sindrom gilbert evolutie
Fibroza hepatica - evolutie, complicatii si tratament
Autor: SfatulMedicului
Ce este fibroza hepatica Fibroza hepatica este afectiunea ce apare atunci cand tesutul hepatic sanatos este inlocuit de tesut cicatricial, fibros, care nu mai poate indeplini functia normala a ficatului. Fibroza este primul stadiu de cicatrizare a ficatului, stadiu inca potential reversibil. Multiple afectiuni hepatice cronice au ca si complicatie, in evolutia lor, fibroza. Diagnostic si stadializare Exista diferite masuratori ale gradului de fibroza hepatica, in cadrul carora medicul determina gradul si extinderea afectarii hepatice. Analizele de sange, testele imagistice, biopsia hepatica sunt cateva metode prin care se poate determina severitatea fibrozei hepatice. Inainte de acest lucru insa, medicul va stabili diagnosticul de patologie hepatica subiacenta, precum hepatita sau steatohepatita, patologii ce au dus la fibroza prin evolutia lor. Prin intelegerea cauzei fibrozei, medicul dar si pacientul pot intelege mai bine etapele urmatoare. Una dintre cele mai comune scale... [continuare]
Sindromul hepato-renal - cand apare si cum il gestionam
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul hepato-renal Sindromul hepato-renal este o patologie severa, amenintatoare de viata, fiind o complicatie a bolii hepatice avansate. Sindromul hepato-renal este cauzat de afectiuni hepatice si altereaza si functia renala, prin insuficienta renala acuta de cauza pre-renala. Cum se manifesta Acest lucru inseamna ca insuficienta renala survine brusc, fara sa existe leziuni anatomice renale anterioare sau orice modificare structurala renala. Rinichii sunt sanatosi, insa isi pierd capacitatea de functionare din cauza afectiunii hepatice. Pacientii cu sindrom hepato-renal au vase de sange ingustate in special in teritoriul renal, ca raspuns la insuficienta hepatica. Astfel se reduce fluxul sanguin renal (cantitatea de sange ce ajunge la rinichi), iar rinichii nu mai primesc suficient sange si oxigen pentru a functiona. Sindromul hepato-renal necesita interventie terapeutica de urgenta, transplantul renal fiind singurul tratament curativ. Prevalenta Sindromul... [continuare]
Sindromul de coada de cal - cauze, simptome tratament
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul de coada de cal Sindromul de coada de cal reprezinta compresia unei colectii de radacini nervoase ce formeaza ,,coada de cal’’. Acesti nervi trimit si primesc semnale electrice din intreg organismul. Acest manunchi nervos, in forma de coada de cal, este localizat in partea inferioara a maduvei spinarii. Datorita nervilor ce constituie coada de cal, puteti sa simtiti senzatiile membrelor inferioare, sa le miscati si sa controlati vezica urinara. Atunci cand nervii sunt comprimati apar simptome specifice. Desi nu este un sindrom amenintator de viata, acesta va poate impacta semnificativ calitatea vietii. Tipologie Sindromul de coada de cal poate fi clasificat in functie de doua criterii principale, obtinandu-se mai multe tipuri de sindrom: acut sau cronic, complet sau incomplet. Sindromul acut se manifesta prin simptome ce apar rapid si brusc, necesitand interventie chirurgicala in 24-48 de ore. Sindromul cronic de coada de cal se refera la un sindrom... [continuare]
Cum se manifesta si cum tratam sindromul demential
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul demential Sindromul demential reprezinta o problema majora de sanatate publica in societatea contemporana, avand un impact semnificativ asupra calitatii vietii pacientilor si a familiilor acestora. Cum se manifesta Sindromul demential reprezinta un complex de afectari ale tuturor functiilor cognitive, incluzand orientarea auto- si allo-psihica, atentia, memoria de fixare si de evocare, invatarea, gandirea si inteligenta. Ca rezultat, individul isi pierde aptitudinile de rezolvare a problemelor cotidiene si uita regulile sociale obisnuite. Acesta este adesea rezultatul unor afectiuni subiacente precum boala Alzheimer, boala lui Parkinson, leziunile cerebrale traumatice sau alte tulburari neurodegenerative. Factorii genetici si predispozitia familiala joaca, de asemenea, un rol important in dezvoltarea acestei afectiuni. Cercetarile actuale exploreaza interactiunile complexe dintre factorii genetici si mediul in care traieste individul pentru a identifica... [continuare]
Sindromul churg strauss, o boala autoimuna rara
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Churg-Strauss Sindromul Churg-Strauss, cunoscut si sub denumirea de granulomatoza alergica si angiita eozinofilica, este o vasculita eozinofilica rara caracterizata de inflamatie si deteriorare a vaselor de sange, afectand in special vasele mici si mijlocii. Aceasta afectiune complexa poate implica o gama larga de organe si sisteme, reprezentand o provocare diagnostica si terapeutica. Cauze si mecanism Cauza exacta a sindromului Churg-Strauss ramane necunoscuta, insa se presupune ca implica o reactie imuna anormala. Afectiunea este adesea asociata cu astm bronsic si alergiile, sugerand o componenta alergica in dezvoltarea bolii. Eozinofilele, un tip de celule albe din sange, joaca un rol crucial in patogeneza sindromului, acumulandu-se in diferite tesuturi si organe. Desi cauza exacta nu este cunoscuta pot fi implicati atat factori genetici, cat si factori de mediu. Cauze genetice Desi nu exista o cauza genetica clara pentru sindromul Churg-Strauss,... [continuare]
Diabetul zaharat de tip 2 si sindromul ovarelor polichistice
Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie
Ce este sindromul ovarelor polichistice Sindromul ovarelor polichistice, cunoscut si cu denumirea de anovulatie hiperandrogenica reprezinta cea mai frecventa afectiune endocrina la femeile de varsta reproductiva, afectand intre 6-15% din populatia globala. Pana la 40% dintre femeile cu sindrom al ovarelor polichistice vor dezvolta diabet zaharat tip 2. Cum se manifesta Etiopatogenia este inca incomplet elucidata dar au fost implicate: - Tulburari hipotalomo-hipofizare: androgenii in exces determina o pulsatie anormala de hormon eliberator al gonadotropinelor, ceea ce va duce la hormon luteinizant in exces, ceea ce va provoca aparitia foliculilor ovarieni - Tulburari ovariene: aparitia foliculilor ovarieni in exces, vor determina anovulatie, cu tulburari de fertilitate - Rezistenta la insulina cu hiperinsulinemie: insulina in exces stimuleaza productia de hormoni androgeni (testosteron) - Caracterul genetic, istoricul familial de sindrom al ovarelor polichistice creste... [continuare]
Sindromul leigh, patologie rara a sistemului nervos central
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Leigh Boala Leigh, cunoscuta si ca encefalomielopatie necrozanta subacuta, este o afectiune neurodegenerativa rara, cu transmitere genetica, caracterizata prin leziuni progresive la nivelul sistemului nervos central, in special in ganglionii bazali, trunchiul cerebral si maduva spinarii. Debutul are loc de obicei in copilarie, insa exista si forme cu debut tardiv la adolescenti sau adulti. Tipuri de sindrom Exista 3 tipuri principale de sindrom Leigh in functie de momentul debutului simptomelor. Acestea sunt: • Sindromul Leigh cu debut infantil. Cea mai comuna forma de boala Leigh, in acest tip simptomele apar inainte de varsta de 2 ani si afecteaza fetele si baietii in mod egal • Sindromul Leigh cu debut tardiv . Simptomele apar in adolescenta sau chiar la varsta adulta, fiind o forma mai rara. Acest tip afecteaza mai frecvent barbatii decat femeile, iar boala progreseaza mai lent decat tipul infantil. • Sindromul Leigh-like : pacientii au semne si... [continuare]
Sindromul mafucci, o boala genetica rara ce afecteaza cartilajele
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Mafucci? Sindromul Mafucci este o patologie genetica ce afecteaza oasele si pielea. Manifestarile principale includ aparitia de encondroame, deformitati scheletale si hemangioame (tumori vasculare anormale) la nivelul pielii. Cum apare? Cartilajul reprezinta tesutul conjunctiv sau tesutul "de legatura" regasit in multe regiuni din organism. Acesta leaga in principal oasele de articulatii si are rol esential in mentinerea mobilitatii si a functiei articulare. In sindromul Mafucci apar multiple tumori benigne la nivelul cartilajelor, tumori numite encondroame. Pot aparea pana la sute sau mii de encondroame, acestea ducand ulterior la deformare osoasa, modificari anatomice si fracturi osoase. Encondroamele apar mai frecvent la nivelul mainilor si picioarelor, insa pot afecta si bratele, membrele inferioare, coastele si cutia toracica, craniul, vertebrele (oasele maduvei osoase). Prevalenta Sindromul Mafucci este o patologie genetica considerata ca fiind... [continuare]
Sindromul pierre robin, cauza de malformatii la copil
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Pierre Robin? Sindromul Pierre Robin este o malformatie congenitala destul de rara, ce se dezvolta in timpul vietii intrauterine din motive incomplet elucidate. In acest sindrom exista mai multe defecte ce apar simultan, toate afectand cavitatea bucala, mandibula si alte structuri faciale ale nou-nascutului. Manifestarile sunt destul de caracteristice, astfel ca majoritatea pacientilor primesc diagnosticul imediat dupa nastere. Semne si simptome Manifestarile fizice sunt destul de specifice, deseori fiind prezente toate malformatiile simultan. Acestea includ: - Micrognatia (dimensiune mica a mandibulei si barbiei) - Palatoschizis, in care palatul dur (cerul gurii) este despicat in mijloc - Glosoptoza, in care limba are tendinta de a ,,cadea’’ inspre partea posterioara a cavitatii bucale - Un palat dur foarte arcuat - Dinti prezenti inca de la nastere Aceste defecte pot avea consecinte importante asupra nou-nascutului: - Efort... [continuare]
Sindromul de fragilitate la varstnici
Dr Oana-Florentina Andrei
Medic Rezident Geriatrie si gerontologie
Ce este sindromul de fragilitate? Sindromul de fragilitate la varstnici este o stare de vulnerablilitate a organismului, cauzata de reducerea rezervelor si a puterii de adaptare la factorii de stres. Consecintele fragilitatii sunt multiple, incluzand riscul mai mare de caderi, spitalizari si chiar deces. Imbatranirea fiziologica, stilul de viata, bolile cronice si izolarea sociala sunt doar cativa dintre factorii care contribuie la aparitia acestui sindrom. Fragilitatea poate afecta semnificativ calitatea vietii, dar identificarea acesteia si interventiile precoce precum exercitiile fizice, nutritia corespunzatoare si sprijinul social pot incetini aparitia complicatiilor si mentine independenta varstnicului. Ce este fragilitatea? Fragilitatea este un sindrom clinic caracterizat de trei sau mai multe criterii: slabiciune, lentoare, nivel scazut de activitate fizica, epuizare si scadere involuntara in greutate. Fragilitatea nu inseamna imbatranire, dizabilitate sau boala. [continuare]
Sindromul de transfuzie feto-fetala: o provocare a sarcinilor gemelare monocorionice
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este sarcina gemelara? Sarcinile gemelare reprezinta un fenomen medical complex, iar cele in care gemenii impart o singura placenta, cunoscute sub denumirea de sarcini monocorionice, aduc cu sine un set particular de riscuri. Una dintre cele mai serioase complicatii care pot aparea in acest context este sindromul de transfuzie feto-fetala (TTTS). Aceasta este o afectiune rara, dar cu un impact potential devastator, care apare exclusiv la gemenii ce depind de aceeasi structura placentara pentru nutritie si oxigenare. Cum se manifesta? Intelegerea mecanismelor sale, recunoasterea timpurie a semnelor si aplicarea interventiilor medicale moderne sunt factori determinanti pentru supravietuirea si dezvoltarea sanatoasa a ambilor feti. Afectiunea se dezvolta atunci cand exista conexiuni vasculare anormale in placenta comuna. Aceste vase de sange, care leaga sistemele circulatorii ale celor doi feti, permit un transfer inegal si dezechilibrat de sange. Astfel, se creeaza un... [continuare]
Tulburarile neurologice in sindromul down
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Down? Sindromul Down (trisomia 21) reprezinta cea mai frecventa aneuploidie compatibila cu supravietuirea la om si este asociata cu un spectru larg de manifestari neurologice. Mecanismele fiziopatologice deriva din supraexpresia genelor localizate pe cromozomul 21, influentand dezvoltarea si functionarea sistemului nervos central (SNC) prin alterarea neurogenezei, a sinaptogenezei, a proceselor neuroinflamatorii si a homeostaziei metabolice. Dezvoltarea neurocognitiva Persoanele cu sindrom Down prezinta, de obicei, un grad variabil de dizabilitate intelectuala, coeficientul lor de inteligenta situandu-se frecvent intre 40 si 70. Analize neuroanatomice au evidentiat reducerea volumului lobului frontal, a cerebelului si a hipocampului, ceea ce explica o parte din tulburarile executive, dificultatile de invatare si deficitele de memorie. Morfologic, se remarca o densitate sinaptica redusa, maturare neuronala intarziata si alterarea circuitelor hipocampice... [continuare]
Sindromul treacher collins
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]
Sindromul inimii frante
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Definitie "Inima franta" este o metafora folosita adesea pentru a descrie o traire emotionala negativa intensa, caracterizata de durere psihica si suferinta. Sindromul Inimii frante sau cardiomiopatia indusa de stres este o afectiune temporara a inimii, determinata de decesul unei persoane apropiate, despartirea in circumstante neasteptate de persoana iubita sau situatii foarte stresante cu efecte puternice asupra starii psihice. Inima franta este cel mai adesea asociata cu pierderea celei mai apropiate persoane - sot/sotie, iubit/iubita -, a unui parinte, copil, prieten foarte apropiat. Multe persoane care sufera de Sindromul inimii frante experimenteaza dureri subite in zona inimii sau atacuri de panica provocate de impresia unui infarct; aceste simptome pot fi induse de anumite reactii ale inimii in fata afluxului hormonilor de stres. In cadrul acestui sindrom, o parte a inimii se mareste temporar - conditie cunoscuta in medicina sub denumirea de cardiomiopatie. [continuare]
Sindromul brugada
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Definitie Sindromul Brugada este o aritmie cardiaca potential amenintatoare de viata. Se caracterizeaza printr-o tulburare de ritm detectata cu ajutorul electrocardiogramei, ritm ce poarta denumirea de semnul Brugada. Sindromul Brugada este de cele mai multe ori o afectiune transmisa genetic, mutatia genei SCN5A fiind implicata in aceasta patologie; in cazul pacientilor diagnosticati cu sindrom Brugada, testarea genetica a membrilor familiei are indicatie de clasa I. Persoanele diagnosticate cu sindromul Brugada au un risc crescut de aparitie a tahiaritmiei, ce debuteaza la nivelul ventriculilor. Pe de alta parte, exista numeroase persoane care sunt nediagnosticate, intrucat nu prezinta simptome, si astfel sunt la risc crescut de moarte subita. In cazul pacientilor cu sindromul Brugada, acesta poate cauza aritmii cardiace care pot conduce la lesin sau stop cardiac, producand moartea persoanei afectate. Tratamentul sindromului Brugada include in primul rand masuri preventive,... [continuare]
Ce este o sarcina oprita din evolutie? Oprirea sarcinii din evolutie este o conditie in care fatul inceteaza sa mai creasca sau sa se dezvolte la un anumit stadiu, fara sa se produca eliminarea acestuia din uter in mod spontan. Aceasta situatie poate aparea in primul sau al doilea trimestru si este adesea detectata prin absenta batailor cordului fetal la ecografie. Cauze Oprirea sarcinii din evolutie poate fi cauzata de o varietate de factori: Anomalii cromozomiale: Cea mai frecventa cauza, reprezentand aproximativ 50% din cazuri. Aceste anomalii pot aparea intamplator in timpul diviziunii celulare si sunt incompatibile cu viata. Probleme hormonale : Deficienta de progesteron sau alte dezechilibre hormonale pot impiedica mentinerea sarcinii. Afectiuni materne : Boli cronice precum diabetul necontrolat, hipotiroidismul sau boli autoimune (lupus) pot contribui la oprirea sarcinii. Infectii : Infectiile severe (de exemplu, toxoplasmoza, listerioza) pot afecta dezvoltarea... [continuare]
Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]
Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Generalitati Sindromul dureros patelofemural este o afectiune a genunchiului, a portiunii anterioare, extrem de dureroasa. Afecteaza frecvent adolescentii, atletii si poate fi cauzat de uzarea, inasprirea sau inmuierea cartilajului de la nivelul articulatiei genunchiului. Sindromul patelofemural poate fi determinat de uzarea excesiva, lezarea cartilajului articular, greutatea in exces sau de nealinierea corespunzatoare a formatiunilor de la nivelul articulatiei genunchiului. Simptome Simptomul principal al acestei afectiuni este durerea la nivelul [continuare]
Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]
Mycozis fungoides si sindromul sezary - informatii generale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati
Mycozis fungoides si sindromul Sezary sunt boli in care limfocitele (un tip de globule albe) devin maligne (canceroase) si afecteaza tegumentul.
Limfocitele sunt produse la nivelul maduvei osoase si actioneaza impotriva infectiilor si bolilor. Exista trei tipuri de limfocite:
- limfocitele de tip B, care secreta anticorpi pentru a lupta impotriva infectiilor;
- limfocitele de tip T, care stimuleaza limfocitele de tip B sa secrete anticorpi, pentru lupta impotriva infectiilor;
- celulele natural killer, care actioneaza impotriva celulelor canceroase si virusurilor.
In mycozis fungoides, limfocitele de tip T devin canceroase si afecteaza tegumentul. In sindromul Sezary, limfocitele de tip T afecteaza pielea si sangele periferic.
Mycozis fungoides si sindromul Sezary sunt limfoame cutanate cu celule T.
Semne si simptome
Un semn posibil de mycozis fungoides si sindrom Sezary il constituie prezenta unui rash eritematos la nivelul tegumentului.
Generalitati Acest sindrom (denumit si sindromul postprandial precoce) este destul de des intalnit dupa o interventie chirurgicala gastrica. Practic, cuprinde un grup de simptome care rezulta in urma inlaturarii chirurgicale a stomacului dar si in urma altor tipuri interventii chirurgicale asupra stomacului. Manifestarile variaza de la usoare la severe si adesea se diminueaza cu timpul. Desi sindromul postprandial precoce poate alarma o persoana, atunci cand debuteaza, acesta nu pune viata nimanui in pericol. Sindromul dumping poate fi tinut sub control prin schimbarea modului in care o persoana mananca, dar si prin modificarile aduse dietei (se vor exclude mai ales alimentele care tind sa ingrase, de exemplu). Cauze Dupa o operatie gastrica, poate fi mai dificil de restabilit tranzitul intestinal normal, iar alimentele ajung prea repede in intestinul subtire. Consumul anumitor alimente favorizeaza, mai mult decat altele declansarea sindromului dumping. [continuare]
Generalitati Sindromul Piriformis este o afectiune neuromusculara rara, care determina comprimarea nervului sciatic de catre muschiul piriformis. Muschiul piriformis are forma alungita si este localizat intre fese langa partea de sus a articulatiei soldului. Acest muschi este important pentru realizarea miscarilor care implica partea de jos a corpului, deoarece contribuie la stabilizarea articulatiei soldului, a intinderilor si rotirilor coapselor. Acest muschi permite mersul normal, trecerea greutatii corporale de pe un picior pe altul si mentinerea echilibrului. De asemenea, este folosit in cadrul activitatilor sportive care presupun ridicarea si rotirea coapselor, pe scurt - in aproape fiecare miscare de solduri si picioare. Nervul sciatic este un nerv lung si compact al organismului. Acesta trece de-a lungul muschiului piriformis spre partea inferioara a piciorului si se ramifica in nervi mai mici spre gamba piciorului. Compresia nervului poate fi cauzata de spasmele... [continuare]
Generalitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuala. Persoanele de sex masculin cu hipogonadism hipogonadotropic se nasc deseori cu organele sexuale dezvoltate insuficient (micropenis), iar testiculele nu sunt coborate. La pubertate, cele mai multe dintre persoanele afectate nu prezinta caracteristicile sexuale secundare, cum ar fi cresterea parului facial si ingrosarea vocii (la barbati), iar la femei menstruatia nu debuteaza la pubertate, iar sanii sunt dezvoltati foarte putin sau chiar deloc. Simtul mirosului In cazul sindromului Kallmann, simtul mirosului este diminuat sau complet absent (anosmie). Aceasta caracteristica distinge sindromul Kallmann de multe alte forme de hipogonadism hipogonadotropic care nu afecteaza simtu [continuare]
Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]
Sindromul post-avort - simptome si tratament
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul post-avort este o forma a tulburarii de stres post traumatic, o boala dizabilitanta care apare in urma unui eveniment terifiant. Toate femeile care traverseaza experienta renuntarii voite la o sarcina din motive circumstantiale sau medicale prezinta intr-o anumita masura simptomele traumei post-avort. Suferindele refuza de regula sa-si asume angoasa rezultata in mod firesc in urma unui avort, prin urmare toate resentimentele sunt reprimate si raman in inconstient, revenind in prim-plan de fiecare data cand victima trece prin noi traume sau momente dificile de-a lungul vietii. Simptome Simptomele sindromului post-avort nu apar in aceeasi perioada pentru toate [continuare]
Ce este sindromul mielodisplazic?
Sindromul mielodisplazic este cancer? [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter