mutatiile genic

Ce ar trebui sa stii despre variantele si mutatiile sars-cov-2?

Actualizat la data de: 16 Decembrie 2021

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Prezentare generala Virusurile sufera constant mutatii, deci nu este surprinzator faptul ca tipul de coronavirus care a aparut in China la sfarsitul anului 2019 a trecut prin multiple variatii minore pana in momentul de fata. De asemenea, acesta a suferit si cateva mutatii majore, iar din acest motiv au aparut si este foarte probabil sa apara in continuare mai multe variatii semnificative. Acest articol are ca scop prezentarea celor mai importante date cu privire la variantele si mutatiile SARS-CoV-2, dar si modurile in care oamenii se pot proteja de acestea. Variante si mutatii ale virusului SARS-CoV-2 Virusul care cauzeaza COVID-19 este un tip de coronavirus si face parte dintr-o familie numeroasa de virusuri. Acestea sunt numite dupa aspectul asemanator cu al unei coroane pe care il au. Specialistii monitorizeaza modificarile pe care le sufera coronavirusurile, inclusiv schimbarile suferite de varfurile sau spinii ce se regasesc la suprafata lor. Oamenii de stiinta lucreaza... [continuare]

Detectia mutatiilor cancerigene si evolutia cancerului

Actualizat la data de: 03 August 2021

Dr. Petronela Ionescu
Medic primar, Specialitatea: Anatomie patologica

Conform Organizatiei Mondiale a Sanatatii, aproximativ 60.000 de romani mor anual din cauza cancerului, ceea ce se traduce in 140 de decese zilnic. Ce cauzeaza cancerul? Cancerul este cauzat de mutatii in ADN-ul celulelor din organism. Celulele afectate incep sa se divida necontrolat si, ulterior, pot sa se raspandeasca si in alte parti ale corpului, prin sange sau limfa, generand metastaze. Diviziunea celulelor canceroase genereaza o tumora. Exista o serie de factori nemodificabili care pot genera cancer – si aici vorbim de materialul genetic, calitatea sistemului imunitar, inaintarea in varsta sau sexul unui pacient si o serie de factori care pot fi modificati si controlati intr-o anumita masura. In aceasta categorie intra: dieta, sedentarismul, virusurile oncogene, activitati ca fumatul sau consumul de alcool, expunerea la radiatii sau substante chimice, cu potential cancerigen, poluarea. Cum poate fi influentata evolutia cancerului? Conform studiilor de specialitate,... [continuare]

Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism

Actualizat la data de: 11 Iunie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Omul, dincolo de pozitia sa privelegiata in lumea vie, nu este nici el altceva decat un organism care se supune, ca si restul populatiei vegetale si animale de pe aceasta planeta, celor doua mari legi ale Biologiei: supravietuirea individului si perpetuarea speciei. Natura, in infinita ei intelepciune, a pus la punct o modalitate extrem de sofisticata si de eficienta prin care trasaturile unei specii sa fie transmise descendentilor dar care in acelasi timp sa poata sa ofere posibilitatea unei diversificari a trasaturilor indivizilor ce fac parte din acea specie. Aceste informatii, este redundant a mai aminti, sunt transmise cu ajutorul deja celebrului cod genetic. Spre deosebire de codul Morse, si el tot atat de celebru, care foloseste 40 de semne, codul genetic utilizeaza numai 4 (patru!) elemente a caror combinare duce la o incredibil de mare diversificare a informatiei. Cele patru elemente utilizate in encriptarea informatica poarta numele de nucleotide si ele... [continuare]

Cancer pulmonar - detectia mutatiilor in exonii 18, 19, 20 si 21 ai genei egfr

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Cancer

Am aflat astazi de la medicul bunicii mele ca exista un test care detecteaza niste mutații ale genei EGFR. Aceste mutatii sunt întâlnite în special în carcinoamele pulmonare non-microcelulare si daca exista inseamna ca tratamentul cu inhibitori de tirozin kinaza da roade. Analiza o fac cei de la Personal Genetics (centru de genetica medicala din Bucuresti) si este gratuita daca medicul oncolog iti da un voucher. Voi ce stiti despre acest tratament? [continuare]

Mutatie factor ii (g20210a) pozitiv - heterozigot?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Diagnostic si investigare

Buna ziua! Fac terapie hormonala de substitutie de 12 ani, de la 42 de ani, intrucat fara acesta transpir foarte mult noptea si am, in continuare, bufeuri, insuportabile. In urma solicitarii noului medic ginecolog (celalalt s-a retras), am facut screening de trombofilie. La toate analizele am vazut ca rezultatele sunt in limite normale sau negativ, in functie de fiecare, insa vad ca exista mutatie factor II - pozitiv heterozigot (factorul V e negativ). Pana ajung la control (am facut programare, dar nu am gasit liber repede), puteti sa ma ajiutati cu interpretarea rezultatelor? Sa ma mai linistesc un pic. Va trebui sa renunt la terapia hormonala sau sa iau un tratament suplimentar? Multumesc! [continuare]

2 mutatii genetice si ovare polichistice. bebe?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Inversare anticoagulare

Buna ziua, Eu si sotul ne dorim tare mult un bebe, motiv pt care din 2017 am inceput sa ''lucram'' in acest sens. Prima incercare..surpriza: test sarcina pozitiv ! Fercirea a durat 6 saptamani..terminandu-se cu avort spontan si un chiuretaj animalic, nu mi s-a spus ce analize as putea sa fac decat ca ''asa a vrut Dumnezeu''. Peste 4 luni (mi s-a spus de la spital ca dupa 3 luni pot incerca iar) de la acest incident din nou testul era pozitiv insa..sarcina oprita din evolutie tot la 6 saptamani, eliminind embrionul prin medicamentatie. Am mers convinsa la dr ca mi se vor da analize de facut de aceasta data pentru a incepe sa fac investigatii, caci din puncul meu de vedere, necunoscatoare in ale medicinei..deja 2 sarcini pierdute imi ridica mari semne de intrebare ca ceva este in neregula. Dr la care mergeam in acea vreme nu a considerat la fel caci din punctul dansului de vedere ''investigatiile incep dupa al 3 lea avort''. Mi-am luat cateva luni sa ma linistesc, dupa... [continuare]

Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Avortul

cum imi pot provoca un avort?exista pastile sau altceva va rog am mare nevoie sa stiu [continuare]

Care se refera la o gena. [continuare]

1. Producerea in vivo de copii suplimentare ale unei secvente de ADN. 2. Tehnica pentru identificarea bacteriilor de culturi sau din biopsii celulare, prin amplificarea cantitatii de ADN de origine bacteriana. Se obtine cu ajutorul unei ADN-polimeraza. [continuare]

Modificare survenita in structura unei gene, care poate surveni la o persoana sau a fost mostenita de la ascendenti si care se poate transmite descendentilor. [continuare]

[continuare]

[continuare]

[continuare]

[continuare]

[continuare]

In cei peste 10 ani de existenta, Helicomed s-a facut cunoscut atat prin cabinetele medicale cu cel mai inalt grad de profesionalism cat si prin Asociatia Helicomed, o organizatie non profit venita in sprijinul copiilor si a oamenilor in varsta. Incepand de anul trecut Helicomed s-a mutat in noul sediu din strada Sf. Atanasie Nr. 13 special construit pentru a indeplini toate cerintele si normele in domeniu. In luna ianuarie a anului 2007 am inaugurat si noul laborator de analize medicale pentru a va putea oferi un raspuns rapid si o solutie optima problemelor dvs de sanatate. Servicii medicale Pediatrie Psihiatrie Obstetrica-ginecologie Endocrinologie Dermatologie Logopedie Otorinolaringologie-ORL Gastroenterologie Laborator de analize Cardiologie Ecocardiografie doppler color 3D - abdominala - pelvina EKG Neuro-psihiartie infantila Neurologie Psihologia muncii si organizationala,... [continuare]

Sunteti multumit de zambetul dvs.? Daca da, zambiti cu noi. Daca nu, cautati-ne si vom zambi impreuna. DENTA-SYM este un cabinet stomatologic infiintat in anul 2000, dar din 2006 cabinetul s-a mutat intr-o alta locatie ce corespunde standardelor europene, pentru a putea oferi pacientilor sai, servicii de inalta calitate intr-o atmosfera primitoare si relaxanta. Clinica noastra cuprinde 2 cabinete individuale ce permit tratarea simultana a pacientilor, eliminand astfel timpul de asteptare, precum si un laborator de radiologie dentara, cu doza minima de radiatii. Folosim materiale si instrumente de ultima ora, consumabile de unica folosinta. Sterilizarea eficienta este una din preocuparile noastre zilnice, fiind efectuata la cele mai ridicate standarde. Azi, puteti veni la stomatolog relaxat. In cabinetul nostru puteti asculta muzica la casti pentru a nu fi stresat de zgomotul aparaturii. Puteti viziona programe tv, videoclipuri, sau chiar filme in timp ce stomatologul va... [continuare]

Experienta noastra insumeaza de 15 ani in Romania si 26 de ani in lume Este important ca bolnavii sa nu neglijeze boala si sa consulte un medic inca de la primele semne de manifestare a psoriazisului, in faza incipienta fiind mult mai usor de tratat. Diferitele forme de psoriazis Daca suferiti deja de aceasta boala, nu mai aveti nevoie de o introducere, dar pentru cei care nu sunt familiari cu ea, cea mai comuna forma de psoriazis este aparitia unor zone rosii si inflamate de piele, acoperite cu solzi albi-argintii. Acesti solzi se maresc atat in dimensiune, cat si in numar. Clinica Psoremiss trateaza Psoriazis fara corticoizi prin tratamentele speciale de la Marea Moarta, cu rezultate foarte bune pentru: psoriazis, acnee si imbatranire cutanata; La Clinica Psoremiss mai puteti beneficia de fototerapie si tratament fotodinamic, cu aparatura ultramoderna. [continuare]

Laboratorul dentar DentalTech infiintat in 2003 este solutia ideala pentru oricare cabinet sau clinica de medicina dentara din tara si strainatate. Datorita investitiei facute putem spune ca ne incadram in cerintele U.E. privind standardele de dotare si calitate. Laboratorul a trecut prin mai multe schimbari de-a lungul aniilor, 3 sedii, achizitii de aparatura moderna si am evoluat intr-un laborator care poate realiza cele mai exigente tipuri de lucrari: coroane integral ceramice,fatete ceramica presata, zirconiu Prettau, punti din Zirconiu cu ceramica, ceramica pe schelet din alumina,inlay si onlay executat prin tehnilogia CAD-CAM, metalo-ceramica Ivoclar In-Line sau Vita VM13, proteze scheletate cu sisteme Bredent, proteze telescopate,gutiere, etc.... Datorita faptului ca ne-am extins, noul laborator fiind de peste 100 mp la sediul nou bineinteles, dotare ultramoderna si 4 tehnicieni bine pregatiti, acum colaboram cu medici dentisti chiar din Elvetia, Grecia si bineinteles... [continuare]

Cabinetul de logopedie Alexia ofera servicii de specialitate in Psihologie clinica-interventii specifice pentru persoane cu nevoi speciale. Terapia logopedica se centreaza pe cunoasterea particularitatilor psihice ale formarii si evolutiei limbajului, ale caracteristicilor dezvoltarii psihismului, avand ca principal obiectiv recuperarea tulburarilor de limbaj. Tulburarile de limbaj includ toate deficientele de intelegere si exprimare orala, de scriere si citire, de mimica si articulare. Orice tulburare, indiferent de forma sa, care se rasfrange negativ asupra emisiei sau perceptiei limbajului, intra in categoria tulburarilor de limbaj. Tulburari de pronuntie: dislalie, rinolalie, disartrie. Tulburari de ritm si fluenta: balbaiala, logonevroza, tahilalie, bradilalie, aftongie. Tulburari de voce: disfonie, raguseala vocala, fonastenia, mutatiile vocii, afonie. Tulburari de scris-citit: dislexie, disgrafie, alexie, agrafie. Tulburari polimorfe: afazie,... [continuare]