manipulare genetic
Rolul mostenirii genetice in dezvoltarea diabetului zaharat
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere in genetica diabetului Daca traiti cu diabet, probabil ca aveti o multime de intrebari. Probabil v-ati intrebat cum ati dezvoltat diabetul. S-ar putea sa va faceti griji ca si copiii dumneavoastra o sa dezvolte. Nu sunteti singurul care pune aceste intrebari si suntem aici pentru a va ajuta. Ce duce la diabet? Diabetul de tip 1 si de tip 2 au cauze diferite, dar exista doi factori care sunt importanti in ambele. Mosteniti o predispozitie la boala, apoi ceva din mediul dumneavoastra il declanseaza. Asa este: genele singure nu sunt suficiente. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Cu toate acestea, atunci cand un geaman are diabet de tip 1, celalalt face boala, cel mult, doar jumatate din timp. Cand un geaman are diabet de tip 2, riscul celuilalt este de cel mult trei din patru. Diabet de tip 1 - In majoritatea cazurilor de diabet de tip 1, oamenii trebuie sa mosteneasca factorii de risc de la ambii parinti. Credem ca acesti... [continuare]
Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]
Copilul poate avea gene de la bărbații cu care femeia a avut relații sexuale anterioare? Poate avea gene de la mai mulți bărbați? [continuare]
Cum pot gasi pa cineva care interpreteaza testul genetic genomind?
Baiatul meu are problame phihice dupa ce a terminat facultatea, adica de 3 ani. A urmat diferite tratamente, a fost internat de 3 ori dar fara rezultat. [continuare]
Cunoasteti persoane cu diagnosticul : MALADIE HURLER? [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism
cum imi pot provoca un avort?exista pastile sau altceva va rog am mare nevoie sa stiu [continuare]
Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro
Am vut patru copii si toti au murit .Ceva nu ia lasat sa se dezvolte . erau moi dar cu speranta ca o sa fie sanatos .S- au stins ince t cum se topeste o luminare.Nici oxigenul nici resuscitarea nu a avut nici un efect . Dac ar fi cineva pe acest pamint sa-mi dea un diagnostic , nu stiu daca exista . [continuare]
Numele meu este Sorin P si am 30 de ani. La varsta de 1 an am fost diagnosticat cu Histiocitoza X. In 1988-1989 dupa ani de tratamente boala s-a vindecat. Care sunt sansele sa apara din nou?? Este necesar un anumit regim de viata - alimentar, etc?? Stiu ca intrebarea este tarzie.... Multumesc X [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
am nevoie de ajutor!!!!(help) am un baiat in varsta de 14 ani(aproximativ) care sufera de glaucom, keratopatia cronica si daca vretzi sa ma ajutatzi imi putetzi recomanda un medic care chiar poate face ceva pentru el . V a multzumesc anticipat...! [continuare]
Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale
Asi vrea sa fac testul cromosomului x y si nu stiu unde se face.Va rog sa-mi spuneti la cine sa apelezi? [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii
A trecut o saptamana de cand am pierdut o sarcina in 6 saptamani obstreticale. Durerea din sufletul meu a fost ,este si va fi forte mare.Inca de la inceputul sarcinii am avut dureri asemanatoare durerilor menstruale dar, mai puternice. Deasemenea am avut si niste scurgeri maronii.Am fost la medic si m-a intrebat daca vreau sa pastrez copilul...da, am zis.. si mi a dat duphaston...apoi am mers disperata la alt medic si mi a spus ca in 4 saptamani sarcina nu se vede si mai trebuie sa cresca si mi a mai dat utogestan intravaginal 1 /seara.Dupa o sap se vedea la eco ca sarcina a evoluat (ombilicul aparuse) dar sangerarea era mare in interior asa ca dr. m a internat de urgenta.In spital mi au facut hemostatice, no spa, scobutil -intramuscular. Inca de la prima injectie s a pornit sangerarea adevarata ...pornea... se oprea...s.a.m.d. doctorii ziceau sa urmez tratamentul, sa stau la pat...am innebunit de durere...sangerarea nu se oprea....dupa 5 zile sangerarea nu s a mai oprit a... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mola hidatiforma
cred ca sunt si eu una dintre persoanele care se confrunta cu aceasta problema.am avut 5 sarcini oprite din evolutie la 6 7 saptamini si de fiecare data s a constatat ca nu exista embrion.se mai afla cineva in cazul meu?se poate face ceva? [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi
sunt insarcinata in 1 si 2 saptamani ce asi putea lua pt durile de cap . va rog un raspuns [continuare]
Buna ziua, am avut in 2003 un accident rutier, in urma caruia am avut fractura de arc costal, fractura parcelata de cap femural; in urma cu 4 ani ,m-a lovit o alta masina cu oglinda in umarul drept, iar acum 3 ani am cazut pe scari ,tot pe coloana, dar la radiografie nu s-a vazut nici o modificare atunci;intre timp lucrez f.mult la calculator, minim 10ore/zi si acum am dureri f.mari sub forma de arsura atit in umarul drept,sub clavigula dreapta ,dar si pe toata coloana;in urma investigatiilor, diagnosticul este CIFOSCOLIOZA DORSALA ,POLIDISCOPATIE CERVICO-DORSO-LOMBARA,OSTEOFITE ,spondilodisco.difuza cu radiculalgii ;mentionez ca am avut 1.70m inaltime si acum parca ma simt ca am scazut f.mult ,e posibil ca din cauza traumatismelor sa fi survenit aceste modificari sau a pozitiei statice sau a cresterii???si ce sfaturi imi dati si ca tratament ce-mi recomandati?? MULTUMESC MULT [continuare]
buna. am o problema care ma macina si nu stiu unde sa caut un raspuns. sotul meu s-a nascut la 7 luni. si din cate mi-a zis s-a nascut cu picioarele intoarse si a trebuit sa poarte ham 3 luni de zile. cu soacra nu am avut ocazia sa lamuresc problema...fisa medicala a sotului este pierduta... ce vreau eu sa stiu este daca poate fi ceva ereditar care sa se transmita si viitorilor nostri copii. ar trebui sa faca ceva analize? am auzit din surse externe ca ar mai fi fost un caz din acesta in familia lui, la o fetita care si-a revenit mai greu. sotul meu nu stie prea multe, iar familia lui ocoleste elegant raspunsurile la intrebarile pe care le-am pus. vreau sa stiu daca e motiv sa ma ingrijorez, sau sa-mi fac griji la o eventuala sarcina. la cine sa merg ca sa discut problema? [continuare]
Analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie
factor xiii v34l mutant/mutant (+/+) PAI - 1 4G in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
buna ziua. va rog daca ar putea sa-mi "traduca" si mie un doctor specialist in termeni populari ce inseamna urmatorii termeni: deficit imun (cromozom 20Q), deficit de imunoglobulina A, deficit de citocrom oxidaza, si ce boli pot determina aceste deficiente si daca e ceva grav. [continuare]
Sonda genetica
Fragment de A.D.N. sau de A.R.N. natural sau sintetic, care produce o mica parte a A.D.N.-ului sau a A.R.N.-ului uman sau al altui organism, utilizat in examenele de laborator. Tehnica - Un marker, de exemplu o substanta radioactiva, este fixat pe sonda nucleica, care este pus in contact cu A.D.N.-ul studiat (provenind - de exemplu - din celulele prelevate de la un bolnav). Sonda se prinde atunci electiv de partea de A.D.N. studiat care ii corespunde, daca aceasta exista: astfel, o sonda care reproduce o gena responsabila de o boala se fixeaza pe genele persoanelor atinse de aceasta boala si nu pe genele persoanelor indemne. Localizarea este pusa apoi in evidenta datorita markerului. A.R.N.-ul se utilizeaza in mod analog. Sinonime : sonda nucleica, sonda moleculara. [continuare]
Ce este Cisplatin Ebewe si pentru ce se utilizeaza Indicatii Cisplatina este administrata in monoterapie sau in asociere cu alte chimioterapice in tratamentul urmatoarelor tipuri de tumori, avansate sau cu metastaze: carcinom testicular (polichimioterapie paliativa si curativa), carcinom ovarian (stadiu III si IV) si epiteliom scuamo- celular de cap si gat (terapie paliativa). S-a raportat suplimentar ca medicamentul este eficient si in cazurile de carcinom pulmonar, cancer vezical, tumori cervicale. Mod de administrare Adulti si copii: Doza de cisplatina depinde de boala de fond, de raspunsul urmarit si de utilizarea in monoterapie sau in asocieri chimioterapeutice. Instructiunile pentru administrare sunt aplicabile atat la adulti, cat si la copii. Doze recomandate in monoterapie: -doza unica 50-120 mg/m2 suprafata corporala, o data la trei-patru saptamani; -15-20 mg/m2 si zi, timp de cinci zile, la trei-patru saptamani. Doze recomandate in asocieri chimioterapice: In... [continuare]
Etoposid ebewe, solutie perfuzabila
Ce este Etoposid "Ebewe" si pentru ce se utilizeaza Indicatii Etopozida este un antineoplazic de uz intravenos. Poate fi utilizat singur sau asociat cu alte antineoplazice. Datele disponibile evidentiaza faptul ca etopozida poate fi utilizata in tratamentul cancerului pulmonar cu celule mici, al carcinomului testicular non seminal. Sunt unele dovezi care indica un raspuns obiectiv in tratamentul paliativ al cancerului pulmonar cu celule “non small“, in reinducerea terapiei in boala Hodgkin, in inducerea terapiei in limfoamele non-hodgkiniene si in leucemia mileocitara acuta la copil si adult si inducerea si reinducerea terapiei carcinoamelor corionice. Daca remarcati semne, simptome sau senzatii neobisnuite va rugam anuntati imediat medicul dumneavoastra sau farmacistul. Mod de administrare Acest medicament va fi administrat numai de catre personal medical specializat; nu il folositi dumneavoastra... [continuare]
Tritanrix hb, suspensie injectabila
Compozitie tritanrix-HB contine toxoizii difteric (D), tetanic (T), bacterii pertussis inactivate (Pc) si antigenul major de suprafata purificat al virusului hepatitei b (aghbs), adsorbite pe saruri de aluminiu. Toxoizii T si D sunt preparati din toxinele culturilor de corynebacterium diphtheriae si clostridium tetani, prin inactivare cu formalina, folosind o tehnica uzuala. Componentul Pc este obtinut prin inactivarea termica a culturii de Bordetella pertussis, aflate in faza I de crestere. Antigenul de suprafata al HVB (AgHBs) este produs prin tehnici de inginerie genetica din celule de drojdie (Saccharomyces cerevisiae) care contin gena ce codifica antigenul major de suprafata al HVB. AgHBs exprimat in celulele de drojdie este purificat in mai multe etape fizico-chimice. AgHBs se asambleaza spontan, fara tratamente chimice, in particule sferice cu diametrul de aproximativ 20 nm, continand polipeptidul AgHBs si o matrice lipidica din fosfolipide. Teste ample au demonstrat ca... [continuare]
Carboplatin kabi 10 mg/ml concentrat pentru solutie perfuzabila
Ce este Carboplatin Kabi si pentru ce se utilizeaza Indicatii Acest medicament contine carboplatina, care apartine unui grup de medicamente cunoscute sub numele de compusi coordinativi cu platina, utilizati pentru tratamentul cancerului. Acest medicament este utilizat pentru tratamentul cancerului ovarian in stadiu avansat si cancerului pulmonar cu celule mici. Mod de administrare Acest medicament va fi administrat intotdeauna de catre o asistenta medicala sau un medic. De obicei, medicamentul se administreaza prin picurare, prin perfuzare lenta intr-o vena, iar administrarea dureaza, de obicei, intre 15 si 60 de minute. Doza dumneavoastra depinde de inaltimea si greutatea dumneavoastra, de functia sistemului dumneavoastra sanguin (hematopoietic) si de functia rinichilor dumneavoastra. Medicul dumneavoastra va stabili doza potrivita. In mod normal, acest medicament va fi diluat inainte de utilizare. Adulti Doza uzuala este de 400 mg/m2 suprafata corporala (calculata in... [continuare]
Ionsys
Ce este Ionsys si pentru ce se utilizeaza Indicatii IONSYS este indicat in managementul durerii post-operatorii acute de intensitate moderata pana la severa la pacientii adulti. Mod de administrare IONSYS este limitat numai la utilizare in spital. Tratamentul trebuie initiat si supravegheat de catre un medic cu experienta in managementul terapiei cu opioide. Din cauza potentialului bine-cunoscut de abuz al fentanilului, medicii trebuie sa evalueze pacientii privind antecedentele de consum de droguri. Doze Doza trebuie ajustata la un nivel acceptabil de analgezie inainte ca pacientii sa inceapa sa utilizeze IONSYS. IONSYS trebuie activat numai de catre pacient. Fiecare doza de IONSYS elibereaza 40 micrograme de fentanil in decurs de 10 minute, pana la maximum 240 micrograme pe ora (6 doze cu durata de 10 minute fiecare). IONSYS functioneaza timp de 24 ore dupa asamblarea sistemului sau pentru 80 doze, indiferent in ce ordine, si apoi devine inoperant. Dupa 24 ore sau... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter