malformatii genetice
Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro
Am vut patru copii si toti au murit .Ceva nu ia lasat sa se dezvolte . erau moi dar cu speranta ca o sa fie sanatos .S- au stins ince t cum se topeste o luminare.Nici oxigenul nici resuscitarea nu a avut nici un efect . Dac ar fi cineva pe acest pamint sa-mi dea un diagnostic , nu stiu daca exista . [continuare]
Numele meu este Sorin P si am 30 de ani. La varsta de 1 an am fost diagnosticat cu Histiocitoza X. In 1988-1989 dupa ani de tratamente boala s-a vindecat. Care sunt sansele sa apara din nou?? Este necesar un anumit regim de viata - alimentar, etc?? Stiu ca intrebarea este tarzie.... Multumesc X [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
am nevoie de ajutor!!!!(help) am un baiat in varsta de 14 ani(aproximativ) care sufera de glaucom, keratopatia cronica si daca vretzi sa ma ajutatzi imi putetzi recomanda un medic care chiar poate face ceva pentru el . V a multzumesc anticipat...! [continuare]
Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale
Asi vrea sa fac testul cromosomului x y si nu stiu unde se face.Va rog sa-mi spuneti la cine sa apelezi? [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii
A trecut o saptamana de cand am pierdut o sarcina in 6 saptamani obstreticale. Durerea din sufletul meu a fost ,este si va fi forte mare.Inca de la inceputul sarcinii am avut dureri asemanatoare durerilor menstruale dar, mai puternice. Deasemenea am avut si niste scurgeri maronii.Am fost la medic si m-a intrebat daca vreau sa pastrez copilul...da, am zis.. si mi a dat duphaston...apoi am mers disperata la alt medic si mi a spus ca in 4 saptamani sarcina nu se vede si mai trebuie sa cresca si mi a mai dat utogestan intravaginal 1 /seara.Dupa o sap se vedea la eco ca sarcina a evoluat (ombilicul aparuse) dar sangerarea era mare in interior asa ca dr. m a internat de urgenta.In spital mi au facut hemostatice, no spa, scobutil -intramuscular. Inca de la prima injectie s a pornit sangerarea adevarata ...pornea... se oprea...s.a.m.d. doctorii ziceau sa urmez tratamentul, sa stau la pat...am innebunit de durere...sangerarea nu se oprea....dupa 5 zile sangerarea nu s a mai oprit a... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mola hidatiforma
cred ca sunt si eu una dintre persoanele care se confrunta cu aceasta problema.am avut 5 sarcini oprite din evolutie la 6 7 saptamini si de fiecare data s a constatat ca nu exista embrion.se mai afla cineva in cazul meu?se poate face ceva? [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi
sunt insarcinata in 1 si 2 saptamani ce asi putea lua pt durile de cap . va rog un raspuns [continuare]
Buna ziua, am avut in 2003 un accident rutier, in urma caruia am avut fractura de arc costal, fractura parcelata de cap femural; in urma cu 4 ani ,m-a lovit o alta masina cu oglinda in umarul drept, iar acum 3 ani am cazut pe scari ,tot pe coloana, dar la radiografie nu s-a vazut nici o modificare atunci;intre timp lucrez f.mult la calculator, minim 10ore/zi si acum am dureri f.mari sub forma de arsura atit in umarul drept,sub clavigula dreapta ,dar si pe toata coloana;in urma investigatiilor, diagnosticul este CIFOSCOLIOZA DORSALA ,POLIDISCOPATIE CERVICO-DORSO-LOMBARA,OSTEOFITE ,spondilodisco.difuza cu radiculalgii ;mentionez ca am avut 1.70m inaltime si acum parca ma simt ca am scazut f.mult ,e posibil ca din cauza traumatismelor sa fi survenit aceste modificari sau a pozitiei statice sau a cresterii???si ce sfaturi imi dati si ca tratament ce-mi recomandati?? MULTUMESC MULT [continuare]
buna. am o problema care ma macina si nu stiu unde sa caut un raspuns. sotul meu s-a nascut la 7 luni. si din cate mi-a zis s-a nascut cu picioarele intoarse si a trebuit sa poarte ham 3 luni de zile. cu soacra nu am avut ocazia sa lamuresc problema...fisa medicala a sotului este pierduta... ce vreau eu sa stiu este daca poate fi ceva ereditar care sa se transmita si viitorilor nostri copii. ar trebui sa faca ceva analize? am auzit din surse externe ca ar mai fi fost un caz din acesta in familia lui, la o fetita care si-a revenit mai greu. sotul meu nu stie prea multe, iar familia lui ocoleste elegant raspunsurile la intrebarile pe care le-am pus. vreau sa stiu daca e motiv sa ma ingrijorez, sau sa-mi fac griji la o eventuala sarcina. la cine sa merg ca sa discut problema? [continuare]
Analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie
factor xiii v34l mutant/mutant (+/+) PAI - 1 4G in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
buna ziua. va rog daca ar putea sa-mi "traduca" si mie un doctor specialist in termeni populari ce inseamna urmatorii termeni: deficit imun (cromozom 20Q), deficit de imunoglobulina A, deficit de citocrom oxidaza, si ce boli pot determina aceste deficiente si daca e ceva grav. [continuare]
Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]
Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]
Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]
Ce este sindromul WAGR? Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Cum se manifesta? Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale... [continuare]
Generalitati Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate. In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au si degete hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus). Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de... [continuare]
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Fanconi (boala a lui)
afectiune congenitala caracterizata prin malformatii multiple si prin tulburari sangvine. Boala lui Fanconi este o boala genetica rara care asociaza diferite malformatii ca o pigmentare cutanata, o absenta a policelui, o inaltime mica, un rinichi in potcoava, anomalii oculare si o microcefalie. Riscul cancerelor (de piele, de ficat) este mai ridicat decat pentru populatia generala. In afara grefei de maduva osoasa, tratamentele sunt pur simptomatice (transfuzii, androgeni in doza mare) si permit ameliorarea supravietuirii. [continuare]
Wagr (sindrom)
boala genetica rara, caracterizata prin prezenta mai multor malformatii congenitale: tumora Wilms, aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genito-urinare (hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. [continuare]
Trisomie 21
Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]
Sindrom down
sindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]
Nanomelie
Nanomelia este un termen medical care se refera la scurtarea anormala a unuia sau mai multor membre. Aceasta este de obicei rezultatul unei malformatii care poate fi prezenta din nastere. Conditia se poate manifesta atat la nivelul bratelor, cat si al picioarelor si poate fi mai severa sau mai putin grava, in functie de individ. Nanomelia se poate extinde si asupra altor parti ale corpului. Oricare dintre membre poate fi afectat, iar scurtarea poate varia de la extremitatile degetelor pana la intregul brat sau picior. In cele mai severe cazuri, poate afecta chiar si trunchiul sau coloana vertebrala. Nanomelia este o afectiune rara si poate fi rezultatul unei mutatii genetice. In multe cazuri, ea este asociata cu alte afectiuni sau simptome, cum ar fi diformitatile scheletice, intarzierile in dezvoltare sau probleme de mobilitate. Tratamentul pentru nanomelie poate implica terapie fizica, interventie chirurgicala sau alte abordari, in functie de gravitatea afectiunii si de... [continuare]
Monosomie x
insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom x din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. simptome si semne - Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se... [continuare]
Centrul medical promed system
In 1977 s-a vorbit prima data despre conceptul Materno-Fetala, cand a luat nastere in America Societatea de Medicina Materno-Fetala. Organizatia era alcatuita din medici obstetricieni si ginecologi, cu o pregatire suplimentara de 2 sau 3 ani in acest domeniu. Ulterior, acest concept a fost dezvoltat si a capatat o importanta crescuta in tarile cu medicina dezvoltata. In Romania, in acest moment, reteaua medicala care se ocupa de preventia cancerului de col uterin si de san, de preventia si tratamentul tulburariilor legate de menopauza, precum si de depistarea precoce a malformatiilor congenitale este insuficienta, relativ neomogen distribuita si cu accesibilitate limitata. Din acest motiv, in fiecare an creste numarul cuplurilor sterile si infertile, numarul de boli cu transmitere sexuala, numarul de neoplasme de col uterin si mamare depistate in stadii terminale. Acestea sunt motivele implementarii conceptului de medicina Materno-Fetala, medicina preventiva si screening... [continuare]
Centrul medical promed system targoviste
Promed Reteaua de clinici Promed System a fost infiintata in anul 1997 si ofera servicii medicale complete, dedicate femeilor. Printre aceste servicii se numara: Obstetrica si Ginecologie, Ecografie, Endocrinologie, Nutritie si Dietetica, Consiliere psihologica, Consultatii genetica, Pediatrie si Neonatologie, Urologie, Andrologie, Dermatologie, Chirurgie generala etc. Promed System implementeaza in Romania conceptul de medicina materno-fetala, medicina preventiva si screening genito-mamar, fiind singura clinica de acest tip din tara. De atunci, Clinica de Medicina Materno-Fetala Promed System a efectuat cu succes mii de proceduri medicale, ce au readus speranta si zambetul pe fetele pacientelor (peste 500 de amniocenteze, peste 15.000 de ecografii, peste 400 de fertilizari in vitro, peste 600 de inseminari si peste 250 de transferuri de embrioni decongelati). Promed System se mandreste cu trei clinici in Targoviste: Centrul Medical Promed System - clinica... [continuare]
Ce este Cisplatin Ebewe si pentru ce se utilizeaza Indicatii Cisplatina este administrata in monoterapie sau in asociere cu alte chimioterapice in tratamentul urmatoarelor tipuri de tumori, avansate sau cu metastaze: carcinom testicular (polichimioterapie paliativa si curativa), carcinom ovarian (stadiu III si IV) si epiteliom scuamo- celular de cap si gat (terapie paliativa). S-a raportat suplimentar ca medicamentul este eficient si in cazurile de carcinom pulmonar, cancer vezical, tumori cervicale. Mod de administrare Adulti si copii: Doza de cisplatina depinde de boala de fond, de raspunsul urmarit si de utilizarea in monoterapie sau in asocieri chimioterapeutice. Instructiunile pentru administrare sunt aplicabile atat la adulti, cat si la copii. Doze recomandate in monoterapie: -doza unica 50-120 mg/m2 suprafata corporala, o data la trei-patru saptamani; -15-20 mg/m2 si zi, timp de cinci zile, la trei-patru saptamani. Doze recomandate in asocieri chimioterapice: In... [continuare]
Enbrel
Ce este Enbrel si pentru ce se utilizeaza Indicatii Poliartrita reumatoida In asociere cu metotrexatul, Enbrel este indicat pentru tratamentul poliartritei reumatoide aflate in stadii moderate pana la severe, la pacientii adulti la care raspunsul la tratamentul cu medicamente antireumatice modificatoare ale evolutiei bolii, inclusiv metotrexatul (cu exceptia cazurilor in care acesta este contraindicat) a fost inadecvat. Enbrel poate fi administrat ca monoterapie in cazurile de intoleranta la metotrexat sau in situatiile in care nu este indicata continuarea tratamentului cu metotrexat. De asemenea, Enbrel este indicat in tratamentul cazurilor de poliartrita reumatoida severa, activa si progresiva la pacientii adulti care nu au fost tratati anterior cu metotrexat. Singur sau in asociere cu metotrexatul, Enbrel si-a demonstrat capacitatea de a reduce rata de progresie a procesului distructiv articular, determinata prin metode radiologice, si de a imbunatati [continuare]
Spitalul clinic de psihiatrie prof. dr. obregia
Servicii medicale Psihiatrie II: - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice predominant acute - sistem de asistenta psihiatrica integrata, terapie psihotropa, psihoterapie suportiva, psihoterapie comportamental-cognitiva, psihoterapie familiala, psihoterapii de grup - evaluarea simptomatologiei psihotice din cursul evolutiei dementelor cu stabilirea strategiei terapeutice (in cadrul unor internari de scurta durata la recomandarea Centrului Memoriei) - activitati de educatie medicala continua in domeniul gerontopsihiatriei - psihoeducatie pentru pacienti si familiile lor, interventii de sprijin social, in colaborare cu Fundatia Estuar - programe de terapie ocupationala: artterapie, meloterapie, dansterapie - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - activitati de consiliere a pacientilor postperioada acuta prin consultatii periodice si invoiri terapeutice - activitati de nursing... [continuare]
Servicii medicale Psihiatrie adulti - evaluare si diagnostic psihiatric si psihologic, tratamentul psihotrop al tulburarilor psihice acute si cronice, medicina bazata pe probe (evidence-based medicine) - programe complexe in colaborare cu stationarul - Compartimentul de psihiatrie comunitara, psihoterapie si reintegrare psiho-sociala - consultatii si precizari de diagnostic in psihiatria medico-legala - consiliere si psihoterapie suportiva, psihoterapie individuala cognitiv-comportamentala, psihoterapie familiala - cursuri si stagii de pregatire universitara si postuniversitara (specializare si perfectionare) - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice acute si cronice: schizofrenii, tulburari afective, anxioase, nevrotice, disociative, somatoforme, alcoolism, tulburari mentale organice, tulburari de personalitate etc. - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - consiliere si... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter