noutati din genetica
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Transmiterea genetica a malformatiei buza de iepure
Buna ziua Va scriu pentru ca ma framanta un gand. Prietenul meu s-a nascut cu malformatia buza de iepure. E nascut in ianuarie 1988 si i s-a spus ca malformatia a fost din cauza radiatiilor de la Cernobil. A fost operat de la mai multe ori, prima data la 9 luni, ultima in liceu. Chiar daca fizic nu e cel mai frumos baiat din lume, este un om extraordinar, un baiat cu un suflet minunat, alaturi de care eu ma vad in viitor. De aceea vreau sa stiu daca aceasta afectiune se transmite genetic. Ar putea avea copiii nostri aceasta problema? Va multumesc, numai bine [continuare]
Buna seara! Am o mare rugaminte la Dvs sa-mi raspundeti pt ca,chiar,nu am pe cine intreba despre acest subiect delicat. Poate este de o mie de ori aberant ce o sa intreb eu aici...dar totusi vreau un raspuns specializat. Am un prieten,nu am avut pana acum contact sexual dintr-un anumit motiv si anume : sotia lui a murit de cancer uterin+mamar si imi este f teama ca nu cumva acest prieten al meu sa transmita chiar el prin sperma...ceva ce declanseaza cancerul.Nu stiu daca exista asa ceva o posibila"transmitere"prin sex chiar daca el nu are asa ceva...poate doar il poarta si-l poate transmite.Vrem din tot sufletul sa intemeiem o familie...dar mie imi este teama din acel motiv mentionat. Va rog f mult sa-mi spuneti daca se poate sa fie el purtator...ca altfel nu stiu cum sotia lui a facut cancer,nefiind transmis genetic? Va rog sa ma iertati pt necunoasterea mea si posibila aberatie pe care am spus-o...dar stiti cum este ..."paza...trece primejdia rea"...Mii de multumiri! [continuare]
Genetic lab bucuresti
Genetic Lab este primul si cel mai important laborator privat de diagnostic genetic din Romania. Infiintat in anul 2000, Genetic Lab isi propune sa asigure accesul clientilor sai la cele mai moderne tehnologii genetice din lume la preturi foarte accesibile. Pozitia de lider in acest domeniu si-a pastrat-o datorita specialistilor care fac parte din colectiv si a investitiilor de peste 1.000.000 de Euro in infrastructura. Acest lucru a permis diversificarea gamei de teste care se efectueaza in laboratorul nostru la cele mai inalte standarde internationale - peste 200 de teste genetice. Serviciile noastre sunt orientate catre aplicarea unor metode de analiza de varf in domeniul bio-medical, cu precadere in urmatoarele arii: 1. Citogenetica umana Analiza cromozomilor (CARIOTIP) din lichidul amniotic, sange, vilozitati coriale si produs de conceptie. Teste de hibridizare prin fluorescenta in situ ai cromozomilor 21,18,13,X,Y (FISH). Analiza cromozomilor... [continuare]
am fost insarcinata in 9 saptamani si am suferit un chiuretaj deoarece sarcina a oprit din evolutie la aprox 8 saptamani pe motiv genetic , cromozomi. La cat timp pot sa incerc din nou sa ramn insarcinata _ si am voie sa incep stimulare ovariana cu clostibegyl de luna urmatoare - e nevoie de un set de analiz multumesc [continuare]
Bună ziua, sunt fiica unui cuplu care m-a făcut prin procedura inseminării artificiale în anul 2002. Din câte știu fratele tatălui meu este infertil (nu cunosc detalii) iar din câte știu de la mama tatăl meu are și el probleme cu fertilitatea (nu cunosc mai multe detalii). Din câte știu mama susține ca am fost făcută prin inseminare artificială, problema mea e în felul următor: dacă problema e la tatăl meu și nu la mama mea, care sunt șansele ca aceștia să fi folosit un donator de sperma și tatăl meu sa nu fie cel biologic? Nu semăn absolut deloc cu el și cu nimeni din partea acestuia de familie- eu sunt blonda cu ochi albaștri și piele albă, iar partea lui de familie e măslinie cu păr ondulat și ochi negri. De asemenea, grupa mea sanguină e O- și a mamei la fel, iar a tatălui e A2-. Din câte am înțeles există niște variații la grupa tatălui, dacă ar fi A2A2- am fi incompatibili genetic iar dacă ar fi A2O- e posibil ca el să fie... [continuare]
2 mutatii genetice si ovare polichistice. bebe?
Buna ziua, Eu si sotul ne dorim tare mult un bebe, motiv pt care din 2017 am inceput sa ''lucram'' in acest sens. Prima incercare..surpriza: test sarcina pozitiv ! Fercirea a durat 6 saptamani..terminandu-se cu avort spontan si un chiuretaj animalic, nu mi s-a spus ce analize as putea sa fac decat ca ''asa a vrut Dumnezeu''. Peste 4 luni (mi s-a spus de la spital ca dupa 3 luni pot incerca iar) de la acest incident din nou testul era pozitiv insa..sarcina oprita din evolutie tot la 6 saptamani, eliminind embrionul prin medicamentatie. Am mers convinsa la dr ca mi se vor da analize de facut de aceasta data pentru a incepe sa fac investigatii, caci din puncul meu de vedere, necunoscatoare in ale medicinei..deja 2 sarcini pierdute imi ridica mari semne de intrebare ca ceva este in neregula. Dr la care mergeam in acea vreme nu a considerat la fel caci din punctul dansului de vedere ''investigatiile incep dupa al 3 lea avort''. Mi-am luat cateva luni sa ma linistesc, dupa... [continuare]
Ce anticorpi trebuie facuti pentru detectarea chlamydiei din sange?
Ig A, Ig G, Ig M? Testul din urina e la fel de relevant? De asemenea, as vrea sa intreb daca testul de sange (sau din urina) poate fi mai putin relevant decat destul genetic prin real-time PCR. [continuare]
Buna, Mi am facut profilul genetic la My Heritage SUA, unde a reiesit ca am urmatorul profil 35% grec, 15% nord vest european si 50% roman. Din partea materna nu exista niciun grec in neam, dupa spusele mamei si bunicii materne, Exista o singura explicatie furnizata de bunica materna cum ca bunica din partea tatalui ar fi avut legaturi cu un grec.Cum atat bunicii paterni cat si tatal si fratii acestuia sunt decedati cat de plauzibila din punct de vedere genetic este aceasta teorie ?Precizez ca nici in ramura paterna nu au existat greci in neam. Va multumesc. [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter