atrofia tonsilei cerebeloase congenital
Afectiunile nervului optic - cum le recunosti si tratezi
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este nervul optic? Nervul optic reprezinta o componenta esentiala a sistemului vizual, fiind responsabil cu transmiterea impulsurilor vizuale de la retina catre cortexul vizual. Afectiunile acestuia pot avea cauze variate – inflamatorii, ischemice, toxice, nutritionale, genetice sau tumorale – si pot duce la pierderi partiale sau totale ale vederii, temporare sau permanente. Nevrita optica Nevrita optica este o afectiune inflamatorie a nervului optic, responsabil pentru transmiterea informatiilor vizuale de la retina catre creier. Aceasta afectiune apare cel mai frecvent la adultii tineri, in special la femei cu varste intre 20 si 40 de ani, si se asociaza frecvent cu boli autoimune, in special scleroza multipla. Alte cauze posibile includ infectiile virale sau bacteriene, afectiunile autoimune sistemice, intoxicatiile (precum cele cu alcool metilic) si deficientele nutritionale, in special cele de vitamine din complexul B. Din punct de vedere clinic, nevrita... [continuare]
Distrofia musculara congenitala
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Distrofia musculara congenitala este un termen general oferit unui grup de boli musculare genetice care apar la nastere (congenitale) sau la inceputul copilariei. Aceste afectiuni sunt caracterizate de obicei de un tonus muscular redus (hipotonie), slabiciune si degenerare musculara progresiva (atrofie), rigiditate a coloanei vertebrale, intarzieri in atingerea reperelor motorii si articulatii fixate anormal, care au loc atunci cand ingrosarea si scurtarea tesuturilor, precum fibrele musculare, cauzeaza deformari si restrictioneaza miscarea unei zone afectate (contracturi). In anumite cazuri se pot dezvolta dificultati de hranire si complicatii respiratorii. Slabiciunea musculara poate sa se imbunatateasca, sa ramana stabila sau sa se agraveze. Anumite forme de distrofie musculara congenitala pot fi asociate cu defecte structurale ale creierului si eventual cu dizabilitati intelectuale. Tipuri Severitatea, simptomele specifice si progresia acestor boli... [continuare]
Atrofia nervului optic - cauze, simptome, tratament
Dr. Roxana Cozubas
Medic Specialist Oftalmolog
Ce este atrofia nervului optic Atrofia nervului optic reprezinta de fapt moartea nervului sau a unor fibre din cadrul lui, nerv care este responsabil de transmiterea stimulilor vizuali de la segmentul de receptie al analizatorului vizual (ochiul) catre creier. Atrofia nervului optic reprezinta rezultatul final al multor procese degenerative axonale care pot afecta calea vizuala. Din punct de vedere clinic, atrofia de nerv optic se manifesta prin modificari de perceptie a culorilor asociate cu alterarea structurii si aspectului macroscopic al ochiului, totul pe fondul alterarii perceptiei si acuitatii vizuale. Totusi, din punct de vedere histopatologic atrofia este un termen folosit abuziv deoarece ar presupune involutia unei structuri anatomice prin nefolosirea ei indelungata. Nervul optic contine aproximativ 1,2 milioane de axoni ce au originea in stratul celulelor ganglionare din retina. Acesti axoni, deoarece sunt puternic mielinizati, nu pot fi recuperati dupa ce au... [continuare]
Malformatiile congenitale
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]
Cerebelul: anatomie, functii, tulburari, profilaxie
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este cerebelul Cerebelul este o parte a creierului care joaca un rol vital in miscare. Practic, aceasta parte a creierului ajuta o persoana sa arunce o minge, sa conduca sau sa mearga pe strada. Cerebelul contribuie, de asemenea, la miscarea ochilor si la procesul de vedere. Tulburarile care afecteaza cerebelul sunt destul de rare si de obicei includ dificultati de coordonare si miscare. In acest articol vom explora impreuna anatomia, functiile si posibilele tulburari care pot afecta cerebelul. La final veti primi si niste sfaturi despre cum ne putem proteja santatea creierului, in special a cerebelului. O scurta lectie de anatomie Creierul este o structura extrem de complexa, insa, la nivel de baza este compus din emisferele cerebrale, trunchi cerebral si cerebel. Emisferele cerebrale sunt compuse din 4 lobi Cei patru lobi cerebrali participa la gandire si actiune, fiecare avand o utilitate distincta. Lobul frontal este localizat in partea anterioara (frontala, de unde... [continuare]
Cum se manifesta ataxia cerebeloasa
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Date generale Sindromul cerebelos este o afectiune a sistemului nervos central care consta in afectarea cerebelului. Se mai numeste si ataxie cerebeloasa si se manifesta prin incapacitate de a coordona activitatea musculara in timpul miscarii voluntare, in absenta oricarui deficit al fortei musculare; pot fi afectate ritmul, amplitudinea, coordonarea, directia si forta miscarii. Poate interesa membrele superioare si inferioare de aceeasi parte, capul sau trunchiul. Cauza cea mai frecventa este data de o leziune cerebeloasa (ataxie cerebeloasa) sau a coloanei posterioare a maduvei spinarii, de o leziune a lobului frontal (ataxie frontala Bruns), o leziune parieto-occipitala (ataxia optica) sau o leziune a proprioceptorilor (ataxia senzoriala). Cauze Cauzele ataxiei cerebeloase pot fi congenitale (sindromul Dandy-Walker, sindromul Joubert si sindromul Gillespie) sau dobandite. Cele dobandite pot fi datorate accidentelor vasculare cerebrale, traumatisme craniene, tumori cerebrale,... [continuare]
Artrogripoza congenitala multipla: cauze, simptome, tratament
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este artrogripoza congenitala multipla? Artrogripoza congenitala multipla este termenul folosit pentru o serie de afectiuni care implica o rigiditate a articulatiilor ce apare inainte de nastere. Persoanele cu aceasta boala au o amplitudine redusa a miscarilor la nivelul unor anumite articulatii. In practica, referirea la artrogripoza congenitala multipla poate fi facuta si prin termenul simplu de artrogripoza. Artrogripoza congenitala multipla apare pentru prima data la nou-nascuti din cauza dezvoltarii fetale atipice in viata intrauterina. Persoanele cu artrogripoza au o gama limita de miscari in anumite articulatii si nu le pot folosi la capacitati maxime. De exemplu, o astfel de persoana nu poate indrepta sau indoi complet o articulatie. Acest lucru poate afecta modul in care articulatia se misca si functioneaza si poate duce in cele din urma la atrofie musculara. In plus, oamenii pot ajunge sa nu isi mai suporte propria greutate corporala si sa dezvolte impotenta... [continuare]
Atrofia musculara
Dr. Pop-Began Ioan Nicolae Doru
Medic rezident Medicina de Urgenta
Generalitati Exista doua tipuri de atrofie musculara: - Atrofia fiziologica, care apare ca urmare a lipsei de exercitiu fizic. La majoritatea oamenilor, atrofia musculara este determinata de faptul ca muschii nu sunt folositi suficient. Persoanele care au locuri de munca sedentare, afectiuni medicale care le limiteaza miscarile ori nu au activitate fizica pot pierde tonusul muscular si pot dezvolta atrofie musculara. Acest tip de atrofie poate fi remediat prin exercitii fizice intense si/sau o nutritie adecvata. - Atrofia neurogena. Oamenii imobilizati la pat pot suferi pierderi importante de masa musculara atunci cand este prezenta o leziune sau este afectat un nerv. Acest tip de atrofie musculara tinde sa se instaleze mai brusc decat atrofia fiziologica. Printre conditiile care afecteaza nervii ce controleaza muschii se enumera: - scleroza laterala amiotrofica; - sindormul Guillain-Barre; - poliomielita, - sindromul de tunel carpian; - scleroza multipla; -... [continuare]
Defecte congenitale de cord
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Defectele congenitale de cord sunt afectiuni cardiace care apar de la nastere. Denumirea de congenital se refera la faptul ca problemele cardiace apar inainte de nastere sau la nastere. Majoritatea defectelor congenitale de cord afecteaza circulatia sangelui la nivelul inimii sau vaselor care hranesc inima. Unele defecte produc o curgere anormala a sangelui. Altele pot sa blocheze partial sau total curgerea sangelui. Exista o multitudine de tipuri de afectiuni congenitale de cord. Pot sa fie simple, spre exemplu o comunicare intre camerele inimii sau o valva incorect formata. Altele sunt mai serioase si mai complexe, cum ar fi lipsa in intregime a unei valve sau a unei camere. Unele defecte se descopera chiar inainte de nastere (la fat) la femeia gravida. Altele nu se pot vedea decat dupa nastere, iar unele pot fi descoperite intamplator la un copil mai mare inainte de varsta adulta. Indiferent de momentul cand este descoperit defectul congenital,... [continuare]
Malformatii cardiace congenitale
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Malformatiile cardiace congenitale sunt prezenta la circa 0.8-1% dintre nou nascutii vii si reprezinta malformatiile congenitale cele mai des intalnite la nou nascut. In Romania, in lipsa unei statistici exacte, nu se cunoaste numarul exact de copii nascuti anual cu malformatii cardiace congenitale, insa numarul lor se estimeaza a fi in jur de 1000/an. Congenital inseamna din nastere (existent la nastere). Termeni folositi frecvent sunt: defecte cardiace congenitale, boli cardiace congenitale, malformatii cardiace congenitale sau boli cardiovasculare congenitale. Cuvantul “defect” (sau varianta sa stiintifica - malformatie) este mai corect decat cel de “boala”. Un defect cardiovascular congenital apare atunci cand inima sau vasele mari din apropierea acesteia nu se dezvolta in mod normal (sunt formate incorect- malformate) inainte de nastere (in viata intrauterina). Inima (cordul) normal Inima normala are patru camere: atriul drept si cel stang,... [continuare]
Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale
Dr Florescu Maria Cristina
Medic Specialist Endocrinologie
Generalitati Glandele suprarenale (adrenale) sunt glande pereche care apartin sistemului endocrin (alaturi de tiroida, hipofiza, ovar, testicul, pancreas endocrin etc) si sunt situate la polul superior al celor 2 rinichi. Sunt formate din doua parti - corticosuprarenala (reprezentand majoritatea volumului glandei) si medulosuprarenala. La randul ei, corticosuprarenala este impartita in 3 zone: zona glomerulara (responsabila pentru secretia de mineralocorticoizi), zona fasciculata (responsabila pentru secretia de glucocorticoizi) si zona reticulata (responsabila pentru secretia de sexosteroizi). Medulosuprarenala reprezinta partea aflata in centrul glandelor suprarenale si sintetizeaza catecolamine (dopamina, adrenalina si noradrenalina). Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale cuprinde un grup de afectiuni genetice determinate de anumite deficite enzimatice, care au drept efect productia anormala de hormoni adrenali. Aceasta poate afecta cresterea si dezvoltarea normala a... [continuare]
Hidrocefalia congenitala
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Hidrocefalia congenitala este acumularea in exces, in interiorul creierului, a lichidului cefalo-rahidian prezent de la nastere. Excesul de fluid duce la crestera presiunii intracraniene la copil determinand afectare cerebrala cu pierderea abilitatilor mentale si fizice. Diagnosticul si tratamentul prompt poate preveni o mare parte din aceste probleme, permitand copilului sa creasca si sa se dezvolte normal. Pot insa aparea probleme minore cum ar fi dificultatile de invatare. Cauze Hidrocefalia congenitala este cauzata de un dezechilibru dintre productia de lichid cefalorahidian si posibilitatea organismului de a o distribui si absorbi. In mod normal, lichidul cefalo-rahidian circula la nivelul unor compartimente ale creierului numite ventriculi, apoi in jurul creierului si a maduvei spinarii furnizand protectie si hrana acestora. Simptome Simptomele hidrocefaliei congenitale apar fie de la nastere, fie in primele 9 luni de viata. Primul semn evident este... [continuare]
Sifilisul (luesul) congenital
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sifilisul (luesul) congenital reprezinta infectia nou-nascutului, transmisa in timpul vietii intrauterine, pe cale transplacentara, de la gravida infectata cu sifilis la fat. Treponema pallidum – agentul etiologic al sifilisului traverseaza placenta incepand din luna a V-a de sarcina. Intensitatea si vechimea infectiei luetice materne influenteaza gravitatea manifestarilor fetale, riscul transmiterii fiind mai mare in primul an de la contactarea infectiei sifilitice. Nou-nascutul unei mame sifilitice poate fi afectat grav inca de la nastere, unele cazuri fiind chiar incompatibile cu viata sau copilul poate fi aparent sanatos la nastere, semnele infectiei manifestandu-se mai tarziu in primul an de viata sau la varsta de 9-12 ani; pe de alta parte fatul poate mosteni anticorpi de la mama, cere-i permit sa reziste infectiei treponemice. Datorita introducerii testelor de screening pentru sifilis la toate gravidele in primul trimestru de sarcina, in prezent... [continuare]
Hidrocelul congenital
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Hidrocelul este o formatiune nedureroasa plina cu lichid, aflata in jurul unuia sau ambelor testicule si cauzeaza edem (marire de volum) al scrotului sau intregului canal inghinal. Desi acest edem poate sa nu fie observabil sau inconfortabil, este nedureros si in general nu prezinta un pericol. Un hidrocel poate sa fie prezent de la nastere (congenital) sau se poate dezvolta dupa (dobandit). In acest text va fi luat in considerare doar cel congenital, care apare la 1-2% din nou nascuti. Simptome Cel mai evident simptom de hidrocel congenital este edemul scotului sau al canalului inghinal. Scrotul poate sa aiba o tenta albastruie. Edemul: - este nedureros - poate sa fie moale sau dur la palpare - nu poate fi redus prin schimbarea pozitiei corpului sau daca este impins usor - poate fi mai mic dimineata si se poate mari treptat pe parcursul zilei - poate sa fie translucid Daca apare durerea, poate fi un semn de hernie inghinala, traumatism... [continuare]
Buna! Tatal meu a fost diagnosticat cu atrofie cerebeloasa tardiva, imi puteti spune despre ce este vorba, cum se manifesta aceasta boala, daca se poate vindeca sau nu si daca este ereditara pentru ca si o sora d a tatei a fost diagnosticata cu acelasi diagnostic d curand? In viitor voi fi si eu predispusa? Va multumesc! [continuare]
Fibroza hepatica congenitala (FHC) este o boala rara care afecteaza atat ficatul cat si rinichii. Persoana se naste cu aceasta afectiune (congenitala), iar aceasta este mostenita ca o caracteristica autozomal recesiva (acelasi defect genetic transmis de ambii parinti pentru ca boala sa apara la copil). Tulburarile hepatice tipice sunt: hepatomegalia (marirea ficatului), hipertensiunea portala (cresterea presiunii in sistemul venos care transporta sangele de la diferite organe abdominale la ficat), fibroza hepatica (fibre conjunctive care se gasesc la [continuare]
Definitie Atrofia vaginala reprezinta subtierea si inflamarea peretelui vaginal datorata scaderii cantitati de estrogen in sange. Atrofia vaginala apare mai frecvent dupa menopauza, dar poate fi prezenta si in timpul alaptarii sau in alte perioade in care cantitatea de estrogen din sange scade. Pentru multe femei, atrofia vaginala face ca actul sexual sa fie dureros – si daca acesta doare, interesul femeii pentru activitatea sexuala scade. Mai mult, functionarea sanatoasa a organelor genitale este foarte strans legata de functionarea sanatoasa a aparatului urinar. Vestea buna este ca exista tratamente simple si eficiente pentru atrofia vaginala. Nivelul scazut de estrogen determina modificari ale organismului, dar acest lucru nu inseamna ca femeia trebuie sa traiasca cu acest discomfort si cu problemele urinare asociate atrofiei vaginale. Simptome In cazul atrofiei vaginale moderate si severe, pacienta poate prezenta urmatoarele semne si simptome urinare si vaginale: [continuare]
Generalitati Sifilisul congenital este o boala infectioasa cronica, determinata de spirochete (Treponema pallidum) si transmisa la fat inainte de nastere. Simptomele acestei boli pot sa nu devina aparente timp de cateva saptamani sau luni dupa nastere, si in unele cazuri, pot dura ani pana apar simptomele. [continuare]
Generalitati Ozena este termenul medical care descrie o forma particulara de rinita, anume atrofica, ce se dezvolta ca urmare a unor infectii persistente complicate printr-o importanta inflamatie locala a mucoasei nazale. Afectiunea este caracterizata printr-o atrofie si emaciere a piramidei nazale si a mucoasei ce tapeteaza interiorul narinelor, inclusiv a terminatiilor nervoase de la acest nivel. Aceasta forma de rinita este una complexa, iar tratamentul ei poate fi relativ complicat. Ozena apare mai frecvent la adultii tineri si varstnici, insa poate fi diagnosticata la indivizi de toate varstele, daca exista factori favorizanti. Cauze In functie de cauzele de aparitie ale acestui tip de rinita, specialistii au clasificat ozena in primara si secundara. Ozena primara poate fi cauzata de: - Mostenire genetica; - Dezechilibre endocrine: fapt sugerat prin debutul frecvent la pubertate si aparitia la femei; - Deficite nutritonale: in special avitaminoza... [continuare]
Generalitati Pneumonia este o afectiune inflamatorie cu localizare in parenchimul pulmonar. Ea poate avea debutul la nivel pulmonar sau poate sa apara ca urmare a contaminarii viscerale, focarul septic primar fiind in vecinatate sau la distanta de cavitatea toracica. De foarte multe ori, existenta unor anomalii congenitale ale tractului respirator faciliteaza aparitia, extinderea si evolutia unor infectii ce altereaza semnificativ schimburile gazoase alveolare. Pneumonia congenitala este termenul care caracterizeaza pneumoniile care apar in primele 24 de ore de la nastere. Existenta unor probleme care interfera cu schimburile normale prin membrana alveolo-capilara, combinate cu dificultatile corelate cu tranzitia de la viata intrauterina si adaptarea la viata extrauterina, pot ridica foarte multe probleme organismului bebelusului, probleme care trebuie imediat diagnosticate si tratate. Desi pneumonia ramane una din principalele cauze de mortalitate, morbiditate si... [continuare]
Generalitati Vaginita atrofica este o afectiune a mucoaselor vulvei (partea externa a organului genital feminin) si vaginului, cauzata de deficitul estrogenic. Vaginita atrofica poate aparea la orice varsta, dar nu afecteaza toate femeile. Cel mai frecvent apare la femeile la menopauza si la femeile a caror ovare nu produc estrogen. De asemenea, afecteaza femeile care alapteaza, care fac tratament cu medroxiprogesteron sau care sunt ovarectomizate (ovarele au fost extirpate chirurgical). Scaderea nivelului de estrogen poate determina modificari la nivelul mucoaselor vulvare si vaginale, la fel ca si la nivelul mucoasei uretrale si vezicii urinare. Aceste modificari constau in subtierea mucoaselor care astfel pot fi mai usor lezate. Simptome Semnele si simptomele frecvente sunt : - disfunctii urinare: - poliurie - arsuri la urinat - senzatie imperioasa de mictiune - incontinenta urinara - dureri suprapubiene - prurit (mancarimi)... [continuare]
Generalitati Luxatia congenitala de sold este o afectiune a copilariei cauzata de o dezvoltarea anormala a articulatiei soldului. Capul femulului (osul coapsei) nu se fixeaza in siguranta la nivelul cavitatii osului iliac (acetabul). De obicei, aceasta cavitate este prea superficiala, asemanatoare unei farfurii, in loc sa fie o cupa adanca, ca in mod normal. Acest lucru permite capului femurului sa alunece partial sau total in afara acetabuluilui (dislocatie). Luxatia congenitala de sold afecteaza unul sau ambele solduri. Boala apare la 1 din 1000 de nou-nascuti. Afectiunea este mai putin frecventa la persoanele de culoare, dar poate sa apara mai frecvent la anumite etnii, cum sunt nativii americani. Cauze Cauzele exacte de luxatie congenitala de sold sunt necunoscute. Exista numerosi factori de risc care pot pentru aparitia modificarilor specifice de luxatie congenitala de sold, inclusiv istoricul familial al acestei boli si evidentierea pozitiei in uter a... [continuare]
Megacolonul congenital (boala hirschsprung)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Megacolonul congenital (megacolonul aganglionar, boala Hirschsprung) este o anomalie congenitala caracterizata print-o obstructie functionala partiala, cauzata de absenta celulelor ganglionare din plexurile nervoase situate la nivelul peretelui intestinului gros. Celulele ganglionare de la acest nivel sunt implicate in controlul propulsiei normale a resturilor alimentare de-a lungul intestinului gros. In boala Hirschsprung (BH) musculatura intestinala nu se contracta normal determinand obstructia evacuarii materiilor fecale, infectie, inflamatie si constipatie cronica. BH are o incidenta de 1 la 5000 de nou-nascuti si este diagnosticata la scurt timp dupa nastere. Este de 4 ori mai frecventa la sexul masculin. Cauze Etiologia nu este precizata desi s-a observat o agregare familiala a BH: incidenta bolii la descendentii pacientilor cu megacolon congenital este mai mare decat in populatia generala. Se asociaza frecvent cu sindromul Down si cu... [continuare]
Luxatie congenitala a soldului
malformatie a articulatiei coxofemurale caracterizata prin faptul ca ceea ce se numeste cavitate cotiloida a osului iliac, cea care primeste capul femural, il inglobeaza incomplet. luxatia congenitala a soldului, mai obisnuita la fete, este o boala ereditara care se observa indeosebi in unele regiuni (Bretagne, Masivul Central din Franta). simptome si semne - Depistarea unei luxatii congenitale a soldului trebuie sa faca parte din examinarea clinica a nou-nascutului. Medicul cauta semnul de proeminare, atunci cand apropie pulpa de axa corpului, echivalent cu o reducere brusca a luxatiei. Ecografia soldurilor permite vizualizarea morfologiei articulatiei. Ea este practicata in mod sistematic de cate ori exista o anomalie la examenul clinic sau un factor predispozant: origine bretona, nastere cu prezentatie cu sezutul a fatului, mai ales. Tratament -Depistarea, din ce in ce mai precoce, a permis sa se limiteze tratamentul chirurgical al malformatiei. Cand aceasta este... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Neurologie , Neurologie pediatrica , Neurochirurgie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter