trisomia 18
Amniocenteza – metoda invaziva de diagnostic
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Amniocenteza reprezinta cu siguranta cea mai cunoscuta si practicata metoda de diagnostic fetal. Aceasta presupune introducerea unui ac subtire in cavitatea amniotica si extragerea unei cantitati de lichid amniotic. Motivele pentru care se executa aceasta procedura sunt multiple, cele mai frecvente si cunoscute fiind studiul genetic al celulelor fetale din lichidul amniotic, evaluarea maturitatii pulmonare fetale, studiul microbiologic al lichidului amniotic, evaluarea gradului de afectare a fatului in incompatibilitatea Rh etc. Amniocenteza genetica Are drept principiu prelevarea lichidului amniotic, in scopul efectuarii cariotipului celulelor fetale existente in acest lichid. Tehnica: - Pacienta este informata despre procedura (in ce consta, care sunt beneficiile si riscurile); - Manevra se executa in conditii de asepsie riguroasa (campuri sterile, instrumente sterile, manusi sterile etc.); - Pacienta este asezata pe un pat, in decubit. Doctorul sta in... [continuare]
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Sindromul down - mongolismul
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]
Sforaitul la copii (roncopatia)
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este sforaitul si cum se manifesta Sforaitul este caracterizat de un zgomot produs in respiratia copilului in timpul somnului si afectiunea se numeste roncopatie. Ea poate aparea ca urmare a apneei de somn, respiratiei pe gura, obezitatii sau a altor cauze. Sforaitul este frecvent in randul copiilor pana in 10 ani si este considerat normal atata timp cat nu este asociat cu alte simptome patologice. In unele cazuri acesta reprezinta un simptom al unor boli de care sufera prichindelul. Tipuri de sforait Atat la copii, cat si la adulti, sforaitul este de 2 tipuri, fiecare dintre ele avand cauze proprii: - primitiv - sforait ocazional care apare la copii sanatosi, fara a manifesta si alte simptome patologice; - secundar - simptom al unor tulburari sau patologii; acesta este periculos si trebuie investigat pentru a se trata cauza si implicit problema care cauzeaza sforaitul. Semne si simptome Simptomele pot fi impartite in mare parte in simptome de zi si nocturne. Simptomele... [continuare]
Cordocenteza – metoda invaziva de diagnostic
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Cordocenteza este cunoscuta si sub denumirea de PUBS (percutaneous umbilical blood sampling) si nu reprezinta altceva decat punctia vaselor din cordonul ombilical, ghidata sub control ultrasonografic si prelevarea de sange fetal. Cordocenteza necesita aceleasi precautii si masuri de asepsie ca si amniocenteza si, in functie de scopul urmarit, se poate utiliza acelasi tip de ac folosit la amniocenteza, dar pot fi folosite si ace spinale, cu diametru mai mare in cazul transfuziei. Tehnica - Necesita aceleasi precautii si masuri de asepsie ca si amniocenteza; - In functie de scopul urmarit se poate utiliza acelasi tip de ac folosit la amniocenteza, dar pot fi folosite si ace spinale cu diametru mai mare; - Mamei i se administreaza medicatie menita sa ii scada anxietatea; - Anestezia locala este de cele mai multe ori suficienta, dar uneori poate fi necesara o anestezie pe vena; - Se scaneaza placenta si se identifica locul de insertie a cordonului ombilical, care... [continuare]
Semnele timpurii ale bolii alzheimer
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Alzheimer Boala Alzheimer reprezinta cea mai raspandita si importanta afectiune neurodegenerativa, avand un impact semnificativ in viata de zi cu zi si pe plan social. Se caracterizeaza prin prezenta atrofiei cerebrale difuze, care este asociata inevitabil cu dementa pe parcursul anilor, observandu-se modificari patologice caracteristice, in special in cazul bolii Alzheimer. De asemenea, rata de atrofie cerebrala, in special la nivelul hipocampului si partii mediale a lobului temporal, este accelerata in stadiile timpurii ale bolii Alzheimer, iar studiile realizate prin imagistica prin rezonanta magnetica pot identifica indivizii care prezinta un risc crescut de a dezvolta boala mai tarziu. Epidemiologie Desi boala Alzheimer a fost observata mai frecvent la adulti, majoritatea pacientilor diagnosticati se incadreaza in a sasea decada de viata sau sunt chiar mai in varsta. Un procent relativ mic de pacienti au fost diagnosticati in a cincea decada de viata sau... [continuare]
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Cataracta congenitala
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este cataracta congenitala Cataracta congenitala este afectiunea din sfera oftalmologica in care cristalinul este opac inca de la nastere. Globul ocular este format din mai multe medii transparente, prin care razele de lumina trec si se refracta pana la nivelul retinei. Cristalinul este un mediu asemanator unei lentile, care isi pierde transparenta atunci cand se instaleaza cataracta. Cataracta congenitala este o patologie rara si apare deseori asociata altor afectiuni congenitale. Tipuri de cataracta congenitala Cataracta poate afecta unul sau ambii ochi. Cataracta unilaterala este cea care afecteaza un singur glob ocular, iar cea bilaterala afecteaza ambii globi oculari. Diferenta majora dintre cele doua este consecinta asupra vederii. In cataracta unilaterala, creierul invata sa ignore informatia vizuala primita de la ochiul bolnav, favorizand imaginile primite de la ochiul sanatos. Astfel nou-nascutul va avea vederea neafectata sau usor afectata. In cazurile de... [continuare]
Ce este testul prenatal panorama si cui ii este indicat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Orice familie care urmeaza sa aiba un copil isi doreste ca acesta sa fie sanatos, iar grijile viitoarelor mame incep inca de la conceperea acestuia. Astfel, pentru a putea fi excluse anumite probleme de sanatate ale bebelusului, orice cuplu poate face o serie de teste genetice, care ajuta la prevenirea unor probleme sau la diagnosticarea lor, in cazul in care acestea exista. Mai exact, este posibil ca medicul specialist sa recomande testarea genetica daca: • O persoana din familia unuia din partenerii care doresc un copil este diagnosticata cu o boala genetica. • Familia are deja un copil cu o boala genetica. • Varsta viitoarei mame a trecut de 35 de ani. • Mama a suferit in trecut mai multe avorturi spontane, iar cauza acestora este inca necunoscuta. Ce este testul Panorama Testul Panorama este un test de screening prenatal, disponibil si in Romania de cativa ani buni, care are o sensibilitate si specificitate de 99%. Acesta depisteaza sarcinile cu... [continuare]
Generalitati O alternativa la interventia chirurgicala pentru intreruperea de sarcina este avortul medical, care utilizeaza medicamente pentru a se goli continutul uterului. Avortul medical implica folosirea a doua medicamente care vor fi administrate oral (prin inghitire), pentru a se intrerupe o sarcina. Medicamentele care induc avortul medical provoaca malformatii congenitale. O femeie care ia aceste medicamente trebuie sa fie pregatita inclusiv pentru un avort chirurgical, in cazul in care avortul medicamentos nu reuseste. Se va face un examen de evaluare a situatiei la una-doua saptamani dupa avortul medicamentos, pentru a se confirma/infirma reusita acestuia. Cine alege sa avorteze? O femeie poate alege sa faca un avort din mai multe motive, inclusiv: nu este pregatita sa devina parinte nu isi permite sa creasca un copil nu vrea sa fie un parinte singur nu vrea sa se afle ca a intretinut raporturi sexuale sau ca este insarcinata are mai... [continuare]
Generalitati Daca sunteti gravida sau incercati sa ramaneti insarcinata, aveti probabil multe intrebari cu privire la ceea ce presupune sarcina. Cum se va schimba forma corpului dumneavoastra? Ce se intampla in interiorul acestuia? Nu toate femeile insarcinate vor avea aceleasi manifestari pe parcursul unei sarcini. In plus, fiecare sarcina este unica. Oricare ar fi intrebarile dumneavoastra, aprofundarea fiecarei saptamani de sarcina in parte va poate ajuta sa intelegeti mai bine acest proces natural. De asemenea, informatiile corecte despre sarcina va pot determina sa luati cele mai bune decizii pe tot parcursul acesteia. Exista numeroase sfaturi si avertizari de care trebuie sa tineti cont pentru a beneficia de o sarcina sanatoasa. Copilul nenascut petrece in jur de 38 de saptamani in uter, dar durata medie a sarcinii (gestatie) se intinde pe parcursul a 40 de saptamani. Acest lucru se datoreaza faptului ca sarcina este numarata din prima zi a ultimei menstruatii si nu de la... [continuare]
Generalitati Exista multe investigatii si proceduri care pot fi facute de o viitoare mamica inainte sau in timpul sarcinii. Sarcina este perioada in care fatul se dezvolta in interiorul uterului femeii si se incheie cu nasterea copilului. Sarcina implica, de obicei, o varietate de analize de laborator, dar si alte teste care vor funiza informatii utile despre starea de sanatate a mamei si a copilului. Unele dintre aceste teste si analize sunt efectuate in anumite momente de-a lungul sarcinii. Altele sunt ordonate in functie de starea necesara a mamei sau de momentul evolutiei fatului, de varsta mamei sau de stilul acesteia de viata sau, pe baza istoricului medical, atat al femeii insarcinate, cat si al partenerului acesteia. Scopul principal al testelor prenatale este de a diagnostica problemele care ar putea afecta starea de sanatate a mamei sau a copilului, de a identifica si solutiona complicatiile care ar putea sa apara si, de a evalua riscul unui copil de a avea... [continuare]
am o fetita de4luni si nu stiu ce sa fac pt ca de ceva timp se aude o hirciiala din piept si mai nou tuseste o tuse secretoasa.Am fost la medicul de fam si ia dar ceclodin si humex si nimic,de la spital a zis sa-i fac aerosol si degeaba.Ce sa fac in conditiile in care copilul meu e la fel,fara febra dar are trisomia21.Va multumesc [continuare]
Buna ziua, Eu si sotul meu ne dorim foarte mult un copil dar pana acum am tot incercat. Deoarece sarcinile se opreau in evolutie ,am facut toate analizele posibile, in final am ajuns si la cele genetice.Ptr sotul meu analizele au iesit bine , dar la mine...,va detaliez mai jos rezultatul. Analiza citogenetica a fost efectuata pe limfocite periferice cultivate in vitro.Au fost examinate direct 38 de metafaze, dintre care 2 au fost cariotipate.In toate metafazele s-a constatat prezenta unei deletii interstitiale la nivelul bratului lung al unui cromozom 16. Cariotip:46,XX,del(16)(q1;2q) Se poate ca aceste rezultate sa fie motivul opririi sarcinilor in evolutie?Este indicat sa mai fac si alte investigatii? > Ar trebui sa ma gandesc la posibilitatea sa infiez un copil, sau mai am si alte variante? > In speranta ca ma veti ajuta si cu un sfat , o sugestie , va multumesc! [continuare]
Dupa ce am intrerupt o sarcina la 23 saptamani deoarece fatul era plurimalformat(agenezie totala corp calos,probleme cardiace etc.) am efectuat analiza pentru mutatiile genei MTHFR,rezultatul fiind MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA. MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.Cum se interpreteaza si ce analize sa mai fac pentru a descoperi o cauza pentru ce s-a intamplat cu bebelusul si pentru a evita sa se repete in cazul unei sarcini viitoare?Inafara amniocentezei, mai exista vreo posibilitate de diagnosticare in primele luni de sarcina a acestei malformatii?Tinand cont ca in cazul unei sarcini viitoare voi efectua amniocenteza, mai este necesara efectuarea cariotipului pt. mine si pentru sotul meu?Va multumesc! [continuare]
Poate cineva sa imi interpreteze analizele de la triplu test
sunt insarcinata si am facut triplul test nu am ajuns inca la medic imi poate spune cineva cu aproximatie daca analizele sunt bune? AFP 37.5 UI/ml HCG total 42505mUI/ml estradiol neconjugat 0.678ng/ml [continuare]
Buna ziua ...as dori si eu sa aflu unde pot face o intrerupere de sarcina cu incredere si cat costa,tin sa mentionez ca este primul meu avort si nu e vb ca nu l-as dori dar fatul nu este sanatos din punct de vedere medical,este foarte aproape de col si este posibil cu timpul dezvoltarii sa am parte de un avort spontan deschizand colul uterin iar a doua problema este ca are o tumoare pe creier,doctorul mi-a spus ca daca reusesc sa-l pastrez(20%) cel mai probabil va muri in adolescenta.deci nu vreau sa risc ....tin sa mentionez ca nu este vorba de mine dar este imposibil sa il pastrez cu atatea riscuri. [continuare]
buna ziua, am 35 de ani si sunt insarcinata in 16 saptamani, acum o sapatamana am facut analiza Triplu test iar rezultatul de la AFP nu se incadreaza in limitele de pe buletinul de analize, cf varstei sarcinii ar tebui sa fie intre12,21-52,73 iar analiza gasita la mine este 4,08. Stie cineva ce se intampla, sunt ffff speriata si nu-mi gasesc linistea, la ce am vazut pe net as spune ca nu e bine deloc.Multumesc [continuare]
Testele genetice intra in practica medicala
as dori f. mult sa ma ajutati sa-mi gasesc linistea.Cum as putea sa aflu daca sunt purtatoare a sindromului Laurence Moon Bardet Biedl?!am 2 surori cu acest diagnostic,se transmite pe linie verticala sau si pe linie fraternala?Astept cu nerabdare raspunsul dvs.Mii de multumiri! [continuare]
am 36 ani si mi sa cerut sa fac si dublu test si triplu test ,analiza torch si inainte de fiecare test ecografie ,de ce e necesar si dublu test daca tot fac si triplu test? [continuare]
BUNA ZIUA, AM LUAT SI EU REZULTATUL ANALIZELOR PENTRU DUBLU TEST SI PROFILUL TORCH.sUNT CAM NELINISTOTA,DEOARECE NU IMI PAR IN REGULA,AS DORI SA MA AJUTATI SI PE MINE CU O PARERE PANA AJUNG LA MEDICUL GINECOLOG. 1.VIRUS HERPETIC 1 SI 2:ANTICORPI lgG-SER -12.29 NTU 2.VIRUS HERPETIC 1 SI 2:ANTICORPI lgM-SER-10.24 NTU 3.ANTICORPI CITOMEGALOVIRUS lgG-SER-3.83 4.ANTICORPI CITOMEGALOVIRUS lgM-SER-0.552 5.ANTICORPI RUBELLA lgG-SER-174 UI/mL 6.ANTICORPI RUBELLA lgM-SER-0.655 7.TOXOPLASMA:ANTI TOXO-lgG-SER-75.1 UI/mL 8.TOXOPLASMA:ANTI TOXO-lgM-SER-0.046 9.DUBLU TEST:FREE BETA HCG-55.1 NG/ML :PAP-2.10 mUI/ml MULTUMESC.ASTEPT RASPUNS [continuare]
Va rog interpretare valori triplu test. Valorile sunt: -AFP 24.1 IU/ml 0.54 MOM corectat -UE 3 0.51 NG/ML 0.53 MOM corectat -HCG 18418 mIU/ml 0.95 MOM corectat. Varsta gestationala la data prelevarii probei 16+2 Varsta 35 si 7 luni Risc TR 21 1:122 Risc varsta 1:330 Risc defecte de tub neural 0.54 Risc TR 18 1:2989. Multumesc, [continuare]
Buna ziua. In saptamana a 5-a am baut o bere de 400ml ,crede-ti ca poate avea efecte adverse asupra sarcinii? [continuare]
1.Sunteti de acord ca inaintea cununiei civile sa fie realizata cununia religioasa?De ce? 2.Sunteti de acord cu casatoria religioasa intre persoane care traiesc in concubinaj?De ce? 3.Ce parere aveti despre pastrarea numelui din timpul casatoriei de catre sotii divortati?De ce? 4.Sunteti de acord cu homesexualitatea ?De ce? 5.Dar cu adulterul?de ce? 6.Ce parere aveti despre eutanasierea oamenilor?De ce? 7.Sunteti de acord cu avortul?De ce? 8.Dar cu legalizarea prostitutiei?De ce? 9.Care este imaginea judecatorului in fata societatii? [continuare]
e posibil sa ai o pierdere de sarcina inainte sa sti ca esti insarcinata?si daca da atunci cand ai o pierdere de sarcina nu stiu ...ma refer la inceput.... e neaparat sa ai hemoragie si sa iti fie rau ..sau se poate intampla si fara sati dai seam a..de exemplu o intarziere ceva mai lunga de o saptamana iar atunci cand iti vine sa vina cu dureri puternice si cheaguri marisoare de sange? si kiar senzatie de greata?....e o simpla curiozitate ..v amultumesc [continuare]
Buna ziua!Sunt insarcinata in 3 luni si o saptamana.Acu o saptamana am facut ecografia T1 si Dna doctora m-a trimis sa-mi fac dublu test.Azi am primit rezultatele,acestea sunt:Free Beta HCG 146ng/ml si PAP 8.92mUI/ml.Imi puteti comenta aceste rezultate pt. k nu mai am rabdare pana voi merge la control.Multumesc mult! [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter