noutati din genetica
Cancerul colorectal, polipoza adenomatoasa familiala si testarea genetica
Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog
Generalitati Testarea genetica in cancerul colorectal poate oferi informatii asupra unor gene mutante, anormale care pot cauza la un moment dat cancer colorectal. Cu toate ca majoritatea persoanelor care dezvolta neoplasm colorectal nu sunt purtatoare a unor astfel de gene, identificarea acestora la anumite persoane creste riscul aparitiei cancerului colorectal. Persoanele care au un istoric familial de cancer colorectal, pot sa efectueze anumite teste genetice care sa identifice modificari specifice cancerului colorectal. Cele mai comune modificari genetice asociate cancerului colorectal, apar in 2 afectiuni, polipoza adenomatoasa familiala(FAP) si cancerul ereditar nonpolipozic (HNPCC). Deoarece este important sa se cunoasca elementele pro si contra ale diagnosticului genetic in cancerul colorectal, este recomandata consilierea genetica. Specialistii in genetica medicala pot sa explice pacientului ce implica testarea genetica, insa doar pacientul decide daca doreste sa... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Translocatia simpla Fiecare cromozom poarta un numar oarecare de gene cu o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si, ulterior, in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc de un alt cromozom. Acest fenomen poarta numele de translocatie. In consecinta, in procesul de gametogeneza (formare a ovulelor sau a spermatozoizilor) in care din 46 de cromozomi trebuie sa ramana 23 prin impartirea celulei in doua, intr-una din celulele fiica ajunge un cromozom cu un fragment cromozomial extra, iar in cealalta celula ajunge cromozomul cu fragmentul lipsa. In functie de importanta genelor continute de fragmentele translocate, organismul care va lua nastere din celula afect [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Artrita din bolile inflamatorii intestinale
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Artritele din bolile inflamatorii sunt reprezentate de afectarea articulara inflamatorie care poate fi periferica si/sau axiala si care poate sa apara in asociere cu bolile intestinale (colita ulcerativa/boala Crohn, enterocolite acute microbiene, enteropatia glutenica, by-pass intestinal, colita colagenoasa, colita limfocitara). Posibilitatea ca anumiti antigeni alimentari sa se absoarba nemodificati si sa genereze reactii imune este sugerata in principal de observatia clinica asupra copiilor hraniti la san, care fac colici abdominale mult mai frecvent atunci cand mama consuma lapte de vaca. Factorii dietetici si socio-economici par a avea un rol important in aceste afectiuni. Tutunul pare a avea un rol protector in colita ulceroasa dar in acelasi timp este un factor agravant in boala Chron printr-un efect imunodepresor sau o influenta asupra mucinei protectoare a mucoasei intestinale. Atat in boala Crohn cat si in colita ulcerativa exista distributie similara de... [continuare]
Transplantul de celule stem din sangele periferic
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Transplantul de celule stem din sangele periferic este o procedura prin intermediul careia se refac celulele stem distruse de dozele mari de chimioterapie. Celulele stem sunt celule care dau nastere la celule sanguine care transporta oxigenul, ajuta organismul sa lupte impotriva infectiilor si contribuie la coagularea sangelui. Chimioterapia in doze mari distruge cu mare succes cancerul, dar distruge si celulele stem prezente in maduva osoasa. Transplanturile de celule stem ajuta la refacerea maduvei osoase pentru ca bolnavul sa poata tolera doze mari de chimioterapie. Desi cele mai multe celule stem sunt prezente in maduva osoasa, exista si celule stem prezente in sange. Acestea pot fi colectate si transfuzate ulterior, pentru a restabili rezerva de celule stem a bolnavilor. Ce fel de tipuri de transplanturi exista? Exista trei tripuri de transplant de celule stem din sangele periferic: autolog - bolnavul primeste propriile celule stem alogen -... [continuare]
Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]
Piata farmaceutica din romania in continua evolutie
Autor: SfatulMedicului
Echipa Finmedia organizeaza sub patronajul Colegiului Farmacistilor din Romania conferinta Pharma 2007 care va avea loc in perioada 8-9 octombrie cu incepere de la ora 9 la Hotel Intercontinental, sala Ronda. Tema generica a conferintei este: „Piata farmaceutica din Romania in continua evolutie” Piata farmaceutica din Romania sufera anumite modificari datorate unui ritm de crestere foarte dinamic in ultimii ani, a integrarii in Uniunea Europeana ce a dus la numeroase reglementari cat si a ritmului foarte rapid al descoperirilor stiintifice. Una din cele mai importante modificari este si cea a modului de calcul al preturilor medicamentelor. De aceea, va invitam sa dezbatem alaturi de specialisti de renume din domeniu si de autoritati ale sistemului sanitar toate aceste modificari si in special noul proiect de ordin pentru aprobarea normelor privind modul de calcul al preturilor la medicamentele de uz uma [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]
Generalitati Stranutul nu este intotdeauna un simptom de raceala. Uneori este o reactie alergica la ceva din aer. Expertii estimeaza ca 35 de milioane de americani sufera de simptome ale tractului respirator superior care sunt de fapt reactii la diverse polenuri din aer. Alergia la polen, denumita frecvent „febra fanului”, este una dintre cele mai frecvente boli cronice. Oriunde in lume, praful din aer produce cele mai frecvente probleme persoanelor cu alergii. Simptomele respiratorii de astm, care afecteaza foarte multe persoane, sunt cel mai frecvent provocate de alergenii din aer (substante care produc reactii alergice). Despre alergii Ce este o alergie? Alergia este o reactie imunologica specifica la o substanta inofensiva in mod obisnuit, o substanta care nu deranjeaza majoritatea persoanelor. Persoanele care au alergii sunt sensibile la mai mult de o substanta. Tipurile de alergeni care produc reactii alergice includ polenurile, particulele de praf, sporii de pamant,... [continuare]
Testele genetice intra in practica medicala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati In prezent, testele genetice au devenit uzuale in practica medicala. Organizatorii de sanatate au obligatia de a a informa atat medicii cat si populatia cu privire la principiile ce le guverneaza si in acelasi timp de a elabora metodologia autorizarii si desfasurarii unor asemenea activitati. La 4 aprilie 1997, la Oviedo (Asturia) Comitetul Director de Bioetica (CDBI) a Consiliului Europei a adoptat Conventia pentru Protectia Drepturilor Omului si a Demnitatii Umane in biologie si medicina cunoscuta sub denumirea Conventia de la Oviedo sau Conventia privind Drepturile Omului si Medicina. In prezent, 49 de state (dintre care 38 de state europene) au ratificat Conventia. Romania prin Legea nr. 17 din 2001 a ratificat documentul si a impus obligativitatea respectarii acestuia. Asa cum era prevazut in document, CDBI avea obligatia de a redacta protocoalele aditionale pentru fiecare domeniu in parte. Pana in prezent, au fost adoptate urmatoarele protocoale... [continuare]
Teste genetice pentru depistarea factorilor de risc ce contribuie la aparitia cancerului de san
Autor: SfatulMedicului
Care sunt cauzele cancerului de san? Nu se stie exact ce anume provoaca cancerul de san dar exista o serie de factori de risc care se pare ca ar creste sansele ca o persoana sa dezvolte boala. Se estimeaza ca aproximativ 10% din cazurile de cancer de san sunt ereditare. In majoritatea cazurilor, gena anormala este mostenita de la parinti. Acesta gena mutant creste riscul aparitiei cancerului de san. Ce gene care pot declansa cancerul de san pot fi mostenite? Orice persoana are doua gene numite BRC1 si BRCA2. In mod normal acestea ajuta la prevenirea cresterii sau dezvoltarii tumorilor canceroase. In cazul in care o persoana mosteneste o forma anormala a genelor BRC1 sau BRC2, posibilitatile de a manifesta cancer de san sunt marite. De asemenea, specialistii au descoperit o legatura semnificativa intre mutatiile acestor gene si cancerul ovarian. Cu exceptia BRCA1 si BRCA2 mai exista si alte gene anormale care ar putea mari sansele ca o persoana sa dezvolte cancer de san. Totusi,... [continuare]
Generalitati Mostenirea genetica reprezinta transmiterea de material genetic de la parinti la copii. Aproape toate trasaturile fizice, multe dintre trasaturile de personalitate si abilitati unice sunt prezente in gene. O gena este unitatea de baza a ereditatii si contine o secventa unica pe baza de nucleotide, care poarta informatiile necesare pentru a face proteinele indispensabile structurii si functiei organismului. Genele sunt aranjate pe cromozomi. Oamenii au mii de gene codificate in ADN-ul lor. Fiecare dintre acestea joaca un rol important in viata unei persoane: unele contin trasaturi simple, in timp ce trasaturile complexe implica mai multe gene diferite. Mutatiile genelor Mutatiile nu au loc decat in mod spontan. ADN-ul este deteriorat in mod constant de procese normale si de substante chimice naturale, precum si de radiatii si lumina soarelui. Prejudiciul este de obicei reperat, dar ocazional posibil ca reparatia sa nu fie perfecta. Acest lucru poate rezulta in... [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca, de asemenea, tulburari ale personalitatii, tulburari comportamentale, pierderi de memorie(amnezia). Simptomatologia se dezvolta, de obicei, dupa 40 de ani. Nu exista tratament curativ (pentru vindecarea completa) al bolii. Exista medicamente ce pot ajuta la controlul miscarilor involuntare si a tulburarilor de comportament. Testarea genetica Se preleveaza o proba de sange, care este apoi studiata in vederea detectarii genei mutante. Ca si parte a testarii, un membru apropiat al familiei - preferabil un parinte - va da, de asemenea, sange pentru testare. ADN-ul pacientului este analizat in vederea detectarii bolii. Testarea unui membru al familiei, poate fi de asemenea importanta, in cazul in care ADN-ul... [continuare]
buna ziua, eu si varul mamei mele vrem sa stim inainte de a avea un copil daca exista analize , teste care sa arate cu siguranta daca, copilul va fi sanatos sau va avea probleme din cauza ca noi suntem rude [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
caut parinti care au copii suspectati de fibroza chistica.am un nepotel de 1 an si 5 luni si este suspect de acest diagnostic.A-si vrea sa vin in contact cu persoane care se confrunta cu boala asta.Multumesc din suflet [continuare]
Rugamintea mea este sa imi comunicati costul unei fiole de Firazyr, efectele adverse, daca acest Firazyr ajuta bolnavul de angioedem ereditar in edemul glotic pentru a nu se asfixia si locatia de unde se poate cumpara. (am intrebat la numeroase farmacii din Bucuresti si din alte judete despre acest medicament si nu am reusit sa aflu nici costul si nici sa il comand deoarece nu se aduce in Romania, posibil din cauza costului prea ridicat si a.i.v ca este un produs care contine plasma din sange in urma caruia exista posibilitatea infestarii cu diversi virusi ?!). Ce alt tratament care cat de cat sa amelioreze crizele de angioedem ereditar exista si care bineinteles sa fie la un cost accesibil. Un flaconas de 0,5 de Berinert este la aproximativ 600 euro, o fiola de C1 este la 1.700 euro, iar ce urmeaza sa apara pe piata [Ruconestul} este cat cele 2 la un loc. 1) Ce sanse au acesti pacienti sa traiasca ? 2) Ce sanse au pacientii cu angioedem ereditar sa nu mai sufere?... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter