genetica medicala
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Dr. aurelian justin, medic primar urolog: “50%-60% dintre femei sufera cel putin o data in viata o infectie urinara”
Dr. Aurelian Justin
Medic Primar Urolog
Ce este urologia? Urologia este o ramura a medicinei putin cunoscuta atat in Romania, cat si la nivel mondial. Un studiu international la care care au participat 2.500 de persoane din cinci tari europene (Franta, Germania, Italia, Spania si Marea Britanie) a aratat ca 40% dintre respondenti nu stiu cu ce se ocupa medicul urolog, 10% nu au auzit niciodata de urolog, 70% nu recunosc simptomele si semnele specifice cancerului de prostata, afectiune frecventa in cazul barbatilor europeni. Lamuriri despre afectiunile urologice si simptomele care trebuie sa ne trimita la medicul urolog ne ofera dr. Aurelian Justin, medic primar urolog, doctor in stiinte medicale. Pentru ce tip de afectiuni ne adresam medicului urolog? Dr. Aurelian Justin: Urologia este specialitatea chirurgicala care se ocupa de diagnosticarea si tratamentul afectiunilor sistemului renourinar masculin si feminin (rinichi, uretere, vezica urinara, uretra) si pe sistemul reproductiv masculin (testicule, epididim,... [continuare]
Dr. simona carniciu, medic specialist in diabet, nutritie si boli metabolice: creierul copiilor nu percepe diferenta intre alimentele benefice sau nu! greselile parintilor moderni
Dr. Simona Carniciu
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice, doctor in stiinte medicale
Sedentarismul si industrializarea intensa In societatea moderna, sedentarismul si industrializarea intensa care a adus de la sine accesul facil la alimente - de cele mai multe ori alimente hipercalorice, bogate in lipide si zaharuri rafinate - sunt principalii factori care au facut ca obezitatea sa fie considerata boala cronica inca din anul 1997 de catre Organizatia Mondiala a Sanatatii. Din pacate, obezitatea a luat proportii epidemice, tot mai multe persoane fiind afectate in prezent de obezitate, in diferite grade, atat populatia adulta, dar si populatia tanara, chiar copii. Despre efectele obezitatii asupra sanatatii ne-a vorbit dr. Simona Carniciu, medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice. Cauze SfatulMedicului.ro: Statisticile arata ca 15% dintre copiii romani sunt obezi, iar Romania ocupa locul doi in Europa la obezitate infantila. Care sunt cauzele care au dus la aceasta situatie? Dr. Simona Carniciu: Obezitatea ia proportii epidemice, tot mai multe... [continuare]
Cat de des trebuie sa mergi la medic pentru evaluarea sanatatii?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Analize/investigatii pe care trebuie sa le faci frecvent Unii oameni sunt destul de constienti in ceea ce priveste necesitatea unor controale regulate la medic. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor nu sunt prompte in ceea ce priveste acest lucru sau chiar amana intalnirea cu medicul pana la o imbolnavire grava. De asemenea, exista unele cazuri in care vizitele medicale sunt solicitate prea frecvent, deoarece exista o teama crescuta de imbolnaviri. Populatia generala trebuie sa constientizeze faptul ca mersul la medic nu trebuie realizat doar atunci cand simptomele sunt prea severe sau cand reteta trebuie schimbata. Astfel, se indica controale medicale de rutina, deoarece in cadrul acestora se pot detecta diferite afectiuni ale sanatatii sau se pot realiza actiuni de prevenire. Vizite la medic recomandate 1. Vizita la medicul de familie Medicul de familie este, in general, primul cadru medical la care se apeleaza in cazul unor probleme de sanatate. Acesta poate evalua... [continuare]
Copilul tau nu creste? cand te adresezi medicului?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este intarzierea in crestere a copilului Intarzierea in crestere a unui copil reprezinta o problema destul de frecventa in practica medicala si apare atunci cand un copil nu se dezvolta normal comparativ cu standardul pentru varsta sa. In general, intarzierile de dezvoltare ale unui copil sunt observate de parinti, acestia trebuind sa se consulte cu medicul pentru a vedea ce este de facut in continuare, mai ales ca aceasta problema poate indica spre alte afectiuni ale sanatatii. Cauzele ce pot face ca un copil sa nu creasca sunt diverse, intarzierile putand fi produse de un deficit de hormoni de crestere, de hipotiroidism, de malnutritie/malabsorbtie sau de diferite alte afectiuni de sanatate. Cu toate acestea, unii copii se pot dezvolta oarecum diferit, dar fara a exista probleme de crestere. Este important ca greutatea sa fie comparata cu inaltimea, astfel incat sa se observe modul de dezvoltare. Uneori, copiii mici pot pierde in greutate pe masura ce vor deveni mai... [continuare]
Hemoroizii – o problema tot mai des intalnita, interviu cu dr. stefan jianu medic asociatia medicilor independenti
Dr. Stefan Jianu
Medic Asociatia Medicilor Independenti
Care sunt simptomele care ar trebui sa te trimita la medic? Dr. Stefan Jianu medic Asociatia Medicilor Independenti Durerea in zona anala, cu caracter de jena doar si apasare sau ca o arsura sau chiar foarte intensa (in tromboza hemoroidala) ar trebui sa fie primul simptom care sa duca pacientul la medic. Poate aparea si prurit anal care e deranjant iar crampele sau tenesmele nu sunt foarte rare. Dintre semne cel mai frecvent apare sangerarea anala, care nu e insotita mereu de durere, care apare la sfarsitul scaunului si e cu sange rosu care coafeaza scaunul. Deseori pacientul simte umflaturi in zona anala, uneori dureroase si chiar scurgeri fetide in cazul ulcerarii si suprainfectiei. Cum si de ce apar hemoroizii? Dr. Stefan Jianu medic Asociatia Medicilor Independenti Cel mai frecvent, adica in hemoroizii primari, este vorba de o slabiciune a tesutului conjunctiv mostenita genetic care duce la scaderea rezistentei peretului venos si dilatarea venelor din... [continuare]
Abuzul si dependenta de medicamente eliberate cu prescriptie medicala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Abuzul de medicamente eliberate cu prescriptie medicala predispune la un comportament adictiv care va poate distruge sanatatea si viata. In ziua de astazi, in tot mai multe tari ale lumii, abuzul de medicamente eliberate pe reteta a ajuns sa omoare mai multe persoane decat o fac drogurile ilegale. In timp ce zeci de milioane de oameni din intreaga lume utilizeaza medicamentele prescrise de medic in mod responsabil si nu se supun riscului dependentei si pericolelor asupra sanatatii, aproximativ 30.000 de persoane abuzeaza de ele, anual, si ajung astfel sa-si piarda viata. Dependenta de medicamente, un fenomen in continua dezvoltare Medicii au constatat, in ultimii ani, o crestere ingrijoratoare a numarului de persoane care administreaza gresit sau inutil medicamente eliberate cu prescriptie medicala, atat in randul adultilor, dar si al copiilor. Acestia ajung frecvent in sectiile de urgenta ale spitalelor din cauza supradozelor sau a complicatiilor aparute in... [continuare]
7 lucruri pe care medicii dermatologi vor sa le transmita pacientilor
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Medicii dermatologi se confrunta zilnic cu plangeri asemanatoare ale pacientilor, fata de care au anumite pareri ramase deseori nerostite, din diverse motive. Ce ganduri ascunse pastreaza acesti specialisti doar pentru ei insisi sau ce lucruri ar vrea ca pacientii sa stie inainte sa programeze un consult, aflati mai jos! Ce ar vrea dermatologii ca pacientii lor sa stie Comunicarea dintre medic si pacient este foarte importanta, insa in ciuda acestui fapt, ea ajunge sa fie deficitara in unele cazuri. Din lipsa de timp sau pe fondul altor retineri personale, specialistii in dermatologie ar putea omite sa transmita urmatoarele informatii utile pacientilor pe care ii consulta. Mentionati toate problemele dermatologice cand faceti o programare Timpul medicilor dermatologi este foarte pretios, iar cand pacientii nu tin cont de acest aspect important, procesul terapeutic poate avea de suferit. Altfel spus, cand o persoana programeaza un consult pentru... [continuare]
Rezultatele testelor de sange – ce nu va spun medicii?
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt testele de sange? Testele de sange presupun luarea unei mostre de sange pentru a fi testata in laborator. Aceste teste au o gama larga de utilizare si sunt unele dintre cele mai comune tipuri de teste medicale. Fiecare persoana trebuie sa faca analize medicale anual, deoarece acestea ofera informatii importante despre sanatate. Daca medicul suspecteaza o boala, cum ar fi infectiile, testele de sange ajuta sa se determine daca este prezenta infectia si care este cauza ei. Cand se recomanda? Aceste teste se fac anual, pentru ca le permit doctorilor sa verifice nivelul colesterolului si diverse aspecte importante ale sangelui. Repetarea regulata a testelor de sange include hemoleucograma completa (analiza completa a sangelui) care masoara numarul de globule rosii si de globule albe, nivelul hemoglobinei. Scopul testelor de sange Pentru a descoperi anumite carente Testele pot descoperi anemia, infectiile, si chiar cancerul de sange. Aceste investigatii se pot face... [continuare]
as dori sa mi se intrpreteze urmat oarele analize medicale si dacanu sant la val normale ce pot sa am ? ALAT-TGP 25,ASAT-TGO-UI/L 20, BILIRUBINA-mg% 0,60,GAMA-mm/1h ELECTROFOREZA-PROTEINE albumina 56,44%,valoare 4.40 MG/DL,alfa1 2,69% val 0,21MG/DL,alfa2 8,32 val 0,65 MG/ DL,beta1 6,11 va 0.48 MG/DL,beta2 3,81 val 0.30 MG/DL,GAMMA 22,63 val 1,77MG/DL ,proteine totale 7.80,albuline /globuline 1.30 [continuare]
Buna seara! Am o mare rugaminte la Dvs sa-mi raspundeti pt ca,chiar,nu am pe cine intreba despre acest subiect delicat. Poate este de o mie de ori aberant ce o sa intreb eu aici...dar totusi vreau un raspuns specializat. Am un prieten,nu am avut pana acum contact sexual dintr-un anumit motiv si anume : sotia lui a murit de cancer uterin+mamar si imi este f teama ca nu cumva acest prieten al meu sa transmita chiar el prin sperma...ceva ce declanseaza cancerul.Nu stiu daca exista asa ceva o posibila"transmitere"prin sex chiar daca el nu are asa ceva...poate doar il poarta si-l poate transmite.Vrem din tot sufletul sa intemeiem o familie...dar mie imi este teama din acel motiv mentionat. Va rog f mult sa-mi spuneti daca se poate sa fie el purtator...ca altfel nu stiu cum sotia lui a facut cancer,nefiind transmis genetic? Va rog sa ma iertati pt necunoasterea mea si posibila aberatie pe care am spus-o...dar stiti cum este ..."paza...trece primejdia rea"...Mii de multumiri! [continuare]
Imi este teama sa nu fac cancer la san. Bunica mea a avut si am inteles ca poate fi ereditar. Ma dor sanii si la palpare simt ca niste moduli. Dr. Monica Stoian de la Personal Genetics mi-a recomandat sa fac un test genetic pentru a vedea daca am predispozitie. A facut careva acest test? [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
am nevoie de ajutor!!!!(help) am un baiat in varsta de 14 ani(aproximativ) care sufera de glaucom, keratopatia cronica si daca vretzi sa ma ajutatzi imi putetzi recomanda un medic care chiar poate face ceva pentru el . V a multzumesc anticipat...! [continuare]
2 mutatii genetice si ovare polichistice. bebe?
Buna ziua, Eu si sotul ne dorim tare mult un bebe, motiv pt care din 2017 am inceput sa ''lucram'' in acest sens. Prima incercare..surpriza: test sarcina pozitiv ! Fercirea a durat 6 saptamani..terminandu-se cu avort spontan si un chiuretaj animalic, nu mi s-a spus ce analize as putea sa fac decat ca ''asa a vrut Dumnezeu''. Peste 4 luni (mi s-a spus de la spital ca dupa 3 luni pot incerca iar) de la acest incident din nou testul era pozitiv insa..sarcina oprita din evolutie tot la 6 saptamani, eliminind embrionul prin medicamentatie. Am mers convinsa la dr ca mi se vor da analize de facut de aceasta data pentru a incepe sa fac investigatii, caci din puncul meu de vedere, necunoscatoare in ale medicinei..deja 2 sarcini pierdute imi ridica mari semne de intrebare ca ceva este in neregula. Dr la care mergeam in acea vreme nu a considerat la fel caci din punctul dansului de vedere ''investigatiile incep dupa al 3 lea avort''. Mi-am luat cateva luni sa ma linistesc, dupa... [continuare]
violeta draga,nu te supara pe mine,si eu am un baiat de 13 ani...nu te inteleg,cum ai lasat sa se intimple asa ceva?ti a spus ea ca ajuns la 100 de kg????pai tu unde erai? alimentatia nesanatoasa,lipsa de miscare...impreuna duc la obezitate.sau fondul genetic.dereglarile hormonale deasemenea.educatia alimentara e foarte importanta,sa i se explice copilului cit de nocive sint alimentele gen fast food sau chipsurile,etc.mare atentie,tentatii sunt la tot pasul,trebuie ignorate... [continuare]
In urma unei pierderi de sarcina(oprita din evolutie in saptamana a 9-a), medicul mi-a recomandat un set de analize la sange si urina.Singura analiza "negativa" este ricketsia conori igM cu valoarea 14.00 (interval de ref.biologic >=11-pozitiv), despre care medicul nu mi-a spus mai nimic, decat ca se transmite prin intepaturi de purici si capuse...iar raspunsul a fost ca se documenteaza si ma pune la curent.A trecut o luna si inca nu stie sa imi spuna ce mai exact inseamna aceasta analiza si cum ma afecteaza in conditiile in care el mi-a recomandat-o.Mentionez ca nu am animale, nu iau contact cu ele si nu am avut niciun simptom de genul febrei, mancarimilor, pete pe piele. Exista cineva care sa fi facut analiza aceasta si detine mai multe informatii decat cele pe care le-am enumerat? [continuare]
buna. am o problema care ma macina si nu stiu unde sa caut un raspuns. sotul meu s-a nascut la 7 luni. si din cate mi-a zis s-a nascut cu picioarele intoarse si a trebuit sa poarte ham 3 luni de zile. cu soacra nu am avut ocazia sa lamuresc problema...fisa medicala a sotului este pierduta... ce vreau eu sa stiu este daca poate fi ceva ereditar care sa se transmita si viitorilor nostri copii. ar trebui sa faca ceva analize? am auzit din surse externe ca ar mai fi fost un caz din acesta in familia lui, la o fetita care si-a revenit mai greu. sotul meu nu stie prea multe, iar familia lui ocoleste elegant raspunsurile la intrebarile pe care le-am pus. vreau sa stiu daca e motiv sa ma ingrijorez, sau sa-mi fac griji la o eventuala sarcina. la cine sa merg ca sa discut problema? [continuare]
buna ziua! Va rog frumos daca se poate sa ma ajute un medic cu un sfat! Iubitul meu(in varsta de 23 ani)are de vreo 3 ani niste bubite mici(de culoare rosie),localizate la picioare,{in zona care uneste laba piciorului cu partea de jos a femurului (oul piciorului),pe talpa} si pe maini(in special la incheieturi si intre degete). Iritatiile respective se inmultesc si provoaca mancarime.De curand,aceste iritatii au secretii purulente. Am consultat un medic dermatolog,am luat tratament(o crema care continea si antibiotic) preparata in farmacie.Crema a folosit la stoparea temporala a iritaiilor,uscandu-le dar au reaparut. In prima faza am crezut ca se produc de la transpiratie,el avand pielea mai sensibila,sau este posibil "sa fie pe sistem nervos"?Asta ne-a spus si medicul,dar nu stie sigur ce provoaca aceste brobonite. Am incercat diverse creme si unguente dar fara nici un rezultat.Stopeaza mancarimea pe moment,apoi reapare.In prezent foloseste unguentul... [continuare]
Buna, Daca in urma unui test genetic aflu ca am predispozitie pt cancer, ce pot face? Multumesc, Monica [continuare]
MA INTERESEAZA DACA A-TI AUZIT SA SE FACA TESTE GENETICE PT ACEST SINDROM -sindromul WAARDENBURG . PE MINE MA INTERESEAZA DACA SE FAC TESTE GRAVIDEI PRIN CARE SA SE DEMONSTREZE DACA BEBELUSUL AUDE? EU AM FOST LA CABINETUL DE GENETICA DE LA MEDLIFE SI EI NU IMI POT DA NICI UN RASPUNS IN PRIVINTA NELAMURIRILOR MELE. DACA MA PUTETI AJUTA VA RG SA IMI RASPUNDE-TI. [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina interna , Ecografie , Ecografie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter