boli rare
Boli rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]
Celulele stem in pediatrie: solutii promitatoare pentru boli rare si cronice
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Utilizarea celulelor stem Medicina moderna a deschis noi perspective pentru copiii diagnosticati cu afectiuni rare sau cronice, datorita unui instrument revolutionar: celulele stem. Aceste celule, recoltate de cele mai multe ori la nastere din cordonul ombilical, ofera un potential urias de tratament pentru boli care, pana nu demult, nu aveau solutii terapeutice viabile. In pediatrie, utilizarea celulelor stem devine din ce in ce mai relevanta, nu doar in scopuri curative, ci si in cele regenerative, oferind o raza de speranta familiilor afectate de diagnostice severe. Cum functioneaza celulele stem in corpul copilului? Celulele stem au capacitatea unica de a se transforma in diferite tipuri de celule specializate si de a inlocui celulele bolnave sau deteriorate. In cazul copiilor, acest proces este cu atat mai eficient cu cat organismul este intr-o continua crestere, iar raspunsul la tratament este mai bun decat la adulti. Exista doua mari categorii de celule stem utilizate... [continuare]
Celulele stem si bolile rare: o sansa reala de tratament
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Despre celulele stem In fata unui diagnostic rar, parintii si medicii se confrunta adesea cu incertitudine, lipsa tratamentelor eficiente si un sentiment de neputinta. Din fericire, medicina moderna aduce tot mai mult in prim-plan o resursa promitatoare: celulele stem, in special cele recoltate la nastere din cordonul ombilical. Acestea ofera o noua speranta in lupta cu unele dintre cele mai grave si greu de tratat afectiuni – bolile rare. Ce sunt bolile rare? O boala rara este definita ca o afectiune care afecteaza mai putin de 5 persoane din 10.000. Desi fiecare in parte este rara, in total, bolile rare afecteaza milioane de oameni in intreaga lume. Majoritatea acestor boli sunt genetice, progresive si cronice, manifestandu-se inca din copilarie. In prezent, sunt cunoscute peste 7000 de boli rare, dintre care foarte putine au un tratament curativ. boli rare tratabile sau aflate in cercetare cu celule stem includ: Leucodistrofii metabolice (ex. boala Krabbe,... [continuare]
Explorarea bolilor rare pulmonare: prezentare, diagnostic si tratament
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt bolile pulmonare rare Bolile pulmonare rare sunt acele afectiuni cronice, severe, ce afecteaza plamanii si care sunt diagnosticate relativ rar in populatia generala. Plamanii sunt organe esentiale ale sistemului respirator, fiind responsabili de schimbul gazos oxigen-dioxid de carbon. Medicii au identificat sute de boli pulmonare rare, acestea fiind definite ca boli ce afecteaza mai putin de 200,000 de persoane in SUA sau mai putin de 350,000 de persoane in Europa. Bolile pulmonare rare au de regula evolutie indelungata cu inrautatirea simptomelor cu timpul. Unele dintre ele sunt amenintatoare de viata si majoritatea nu beneficiaza de tratament curativ. Tipologie Principalele boli pulmonare rare sunt: Deficitul de alfa-1-antitripsina Alfa-1-antitripsina este o proteina sintetizata in ficat si eliberata in sange. Atunci cand exista deficit de alfa-1-antitripsina, pacientii au risc crescut de a dezvolta BPOC (boala pulmonara obstructiva cronica) si ciroza hepatica.... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Bolile pulmonare rare
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Ce sunt bolile pulmonare rare Bolile pulmonare rare sunt patologii cronice severe ce afecteaza tesutul pulmonar. Plamanii sunt organele principale ale sistemului respirator fiind responsabili de schimbul de oxigen si dioxid de carbon dintre sange-plamani. Cercetatorii au identificat pana in acest moment sute de boli pulmonare rare, fiind incluse in aceasta categorie afectiunile intalnite la mai putin de 30.000 de pacienti la nivel mondial. Tipologie Bolile pulmonare rare se inrautatesc cu timpul, unele dintre ele putand fi amenintatoare de viata. Acest lucru este consecinta lipsei de tratament, in contextul unei afectiuni rare si incomplet elucidate. Dintre bolile rare, mai frecvente sunt urmatoarele: 1. Deficitul de alfa-1-antitripsina Pacientii cu aceasta patologie au nivel sanguin foarte redus de alfa-1-antitripsina, o proteina sintetizata in ficat. In lipsa acestei proteine pacientii dezvolta usor si precoce boala pulmonara obstructiva, precum si ciroza hepatica. [continuare]
Boli frecvente ale copiilor la inceputul scolii
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Cele mai comune afectiuni Inceperea scolii presupune reintegrarea copiilor in colectivitate. Clasele supraaglomerate, contactul cu multe persoane si explorarea diverselor spatii din institutie ii predispun pe acestia la viroze respiratorii sezoniere, boli ale copilariei, paduchi sau probleme digestive. Cele mai comune afectiuni ce pot aparea in randul copiilor la inceputul scolii sunt: virozele respiratorii, boli eruptive, pediculoza si afectiunile digestive. Viroze respiratorii Bolile respiratorii frecvent intalnite pot fi de cauza vitala sau bacteriana. Printre cele cu etiologie virala se regasesc: Gripa, COVID-19, infectii cu virus sincitial respirator, Adenovirus, Rhinovirus/Enterovirus (raceala comuna), Parainfluenza si Parvovirus B19 (a cincea boala). Afectiunile cu etiologie bacteriala pot fi cele cu Mycoplasma pneumoniae sau b oala pneumococica. Semne si simptome Simptomele virozelor respiratorii includ: •Febra •Tuse •Durere in gat •Obstructie nazala sau... [continuare]
Importanta tipului de colesterol in bolile cardiace
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Colesterolul face parte dintr-o anumita categorie de lipide insolubile in apa, necesar functionarii optime a organismului. Datorita caracterului insolubil, acesta nu se dizolva si are nevoie de proteine transportoare catre celulele organismului. In functie de densitatea proteinelor transportoare, colesterolul prezinta doua fractiuni, LDL-colesterol si HDL- colesterol. HDL- HDL HDL-colesterol( colesterolul bun) are proprietatea de a impiedica ateromatoza( depunerea lipidelor la nivelul vaselor si formarea placii de aterom), iar o valoare scazuta se asociaza cu un risc cardiovascular crescut de boala cardiovasculara. LDL-colesterol (colesterolul rau) favorizeaza procesul de ateromatoza si nivele crescute se asociaza cu un risc mare de boala cardiovasculara. Intr-un studiu finlandez realizat pe 1551 subiecti de sex masculin si de varsta medie, au fost evaluate efectele unei diete bogate in grasimi "bune"- acizi grasi omega-3 (acidul linoleic de exemplu) si... [continuare]
Simptomele si semnele precoce ale bolii parkinson
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Parkinson este o afectiune neurodegenerativa multifocala progresiva, cu afectare la mai multe niveluri: sinapse (dopa si non-dopa), SNC (inclusiv retina) si SNP vegetativ, structuri in afara SNC (sistem gastrointestinal, cord, piele, celule sangvine). Se caracterizeaza clinic prin: akinezie, bradikinezie, rigiditate, tremor de repaus si anomalii posturale, iar anatomopatologic prin degenerarea circumscrisa a populatiilor de neuroni, cu precadere a celor dopaminergici din substanta neagra (pars compacta) si prin prezenta copusculilor Lewy. Parkinsonismul se caracterizeaza clinic prin orice combinatie de tremor de repaus (frecventa de 4-7 cicli/s), bradi/hipokinezie, rigiditate musculara, posturi in flexie si fenomene de blocaj motor (freezing). Simptomele apar de obicei lent si, pe masura ce boala se agraveaza, simptomele non-motorii devin mai frecvente. Simptome Semnele si manifestarile maladiei Parkinson, aflata in stadiile incipiente, ar putea fi: 1.... [continuare]
Bolile copilariei
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Multumita vaccinurilor, unele dintre bolile copilariei se manifesta mult mai rar, dar altele inca sunt intalnite destul de frecvent. Acestea variaza de la infectii comune (crupul laringian) la boli misterioase cum ar fi boala Kawasaki. Indiferent de afectiune, este indicat sa consultati medicul pentru un diagnostic si un tratament corect. Virusul sincitial respirator - VSR Acest virus este principala cauza a bronsiolitei si pneumoniei la copii. Infectia debuteaza cu simptome asemanatoare gripei: febra, secretii nazale si tuse. Pana la 40% dintre copiii care sufera prima data de virusul sincitial respirator manifesta respiratie suieratoare si in cazul a pana la 2% dintre acestia va fi necesara spitalizarea. Simptomele vor fi mai blande la copiii mari si la adulti. Copiii, de obicei, manifesta simptomele VSR la aproximativ 3-5 zile dupa ce au fost expusi la persoana bolnava sau au intrat in contact direct cu secretiile respiratorii ale celui infectat fie... [continuare]
Bolile induse de caldura
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Patologia termica se datoreaza expunerii la temperaturi crescute ale mediului ambiant in conditii in care organismul nu poate sa mentina homeostazia corespunzatoare. Sindroamele mai usoare se datoreaza eforturilor fizice excesive; sindroamele mai severe pot sa apara si fara efort fizic. Crampele termice Crampele termice apar la persoanele neaclimatizate care se angajeaza in eforturi fizice intense intr-un mediu cu temperatura ridicata insa nu exista dovezi certe care sa ateste faptul ca acestea rezulta prin depletie de sare si inlocuire cu lichide hipotonice. Crampele apar tipic la grupe musculare mari, cel mai frecvent la membrele inferioare. La examinare pacientul are pielea rece si umeda, temperatura corpului normala si suferinta minima. Tratament Tratamentul crampelor termice include repaus in mediu racoros si inlocuirea sarii pierdute. Se administreaza -1 lingurita cu sare sau o tableta de 650 mg de clorura de sodiu in 500 ml de apa per os sau se foloseste o... [continuare]
Bolile cardiovasculare si impactul lor asupra sanatatii
Dr. Liudmila Frunza
Cardiologie
Generalitati De cele mai multe ori, pentru pacienti, termenul de boala cardiaca este sinonim cu cel de boala coronariana ischemica (aceasta se caracterizeaza prin ingustarea progresiva a lumenului vaselor coronare, cele care asigura perfuzia inimii). Boala cardiaca este insa un termen mai complex ce include boli ce afecteaza mult mai multe structuri si functii ale inimii si include: - boala coronariana ischemica (inclusiv infarctul miocardic acut), - aritmii, tulburari de conducere (atrio-ventriculara si intraventriculare), - insuficienta cardiaca, - valvulopatii congenitale sau dobandite, - malformatii congenitale, - cardiomiopatii, - boli pericardice, - sindrom Marfan si boli ale aortei, - boli vasculare, - boala hipertensiva. Se considera ca bolile cardiovasculare reprezinta principala cauza de deces in foarte multe tari, cum ar fi Anglia, Canada, Statele Unite, insa si Romania. De aceea specialistii insista asupra importantei recunoasterii simptomelor si... [continuare]
Bolile autoimune
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Rolul sistemului imunitar este sa protejeze organismul de afectiuni cauzate de bacterii, virusuri, microbi sau celule dezvoltate anormal; in cazul bolilor autoimune, sistemul imunitar ataca si distruge in mod eronat tesuturile si organele umane. Astfel, pot fi afectate: globulele rosii, vasele sangvine, tesutul conjunctiv, sistemul endocrin, sistemul muscular, articulatiile, centrii nervosi sau pielea. De regula, bolile autoimune apar in randul femeilor aflate la maturitate, mai exact la varsta fertilitatii. De asemenea, aceste afectiuni sunt in special ereditare, dar exista si factori de mediu care conduc la slabirea sistemului imunitar. Simptomele bolilor autoimune variaza de la un individ la altul, fiecare afectiune si manifestare fiind diferita. Clasificare Bolile autoimune sistemice sunt caracterizate prin faptul ca afecteaza mai multe tipuri de organe dar si sisteme functionale ale acestora. Cele mai frecvente afectiuni autoimune sistemice sunt: -... [continuare]
Generalitati Sindromul Leopard este o tulburare genetica rara, ce se caracterizeaza prin anomalii ale pielii, structurii si functiei inimii, urechii interne, capului si zonei fetei si organelor genitale. Concret, acest sindrom este o tulburare genetica dominant autosomala. Astfel, este posibil ca un pacient cu acest simdrom sa prezinte mai multe pete maronii sau negre pe piele, iar ochii sa fie larg distantati. De asemenea, se pot intalni si cazuri in care pacientul sa isi piarda auzul sau sa aiba anumite probleme la ureche, poate prezenta si dizabilitati intelectuale, care insa nu sunt severe, dar si anomalii fizice. Simptome Caracteristicile fizice asociate sindromului Leopard sunt diferite de la un caz la altul. De regula, cei mai multi pacienti prezinta anomalii ale pielii, ale structurii si functiei inimii, urechii interioare, capului si zonei faciale, dar si ale organelor genitale. Prezenta petelor maro sau negre . Copiii cu acest sindrom pot avea multe pete pe [continuare]
ce este ischioza ma intereseaza detalii mai multe [continuare]
Bolile sistemice determinate de infectiile orale
Autor: SfatulMedicului
Sumar Recent, s-a recunoscut in mediile stiintifice ca infectiile orale, in special parodontita, pot influenta evolutia si patogeneza unui numar de afectiuni sistemice, cum sunt bolile cardiovasculare, pneumonia bacteriana, diabetul zaharat, si greutatea mica la nastere. Scopul acestui articol este de a evalua stadiului actual al infectiilor orale, in special parodontita, ca un factor cauzal al unor boli sistemice. Au fost propuse trei mecanisme patogenice prin care infectiile orale pot influenta bolile sistemice: - raspandirea metastatica a infectiei din cavitatea orala ca urmare a unei bacteriemii tranzitorii; - leziuni metastatice datorate circulatiei sistemice a unor toxine apartinand microoganismelor de la nivel oral; - inflamatia metastatica determinata de leziunile imunologice induse de microorganismele orale. Peridontita, ca infectie orala majora poate afecta susceptibilitatea pacientului la afectiuni sistemice in trei moduri: - prin factori de risc comuni; [continuare]
Pregatiti-va pentru bolile din sezonul rece
Autor: SfatulMedicului
Boli in sezonul rece De regula, in anotimpul rece oamenii se confrunta cu gripa, raceala si alte boli respiratorii. Cu toate ca virusurile contagioase sunt active pe tot parcursul anului, toamna si iarna oamenii devin la vulnerabil la actiunea acestora, deoarece se petrece mai mult timp in camere inchise, alaturi de alte persoane. Desi simptomele de raceala si gripa sunt asemanatoare, acestea sunt doua afectiuni total diferite. Raceala Raceala se distinge prin congestie nazala, rinoree, stranut, tuse, disconfort generalizat si ochi umezi. Nu exista vaccin impotriva racelilor, deoarece acestea pot fi cauzate de mai multe tipuri de virusuri. Acestea se declanseaza in urma contactului direct persoanelor bolnave si evolueaza treptat. Gripa Gripa se instaleaza brusc, este mult mai grava decat racela si se manifesta pe o perioada mai lunga de timp. Vestea buna este ca vaccinarea anuala previne infectia cu virusurile gripale. Perioada de vaccinare incepe din luna noiembrie si se... [continuare]
Sarcina si bolile cu transmitere sexuala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Milioane de femei insarcinate sunt afectate de boli cu transmitere sexuala (BTS) in intreaga lume. Sarcina nu ofera protectie impotriva unor astfel de infectii, femeia insarcinata fiind la fel de vunerabila in fata acestor boli precum femeile populatiei generale. Bolile cu transmitere sexuala au un impact profund nefavorabil asupra starii de sanatate a femeilor neinsarcinate si sunt cu atat mai periculoase pentru organismul femeilor insarcinate. Sarcina este considerata una din cele mai vulnerabile perioade din viata unei femei si orice infectie din aceasta perioada are nu numai repercursiuni de moment, dar si pe termen lung. Bolile cu transmitere sexuala contactate in timpul sarcinii pot fi chiar amenintatoare de viata si din acest motiv este foarte important ca toate femeile sa fie constiente de riscurile asociate acestor infectii si sa se protejeze corespunzator, chiar dinainte de a lua in calcul o posibila sarcina. Protectia nu este doar pentru ele, dar si... [continuare]
10 boli care nu pot fi vindecate astazi
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Medicina moderna a realizat multe in incercarea de a eradica unele boli, dar a esuat in unele domenii. Din acest domeniu, cel putin o boala care nu poate fi vindecata afecteaza multi oameni in fiecare an – gripa sezoniera. Lista de mai jos cuprinde 10 dintre bolile incurabile. Ebola Ebola este un virus din familia Filoviride care este responsabil pentru o boala severa si deseori fatala, numita febra hemoragica; epidemiile apar la primate, cum ar fi gorilele sau cimpanzeii dar a fost inregistrata si la oameni. Aceasta boala este caracterizata de febra extrema, eruptie cutanata si hemoragii profuze. La oameni, rata mortalitatii variaza intre 50 si 90%. Virusul si-a primit numele de la raul Ebola din nordul bazinului Congo din Africa centrala, unde a aparut pentru prima data in 1976. Epidemiile din acel an din Zair si Sudan au avut ca rezultat sute de morti, la fel ca si o alta epidemie din Zair din 1995. Ebola este un virus inrudit cu virusul Marburg, care a fost... [continuare]
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Bolile de prostata: tumori canceroase sau necanceroase?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati In cadrul sexului masculin, prostata genereaza probleme ce pot afecta calitatea vietii omului, ireversibil. Necazurile incep odata cu varsta de 40 de ani si se amplifica treptat in functie de particularitatile clinice ale fiecarei boli. Inainte de aceasta varsta, majoritatea problemelor de la nivelul prostatei sunt de natura infectioasa. Statisticile sunt ingrijoratoare la nivel mondial, motiv pentru care multe institutii specializate trag semnale de alarma in ceea ce priveste luarea de masuri cu caracter preventiv. In numai 10 ani cancerul de prostata a urcat, la nivel mondial, de pe locul 3 pe locul secund privind cauza mortalitatii de cancer in randul barbatilor, reprezentand una din cele mai frecvente forme de cancer la barbati. Aproape jumatate din cazurile noi de cancer diagnosticate la nivel mondial provin din Europa. (Sursa:Organizatia Cancer Research UK) In Romania raportul dintre mortalitatea cauzata de cancerul de prostata si cazurile... [continuare]
Generalitati Alergia se defineste ca fiind raspunsul imun exagerat al organismului la contactul cu substante straine numite antigene. Acestea pot fi alergene inhalatorii (polen, mucegai, epitelii caine, pisica etc.), alergene alimentare, medicamente, venin de insecte. In functie de alergenul declansator si de modalitatea de contact, bolile alergice pot imbraca diferite forme: dermatita atopica, astm bronsic, urticarie, rinoconjunctivita persistenta sau sezoniera, soc anafilactic. Debutul bolilor alergice isi are originea in primii ani de viata, dominand copilaria si perioada de adult tanar. La pacientul in varsta, sensibilizarea alergica si dezvoltarea unei boli alergice manifeste sunt mult mai rare. Astmul bronsic Astmul bronsic este o afectiune inflamatorie cronica a cailor respiratorii, ce se caracterizeaza prin obstructie si hiperreactivitate bronsica in urma contactului cu stimuli specifici (alergene) sau nespecifici (iritanti). Aceasta afectiune poate debuta la orice... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter