malformatii genetice
Afectiunile cardiometabolice si factorii genetici de risc
Autor: SfatulMedicului
Despre boli cardiometabolice Boli cardiometabolice reprezinta un grup de tulburari care include afectiuni precum diabetul zaharat de tip 2, hipertensiunea arteriala si bolile coronariene. Acestea sunt caracterizate de un metabolism deficitar al glucozei, lipidelor si de o functionare anormala a vaselor de sange. Cum se manifesta? Diabetul zaharat de tip 2, de exemplu, apare atunci cand organismul nu reuseste sa utilizeze eficient insulina, un hormon care regleaza nivelul glucozei in sange. Hipertensiunea arteriala, sau tensiunea arteriala crescuta, poate duce la leziuni ale arterelor si la un risc crescut de infarct miocardic si accident vascular cerebral. Simptome Simptomele bolilor cardiometabolice pot varia de la oboseala si sete intensa la simptome mai severe, cum ar fi durerea toracica sau dificultati de respiratie. Complicatii Complicatiile acestor afectiuni pot include afectarea vaselor de sange si a organelor, insuficienta cardiaca si boli renale... [continuare]
Cum pot gasi pa cineva care interpreteaza testul genetic genomind?
Baiatul meu are problame phihice dupa ce a terminat facultatea, adica de 3 ani. A urmat diferite tratamente, a fost internat de 3 ori dar fara rezultat. [continuare]
Malformație chiari sau doar hidrosiringomielie?
Bună ziua. În urmă cu 3 săptămâni am efectuat un RMN de cap și coloană cervicală pentru ca de ceva luni prezentăm senzații de furnicături și senzații de amorțeală pe partea dreaptă a mandibulei care se tot muta ca și senzație. Când mai jos când mai sus. În urma RMN ul am acest rezultat Etaj cerebral: Parenchimul cerebral intra și supratentorial, spații lichidiene paricerebrale, sisteme vascular CAI, UPC cu morfologie și semnal IRM în limite normale Sistem ventricular simentric, situat pe linia mediană, cu aspect moderat dilatat al trigonului VL bilateral, fără cauze obstructive decelabile IRM pe secvențele efectuate, mai probabil conformational Coarne anterioare și temporale VL, V3 și V4 cu aspect IRM în limite normale Fără stigmate hemoragice pe secvențele SWI fără restricții de difuzie a apei infra sau supratentorial SAF și celule mastoidiene bilaterale normal pneumatizate și aerate Coloana cervicală: Corpuri vertebrale... [continuare]
Copilul poate avea gene de la bărbații cu care femeia a avut relații sexuale anterioare? Poate avea gene de la mai mulți bărbați? [continuare]
Cunoasteti persoane cu diagnosticul : MALADIE HURLER? [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism
cum imi pot provoca un avort?exista pastile sau altceva va rog am mare nevoie sa stiu [continuare]
Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro
Am vut patru copii si toti au murit .Ceva nu ia lasat sa se dezvolte . erau moi dar cu speranta ca o sa fie sanatos .S- au stins ince t cum se topeste o luminare.Nici oxigenul nici resuscitarea nu a avut nici un efect . Dac ar fi cineva pe acest pamint sa-mi dea un diagnostic , nu stiu daca exista . [continuare]
Numele meu este Sorin P si am 30 de ani. La varsta de 1 an am fost diagnosticat cu Histiocitoza X. In 1988-1989 dupa ani de tratamente boala s-a vindecat. Care sunt sansele sa apara din nou?? Este necesar un anumit regim de viata - alimentar, etc?? Stiu ca intrebarea este tarzie.... Multumesc X [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
am nevoie de ajutor!!!!(help) am un baiat in varsta de 14 ani(aproximativ) care sufera de glaucom, keratopatia cronica si daca vretzi sa ma ajutatzi imi putetzi recomanda un medic care chiar poate face ceva pentru el . V a multzumesc anticipat...! [continuare]
Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale
Asi vrea sa fac testul cromosomului x y si nu stiu unde se face.Va rog sa-mi spuneti la cine sa apelezi? [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii
A trecut o saptamana de cand am pierdut o sarcina in 6 saptamani obstreticale. Durerea din sufletul meu a fost ,este si va fi forte mare.Inca de la inceputul sarcinii am avut dureri asemanatoare durerilor menstruale dar, mai puternice. Deasemenea am avut si niste scurgeri maronii.Am fost la medic si m-a intrebat daca vreau sa pastrez copilul...da, am zis.. si mi a dat duphaston...apoi am mers disperata la alt medic si mi a spus ca in 4 saptamani sarcina nu se vede si mai trebuie sa cresca si mi a mai dat utogestan intravaginal 1 /seara.Dupa o sap se vedea la eco ca sarcina a evoluat (ombilicul aparuse) dar sangerarea era mare in interior asa ca dr. m a internat de urgenta.In spital mi au facut hemostatice, no spa, scobutil -intramuscular. Inca de la prima injectie s a pornit sangerarea adevarata ...pornea... se oprea...s.a.m.d. doctorii ziceau sa urmez tratamentul, sa stau la pat...am innebunit de durere...sangerarea nu se oprea....dupa 5 zile sangerarea nu s a mai oprit a... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mola hidatiforma
cred ca sunt si eu una dintre persoanele care se confrunta cu aceasta problema.am avut 5 sarcini oprite din evolutie la 6 7 saptamini si de fiecare data s a constatat ca nu exista embrion.se mai afla cineva in cazul meu?se poate face ceva? [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi
sunt insarcinata in 1 si 2 saptamani ce asi putea lua pt durile de cap . va rog un raspuns [continuare]
Buna ziua, am avut in 2003 un accident rutier, in urma caruia am avut fractura de arc costal, fractura parcelata de cap femural; in urma cu 4 ani ,m-a lovit o alta masina cu oglinda in umarul drept, iar acum 3 ani am cazut pe scari ,tot pe coloana, dar la radiografie nu s-a vazut nici o modificare atunci;intre timp lucrez f.mult la calculator, minim 10ore/zi si acum am dureri f.mari sub forma de arsura atit in umarul drept,sub clavigula dreapta ,dar si pe toata coloana;in urma investigatiilor, diagnosticul este CIFOSCOLIOZA DORSALA ,POLIDISCOPATIE CERVICO-DORSO-LOMBARA,OSTEOFITE ,spondilodisco.difuza cu radiculalgii ;mentionez ca am avut 1.70m inaltime si acum parca ma simt ca am scazut f.mult ,e posibil ca din cauza traumatismelor sa fi survenit aceste modificari sau a pozitiei statice sau a cresterii???si ce sfaturi imi dati si ca tratament ce-mi recomandati?? MULTUMESC MULT [continuare]
buna. am o problema care ma macina si nu stiu unde sa caut un raspuns. sotul meu s-a nascut la 7 luni. si din cate mi-a zis s-a nascut cu picioarele intoarse si a trebuit sa poarte ham 3 luni de zile. cu soacra nu am avut ocazia sa lamuresc problema...fisa medicala a sotului este pierduta... ce vreau eu sa stiu este daca poate fi ceva ereditar care sa se transmita si viitorilor nostri copii. ar trebui sa faca ceva analize? am auzit din surse externe ca ar mai fi fost un caz din acesta in familia lui, la o fetita care si-a revenit mai greu. sotul meu nu stie prea multe, iar familia lui ocoleste elegant raspunsurile la intrebarile pe care le-am pus. vreau sa stiu daca e motiv sa ma ingrijorez, sau sa-mi fac griji la o eventuala sarcina. la cine sa merg ca sa discut problema? [continuare]
Analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie
factor xiii v34l mutant/mutant (+/+) PAI - 1 4G in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
buna ziua. va rog daca ar putea sa-mi "traduca" si mie un doctor specialist in termeni populari ce inseamna urmatorii termeni: deficit imun (cromozom 20Q), deficit de imunoglobulina A, deficit de citocrom oxidaza, si ce boli pot determina aceste deficiente si daca e ceva grav. [continuare]
Sonda genetica
Fragment de A.D.N. sau de A.R.N. natural sau sintetic, care produce o mica parte a A.D.N.-ului sau a A.R.N.-ului uman sau al altui organism, utilizat in examenele de laborator. Tehnica - Un marker, de exemplu o substanta radioactiva, este fixat pe sonda nucleica, care este pus in contact cu A.D.N.-ul studiat (provenind - de exemplu - din celulele prelevate de la un bolnav). Sonda se prinde atunci electiv de partea de A.D.N. studiat care ii corespunde, daca aceasta exista: astfel, o sonda care reproduce o gena responsabila de o boala se fixeaza pe genele persoanelor atinse de aceasta boala si nu pe genele persoanelor indemne. Localizarea este pusa apoi in evidenta datorita markerului. A.R.N.-ul se utilizeaza in mod analog. Sinonime : sonda nucleica, sonda moleculara. [continuare]
Inginerie genetica
Totalitatea tehnicilor care permit manipularea acizilor nucleici (adn si arn) in laborator. Aceasta permite izolarea unei gene si producerea ei in cantitati mari. [continuare]
Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]
Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]
Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]
Ce este sindromul WAGR? Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Cum se manifesta? Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale... [continuare]
Generalitati Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate. In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au si degete hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus). Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de... [continuare]
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Centrul medical promed system targoviste
Promed Reteaua de clinici Promed System a fost infiintata in anul 1997 si ofera servicii medicale complete, dedicate femeilor. Printre aceste servicii se numara: Obstetrica si Ginecologie, Ecografie, Endocrinologie, Nutritie si Dietetica, Consiliere psihologica, Consultatii genetica, Pediatrie si Neonatologie, Urologie, Andrologie, Dermatologie, Chirurgie generala etc. Promed System implementeaza in Romania conceptul de medicina materno-fetala, medicina preventiva si screening genito-mamar, fiind singura clinica de acest tip din tara. De atunci, Clinica de Medicina Materno-Fetala Promed System a efectuat cu succes mii de proceduri medicale, ce au readus speranta si zambetul pe fetele pacientelor (peste 500 de amniocenteze, peste 15.000 de ecografii, peste 400 de fertilizari in vitro, peste 600 de inseminari si peste 250 de transferuri de embrioni decongelati). Promed System se mandreste cu trei clinici in Targoviste: Centrul Medical Promed System - clinica... [continuare]
Centrul medical promed system
In 1977 s-a vorbit prima data despre conceptul Materno-Fetala, cand a luat nastere in America Societatea de Medicina Materno-Fetala. Organizatia era alcatuita din medici obstetricieni si ginecologi, cu o pregatire suplimentara de 2 sau 3 ani in acest domeniu. Ulterior, acest concept a fost dezvoltat si a capatat o importanta crescuta in tarile cu medicina dezvoltata. In Romania, in acest moment, reteaua medicala care se ocupa de preventia cancerului de col uterin si de san, de preventia si tratamentul tulburariilor legate de menopauza, precum si de depistarea precoce a malformatiilor congenitale este insuficienta, relativ neomogen distribuita si cu accesibilitate limitata. Din acest motiv, in fiecare an creste numarul cuplurilor sterile si infertile, numarul de boli cu transmitere sexuala, numarul de neoplasme de col uterin si mamare depistate in stadii terminale. Acestea sunt motivele implementarii conceptului de medicina Materno-Fetala, medicina preventiva si screening... [continuare]
Servicii medicale Psihiatrie adulti - evaluare si diagnostic psihiatric si psihologic, tratamentul psihotrop al tulburarilor psihice acute si cronice, medicina bazata pe probe (evidence-based medicine) - programe complexe in colaborare cu stationarul - Compartimentul de psihiatrie comunitara, psihoterapie si reintegrare psiho-sociala - consultatii si precizari de diagnostic in psihiatria medico-legala - consiliere si psihoterapie suportiva, psihoterapie individuala cognitiv-comportamentala, psihoterapie familiala - cursuri si stagii de pregatire universitara si postuniversitara (specializare si perfectionare) - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice acute si cronice: schizofrenii, tulburari afective, anxioase, nevrotice, disociative, somatoforme, alcoolism, tulburari mentale organice, tulburari de personalitate etc. - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - consiliere si... [continuare]
Spitalul clinic de psihiatrie prof. dr. obregia
Servicii medicale Psihiatrie II: - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice predominant acute - sistem de asistenta psihiatrica integrata, terapie psihotropa, psihoterapie suportiva, psihoterapie comportamental-cognitiva, psihoterapie familiala, psihoterapii de grup - evaluarea simptomatologiei psihotice din cursul evolutiei dementelor cu stabilirea strategiei terapeutice (in cadrul unor internari de scurta durata la recomandarea Centrului Memoriei) - activitati de educatie medicala continua in domeniul gerontopsihiatriei - psihoeducatie pentru pacienti si familiile lor, interventii de sprijin social, in colaborare cu Fundatia Estuar - programe de terapie ocupationala: artterapie, meloterapie, dansterapie - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - activitati de consiliere a pacientilor postperioada acuta prin consultatii periodice si invoiri terapeutice - activitati de nursing... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter