Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

Celulele stem si bolile rare: o sansa reala de tratament

Actualizat la data de: 05 August 2025
Consultant medical:

Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie

Clinica: Stem Cells Bank

Despre celulele stem

Celulele stem si bolile rare: o sansa reala de tratament

In fata unui diagnostic rar, parintii si medicii se confrunta adesea cu incertitudine, lipsa tratamentelor eficiente si un sentiment de neputinta.

Din fericire, medicina moderna aduce tot mai mult in prim-plan o resursa promitatoare: celulele stem, in special cele recoltate la nastere din cordonul ombilical. Acestea ofera o noua speranta in lupta cu unele dintre cele mai grave si greu de tratat afectiuni bolile rare.

Cuprins articol

  1. Despre celulele stem
  2. Ce sunt bolile rare?
  3. Ce sunt celulele stem si de ce sunt atat de importante?
  4. Celulele stem si terapia bolilor rare
  5. Ce spun studiile clinice?
  6. De ce este importanta recoltarea la nastere
  7. Ce pot face parintii?
  8. Citeste pe aceeasi tema

Ce sunt bolile rare?

O boala rara este definita ca o afectiune care afecteaza mai putin de 5 persoane din 10.000. Desi fiecare in parte este rara, in total, bolile rare afecteaza milioane de oameni in intreaga lume.

Majoritatea acestor boli sunt genetice, progresive si cronice, manifestandu-se inca din copilarie. In prezent, sunt cunoscute peste 7000 de boli rare, dintre care foarte putine au un tratament curativ.

Boli rare tratabile sau aflate in cercetare cu celule stem includ:

  • Leucodistrofii metabolice (ex. boala Krabbe, adrenoleucodistrofie)
  • Imunodeficiente congenitale (ex. boala „baiatului In bula” – SCID)
  • Anomalii metabolice ereditare (ex. sindrom Hurler, sindrom Sanfilippo)
  • Anemii severe si tulburari ale sangelui (ex. anemia Fanconi, talasemia majora)
  • Afectiuni autoimune si inflamatorii rare

Ce sunt celulele stem si de ce sunt atat de importante?

Celulele stem sunt celule-mama, care au capacitatea unica de a se transforma in diferite tipuri de celule din corp: celule ale sangelui, nervoase, musculare, hepatice etc.

In plus, ele pot sa se autoregenereze, adica sa se divida si sa creeze noi celule identice. Aceasta caracteristica le face valoroase in tratamentele regenerative si in corectarea defectelor genetice sau imune.

Celulele stem recoltate la nastere din sangele si tesutul cordonului ombilical sunt:

Tinere, viabile si fara deteriorari genetice acumulate in timp

Usor de colectat, fara riscuri pentru mama sau copil

Stocate in conditii criogenice si disponibile oricand, la nevoie

Celulele stem si terapia bolilor rare

Desi nu sunt un „panaceu”, celulele stem au un rol esential in tratarea sau ameliorarea unor boli rare, mai ales cele care implica sistemul hematologic, imunitar sau nervos central. In unele cazuri, ele sunt singura optiune curativa cunoscuta pana in prezent.

1. Corectarea sistemului imunitar

Pentru copiii cu imunodeficiente congenitale grave (de exemplu, SCID), transplantul de celule stem poate Inlocui complet sistemul imunitar defect. Practic, noul sistem imun se dezvolta din celulele stem transplantate, permitand copilului sa duca o viata normala.

2. Tratarea tulburarilor metabolice ereditare

In boli precum leucodistrofiile sau mucopolizaharidozele (ex. sindrom Hurler), anumite enzime lipsesc sau nu functioneaza corect. Celulele stem pot aduce un tip celular sanatos care sa produca aceste enzime, oprind sau Incetinind progresia bolii.

3. Transplanturi hematopoietice

In cazul unor boli ale sangelui precum anemia Fanconi, talasemia sau anemia aplastica, celulele stem din cordonul ombilical pot inlocui complet maduva osoasa bolnava cu una sanatoasa.

Ce spun studiile clinice?

In ultimii ani, s-au desfasurat sute de studii clinice privind utilizarea celulelor stem In tratarea bolilor rare. Rezultatele sunt incurajatoare:

  • Supravietuire mai mare in cazurile tratate precoce
  • Incetinirea sau stoparea progresiei bolii in multe cazuri
  • Imbunatatirea calitatii vietii pentru pacienti si familiile lor

De exemplu, in boala Krabbe (o afectiune rara, fatala la sugari), transplantul de celule stem efectuat inainte de aparitia simptomelor a dus la o supravietuire semnificativa si la pastrarea unor functii neurologice.

De ce este importanta recoltarea la nastere

Pentru un copil diagnosticat ulterior cu o boala rara, disponibilitatea propriei unitati de celule stem recoltate la nastere poate face diferenta intre viata si moarte. Celulele recoltate din cordonul ombilical sunt:

  • Perfect compatibile cu copilul (autologe)
  • Posibil compatibile cu fratii (in aproximativ 25-50% dintre cazuri)
  • Crioconservate in stare optima si gata de utilizare in caz de urgenta
  • Recoltarea se face o singura data, in momentul nasterii, si este o procedura sigura, nedureroasa si non-invaziva.

Ce pot face parintii?

Pentru viitorii parinti, recoltarea celulelor stem este o decizie informata si responsabila. Desi nu garanteaza ca va fi necesara, recoltarea ofera:

  • O optiune terapeutica reala in fata unui diagnostic sever
  • Posibilitatea de a contribui, in viitor, la salvarea vietii unui frate
  • Acces la medicina de maine, azi


Concluzie

Bolile rare sunt, din pacate, o realitate dura pentru multe familii. Dar odata cu progresul medicinei regenerative, celulele stem ofera o speranta reala acolo unde altadata nu exista nicio optiune. Recoltarea lor la nastere este un gest de grija profunda pentru viitorul copilului – o investitie in sanatate, in posibilitati, in viata.

Un gest care astazi pare optional, maine poate deveni salvator.


Salveaza articolul pentru mai tarziu
Poti accesa articolul oricand, de pe orice dispozitiv, din contul tau sfatulmedicului.ro sau din aplicatia de mobil SfatulMedicului (iOS, Android)
Sterge articolul
Elimina articolul din lista celor salvate