sindrom down tratament
Buna,am 30 ani si sunt insarcinata in aproape luna a 12 si am facut analiza asta pt sindromul Down si mi-a iesit 187,40 ng/ml.Ma poate ajuta cineva sa imi spuna daca este ok ,ca mie mi separe ca e cam mare fata de valorile normale,si la control trebuie sa merg abia in 19 august la ecografia de 12 sapt.Va multumesc [continuare]
Buna ...am 24 de ani si un baietel de 3 ani perfect sanatos ...acum sunt din nou insarcinata si la analize mi.a aparut un risc crescut de a avea un copil cu sindrom down de 1:181 un sfat va rog sunt o mama socata.Au mai fost mamici in situatia mea?Cum au fost bebei la nastere [continuare]
Bună ziua , mentionez că am varsta de 24 de ani , sunt la prima sarcină am Rh negativ iar partenerul meu tot Rh negativ . La 11 saptamani mi s au recoltat probe pentru un test de malformatii , dupa ce au venit rezultatele pe foaie scria în felul următor : PAPP-A :179 Free betta HCG :168 PAPP-A MoM :0.74 Free betta HCG MoM :3.74 Risc calculat Sindrom Down :1/494 Pacienta nu apartine unui risc crescut de trisomie 21 fetala. Screening negativ. Riscul de sindrom Down datorat varstei maternale : 1/960 Lungimea craniu-coccis in mm : 53 MoM pentru translucenta locala : 0.99 Translucenta nucala in mm : 1.40 Risc biochimic : 1/112 Os nazal : prezent Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 ( cu Translucenta Nucala) este 1:10000 Riscul calculat pentru Trisomie 21 (cu translucenta nucala ) este sub valoarea cut off . După tot acest test mi s a recomandat sa fac Teste nominative prenatale , Panorama sau Harmony . Sunt sanse ca acest copil sa iasa cu acest... [continuare]
Situații când valoarea hcg ului este mai mare ca mediana?
Buna, In săptămâna 5 am avut HCG 3161 (mediana: 1398), iar acum in săptămâna 6 am 18270 (mediana: 3339) și mai am cel puțin 2 săptămâni pana sa ajung la medic. Ce informații am găsit pe internet in cazul valorii HCG mai mare decât mediana: 1. Sarcina multipla 2. Sarcina ectopica 3. Sindrom Down 4. Avort spontan Cam ce rates au aceste rezultate la un HCG ca al meu? A mai trecut cineva prin asta și a fost totul ok? Mulțumesc [continuare]
Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?
Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]
Sindromul marfan: simptome, cauze, tratament
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere Sindromul Marfan afecteaza tesutul conjunctiv care tine corpul impreuna. Deoarece aceasta afectiune afecteaza diferite parti ale corpului, va trebui sa mergeti la specialisti in aceste domenii. Tratamentele ajuta persoanele cu sindrom Marfan sa traiasca mai mult. Generalitati Sindromul Marfan este o afectiune care va afecteaza sesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv va tine corpul impreuna si ofera sprijin multor structuri din corpul dumneavoastra. In sindromul Marfan, tesutul conjunctiv nu este normal. Ca urmare, sunt afectate mai multe sisteme ale corpului, inclusiv inima si vasele de sange, oasele, tendoanele, cartilajele, ochii, pielea si plamanii. Cauze Cand aveti sindromul Marfan, exista un defect in gena care codifica structura fibrilinei si fibrele elastice, o componenta majora a tesutului conjunctiv. Aceasta gena se numeste fibrilin-1 sau FBN1. In cele mai multe cazuri, sindromul Marfan este mostenit. Modelul se numeste „autozomal dominant”, ceea ce... [continuare]
Informatii esentiale despre sindromul sjogren
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este Sindromul Sjogren Sindromul Sjogren este o afectiune a sistemului imun ce afecteaza intregul organism si care este caracterizata prin infiltrarea limfocitara cronica a organelor cu secretie exocrina. In cadrul acestei boli celulele imune ataca si ajung in final sa distruga in mod special glandele exocrine (cum ar fi cele implicate in secretia de saliva, de lacrimi). Datorita acestei particularitati, cel mai adesea pacientul prezinta, din punct de vedere clinic, xerostomie si xeroftalmie, mucoasele bucale si conjunctivale fiind primele afectate. In general, aceste simptome descriu asa numitele “sindroame sicca”. Ca urmare a agresiunii autoimune se poate ca in structura glandelor sa apara tesut fibros, cicatricial, care sa modifice nu doar arhitectura si morfologia glandei, dar mai ales functionarea sa. Cum apare Sindromul Sjogren nu apare izolat, ci adesea este insotit (sau insoteste) si alte afectiuni de natura autoimuna. Specialistii recunosc existenta a doua... [continuare]
Sindromul de oboseala cronica
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Sindromul de oboseala cronica este caracterizat prin oboseala sau extenuare severa, care impiedica efectuarea activitatilor normale, zilnice obisnuite. Mai exista si alte simptome, dar cel principal este oboseala, care dureaza de cel putin 6 luni. Unele persoane se confrunta cu acest sindrom timp de ani de zile. Boala nu este foarte bine cunoscuta. Majoritatea expertilor cred ca este o boala cu setul ei propriu de simptome. Totusi, unii medici nu sunt de aceasta parere. Nu exista teste care sa confirme diagnosticul de sindrom de oboseala cronica. Din aceasta cauza, multi pacienti sau familia si prietenii lor accepta boala cu oarecare dificultate. Este foarte important ca cei din jurul pacientului sa creada in diagnostic si sa-l sustina. A avea un doctor de incredere este de importanta vitala. Oboseala nu este imaginara, are un substrat real. Este reactia organismului la o combinatie de factori fizici si emotionali. Cauze Medicii nu cunosc cauzele sindromului... [continuare]
Sindromul evans, boala autoimuna cu cauze necunoscute
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Evans reprezinta o boala rara in care sistemul imunitar al organismului produce anticorpi care distrug globulele rosii, trombocitele si uneori anumite globule albe cunoscute sub numele de neutrofile. Acest lucru determina niveluri anormal de scazute ale acestor celule sangvine in corp (citopenie). Distrugerea prematura a globulelor rosii (hemoliza) este cunoscuta ca sub numele de anemie hemolitica autoimuna (AHA). Trombocitopenia se refera la nivelurile scazute ale trombocitelor (purpura trombocitopenica imuna sau idiopatica sau ITP in acest caz). Neutropenia este caracterizata de nivelurile scazute ale anumitor globule albe numite neutrofile. Sindromul Evans este definit ca fiind o asociere intre AHA si ITP. Neutropenia se manifesta mai rar. In anumite cazuri, reactia autoimuna de distrugere a acestor celule sangvine are loc in acelasi timp (simultan), insa in majoritatea cazurilor, o afectiune se dezvolta inaintea celeilalte (secvential). Sindromul... [continuare]
Ce este sindromul costello?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Costello reprezinta o tulburare genetica rara care implica o dezvoltare fizica si mentala intarziata. Acest sindrom afecteaza diferite parti ale corpului, producand lasarea pielii, scaderea tonusului muscular si multe alte probleme grave, precum dezvoltarea de tumori maligne si defecte cardiace. Cele mai frecvente afectiuni ale inimii includ cardiomiopatia hipertrofica, aritmiile sau defectele structurale. Acest sindrom a fost descris pentru prima data de catre doctorul Jack Costello, in anul 1977. Fiind o afectiune extrem de rara, se estimeaza ca aproximativ 300 de persoane sufera de aceasta la nivel mondial. Totusi, se banuieste ca multe cazuri au ramas nediagnosticate. Tratamentele curative pentru aceasta afectiune nu exista, iar singurele tratamente oferite sunt cele care amelioreaza afectiunile corelate cu acest sindrom. De asemenea, se incearca imbunatatirea calitatii vietii si promovarea educatiei speciale pentru a depasi dificultatile de... [continuare]
Sindromul de abstinenta al nou-nascutului
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este sindromul de abstinenta al nou-nascutului Sindromul de abstinenta neonatal este o afectiune a nou-nascutului care apare atunci cand acesta este expus la substante adictive in timpul vietii intrauterine. Medicamentele care contin astfel de substante sunt cele din clasa opioidelor iar aceste medicamente traverseaza placenta si ajung si in organismul fatului, dupa administrarea materna. Medicamente implicate Cele mai comune medicamente care administrate mamei pot cauza sindrom de abstinenta a nou-nascutului includ: codeina, oxicodona, morfina, metadona, amfetamina si buprenorfina. Toate acestea sunt utilizate ca antialgice majore, fiind derivati de opioide. Alte substante ce pot cauza acest sindrom, fiind astfel toxice pentru nou-nascut, includ alcoolul, nicotina, unele medicamente antipsihotice (benzodiazepine) si unele medicamente antidepresive. Consecinte asupra nou-nascutului In cazul consumului, fatul va primi si metaboliza substantele opioide pe durata sarcinii,... [continuare]
Sindromul premenstrual – normalitate sau motiv de ingrijorare?
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este sindromul premenstrual? Sindromul premenstrual presupune experimentarea unei game largi de simptome si semne, precum iritabilitate, oboseala, schimbari de dispozitie, sensibilitate la nivelul sanilor si pofte alimentare. Simptomele apar cu cateva zile pana la doua saptamani inainte de menstruatie si dispar odata cu debutul acesteia sau la scurt timp dupa. Semne si simptome Simptomele pot include iritabilitate, schimbari de dispozitie, oboseala, dureri de sani, balonare si dureri abdominale. Prevalenta Se estimeaza ca pana la 75% dintre femeile care au menstruatie au avut si o forma de sindrom premenstrual. Un procent de peste 85% dintre femeile din SUA experimenteaza astfel de simptome inainte de menstruatie. Simptomele tind sa reapara in fiecare luna, insa schimbarile emotionale si fizice pot varia de la usoare, pana la intense. Avand in vedere ca sindromul premenstrual este un termen umbrela pentru numeroase semne si simptome care variaza de la o persoana la... [continuare]
Sindactilia: cauze, simptome, tratament
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindactilia este o afectiune caracterizata prin fuziunea degetelor de la maini sau de la picioare. Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente tipuri de anomalii congenitale. Cercetatorii nu au descoperit cauza exacta de aparitie a acestei malformatii, dar afirma ca exista o cauza genetica certa. De obicei, degetele alipite vor fi corectate prin interventie chirurgicala. Aceasta interventie are loc la varste fragede pentru a preveni ca degetele sa se curbeze in timpul dezvoltarii. Cele mai multe interventii chirurgicale sunt de succes si ii redau copilului functia completa a degetelor de la membrul afectat. Cauze Sindactilia este foarte frecventa in randul malformatiilor congenitale si afecteaza aproximativ 1 din 2000-3000 de copii nascuti in fiecare an. Atunci cand aceasta afectiune apare, degetele de la maini sau picioare nu se separa corect in timpul dezvoltarii fetale. Sindactilia poate sa apara si atunci cand pielea sau o alta structura tisulara... [continuare]
Ce este macroglosia Macroglosia este termenul folosit pentru a descrie limba crescuta in volum si este o afectiune rara, mai frecvent identificata in randul copiilor decat al adultilor. Pacientii cu macroglosie au limba de dimensiuni crescute fata de marimea normala, in raport cu cavitatea bucala. Macroglosia nu este aproape niciodata o patologie in sine, ci este un semn prezent in diverse patologii fie congenitale (mostenite si prezente la nastere) fie dobandite in timpul vietii. In timpul vietii de adult, unele forme de cancer si/sau infectii severe se pot asocia cu macroglosie. Pentru a identifica macroglosia, semnul cel mai sugestiv este protuzia limbii inafara cavitatii bucale, din cauza marimii prea mari. Pot aparea si dificultati de alimentare, respiratie sau vorbit, simptome caracteristice de severitate variabila. Este deseori dificil de stabilit si identificat pacientii cu macroglosie, fiind un semn relativ subiectiv. Desi macroglosia este frecvent asociata cu unele... [continuare]
Osteoporoza de la definitie la tratament
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Ce este osteoporoza Osteoporoza se defineste precum o densitate minerala osoasa scazuta cauzata de microstructura osoasa alterata, iar in timp va predispune pacientii la fracturi de fragilitate. Fracturile osteoporotice conduc la o scadere semnificativa a calitatii vietii, cresterea morbiditatii si mortalitatii. Epidemiologie Peste 70% dintre persoanele peste 80 de ani sunt afectate de aceasta patologie, insa este mai frecventa la femei, 2% pana la 8% dintre barbati si 9% pana la 38% dintre femei fiind afectati. Statisticile indica faptul ca 1 din 3 femei si 1 din 5 barbati cu varsta peste 50 de ani vor prezenta o fractura osteoporotica. Etiologie Osteoporoza primara face referire la procesul de imbatranire si la scaderea nivelului opttim de hormoni sexuali. Sistemul osos sufera o deteriorare a microarhitecturii, cu pierderea densitatii minerale osoase. De asemenea, predispun la aceasta patologie si alte patologii (hiperparatiroidismul, anorexia, malabsorbtia,... [continuare]
Constipatia
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Generalitati Desi majoritatea persoanelor catalogheaza drept constipatie absenta tranzitului intestinal pe o perioada mai lunga de o zi, aceasta este caracterizata atat de frecventa, cat si consistenta scaunului. Activitatea normala a tubului digestiv poate varia de la trei scaune pe zi pana la 3 scaune pe saptamana, fara a indica o afectiune subiacenta. De asemenea, aproape fiecare individ poate avea scaune mai rare decat in mod obisnuit si cu caracter temporar, in functie de diversi factori de mediu, precum hidratarea, alimentatia sau schimbarea habitatului. Intelegand cauzele care duc la declansarea constipatiei, pacientii pot prezenta ameliorarea si chiar preventia acesteia pe termen lung. Cauzele constipatiei Pentru a intelege ce inseamna constipatia, trebuie explicat mecanismul prin care functioneaza colonul (intestinul gros). Pe masura ce alimentele semilichide avanseaza in tubul digestiv, pe intreg traiectul intestinal au loc procese de reabsorbtie a apei, astfel... [continuare]
Generalitati Sindromul nefrotic este o stare care afecteaza rinichiul si care poate determina insuficienta renala. Poate aparea la orice varsta, desi cel mai frecvent sunt afectati copiii cu varsta cuprinsa intre 18 luni si 8 ani. Baietii sunt afectati mai frecvent decat fetele. Copiii cu sindrom nefrotic raspund mai bine la tratament decat adultii. Sindromul nefrotic poate determina: - pierderi renale de proteine - scaderea nivelului de albumina (o fractiune proteica) din sange (serica) - edeme palpebrale (umflarea ochilor) datorita retentiei de fluide - edeme ale mainilor si picioarelor datorita retentiei hidrice - cresterea nivelului de colesterol si trigliceride in sange. Cauze Sindromul nefrotic este determinat de distrugerea vaselor fine (mici) de la nivelul rinichilor, vase care filtreaza produsii de metabolism (reziduurile) si apa in exces din sange. Boli si situatii (circumstante) care pot determina sindrom nefrotic: - diabetul zaharat si... [continuare]
Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Generalitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani. Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; -absenta... [continuare]
Sindromul wernicke-korsakoff - boala cauzata de consumul de alcool
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Wernicke-Korsakoff este o tulburare neurologica degenerativa. Este rezultatul deficientei de vitamina B1, cunoscuta si sub numele de tiamina. O cauza frecventa a sindromului Wernicke-Korsakoff este consumul excesiv de alcool in mod regulat, pe perioade de timp indelungate, insa interventiile chirurgicale la nivelul tractului digestiv, problemele intestinale severe, cancerul sau malnutritia pot duce, de asemenea, la aparitia acestui sindrom. Parerile sunt impartite legat de existenta a doua boli separate, Wernicke si Korsakoff ca doua boli distincte sau daca simptomele acestui sindrom reprezinta de fapt aceeasi boala. Unii considera ca Wernicke este de fapt debutul bolii, iar Korsakoff reprezinta partea cronica a acesteia. Modificari ale procesului de gandire si modificari la nivelul sistemului nervos caracterizeaza acest sindrom. Fara tratament, sindromul Wernicke-Korsakoff poate duce la leziuni cerebrale permanente si chiar la... [continuare]
Generalitati Sindromul Piriformis este o afectiune neuromusculara rara, care determina comprimarea nervului sciatic de catre muschiul piriformis. Muschiul piriformis are forma alungita si este localizat intre fese langa partea de sus a articulatiei soldului. Acest muschi este important pentru realizarea miscarilor care implica partea de jos a corpului, deoarece contribuie la stabilizarea articulatiei soldului, a intinderilor si rotirilor coapselor. Acest muschi permite mersul normal, trecerea greutatii corporale de pe un picior pe altul si mentinerea echilibrului. De asemenea, este folosit in cadrul activitatilor sportive care presupun ridicarea si rotirea coapselor, pe scurt - in aproape fiecare miscare de solduri si picioare. Nervul sciatic este un nerv lung si compact al organismului. Acesta trece de-a lungul muschiului piriformis spre partea inferioara a piciorului si se ramifica in nervi mai mici spre gamba piciorului. Compresia nervului poate fi cauzata de spasmele... [continuare]
Apneea de somn (sindromul de apnee in somn sas)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Apneea de somn este o afectiune a aparatului respirator caracterizata prin pauze respiratorii repetate, frecvente in timpul somnului. Durata perioadei de oprire a fluxului de aer este de 10 secunde. SAS prezinta diferite grade de gravitate: usoara, moderata sau severa, in functie de durata si frecventa episoadelor de apnee sau de bradipnee (scaderea ritmului respiratiei). Numarul episoadelor apneice variaza de la 5 la 50 pe ora de somn. SAS a fost clasificat in 3 tipuri: apneea obstructiva, apneea centrala si apneea mixta. Ne vom referi la apneea de somn obstructiva (ASO) sau apneea de somn simpla. Cauze In ASO fluxul de aer inceteaza in ciuda impulsurilor respiratorii, datorita obstructiei sau ingustarii cailor respiratorii superioare, de obicei la nivel naso-faringian. In timpul somnului muschii faringelui si ai limbii se relaxeaza si produc obstructia partiala a cailor respiratorii. Oprirea respiratiei din ASO conduce la scaderea concentratiei... [continuare]
Tratamentul tumorilor carcinoide gastrointestinale: informatii pentru pacient
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Tumora carcinoida a tractului digestiv ia nastere din tesutul care captuseste (mucoasa) tractului digestiv. Tractul gastrointestinal (digestiv) este format din stomac, intestinul subtire si intestinul gros. Aceste structuri formeaza tractul digestiv in care elementele nutritive (vitaminele, mineralele, carbohidratii de carbon, grasimile, proteinele si apa) rezultate din alimentele ingerate sunt prelucrate si excretate de organism. Tumorile carcinoide gastrointestinale se dezvolta dintr-un anumit tip de celule secretoare de hormoni de la nivelul mucoasei digestive (mucoasa ce captuseste intreg tractul gastrointestinal). Aceste celule produc hormoni care ajuta la reglarea sucurilor digestive si a musculaturii implicate in transportul alimentelor, la nivelul stomacului si a intestinului. De asemenea tumorile carcinoide digestive pot produce hormoni. O tumora carcinoida cu punct de plecare la nivelul rectului (ultimul segment al intestinului gros) de obicei nu... [continuare]
buna ziua sunt insarcinata in 14 saptamani ..am fost la eco si medicu mia zis ca ceva nu e in regula cu ceafa copilul si trebuie sa mi faca testu ptr sidromul down ..la mine in fasmilie nu exista nimeni cu aceasta boala si nici la sotu meu ..se poate ca ...copilul nostru sa aiba sidromul down..? sau se poate sa fie altceva ..va rog raspundeti-mi [continuare]
am o fetita de un an si doua luni si mi sa zis ca e suspecta de acest sindrom si as vrea sa stiu unde pot sai fac investigatii si cam cat mar costa aceste investigatii multumesc [continuare]
buna ziua...am sindromul gilbert..iar ultimele analize in afara limitelor normale sunt : ELECTROFOREZA 17-03-2012 Sange integral Albumine 43.5 % Limite : 53-66 Globuline alfa2 14.3 % Limite : 6-12 Globuline gama 30.2 % Limite : 11-21 A/G 0.77 Limite: >1 Bilirubina totala 4,038 mg/dl Lim : [continuare]
Leucemia mieloida acuta la copii si alte malignitati mieloide
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Leucemia mieloida acuta la copii este un tip de cancer in care maduva osoasa produce un numar mare de celule sanguine anormale. Leucemia mieloida acuta la copii reprezinta cancerul sangelui si a maduvei osoase. Aceasta afectiune se agraveaza rapid daca nu este tratata. Leucemia mieloida acuta mai este numita leucemie mielogena acuta, leucemie mieloblastica acuta, leucemie granulocitara acuta sau leucemie nonlimfocitara acuta. Alte boli care afecteaza sangele si maduva osoasa sunt sindroamele mielodisplazice si leucemia mielomonocitara juvenila. Mecanism fiziopatogenetic In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule imature) care se vor transforma in celule sanguine mature.Exista trei tipuri de celule sanguine mature: - celulele rosii (hematii), care transporta oxigen si alte substante nutritive la alte tesuturi ale organismului - celulele albe (leucocite), care lupta impotriva infectiilor si a altor boli - trombocitele, care ajuta la... [continuare]
Boala celiaca (enteropatia glutenica)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala celiaca este o afectiune a sistemului imun, declansata de ingestia glutenului alimentar, in care apar leziuni la nivelul intestinului subtire. Glutenul este o proteina de origine vegetala care se gaseste in cereale precum graul, orzul sau secara. Leziunile provocate la nivelul intestinului subtire afecteaza absorbtia normala a nutrientelor, in special a grasimilor, calciului, fierului si folatilor (sindrom de malabsorbtie). Boala celiaca mai poarta numele de sprue celiac, enteropatie gluten sensibila, enteropatia glutenica sau sprue nontropical. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta care determina boala celiaca, dar cercetarile medicale din ultimii ani au identificat anumite gene care definesc o predispozitie crescuta pentru boala. Au un risc crescut de a dezvolta boala persoanele care au o ruda de gradul intai cu sprue celiac (mama, tata, frate, sora, fiica sau fiu). Factorii de mediu, precum infectiile virale sau bacteriene, pot declansa diferite... [continuare]
Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter