimile sau substante nocive. Daca aceste substante se acumuleaza in organism, vor produce daune suplimentare. Fiind afectiuni genetice, bolile lizozomale se dezvolta in timpul sarcinii sau imediat dupa nastere. Cazurile mai severe tind sa apara mai repede decat cele usoare sau moderate. Rolul lizozomilor Lizozomii sunt organite specifice prezente in fiecare celula din corp cu rol esential in "curatarea" organismului de substante inutile sau nocive. Numeroase enzime ajuta lizozomii in conducerea acestui metabolism, in final rezultand scindarea si filtrarea substantelor precum: - Carbohidratii: fibre, amidon, glucoza - Grasimile saturate si nesaturate [continuare]
Celulele stem in pediatrie: solutii promitatoare pentru boli rare si cronice
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Utilizarea celulelor stem Medicina moderna a deschis noi perspective pentru copiii diagnosticati cu afectiuni rare sau cronice, datorita unui instrument revolutionar: celulele stem. Aceste celule, recoltate de cele mai multe ori la nastere din cordonul ombilical, ofera un potential urias de tratament pentru boli care, pana nu demult, nu aveau solutii terapeutice viabile. In pediatrie, utilizarea celulelor stem devine din ce in ce mai relevanta, nu doar in scopuri curative, ci si in cele regenerative, oferind o raza de speranta familiilor afectate de diagnostice severe. Cum functioneaza celulele stem in corpul copilului? Celulele stem au capacitatea unica de a se transforma in diferite tipuri de celule specializate si de a inlocui celulele bolnave sau deteriorate. In cazul copiilor, acest proces este cu atat mai eficient cu cat organismul este intr-o continua crestere, iar raspunsul la tratament este mai bun decat la adulti. Exista doua mari categorii de celule stem utilizate... [continuare]
Celulele stem si bolile rare: o sansa reala de tratament
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Despre celulele stem In fata unui diagnostic rar, parintii si medicii se confrunta adesea cu incertitudine, lipsa tratamentelor eficiente si un sentiment de neputinta. Din fericire, medicina moderna aduce tot mai mult in prim-plan o resursa promitatoare: celulele stem, in special cele recoltate la nastere din cordonul ombilical. Acestea ofera o noua speranta in lupta cu unele dintre cele mai grave si greu de tratat afectiuni – bolile rare. Ce sunt bolile rare? O boala rara este definita ca o afectiune care afecteaza mai putin de 5 persoane din 10.000. Desi fiecare in parte este rara, in total, bolile rare afecteaza milioane de oameni in intreaga lume. Majoritatea acestor boli sunt genetice, progresive si cronice, manifestandu-se inca din copilarie. In prezent, sunt cunoscute peste 7000 de boli rare, dintre care foarte putine au un tratament curativ. Boli rare tratabile sau aflate in cercetare cu celule stem includ: Leucodistrofii metabolice (ex. boala Krabbe,... [continuare]
Leucodistrofie
Afectiune caracterizata prin distrugerea treptata a unei substante a sistemului nervos, mielina. Leucodistrofiile sunt boli ereditare rare. Ele pot provoca tulburari de limbaj, o lipsa a coordonarii in miscari, o cecitate, o surditate, o paralizie, crize de epilepsie, o dementa. Nu exista inca un tratament al leucodistrofiilor. [continuare]
Leucodistrofie spongiforma degenerativa
afectiune genetica caracterizata printr-o anomalie neurologica innascuta, cu degenerescenta spongiforma a substantei albe cerebrale. Simptome ca retard mental si pierderea abilitatilor motorii sunt evidente la varste fragede, decesul putandu-se produce intre 4 si 20 de ani. A fost semnalata cu frecventa mai mare in etnic al evreilor askenazi. Sinonim: boala canavan. [continuare]
Ce este hipotonia Hipotonia este definita ca o scadere a tonusului muscular (tensiunea dezvoltata de un muschi in timpul efectuarii miscarii), ce implica si o forta musculara semnificativ redusa. Hipotonia nu este o boala in sine, ci apare mai adesea in cadrul tabloului clinic al altor afectiuni, in special neurologice si musculo-osoase. De cele mai multe ori hipotonia este un important semn de boli specifice la un nou nascut, putand fi unicul semn al unor tulburari de sistem nervos central, de sistem muscular sau chiar a unor patologii genetice. Cum se manifesta Bebelusii hipotoni se odihnesc cu coatele si genunchii perfect intinsi, spre deosebire de cei normotoni care au un anumit grad de flexie a coatelor si genunchilor. De asemenea, astfel de bebelusi nu isi pot tine nici capul ridicat, acesta picand fie in fata sau spate fie chiar lateral. Desi este foarte important de recunoscut cat mai devreme in cursul copilariei, diagnosticul exact al cauzei hipotoniei... [continuare]
Transplantul de celule stem hematopoietice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Transplantul de celule stem hematopoietice presupune perfuzia intravenoasa de celule stem autologe (proprii) sau alogene colectate din maduva osoasa, din sangele periferic sau sangele din cordonul ombilical. Scopul transplantului il reprezinta restabilirea functiei celulelor hematopoietice, la bolnavii care au maduva osoasa afectata de diverse boli sau sistemul imunitar deficitar. Transplantul de celule stem hematopoietice este utilizat in acest articol ca termen general, care include transplantul de celule stem din orice sursa. Boli tratabile prin transplantul de celule hematopoietice Se estimeaza ca in fiecare an se efectueaza in intreaga lume, aproximativ 45.000-50.000 de transplanturi de celule hematopoietice pentru tratarea bolnavilor a caror viata este pusa in pericol de boli maligne si non-maligne. Mai jos sunt prezentate unele dintre bolile al caror tratament necesita transplant autolog sau alogen de celule hematopoietice. 1. Boli tratabile Leucemii... [continuare]
Canavan (boala)
Afectiune genetica caracterizata printr-o anomalie neurologica innascuta, cu degenerescenta spongiforma a substantei albe cerebrale. Simptome ca retard mental si pierderea abilitatilor motorii sunt evidente la varste fragede, decesul putandu-se produce intre 4 si 20 de ani. A fost semnalata cu frecventa mai mare in etnic al evreilor askenazi. Sinonim: leucodistrofie spongiforma degenerativa. [continuare]
stie cineva daca epilepsia se vindeca 100%.sau un medic bun in acest domeniu pentru copii? [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter