Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

sindrom vertiginos acut

Sindromul prader-willi

Sindromul prader-willi

Actualizat la data de: 27 Septembrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Introducere Sindromul Prader Willi (PWS) este o boala genetica rara si complexa, cu numeroase implicatii asupra sistemelor metabolice, endocrine, neurologice, cu dificultati de comportament si intelectuale. PWS se caracterizeaza in principal prin hipotonie severa cu dificultati de hranire in primii ani de viata. Intarzieri globale de dezvoltare, hiperfagie cu o dezvoltare treptata a obezitatii morbide la aproximativ trei ani. Este, de asemenea, recunoscut dupa trasaturile faciale, strabism si alte afectiuni musculo-scheletale. Multi pacienti cu PWS manifesta statura mica din cauza deficientei hormonului de crestere. Acesti indivizi prezinta si disfunctie hipotalamica, ducsnd la mai multe endocrinopatii precum hipogonadism, hipotiroidism, insuficienta suprarenaliana centrala, cu densitate minerala osoasa redusa. Prin urmare, acesti pacienti trebuie sa fie urmariti indeaproape de un endocrinolog pe toata durata vietii. Etiologie Sindromul Prader Willi rezulta din pierderea... [continuare]

Sindromul de stres posttraumatic

Sindromul de stres posttraumatic

Actualizat la data de: 26 Noiembrie 2018

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Generalitati Sindromul de stres posttraumatic se instaleaza atunci cand pacientul este agresat cel putin o luna de un factor de stres extrem (accidente, abuzuri, deces al unei persoane dragi, viol etc.). Medicii nu pot explica inca exact de ce unele persoane dezvolta acest sindrom, iar altele nu, dar considera ca anumiti factori sunt incriminati. Acestia includ: - Severitatea si numarul experientelor stresante din timpul vietii; - Anumite tulburari de sanatate mintala ce pot fi mostenite, precum anxietatea familiala si depresia; - Tipul de temperament al fiecarei persoane; - Modul in care creierul gestioneaza substantele chimice si hormonii eliberati ca raspuns la stres. Simptome Simptomele sindromului pot varia in timp, dar si de la o persoana la alta. Acestea sunt indiferenta fata de viata cotidiana, lipsa reactiei, dificultati de concentrare, inexistenta activitatilor uzuale, retrairea evenimentului traumatizant, emotii exagerate, iritabilitate, accese de manie, tulburari... [continuare]

Sindromul klinefelter

Sindromul klinefelter

Actualizat la data de: 07 Aprilie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Cauze Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid. Simptome Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere... [continuare]

Tratamentul infectiilor respiratorii acute si cronice prin terapia cu aerosoli

Tratamentul infectiilor respiratorii acute si cronice prin terapia cu aerosoli

Actualizat la data de: 27 Noiembrie 2024

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Infectiile respiratorii acute intrunesc maladiile inflamatorii de etiologie infectioasa a sistemului respirator ce se dezvolta in forme acute.  Infectiile respiratorii acute determina peste jumatate din bolile copilului de varsta frageda si 30 - 40% din maladiile prescolarului si scolarului.  Frecventa acestor maladii este de 3 - 4 imbolnaviri anuale pentru copiii ce frecventeaza institutii prescolare si scolare, iar pentru conditii urbane suprapopulate 6-8 episoade pe an. Cauze Virusuri respiratorii (rinovirus, virus sincitial respirator, adenovirus, virus gripal si paragripal, enterovirusuri), care conditioneaza pana la 90% din infectiile respiratorii acute la copil;  Mycoplasma pneumoniae ;  Chlamidia ;  Germeni bacterieni (pneumococi, streptococi, stafiiococi, Haemophilus.influenzae). Forme clinice Infectiile acute ale cailor respiratorii superioare : guturaiul, faringita acuta, otita acuta, sinuzita acuta; Infectii acute ale sistemului respirator... [continuare]

Sindromul zollinger-ellison

Sindromul zollinger-ellison

Actualizat la data de: 27 Decembrie 2024

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Sindromul Zollinger-Ellison este o afectiune complexa caracterizata de prezenta uneia sau a mai multor tumori la nivelul pancreasului, partii superioare a intestinului subtire (duoden) sau a ganlionilor limfatici adiacenti la pancreas. Aceste tumori numite gastrinome secreta cantitati mari de gastrina care provoaca crestrea excesiva a cantitatii de acid din stomac. Sindromul Zollinger-Ellison este o boala destul de rara. Conditia poate sa apara in orice moment din viata, dar mai ales in jurul varstei de 20-50 de ani, fiind usor mai frecvent intalnita la barbati. Tratamentul pentru sindromul Zollinger-Ellison consta de cele mai multe ori in medicamente pentru reducerea acidului stomacal si vindecarea ulcerului. Interventia chirurgicala pentru eliminarea tumorilor poate fi o optiune pentru unele dintre persoanele care sufera de sindromul Zollinger-Ellison. Majoritatea (80%) dintre gastrinoame sunt sporadice (aleatoare), dar 20% pana la 30% apar in... [continuare]

Sindromul ovarelor polichistice: cauze, diagnostic si tratament

Sindromul ovarelor polichistice: cauze, diagnostic si tratament

Actualizat la data de: 16 Octombrie 2024

Dr. Dominic Cristofor
Medic Specialist Endocrinologie

Ce inseamna sindromul ovarelor polichistice (SOPC)? Sindromul ovarelor polichistice este o forma de disfunctie ovariana care are efecte negative hormonale si metabolice asupra intregului organism. In primul rand denumirea acestui sindrom atrage dupa sine multe confuzii. Prezenta chisturilor ovariene nu este obligatorie pentru diagnostic iar pe de alta parte se stie ca peste 20% din femei pot avea aspect ecografic de ovare polichistice fara sa asocieze vreo disfunctie ovariana. Procentul de femei de varsta fertila afectate de SOPC este mai mic, de aprox. 5-7%. Ca orice sindrom, aceasta afectiune trebuie inteleasa ca o asociere intre mai multe semne (sunt suficiente 2 din urmatoarele 3): 1. Menstruatii neregulate sau intarziate sistematic (oligomenoree) pana la intrerupere (amenoree), avand ca substrat, ca si infertilitatea, lipsa ovulatiei (anovulatie); 2. Dezechilibru hormonal ovarian cu productie in exces de hormoni de tip masculin. Acesta este fie... [continuare]

Sindromul plicii sinoviale a genunchiului

Sindromul plicii sinoviale a genunchiului

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Cauze Acest sindrom apare cand plica (benzi de tesut sinovial rezidual) este iritata de folosirea excesiva sau de un traumatism. Plica sinoviala este un tesut rezidual gasit in etapele initiale ale dezvoltarii fatului. Pe masura ce fatul se dezvolta, aceste tesuturi se combina pentru a forma o cavitate sinoviala mare. Daca procesul este incomplet, plica ramane sub forma de patru falduri sau benzi de tesut sinovial la nivelul genunchiului. Traumatismul, folosirea excesiva sau bolile inflamatorii articulare sunt asociate cu dezvoltarea acestui sindrom. Simptome si diagnostic [continuare]

Sindromul schwartz–jampel

Sindromul schwartz–jampel

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea articulatiilor in pozitie de flexie sau extensie) si nanism (retard in dezvoltarea fizica, ceea ce determina o inaltime mica a pacientului). Indivizii afectati au, de asemenea, si diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare (de localizare a globilor oculari), tulburari ale vederii. Severitatea sindromului variaza foarte mult de la pacient la pacient, dar este si in functie de tipul particular al sindromului. Frecventa exacta a bolii nu se cunoaste . Ea afecteaza in egala masura atat fetele cat si baietii (datele sunt insa insuficiente pentru a se stabili daca exista o predilectie pentru sexul pacientului). In momentul actual exista doua tipuri de sindrom Schwartz-Jampel , in functie de... [continuare]

Sindromul kasabach - merritt

Sindromul kasabach - merritt

Actualizat la data de: 03 Decembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Kasabach-Merritt, cunoscut si sub denumirea de hemangiom cu trombocitopenie, este o afectiune rara, ce apare mai frecvent la sugar, si se caracterizeaza prin combinarea urmatoarelor elemente: hemangioame, trombocitopenie, coagulopatie. Hemangioamele pot fi localizate superficial sau profund, in viscere sau chiar la nivelul creierului. Trombocitopenia este adesea severa, numarul plachetelor scazand chiar sub 50000/ml de sange. Trombocitopenia si coagulopatia de consum nu sunt complicatii ce insotesc evolutia tuturor hemangioamelor, iar dimensiunile acestora nu influenteaza aparitia complicatiilor. Sindromul Kasabach-Merritt este o complicatie rara, insa cu potential fatal a hemangioamelor infantile cu evolutie si crestere rapida in dimensiuni. Hemangioamele sunt considerate a fi cele mai frecvente tumori aparute inca de la nastere si sunt diagnosticate la aproximativ 2.5% dintre nou nascuti. Majoritatea sunt benigne si peste 70% dintre ele... [continuare]

Sindromul marfan

Sindromul marfan

Actualizat la data de: 22 August 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Marfan este o boala genetica ce afecteaza tesutul conjunctiv - tesutul elastic din organism care face legatura dintre diferite organe si componentele acestora. Acest sindrom se caracterizeaza prin dilatarea aortei la baza (prima parte a principalei artere care transporta sangele de la inima in restul corpului), disfunctii ale valvelor inimii, dislocarea cristalinului, miopie si prin alungirea extremitatilor - maini, picioare si degetele aferente. Daca nu este depistata la timp afectiunea poate cauza decesul subit al pacientului. Cauze Sindromul Marfan este o tulburare genetica. Gena poate fi transmisa de la oricare dintre parinti la oricare dintre copii. In cazuri exceptionale afectiunea nu se mosteneste de la parinti; in aceasta situatie exista tendinta de a se produce o mutatie genetica noua, care afecteaza nou-nascutul mult mai grav decat atunci cand afectiunea ar fi transmisa genetic. Chiar si in cazurile in care gena este transmisa... [continuare]

Sindromul wagr

Sindromul wagr

Actualizat la data de: 22 Iulie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul WAGR? Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Cum se manifesta? Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale... [continuare]

Primul ajutor in cazul obstructiei acute de cai respiratorii

Primul ajutor in cazul obstructiei acute de cai respiratorii

Actualizat la data de: 16 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Corpii straini sunt o cauza frecventa de obstructie acuta a cailor respiratorii, in special la copii, care pot aspira accidental diferite obiecte mici, boabe de fasole, seminte, bomboane etc. La adulti obstructia acuta a cailor aeriene prin corpi straini este cauzata de obicei de un bol alimentar sau os si mai rar de obiecte. Daca nu se intervine prompt obstructia acuta de cai respiratorii poate duce la deces. Obstructia poate fi partiala, caz in care victima poate sa tuseasca si sa vorbeasca. In obstructia completa, victima nu mai vorbeste, nu mai poate respira (se sufoca), tegumentele devin cianotice (albastre), iar daca obstructia persista se va produce pierderea constientei. Primul ajutor la adult constient In caz de obstructie partiala victima va fi indrumata sa adopte o pozitie aplecata in fata si sa tuseasca, pana ce corpul strain va fi eliminat. Aceeasi atitudine trebuie adoptata si in cazul in care victima este singura si nu exista alta... [continuare]

Un sindrom premenstrual bine diagnosticat poate fi tratat!

Un sindrom premenstrual bine diagnosticat poate fi tratat!

Actualizat la data de: 23 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Femeile cu sindrom premenstrual (SPM) experimenteaza o varietate de simptome, care revin in cursul fazei luteale si se atenueaza in faza foliculara a fiecarui ciclul menstrual. Modelul ciclic al simptomelor din cursul fazei luteale nu are o alta cauza medicala sau psihiatrica. Diagnosticul de sindrom premenstrual este confirmat doar daca simptomele sunt destul de severe pentru a afecta semnificativ calitatea vietii femeii. Simptome Simptomele sindromului premenstrual sunt: Afective : - iritabilitate; - furie; - depresie; - ostilitate. Somatice : - balonari - mastalgii (dureri la nivelul sanilor); - modificari ale apetitului (inapatenta sau apetit excesiv); - bufeuri de caldura; - insomnii; - cefalee (dureri de cap); - fatigabilitate (oboseala excesiva). Cognitive : - confuzie; - dificultati de concentrare. Comportamentale : - introvertire (inchidere in sine); - certuri frecvente; - discutarea in contradictoriu. Aceste simptome dureaza de obicei... [continuare]

Sindromul opitz

Sindromul opitz

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]

Sindromul adams oliver

Sindromul adams oliver

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate. In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au si degete hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus). Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de... [continuare]

Sindromul seckel - generalitati

Sindromul seckel - generalitati

Actualizat la data de: 20 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Seckel reprezinta o boala mostenita (congenitala) extrem de rara, caracterizata prin deficit de crestere, ce se instaleaza anterior nasterii (retard de crestere intrauterina) cu nasterea unui fat cu greutate mica. Retardul d [continuare]

Sindromul down si monitorizarea prenatala

Sindromul down si monitorizarea prenatala

Actualizat la data de: 26 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]

Gastrita acuta

Gastrita acuta

Actualizat la data de: 01 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Gastrita acuta reprezinta termenul medical ce semnifica inflamatia mucoasei gastrice (a stomacului). Etiologia acesteia este foarte variata, insa aspectul clinic si simptomele sunt relativ asemanatoare in toate cazurile. Inflamatia poate sa afecteze intreaga mucoasa (caz in care boala se numeste pangastrita) sau doar anumite zone (cum este cazul gastritei antrale). Specialistii au impartit gastrita acuta in 2 mari categorii: gastrite erozive si gastrite nonerozive (cele care sunt in general, cauzate de Helicobacter pylori). Gastrita acuta poate fi o afectiune asimptomatica si doar foarte rar exista o proportionalitate directa intre aspectul histopatologic (inflamatia microscopica) si intensitatea simptomelor. De obicei diagnosticul de gastrita acuta se pune endoscopic, cand aceasta investigatie se realizeaza pentru alte probleme de sanatate si gastrita se descopera intamplator. Gastrita acuta afecteaza toate segmentele de varsta. Se pare insa ca tipul... [continuare]

Sindromul ochiului uscat

Sindromul ochiului uscat

Actualizat la data de: 15 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul ochiului uscat (keratoconjunctivita sica) apare ca urmare a unei lubrifieri si umidificari insuficiente a ochiului de diverse cauze: atmosfera uscata, vant, praf, utilizarea de lentile de contact, afectiuni ale pleoapelor, ca parte a procesului de imbatranire, secundar utilizarii unor medicamente (antialergice, antidepresive, anticonceptionale, multivitamine) sau secundar unor afectiuni generale (lupusul, artrita reumatoida, sindromul Sjogren) etc. Consecinta este o iritatie permanenta a portiunii anterioare a ochiului care determina o inflamatie manifestata prin prurit, senzatie permanenta de uscaciune si arsura la nivelul ochilor. Tratament la domiciliu Pentru ameliorarea simptomelor ochiului uscat, va recomandam urmatoarele care pot fi efectuate la domiciliu: [continuare]

Sindromul angelman

Sindromul angelman

Actualizat la data de: 15 Septembrie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani. Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; -absenta... [continuare]

Sindromul turner

Sindromul turner

Actualizat la data de: 16 Martie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]

Sindromul dispeptic ulceros

Sindromul dispeptic ulceros

Actualizat la data de: 06 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul dispeptic de tip ulceros este un sindrom clinic dominat de durere epigastrica cu anumite caractere specifice, sugerand in primul rand ulcerul gastric si duodenal. Explorarea endoscopica sistematica a dovedit faptul ca simptomatologia ulceroasa poate sa apara si in alte afectiuni gastrice, ca de exemplu cancerul, gastrita si tulburarile de motilitate. Mai mult, s-a dovedit ca leziunea anatomica, ulcerul, poate evolua asimptomatic sau se poate manifesta numai prin complicatiile ulcerului (perforatii, hemoragii). Ulcerele gastrice si duodenale sunt afectiuni foarte frecvente fiind considerate ca doua entitati distincte, desi problemele de diagnostic, evolutie si tratament sunt asemanatoare. Simptome Sindromul dispeptic ulceros tipic la cazurile fara complicatii este sugerat de aparitia durerilor epigastrice cu anumite aspecte evocatoare, dar influentate de psihicul si cultura pacientului. Durereea poate fi descrise ca torsiune sau arsura epigastrica, foame... [continuare]

Sindromul nance - horan

Sindromul nance - horan

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]

Sindromul mallory–weiss

Sindromul mallory–weiss

Actualizat la data de: 11 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Mallory Weiss reprezinta totalitatea semnelor si simptomelor cauzate de ruptura mucoasei esofagiene la nivelul jonctiunii acesteia cu stomacul. Manifestarea principala este hemoragia digestiva superioara. Cauze Principala cauza de aparitie a sindromului Mallory-Weiss este reprezentata de efortul intens de voma sau tuse, aceasta afectiune aparand in special la tusitorii cronici. Ruptura mucoasei poate sa apara si in cadrul convulsiilor epileptice, desi aceasta situatie este intalnita destul de rar. Aparitia leziunilor a fost asociata cu alcoolismul cronic precum si cu diverse obiceiuri alimentare nesanatoase si se considera ca prezenta herniei hiatale este un factor predispozant pentru dezvoltarea sindromului. Incidenta raportata a acestei afectiuni este de 4 cazuri la 100.00 de indivizi. Consecutiv rupturii vaselor arteriale se elimina in lumen o cantitate variabila de sange care poate fi exteriorizata prin varsatura sau prin materii fecale.... [continuare]

Sindromul ehlers-danlos

Sindromul ehlers-danlos

Actualizat la data de: 28 August 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de afectiuni mostenite caracterizate prin hiperlaxitate articulara, tegumente hiperelastice care formeaza usor vanatai, si vase sanguine usor afectate. Exista sase tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos. O varietate de tulburari ale genelor determina modificari ale colagenului, materialul care asigura structura si rezistenta tegumentului si tesutului osos, vaselor sanguine si a organelor interne. Uneori sindromul asociaza rupturi ale organelor interne. Istoricul familial este un factor de risc in anumite cazuri. Semne si simptome - luxatii articulare - durere articulara - cresterea mobilitatii articulare, instabilitate articulara - artrita la varsta tanara - piciorul plat - tegumente usor afectate, vanatai care apar frecvent si piele hiperlaxa - tegumente fine si foarte catifelate - descuamare si lezare usoara si vindecare tegumentara de lunga durata - ruptura prematura a membranelor (gravide)[continuare]

10 moduri de a reduce simptomele sindromului premenstrual

10 moduri de a reduce simptomele sindromului premenstrual

Actualizat la data de: 28 Septembrie 2009

Autor: SfatulMedicului

Sindromul premenstrual afecteaza majoritatea femeilor intr-o oarecare masura, la un anumit moment pe parcursul anilor fertili ai vietii. Simptomele pot varia de la o retentie usoara de lichide, pana la oscilatii severe ale dispozitiei si/sau depresie. 1. Cea mai severa forma a sindromului premenstrual poarta numele de Tulburarea disforica premenstruala. Aceasta se poate trata cu antidepresive, unul dintre cele mai folosite fiind Prozac. Femeile care vor sa diminueze sau sa elimine simptomele sindromului premenstrual, dar care nu vor sa ia Prozc, pot incerca unele dintre metodele descrise mai jos, care s-au dovedit a fi eficiente la multe femei. 2. Cercetarile au dovedit ca puteti reduce simptomele pana la aproape jumatate din acestea (inclusiv oscilatiile dispozitiei, depresia si crampele menstruale) numai prin administrarea zilnica a 1200 mg de calciu. Calciul este un nutrient important pentru femeile de orice varsta in scopul prevenirii osteoporozei care ar putea aparea... [continuare]

Sindromul de intestin iritabil (sii)

Sindromul de intestin iritabil (sii)

Actualizat la data de: 21 Iunie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul de intestin iritabil reprezinta o afectiune intestinala care determina dureri sau disconfort abdominal, crampe sau borborisme, diaree sau constipatie. Este o boala cronica, dar care poate fi ameliorata. Cauze Cauza exacta a sindromului de intestin iritabil este necunoscuta. Cu toate acestea, medicii specialisti cred ca o comunicare intre creier si tractul gastrointestinal reprezinta cauza acestui sindrom. O combinatie complexa de elemente, incluzand stresul psihologic, statusul hormonal, sistemul imun si neurotransmitatorii, par sa interfere cu mesajele dintre creier si intestin. Aceasta comunicatie anormala determina contractii sau spasme abdominale, care cauzeaza adesea crampe. Aceste spasme, fie accelereaza tranzitul intestinal, determinand diareea, fie il incetinesc, determinand constipatia. Persoanele care sufera de SII au un intestin anormal de sensibil. Nu se cunoaste motivul pentru care intestinele lor reactioneaza puternic la... [continuare]

Sindromul alport

Sindromul alport

Actualizat la data de: 14 Mai 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]

Pagina 9 din 34 (1000 rezultate)