genetica medicala

Cancerul colorectal, polipoza adenomatoasa familiala si testarea genetica

Actualizat la data de: 12 Noiembrie 2018

Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog

Generalitati Testarea genetica in cancerul colorectal poate oferi informatii asupra unor gene mutante, anormale care pot cauza la un moment dat cancer colorectal. Cu toate ca majoritatea persoanelor care dezvolta neoplasm colorectal nu sunt purtatoare a unor astfel de gene, identificarea acestora la anumite persoane creste riscul aparitiei cancerului colorectal. Persoanele care au un istoric familial de cancer colorectal, pot sa efectueze anumite teste genetice care sa identifice modificari specifice cancerului colorectal. Cele mai comune modificari genetice asociate cancerului colorectal, apar in 2 afectiuni, polipoza adenomatoasa familiala(FAP) si cancerul ereditar nonpolipozic (HNPCC). Deoarece este important sa se cunoasca elementele pro si contra ale diagnosticului genetic in cancerul colorectal, este recomandata consilierea genetica. Specialistii in genetica medicala pot sa explice pacientului ce implica testarea genetica, insa doar pacientul decide daca doreste sa... [continuare]

Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor

Actualizat la data de: 01 Septembrie 2025

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este displazia tanatoforica? Displazia tanatoforica reprezinta o patologie genetica rara ce afecteaza dezvoltarea oaselor si plamanilor unui fat. Termenul de tanatoforic isi are originea in Grecia antica si inseamna "aproape de moarte’" indicand prognosticul slab al acestor nou-nascuti. In cazuri rare, un copil nascut cu aceasta displazie supravietuieste cativa ani, cu ajutorul tratamentului potrivit si suport respirator artificial. Tipologie Exista doua tipuri principale de displazie tanatoforica, in functie de cum se formeaza oasele: Tipul 1: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 1 se nasc cu membre foarte scurte, cutie toracica de dimensiuni mici si lipsa curburilor normale ale coloanei vertebrale. Acesta este tipul mai comun de boala. Tipul 2: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 2 vor avea oase lungi foarte drepte si deformari ale cutiei craniene. Semne si simptome Displazia tanatoforica altereaza dezvoltarea plamanilor, oaselor si articulatiilor... [continuare]

Obezitatea – ghid medical

Actualizat la data de: 20 Decembrie 2022

Dr. Mihaela Posea
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice

Riscurile obezitatii 1. Ce este obezitatea Obezitatea este o boala cronica, recidivanta (chronic and relapsing disease) cauzata de un dechilibru al hormonilor care controleaza centrii foamei si ai satietatii. Vointa pacientului de a se opri din mancat este depasita de acest dezechilibru, astfel ca , in momentul in care pacientul reuseste sa scada in greutate, organismul va lucra impotriva lui, secretand un hormon care ii stimuleaza centrul foamei (ghrelina). Aparitia acestei boli depinde de existenta unor factori de risc obezogeni. 2. Factorii de risc obezogeni Numerosi factori participa la etiologia obezitatii, dintre acestia se pot mentiona factorii genetici, hormonali sau factori de mediu si psihosociali. Alti factori implicati sunt bolile endocrine si leziuni ale hipotalamusului, medicamentele, tulburarile de comportament alimentar, flora intestinala sau greutatea la nastere. 2.1    Factorii genetici Cercetarile au identificat mai multe gene implicate in aparitia... [continuare]

Afectiuni genetice rare

Actualizat la data de: 23 Decembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]

Genetica

Actualizat la data de: 24 Martie 2022

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]

Ordinul MSP nr. 1509 din 2008 Ordinul Ministerului Sanatatii Publice nr. 1509/2008 privind aprobarea Nomenclatorului de specialitati medicale, medico-dentare si farmaceutice pentru reteaua de asistenta medicala a fost publicat in Monitorul Oficial, Partea I nr. 648 din 11.09.2008. Vazand Referatul de aprobare al Directiei generale organizare, resurse umane, dezvoltare profesionala si salarizare nr. E.N./9.169 din 1 septembrie 2008, avand in vedere prevederile Legii nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, in temeiul dispozitiilor Hotararii Guvernului nr. 862/2006 privind organizarea si functionarea Ministerului Sanatatii Publice, cu modificarile si completarile ulterioare, ministrul sanatatii publice emite urmatorul ordin: ARTICOLUL 1. Se aproba Nomenclatorul de specialitati medicale, medico-dentare si farmaceutice pentru reteaua de asistenta medicala, cuprins in anexa care face parte integranta din prezentul... [continuare]

Nomenclatorul de specialitati medicale, medico-dentare si farmaceutice pentru reteaua de asistenta medicala

Actualizat la data de: 16 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Ordinul Ministerului Sanatatii Publice nr. 1142/2007 privind aprobarea Nomenclatorului de specialitati medicale, medico-dentare si farmaceutice pentru reteaua de asistenta medicala. Avand in vedere prevederile Legii nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, Vazand Referatul de aprobare al Directiei generale organizare, resurse umane, dezvoltare profesionala si salarizare nr. ………………. in temeiul dispozitiilor Hotararii Guvernului nr. 862/2006 privind organizarea si functionarea Ministerului Sanatatii Publice, ministrul sanatatii publice emite urmatorul ordin: ARTICOLUL 1 Se aproba Nomenclatorul de specialitati medicale, medico-dentare si farmaceutice pentru reteaua de asistenta medicala, cuprins in anexele 1-3, care fac parte integranta din prezentul ordin. ARTICOLUL 2 Specialitatile obtinute anterior prezentului ordin, precum si cele in curs de derulare raman valabile. ARTICOLUL 3 La concursurile pentru ocuparea... [continuare]

Testele genetice intra in practica medicala

Actualizat la data de: 31 Octombrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati In prezent, testele genetice au devenit uzuale in practica medicala. Organizatorii de sanatate au obligatia de a a informa atat medicii cat si populatia cu privire la principiile ce le guverneaza si in acelasi timp de a elabora metodologia autorizarii si desfasurarii unor asemenea activitati. La 4 aprilie 1997, la Oviedo (Asturia) Comitetul Director de Bioetica (CDBI) a Consiliului Europei a adoptat Conventia pentru Protectia Drepturilor Omului si a Demnitatii Umane in biologie si medicina cunoscuta sub denumirea Conventia de la Oviedo sau Conventia privind Drepturile Omului si Medicina. In prezent, 49 de state (dintre care 38 de state europene) au ratificat Conventia. Romania prin Legea nr. 17 din 2001 a ratificat documentul si a impus obligativitatea respectarii acestuia. Asa cum era prevazut in document, CDBI avea obligatia de a redacta protocoalele aditionale pentru fiecare domeniu in parte. Pana in prezent, au fost adoptate urmatoarele protocoale... [continuare]

Asistenta medicala a prescolarilor, elevilor si studentilor

Actualizat la data de: 12 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Ordin nr. 653 din 25 septembrie 2001 privind asistenta medicala a prescolarilor, elevilor si studentilor Publicat in Monitorul Oficial, Partea I nr. 777 din 5 decembrie 2001 Ministrul sanatatii si familiei, vazand Referatul comun de aprobare al Directiei generale de asistenta medicala si farmaceutica si al Directiei generale de sanatate publica nr. 15.561 din 13 septembrie 2001, avand in vedere prevederile ARTICOLUL 6, 11, 15, 17, 18, 20, 23 si 25 din Legea asigurarilor sociale de sanatate nr. 145/1997, cu modificarile si completarile ulterioare, ale ARTICOLUL 1, 2, 4, 7, ale ARTICOLUL 12 lit. a) si b), ale ARTICOLUL 13 alin. (1), ale pct. II poz. 1 si 3 din anexa nr. 2 la Legea nr. 100/1998 privind asistenta de sanatate publica, prevederile ARTICOLUL 13 alin. (1) din Ordonanta Guvernului nr. 124/1998 privind organizarea si functionarea cabinetelor medicale, cu modificarile si completarile ulterioare, ale ARTICOLUL 1 din Ordonanta Guvernului nr. 53/2000 privind obligativitatea... [continuare]

Exprimarea rezultatelor si valori normale ale analizelor medicale

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Analizele medicale au valori ce se incadreaza in anumite limite normale. Cresterea acestor valori sau scaderea lor sub limitele normalului sunt considerate anormale sau patologice. Sunt frecvent intalnite situatiile, exceptand boala in sine, care pot modifica valorile normale ale analizelor. Cunoasterea acestor cauze in scopul eliminarii lor sunt de ajutor atat pacientului cat si medicului care executa sau interpreteaza analizele. Valorile normale ale analizelor trebuie interpretate si in raport de conditiile locale, de obiceiurile alimentare, de factori climatici si geografici si chiar in raport cu factorii genetici. Este foarte important de subliniat ca in majoritatea cazurilor analizele medicale singure nu pot servi la stabilirea unui diagnostic. Acestea sunt doar un instrument ajutator la indemana medicului care corelat cu alte investigatii conduce la stabilirea diagnosticului. In tabelele urmatoare sunt redate valorile normale, cantitative ale analizelor... [continuare]

Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro

Actualizat la data de: 16 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]

Transmiterea genetica a malformatiei buza de iepure

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

Buna ziua Va scriu pentru ca ma framanta un gand. Prietenul meu s-a nascut cu malformatia buza de iepure. E nascut in ianuarie 1988 si i s-a spus ca malformatia a fost din cauza radiatiilor de la Cernobil. A fost operat de la mai multe ori, prima data la 9 luni, ultima in liceu. Chiar daca fizic nu e cel mai frumos baiat din lume, este un om extraordinar, un baiat cu un suflet minunat, alaturi de care eu ma vad in viitor. De aceea vreau sa stiu daca aceasta afectiune se transmite genetic. Ar putea avea copiii nostri aceasta problema? Va multumesc, numai bine [continuare]

Posibilă incompatibilitate genetica?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Teste genetice

Bună ziua, sunt fiica unui cuplu care m-a făcut prin procedura inseminării artificiale în anul 2002. Din câte știu fratele tatălui meu este infertil (nu cunosc detalii) iar din câte știu de la mama tatăl meu are și el probleme cu fertilitatea (nu cunosc mai multe detalii). Din câte știu mama susține ca am fost făcută prin inseminare artificială, problema mea e în felul următor: dacă problema e la tatăl meu și nu la mama mea, care sunt șansele ca aceștia să fi folosit un donator de sperma și tatăl meu sa nu fie cel biologic? Nu semăn absolut deloc cu el și cu nimeni din partea acestuia de familie- eu sunt blonda cu ochi albaștri și piele albă, iar partea lui de familie e măslinie cu păr ondulat și ochi negri. De asemenea, grupa mea sanguină e O- și a mamei la fel, iar a tatălui e A2-. Din câte am înțeles există niște variații la grupa tatălui, dacă ar fi A2A2- am fi incompatibili genetic iar dacă ar fi A2O- e posibil ca el să fie... [continuare]

Supravegherea medicala a sarcinii este facuta de catre un ginecolog sau de catre o moasa, in cabinet sau intr-o maternitate. Ea consta intr-o serie de examene medicale, intre care unele sunt obligatorii. Primul examen prenatal - Examenul clinic complet cuprinde un examen cardiovascular si pulmonar, un examen al sanilor si un examen ginecologie (uter, ovare), precum si un frotiu de depistare daca frotiul precedent dateaza de mai mult de un an. Medicul cere examene complementare: determinarea grupurilor sangvine ale parintilor, depistarea rubeolei, sifilisului, toxoplasmozei, drepanocitozei (pentru africani) si talasemiei (pentru femeile asiatice sau din Orientul Mijlociu). Medicul propune, de asemenea, cercetarea seropozitivitatii in virusul SIDA. Cercetarea proteinuriei, pentru a detecta o atingere renala, si a glicozuriei, pentru a depista un diabet, este efectuata lunar. Numaratoarea formulei sangvine este obligatorie in a 6-a luna de sarcina. Aceste examene permit sa se... [continuare]

Promed Reteaua de clinici Promed System a fost infiintata in anul 1997 si ofera servicii medicale complete, dedicate femeilor. Printre aceste servicii se numara: Obstetrica si Ginecologie, Ecografie, Endocrinologie, Nutritie si Dietetica, Consiliere psihologica, Consultatii genetica, Pediatrie si Neonatologie, Urologie, Andrologie, Dermatologie, Chirurgie generala etc. Promed System implementeaza in Romania conceptul de medicina materno-fetala, medicina preventiva si screening genito-mamar, fiind singura clinica de acest tip din tara. De atunci, Clinica de Medicina Materno-Fetala Promed System a efectuat cu succes mii de proceduri medicale, ce au readus speranta si zambetul pe fetele pacientelor (peste 500 de amniocenteze, peste 15.000 de ecografii, peste 400 de fertilizari in vitro, peste 600 de inseminari si peste 250 de transferuri de embrioni decongelati).  Promed System se mandreste cu trei clinici in Targoviste: Centrul Medical Promed System - clinica... [continuare]

In 1977 s-a vorbit prima data despre conceptul Materno-Fetala, cand a luat nastere in America Societatea de Medicina Materno-Fetala. Organizatia era alcatuita din medici obstetricieni si ginecologi, cu o pregatire suplimentara de 2 sau 3 ani in acest domeniu. Ulterior, acest concept a fost dezvoltat si a capatat o importanta crescuta in tarile cu medicina dezvoltata. In Romania, in acest moment, reteaua medicala care se ocupa de preventia cancerului de col uterin si de san, de preventia si tratamentul tulburariilor legate de menopauza, precum si de depistarea precoce a malformatiilor congenitale este insuficienta, relativ neomogen distribuita si cu accesibilitate limitata. Din acest motiv, in fiecare an creste numarul cuplurilor sterile si infertile, numarul de boli cu transmitere sexuala, numarul de neoplasme de col uterin si mamare depistate in stadii terminale. Acestea sunt motivele implementarii conceptului de medicina Materno-Fetala, medicina preventiva si screening... [continuare]

No.1 in Romania - Laborator Analize Medicale, Control Extern, Magazin Online Diagnostic - ANALIZE MEDICALE LA DISTANTA: alergii, anatomie patologica, autoimunitate, biochimie, biologie moleculara, citokine, coagulare, dorguri, genetica, hematologie, hepatitie, hormoni, imunoglobuline, imunohematologie, infectioase, interleukine, ionograma, markeri tumorali, medicamente, parazitologie, PCR, screening prenatal, toxicologie, vitamine. - CONTROL EXTERN CALITATE: pentru toate domeniile de laborator, scheme intercomparare laboratoare pentru testarea competentei, SMART CONTROL - LABQUALITY, servicii fara TVA(-24%). - REACTIVI BIOCHIMIE, turbidimetrie, calibratori, standarde si control intern pentru METODA MANUALA, COBAS, HITACHI, DIMENSION, ILAB, KONELAB, OLYMPUS, OPERA, SYNCRON, SPECTRUM, RX-DAYTONA. - REACTIVI STRIPURI DE URINA de 1-10 parametri si cititor URIPATH. - REACTIVI IMUNOLOGIE: biochip-chemiluminescenta, ELISA (hepatite, HIV, hormoni, tiroida, fertilitate,... [continuare]