medicina sindromul dowm

Sindromul brugada

Actualizat la data de: 18 Iulie 2023

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Definitie Sindromul Brugada este o aritmie cardiaca potential amenintatoare de viata. Se caracterizeaza printr-o tulburare de ritm detectata cu ajutorul electrocardiogramei, ritm ce poarta denumirea de semnul Brugada. Sindromul Brugada este de cele mai multe ori o afectiune transmisa genetic, mutatia genei SCN5A fiind implicata in aceasta patologie; in cazul pacientilor diagnosticati cu sindrom Brugada, testarea genetica a membrilor familiei are indicatie de clasa I. Persoanele diagnosticate cu sindromul Brugada au un risc crescut de aparitie a tahiaritmiei, ce debuteaza la nivelul ventriculilor. Pe de alta parte, exista numeroase persoane care sunt nediagnosticate, intrucat nu prezinta simptome, si astfel sunt la risc crescut de moarte subita. In cazul pacientilor cu sindromul Brugada, acesta poate cauza aritmii cardiace care pot conduce la lesin sau stop cardiac, producand moartea persoanei afectate. Tratamentul sindromului Brugada include in primul rand masuri preventive,... [continuare]

Sindromul neuroleptic malign

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2018

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Generalitati Sindromul neuroleptic malign reprezintao urgenta neurologica amenintatoare de viata, manifestata ca o reactie secundara la administrarea de neuroleptice (antipsihotice). Are un tablou clinic distinctiv prin modificarea rapida a statusului mental, rigiditate, febra si dizautonomie. Desi este foarte rara, ea poate fi fatala pacientului si poate sa apara la majoritatea antipsihoticelor si tranchilizantelor. Aceste medicamente sunt prescrise in mod frecvent pacientilor cu tulburari neurologice sau psihiatrice, schizofrenie, dar si alte probleme psihice. Sindromul neuroleptic malign a fost asociat si cu administrarea de agenti farmacologici care blocheaza caile de actiune ale dopaminei, cum ar fi antibiotice (metoclopramida), antidepresivele triciclice (anoxapina) si stabilizatoarele de dispozitie (litiul), nu numai cu antipsihoticele. Cele mai frecvente reactii de tip SNM apar la antipsihoticele de prima generatie (haloperidol). Totusi, fiecare clasa de antipsihotice... [continuare]

Sindromul cotard -

Actualizat la data de: 10 Septembrie 2024

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Introducere Denumit dupa numele neurologului francez Jules Cotard - care a descris pentru prima oara afectiunea, sindromul presupune negarea propriei existente. Sindromul Cotard este un sindrom rar intalnit care implica depresie, ideatie suicidara si credinta pacientului ca viata sa a luat sfarsit si ca este deja mort. In unele cazuri, pacientii au impresia ca trupul lor este deja in proces de putrefactie si ca organismul este lipsit de sange sau organe interne. In putine dintre cazuri, pacientii se considera zei, nemuritori. Se presupune ca afectiunea are origini neurologice sau psihice. Simptome - Depresie; - Ganduri de suicid; - Gandire negativa; - Negarea propriei existente; - Negarea nevoii de hrana; - Credinta ca trupul nu mai exista; - Credinta ca viata s-a sfarsit; - Autointitularea drept zeu, nemuritor; - Impresia ca trupul este in stare de putrefactie; - Considerarea trupului ca fiind vid - lipsit de sange sau organe interne; Cauze si... [continuare]

Sindromul piriformis

Actualizat la data de: 28 Octombrie 2011

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Piriformis este o afectiune neuromusculara rara, care determina comprimarea nervului sciatic de catre muschiul piriformis. Muschiul piriformis are forma alungita si este localizat intre fese langa partea de sus a articulatiei soldului. Acest muschi este important pentru realizarea miscarilor care implica partea de jos a corpului, deoarece contribuie la stabilizarea articulatiei soldului, a intinderilor si rotirilor coapselor. Acest muschi permite mersul normal, trecerea greutatii corporale de pe un picior pe altul si mentinerea echilibrului. De asemenea, este folosit in cadrul activitatilor sportive care presupun ridicarea si rotirea coapselor, pe scurt - in aproape fiecare miscare de solduri si picioare. Nervul sciatic este un nerv lung si compact al organismului. Acesta trece de-a lungul muschiului piriformis spre partea inferioara a piciorului si se ramifica in nervi mai mici spre gamba piciorului. Compresia nervului poate fi cauzata de spasmele... [continuare]

Lege privind organizarea si functionarea cabinetelor de medicina sportiva

Actualizat la data de: 15 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Capitolul I - Dispozitii generale Legea nr. 321/2007 Publicat in Monitorul Oficial, Partea I nr. 831 din 05/12/2007 ARTICOLUL 1 Prevederile prezentei legi se aplica activitatilor de medic specialist de medicina sportiva exercitate in Romania in baza unui contract individual de munca sau in mod independent. ARTICOLUL 2 Activitatea de medicina sportiva, parte integranta a asistentei medicale, consta in efectuarea selectiei, a orientarii si a reorientarii la efort fizic, efectuarea examinarilor medicale la inceperea activitatii sportive, periodic, la incetarea activitatii din cauze medicale si la reluarea activitatii sportive, dupa intreruperea acesteia din cauze diverse, eliberarea de avize medicale practicantilor de forme de sport, stabilind calificativul "apt/inapt de efort fizic", in conditiile unei examinari interdisciplinare complexe, elaborarea programelor de educatie in domeniul sanatatii sportive, precum si asigurarea managementului de medicina... [continuare]

Sindromul post-polio

Actualizat la data de: 09 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul post-polio este o afectiune ce se dezvolta in cateva zeci de ani dupa poliomielita (o boala infecto-contagioasa sistemica, ce afecteaza primordial sistemul nervos central si determina uneori paralizii). Acesta afecteaza muschii si nervii, producand slabiciune, astenie, durere si alte simptome. Sindromul post-polio se dezvolta doar la indivizii care au suferit de poliomielita, dar acest sindrom nu este aceeasi boala ca poliomielita. Dezvoltarea acestui sindrom nu semnifica revenirea bolii initiale si, spre deosebire de poliomielita, sindromul post-polio nu este contagios. Cauze Virusul poliomielitei lezeaza nervii care controleaza muschii, iar acest fenomen provoaca slabiciune musculara. La indivizii care se recupereaza partial dupa poliomielita, s-a remarcat ca nervii indemni (neafectati de boala) dezvolta niste ramuri care inerveaza muschii a caror inervatie initiala a fost distrusa. Cand acest fenomen are loc, functia musculara este... [continuare]

Sindromul oboselii cronice in timpul sarcinii

Actualizat la data de: 28 Octombrie 2011

Autor: SfatulMedicului

Generaliati Sindromul oboselii cronice face parte din complicatiile frecvente din timpul sarcinii. Modificarile hormonale, depresia prenatala si eforturile depuse de organismul gravidei in perioada gestationala sunt cauzele principale care declanseaza afectiunea. In cele mai multe situatii, oboseala cronica apare in ultimul trimestru de graviditate, cand disconfortul accentuat provocat de manifestarile premergatoare nasterii impiedica femeia insarcinata sa beneficieze de odihna necesara. Pacientele care sufera de acest sindrom inainte de conceptie se tem deseori ca nu sunt capabile sa aduca pe lume un copil in conditii normale. Totusi, specialistii nu au identificat o legatura certa intre sindromul oboselii cronice si alte complicatii grave asociate cu sarcina, precum [continuare]

Sindromul tendonului iliotibial – o afectiune a genunchiului

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Cauze Acest sindrom este cauzat de o inflamatie a unei portiuni a tendonului (tendinita), datorata frictionarii acestuia de condilul lateral de la nivelul genunchiului. Desi acest sindrom poate fi determinat de un [continuare]

Tratament naturist pentru sindromul metabolic

Actualizat la data de: 21 Noiembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul metabolic include un grup de afectiuni care se manifesta in acelasi timp si cresc riscul bolilor de inima si diabet, incluzand: - hipertensiunea arteriala; - nivelurile ridicate de zahar din sange; - nivel ridicat de trigliceride (grasimi in sange); - nivel scazult de HDL (colesterol bun); - exces de grasime in jurul taliei. Persoanele cu sindrom metabolic sunt de doua ori mai predispuse sa dezvolte boli cardiovasculare si au sanse de cinci ori mai ridicate sa fie diagnosticate cu diabet zaharat, fata de cele care nu sufera de aceasta boala. Se estimeaza ca aproximativ 25% dintre americani au in prezent sindrom metabolic. Cauze Urmatorii factori pot contribui la declansarea sindromului metabolic: - exces de greutate sau obezitate; - stil de viata sedentar; - rezistenta la insulina; - tulburarile de coagulare ale sangelui; - inflamatia cronica; - ficat gras (steatoza hepatica); Pe masura ce o persoana inainteaza in... [continuare]

Sindromul ochiului uscat si iritatia ochiului

Actualizat la data de: 17 Februarie 2015

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul ochiului uscat apare atunci cand lacrimile nu sunt in masura sa ofere umiditatea adecvata ochilor. Lacrimile pot fi insuficiente din mai multe motive. De exemplu, sindromul poate sa apara nu doar daca sunt produse insuficiente lacrimi ci si lacrimi de slaba calitate. Ochii uscati pot da o senzatie de disconfort si pot fi insotiti de senzatia de intepatura sau arsura. Sindromul ochiului uscat poate sa apara pentru cateva ore in situatii cum ar fi intr-o incapere cu aer conditionat, in urma privirii prelungite la computer etc. Tratamentul poate ameliora senzatia de disconfort, dar implica schimbarea modului de viata si aplicarea zilnica de picaturi in ochi. Pentru cazurile mai grave, chirurgia poate fi o optiune. Simptome Manifestarile sindromului de ochi uscat sunt: - senzatia de intepatura, arsura sau mancarime la nivelul ochiului - depuneri de mucus in interiorul sau in jurul ochilor - iritatia ochiului la fum sau vant - oboseala ochilor dupa... [continuare]

Sindromul torch

Actualizat la data de: 09 Decembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati si alte informatii Sindromul TORCH reprezinta de fapt acronimul medical al unei pleiade de 5 sau mai multe infectii congenitale, cel mai frecvent de natura virala, care afecteaza fatul sau nou nascutul si care i-au fost transmise acestuia intrauterin, de la mama. Cele 5 infectii sunt toxoplasmoza (T), rubeola (R), cytomegalovirus (C), herpes simplex (H) si altele (Others). Simptomatologia este de cele mai multe ori asemanatoare, indiferent de infectia propriu-zisa. Cele mai frecvente semne si simptome sunt febra, alimentatia dificila, petesiile sau echimozele la nivelul mucoaselor si/sau tegumentelor, marirea in volum a splinei, a ficatului (hepatosplenomegalie), icter (colorarea galbuie a mucoaselor, tegumentelor, conjunctivelor), tulburari de auz, anomalii la nivelul ochilor si alte simptome mai putin specifice. Toate infectiile determina afectari oculare, nervos centrale si tegumentare si se caracterizeaza in special prin aparitia: -... [continuare]

Sindromul fahr (calcificare idiopatica a ganglionilor bazali)

Actualizat la data de: 15 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Fahr reprezinta o boala neurodegenerativa destul de rara in populatie ce se caracterizeaza prin prezenta unor depozite de calciu (zone de calcifiere) in diverse regiuni cerebrale, de exemplu in ganglionii bazali, ce determina afectarea celulelor din aceasta zona si in final moartea lor. Datorita faptului ca nu exista o cauza identificata pentru aparitia acestei boli, specialistii au numit-o si "calcificare idiopatica a ganglionilor bazali". Zonele afectate, in principal ganglionii bazali si cortexul cerebral, sunt implicate in controlul miscarii. Simptome Simptomele includ afectarea functiei motorii, convulsii, cefalee, dementa (deteriorarea abilitatilor cognitive si intelectuale), d [continuare]

Sindromul rapp-hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale. Aceste afecteaza in special pielea, dintii, parul si/sau unghiile, dar si alte structuri ectodermice, cum ar fi parti ale viscerocraniului (craniul facial), degetele si glandele sudoripare. Simptomatologie Sindromul Rapp-Hodgkin se caracterizeaza prin: - hipohidroza (transpiratii foarte reduse) - palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si [continuare]

Sindromul post-avort - simptome si tratament

Actualizat la data de: 28 Septembrie 2011

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul post-avort este o forma a tulburarii de stres post traumatic, o boala dizabilitanta care apare in urma unui eveniment terifiant. Toate femeile care traverseaza experienta renuntarii voite la o sarcina din motive circumstantiale sau medicale prezinta intr-o anumita masura  simptomele traumei post-avort. Suferindele refuza de regula sa-si asume angoasa rezultata in mod firesc in urma unui avort, prin urmare toate resentimentele sunt reprimate si raman in inconstient, revenind in prim-plan de fiecare data cand victima trece prin noi traume sau momente dificile de-a lungul vietii. Simptome Simptomele sindromului post-avort nu apar in aceeasi perioada pentru toate [continuare]

Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]

Sindromul ehlers-danlos

Actualizat la data de: 28 August 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de afectiuni mostenite caracterizate prin hiperlaxitate articulara, tegumente hiperelastice care formeaza usor vanatai, si vase sanguine usor afectate. Exista sase tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos. O varietate de tulburari ale genelor determina modificari ale colagenului, materialul care asigura structura si rezistenta tegumentului si tesutului osos, vaselor sanguine si a organelor interne. Uneori sindromul asociaza rupturi ale organelor interne. Istoricul familial este un factor de risc in anumite cazuri. Semne si simptome - luxatii articulare - durere articulara - cresterea mobilitatii articulare, instabilitate articulara - artrita la varsta tanara - piciorul plat - tegumente usor afectate, vanatai care apar frecvent si piele hiperlaxa - tegumente fine si foarte catifelate - descuamare si lezare usoara si vindecare tegumentara de lunga durata - ruptura prematura a membranelor (gravide)[continuare]

Sindromul opitz

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]

Sindromul nance - horan

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]