modificari genetice
Pierderile de memorie: debut al bolii alzheimer?
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Deseori, pe masura ce oamenii imbatranesc abilitatile lor cognitive suporta modificari. Unele dintre acestea pot fi alarmante la inceput, dar pe masura ce timpul devin parte a tranzitiei prin viata a oricarei persoane. Multora dintre cei trecuti de 50 ani li s-a intamplat sa se ridice de pe un scaun, iar dupa ce au facut cativa pasi, sa se uite imprejur si sa se intrebe, oare ce anume cautau sau sa uite un un numar de telefon, pe care in mod normal l-ar fi tinut minte cu usurinta. Daca mai tarziu, in cursul aceleiasi zile acelasi individ petrece cinci minute pentru cautarea cheilor de la masina sau telefonul mobil, probabil ca isi va face griji si se va intreba daca sufera de Alzheimer. Care este limita dintre pierderile de memorie legate de varsta si debutul timpuriu al bolii Alzheimer? Aceasta faza intermediara poarta denumirea de afectare cognitiva usoara sau deficit cognitiv minor. Imbatranirea normala si afectarea cognitiva minora Fiecare om se naste cu... [continuare]
Sindromul prader-willi
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere Sindromul Prader Willi (PWS) este o boala genetica rara si complexa, cu numeroase implicatii asupra sistemelor metabolice, endocrine, neurologice, cu dificultati de comportament si intelectuale. PWS se caracterizeaza in principal prin hipotonie severa cu dificultati de hranire in primii ani de viata. Intarzieri globale de dezvoltare, hiperfagie cu o dezvoltare treptata a obezitatii morbide la aproximativ trei ani. Este, de asemenea, recunoscut dupa trasaturile faciale, strabism si alte afectiuni musculo-scheletale. Multi pacienti cu PWS manifesta statura mica din cauza deficientei hormonului de crestere. Acesti indivizi prezinta si disfunctie hipotalamica, ducsnd la mai multe endocrinopatii precum hipogonadism, hipotiroidism, insuficienta suprarenaliana centrala, cu densitate minerala osoasa redusa. Prin urmare, acesti pacienti trebuie sa fie urmariti indeaproape de un endocrinolog pe toata durata vietii. Etiologie Sindromul Prader Willi rezulta din pierderea... [continuare]
Stenoza pilorica
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este stenoza pilorica? Stenoza pilorica este o ingustare a deschiderii dintre stomac si intestinul subtire. Aceasta afectiune neobisnuita la sugari poate prinde alimente in stomac. De obicei, o supapa musculara in forma de inel se inchide pentru a retine alimentele in stomac sau se deschide pentru a permite alimentelor sa treaca in intestinul subtire. Cu stenoza pilorica, tesutul muscular este marit. Deschiderea devine foarte ingusta si putin sau deloc alimente trece in intestin. Cum se manifesta? Stenoza pilorica duce de obicei la varsaturi puternice, deshidratare, alimentatie proasta si scadere in greutate. Bebelusii cu stenoza pilorica pot parea ca le este foame tot timpul. Stenoza pilorica se trateaza prin interventie chirurgicala. Trecerea dintre stomac si intestinul subtire se numeste pilor. Supapa care controleaza deschiderea poate fi numita muschi piloric, sfincter piloric sau valva pilorica. Marirea muschiului piloric se numeste... [continuare]
Boli rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]
Atac de panica
Dr. Laura Constantinescu
medic specialist psihiatru
Generalitati Atacul de panica este o manifestare paroxistica a anxietatii, autolimitata in timp. Durata sa este de aproximativ 20 de minute, de la debut si pana la scaderea in intensitate a simptomelor. In cursul atacului de panica, frica sau disconfortul sunt insotite de cel putin patru dintre urmatoarele simptome, care apar de o maniera abrupta si ating intensitatea maxima in mai putin de 10 minute: - batai puternice/neregulate/rapide ale inimii; - senzatie de dificultate/incapacitate de a respira; - senzatie de sufocare; - durere sau disconfort toracic; - transpiratii; - tremuraturi/contractii localizate ale muschilor; - greata/jena abdominala; - ameteli/senzatie de instabilitate/senzatie de lesin/cap vid; - senzatie de irealitate/modificarea perceptiei propriei persoane; - frica de a-si pierde controlul/ a innebuni; - frica de a muri; - furnicaturi; - frisoane sau valuri de caldura. Atacul de panica singular nu este un diagnostic in sine [continuare]
Boala degenerativa a discului intervertebral
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Generalitati Boala degenerativa a discului intervertebral face referire la modificarile ce se petrec la nivelul discurilor intervertebrale odata cu inaintarea in varsta. Discurile intervertebrale sunt structuri moi, compresibile, ce separa vertebrele ce constituie coloana vertebrala. Discurile se comporta ca sisteme ce absorb socurile la nivelul coloanei vertebrale, permitandu-i acesteia sa realizeze diverse miscari: flexie, extensie, rasucire etc . Boala se poate produce la orice nivel al coloanei; totusi, cel mai adesea apare la nivelul discurilor din regiunea inferioara a spatelui (regiunea lombara) si portiunea inferioara a gatului (regiunea cervicala). Modificari ce apar la nivelul discului intervertebral Modifcarile de la nivelul discului pot duce la aparitia durerilor in spate si la nivelul cefei, precum si la: - osteoartrita, cu distrugerea tesutului (cartilajul) ce acopera si protejeaza articulatiile; - hernie de disc, o protuzionare anormala sau chiar distrugere a... [continuare]
Alopecia - caderea parului, chelia sau calvitia
Dr. Hancu Madalina-Florina
Medic rezident dermatovenerologie
Ce este alopecia Alopecia este o afectiune dermatologica inflamatorie care afecteaza foliculii pilosi, in special de la nivelul scalpului, determinand pierderea parului, fenomen care se poate manifesta brusc sau treptat, in decursul mai multor ani. Evolutia alopeciei este frecvent cronica, determinand pierderea localizata sau completa a parului de la nivelul capului dar si de pe corp. Aceasta afectiune dermatologica nu pune in pericol viata persoanelor, nu determina durere, desi uneori pot aparea iritatii la nivelul pielii, aparand diferite probleme estetice datorita pierderii genelor si sprancenelor. Este intalnita atat la femei, cat si la barbati si poate fi asociata cu existenta anumitor factori ereditari, cu modificarile hormonale specifice varstei sau altor conditii fiziologice (de exemplu, sarcina) sau medicale, cu prezenta unor boli sau cu unele tratamente. Consecintele alopeciei Alopecia include aspecte fizice suparatoare pentru pacient, care ulterior determina unele... [continuare]
Polipii colonici
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Generalitati Polipii colonici reprezinta excrescente care se dezvolta fie sporadic, fie in cadrul unor sindroame genetice, la nivelul colonului sau rectului. Acestia sunt mai frecventi odata cu inaintarea in varsta si prezinta un risc mai mare de formare la pacientii fumatori, consumatori de alcool sau cu dieta bogata in grasimi si alimente procesate, precum si la cei cu istoric familial de polipi, cancer colo-rectal sau sindroame de polipoza intestinala. Desi majoritatea polipilor colonici sunt benigni, exista subcategorii de polipi care reprezinta precursori ai cancerului colo-rectal, motiv pentru care se recomanda screening colonoscopic incepand cu varsta de 45 de ani sau mai devreme la pacientii cu rude afectate de cancer. Simptome Polipii colonici sunt in general asimptomatici, fiind descoperiti in cadrul colonoscopiilor de rutina sau pentru alte patologii. Printre potentialele manifestari se afla sangerarile (in general cronice), care pot sau nu sa fie vizibile in... [continuare]
Albinismul
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care un organism o produce, determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si manifesta un risc crescut de a dezvolta cancer de piele. Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici. Din aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii indelungate la soare. Albinismul nu limiteaza dezvoltarea intelectuala, desi persoanele cu albinism, adesea se simt izolate social si pot fi discriminate. Simptome Semnele si simptomele albinismului sunt de obicei, dar nu intotdeauna,... [continuare]
Patologia eruptiei dentare
Dr Raluca Boatca
Medic dentist specialist chirurgie dento-alveolara
Generalitati Eruptia dentara reprezinta ultima etapa de formare a dintilor, constituind un proces fiziologic prin care dintele migreaza in dezvoltare sa de la locul de formare din interiorul osului maxilar catre cavitatea bucala. La sfarsitul acestui proces dintele isi va gasi locul pe arcada realizand raporturi de vecinatate potrivit unui cod genetic caracteristic fiecarui individ. In mod normal eruptia dentara incepe in jurul varstei de 6 luni, odata cu eruptia primilor dinti temporari si se termina la 2 ani si jumatate, pentru dintii temporari, si in jurul varstei de 18-25 de ani pentru cei permanenti, odata cu eruptia molarului de minte. Eruptia acestui dinte insa poate apare, in mod exceptional si dupa varsta de 60 de ani, sau dupa pierderea celorlalti dinti de pe arcada, in faza in care deja se ajunge la utilizarea protezelor dentare. In mod normal maturizarea si eruptia dintilor sunt concordante cu varsta cronologica a copilului, dar pot fi si discordante, in sensul... [continuare]
Ficatul
Dr. Pop-Began Ioan Nicolae Doru
Medic rezident Medicina de Urgenta
Generalitati Ficatul ocupa locul doi ca greutate, dupa piele, intre organele corpului uman, la adult acesta putand ajunge sa cantareasca aproximativ 1,5 kg. El este situat in cadranul drept superior al abdomenului, imediat sub diafragm (muschiul care delimiteaza cutia toracica de abdomen). Ficatul este o parte componenta a sistemului digestiv, participarea sa la procesul digestiei realizandu-se prin intermediul venei porte, care colecteaza substantele absorbite din intestin si prin intermediul bilei, secretata de catre celulele hepatice si depozitata in colecist (vezica biliara). Functiile ficatului Pana in prezent au fost identificate mai mult de 500 de functii, realizate de catre ficat. Putem enumera cateva dintre acestea: - prin intermediul bilei, care ajunge in intestin, sunt eliminate substante reziduale din organism sub forma materiilor fecale - bila participa in metabolismul lipidelor, scindandu-le in substante mai simple, ce pot fi absorbite in sange - sinteza... [continuare]
Sarcina - prima luna
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Introducere Felicitari! Esti ori deja insarcinata ori cu siguranta planuiesti sa devii mamica cat mai curand. In urmatoarele luni vei fi atat martora, cat si actrita a unor importante evenimente care vor avea drept subiect corpul tau ce se va transforma in mod miraculos pentru a fi capabil sa gazduiasca noua viata. Impreuna vom trece in revista cele mai importante evenimente care marcheaza nu numai drumul copilului tau de la stadiul de unica celula pana la nastere, dar si modificarile fizice si psihice pe care organismul tau le va suferi in aceasta perioada. Totodata vom incerca sa gasim impreuna conduita unui mod de viata pe care va trebui sa il adopti, fie ca sarcina va decurge normal fie ca vor aparea diferite probleme. Nu este un secret pentru nimeni ca o sarcina normala dureaza 9 luni. Majoritatea femeilor isi calculeaza sarcina in luni. Aceasta este modalitatea cea mai larg raspandita si cea mai facila de a exprima varsta unei sarcini. Obstetricienii... [continuare]
Generalitati Otoscleroza reprezinta o crestere osoasa anormala localizata in urechea medie, ce poate duce la hipoacuzie si in final la pierderea completa a auzului. Este o boala cu componenta genetica ce afecteaza metabolismul osos si afecteaza predominant capsula otica. Are transmitere autozomal dominanta, iar femeile sunt afectate de 2 ori mai frecvent decat barbatii. Din punct de vedere histologic, boala afecteaza 10% din populatie, insa doar 1 din 10 persoane cu modificari histologice prezinta si semne clinice (deci prevalenta clinica a bolii este in jur de 1%). Otoscleroza se poate manifesta inca de 8-10 ani, insa cel mai frecvent afecteaza persoanele intre 15-40 de ani, hipoacuzia devenind simptomatica la cei afectati de procesul patologic in decada a 3-a de varsta. Cauze Otoscleroza este o boala genetica (transmisa din generatie in generatie) si consta in aparitia unor excrescente osoase la nivelul urechii interne ce determina imobilizarea scaritei. Scarita, alaturi... [continuare]
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]
Deviatiile patologice ale coloanei vertebrale
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt cifoza, scolioza si lordoza Aceste afectiuni sunt modificari patologice de ax ale coloanei vertebrale. Cifozele sunt deviatii ale coloanei vertebrale in plan sagital (in planul vertical de simetrie), prin exagerarea curburilor normale ale coloanei vertebrale. Cifoza se manifesta prin curbarea excesiva a coloanei in regiunea toracica, in fata, provocand cocoasa, compensata fiind, printr-o hiperlordoza cervicala si lombara pentru echilibrarea coloanei. Cifoscolioza este o deviatie dubla a coloanei vertebrale, cu convexitate posterioara si curbura laterala. Scolioza este o modificare a curburilor fiziologice, mai ales in regiunea lombara, in plan frontal, mai mult de 100, luand forma literei „C”, urmata uneori de o modificare compensatorie aparuta in zona urmatoare, realizand litera „S”. Aceasta deformare, observata mai bine din spatele persoanei sau din fata, se poate realiza spre dreapta sau spre stanga, in functie de greselile de pozitie ale... [continuare]
Tratamentul infertilitatii cu gonadotropine
Autor: SfatulMedicului
Exemple de gonadotropine Denumire comuna internationala Denumire comerciala Gonadotrophina chorionicum (hCG) Pregnyl, Ovitrelle, Profasi, A.P.L. Gonadotrophina menopausa (hMG) Bravelle, Humegon, Metrodin, Pergonal, Repronex Foliculostimulant hormon recombinat (rFSH) Gonal-F, Follistim, Puregon Organismul produce doua tipuri de gonadotropine: hormonul foliculostimulant (FSH) si hormonul luteinizant (LH). Odata sintetizate de glanda pituitara, gonadotropinele declanseaza productia altor hormoni sexuali. Asadar, gonadotropinele joaca un rol important in... [continuare]
Raspunsuri la intrebari frecvente despre bolile hepatice
Autor: SfatulMedicului
Cauze Hepatita este un termen generic, semnificand inflamatia si distructia celulelor hepatice. Distructia poate fi cauzata de medicamente, toxine, bauturi alcoolice, boli genetice, diverse boli metabolice si virusuri. Cu toate acestea, in mod obisnuit, prin hepatita se intelege hepatita virala. Exista o larga varietate de virusi care pot cauza hepatita, dar in mod obisnuit, termenul se foloseste pentru hepatitele cu virus A, B, C, D, E si G. Cele mai frecvente sunt hepatitele A, B si C. Hepatita C este cea mai frecventa indicatie de transplant hepatic. Factori de risc Ce cantitate de bauturi alcoolice consumate poate fi considerata un risc pentru ficat? In primul rand trebuie inteles faptul ca bauturile acoolice sunt o otrava. Orice cantitate de alcool poate afecta ficatul. La persoanele sanatoase, fara boli hepatice de baza, metabolizarea alcoolului este diferita la femei fata de barbati. Barbatii metabolizeaza si elimina alcoolul mai eficient ca femeile, datorita... [continuare]
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Generalitati Imbatranirea este un proces normal de modificari fizice in timp - se poate imbatrani pasiv, fara a se da mare atentie procesului sau activ, facandu-se constient anumite alegeri si avand mare grija de propriul corp si propria minte. Nu este niciodata prea tarziu sau prea devreme sa alegem calea unei imbatraniri sanatoase. La persoanele sanatoase si pline de viata o ingrijire adecvata poate incetini sau preveni aparitia multora din problemele legate da varsta. La persoanele cu boli cronice, la cele cu dizabilitati sau la cele care se simt obosite adoptarea unor masuri sanatoase poate avea un impact mare asupra sanatatii fizice si mentale. Indiferent de momentul adoptarii unui stil de viata sanatos acesta imbunatateste calitatea vietii si poate prelungi speranta de viata. Schimbari care apar odata cu inaintarea in varsta Semnele normale ale imbatranirii sunt in general aceleasi pentru toti desi ele nu apar neaparat la o anumita varsta. Fiecare din noi are... [continuare]
Generalitati Desi este o maladie incurabila, in urma recuperarii, pacientii pot beneficia de ameliorarea conditiilor de viata si prevenirea unor complicatii. Patologia sistemului nervos este una dintre cele mai diverse, punand probleme in ceea e priveste diagnosticul, dar mai ales tratamentul. Pentru numarul din luna aceasta am ales scleroza multipla, o maladie demielinizanta a sistemului nervos central, cu evolutie in multe cazuri invalidanta. Desi maladia este incurabila, in urma recuperarii, pacientii pot beneficia de ameliorarea conditiilor de viata si prevenirea unor complicatii. Cauze Scleroza multipla (SM) se produce din cauza atacului sistemului imunitar asupra mielinei (o substanta care izoleaza axonii si accelereaza conducerea impulsurilor nervoase), incetinind sau blocand comunicarea dintre celulele nervoase. Leziunile apar in special la nivelul substantei albe, nervilor optici, trunchiului cerebral, cerebelului si maduvei spinarii. Persoane susceptibile... [continuare]
Generalitati Sindromul Marfan este o boala genetica ce afecteaza tesutul conjunctiv - tesutul elastic din organism care face legatura dintre diferite organe si componentele acestora. Acest sindrom se caracterizeaza prin dilatarea aortei la baza (prima parte a principalei artere care transporta sangele de la inima in restul corpului), disfunctii ale valvelor inimii, dislocarea cristalinului, miopie si prin alungirea extremitatilor - maini, picioare si degetele aferente. Daca nu este depistata la timp afectiunea poate cauza decesul subit al pacientului. Cauze Sindromul Marfan este o tulburare genetica. Gena poate fi transmisa de la oricare dintre parinti la oricare dintre copii. In cazuri exceptionale afectiunea nu se mosteneste de la parinti; in aceasta situatie exista tendinta de a se produce o mutatie genetica noua, care afecteaza nou-nascutul mult mai grav decat atunci cand afectiunea ar fi transmisa genetic. Chiar si in cazurile in care gena este transmisa... [continuare]
Ce este hipotonia Hipotonia este definita ca o scadere a tonusului muscular (tensiunea dezvoltata de un muschi in timpul efectuarii miscarii), ce implica si o forta musculara semnificativ redusa. Hipotonia nu este o boala in sine, ci apare mai adesea in cadrul tabloului clinic al altor afectiuni, in special neurologice si musculo-osoase. De cele mai multe ori hipotonia este un important semn de boli specifice la un nou nascut, putand fi unicul semn al unor tulburari de sistem nervos central, de sistem muscular sau chiar a unor patologii genetice. Cum se manifesta Bebelusii hipotoni se odihnesc cu coatele si genunchii perfect intinsi, spre deosebire de cei normotoni care au un anumit grad de flexie a coatelor si genunchilor. De asemenea, astfel de bebelusi nu isi pot tine nici capul ridicat, acesta picand fie in fata sau spate fie chiar lateral. Desi este foarte important de recunoscut cat mai devreme in cursul copilariei, diagnosticul exact al cauzei hipotoniei... [continuare]
Ce este sindromul WAGR? Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Cum se manifesta? Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale... [continuare]
Afectiuni ale sanului - probleme ale mameloanelor
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Problemele mameloanelor pot include sensibilitatea acestora, modificarea pielii dar si ale formei sau existenta unor scurgeri la nivelul acestora. Urmatoarele informatii se adreseaza mai ales femeilor care nu au alaptat si nu au suferit modificari in urma alaptarii naturale si celor care nu au nascut. Cauze, incidenta si factori de risc Sensibilitatea in zona mameloanelor sau modificarea pielii acestora poate fi cauzata de: - infectiile fungice sau bacteriene; - pielea uscata din regiunea areolelor (zona mai inchisa la culoare a mamelonului); - leziuni; - boala Paget. Probabilitatea de a manifesta scurgeri la nivelul mameloanelor creste, o data cu varsta. Acest fenomen este destul de des intalnit la femeile care au avut cel putin o sarcina sau cele care se afla in ultimele saptamani de sarcina. Scurgerile laptoase mamelonare sunt rar intalnite la barbati sau femei care nu au avut o sarcina, dar, daca acestea apar exista probabilitatea sa fie... [continuare]
Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]
Generalitati Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au aratat ca la baza distrofiei musculare stau defecte genetice in codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina. Aceste defecte determina diferitele prezentari asociate de obicei cu distrofia musculara, precum slabiciune musculara si pseudohipertrofie (falsa hipertrofie musculara prin care se realizeaza o crestere in volum a muschiului prin infiltrare fibrograsoasa, insa cu o valoare functionala redusa). Proteina distrofin se gaseste de asemenea in inima si in creier (ceea ce determina un usor retard mental asociat cu aceasta boala). Desi exista mici variatiuni, toate tipurile de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara... [continuare]
Generalitati Virusul Papiloma uman (HPV = Human Papilloma Virus) este cauza aparitiei verucilor (negi), inclusiv a celor genitale si poate determina modificari canceroase la nivelul cervixului uterin. HPV se transmite prin contactul direct. Exista mai mult de 100 de tipuri de HPV. Unele tipuri de HPV determina verucile genitale. La femei, anumite tipuri de HPV cresc riscul de cancer cervical. In unele cazuri, unicul semn al infectarii femei cu HPV este un rezultat anormal la testul Papanicolau. Alte tipuri de HPV determina verucile comune, plantare (filiforme sau plate) si in rare cazuri veruci genitale. Aceste tipuri de veruci nu sunt canceroase. Nu exista nici un fel de tratament care sa vindece (elimine) infectia cu HPV. In cele mai multe cazuri, verucile dispar fara tratament in aproximativ 2 ani. Cu toate acestea, tratamentul grabeste disparitia verucilor. Cu sau fara tratament, HPV ramane cantonat in organismul uman, astfel ca verucile pot reaparea. Transmitere [continuare]
Istoricul familial si riscul pentru boala
Autor: SfatulMedicului
Istoricul familial si riscul de imbolnavire Majoritatea oamenilor stiu ca riscul de imbolnavire poate fi redus daca se adopta o dieta sanatoasa, daca persoana face exercitii fizice si daca nu fumeaza. Dar istoricul familial poate avea una dintre cele mai mari influente asupra dezvoltarii riscului pentru afectiunile cardiace, accident vascular cerebral, diabet sau cancer. Chiar daca nu putem schimba zestrea genetica, cunoasterea istoricului familial poate ajuta la reducerea riscului de dezvoltare a unor probleme de sanatate. Trasaturi specifice istoricului familial care pot creste riscul aparitiei unor afectiuni - afectiunile care apar la o varsta mai tanara decat de obicei (10 sau 20 de ani mai devreme decat apar la alte persoane); - aceeasi afectiune la mai mult de un membru al familiei; - bolile care nu afecteaza de obicei un anume gen (spre exemplu, cancerul mamar la barbat); - anumite combinatii ale unor boli prezente in familie (spre exemplu, cancerul mamar si... [continuare]
Generalitati Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate. In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au si degete hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus). Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Nefrologie , Ecografie , Ecografie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter