testele de screening prenatal
Cancerul colorectal, polipoza adenomatoasa familiala si testarea genetica
Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog
Generalitati Testarea genetica in cancerul colorectal poate oferi informatii asupra unor gene mutante, anormale care pot cauza la un moment dat cancer colorectal. Cu toate ca majoritatea persoanelor care dezvolta neoplasm colorectal nu sunt purtatoare a unor astfel de gene, identificarea acestora la anumite persoane creste riscul aparitiei cancerului colorectal. Persoanele care au un istoric familial de cancer colorectal, pot sa efectueze anumite teste genetice care sa identifice modificari specifice cancerului colorectal. Cele mai comune modificari genetice asociate cancerului colorectal, apar in 2 afectiuni, polipoza adenomatoasa familiala(FAP) si cancerul ereditar nonpolipozic (HNPCC). Deoarece este important sa se cunoasca elementele pro si contra ale diagnosticului genetic in cancerul colorectal, este recomandata consilierea genetica. Specialistii in genetica medicala pot sa explice pacientului ce implica testarea genetica, insa doar pacientul decide daca doreste sa... [continuare]
Testul babes-papanicolau si importanta lui
Dr. Razvan Pop-Began
Medic ginecolog
Generalitati Testul Babes-Papanicolau reprezinta un examen citologic (de analiza a celulelor) din colul uterin pentru depistarea anumitor anomalii structurale la nivelul acestui testut si prin care se realizeaza posibilitatea depistarii atat a cancerului de col uterin dar si depistarea daca la acest nivel exista o infectie: bacteriana, virala (HPV) ori parazitara sau fungica. Ce inseamna testul Babes-Papanicolau Testul Babes Papanicolau sau citologia cervico-vaginala ori PAP test reprezinta un test de screening ce ar trebui efectuat o data pe an, sau la orice indicatie a medicului specialist obstetrician (ori de cate ori acesta il recomanda), in special la femeile intre 35-50 de ani, dar recomandarea face referire la orice femeie care are o viata sexuala activa si nu inseamna ca dupa instalarea menopauzei nu ar trebui sa se efectueze in continuare acest tip de testare. Este adevarat ca odata cu instalarea menopauzei acest fapt poate modifica testutul, dar in momentul... [continuare]
Testul babes papanicolau - cand, cum si de ce se face?
Dr. Razvan Pop-Began
Medic ginecolog
Generalitati Asocierea intre testul Babes-Papanicolau si HPV este foarte des intalnita in orice stire, iar in timp ce aceasta asociere are o logica, nu reprezinta intocmai exactitatea acestui fapt. Testul Babes Papanicolau apare tot mai des in discutie, mai ales in perioada in care populatia constientizeaza tot mai mult despre necesitatea vaccinarii, iar propunerea este de a se efectua vaccinarea la fete dupa varsta de 16 ani, vaccinul reprezentand imunizarea impotriva HPV. Cum se efectueaza testul Babes Papanicolau? Cum se efectueaza aceasta testare, este o prima intrebare pe care femeile si-o adreseaza. Ingrijorarea legata de faptul ca ar putea fi o procedura dureroasa le sperie pe multe dintre femeile care ar trebui sa mearga anual pentru un astfel de test. Testul Babes Papanicolau dureaza in medie cateva minute si poate fi efectuat dupa un examen clinic ginecologic obisnuit. Prelevarea se va face pe un frotiu, in mediu lichid sau frotiul clasic. Prelevarea se va efectua... [continuare]
Screeningul pulmonar - instrument de diagnostic precoce al cancerului
Autor: SfatulMedicului
Ce este screening-ul Screening-ul pentru cancerul pulmonar reprezinta procesul utilizat pentru a detecta prezenta cancerului pulmonar in randul persoanelor de altfel sanatoase, insa cu risc crescut de cancer de plamani. Screening-ul cancerului pulmonar este indicat la anumite categorii de pacienti si se realizeaza prin cateva metode bine stabilite si accesibile. Scopul acestui proces de screening este de a identifica cancerul pulmonar atunci cand acesta este in stadii incipiente si foarte incipiente, moment in care are sanse mult mai mari de a fi vindecat. Atunci cand apar deja semnele si simptomele date de cancerul pulmonar, tumora se afla in stadiu avansat si este mai dificil de tratat, poate chiar imposibil. Astfel metodele de screening identifica cancerul pulmonar la pacientii asimptomatici si reduc riscul de deces prin cancer pulmonar. Indicatii Metodele de screening pentru cancerul pulmonar sunt rezervate pentru pacientii considerati la risc. Astfel, acestea se... [continuare]
Metode de screening ale cancerului bucal
Autor: SfatulMedicului
Ce este screeningul cancerului bucal Screening-ul cancerului bucal sau oral reprezinta metoda de a identifica semnele de cancer la nivelul cavitatii bucale din timp, atunci cand boala este inca in stadiu incipient. Prin examinarile si consulturile de tip screening sunt prevenite numeroase complicatii si se reduce numarul de cazuri de cancer avansat, nevindecabil. Despre cancerul oral Cancerul oral include tumorile maligne de la nivelul gurii, mandibulei si limbii. Astfel, regiunile ce vor fi examinate in timpul unui examen de screening pentru cancerul oral sunt: • Obrajii exteriori si interior • Palatul si ,,podeaua’’ cavitatii bucale • Gingiile • Buzele • Limba • Amigdalele Importanta screening Cancerul bucal este un cancer comun dintre cele ale capului si gatului, afectand persoane din intreaga lume. Aproximativ 54.000 de persoane din America primesc diagnosticul de cancer oral sau orofaringian, in fiecare an. Acest tip de cancer are o rata de... [continuare]
Screeningul ca parte din preventia bolilor
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Medicina preventiva Unul din cele mai importante aspecte al medicinei secolului 21 ar trebui sa fie preventia, deoarece orice pacient ar prefera sa nu aiba boala decat sa se trateze de ea. Totusi preventia nu se opreste aici, ci ea include si prevenirea formelor severe de boala. Astfel un aspect esential al preventiei este screeningul. Acesta include metode mai mult sau mai putin invazive pentru a descoperi anumite boli inca din stadiile incipiente, asimptomatice, cand tratamentele au cea mai mare eficienta. Beneficii screening Datorita numeroaselor studii din ultimii ani s-au creat recomandari legate de anumite grupuri populationale, care ar beneficia de pe urma screeningului. Este esential ca screeningul sa poata sa fie aplicat usor, sa fie acceptat de pacient si sa fie sigur. De asemenea ar trebui sa si creasca cu adevarat perioada de supravietuire a pacientului prin implementarea unui tratament, nu doar sa dea o falsa impresie de supravietuire prelungita. Screeningul incepe... [continuare]
Screening non-invaziv pentru cancer colorectal si gastric
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce este cancerul gastric si cancerul colorectal? Cancerul gastric si cancerul colo-rectal reprezinta in continuare doua afectiuni oncologice diagnosticate mult prea tarziu in populatia generala, mai ales din retinerea pe care pacientii o au fata de tehnicile de endoscopie utilizate in diagnostic. Pentru a combate aceasta reticenta si a facilita accesul populatiei nu doar la o detectie precoce a bolii, ci si practic un tratament cu scop de vindecare a cancerului, studiile stiintifice in continua dezvoltare isi propun sa descopere noi metode de screening, mai putin invazive. Ce inseamna screening? Screeningul unei boli presupune efectuarea unor investigatii cu scopul de a detecta o afectiune cat mai devreme in evolutia acesteia, pentru a asigura o sansa mai mare de supravietuire si un tratament eficient. In general screeningul se face la pacienti asimptomatici si care au ajuns la varsta la care anumite boli au un risc mai mare de aparitie. La ce varsta este indicat... [continuare]
10 teste medicale care iti pot salva viata
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere In ultimul secol, domeniul medical s-a remarcat prin nenumarate progrese, dar cele mai remarcabile schimbari au avut loc la nivelul gandirii pacientilor, care au devenit mai proactivi legat de starea lor de sanatate si mult mai interesati de mentinerea starii de bine si prevenirea afectiunilor. Cu toate acestea, o serie de afectiuni nu sunt usor de detectat in stadiile incipiente. Teste si examinari Va prezentam o serie de teste si examinari necesare in prevenirea si detectarea unor afectiuni importante: 1. Indicele de Masa Corporala - BMI Expertii amintesc constant de importanta mentinerii unei greutati optime. BMI ofera un indicator important in determinarea modului in care greutatea poate dauna starii de sanatate. Un indice de masa corporala incadrat in categoria 18.5 - 24.9 semnifica un risc scazut de dezvoltare a unei afectiuni legate de greutate. Persoanele care se incadreaza in intervalul 25 - 29.9 sunt considerate supraponderale, iar cele... [continuare]
Investigatii si teste pentru copii, de la nastere pana la varsta de 18 ani
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Prima vizita la medic Prima vizita a bebelusului la medic are loc la 2-3 zile dupa ce a fost adus acasa de la spital, cand copilul are aproximativ 3-5 zile. Dupa aceasta prima vizita, bebelusii trebuie sa fie consultati medical la varstele de: 1 luna, 2 luni, 4 luni, 6 luni, 9 luni sau ori de cate ori este necesar. Medicul de familie al bebelusului va poate ajuta sa intelegeti dezvoltarea acestuia si cum invata sa faca lucruri noi, cum ar fi sa zambeasca sau sa-si intoarca capul pentru a va auzi vocea. Etapele de dezvoltare Perioada de nou nascut In maternitate, medicul si/sau asistenta medicalav or face urmatoarele lucruri: Verifica greutatea, lungimea si circumferinta capului bebelusului si traseaza masuratorile pe o diagrama de crestere. Examen clinic general al bebelusului. Aceasta va include un examen oftalmologic, ascultarea inimii bebelusului; inspectarea cordonului ombilical; si verificarea spatelui, soldurilor si picioarelor. Efectuarea de teste de... [continuare]
Cancerul mamar - metode de screening si factori de risc
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Generalitati Cancerul de san poate incepe din diferite parti ale sanului. Majoritatea neoplasmelor mamare incep in canalele care transporta lapte la mamelon (cancere ductale). Unele incep in glandele care produc lapte matern (cancere lobulare). Exista si alte tipuri de cancer mamar care sunt mai putin frecvente. Un numar mic de cancere incep in alte tesuturi ale sanului. Aceste tipuri de cancer se numesc sarcoame si limfoame si nu sunt considerate cu adevarat cancer de san. Multe tipuri de cancer mamar sunt descoperite in cadrul unor mamografii de screening care pot detecta cancerele intr-un stadiu incipient, adesea inainte de a fi resimtite si inainte ca simptomele sa se dezvolte. Semne si simptome Diagnosticarea cancerului mamar cat mai curand posibil va ofera o sansa mai buna de tratament cu succes. Testele de screening pot ajuta la diagnosticarea neoplasmului in stadiile incipiente, inainte de aparitia oricaror simptome. Cel mai frecvent semn al cancerului de san este... [continuare]
Semnele autismului in timpul sarcinii
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Existenta semnelor care indica instalarea prenatala a autismului este cercetata intens si tot mai des confirmata de oamenii de stiinta. Cercetatorii si expertii medicali cred ca tulburarea de spectru autist implica dezvoltarea anormala a creierului fetal, din cauze insuficient de bine elucidate prin studiile de specialitate. Din acest motiv, testele prenatale de depistare a autismului ridica inca multe probleme etice, in vreme ce factorii care contribuie la dezvoltarea autismului in perioada de sarcina sunt in continuare invaluiti in mister. Constatari stiintifice despre instalarea prenatala a autismului Tulburarile de spectru autist devin sesizabile in primii ani de viata, manifestandu-se prin dificultatea copilului de a vorbi, de a se juca sau de a interactiona cu cei din jur. Semnele autismului variaza intr-o masura complexa, la fel ca efectele sale. Unii copii cu autism prezinta mici deficiente, pe cand altii se confrunta cu obstacole mai mari pe care... [continuare]
Detectarea precoce a fibrozei chistice
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Depistarea fibrozei chistice neonatale Screeningul realizat in vederea depistarii fibrozei chistice neonatale presupune realizarea unor analize sangvine ce determina nivelul unor enzime, anume tripsinogenul imunoreactiv, enzima produsa de pancreas. Aceste determinari enzimatice sunt considerate metoda de prima intentie in screening. Prezenta unor niveluri crescute ale acestei enzime, ceea ce este tipic pentru fibroza chistica, impune realizarea unor determinari suplimentare ale enzimei, unor teste genetice sau ambelor. Ce este fibroza chistica Fibroza chistica este considerata cea mai frecventa afectiune transmisa genetic cu potential fatal al populatiei caucaziene. Ea este o boala cu transmitere autozomal recesiva, iar purtatorii genei sunt adesea asimptomatici. Fibroza chistica este o afectiune a glandelor exocrine, care determina in principal aparitia insuficientei respiratorii cronice, a insuficientei pancreatice enzimatice si a unor complicatii care pot fi generate de... [continuare]
Analize medicale recomandate barbatilor peste 40 de ani
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Monitorizarea starii de sanatate De cele mai multe ori, barbatii se prezinta la medic daca organismul lor le transmite semnale de alarma ca trebuie sa faca acest lucru fara sa acorde importanta cuvenita analizelor si testelor screening pe care ar fi indicat sa le efectueze anual mai ales dupa ce au trecut de o anumita varsta. Exista numeroase patologii care pot fi depistate in faze incipiente cu ocazia vizitelor medicale periodice astfel incat sa poata fi prevenita evolutia lor si sa poata fi efectuat tratamentul adecvat pentru recuperarea starii de sanatate a pacientului. Afectiuni frecvente in randul barbatilor trecuti de 40 de ani Verificand periodic care este starea de sanatate a organismului pot fi depistate la timp sau chiar prevenite afectiuni precum infarctul miocardic acut (IMA), accidentul vascular cerebral (AVC), diabetul zaharat de tip 2 sau cancerul de colon si cel de prostata, patologii frecvent intalnite in randul populatiei masculine trecute de varsta de 40 de... [continuare]
Analize medicale recomandate barbatilor peste 60 de ani
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Monitorizarea starii de sanatate Prevenirea unei boli este chiar mai importanta decat tratarea ei odata depistata. Acesta este scopul pentru care se recomanda efectuarea testelor screening pentru evaluarea riscului de a dezvolta anumite patologii astfel incat aceasta sa fie prevenita sau depistata si tratata in timp util pentru a oferi pacientului sansa de vindecare. Odata cu trecerea timpului, prin expunere la anumiti factori de risc, pe fondul unui teren genetic cu predispozitie spre anumite afectiuni sau pur si simplu in urma solicitarii de zi cu zi, sistemele care compun organismul vor prezenta modificari in sensul degradarii acestora. Faptul ca acest lucru se petrece natural nu insemana ca nu se pot lua masurile necesare in ceea ce priveste medicina preventiva. Dupa o anumita varsta se recomanda efectuarea analizelor si a testelor screening necesare pentru a se face tot posibilul pentru imbunatatirea calitatii vietii pacientului daca se depisteaza anumite... [continuare]
Screeningul cancerului de san – informarea pacientului
Autor: SfatulMedicului
Ce este screeningul? Screeningul reprezinta metoda prin care o persoana este investigata, pentru a depista prezenta cancerului de san inainte ca aceasta persoana sa aiba simptome de cancer. Screeningul ajuta la depistarea precoce a cancerului inainte ca acesta sa fie intr-un stadiu avansat. In momentul in care este descoperit precoce tesutul tumoral, tratamentul este mult mai eficient si mai usor de aplicat. Din momentul aparitiei simptomelor de cancer, sunt sanse mari ca celulele canceroase sa se fi raspandit in intreg organismul. In prezent, studiile in desfasurare isi propun sa depisteze care sunt persoanele predispuse catre anumite tipuri de cancer. De asemenea, in aceste studii sunt investigati atat factorii de mediu cat si stilul de viata care pot declansa cancerul de san. Aceste informatii ajuta medicul sa stabileasca categoria persoanelor care trebuie sa participe la screening precum si tipul de screening care trebuie folosit si frecventa cu... [continuare]
Generalitati Screeningul inseamna detectarea bolii inaintea aparitiei semnelor clinice ale bolii, acest lucru fiind deosebit de important deoarece ofera sansa unui diagnostic precoce, care are un prognostic favorabil. Odata cu aparitia simptomelor, este foarte probabil ca tumora s-a extins deja la organele invecinate sau are metastaze la distanta. S-au efectuat multiple studii medicale care au avut ca si scop identificarea factorilor care pot fi considerati protectori sau respectiv factori de risc in aparitia cancerului colorectal. Aceste informatii ajuta specialistii sa aleaga persoanele care iau parte la screening. Screeningul este util in cazul persoanelor care nu au semne clinice de cancer colorectal, efectuarea acestuia nu inseamna neaparat si un diagnostic pozitiv de neoplasm colorectal. De asemenea, testele pentru screening pot fi repetate la un anumit interval de timp. In cazul in care rezultatul testelor de screening este anormal, sunt necesare anumite... [continuare]
Screeningul pentru cancerul testicular
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Ce este screeningul? Screeningul pentru cancer reprezinta examinarea (investigarea) persoanelor pentru semne timpurii ale unui anumit tip de cancer desi nu prezinta nici o simptomatologie. Oamenii de stiinta au studiat tipare ale cancerului in populatia generala, pentru a determina persoanele cu risc de dezvoltare a unui anumit tip de tumora. S-au studiat de asemenea si factorii de mediu si comportamentali care ar putea cauza cancerul. Aceste informatii sunt utile in alegerea persoanelor care trebuie testate pentru anumite tipuri de cancer, pentru a afla ce teste trebuie folosite si cat de des ar trebui efectuate. Nu toate examinarile sunt utile si multe au riscuri: hemoragia, infectiile, durere testiculara sau inghinala datorate unei biopsii. De aceea aceste investigatii sunt in studiu permanent pentru a se determina utilitatea lor. Daca un medic recomanda anumite teste de screening pentru cancer in cadrul examinarilor de rutina, nu inseamna ca... [continuare]
Generalitati Ce este screeningul? Screeningul inseamna cautarea cancerului inainte de aparitia simptomelor. El poate ajuta la descoperirea cancerului in stadii incipiente. Cand tesutul anormal sau cancerul este gasit din timp, el poate fi mai usor de tratat. Din momentul in care simptomele apar, cancerul poate sa fi inceput sa se extinda. Oamenii de stiinta incearca sa inteleaga mai bine cine este mai predispus spre anumite tipuri de cancer. Ei studiaza modul de viata al pacientilor, pentru a vedea ce anume poate cauza cancer. Aceste informatii ajuta medicii sa recomande screening pentru anumiti pacienti, sa stabileasca testele care vor fi folosite si intervalul de timp in care testele vor fi reevaluate. Este important de retinut ca medicul care recomanda screeningul nu se gandeste neaparat ca pacientul are cancer. Screening-ul se face cand pacientul este asimptomatic. Cand rezultatele la testele screening sunt anormale, sunt necesare mai multe teste pentru a... [continuare]
Generalitati Ce este screeningul? Screeningul reprezinta totalitatea investigatiilor efectuate pentru a afirma sau infirma prezenta cancerului, inaintea aparitiei simptomelor. Acestea pot descoperi cancerul in stadii incipiente. Daca se descopera tesuturi atipice sau cancere in stadii precoce, acestea sunt mult mai usor de tratat. Atunci cand simptomele apar, deja cancerul este intr-o faza avansata. Oamenii de stiinta studiaza incidenta in populatie a diferitelor tipuri de cancere si de asemenea factorii de risc legati de mediul inconjurator si de stilul de viata. Aceste informatii sunt necesare pentru a selecta anumite persoane care vor fi testate, pentru a stabilii teste de screening si la cat timp aceste teste se vor repeta. Testele de screening se fac inainte de a dezvolta simptome de cancer si este important de stiut, ca daca se efectueaza anumite teste nu inseamna obligatoriu prezenta cancerului. Cancerul endometrial Cancerul endometrial reprezinta... [continuare]
Bună seara! Astăzi am primit rezultatele dublului test. PAPP-A=0,37 Free Beta HCG=16,1 Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este > 1:50 , ceea ce reprezinta un risc crescut, fiind peste nivelul Cutoff. Datele ecografiei au ieșit toate bine și în parametrii,nimic dubios. Intrebarea mea este daca este sigur acest test? Pot sa il iau in considerare ? Mi-am facut programare pentru un test genetic pe baza ADN-ului și probabil acolo voi vedea verdictul,dar sunt tare dezamăgită și supărată pentru rezultatul dublului test. Practic este un risc mare fiind 1:50,nu? [continuare]
Buna seara ma intereseaza si pe mine daca rezultatul la analiza dublu test poate sa dea eronat ? [continuare]
Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?
Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]
La inceputul lunii mai am facut greseala vietii mele, pe baza consumului de alcool am acceptat sa intretin relatii intime cu o prostituata. Contactul sexual (vaginal) a avut loc NUMAI cu prezervativ, dar am avut parte si de contact sexual oral fara protectie (fara prezervativ), deasemenea in timpul actului sexual am atins zonele intime atata ale ei cat si ale mele (aici am frica sa nu ma fi luat din greseala secretii vaginale de la aceasta). Din acel moment sunt distrus psihic, nu mai sunt in stare de absolut nimic cand ma gandesc ca a-si fi putut lua o BTS sau mai rau HIV. Am citit si m-am documentat despre tot ce presupune HIV si metodele de detectie. Ca sa fac testul HIV (ELISA) presupune sa astept sa treaca fereastra imunologica de 2-12 saptamani apoi sa fac testul ELISA. Deci abia dupa 3 luni ma pot linsiti dar nu de tot, dupa ce il repet la 6 luni respectiv 12 luni (abia atunci pot sa fiu impacat ca nu am nimic). De aceea vreau sa fac testul PCR. Acum vine si intrebarea... [continuare]
mi-am facut un astfel de test pentru prima data si am primit rezultatul, din pacate urmatoarea progamare la doctor este peste o saptamana si as dori sa stiu daca am motiv de ingrijorare sau nu. Rezultatul suna cam asa: frotiu pavimentos superficial si intermediar, rare celule parabazale, celule metaplazice prezente, nuclei denudali( cred ca denudali scrie) tip II. va multumesc mult [continuare]
Valoarea mediană free beta HCG. Săptămâna 12 este 38 ng/mL(14,5- 115ng/mL). Săptămâna 13 este 33,4ng/mL(13,2-92ng/mL). Valoarea mediană PAPP-A. Săptămâna 12 este 1840mU/L(652-4862mU/L). Săptămâna 13 este 2851mU/L(866-7499mU/L). Vroiam să știu dacă au ieșit bine analizele,mai am o săptămână până merg la doctor, vă mulțumesc frumos o seară frumoasă [continuare]
Indicatii pentru efectuarea cariotipului
Autor: SfatulMedicului
Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza). Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul: 1. Copiilor cu anomalii congenitale multiple (majore si/sau minore), insotite de tulburari de crestere pre- si postnatala, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie sau daca anamneza familiala evidentiaza cazuri de avorturi spontane/nou-nascuti morti/nou-nascuti vii plurimalformati; 2. Pacientilor cu retard mental de cauze nedeterminate si/sau [continuare]
Pigmenti biliari (urina) sau bilirubina urinara, saruri biliare urinare
Bilirubina este un pigment galben maroniu, care se produce cand celulele rosii din sange (eritrocitele) se descompun. Aceasta este sintetizata la nivel hepatic si, in mod normal, se elimina din organism in timpul digestiei. Bilirubina devine periculoasa numai atunci cand se acumuleaza in sange. Nivelurile ridicate de bilirubina pot provoca icter, cauzand aspectul galben al pielii. Acesta poate fi un semn al bolii hepatice la copii si adulti. Daca ficatul este sanatos, acesta va elimina majoritatea bilirubinei din corp, odata cu materiile fecale. Bilirubina in urina poate fi un semn al bolii hepatice. Un test de bilirubina in urina este adesea o analiza a unui examen de rutina, dar poate sa fie utilizat si pentru a verifica eventualele probleme hepatice. Un pacient care prezinta afectare hepatica va primi indicatie pentru acest test. Simptomele includ: culoarea urinei este inchisa, durere abdominala, greata si varsaturi, oboseala. Deoarece bilirubina in urina (bilirubinuria)... [continuare]
Hemoglobina (sange) hb sau hgb
Hemoglobina este proteina care contine fierul, intalnit in toate celulele rosii din sange (hematii), oferind acestora culoarea rosie caracteristica. Hemoglobina permite ca hematiile sa se lege de oxigenul din plamani si sa il transporte in tesuturi si organe. De asemenea, ajuta la transportul unei mici portiuni de dioxid de carbon, un produs al metabolismului celular, de la tesuturi si organe la plamani, unde este expirat. Testul hemoglobinei masoara cantitatea de hemoglobina din probele de sange ale unei persoane. Un nivel al hemoglobinei poate fi efectuat impreuna cu testul de hematocrit, pentru a evalua numarul eritrocitelor. Hematiile, care reprezinta aproximativ 40% (in intervalul 37-49%) din volumul sangelui, sunt produse in maduva osoasa si eliberate in sange atunci cand sunt mature sau aproape mature. Durata de viata tipica a unei hematii este de 120 de zile, iar maduva osoasa trebuie sa produca in mod constant noi eritrocite pentru a le inlocui pe cele care... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter