manifestari cardiovasculare in sindromul marfa
Simptomele sindromului asperger
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Sindromul Asperger este o tulburare neurobiologica care face parte din spectrul autismului. Cauza exacta a acestei conditii nu este cunoscuta, desi multi specialisti considera ca aceasta este de natura ereditara. Manifestarile caracteristice sindromului Asperger Persoanele care sufera de sindromul Asperger pot prezenta diverse manifestari de-a lungul vietii, dar majoritatea nu sunt identificate pana la varsta adulta. In primii ani de viata, un copil cu acest sindrom are o dezvoltare cognitiva si comportamentala normala. Persoanele care au sindrom Asperger pot avea in copilarie preocupari diferite si neobisnuite de cele ale celorlalti copii si chiar pot fi marginalizate in timpul scolii. Copiii cu sindrom Asperger nu au capacitatea de fi expresivi si intampina dificultati in interpretarea limbajului nonverbal. O alta caracteristica a acestora este pasiunea obsesiva [continuare]
Sindromul rett
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este Sindromul Rett Sindromul Rett este o forma grava si rara de autism, intalnita in mod preponderent la persoanele de sex feminin. Aceasta tulburare de dezvoltare din spectrul autismului este descoperita, de obicei, in primii doi ani de viata. Desi nu exista nici o alternativa care sa trateze total boala, identificarea si tratarea precoce pot imbunatati calitatea vietii fetelor afectate de sindromul Rett, precum si a familiilor acestora. La persoanele care sufera de acest sindrom este afectata activitatea creierului responsabila de functiile congnitive, senzoriale, motorii, emotionale si vegetative. In concluzie pot fi afectate invatarea, vorbirea, perceptiile senzoriale, starea de spirit, miscarile, respiratia, functia cardiaca, digestia, mestecatul si inghititul. Simptome Desi nu este intotdeauna vizibila, la persoanele cu sindrom Rett are loc o incetinire a cresterii circumferintei capului, acesta fiind unul dintre semnele de debut ale bolii. Pierderea tonusului... [continuare]
Principalele manifestari ale bolilor cardio-vasculare
Dr. Sebastian Pale
Medic cardiolog
Introducere Inima impreuna cu vasele de sange formeaza aparatul cardio-vascular. Acesta este implicat in transportul sangelui la tesuturi cu scopul de a oferi aportul nutritiv necesar dezvoltarii organismului. Bolile aparatului cardio-vascular sunt in momentul de fata, in lumea intreaga, cea mai frecventa cauza de imbolnavire si primul motiv al mortii. Prezenta unei boli la acest nivel va avea manifestari specifice in functie de zona afectata din cord precum si segmentul vascular implicat. Principalele manifestari ale bolilor cardio-vasculare Principalele manifestari care trimit un bolnav cardiac spre a consulta un medic sunt: dispneea, palpitatiile si durerea. 1. Dispneea Dispneea (efort la respiratie) nu este un simptom intalnit doar in bolile respiratorii; Aceasta este un fenomen nespecific in patologia cardiaca (simpla ei prezenta nu poate pune diagnosticul) dar corelata cu alte semne si simptome poate ghida diagnosticul. In cadrul patologiei cardiace dispneea... [continuare]
Caracteristicile sindromului williams
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Williams este o tulburare genetica de neurodezvoltare foarte rara, care se prezinta prin dificultati usoare de invatare sau de dezvoltare, niveluri ridicate de calciu in sange si urina si o sociabilitate excesiva. In majoritatea cazurilor, persoanele cu sindromul Williams au un aspect neobisnuit, cu buze proeminente, nas carn, barbie mica. Trasaturile personale unice includ un nivel ridicat de sociabilitate si abilitati foarte bune de comunicare. Nivelul ridicat de aptitudini verbale poate masca alte probleme de dezvoltare si, uneori, poate contribui la diagnosticarea tarzie. Provocarile cu care se confrunta o persoana cu sindromul Williams includ dificultati in intelegerea relatiilor spatiale si a rationamentelor abstracte, probleme cardiovasculare, probleme cu rinichii, retard mental usor pana la moderat, deficit de atentie, dezvoltare psihomotorie intarziata si probleme de alimentatie precum colici si varsaturi. Sindromul Williams, cunoscut si sub... [continuare]
Ce este sindromul costello?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Costello reprezinta o tulburare genetica rara care implica o dezvoltare fizica si mentala intarziata. Acest sindrom afecteaza diferite parti ale corpului, producand lasarea pielii, scaderea tonusului muscular si multe alte probleme grave, precum dezvoltarea de tumori maligne si defecte cardiace. Cele mai frecvente afectiuni ale inimii includ cardiomiopatia hipertrofica, aritmiile sau defectele structurale. Acest sindrom a fost descris pentru prima data de catre doctorul Jack Costello, in anul 1977. Fiind o afectiune extrem de rara, se estimeaza ca aproximativ 300 de persoane sufera de aceasta la nivel mondial. Totusi, se banuieste ca multe cazuri au ramas nediagnosticate. Tratamentele curative pentru aceasta afectiune nu exista, iar singurele tratamente oferite sunt cele care amelioreaza afectiunile corelate cu acest sindrom. De asemenea, se incearca imbunatatirea calitatii vietii si promovarea educatiei speciale pentru a depasi dificultatile de... [continuare]
Manifestari ale variatiilor glicemice: hipoglicemia si hiperglicemia. in ce consta tratamentul?
Dr. Claudia Topea
Diabet zaharat, nutritie si boli metabolice
Hipoglicemia si hiperglicemia, complicatii frecvente ale diabetului zaharat Atat hipoglicemia, cat si hiperglicemia reprezinta doua stari patologice care intervin in homeostazia nivelului glucozei in sange (glicemie). Ambele entitati sunt reprezentate de o multitudine de manifestari clinice, semne si simptome, iar in lipsa unei atitudini terapeutice corespunzatoare pot duce la complicatii grave, ajungand in anumite cazuri pana la deces. Hiperglicemia reprezinta manifestarea clinica a unui grup de tulburari metabolice care per total formeaza ceea ce numim diabet zaharat. Sunt considerate hiperglicemii valorile glicemiei care depasesc 110 mg/dl dimineata pe nemancate (glicemie a jeun) si cele mai mari de 140 mg/dl la 2 ore dupa ingerarea a 75 grame de glucoza. Hipoglicemia reprezinta scaderea valorilor glicemiei sub un prag critic, stabilit de ghiduri ca fiind 70 mg/dl. Orice valoare mai mare de 70 mg/dl, desi insotita de manifestari clinice, nu poate fi definita ca fiind... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul blau?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]
Impactul emotional al sindromului de oboseala cronica
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este Sindromul de oboseala cronica Sindromul de oboseala cronica se poate defini ca o tulburare complexa ce se caracterizeaza printr-o oboseala extrema ce are o durata de cel putin sase luni si care nu poate fi explicata pe deplin printr-o anumita afectiune medicala de baza. Oboseala asociata acestei afectiuni se agraveaza odata cu activitatea fizica sau mentala si nu se amelioreaza odata cu odihna. Asadar, o astfel de boala cronica poate deveni debilitanta, afectand nu doar fizicul, ci si psihicul, mai exact bunastarea emotionala. Acest articol are ca scop prezentarea mai detaliata a sindromului de oboseala cronica, a impactului emotional pe care il are acesta asupra persoanelor, dar si cateva modalitati prin care se poate incerca diminuarea efectelor nedorite aferente. Cum se manifesta sindromul de oboseala cronica? Dupa cum a fost precizat si in paragraful anterior, sindromul de oboseala cronica se manifesta printr-o stare exagerata de oboseala ce dureaza pentru o... [continuare]
Sindromul kleine levin - o afectiune imprevizibila care afecteaza viata
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este Sindromul Kleine Levin Sindromul Kleine Levin este o afectiune rara care determina perioade recurente de somnolenta excesiva. In unele cazuri, acest lucru inseamna ca persoana afectata isi poate petrece chiar si 20 de ore pe zi dormind. Din acest motiv, aceasta afectiune mai poarta si denumirea de ”Sindromul Frumoasei din Padurea Adormita”. Pe langa somnolenta exagerata, sindromul Kleine Levin produce si schimbari de comportament sau episoade confuzionale. Aceasta afectiune poate afecta orice persoana, dar se considera ca adolescentii de sex masculin o dezvolta cel mai frecvent. De asemenea, aproximativ 70% dintre persoanele cu acest sindrom sunt barbati. Sindromul Kleine Levin poate produce simptome chiar si la perioade mari de timp. Spre exemplu, uneori manifestarile pot lipsi chiar si perioade de pana la 10 ani. Totusi, in timpul fiecarui episod poate fi foarte dificila realizarea sarcinilor de zi cu zi sau participarea la diferite activitati. In continuare sunt... [continuare]
Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica
Autor: SfatulMedicului
Ce este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si dezvoltare intarziata, probleme ce dau numeroase semne si simptome caracteristice. Sindromul afecteaza 1 din 20.000 pana la 50.000 de nou-nascuti. Aceasta afectiune se regaseste in toate etniile si nationalitatile. Studiile arata ca afecteaza mai frecvent femeile decat barbatii. Desigur, este important sa stim ca unele cazuri de Cri-du-chat trec nediagnosticate, ceea ce face determinarile epidemiologice dificile. Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub alte denumiri Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub urmatoarele denumiri, la nivel international: - Sindromul deletiei 5p - Sindromul 5p - Sindromul plansului de pisica - Monosomia 5p Semne si... [continuare]
Ce este sindromul Bradicardie-Tahicardie Sindromul Bradicardie-Tahicardie sau Bradi-Tahi face parte dintr-un grup complex si variat de afectiuni ale nodului sinusal. Nodul sinusal este centrul electric al inimii, de la care pleaca impulsurile electrice catre intregul cord. Atunci cand apare o dereglare a descarcarii acestor impulsuri, se instaleaza boala de nod sinusal, sub o anumita forma. Frecventa cardiaca normala a inimii este cuprinsa intre 60-100 batai pe minut si este data de nodul sinusal. Atunci cand frecventa scade sub 60, fenomenul se numeste bradicardie. Cand frecventa creste peste valoarea de 120, apare tahicardia. Cand apar bradicardia si tahicardia Bradicardia si tahicardia apar in numeroase situatii, atat fiziologice cat si patologice, dar de obicei apar separat si izolat. In sindromul de bradicardie-tahicardie, pacientul are o dereglare a nodului sinusal ce face ca frecventa cardiaca sa scada si sa creasca in afara intervalului normal. Astfel pacientul este... [continuare]
Ce modificari ale stilului de viata pot preveni si trata sindromul metabolic?
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce este sindromul metabolic Sindromul metabolic nu reprezinta prin defintitie o boala, ci o asociere de trasaturi ce confera persoanei in cauza un risc mai mare de a dezvolta afectiuni din sfera cardiovasculara, diabet de tip 2, accident vascular cerebral si nu numai. Sindromul metabolic apare in literatura medicala si sub alte denumiri, fiind regasit si ca sindromul X, sindromul de rezistenta la insulina sau sindromul dismetabolic. Numarul persoanelor cu sindrom metabolic creste direct proportional cu avanasarea in varsta. Cum se manifesta? Din cauza ca majoritatea bolilor asociate cu sindromul metabolic apar dupa o perioada de timp indelungata, semnele si simptomele sunt rareori prezente si in general se manifesta atunci cand pacientul prezinta deja complicatii. Gradul de suspiciune este extrem de important si trebuie sa determine pacientul sa se adreseze unui medic specialist, pentru a evalua profilul lipidic, valorile glicemice si valorile tensionale precum si alte... [continuare]
Ce este sindromul CREST Sindromul CREST este o afectiune serioasa, complicata, cu afectare multiorganica, in mai multe sisteme din organism. Efectul principal si global este ingrosarea si intarirea stratului intern al organelor, respectiv a pielii. Sindromul CREST face parte din ceea ce se numeste scleroza sistemica. Scleroza reprezinta tocmai acea ingrosare, modificare fibroasa a tesutului superficial, prin proliferarea fibrelor de colagen, prezent pretutindeni in organism. Acronimul CREST Acronimul CREST insumeaza principalele probleme intalnite la acesti pacienti: • Calcinoza. Calcinoza reprezinta depozitarea calciului la nivelul pielii. • Sindrom Raynaud. Fenomenul Raynaud se manifesta la nivelul extremitatilor, deci la nivelul mainilor si picioarelor. Acesta apare ca raspuns la stari emotionale intense, stresante si la temperaturi scazute. Vasele de sange de calibru mic, numite capilare, sunt sensibile in aceste situatii, se ingusteaza si intrerup fluxul sanguin... [continuare]
Sindromul intestinului scurt
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este sindromul intestinului scurt Sindromul intestinului scurt este caracterizat prin malabsorbtie datorata unei rezectii extensive a intestinului subtire. Simptomele sunt in functie de lungimea si functionarea intestinului restant, dar diareea poate fi severa, iar deficientele nutritionale sunt frecvente. Tratamentul consta in mese reduse cantitativ, antidiareice si uneori nutritie parenterala sau transplant de intestin. Cand se practica rezectia Rezectia vasta a intestinului se practica in boala Crohn, infarctul mesenteric, enterita de radiatie, cancere, volvulus si malformatii congenitale. Rezectia jejunala reduce semnificativ absorbtia nutrimentelor pentru ca jejunul este prima zona de digestie si de absorbtie a majoritatii substantelor nutritive. Ca rezultat, ileonul se adapteaza prin intensificarea functiei de absorbtie a vililor sai, ceea ce are ca rezultat o imbunatatire treptata a absorbtiei nutrimentelor. Ileonul este sediul absorbtiei vitaminei... [continuare]
Sindromul guillain barre: cauze, simptome, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este Sindromul Guillain Barre Sindromul Guillain Barre reprezinta o tetraplegie senzitivo-motorie rezultata din inflamatia extinsa, sistematizata si concomitenta a radacinilor rahidiene ale nervilor periderici si uneori a nervilor cranieni. Se inregistreaza anual un numar de aproximativ 1700 cazuri /100000 persoane, in aceste cazuri fiind incluse orice varsta, cat si ambele sexe. Clinic Debutul poliradiculonevritei inflamatorii demielinizante acute este frecvent la 1-3 saptamani dupa episod infectio. Simptomele constau in parestezii si dureri importante localizate distal la membrele inferioare, deficit de forta cu debut la membrele inferioare distal si evolutie ascendenta simetrica, cu implicarea musculaturii distale si proximale in mod egal; cuprinde trunchi, membre superioare, eventual nervi cranieni (cel mai frecvent apare diplegie faciala). In functie de structurile afectate pot apare atingeri ale nervilor oculomotori, trigemen si bulbari cu disfagie, dizartrie. In ... [continuare]
Sindromul west, forma rara de epilepsie ce afecteaza bebelusii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Sindromul West Sindromul West este o forma rara de epilepsie care apare de obicei la bebelusii cu varste de sub un an. Sindromul West poate fi cunoscut si sub denumirea de spasm infantil sau spasme infantile, deoarece bebelusii cu aceasta afectiune vor experimenta adesea momente scurte de crize epileptice. William James West a identificat pentru prima data spasmele infantile in 1841, iar din acest motiv boala ii va purta numele. Afectiunea este o forma severa de epilepsie, iar specialistii din domeniul medical o asociaza adesea cu intarzieri in dezvoltare. Perspectivele pe termen lung pentru copiii cu sindrom West variaza foarte mult, dar in general prognosticul nu este unul favorabil. Multi dintre acestia se confrunta cu intarzieri in dezvoltare, dar aproximativ 20% vor trece fara probleme de etapele tipice de dezvoltare. Totusi, tratamentul precoce poate ajuta la prevenirea unor complicatii mai grave. Mai exact, un tratament timpuriu si de succes va ajuta copiii cu acest... [continuare]
Informatii esentiale despre sindromul omului intepenit
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este sindromul omului intepenit? Sindromul omului intepenit, cunoscut si sub denumirile de sindromul persoanei rigide sau boala Moersch-Woltman, reprezinta o afectiune neurologica autoimuna cu frecventa rara care produce spasme musculare si rigiditate corporala. Persoanele cu acest sindrom pot prezenta o sensibilitate crescuta la anumiti stimuli, printre care si zgomot, atingere, stres emotional, acestia putand duce la declansarea simptomelor. Spre exemplu, rigiditatea musculara recurenta la nivelul membrelor si trunchiului, impreuna cu spasmele musculare, pot surveni la zgomote puternice, cum ar fi claxoanele masinilor. Acest lucru poate face ca persoanele cu sindromul omului intepenit sa se teama sa isi desfasoare activitatile zilnice, iar din acest motiv calitatea vietii lor de zi cu zi va fi alterata. Sindromul omului intepenit este o afectiune ce are caracteristici de boala autoimuna. De asemenea, manifestarile sale progreseaza adesea lent si pot duce la invaliditate,... [continuare]
Sindromul parry-romberg, o afectiune mai putin cunoscuta
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este Sindromul Parry-Romberg Sindromul Parry-Romberg, cunoscut si sub denumirea de atrofie hemifaciala progresiva, este o afectiune rara care determina deteriorarea testului facial al unei persoane. In mod obisnuit, aceasta afectiune implica doar o jumatate a fetei, desi poate afecta si alte zone. Sindromul Parry-Romberg afecteaza tesuturile moi si pielea fetei unei persoane, provocand atrofierea acestora. Sindromul este rar, afectand aproximativ 1 din 250000 de oameni. Frecventa exacta a afectiunii este necunoscuta, deoarece adesea nu este diagnosticata sau este diagnosticata gresit. In continuarea articolului sunt prezentate mai multe detalii importante despre acest sindrom, de la ce inseamna el mai exact si cum se manifesta si pana la cauzele si tratamentele asociate. Cine dezvolta sindromul Parry-Romberg? Dupa cum a fost precizat si anterior, sindromul Parry-Romberg este o afectiune rara care determina atrofierea lenta a tesuturilor moi de la nivelul fetei unei... [continuare]
Generalitati Sindromul paraneoplazic este un termen colectiv care se refera la toate tulburarile dezvoltate pe fondul actiunii substantelor secretate de celulele canceroase in organism. Statistic, circa 8% din pacientii diagnosticati cu cancer dezvolta sindroame paraneoplazice, ce afecteaza diverse sisteme organice. Prima referire la acest sindrom este atribuita medicului francez M. Auche, care a descris pentru prima oara, in anul 1890, implicarea sistemului nervos periferic in evolutia cancerului. Cauze Simptomele sindromului paraneoplazic nu au o legatura directa cu tumora maligna, ci una indirecta, deci nu se poate spune ca sunt cauzate de aceasta propriu-zis. Potrivit studiilor recente, tumorile canceroase elibereaza anumite substante (hormoni, peptide etc.), care afecteaza sistemele organice si cauzeaza sindroamele neoplazice. Secretiile unei tumori canceroase afecteaza functionarea sistemului imunitar, care ataca celulele normale ale organismului, confundandu-le cu... [continuare]
Generalitati Sindromul Churg-Strauss, cunoscut si sub numele de granulomatoza alergica sau vasculita alergica, este una dintre multiplele forme de vasculita, afectiune caracterizata prin inflamatia vaselor de sange de la nivelul plamanilor, al pielii, nervilor sau abdomenului. Dintre toate tipurile vasculitei, sindromul Churg-Strauss apare la pacientii care sufera de astm sau diverse forme de alergii. Vasele sanguine afectate de sindromul Churg-Strauss sunt arterele mici si venele. Inflamatiile produse de granulomatoza alergica restrictioneaza circulatia sangelui catre organele vitale si catre tesuturi, cateodata afectandu-le permanent. Cauze Sindromul Churg-Strauss este foarte rar, iar cauzele sale au ramas necunoscute. Ceea ce medicina consemneaza, insa, este faptul ca vasculita alergica implica o reactie exagerata a sistemului imunitar, in genere la persoanele diagnosticate cu astm. De asemenea, sindromul Churg-Strauss a fost asociat cu administrarea anumitor... [continuare]
Insuficienta renala determinata de infectia cu hantavirus (febra hemoragica cu sindrom renal)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Insuficienta renala determinata de infectia cu hantavirus, cunoscuta si sub numele de febra hemoragica cu sindrom renal (FHSR), reprezinta un grup de boli similare din punct de vedere clinic, cauzate de hantavirusurile din familia Bunyaviridae. Acest grup cuprinde boli precum febra hemoragica coreeana, febra hemoragica epidemica si nefropatia epidemica. Printre virusurile care provoaca acest set de afectiuni se gasesc: Hantaan, Dobrava, Saaremaa, Seoul si Puumala. In functie de virusul care provoaca febra hemoragica, moartea survine la mai putin de 1% pana la 15% dintre pacienti. Mortalitatea variaza intre 5% si 15% pentru boala cauzata de virusul Hantaan si este mai mica de 1% atunci cand boala se dezvolta in urma infectarii cu virusul Puumala. Febra hemoragica cu sindrom renal se gaseste in intreaga lume. Virusul Hantaan este larg raspandit in Asia de Est, in special in China, Rusia si Coreea. Virusul Puumala se gaseste in Scandinavia, Europa de Vest... [continuare]
Sindromul loeys-dietz, o tulburare a tesutului conjunctiv
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetica care afecteaza tesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv are un rol important in asigurarea rezistentei si flexibilitatii oaselor, ligamentelor, muschilor si vaselor de sange. Sindromul Loeys-Dietz a fost descris pentru prima data in anul 2005. Caracteristicile sale sunt similare cu cele ale sindromului Marfan si sindromului Ehlers-Danlos. Cu toate acestea, sindromul Loeys-Dietz este cauzat de mutatii genetice diferite. Tulburarile de tesut conjunctiv pot afecta intregul organism, inclusiv sistemul osos, pielea, inima, ochii si sistemul imunitar. Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz au caracteristici faciale unice, cum ar fi ochii larg distantati, o deschidere a valului palatin si deviatia axelor ochilor (strabism). Tipuri Exista cinci tipuri de sindrom Loeys-Dietz, clasificarea depinzand de ce mutatie genetica este responsabila pentru provocarea tulburarii. • Tipul I este cauzat de mutatiile genei TGFBR1; • Tipul... [continuare]
8 mituri si adevaruri despre prevenirea dementei si a sindromului alzheimer
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Cauzele dementei si ale sindromului Alzheimer, doua afectiuni neurologice specifice populatiei in etate, raman inca incomplet elucidate si explicate. Din acest motiv, au luat nastere numeroase mituri despre prevenirea lor, unele dintre ele continand adevaruri partiale, altele nefiind sustinute de argumente stiintifice. Ce sunt dementa si sindromul Alzheimer Dementa este reprezentata de o serie de afectiuni ale sistemului nervos, care conduc la un declin progresiv al abilitatilor sociale si intelectuale, pe fondul tulburarilor neurodegenerative produse. Astfel, persoanele care prezinta simptomele dementei sufera diminuari sau pierderi ale memoriei, capacitatii de gandire, rationamentului sau functiei limbajului, ca ulterior sa sufere modificari in comportament (dezvoltand conduite anormale). Dementa este dizabilitanta si nu poate fi tratata, cel mult poate fi oprita din evolutie. Cea mai frecventa cauza a dementei este sindromul Alzheimer, caracterizat de... [continuare]
Probioticele amelioreaza simptomele sindromului de colon iritabil
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Simptomele sindromului de colon iritabil, precum diareea, constipatia sau crampele abdominale, pot fi ameliorate cu ajutorul probioticelor, sustin cercetatorii. Bacteriile benefice tractului intestinal modifica flora de la nivelul intestinelor, impiedicand microorganismele periculoase sa se inmulteasca. Mai mult decat atat, probioticele imbunatatesc functia de protectie a sistemului intestinal impotriva bacteriilor nocive, intarind celulele tesuturilor de la acest nivel. Sindromul de colon iritabil si probioticele Sindromul de colon iritabil insumeaza toata simptomatologia tulburarilor digestive fara cauze evidente, in care dezechilibrul florei intestinale si stresul joaca un rol central ca factori favorizanti. Cumulul de simptome digestive care caracterizeaza un colon iritabil au cauze care tin de dieta si stilul de viata, printre cele mai frecvente numarandu-se - alimentatia bogata in produse procesate si modificate genetic; - consumul de lapte praf in... [continuare]
Generalitati Sindromul Poland este o malformatie congenitala caracterizata prin dezvoltarea anormala a muschilor pectorali mari sau prin lipsa acestora, pe o parte a peretelui toracic (dreapta mai frecvent decat stanga). Majoritatea persoanelor nascute cu sindromul Poland prezinta si anomalii la nivelul unei maini, ce implica de regula degete scurte, fuziunea digitala partiala sau ambele. Sindromul Poland apare la 1-3 nou-nascuti din 100.000 si, din motive necunoscute, incidenta este mai mare in randul sexului masculin. De asemenea, boala congenitala poate sa nu fie depistata in cazurile mai usoare (fara anomalii la nivelul degetelor). Cauze Sindromul Poland a fost descris pentru prima oara in Franta, intre anii 1826 si 1839, boala congenitala primind numele studentului englez care a evidentiat-o, Alfred Poland. Cauza exacta a sindromului Poland nu a fost identificata, prin urmare afectiunea congenitala este considerata un defect nespecific de dezvoltare instalat in a... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre sindromul angelman
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Angelman Sindromul Angelman este o afectiune genetica prezenta inca de la nastere (congenitala). Cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni survin atunci cand o anumita gena (gena UBE3A) de pe cromozomul 15 lipseste. Pe langa stergerea acestei gene, sindromul Angelman poate fi produs si prin mutatiile genei UBE3A sau prin inactivarea incorecta a acesteia. Caracteristicile sindromului Angelman Caracteristicile sindromului Angelman includ trasaturi faciale distinctive, tulburari intelectuale, tulburari de vorbire, afectarea stilului de mers, comportament hiperactiv si oarecum fericit. Astfel, sindromul Angelman a fost cunoscut candva ca fiind sindromul marionetei sau papusii fericite, mai ales din cauza aspectului fericit al copilului si al miscarilor sacadate. Totusi, sindromul poarta denumirea actuala dupa Harry Angelman, medicul care a investigat pentru prima data simptomele in anul 1965. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman sunt diagnosticate la copiii... [continuare]
Progeria sau sindromul hutchinson-gilford
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform parametrilor obisnuiti. Pacientii cu progeria au trasaturi fizice specifice, printre care se numara ochii proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de mici dimensiuni si urechi proeminente. Aceeasi boala cauzeaza pierderea parului (alopecia), pielea imbatranita, anomalii articulare si subtierea stratului de grasime subcutanata. Boala nu afecteaza dezvoltarea intelectuala sau motorie. Cauze Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica responsabila cu aparitia bolii progeria. Gena defecta este denumita lamin A (LMNA) si are rolul de a produce proteinele necesare pentru mentinerea legaturii stranse intre nucleul celulelor. Aceleasi proteine sunt componente esentiale ale... [continuare]
Generalitati Sindromul vestibular sau vertiginos se refera la aparitia unor complexe simptomatice survenite in urma leziunilor de la nivelul aparatului vestibular. Acesta din urma include parti ale urechii interne si regiuni cerebrale care proceseaza informatia senzoriala cu rol in controlul echilibrului si miscarilor oculare. La instalarea deficitului senzorial, apar dezechilibrele, vederea incetosata si starea de vertij, care afecteaza ritmul cotidian normal al pacientului si interactiunile sale sociale. Tipuri Sistemul vestibular are rolul de a regla echilibrul organismului, facand posibila adaptarea acestuia la schimbarile de pozitie in spatiu. Nervul acustico-vestibular transmite impulsurile necesare functiei auditive si echilibrului, care sunt captate de receptorii aflati la nivelul urechii interne. Aparatul vestibular primeste doua excitatii principale trecerea de la repaus la miscare (acceleratiile) si schimbarile de pozitie ale capului. Atunci cand se produc... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter