Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

sindromul dispeptic

Sindromul müller-weiss, o boala degenerativa rara a piciorului

Sindromul müller-weiss, o boala degenerativa rara a piciorului

Actualizat la data de: 22 August 2023

Dr. Bianca-Maia Sablici
Medic Rezident Medicina Fizica si de Reabilitare

Ce este sindromul Muller-Weiss Sindromul Muller-Weiss, cunoscut si ca osteonecroza spontana a osului navicular, este o boala degenerativa rara a piciorului. Osul navicular este scurt si prezinta o forma semilunara, asemanator cu o “barca”. El se articuleaza cu osul talus si cu cele trei oase mici cuneiforme. Acestea contribuie la formarea boltii transversale a piciorului, sustin greutatea corpului si au rol de propulsare a piciorului in mers. Cum se manifesta Osul navicular este slab vascularizat in treimea sa mediala si se considera ca modificarile anatomice de la nivelul piciorului care pun si mai multa presiune pe osul deja slab vascularizat pot duce la osteonecroza acestuia, adica intreruperea locala a circulatiei sangvine cu fragmentarea osului. Boala se regaseste cu precadere in decada a 4-a si a 5-a de viata, iar femeile sunt mai afectate ca barbatii. Semne si simptome Simptomele pot aparea dupa luni sau ani de zile de la instalarea bolii. Printre acestea se... [continuare]

Ce este sindromul may-turner si cum poate fi tratat

Ce este sindromul may-turner si cum poate fi tratat

Actualizat la data de: 07 Septembrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul May-Turner Sindromul May-Turner este o patologie rara, in care exista o compresiune anormala din partea arterei iliace drepte pe vena iliaca dreapta. Arterele si venele iliace sunt vasele principale care duc si colecteaza sangele de la nivelul membrelor inferioare, fiind ramuri din artera aorta. Sindromul May-Turner intrerupe fluxul sanguin normal din ambele membre inferioare. Consecinte asupra organismului Sindromul May-Turner face ca sangele din teritoriul inferior sa ajunga mult mai greu inapoi la inima, fiind astfel perturbata intoarcerea venoasa. Sangele se poate acumula la nivelul membrelor inferioare, producand tromboza venoasa profunda. Simptomele specifice trombozei venoase sunt: • Piele palida la nivelul membrului afectat • Vene turgescente, dilatate • Durere, rigiditate sau senzatie de strangere in membrul afectat • Tumefiere si senzatie de greutate la nivelul membrului afectat Venele si arterele au rol esential in transportul... [continuare]

Sindromul de vena cava superioara - simptome si optiuni de tratament

Sindromul de vena cava superioara - simptome si optiuni de tratament

Actualizat la data de: 11 Octombrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul de vena cava superioara Sindromul de vena cava superioara reprezinta o acumulare de simptome ce apar atunci cand vena cava superioara este blocata: obstruata sau strangulata. Vena cava superioara este una dintre venele principale, mari, din organism, impreuna cu vena cava inferioara. Cele doua vene cave dreneaza sangele venos din toate teritoriile organismului. Cum se manifesta Vena cava inferioara dreneaza sangele din jumatatea inferioara a corpului, iar vena cava superioara din portiunea superioara. Prin ambele circula sange neoxigenat, preluat de la tesuturi si transportat catre inima. Vena cava superioara (si inferioara) se deschide in atriul drept, portiunea superioara a jumatatii drepte a inimii. Atunci cand vena cava superioara este blocata, aceasta nu mai poate prelua sangele venos, iar acest sange se acumuleaza in jumatatea superioara a corpului, dand simptome specifice. Cazurile severe pot fi amenintatoare de viata, in special in randul... [continuare]

Sindromul toracic acut

Sindromul toracic acut

Actualizat la data de: 13 Octombrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul toracic acut Sindromul toracic acut reprezinta o complicatie a unei patologii numite siclemie, o patologie sanguina. Poate progresa rapid si este cea mai comuna cauza de spitalizare si deces in randul pacientilor cu diagnostic pozitiv de siclemie. Cum se manifesta Siclemia este o afectiune genetica ce altereaza hemoglobina, proteina principala a hematiilor sau celulelor rosii din sange. Hemoglobina este esentiala in transportul oxigenului prin sange. Pacientii cu siclemie au hematii cu forma alterata, in forma de ,,secera’’, de unde si numele patologiei. Aceste hematii cu forma de secera nu pot trece prin vasele de sange in mod corespunzator, iar astfel hemoglobina nu mai poate transporta oxigenul in organism. Siclemia este un tip sever de anemie. Prevalenta Sindromul toracic acut este frecvent intalnit in randul pacientilor cu siclemie, insa nu se intalneste la pacientii sanatosi sau la cei cu alte afectiuni sau alte tipuri de anemie. [continuare]

Sindromul hepato-renal - cand apare si cum il gestionam

Sindromul hepato-renal - cand apare si cum il gestionam

Actualizat la data de: 07 Noiembrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul hepato-renal Sindromul hepato-renal este o patologie severa, amenintatoare de viata, fiind o complicatie a bolii hepatice avansate. Sindromul hepato-renal este cauzat de afectiuni hepatice si altereaza si functia renala, prin insuficienta renala acuta de cauza pre-renala. Cum se manifesta Acest lucru inseamna ca insuficienta renala survine brusc, fara sa existe leziuni anatomice renale anterioare sau orice modificare structurala renala. Rinichii sunt sanatosi, insa isi pierd capacitatea de functionare din cauza afectiunii hepatice. Pacientii cu sindrom hepato-renal au vase de sange ingustate in special in teritoriul renal, ca raspuns la insuficienta hepatica. Astfel se reduce fluxul sanguin renal (cantitatea de sange ce ajunge la rinichi), iar rinichii nu mai primesc suficient sange si oxigen pentru a functiona. Sindromul hepato-renal necesita interventie terapeutica de urgenta, transplantul renal fiind singurul tratament curativ. Prevalenta Sindromul... [continuare]

Sindromul de coada de cal - cauze, simptome tratament

Sindromul de coada de cal - cauze, simptome tratament

Actualizat la data de: 10 Noiembrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul de coada de cal Sindromul de coada de cal reprezinta compresia unei colectii de radacini nervoase ce formeaza ,,coada de cal’’. Acesti nervi trimit si primesc semnale electrice din intreg organismul. Acest manunchi nervos, in forma de coada de cal, este localizat in partea inferioara a maduvei spinarii. Datorita nervilor ce constituie coada de cal, puteti sa simtiti senzatiile membrelor inferioare, sa le miscati si sa controlati vezica urinara. Atunci cand nervii sunt comprimati apar simptome specifice. Desi nu este un sindrom amenintator de viata, acesta va poate impacta semnificativ calitatea vietii. Tipologie Sindromul de coada de cal poate fi clasificat in functie de doua criterii principale, obtinandu-se mai multe tipuri de sindrom: acut sau cronic, complet sau incomplet. Sindromul acut se manifesta prin simptome ce apar rapid si brusc, necesitand interventie chirurgicala in 24-48 de ore. Sindromul cronic de coada de cal se refera la un sindrom... [continuare]

Sindromul de tunel tarsian

Sindromul de tunel tarsian

Actualizat la data de: 11 Ianuarie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul de tunel tarsian Sindromul de tunel tarsian este o afectiune a membrului inferior, mai exact a piciorului, ce apare atunci cand exista o compresie sau leziune a nervului tibial. Nervul tibial este un nerv principal al gleznei, iar pentru a ajunge la structurile piciorului, acesta strabate o structura numita tunel tarsian. Tunelul tarsian este un pasaj al gleznei constituit din oase si ligamente. Prevalenta Sindromul de tunel tarsian apare cu precadere in randul persoanelor sportive sau care isi folosesc intens glezna in diferite miscari sau activitati. Cercetatorii nu pot estima cu exactitate incidenta acestei afectiuni, intrucat multi pacienti nu primesc diagnosticul corect. Acest sindrom poate aparea la orice varsta si indiferent de sex. Cauze Sindromul de tunel tarsian apare atunci cand ceva produce leziuni asupra nervului tibial. Cauzele acestei leziuni includ: • Platfus sau sindromul piciorului plat, o afectiune foarte comuna • Anatomia foarte... [continuare]

Sindromul von hippel-lindau - cauze, diagnostic, tratament

Sindromul von hippel-lindau - cauze, diagnostic, tratament

Actualizat la data de: 23 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Von Hippel-Lindau reprezinta o boala genetica rara caracterizata prin hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana, implicand angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului si modificari viscerale chistice. Cum se manifesta Sindromul VHL se transmite autosomal dominant, cu o penetrare de peste 90%, si este asociat cu afectarea genei VHL de pe cromozomul 3, avand un rol important in suprimarea tumorala. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Prevalenta acestui sindrom este de aproximativ 1 la 39,000 de persoane, fara diferente semnificative intre sexe. Debutul bolii apare de obicei in decada a doua sau a treia a vietii. Majoritatea copiilor cu sindrom... [continuare]

Cum se manifesta si cum tratam sindromul demential

Cum se manifesta si cum tratam sindromul demential

Actualizat la data de: 23 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este sindromul demential Sindromul demential reprezinta o problema majora de sanatate publica in societatea contemporana, avand un impact semnificativ asupra calitatii vietii pacientilor si a familiilor acestora. Cum se manifesta Sindromul demential reprezinta un complex de afectari ale tuturor functiilor cognitive, incluzand orientarea auto- si allo-psihica, atentia, memoria de fixare si de evocare, invatarea, gandirea si inteligenta. Ca rezultat, individul isi pierde aptitudinile de rezolvare a problemelor cotidiene si uita regulile sociale obisnuite. Acesta este adesea rezultatul unor afectiuni subiacente precum boala Alzheimer, boala lui Parkinson, leziunile cerebrale traumatice sau alte tulburari neurodegenerative. Factorii genetici si predispozitia familiala joaca, de asemenea, un rol important in dezvoltarea acestei afectiuni. Cercetarile actuale exploreaza interactiunile complexe dintre factorii genetici si mediul in care traieste individul pentru a identifica... [continuare]

Sindromul churg strauss, o boala autoimuna rara

Sindromul churg strauss, o boala autoimuna rara

Actualizat la data de: 06 Martie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este sindromul Churg-Strauss Sindromul Churg-Strauss, cunoscut si sub denumirea de granulomatoza alergica si angiita eozinofilica, este o vasculita eozinofilica rara caracterizata de inflamatie si deteriorare a vaselor de sange, afectand in special vasele mici si mijlocii. Aceasta afectiune complexa poate implica o gama larga de organe si sisteme, reprezentand o provocare diagnostica si terapeutica. Cauze si mecanism Cauza exacta a sindromului Churg-Strauss ramane necunoscuta, insa se presupune ca implica o reactie imuna anormala. Afectiunea este adesea asociata cu astm bronsic si alergiile, sugerand o componenta alergica in dezvoltarea bolii. Eozinofilele, un tip de celule albe din sange, joaca un rol crucial in patogeneza sindromului, acumulandu-se in diferite tesuturi si organe. Desi cauza exacta nu este cunoscuta pot fi implicati atat factori genetici, cat si factori de mediu. Cauze genetice Desi nu exista o cauza genetica clara pentru sindromul Churg-Strauss,... [continuare]

Sindromul imunodeficientei dobandite si complicatiile neurologice

Sindromul imunodeficientei dobandite si complicatiile neurologice

Actualizat la data de: 07 Martie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este sindromul imunodeficientei dobandite Infectia cu virusul imunodeficientei dobandite (HIV), in stadiul ei cel mai avansat, sindromul de imunodeficienta dobandita (SIDA) se caracterizeaza clinic printr-un deficit imunitar complex predominant celular care predispune la diferite suprainfectii: bacteriene, virale, fungice, cu protozoare si evolutie letala in luni sau ani. Etiologie Virusul imunodeficientei umane, un retrovirus continand enzima ARN numita reverstranscriptaza (RT), joaca un rol central in patologia infectiei. Aceasta este caracterizata de proprietati patogene complexe, incluzand tropismul limfocitelor T CD4, macrofagele si neuronii. Deosebire notabila: Multiplicarea in prezenta anticorpilor, variabilitatea mare si rezistenta scazuta in mediul extern, fiind distrus de factori precum temperatura si dezinfectantii obisnuiti. Contaminarea necesita un contact intim. Epidemiologie Sursa de infectie consta in omul infectat simptomatic sau asimptomatic, iar... [continuare]

Diabetul zaharat de tip 2 si sindromul ovarelor polichistice

Diabetul zaharat de tip 2 si sindromul ovarelor polichistice

Actualizat la data de: 03 Aprilie 2024

Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie

Ce este sindromul ovarelor polichistice Sindromul ovarelor polichistice, cunoscut si cu denumirea de anovulatie hiperandrogenica reprezinta cea mai frecventa afectiune endocrina la femeile de varsta reproductiva, afectand intre 6-15% din populatia globala. Pana la 40% dintre femeile cu sindrom al ovarelor polichistice vor dezvolta diabet zaharat tip 2. Cum se manifesta Etiopatogenia este inca incomplet elucidata dar au fost implicate: - Tulburari hipotalomo-hipofizare: androgenii in exces determina o pulsatie anormala de hormon eliberator al gonadotropinelor, ceea ce va duce la hormon luteinizant in exces, ceea ce va provoca aparitia foliculilor ovarieni - Tulburari ovariene: aparitia foliculilor ovarieni in exces, vor determina anovulatie, cu tulburari de fertilitate - Rezistenta la insulina cu hiperinsulinemie: insulina in exces stimuleaza productia de hormoni androgeni (testosteron) - Caracterul genetic, istoricul familial de sindrom al ovarelor polichistice creste... [continuare]

Sindromul li-fraumeni si riscul de cancer

Sindromul li-fraumeni si riscul de cancer

Actualizat la data de: 07 Mai 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul Li-Fraumeni Sindromul Li-Fraumeni este o patologie ereditara rara, o boala genetica ce creste riscul pacientului si a rudelor acestuia de a dezvolta cancer. Sindromul Li-Fraumeni este o afectiune genetica si astfel nu poate fi prevenita. Metodele de screening incepute precoce devin astfel esentiale pentru a identifica din timp orice forma de cancer, astfel incat evolutia si prognosticul sa fie cat mai bune. Prevalenta In general pacientii cu sindrom Li-Fraumeni au un risc de 90% sa dezvolte cancer pe parcursul vietii si un risc de 50% de aparitie a cancerului inainte de varsta de 30 de ani. Sunt afectate, in special femeile care au sanse de pana la 100% sa dezvolte un tip de cancer, de regula fiind vorba despre cancerul mamar. Desi este rar, cercetatorii estimeaza ca sindromul Li-Fraumeni afecteaza 5 din 20.000 de familii la nivel mondial. Cauze Exista modificari genetice specifice ce duc la instalarea acestui sindrom si transmiterea sa mai departe,... [continuare]

Sindromul leigh, patologie rara a sistemului nervos central

Sindromul leigh, patologie rara a sistemului nervos central

Actualizat la data de: 10 Septembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este sindromul Leigh Boala Leigh, cunoscuta si ca encefalomielopatie necrozanta subacuta, este o afectiune neurodegenerativa rara, cu transmitere genetica, caracterizata prin leziuni progresive la nivelul sistemului nervos central, in special in ganglionii bazali, trunchiul cerebral si maduva spinarii. Debutul are loc de obicei in copilarie, insa exista si forme cu debut tardiv la adolescenti sau adulti. Tipuri de sindrom Exista 3 tipuri principale de sindrom Leigh in functie de momentul debutului simptomelor. Acestea sunt: • Sindromul Leigh cu debut infantil. Cea mai comuna forma de boala Leigh, in acest tip simptomele apar inainte de varsta de 2 ani si afecteaza fetele si baietii in mod egal • Sindromul Leigh cu debut tardiv . Simptomele apar in adolescenta sau chiar la varsta adulta, fiind o forma mai rara. Acest tip afecteaza mai frecvent barbatii decat femeile, iar boala progreseaza mai lent decat tipul infantil. • Sindromul Leigh-like : pacientii au semne si... [continuare]

Sindromul scrotal acut

Sindromul scrotal acut

Actualizat la data de: 17 Iunie 2024

Dr Militaru Marius
Medic Specialist Pediatrie

Despre sindromul scrotal acut Sindromul scrotal acut este o urgenta medicala caracterizata prin aparitia brusca a durerii, umflaturii, inrosirii si/sau sensibilitatii scrotului. Aceasta poate fi cauzata de diverse afectiuni grave care, daca nu sunt tratate prompt, pot duce la deteriorarea permanenta sau pierderea testiculului. Diagnosticul sindromului scrotal acut implica o examinare fizica detaliata, urmata de investigatii imagistice, cum ar fi ecografia sau tomografia computerizata (CT). Tratamentul depinde de cauza specifica si poate include interventii chirurgicale, administrarea de antibiotice, gestionarea durerii si alte masuri de suport. Interventia timpurie este esentiala pentru a obtine cel mai bun rezultat posibil. Cauze Sindromul scrotal acut poate fi cauzat de o varietate de afectiuni: torsiunea testiculara - apare atunci cand testiculul se roteste pe cordonul sau, provocand un debut brusc de durere severa si umflaturi. Este cea mai grava si urgenta... [continuare]

Sindromul lambert eaton - cauze si solutii terapeutice

Sindromul lambert eaton - cauze si solutii terapeutice

Actualizat la data de: 10 Septembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este sindromul Lambert Eaton Sindromul miastenic Eaton-Lambert este o boala autoimuna rara a jonctiunii neuromusculare, caracterizata prin: prezenta anticorpilor indreptati impotriva canalelor de calciu dependente de voltaj de pe terminatiile nervoase presinaptice; scaderea eliberarii de acetilcolina, ceea ce duce la transmitere nervoasa deficitara; slabiciune musculara proximala (mai ales la nivelul membrelor inferioare si superioare), care paradoxal se amelioreaza dupa efort; poate fi paraneoplazic (asociat frecvent cu carcinomul pulmonar cu celule mici) sau idiopatic/autoimun (fara tumora). Prevalenta In aproximativ 60% din cazuri acest sindrom apare in context paraneoplazic, facand parte din reactiile organismului in fata unui cancer. De regula cancerul pulmonar cu celule mici este cel mai frecvent asociat.  Cancerul prostatic, timomul si cancerele de sange precum limfomul pot fi de asemenea cauzele miasteniei. Simptomele Lambert-Eaton pot preceda... [continuare]

Sindromul uretral

Sindromul uretral

Actualizat la data de: 02 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul uretral Sindromul uretral este o patologie ce induce iritatie la nivelul uretrei. Uretra este un organ tubular subtire ce conecteaza vezica urinara de exteriorul corpului, la barbati avand rol si de conducere a lichidului seminal. Sindromul uretral poate afecta atat femeile cat si barbatii si se gaseste in literatura si sub alte denumiri: - Cistita abacteriana - Sindrom de disurie frecventa - Abacteriurie simptomatica - Sindrom uretral dureros Semnele si simptomele unui sindrom uretral sunt similare cu cele regasite in multe alte patologii urologice. Acestea pot imita o infectie de tract urinar sau uretrita. Diferenta dintre sindromul uretral si alte patologii consta in cauza acestuia. Prevalenta Sindromul uretral poate afecta orice persoana, de orice varsta sau sex, insa femeile fac mai frecvent o astfel de iritatie. Varsta medie de diagnostic este intre 30 si 50 de ani. Sindromul uretral este destul de frecvent, fiind... [continuare]

Sindromul de banda iliotibiala: cauza de durere la sportivi

Sindromul de banda iliotibiala: cauza de durere la sportivi

Actualizat la data de: 05 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul de banda iliotibiala Sindromul de banda iliotibiala este un sindrom ce afecteaza tendonul iliotibial, tendon care devine iritat si inflamat in urma proceselor de frictiune. Acest tendon se gaseste in partea externa a coapsei, fiind un tendon lung, extins de la pelvis pana la genunchi. Atunci cand devine tensionat, tendonul sau banda iliotibiala se freaca de oasele adiacente si se instaleaza sindromul. Tendoanele sunt structuri fibroase elastice cu rol in conectarea muschilor de oase. Sindromul de banda iliotibiala poate fi unilateral sau bilateral, afectand ambele membre inferioare. Prevalenta Sindromul iliotibial afecteaza in special persoanele ce practica sport in mod frecvent. Femeile fac mai frecvent aceasta afectiune. Exemple de atleti in randul carora este crescuta prevalenta acestui sindrom sunt: - Jucatorii de baschet - Biciclistii - Jucatorii de hochei - Alergatorii - Schiorii - Jucatorii de fotbal Chiar daca nu sunteti atlet,... [continuare]

Sindromul hepatopulmonar: ce este si cand apare?

Sindromul hepatopulmonar: ce este si cand apare?

Actualizat la data de: 19 Septembrie 2025

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este sindromul hepatopulmonar Sindromul hepatopulmonar este o complicatie a patologiilor hepatice ce cauzeaza hipoxemie, un nivel scazut de oxigen in sange. Ficatul si plamanii sunt conectate prin intermediul vaselor de sange, vase care se dilata anormal in bolile hepatice avansate si altereaza modul in care sangele si oxigenul ajung la plamani. Prevalenta Sindromul hepatopulmonar apare in aproximativ 25% dintre cazurile de boala hepatica cronica. Mai rar poate surveni ca si complicatie a insuficientei hepatice acute. Ciroza reprezinta fibroza avansata a tesutului hepatic si reprezinta cea mai frecventa manifestare a bolilor hepatice cronice. Pacientii cu ciroza fac in mod tipic hipertensiune portala si ulterior sindrom hepatopulmonar. Cauze Cercetatorii nu sunt siguri cum hipertensiunea portala poate cauza dilatarea vaselor de sange din plamani, insa unele mecanisme sunt suspicionate. De asemenea nu se stie exact de ce unii pacienti cu ciroza si hipertensiune portala... [continuare]

Ruptura spontana de esofag sau sindromul boerhaave

Ruptura spontana de esofag sau sindromul boerhaave

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul Boerhaave? Sindrom Boerhaave reprezinta ruptura peretelui esofagian in urma unui stres mecanic semnificativ. In mod tipic aceasta ruptura apare in urma efortului de varsatura, deseori repetat. Medicii denumesc aceasta ca fiind o ruptura spontana pentru a o diferentia de ruptura esofagiana cauzata de leziuni traumatice directe. Diagnosticul diferential esential se face intre sindromul Boerhaave si sindromul Mallory Weiss, ambele afectand pacientii cu varsaturi repetate. In cel de-al doilea sindrom nu se rupe peretele esofagian, ci este afectat doar stratul intern mucos al acestuia. Prevalenta Sindromul Boerhaave este o cauza rara de ruptura esofagiana, afectand pana la 0.003% din populatie si fiind responsabil de pana la 15% din totalul cazurilor de rupturi ale peretelui esofagian. Desi acest sindrom poate afecta pe oricine, este mai comun in randul persoanelor de sex masculin si cu varsta de peste 50 de ani. De cele mai multe ori pacientii cu... [continuare]

Sindromul mafucci, o boala genetica rara ce afecteaza cartilajele

Sindromul mafucci, o boala genetica rara ce afecteaza cartilajele

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul Mafucci? Sindromul Mafucci este o patologie genetica ce afecteaza oasele si pielea. Manifestarile principale includ aparitia de encondroame, deformitati scheletale si hemangioame (tumori vasculare anormale) la nivelul pielii. Cum apare? Cartilajul reprezinta tesutul conjunctiv sau tesutul "de legatura" regasit in multe regiuni din organism. Acesta leaga in principal oasele de articulatii si are rol esential in mentinerea mobilitatii si a functiei articulare. In sindromul Mafucci apar multiple tumori benigne la nivelul cartilajelor, tumori numite encondroame. Pot aparea pana la sute sau mii de encondroame, acestea ducand ulterior la deformare osoasa, modificari anatomice si fracturi osoase. Encondroamele apar mai frecvent la nivelul mainilor si picioarelor, insa pot afecta si bratele, membrele inferioare, coastele si cutia toracica, craniul, vertebrele (oasele maduvei osoase). Prevalenta Sindromul Mafucci este o patologie genetica considerata ca fiind... [continuare]

Reducerea riscului de sindrom de moarte subita a sugarului

Reducerea riscului de sindrom de moarte subita a sugarului

Actualizat la data de: 05 Martie 2025

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este SMSS? Sindromul de moarte subita a sugarului (SMSS) reprezinta decesul neasteptat al unui bebelus aparent sanatos, de obicei in timpul somnului. Apare cel mai frecvent intre prima si a patra luna, dar riscul persista pana la implinirea primului an de viata. Aceasta afectiune face parte dintr-o categorie mai larga cunoscuta sub numele de deces neasteptat al sugarului, care include si decesele cauzate de sufocare accidentala, strangulare sau factori necunoscuti. Factorii de risc Desi cauza exacta a SMSS ramane necunoscuta, cercetarile au identificat mai multi factori de risc si strategii eficiente pentru reducerea aparitiei acestuia: - Pozitia de somn: Bebelusii asezati pe burta sau pe o parte prezinta un risc mai mare - Lenjeria moale si obiectele libere in patut: Pernele, paturile, aparatorile de patut si jucariile de plus pot creste pericolul de sufocare - Supraincalzirea: Imbracamintea excesiva, paturile groase sau o camera prea calda pot creste riscul -... [continuare]

Sindromul brahio-oto-renal: de ce afecteaza atat gatul, urechile, cat si rinichii?

Sindromul brahio-oto-renal: de ce afecteaza atat gatul, urechile, cat si rinichii?

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este sindromul brahio-oto-renal? Sindromul branhio-oto-renal (BOR) este o afectiune autozomal dominanta, ce se caracterizeaza, conform numelui, prin anomalii branhiale, pierderea auzului, anomalii otice si renale. Anomaliile branhiale sunt caracterizate de fistule, despicaturi branhiale si chisturi. Malformatiile otice sunt sunt reprezentate de malformatii ale urechii externe, medii si interne, asociate cu deficiente de auz, precum hipoacuzie de conducere, neurosenzoriala sau mixta. Tulburarile renale sunt variabile, fiind reprezentate de chisturi renale, hipoplazie renala usoara, displazie renala, agenezie renala bilaterala. Prevalenta sindromului Melnick-Fraser la nivelul populatiei pediatrice este de aproximativ 1/40000, barbatii fiind afectati in aceeasi masura ca femeile. Cum se manifesta? Din punct de vedere otologic, majoritatea persoanelor cu Sindrom BOR asociaza un anumit tip de deficienta de auz, ce este cauzata de leziuni nervoase – hipoacuzie... [continuare]

Luca are 11 ani și se confrunta cu acest sindrom. Ticurile au apărut în jurul vârstei de 6 ani iar acum cred ca este apogeul lor.....are câte 3-4 odata, au apărut cuvintele obscene si ii este foarte greu sa se abtina. În prezent face terapie prin neurofeedback, dar rezultatele se lasaa așteptate. Urmează sa facem un rmn si eeg la Obregia, dar asteptam telefonul doctorului. Va rog sa ne îndrumați daca ati reusit sa din starile agresive, am inteles ca este un medicament ce se găsește doar în alte tari( nu ii știu numele) iar in tara se folosește Aripiprazol. În trecut am incercat Rispolept dar am renunțat caci era mult mai agitat. Va mulțumesc pentru eventualele raspunsuri [continuare]

Bună, ,,cum pot sa îmi liniștesc picioarele ce as putea lua sau face ptr acest sindrom sa pot dormi, ,multumesc [continuare]

Buna tuturor! Vin si eu cu intrebarea de mai sus si ma intereseaza mult daca simtologia este diferita pentru ambele diagnostice. Am fost diagnosticata cu sindrom de ovar micropolichistic. Am auzit mereu de sindromul celui polichistic, dar ma interesează sa stiu daca este vreo diferență si prin ce anume se diferentiaza. [continuare]

Am sindromul sjogren si fibromialgie as vrea sa fac si tratament balneo dar nu stiu ce imi este indicat? [continuare]

Am sindromul Sjogren si as vrea sa stiu care sant tratamentele balneo indicate pentru Sjogren si am si fibromialgie cum sa fac sa fie bine pentru amindoua sa nu imi fac mai mult rau decat bine . [continuare]

De 12 luni sufar de sindrom dureros pelvin cronic (prostatita cronica abacteriana) Am urmat diferite tratamente si terapi dar durerea nu dispare Intrebarea mea este.... dupa cat timpdispare durerea in totalitate? [continuare]

Buna ziua! In urma unor investigatii la inima facute la Iasi mi s-a zis ca am TPSV, iar pe urma am ajuns la Cluj unde mi s-a zis ca am Sindrom WPW in observatie cu TPSV recurent. Tin sa mentionez ca am 20 de ani si de-a lungul timpul am trecut prin aceste "crize".. unele mai scurte, iar altele mai lungi, insa domnul doctor de la Cluj mi-a zis ca aceste crize trebuie sa dureze macar 30 de minute pentru a-mi putea face procedura de ablatie, dar nu a mai reusit sa-mi zica de ce... Aceasta boala mi-a schimbat viata radical de mic... imi este frica sa calatoresc, sa ma indepartez de casa pe distante mai mari, in fiecare zi imi este frica de viata mea, imi este frica sa mai fac sport si sa ma bucur de tinerete...Mi-a fost teama sa merg la Bacalaureat din frica de a nu ma lua in acel moment si de a-mi strica viitorul insa am reusit sa fac fata situatiilor... Unele crize dureaza 2-3 minute, altele 10 minute, insa cat am fost mai mic am avut si episoade mai lungi. In timpul copilariei am... [continuare]

Pagina 16 din 34 (1000 rezultate)