sistem genetic
Colectomia
Dr. Ruxandra Maria Iliescu
Medic rezident - Chirurgie plastica, estetica si microchirurgie reconstructiva
Definitie Colectomia este interventia chirurgicala prin care se elimina o portiune a colonului sau in totalitate. Colonul, denumit si intestinul gros, este un organ care apartine tractului digestiv, avand rolul in absorbtia si digestia produsilor de digestive. Colectomia poate fi necesara pentru tratarea sau prevenirea bolilor si afectiunilor care afecteaza colonul. Exista diferite tipuri de interventii chirurgicale, de colectomii. Colectomia care implica indepartarea intregului colon se numeste colectomie totala. Colectomia care elimina doar o portiune din colon se numeste colectomie subtotala sau partiala. Operatia prin care se inlatura o portiune din colon, dar si rectul se numeste proctocolectomie. Colectomia necesita, de obicei, inclusiv proceduri de reatasare a portiunilor care raman din tubul digestiv si care vor contribui la eliminarea reziduurilor din corpul unei persoane – aceasta procedura are, de obicei, loc in timpul 2 operator si poarta numele de reintegrare. De... [continuare]
Cauze si factori de risc pentru tulburarile endocrine
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce este sistemul endocrin? Sistemul endocrin este alcatuit din totalitatea glandelor endocrine existente in organismul uman, interconectate la nivelul unei retele complexe. Glandele endocrine sunt structuri capabile sa produca hormoni pe care ulterior ii vor elibera in circulatia sangvina. Hormonii sunt implicati in reglarea a numeroase procese biochimice ce asigura functionarea adecvata a organismului uman. Ce glande endocrine regasim in corpul uman? - Glanda tiroida - Glandele paratiroidele - Glanda hipofiza - Hipotalamusul - Glandele suprarenale - Glanda pineala - Ovarele si testiculele - Timus - Pancreasul endocrin Atunci cand functia uneia dintre glande este afectata, apar asa numitele tulburari ale sistemuluit endocrin. Cauzele si tipurile de tulburari endocrine Exista doua mari categorii de tulburari endocrine: Disfunctii endocrine cauzate de dezechilibrul hormonal: hiposecretia sau hipersecretia hormonala, raspunsul nedecvat al organismului la... [continuare]
Detectarea precoce a fibrozei chistice
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Depistarea fibrozei chistice neonatale Screeningul realizat in vederea depistarii fibrozei chistice neonatale presupune realizarea unor analize sangvine ce determina nivelul unor enzime, anume tripsinogenul imunoreactiv, enzima produsa de pancreas. Aceste determinari enzimatice sunt considerate metoda de prima intentie in screening. Prezenta unor niveluri crescute ale acestei enzime, ceea ce este tipic pentru fibroza chistica, impune realizarea unor determinari suplimentare ale enzimei, unor teste genetice sau ambelor. Ce este fibroza chistica Fibroza chistica este considerata cea mai frecventa afectiune transmisa genetic cu potential fatal al populatiei caucaziene. Ea este o boala cu transmitere autozomal recesiva, iar purtatorii genei sunt adesea asimptomatici. Fibroza chistica este o afectiune a glandelor exocrine, care determina in principal aparitia insuficientei respiratorii cronice, a insuficientei pancreatice enzimatice si a unor complicatii care pot fi generate de... [continuare]
Bolile de colagen vasculare
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Bolile de colagen vasculare (colagenozele), denumite si boli ale tesutului conjunctiv sau boli autoimune acopera o gama larga de tulburari in care imunitatea naturala a organismului sau sistemul de autoprotectie ataca, in mod gresit, propriile tesuturi. In cazul unora dintre aceste boli, leziunile sunt limitate la anumite organe interne, in timp ce al altora este afectat intreg organismul. Tesutul conjunctiv este foarte important pentru corpul uman si este responsabil pentru formarea structurii unora dintre partile acestuia (acesta este cel care acopera intreg corpul uman intocmai ca o carcasa). Tesutul conjunctiv este alcatuit din doua proteine: colagenul si elastina. Colagenul este proteina care este responsabila de mentinerea umiditatii, elasticitatii si flexibilitatii pielii. Elastina confera elasticitate si fermitate pielii si ligamentelor. Anumite afectiuni imunitare afecteaza modul de actiune al tesuturilor conjunctive ca si productia de colagen si... [continuare]
Alergia, mai agresiva ca niciodata
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Caracteristici generale Ne aflam intr-un secol aflat sub amprenta poluarii, a stresului, a luptei cu timpul, a obsesiei igienice si a egocentrismului dus la limitele de sus ale materialismului. Toate aceste directii sfasie efectiv fiinta umana in toate felurile, motiv pentru care organismul biologic este si el afectat atat de tare, incat se contureaza din ce in ce mai mult o noua dominatie a unor boli considerate neglijabile pana acum: alergiile, cancerul, depresiile si anxietatea, stresul informatic si bolile autoimune. In ceea ce priveste alergiile, omul modern este mai izolat ca niciodata si prins in plasele societatii moderne (serviciu, televizor, jocuri, socializare virtuala). Aceasta izolare expune repetat organismul la alergenii din cladiri (praf, mucegai, par de animale). Igiena exagerata, agresiunea organismului cu substante chimice si consumul de alimente tratate chimic, reprezinta o parte importanta din factorii declansatori ai aparitiei bolilor alergice. Din cauza... [continuare]
Obezitatea – ghid medical
Dr. Mihaela Posea
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice
Riscurile obezitatii 1. Ce este obezitatea Obezitatea este o boala cronica, recidivanta (chronic and relapsing disease) cauzata de un dechilibru al hormonilor care controleaza centrii foamei si ai satietatii. Vointa pacientului de a se opri din mancat este depasita de acest dezechilibru, astfel ca , in momentul in care pacientul reuseste sa scada in greutate, organismul va lucra impotriva lui, secretand un hormon care ii stimuleaza centrul foamei (ghrelina). Aparitia acestei boli depinde de existenta unor factori de risc obezogeni. 2. Factorii de risc obezogeni Numerosi factori participa la etiologia obezitatii, dintre acestia se pot mentiona factorii genetici, hormonali sau factori de mediu si psihosociali. Alti factori implicati sunt bolile endocrine si leziuni ale hipotalamusului, medicamentele, tulburarile de comportament alimentar, flora intestinala sau greutatea la nastere. 2.1 Factorii genetici Cercetarile au identificat mai multe gene implicate in aparitia... [continuare]
Cardiomiopatia restrictiva
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Cardiomiopatia restrictiva este o afectiune rara caracterizata prin rigidizarea peretilor celor doi ventriculi, afectarea functiei diastolice( umplerea inimii cu sange), astfel ca ventriculii (camerele inferioare ale inimii) nu primesc o cantitate suficienta de sange care sa fie apoi pompata catre celelalte organe. Intrucat ventriculii nu se pot destinde normal, sangele este trimis inapoi (in amonte), in sistemul circulator. Majoritatea persoanelor care sufera de cardiomiopatie restrictiva, dezvolta la un moment dat insuficienta cardiaca. Insuficienta cardiaca este o suferinta caracterizata prin deteriorarea functiei de pompa a inimii, astfel ca aceasta nu mai poate asigura necesarul de oxigen si nutriente pentru restul organismului. Cardiomiopatia restrictiva este o boala rara in Europa, SUA si Canada. Alte forme de cardiomiopatie, includ si cardiomiopatia dilatativa, in care musculatura inimii este slabita, intinsa, sau cardiomiopatia hipertrofica, in care... [continuare]
Cauze imunologice de infertilitate
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati In era transfuziilor sanguine si a transplanturilor de organe, majoritatea dintre dumneavoastra sunteti familiarizate cu notiuni precum compatibilitate, reject de grefa, anticorpi, sistem imun etc. Cu siguranta trebuie sa cunoasteti faptul ca un organ transplantat nu poate fi acceptat de catre organismul gazda decat daca exista o compatibilitate intre donator si acesta. Tipizarile tisulare folosite in selectarea donatorilor de organe au aratat ca, in general, copiii nu sunt compatibili cu parintii, astfel ca acestia nu pot dona organe parintilor si nici invers. In lumina acestor lucruri este remarcabil faptul ca o sarcina poate fi acceptata de catre organismul matern fara ca aceasta sa declanseze fenomenul de respingere, desi ea contine si material genetic strain organismului matern (cel provenit de la tatal copilului). Daca nu v-ati pus pana acum intrebarea aceasta, cu siguranta multi doctori si oameni de stiinta au facut-o. Pana recent era larg raspandita ideea... [continuare]
Profilul nutritional al alimentelor
Prof. Dr. Gheorghe Mencinicopschi
Specialist in Nutritie
Genetalitati Alimentul este un principal purtator de informatie preluata din mediul inconjurator. Aceasta informatie a alimentului interactioneaza cu propria noastra informatie genetica - conditie absolut necesara bunei functionari a entitatii biologice "om". Omul este un sistem deschis informational cu autoreglare, autoreproducere si evolutie antientropica, care prelucreaza informatii atat din mediul inconjurator, cat si din propriul mediu intern. Prelucrarea informatiei in organismul uman are loc pe doua cai majore. Prima cale de prelucrare a informatiei si cea mai evidenta este cea realizata in cadrul sistemului nervos (cel al vietii de relatie si cel negativ), care la om a atins un nivel nemaiintalnit la celelalte specii biologice, permitandu-i sa-si constientizeze propria-i existenta, fiind dotata cu ratiune si inteligenta. A doua cale majora de prelucrare a informatiei, care se afla la baza primei cai si interactioneaza direct cu aceasta, o reprezinta metabolismul... [continuare]
Alergiile la medicamente
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Despre alergia la medicamente O alergie la medicamente apare atunci cand sistemul imunitar reactioneaza anormal la unul din medicamentele utilizate. Multe dintre substantele medicamentoase pot provoca alergii, atat cele eliberate cu prescriptie medicala cat si cele eliberate fara prescriptie medicala. Cele mai frecvente semne de alergie la medicamente sunt: urticaria, eruptiile cutanate sau febra. O persoana poate manifesta oricand o reactie la un medicament, chiar daca in trecut nu a manifestat vreo alergie la acelasi medicament. Reactiile non-alergice ale medicamentelor Cele mai multe dintre reactiile rezultate in urma consumului de medicamente nu sunt alergii reale si nici nu implica actiunea sistemului imunitar. Deseori sunt confundate alergiile cu reactiile non-alergice ale medicamentelor, intrucat acestea pot avea simptome similare. Uneori ar putea fi vorba doar despre reactii adverse. Indiferent de tipul acestora, unele dintre efectele secundare ale medicamentelor... [continuare]
Boli inflamatorii intestinale
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Boala inflamatorie intestinala se refera la un grup de afectiuni ale sistemului digestiv, care au inflamatia ca principal simptom. Pricipalele boli inflamatorii intestinale sunt colita ulceroasa si boala Crohn. Colita ulceroasa se manifesta la nivelul intestinului gros, iar boala Crohn implica orice parte a tractului digestiv, de la gura pana la anus, dar frecvent se manifesta in zona intestinului subtire sau a colonului. Cand inflamatia este severa se consideraca afectiunea se afla intr-un stadiu activ, iar manifestarile sunt evidente. Cand gradul de inflamatie este scazut, bolnavul nu prezinta simptome, iar boala se afla in remisie. Cauze Etiologia bolilor inflamatorii intestinale nu este cunoscuta, din aceasta cauza bolile sunt considerate idiopatice - ale caror cauze nu se cunosc. Un agent necunoscut (sau o combinatie de factori) afecteaza sistemul imunitar al organismului. Rezultatul consta intr-o reactie inflamatorie la nivelul tractului intestinal, care nu... [continuare]
Neuropatia - cauze si tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Neuropatia include o tulburare a sistemului nervos periferic care asociaza o serie de manifestari care determina slabiciune musculara, amorteala si sindrom algic la nivelul membrelor superioare si inferioare. Neuropatia periferica este determinata de lezarea terminatiilor nervoase de la nivelul membrelor superioare si inferioare cauzate de traumatisme (traumatisme compresive, sectionare), dezechilibre metabolice, infectii sau expunere la toxine. Cea mai frecventa etiologie a polineuropatiei periferice este intalnita in practica medicala in cazul pacientilor diagnosticati cu diabet zaharat. Neuropatia periferica genetica reprezinta o forma de boala rar intalnita favorizata de anumite mutatii genetice care determina aparitia afectiunii Charcot Marie Tooth. Lezarea traumatica a terminatiilor nervoase regasite la nivelul membrelor superioare si inferioare se poate produce in urma accidentelor rutiere, compresiei nervoase datorate dezvoltarii de procese tumorale... [continuare]
Trei cauze ale infectiilor recurente
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Infectiile urinare, candidozele, herpesul si micozele de la nivelul pielii sunt printre cele mai frecvente infectii recurente. De vina pentru aparitia lor frecventa, la aceeasi persoana, nu este intotdeauna sensibilitatea genetica a individului, ci unele greseli in stilul de viata. O alimentatie corecta, respectarea unor reguli de igiena care sa limiteze riscul reaparitiei infectiilor, tratarea altor afectiuni conexe care ne slabesc organismul si sustinerea organismului cu suplimente alimentare naturale, ne ajuta sa prevenim recurenta bolilor. Cele trei cauze ale infectiilor recurente 1. Abuzul de antibiotice Pentru a face fata atacului agentilor patogeni si celorlalti agresori, organismul si-a perfectionat sistemul lui natural de aparare, sistemul imunitar. Pielea, saliva, lacrimile si microflora intestinala, toate fac parte din sistemul nostru [continuare]
Sindromul alcoolismului fetal
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Efectele nocive ale alcoolului Alcoolul consumat in timpul sarcinii are un efect nociv asupra dezvoltarii normale a fetusului. Femeile insarcinate care consuma alcool pe perioada gestatiei, trebuie sa stie ca alcoolul ingerat trece de bariera materno-fetala (zona unde are loc schimbul de substante intre mama si fat, situata la nivelul placentei), astfel ca acesta ajunge in sangele si celulele fatului. Efectele nocive ale alcoolului se exercita cu predilectie la nivelul sistemului nervos, tesut cu afinitate mare pentru alcool. Care este cantitatea de alcool permisa pe parcursul sarcinii? Studiile medicale arata ca un consum exagerat de alcool are efecte severe asupra fatului in dezvoltare. Totusi, parerile sunt impartite in cazul unui consum redus de alcool pe parcursul sarcinii, fiind destul de dificil de cuantificat cantitatea de alcool potential nociva datorita diferentelor fizice si comportamentale dintre femei. Specialistii din SUA si asociatiile de obstetrica si... [continuare]
Nasterea prin cezariana - factor de risc pentru astm?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Un studiu publicat de catre cercetatorii olandezi sugereaza faptul ca exista o legatura intre nasterea prin cezariana si cresterea riscului de aparitie a astmului la copil. Nasterea pe aceasta cale pare a influenta functionalitatea sistemului imun al bebelusului, ceea ce poate determina aparitia clinica a astmului dar si predispozitia spre alergii. Printre principalii factori implicati in aceasta observatie, anume afectarea sistemului imun, este suprimarea celulelor T reglatorii, raspunzatoare de dezvoltarea si buna functionare a intregului sistem imun. Specialistii sunt foarte surprinsi si incurajati de rezultatele studiului, deoarece acestea sugereaza existenta unei importante legaturi cauzale intre modul in care un bebelus este nascut si felul in care sistemul lui imun va functiona de-a lungul vietii. Studiul a inclus peste 3000 de copii, dintre care 247 nascuti prin cezariana. Riscul estimat al acestora a fost cu 80% mai mare de a dezvolta astm comparativ cu... [continuare]
Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]
Generalitati Bolile prionice apartin unui grup de conditii progresive care afecteaza sistemul nervos atat la om cat si la animale. La oameni, bolile prionice afecteaza functia creierului, influenteaza calitatea memoriei, determina modificari de personalitate, duc la deprecierea functiei intelectuale (dementa) si afecteaza miscarile motrice care se agraveaza in timp. Semnele si simptomele acestor conditii incep de la varsta adulta, iar aceste tulburari pot determina inclusiv decesul in termen de cateva luni sau chiar cativa ani. Familia bolilor prionice includ boala Creutzfeldt-Jakob, sindromul Gerstmann-Straussler-Schneiker si insomnia fatala. Aceste conditii formeaza un spectru larg de boli cu semne si simptome care se suprapun. Mostenirea genetica si bolile prionice Mutatiile genei PRNP pot cauza boli prionice, insa doar un procent destul de mic de boli prionice se mosteneste genetic. Cele mai multe dintre cazuri sunt sporadice, ceea ce inseamna ca apar la persoanele fara... [continuare]
Boala celiaca - sfaturi nutritionale generale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala celiaca mai este cunoscuta si sub denumirea de enteropatie gluten sensibila, sprue celiac sau nontropical. Este o afectiune de natura autoimuna a intestinului subtire ce apare la persoanele cu o anumita predispozitie genetica, putand-se manifesta la orice varsta. Evolutia bolii este caracterizata prin perioade de exacerbare si acalmie. Procesul patogen este cauzat de intoleranta la gluten (proteina prezenta in cereale precum grau, orz, secara si uneori ovaz), fractiunea proteica toxica fiind mai ales gliadina. Atunci cand o persoana cu intoleranta la gluten consuma produse ce il contin (alimente, suplimente nutritionale sau medicamente), sistemul imunitar al gazdei sa autoactiveaza si sintetizeaza anticorpi antigliadina pe care ii secreta la nivel intestinal, determinand aparitia unei reactii inflamatorii la nivelul mucoasei. Modificarile ce apar vor interfera cu functia normala a epiteliului intestinal, determinand o scadere a absorbtiei... [continuare]
Generalitati Cele mai importante studii realizate recent au fost cele care au descoperit fitochimicalele si beneficiile pe care soia le aduce organismului uman - printre acestea se afla: imbunatatirea functionarii sistemului cardiovascular si osos, prevenirea cancerului si ameliorarea simptomelor de la menopauza. Soia este singura sursa naturala de aminoacizi esentiali – valina, leucina, lizina, treonina, metionina, histidina, izoleucina, triptofanul si fenilalanina. Pe langa acesti amonoacizi, soia mai contine: - calciu, - fier, - zinc, - fosfor, - magneziu, - complexul de vitamine B, - fibre si acizi grasi omega-3. 1. Afectiunile cardiovasculare Laptele din soia are capacitatea de a reduce cantitatea de colesterol din organism. Acest efect asupra afectiunilor cardiovasculare a fost descoperit la mijlocul anilor ’90 cand au fost publicate rezultatele de la 38 de studii clinice, care sustineau ca proteinele din soia reduc nivelul... [continuare]
Generalitati Virusul hepatitei B este un virus ADN, ceea ce inseamna ca materialul sau genetic este compus din acizi dezoxiribonucleici. Acesta face parte dintr-o familie de virusuri cunoscute sub denumirea de hepadnaviridae. Virusul este localizat in primul rand in ficat dar este prezent si in sange si in fluidele corpului. Virusul hepatitei B este compus din particule, in partea centrala (nucleu) si un invelis inconjurator (in exterior). Nucleul este format din ADN si antigeni de nucleu (HBcAg). Invelisul contine antigeni de suprafata (AgHBs). Acesti antigeni sunt prezenti in sange si sunt makerii folositi in diagnosticul si evaluarea pacientilor suspecti de hepatita virala. Pentru cei mai multi dintre oameni, dieta specifica pentru hepatita B are la baza aceleasi elemente ca o dieta recomandata pentru o persoana sanatoasa. Bolnavii diagnosticati cu hepatita B ar trebui sa consume alimente care stimuleaza sanatatea inimii (fructe, legume, cereale integrale),... [continuare]
Testarea fertilitatii - teste de infertilitate
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Testele de infertilitate se fac pentru a determina cauzele datorita carora un cuplu este infertil. Testele detecteaza daca problema se afla la nivelul sistemului reproducator masculin, al celui feminin sau al ambelor. Se pot face o varietate de teste, inclusiv examenul fizic, analiza lichidului seminal, teste de sange si proceduri speciale. Indicatii Inainte de a face testele de infertilitate, trebuie incercate alte metode de determinare a fertilitatii pentru a identifica perioada optima in care o femeie poate sa ramana insarcinata. Fertilitatea maxima la femeie este in timpul ovulatiei si cu una sau doua zile inaintea ovulatiei. Unele cupluri isi dau seama ca pur si simplu au ratat zilele cele mai fertile in momentul incercarilor de a concepe. Femeile ar trebui sa tina evidenta ovulatiilor si ciclurilor menstruale. Aceasta evidenta va fi utila personalului medical in luarea deciziei de a face teste de infertilitate. Decizia de a face teste de... [continuare]
Despre ochi si vedere: mit si adevar
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Ochii au mai mult de 2 milioane de parti componente, situandu-se pe locul secund in topul celor mai complexe organe ale corpului uman, dupa creier. Functia primara a sistemului oftalmologic este vederea, considerata de multi cel mai important simt al omului. Bolile ochiului pot afecta globul ocular, nervul optic sau anexele ochiului (conjunctiva, pleoapele, muschii si nervii oculomotori). Ele pot fi de diferite tipuri: - afectiuni congenitale: cauzate de o modificare de origine genetica in dezvoltarea aparatului ocular sau de o afectiune contactata in timpul vietii intrauterine; - afectiuni inflamatorii: afecteaza partea superficiala a aparatului ocular (conjunctivita, episclerita) sau membranele interioare (uveita, coroidita); - glaucomul este o afectiune in cursul careia presiunea intraoculara, prea ridicata, este insotita de alterari ale nervului optic; - bolile vasculare sunt grave mai ales atunci cand privesc vascularizarea retinei sau a nervului optic... [continuare]
Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea articulatiilor in pozitie de flexie sau extensie) si nanism (retard in dezvoltarea fizica, ceea ce determina o inaltime mica a pacientului). Indivizii afectati au, de asemenea, si diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare (de localizare a globilor oculari), tulburari ale vederii. Severitatea sindromului variaza foarte mult de la pacient la pacient, dar este si in functie de tipul particular al sindromului. Frecventa exacta a bolii nu se cunoaste . Ea afecteaza in egala masura atat fetele cat si baietii (datele sunt insa insuficiente pentru a se stabili daca exista o predilectie pentru sexul pacientului). In momentul actual exista doua tipuri de sindrom Schwartz-Jampel , in functie de... [continuare]
Generalitati Histoplasmoza este o infectie cauzata de microorganismul numit Histoplasma capsulatum, un fung ce se localizeaza mai ales la nivelul parenchimului pulmonar. Ocazional, pot fi afectate si alte organe, in special daca histoplasmoza se complica si apare forma diseminata a bolii. Aceasta afectiune apare mai frecvent la pacientii cu un sistem imun incapabil de a face fata agresiunilor bacteriene, virale sau fungice, cum este cazul pacientilor imunosupresati, al celor cu infectie HIV / SIDA, sau pacientilor care au suferit recent un transplant de organ. Histoplasma capsulatum este un fung ce se gaseste in forma inactiva in mediu, insa care poate sa devina agresiv cand este in organismul uman, unde gaseste un mediu prielnic de inmultire si o temperatura foarte buna dezvoltarii sale ulterioare. Majoritatea indivizilor cu histoplasmoza raman asimptomatici pentru o perioada foarte lunga. In cazul in care boala devine manifesta, este un semn ca imunitatea... [continuare]
Generalitati Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina. Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central. Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei. PKU este estimat in SUA la 1 caz la 14 000 pana la 20 000 de nou-nascuti vii. Este mai frecventa la albi si americani nativi decat la persoane de culoare, asiatici sau hispanici. Cauze PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena dar nu... [continuare]
Generalitati Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au aratat ca la baza distrofiei musculare stau defecte genetice in codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina. Aceste defecte determina diferitele prezentari asociate de obicei cu distrofia musculara, precum slabiciune musculara si pseudohipertrofie (falsa hipertrofie musculara prin care se realizeaza o crestere in volum a muschiului prin infiltrare fibrograsoasa, insa cu o valoare functionala redusa). Proteina distrofin se gaseste de asemenea in inima si in creier (ceea ce determina un usor retard mental asociat cu aceasta boala). Desi exista mici variatiuni, toate tipurile de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara... [continuare]
Generalitati Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos. Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi. Neurofibromatoza este diagnosticata de obicei in copilarie sau tinerete. Tumorile sunt deseori necanceroase si boala nu este grava insa efectele neurofibromatozei pot varia de la pierderea auzului si dificultati in invatare, la complicatii cardiovasculare si chiar cancer. Scopul tratamentului fibromatozei este sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar. Tipuri de neurofibromatoza Dintre cele doua tipuri de neurofibromatoza, NF1 si NF2, NF1 cunoscuta sub denumirea de boala von Recklinghausen, este mai frecvent intalnita. NF2 se manifesta rareori si se caracterizeaza prin prezenta unor neurofibroame bilaterale acustice asemanatore cu tumorile. Severitatea... [continuare]
Generalitati Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate. In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au si degete hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus). Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter