Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

mutatii genetice la oamen

Neoplazia endocrina multipla - semne, tipuri, diagnostic

Neoplazia endocrina multipla - semne, tipuri, diagnostic

Actualizat la data de: 07 Iulie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este neoplazia endocrina multipla Neoplazia endocrina multipla, numita si sindrom MEN, este o patologie genetica rara ce se caracterizeaza prin multiple tumori maligne ce afecteaza glandele endocrine sau tesuturi endocrine specifice. Tipologie Exista 2 tipuri de sindrom MEN: • Sindromul MEN de tip 1: Apar diferite tumori ce afecteaza parti diferite din sistemul endocrin • Sindromul MEN de tip 2: Sindrom carcinoid ce implica aproape intotdeauna cancerul tiroidian si risc crescut pentru alte cancere endocrine Neoplazia endocrina multipla de tip 1 Pacientii cu MEN de tip 1 dezvolta tumori in multiple glande endocrine. Cele mai afectate dintre acestea sunt: • Glandele paratiroide • Tractul gastrointestinal (pancreas, stomac, duoden sau alte structuri gastrointestinale ce contin celule endocrine) • Glanda pituitara Majoritatea tumorilor din cadrul MEN 1 sunt benigne, necanceroase, insa exista si unele maligne ce se pot raspandi in organism prin... [continuare]

Cum se manifesta acondroplazia

Cum se manifesta acondroplazia

Actualizat la data de: 01 Septembrie 2025

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este acondroplazia Acondroplazia este o patologie genetica ce impiedica dezvoltarea corespunzatoare a tesutului cartilaginos. In primele stadii ale dezvoltarii unui fat, in timpul vietii intrauterine, o mare parte din scheletul fetal este format din tesut cartilaginos care se osifica ulterior. La pacientii cu acondroplazie, acest tesut cartilaginos nu se osifica la nivelul membrelor superioare si inferioare, ducand la deformari ale acestora. Cum se manifesta Acondroplazia este cea mai comuna forma de displazie scheletala, un termen general ce cuprinde sute de astfel de patologii ce afecteaza cresterea oaselor si a cartilajelor din organism. Majoritatea cazurilor de acondroplazie nu sunt mostenite. Oricine poate fi afectat de acondroplazie, iar 80% dintre cei diagnosticati au parinti cu inaltime normala, fara modificari specifice unei displazii scheletale. In aceste cazuri, mutatia genetica responsabila apare ,,de novo’’, spontan, fara sa fie mostenita. Exista... [continuare]

Boala charcot sau neuropatia ereditara periferica

Boala charcot sau neuropatia ereditara periferica

Actualizat la data de: 07 Martie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala Charcot Marie Tooth Boala Charcot Marie Tooth, cunoscuta si sub denumirea de neuropatie ereditara periferica, este o afectiune lent progresiva cu caracteristica genetica, manifestandu-se prin deficit motor si atrofie a lojelor antero-externe ale gambelor, precum si a muschilor mici ai picioarelor si mainilor. Aceasta boala afecteaza sistemul nervos periferic si se imparte in tipurile I si II, cu forme de tranzitie intre ele. Epidemiologie Boala Charcot-Marie-Tooth are o frecventa aproximativa de un caz la 2500 de persoane si poate fi transmisa prin mostenire autosomal dominant (AD), autosomal recesiv (AR) sau legata de cromozomul X (X linkata), cu varianta AR avand o evolutie mai maligna. Mutari genetice localizate pe cromozomul 1 sau 17 sunt asociate cu aceasta boala, si, in unele cazuri, pot aparea si forme sporadice. Morfopatologie La nivelul nervilor periferici, in forma hipertrofica a bolii, se observa alterari ale tecii de mielina, caracterizate prin... [continuare]

Sindromul leigh, patologie rara a sistemului nervos central

Sindromul leigh, patologie rara a sistemului nervos central

Actualizat la data de: 10 Septembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este sindromul Leigh Boala Leigh, cunoscuta si ca encefalomielopatie necrozanta subacuta, este o afectiune neurodegenerativa rara, cu transmitere genetica, caracterizata prin leziuni progresive la nivelul sistemului nervos central, in special in ganglionii bazali, trunchiul cerebral si maduva spinarii. Debutul are loc de obicei in copilarie, insa exista si forme cu debut tardiv la adolescenti sau adulti. Tipuri de sindrom Exista 3 tipuri principale de sindrom Leigh in functie de momentul debutului simptomelor. Acestea sunt: • Sindromul Leigh cu debut infantil. Cea mai comuna forma de boala Leigh, in acest tip simptomele apar inainte de varsta de 2 ani si afecteaza fetele si baietii in mod egal • Sindromul Leigh cu debut tardiv . Simptomele apar in adolescenta sau chiar la varsta adulta, fiind o forma mai rara. Acest tip afecteaza mai frecvent barbatii decat femeile, iar boala progreseaza mai lent decat tipul infantil. • Sindromul Leigh-like : pacientii au semne si... [continuare]

Cancerul de plaman la nefumatori: o boala tacuta si adesea subestimata

Cancerul de plaman la nefumatori: o boala tacuta si adesea subestimata

Actualizat la data de: 26 August 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este cancerul pulmonar? Cancerul pulmonar este adesea asociat cu fumatul, insa un procent semnificativ de pacienti diagnosticati cu aceasta boala nu au fumat niciodata. In lume, aproximativ 15–25% dintre cazurile de cancer pulmonar apar la nefumatori, iar incidenta acestuia este in crestere, mai ales in randul femeilor. Aceasta forma de cancer poate fi la fel de agresiva si dificil de tratat ca si cea asociata cu fumatul, insa are caracteristici biologice si genetice distincte. Cauze si factori de risc Chiar daca fumatul este principalul factor de risc pentru cancerul pulmonar, la nefumatori boala poate fi determinata de mai multi factori: 1. Expunerea la radon – un gaz radioactiv natural care se poate acumula in locuinte si cladiri. 2. Poluarea aerului – particulele fine din aerul urban sau industrial pot afecta plamanii pe termen lung. 3. Expunerea profesionala – inhalarea de azbest, arsen sau alte substante chimice toxice. 4. Predispozitia genetica –... [continuare]

Siclemia sau anemia cu celule in secera

Siclemia sau anemia cu celule in secera

Actualizat la data de: 16 Iulie 2024

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este siclemia Anemia cu celule in secera (falciforme) sau siclemia este o tulburare mostenita care presupune producerea de hemoglobina S (Hb S sau Hgb S), un tip anormal de hemoglobina. Ce este hemoglobina Hemoglobina este o proteina care contine fier, localizata in interiorul celulelor rosii ale sangelui. Aceasta transporta oxigenul de la plamani catre toate partile corpului si furnizeaza oxigen pentru toate celulele corpului si tesuturi. In mod normal, hemoglobina F este produsa in timpul gestatiei, de catre fat. Dupa ce copilul se naste, Hb F este inlocuita treptat de hemoglobina A (Hb A). Alte tipuri de hemoglobina cu exceptia Hb F si Hb A provin de la mutatiile genetice. Au fost identificate mai multe variante, dar doar cateva sunt comune. Acestea includ modificari asociate cu Hb S, Hb C si beta talasemie. In cazul unei persoane care are o copie normala a genelor hemoglobinei si o copie a genelor Hb S, va exista o productie de 20-40% de Hb S, dar se va produce... [continuare]

Dementa frontotemporala sau boala pick

Dementa frontotemporala sau boala pick

Actualizat la data de: 05 Decembrie 2018

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Generalitati Dementa frontotemporala sau degenerarea lobara frontotemporala este un termen generic pentru un grup de tulburari diverse, mai putin intalnite, care afecteaza in primul rand lobii frontali si temporali ai creierului - zone asociate cu manifestarea personalitatii, comportament si limbaj. In cazul dementei frontotemporale sunt atrofiate portiuni din acesti lobi. Simptomele variaza in functie de partea afectata a creierului. Unele persoane cu dementa frontotemporala pot suferi schimbari dramatice ale personalitatii si pot avea dificultati de socializare, pot fi impulsivi sau pot manifesta tulburari emotionale, in timp ce altii isi pot pierde capacitatea de a folosi si intelege limbajul. Dementa frontotemporala este adesea diagnosticata gresit, fiind confundata cu diverse tulburari psihice sau chiar cu boala Alzheimer. Totusi, dementa frontotemporala tinde sa apara la persoanele mai tinere comparativ cu debutul bolii Alzheimer (care este intalnita mai ales la... [continuare]

Ereditatea si cancerul

Ereditatea si cancerul

Actualizat la data de: 10 Mai 2023

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Cancerul este o boala tot mai des intalnita in prezent. Uneori, in unele familii se manifesta aceleasi tipuri de cancer. Acest lucru poate fi cauzat de o serie de factori. Adesea, membrii aceleiasi familii au aceiasi factori de risc, cum ar fi fumatul, de exemplu, care poate provoca anumite tipuri de cancer. Cu toate acestea, in unele situatii, cancerul este provocat de prezenta unei gene anormale care este transmisa din generatie in generatie. Desi, deseori, se fac referinte la cancerul ereditar, ceea ce este mostenit este gena anormala care poate declansa cancerul, nu cancerul in sine. Cu toate acestea doar intre 5 si 10% din cazurile de cancer, sunt mostenite. ADN-ul, genele si cromozomii Cancerul este o boala determinata de functionarea anormala a unor gene. Genele sunt componente ale ADN-ului (acid dezoxiribonucleic). Acestea contin informatii necesare pentru sinteza proteinelor, de care organismul are nevoie sa functioneze, pentru eliminarea celulelor... [continuare]

7 mituri despre boala alzheimer

7 mituri despre boala alzheimer

Actualizat la data de: 04 Decembrie 2018

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Generalitati Boala Alzheimer este una din cele mai grave boli ale creierului, care priveaza bolnavul de memoria sa incet si sigur. Boala nu are inca remediu si este intalnita din ce in ce mai frecvent la persoanele in varsta. In mass-media sunt prezentate tot mai des relatari legate de cauzele, simptome si prevenire, dar multe dintre acestea nu analizeaza complet aceasta boala. 7 din mituri legate de boala Alzheimer si adevarul din spatele acestora 1. Mit: Pierderile de memorie sunt normale Este adevarat ca multe persoane constata ca nu mai au aceeasi memorie, pe masura ce inainteaza in varsta, dar este important sa se faca distinctia intre o minte solicitata si adevaratele pierderi de memorie. Daca anumite persoane au nevoie de mai mult timp pentru a-si aminti un nume sau unde au pus anumite obiecte nu inseamna ca au pierderi de memorie, ci ca au imbatranit. Totusi, cand trebuie ca problema sa reprezinte un semnal de alarma? Atunci cand apar modificari la nivelul gandirii.... [continuare]

Neuropatia - cauze si tratament

Neuropatia - cauze si tratament

Actualizat la data de: 10 Februarie 2023

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Generalitati Neuropatia include o tulburare a sistemului nervos periferic care asociaza o serie de manifestari care determina slabiciune musculara, amorteala si sindrom algic la nivelul membrelor superioare si inferioare. Neuropatia periferica este determinata de lezarea terminatiilor nervoase de la nivelul membrelor superioare si inferioare cauzate de traumatisme (traumatisme compresive, sectionare), dezechilibre metabolice, infectii sau expunere la toxine. Cea mai frecventa etiologie a polineuropatiei periferice este intalnita in practica medicala in cazul pacientilor diagnosticati cu diabet zaharat. Neuropatia periferica genetica reprezinta o forma de boala rar intalnita favorizata de anumite mutatii genetice care determina aparitia afectiunii Charcot Marie Tooth. Lezarea traumatica a terminatiilor nervoase regasite la nivelul membrelor superioare si inferioare se poate produce in urma accidentelor rutiere, compresiei nervoase datorate dezvoltarii de procese tumorale... [continuare]

Factori de risc in dezvoltarea cancerului

Factori de risc in dezvoltarea cancerului

Actualizat la data de: 09 August 2023

Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie

Generalitati Conform datelor statistice, in Romania anului 2020, numarul bolnavilor de cancer a crescut simtitor fata de anii precedenti, numarul total de cazuri noi fiind 98 886, iar numarul deceselor in randul pacientilor cu cancer a fost 54 486. In acelasi timp, multumita progreselor in medicina oncologica, si numarul supravietuitorilor cu cancer a crescut, numarul total de cazuri (pe un interval de timp de 5 ani) fiind 260 884. Factori de risc etiologici Prezenta unor factori de risc in dezvoltarea cancerului (etiologici), demonstrata prin stabilirea unei corelatii intre expunerea la unul din acesti factori si aparitia bolii oncologice si, de asemenea, cresterea incidentei (a numarului de cazuri noi) cancerului la nivelul unei populatii expuse fata de o populatia care nu a fost expusa, a determinat la nivel mondial anumite politici de sanatate la nivel national sau international, implementate in scop de preventie primara. Insa, nici cu metode ultraperformante de diagnostic... [continuare]

De ce imbatranim - teorii si efecte

De ce imbatranim - teorii si efecte

Actualizat la data de: 23 Mai 2022

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati Gerontologia sau preocuparea stiintifica legata de imbatranire este o stiinta relativ noua, care a facut progrese incredibile in ultimii 30 de ani. Exista doua categorii principale de teorii privind imbatranirea. Prima promoveaza ideea ca imbatranirea este naturala si este un proces programat al organismului, iar cea de-a doua categorie formuleaza teoria conform careia imbatranirea este rezultatul unor prejudicii care se acumuleaza in timp. In final, senescenta (imbatranirea) este o interactiune complexa dintre mostenirea genetica, fiziologia, chimia si comportamentul unei persoane. Teorii despre imbatranire Pentru a exprima si descrie modul in care o persoana imbatraneste, cercetatorii au dezvoltat diverse teorii. Acestea pot fi clasificate in teorii ale imbatranirii programate si teorii ale deteriorarii. 1. Teoriile imbatranirii programate afirma ca organismul uman este proiectat sa imbatraneasca, iar ca urmare a trecerii timpului, sensibilitatea... [continuare]

Scleroza laterala amiotrofica - boala charcot sau boala lou gehrig

Scleroza laterala amiotrofica - boala charcot sau boala lou gehrig

Actualizat la data de: 22 Martie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este scleroza laterala amiotrofica Scleroza laterala amiotrofica (SLA), cunoscuta si sub numele de boala Lou Gehrig in Statele Unite, este o afectiune neurodegenerativa progresiva care afecteaza celulele nervoase din creier si maduva spinarii. Aceasta boala debilitanta este caracterizata de pierderea treptata a controlului muscular si, in cele din urma, poate duce la paralizie completa si incapacitatea de a respira fara asistenta medicala. I Cauze Cauza sclerozei laterale amiotrofice nu este pe deplin cunoscuta, iar oamenii de stiinta nu stiu inca de ce ALS afecteaza unii oameni si pe altii, nu. Cu toate acestea, dovezile stiintifice sugereaza ca atat genetica, cat si mediul joaca un rol in degenerarea neuronilor motori si in dezvoltarea ALS: - Genetica: este cauza predominanta (forma ALS familiala). S-au descoperit numeroase mutatii genetice, cele mai frecvente fiind ale genei SOD1 (superoxid dismutaza 1); - Mediul: cercetatorii studiaza impactul factorilor de mediu, cum... [continuare]

Cancere fara simptome

Cancere fara simptome

Actualizat la data de: 10 August 2023

Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie

Generalitati Medicul, de obicei, recomanda pacientilor diverse masuri de prevenire a cancerului de colon, san ori pulmonar. Printre acestea se enumera: realizarea periodica de mamografii si colonoscopii, interzicerea fumatului, prezentarea la medic in cazul aparitiei manifestarilor ingrijoratoare si neobisnuite, etc. Cand a fost ultima data cand v-a aparut in cavitatea bucala o rana care a persistat, cand ati avut febra inexplicabila sau dureri articulare ori disconfort in timpul actului sexual? Aceste simptome pot fi caracteristice a trei tipuri de cancer care nu primesc atentia pe care o merita: cancer oral, leucemie si cancer endometrial. Chiar daca acestea sunt printre cele mai frecvente cancere care afecteaza mai ales femeile de peste 55 de ani, medicii le pot trece de multe ori cu vederea, concentrandu-si atentia asupra situatiilor de sanatate, aparent, mult mai serioase. Cancerul oral Riscul unei persoane de a dezvolta cancer oral este de 1 la 98, iar categoria de... [continuare]

Favismul

Favismul

Actualizat la data de: 04 Octombrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Favismul este o conditie care afecteaza in special barbatii de origine mediteraneana si este marcata de dezvoltarea anemiei hemolitice, rezultate in urma consumului de boabe de fasole Fava sau a inhalarii polenului aceleiasi plante. Favismul este cauzat de o deficienta mostenita de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza. Chiar din cele mai vechi timpuri, oamenii care traiesc in jurul Marii Mediterane au stiut ca fasolea Fava poate cauza imbolnavirea anumitor persoane. In timpul primaverii, cand plantele Fava infloreau, multi istorici remarcau ca barbatii mai tineri se simteau letargici si obositi. Acest sindrom a fost atat de pronuntat incat oamenii de stiinta din acele timpuri au sfatuit barbatii sa evite consumul de fasole Fava. In secolul XIX si inceputul secolului XX, boala a fost cunoscuta sub numele de febra Bagdad. Medicina moderna a identificat primul caz de favism in anii '50. In timpul razboiului din Coreea, soldatii care se deplasau in zona de razboi urmau un... [continuare]

Beneficiile medicale ale condimentelor si mirodeniilor

Beneficiile medicale ale condimentelor si mirodeniilor

Actualizat la data de: 22 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Beneficiile oferite de condimente si mirodenii Condimentele sunt utilizate de secole nu numai pentru a da gust si savoare mancarurilor ci si pentru proprietatile lor medicinale. Studii realizate recent sustin ca mirodeniile promoveaza sanatatea si bunastarea organismului printr-o serie de actiuni care inhiba dezvoltatea bolilor degenerative. Despre condimente si mirodenii se stie ca au un continut mai ridicat de antioxidanti in comparatie cu fructele si legumele. Antioxidantii ajuta la prevenirea cancerului, bolii Alzheimer, bolilor cardiovasculare dar se implica si in pastrarea fermitatii si elasticitatii pielii. Condimente si mirodenii Adaugarea condimentelor poate suplimenta gustul oricarui tip de mancare. De exemplu, daca pregatiti piure de cartofi sau orez puteti adauga ardei iute, chimen sau sofran; la salate se pune maghiran sau rozmarin. Daca gatiti preparate din carne adaugati cat mai multe condimente, nu aveti nimic de pierdut, ci numai de castigat: mancare ... [continuare]

Sindromul lynch

Sindromul lynch

Actualizat la data de: 30 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]

Boala huntington

Boala huntington

Actualizat la data de: 03 Iulie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O persoana se poate naste cu gena anormala dar simptomele pot sa apara abia spre varsta de mijloc.  Simptome Printre manifestarile bolii pot fi incluse: miscari necontrolate, neindemanare sau probleme de echilibru. Pe masura ce afectiunea evolueaza poate fi afctata capacitatea de a merge, vorbi sau inghiti. Unii oameni nu-si mai recunosc membrii familiei, iar altii in cazul altora nu este afectata memoria si capacitatea de atentie si sunt capabili sa-si exprime emotiile. In cazul in care unul dintre parinti are boala Huntington, copiii acestora au o sansa de 50% sa o mosteneasca. Un simplu test de sange poate confirma prezenta bolii. Consilierii genetici pot ajuta o persoana sa cantareasca riscurile si beneficiile unei astfel de investigatii. Cauze Boala Huntington rezulta in urma degenerarii, programate... [continuare]

Semne de avertizare pentru migrena

Semne de avertizare pentru migrena

Actualizat la data de: 11 Ianuarie 2013

Autor: SfatulMedicului

Generalitati O migrena este o durere de cap suficient de severa pentru a fi considerata debilitanta. Migrena poate dura de la cateva ore, la cateva zile si, poate fi insotita de simptome cum ar fi greata, varsaturi si sensibilitate la lumina, sunete si mirosuri. Exista cateva semne de avertizare dupa care aparitia migrenei este iminenta. Cauza exacta a migrenelor nu este inca bine inteleasa, dar problema este considerata a fi legata de sistemul nervos. Se considera ca in declansarea unei migrene sunt implicate substante chimice din creier, vase de sange si nervi. Migrenele apar cel mai adesea la persoanele cu varsta intre 20 si 60 de ani. La varstnici, migrenele scad in severitate si frecventa sau dispar cu totul. In plus, o gestionare corecta a simptomelor este utila pentru disparitia migrenelor. Manifestari care pot preceda aparitia unei migrene - Inainte de declansarea migrenelor apar dureri pulsatile in apropierea tamplelor, fruntii si ochilor. Migrenele pot creste... [continuare]

Boala creutzfeldt-jakob - afectiune degenerativa a creierului

Boala creutzfeldt-jakob - afectiune degenerativa a creierului

Actualizat la data de: 16 Octombrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala Creutzfeldt-Jakob este o afectiune degenerativa a creierului care duce la dementa si in cele din urma la deces. Simptomele conditiei sunt asemanatoare cu cele ale altor tulburari ale creierului cum ar fi dementa sau Alzheimer, insa boala Creutzfeldt-Jakob are o evolutie mult mai rapida. Aceasta afectiune a captat atentia publicului din 1990 cand mai multe persoane din Marea Britanie au dezvolt o forma a aceste boli, dupa ce au consumat carne de vita infestata cu boala vacii nebune. Cu toate acestea, in mod clasic, conditia nu este legata de consumul de carne de vita contaminata. La nivel mondial, incidenta bolii Creutzfeldt-Jakob este de un caz la un milion, anual, iar cel mai des este manifestata de persoane in varsta. Simptome Boala Creutzfeldt-Jakob este caracterizata printr-o deteriorare mentala rapida, de obicei, in termen de cateva luni. Semnele si simptomele initiale ale bolii includ: - modificari ale personalitatii -... [continuare]

Comunitate medicala

Trombofilia si sarcina?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna. In urma pierderii unei sarcini, am facit analize pt trombofilie si am: -Mutatia 1298 gena MTHFR heterozigota -Gena PAI, mutatia 675 4G heterozigota si mutatia 844A genotip AA -Mutatia XIII heterozigota As vrea sa stiu cat este de grav si cum va impacta asta o viitoare sarcina? Doresc sa raman insarcinata din nou. Multumesc. [continuare]

Comunitate medicala

Trombofilie minora ?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Avortul

Bună seara, am ieșit pozitiv la mutațiile genetice pai 1 heterozigot și c677t heterozigot,am luat aspenter de la începutul sarcinii. Acuma am 21 de săptămâni, medicul ginecolog și medicul hematolog mi-au recomandat sa nu mai iau aspenter deoarece pot provoca hemoragie fătului și probleme mie, mi-a recomandat mișcare,multe lichide fara sare în mâncare și să nu stau pe spate , deoarece este trombofilie minora. Sunt puțin sceptica in a nu m-ai continua tratamentul cu aspenter deoarece vad multe postări in care au pierdut sarcina,mă puteți ajuta cu un răspuns în această situație? [continuare]

am 30 de ani si la varsta de 25 de ani am fost diagnosticata cu sindromul usher,adica retinopatie pigmentara si hipoacuzie bilaterala.nu am aflat de niciun tratament si imi doresc sa raman gravida,dar,nu stiu daca pot sa duc sarcina la sfarsit.am auzit ca pot sa orbesc,sau ca exista riscul ca si copilul sa se nasca cu aceeasi boala.daca puteti sa ma ajutati cu un sfat.va multumesc [continuare]

Buna seara, O sa-ncerc sa trec direct la subiect... Vreau sa stiu daca exista vreo metoda prin care un barbat cu sindromul acesta, Marie Tooth si o femeie perfect sanatoasa pot avea garantia ca pot avea un copil sanatos, fara sa mosteneasca gena tatalui. Mentionez ca barbatul cu sindromul este primul caz in familia lui si ca are o forma usoara. Indiferent de metoda, indiferent de costuri, indiferent de tara...exista vreo posibilitate sa iasa copilul sanatos? Astept un raspuns sincer... Multumesc! [continuare]

Comunitate medicala

Avort legal

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna seara ,am 45 ani si locuiesc in Spania.Acum trei saptaminai eram insarcinata in 7 luni si totul mergea perfect,Intr o zi am observat ca fetul se misca mai putin si am fost la urgenta,M au internat pentru dinamica slaba a inimii fetitei,Mi au facut ecigrafie si mi au zis ca are in jurul inimii un lichid care pare a fi infectie .Dupa doua zile m au trimis la alt spital si in urma ecografiei fetita avea hemoragie cerebrala ,cardiaca pulmonara si renala.Mi au spus ca se poate naste moarta,poate muri imediat sau poate ramina ca un vegetal.Sint profund traumatizata pentru ca a trebuit sa iau cea mai grea decizie a vietii intreruperea sarcinii.Mi au provocat o nastere normala si au scos fetita,singurul meu copil moarta.In timpul sarcinii mi au facut amniocenteza si totul a fost perfect iar in doua saptamini de la ultima ecografie totul distrus.Din analizele ulteriaore ale mele pentru ca la copil nu i au facut reiese ca nu am nici un virus,deci nu e cauza infectioasa ,nu e de... [continuare]

S-a tot vorbit , discutat si explicat ce indicat este sa sa faca vaccinarea fetitelor pana la 12 ani cu Gardasail - vaccinul minune ce poate opri aparitia cancerului de col uterin. Somitati din lumea medicala romaneasca il recomanda cu ardoare, fara a avea bunavointa sa fie informate mai bine asupra acestui subiect.Ce se stie sigur despre acest vaccin? O sa ramaneti surprinsi! 1) In SUA si Canada vaccinul a fost INTERZIS deoarece a produs peste 18 decese si peste 600 de cazuri de alte complicatii grave. 2) Exista peste 8800 de cazuri raportate ca fiind efecte adverse dupa administrarea acestui vaccin. Multe somitati medicale cred ca acestea sunt doar o parte iar multe efecte adverse nu au fost inca aduse la cunostinta autoritatilor medicale. 3) Vaccinul nu este eficient impotriva tuturor tulpinilor de HPV. Este creat pentru a asigura protectia impotriva a patru tulpini din cele 15 raspunzatoare de aparitia si dezvoltarea cancerului de col uterin. 4) Gardasil este... [continuare]

Comunitate medicala

Sarcina oprita in evolutie

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna ziua, Am o poveste foarte trista, sunt convinsa ca nu sunt singura care a trecut prin astfel de experiente mai putin placute, si de aceea voi incerca sa fiu cat mai scurta si la obiect. Am pierdut sansa de a deveni mamica pentru a doua oara si doare cumplit de tare, mai ales cand iti doresti din suflet acest lucru. Am avut pentru a doua oara sarcina oprita in evolutie (la controlul de 12 saptamani am primit cumplita veste ca sarcina se oprise in evolutie inca de la 9 saptamani, prima sarcina oprindu-se la 6 saptamani). Mentionez ca in ambele cazuri am fost supusa unei interventii chirurgicale - chiuretaj prin aspiratie. Fizic nu am simtit nimic, Slava Domnului, pt ca am avut anestezie generala. Insa, psihic este foarte greu de depasit momentul. Numai cine a trecut prin astfel de momente, ma poate intelege negresit. Referitor la aceste sarcini care se opresc in evolutie, am constatat cu stupoare, ca sunt intr-un nr alarmant de mare. Si totusi nimeni, absolut nici un medic,... [continuare]

Pagina 4 din 34 (1000 rezultate)