mutatiile genic

Influenta poluarii asupra sanatatii

Actualizat la data de: 03 Februarie 2022

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati Chimicalele, fumul, poluarea, alergenii si alte pericole pentru sanatate au devenit obisnuite in mediul actual si uneori pot produce imbolnaviri. Poate unii sufera de dureri de cap misterioase care apar doar in weekend. Sau sufera de greata si de eruptii cutanate dupa ce s-au mutat intr-o casa nou construita. Aceste simptome pot fi cauzate de expunerea la toxine care se gasesc frecvent in case, locuri de munca si comunitati. Poluarea aerului Poluarea aerului , un factor greu de scapat, indiferent cat de bogata este zona in care traim. Este peste tot in jurul nostru. Poluantii microscopici din aer pot trece de apararea corpului, patrunzand adanc in sistemul nostru respirator si circulator, efecte la nivelul plamanilor, inimii si creierului. Poluarea aerului este in legatura stransa cu schimbarile climatice, care este principalul motor prin arderea combustibililor, iar eforturile de atenuare a unuia il pot imbuntatii pe celalalt.  " Adevaratul cost al schimbarilor... [continuare]

Cancerul cavitatii bucale

Actualizat la data de: 05 Noiembrie 2018

Dr. Leontina Kozma
Medic specialist stomatologie generala

Ce este cancerul Este un termen general folosit pentru a descrie peste 200 de boli care afecteaza anumite organe si zone ale corpului. Mai simplu, acesta este o afectiune a celulelor, iar fiecare tip de cancer incepe in acelasi fel. Porneste atunci cand informatia genetica, dintr-o singura celula, se modifica intr-un anumit fel si face ca celula sa se divida intr-un numar necontrolat. Grupul de celule astfel rezultat formeaza un buchet adesea numit tumoare, care poate creste pana la afectarea tesuturilor sau organelor sanatoase din jur. Ce cauzeaza cancerul Dezvoltarea cancerului este un proces biologic complex care nu este cunoscut. Gratie cercetarilor stiintifice avem la dispozitie tot mai multe informatii despre factorii care sunt implicati in dezvoltarea tumorii. Hormonii, conditiile de imunitate si mutatiile mostenite prin materialul genetic al celulei pot juca un rol in aparitia cancerului. Cancerul cavitatii bucale este a opta tumoare maligna intalnita ca frecventa.... [continuare]

Intoxicatia cu ciuperci

Actualizat la data de: 29 Aprilie 2015

Autor: SfatulMedicului

Simptome In Romania exista aproximativ 50 de specii de ciuperci otravitoare (din cele peste 4000 de specii de ciuperci cunoscute) iar numarul acestora creste de la an la an datorita mutatiilor genetice, fenomen foarte derutant chiar pentru cunoscatori. Simptomele intoxicatiei cu ciuperci se clasifica in functie de perioada de incubatie a tipului de ciuperci care provoaca intoxicatia, astfel: - cu perioada de incubatie scurta - cazuri in care simptomele apar in minim 15 minute si maxim 3 ore de la consumul ciupercilor si se manifesta prin: hipotensiune arteriala, halucinatii, tulburari nervoase, abundenta salivatiei, lacrimare, pupila micsorata, dureri abdominale, scaderea frecventei cardiace, tegumente umede [continuare]

Hipertermia maligna

Actualizat la data de: 01 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Hipertermia maligna reprezinta o tulburare genetica cu transmitere autozomal dominanta, in cadrul careia indivizii afectati sunt susceptibili la a dezvolta diverse efecte adverse, de intensitate mai mare sau mai mica, la anumite anestezice. Se considera ca hipertermia maligna apare ca urmare a unor mutatii pe o gena a cromozomului 19 (bratul sau lung). Cel mai adesea, substantele care declanseaza hipertermia maligna sunt agenti inhalatori volatili, inclusiv sevofluran, desfluran, izofluran, halotan, enfluran, metoxifluran, dar si relaxante musculare cum este succinilcolina. Incidenta bolii variaza foarte mult, intre 1:5000 pana la 1:60000 si este mai frecventa in cazul copiilor si adultilor tineri. O parte din pacientii susceptibili la a dezvolta episoade de hipertermie maligna de-a lungul vietii pot prezenta si alte probleme de sanatate sau anomalii care pot insoti acest teren genetic, cum ar fi: miopatie, inaltime redusa (retard in crestere), criptorhidism,... [continuare]

Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice

Actualizat la data de: 18 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]

Prezenta in cadrul aceluiasi organism a unor celule euploide (normale) alaturi de celule purtatoare a unei mutatii genetice. [continuare]

Alterare a starii de sanatate transmisibila descendentilor prin gameti (celulele reproducatoare) si rezultand din mutatia (modificarea patologica) a uneia sau mai multor gene - ereditate. [continuare]

Aparitie a unui cancer pornind de la o celula transformata prin mai multe mutatii. Sinonime : oncogeneza, cancerogeneza. [continuare]

Se spune despre oricare element capabil sa provoace o mutatie in cadrul unei specii. Principalele elemente mutagene sunt radiatiile si produsele chimice, generate de catre substantele mutagene, mutatiile pot conduce la boli ereditare sau la cancere. [continuare]

malformatie a unui organ sau a unui tesut, survenind in timpul dezvoltarii embrionare. - Disgenezia epifizara, legata de o hipotiroidie congenitala, se manifesta la copil prin anomalii de dezvoltare a nucleului de osificare a epifizelor, extremitatile oaselor lungi. - Disgenezia gonadica, malformatie a glandelor genitale, este o cauza a sterilitatii. Ea este consecinta fie a unei anomalii cromozomiale (sindromul lui turner la femeie, sindromul lui Klinefelter la barbat), fie unei mutatii genetice. [continuare]

Nanomelia este un termen medical care se refera la scurtarea anormala a unuia sau mai multor membre. Aceasta este de obicei rezultatul unei malformatii care poate fi prezenta din nastere. Conditia se poate manifesta atat la nivelul bratelor, cat si al picioarelor si poate fi mai severa sau mai putin grava, in functie de individ. Nanomelia se poate extinde si asupra altor parti ale corpului. Oricare dintre membre poate fi afectat, iar scurtarea poate varia de la extremitatile degetelor pana la intregul brat sau picior. In cele mai severe cazuri, poate afecta chiar si trunchiul sau coloana vertebrala. Nanomelia este o afectiune rara si poate fi rezultatul unei mutatii genetice. In multe cazuri, ea este asociata cu alte afectiuni sau simptome, cum ar fi diformitatile scheletice, intarzierile in dezvoltare sau probleme de mobilitate. Tratamentul pentru nanomelie poate implica terapie fizica, interventie chirurgicala sau alte abordari, in functie de gravitatea afectiunii si de... [continuare]

Boala ereditara a sangelui, caracterizata printr-o mutatie a hemoglobinei (hemoglobinopatie), ce determina modificari ale formei si functiei eritrocitelor, traducandu-se printr-o grava anemie cronica. Se mai numeste si drepanocitoza. Drepanocitoza este cea mai frecventa dintre bolile hemoglobinei. Ea apare in diferite zone ale globului, toate supuse din plin paludismului. Marele numar de subiecti afectati din aceste regiuni se explica prin faptul ca subiectii heterozigoti (care n-au mostenit boala decat de la un singur parinte si care deci nu au decat una, din cele doua gene, care sa fi suferit mutatia) sunt protejati de paludism. Aceasta mutatie a hemoglobinei este deosebit de frecventa in Africa ecuatoriala si in sanul populatiei negre din Statele Unite. Drepanocitoza transmisa printr-un singur parinte, zisa heterozigota, sau AS, este forma cea mai putin grava: subiectul este purtatorul genei, dar nu dezvolta boala. Drepanocitoza transmisa prin ambii parinti (forma homozigota,... [continuare]

Transmitere a caracterelor genetice ale parintilor catre descendentii lor. Primele legi ale ereditatii au fost stabilite de calugarul hotanist austriac Gregor Mendel in 1866. Bolile ereditare sunt consecinta mutatiei unei gene, adica a alterarii informatiei pe care o poarta. Cromozomi autosomi si cromozomi sexuali - La fiinta umana, nucleul fiecarei celule contine 44 cromozomi omologi (grupati in perechi), denumiti cromozomi autosomi, sau simplu autozomi, si doi cromozomi sexuali: cromozomii sexuali ai femeii sunt identici si sunt desemnati in mod traditional prin literele XX. Cromozomii sexuali ai barbatului sunt diferiti si sunt notati prin literele X Y. Molecula ereditatii - Un cromozom este constituit din doua molecule de AD.N. in forma de elice, asociate proteinelor. AD.N.-ul este suportul ereditatii. Molecula sa cuprinde segmente care corespund cate unui anumit caracter ereditar (culoarea ochilor, de exemplu). Acest element al cromozomului, purtator al unui caracter... [continuare]

boala relativa la hemoglobina. Printre hemoglobinopatii, se pot deosebi talasemiile (defect de sinteza a hemoglobinei) de hemoglobinoze (boli legate de un defect de structura a moleculei de hemoglobina). Cauze - Talasemiile sunt boli consecutive diminuarii sau absentei fabricarii unuia dintre lanturile polipeptidice ale hemoglobinei. Hemoglobinozele, care exista in vreo 300 de varietati, rezulta, in general din mutatii genetice punctuale. Diagnostic si tratament - Diagnosticarea anomaliilor se bazeaza, in principal, pe electroforeza (separarea componentelor sangelui prin utilizarea unui camp electric), care permite sa se detecteze hemoglobinele anormale. Atitudinea de adoptat in caz de transmisie a unei hemoglobinoze este functie de tipul de mutatie: unele forme nu necesita deloc tratament, ci doar restrictii alimentare si medicamentoase; altele antreneaza o hemoliza importanta care trebuie sa fie tratata prin transfuzii frecvente. Pentru formele grave, viitorii parinti... [continuare]

Totalitate a materialului genetic, adica a moleculelor de A.D.N., dintr-o celula. Genomul este constituit din totalitatea genelor (secventele codante) si din alte secvente, zise necodante, eare constituie cea mai mare parte a A.D.N.-ului cromozomic. In 1990, o echipa de cercetatori francezi a lansat un proiect ambitios: elaborarea hartii genomului uman. De la realizarea sa efectiva la sfarsitul anuluI 1993, devine posibila cunoasterea totalitatii genelor care constituie genomul, ceea ce va permite sa fie caracterizate toate acele gene care se afla la originea a aproximativ 5000 boli genetice inventariate in prezent, deci sa se amelioreze diagnosticarea si, pe termen mai lung, sa se permita vindecarea prin terapie genica (tratament al bolilor prin modificarea genelor). [continuare]

Incapacitatea de a percepe culoare rosie. Aneritropsia este o afectiune rara de perceptie vizuala, situata in domeniul medical al oftalmologiei. Persoanele care sufera de acesta tulburare au o incapacitate de a percute culoarea rosie, fiind practic "oarbe" pentru aceasta culoare. Aceasta poate fi totala sau partiala. Culorile sunt percepute de celule specifice din retina ochiului, numite conuri, care reactioneaza la diferite valori ale lungimii de unda ale luminii. In cazul aneritropsiei, conurile responsabile pentru perceptia culorii rosii sunt fie absente, fie nu functioneaza corect. Acest lucru poate fi rezultatul unor mutatii genetice, a leziunilor cerebrale sau poate face parte din alte tulburari oftalmologice mai largi. Poate fi de doua tipuri: congenitala (persoana se naste cu ea) sau dobandita (se dezvolta ulterior, ca rezultat al unei leziuni cerebrale sau al altor boli). Aneritropsia dobandita este foarte rara. In ceea ce priveste simptomele, acestea se... [continuare]

tip de mutatie genetica, cromozomiala, care consta din transferul unui fragment de pe un cromozom pe alt cromozom. [continuare]

Compozitie Megace (megestrol acetat) este un medicament de sinteza, antineoplazic si progestativ. Megestrol acetatul este o substanta solida, cristalina, alba, cu denumirea chimica 17-alfa-acetoxi-6-metil-pregna-4,6-dien-3,20-diona. Masa moleculara este 384,5. Formula empirica este C24H32O4. Comprimate de 40 mg: fiecare comprimat contine 40 mg megestrol acetat. Excipienti : acacia, stearat de magneziu, lactoza, bioxid de siliciu coloidal, amidon de porumb si fosfat de calciu. Comprimate de 160 mg: fiecare comprimat contine 160 mg megestrol acetat. Excipienti: lactoza monohidrat, celuloza microcristalina, amidon sodic glicolat, povidona, bioxid de siliciu coloidal si stearat de magneziu. Farmacologie clinica Desi mecanismul precis prin care Megace produce efectele sale antineoplazice impotriva carcinomului uterin nu este cunoscut, factorii posibili sunt inhibitia producerii de gonadotrofina hipofizara si scaderea consecutiva a secretiei estrogenice. Exista, de asemenea,... [continuare]

Ce este Atripla si pentru ce se utilizeaza Indicatii Atripla este un medicament antiviral. Este folosit pentru a trata adultii infectati cu virusul imunodeficientei umane de tip 1 (hiv-1), un virus care cauzeaza sindromul imunodeficientei dobandite (sida). Medicamentul se foloseste doar la pacientii ale caror niveluri sanguine de hiv (incarcatura virala) au fost sub 50 de copii/ml pentru o durata mai mare de trei luni cu actualul tratament combinat al infectiei hiv. Nu se utilizeaza la pacientii la care combinatiile anterioare de tratament au avut efect sau au incetat sa mai aiba efect. Inainte de initierea primului tratament HIV combinat, pacientii nu trebuie sa fi fost infectati cu virusul HIV care este posibil sa nu raspunda la niciuna dintre cele trei substante active continute de Atripla. Medicamentul se poate elibera numai pe baza de reteta. Atripla contine trei substante active: efavirenz, care este un inhibitor non-nucleozidic de revers transcriptaza (INNRT),... [continuare]

Compozitie Ingredient activ: saquinavir. Capsule gelatinoase moi a 200 mg. Actiune terapeutica Proteinaza HIV realizeaza clivajul specific al proteinelor precursoare virale in celulele infectate, ca etapa esentiala in crearea de particule virale infectioase, complet formate. Aceste proteine precursoare virale contin un tip de sediu de clivare care este recunoscut doar de proteaza HIV side proteazele virale strans inrudite. Saquinavirul a fost conceput caun imitator structural asemanator peptidelor al acestor situsuri declivare. Ca urmare, saquinavirul intra la nivelul situsurilor activeale proteazelor HIV-1 si HIV-2, actionand in vitro ca un inhibitor reversibil si selectiv, cu o afinitate de circa 50 000 ori mai mica pentru proteazele umane. Spre deosebire de analogii nucleozidici (zidovudina etc.), saquinavirul actioneaza direct la nivelul enzimei virale-tinta. Nu necesita activare metabolica prealabila. Aceasta ii extinde eficacitatea potentiala la nivelul celulelor in... [continuare]