malformatii congenitale renale rinichicu volum mrit

Afectiuni genetice rare

Actualizat la data de: 23 Decembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]

Atrezia intestinala - cand intestinul nu se dezvolta normal

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este atrezia intestinala? Atrezia intestinala defineste o serie de malformatii congenitale, care presupun obstructia lumenului fie la nivelul intestinului subtire, fie la cel gros. In timpul dezvoltarii intrauterine, intestinele cresc progresiv in lungime si diametru, permitand pasajul continutului din stomac. In situatia in care apare o perturbare a dezvoltarii ce presupune blocarea lumenului, tractul intestinal isi pierde din capacitatea de absorbtie, iar continutul nu mai poate inainta. Cum se manifesta? Defectul localizat la nivel jejunal se poate insoti de hernie si malrotatie intestinala. Bebelusii cu atrezie duodenala asociaza in peste 30% dintre cazuri Sindromul Down si jumatate dintre sugari se nasc prematur. De asemenea, mai pot fi identificate si alte malformatii localizate la nivelul celorlalte segmente ale tractului digestiv, inimii sau rinichilor intr-un procent de 50-75%. Afectiunea variaza in ceea ce priveste severitatea, pornind de la o... [continuare]

Intoxicatia alimentara

Actualizat la data de: 24 Iulie 2019

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Ce este intoxicatia alimentara Intoxicatia alimentara (toxiinfectia alimentara) este o afectiune datorata consumului de alimente sau bauturi contaminate cu microorganisme patogene precum bacteriile, virusurile sau parazitii. Cum sunt contaminate alimentele Alimentele pot fi contaminate prin urmatoarele metode: - pe parcursul procesului de preparare. In mod normal organele si tesuturile animale pot fi colonizate de diferite tipuri de microorganisme (in special la nivelul intestinelor), astfel ca acestea pot contamina persoana care manevreaza carnea - pe parcursul cresterii si anume in cazul fructelor si legumelor, care pot fi contaminate mai ales daca sunt folosite ingrasamintele naturale sau daca este folosita irigatia cu apa dintr-o sursa contaminata - in timpul procesului de preparare al alimentelor si anume in cazul persoanelor care sunt purtatoare a unui tip de microorganism (de exemplu stafilococ) sau in cazul persoanelor bolnave, care de asemenea pot contamina... [continuare]

De vorba cu dr. bulescu cristian, despre pregatirea pentru o interventie chirurgicala cardiovasculara pediatrica

Actualizat la data de: 06 Iulie 2021

Dr. Bulescu Cristian
Medic specialist chirurgie cardiovasculara

Ce intrebari trebuie sa punem chirurgului cardiolog pediatru, inainte de programarea unei interventii chirurgicale? De vorba cu Dr. Bulescu Cristian, medic specialist chirurgie cardiovasculara De ce este aceasta procedura cea mai buna optiune de tratament? Dr. Bulescu Cristian, Medic specialist chirurgie cardiovasculara: Malformatiile congenitale cardiace reprezinta anomalii anatomice si fiziologice ale inimii si ale vaselor care vin si pleaca dinspre inima. O mica parte din aceste malformatii se pot vindeca in mod spontan (mai putin de 5% din cazuri). In cazul malformatiilor cu semnificatie hemodinamica mare sau in cazul malformatiilor complexe, o interventie terapeutica este intotdeauna necesara – fie ea chirugicala clasica sau prin abord percutanat (cardiologie interventionala). In unele situatii, se poate incepe administrarea unui tratament farmacologic, care ne permite temporizarea tratamentului interventional, dar nu ii elimina necesitatea. Care sunt beneficiile si... [continuare]

Sindromul opitz

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]

Alimentatia in timpul sarcinii

Actualizat la data de: 30 Octombrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati O alimentatie sanatoasa si echilibrata creste sansele unei sarcini usoare, fara complicatii si poate creste sansa de a da nastere unui copil sanatos, putand chiar reduce riscul unor afectiuni cronice ce pot apare in primii ani ai copilariei. Cu toate ca mai exista inca multe persoane care cred in conceptia gresita conform careia fatul poate lua din corpul mamei toti nutrientii de care are nevoie indiferent daca ea are sau nu o alimentatie corespunzatoare, atat studiile efectuate cat si frecventa mare a copiilor dismaturi si cu malformatii congenitale nascuti in timpul foametei din al doilea razboi mondial, au dovedit contrariul. Lipsa sau surplusul unor principii alimentare din dieta are repercursiuni asupra dezvoltarii fatului. De aceea, in timpul sarcinii, mai mult decat oricand femeia trebuie sa aiba o alimentatie sanatoasa si echilibrata; in cazul in care femeia a avut o astfel de alimentatie si inainte de sarcina, sansele de a avea un copil sanatos cresc... [continuare]

Ce este Janumet si pentru ce se utilizeaza Indicatii Pentru pacientii adulti cu diabet zaharat de tip 2: Janumet este indicat ca adjuvant la dieta si exercitiu fizic pentru imbunatatirea controlului glicemic, la pacienti controlati inadecvat cu doza maxima tolerata de metformin in monoterapie sau la cei care au fost deja tratati cu asocierea dintre sitagliptin si metformin. Janumet este indicat in asociere cu o sulfoniluree (adica, terapie tripla) ca adjuvant la dieta si exercitiu fizic, la pacienti controlati inadecvat cu doza maxima tolerata de metformin si o sulfoniluree. Janumet este indicat sub forma de terapie tripla, in asociere cu un agonist al receptorilor gama activati de proliferatorul peroxizomilor (PPARgamma) (adica, o tiazolidindiona) ca adjuvant la dieta si exercitiu fizic, la pacienti controlati inadecvat cu doza maxima tolerata de metformin si un agonist PPARgamma. Janumet este indicat, de asemenea, sub forma de terapie adaugata tratamentului cu insulina... [continuare]

Ce este Linestrenol si pentru ce se utilizeaza Indicatii Endometrioza; insuficienta luteala cu tulburari functionale ale ciclului menstrual, dismenoree, mastopatie fibrochistica; ca anticonceptional (in asociatie cu etinilestradiol). Mod de administrare In endometrioza, 2 comprimate (10 mg) zilnic, continuu, 6-9 luni; in insuficienta luteala (ca substitutiv), cate 2 comprimate/zi, intre zilele 16 si 25 ale ciclului. Atentionari si precautii Contraindicatii Sarcina, boli hepatice grave, tumori hepatice, icter familial, tromboflebita manifesta, suspecta sau in antecedente, sangerari genitale nediagnosticate, antecedente de sarcina cu icter idiopatic, cu prurit generalizat sau cu herpes; se va evita cateva saptamani inaintea interventiilor chirurgicale si in caz de imobilizare prelungita; prudenta la renali, la bolnavii cu epilepsie, migrena, astm bronsic si afectiuni cardio-vasculare. Reactii adverse posibile Uneori, greata, voma, crestere in greutate, sangerari intermenstruale,... [continuare]

Ce este Litak si pentru ce se utilizeaza Indicatii LITAK este indicat in tratamentul leucemiei cu celule paroase. Mod de administrare Initierea tratamentului cu LITAK trebuie sa se faca de catre un medic calificat, cu experienta in chimioterapia cancerului. Doze Dozajul recomandat pentru leucemia cu celule paroase este reprezentat de un singur ciclu de tratament cu LITAK, administrat in bolus sub forma de injectie subcutanata, la o doza zilnica de 0,14 mg/kg, timp de 5 zile consecutive. Nu sunt recomandate abateri de la dozajul indicat mai sus. Varstnici Experienta la pacientii cu varste mai mari de 65 de ani este limitata. Tratamentul pacientilor varstnici trebuie sa se faca pe baza unei evaluari individuale si a unei monitorizari atente a elementelor figurate sanguine, precum si a functiilor hepatica si renala. Evaluarea riscurilor trebuie sa se faca pentru fiecare caz in parte. Insuficienta renala si hepatica Nu exista date referitoare la utilizarea LITAK la pacientii... [continuare]

Ce este Fenobarbital si pentru ce se utilizeaza Indicatii - ca antiepileptic: Se administreaza in monoterapie sau asociat cu alte antiepileptice pentru tratamentul epilepsiei: epilepsia partiala cu sau fara generalizare secundara, epilepsia generalizata: crize tonice, clonice, tonico-clonice. - ca hipnotic si sedativ: Se administreaza pentru tratamentul tulburarilor de somn si respectiv al stari de agitatie psihomotorie, starilor nevrotice sau starilor care apar ca reactii adverse ale unor medicamente stimulante ale sistemului nervos central. - ca inductor enzimatic hepatic si coleretic: Se administreaza pentru tratamentul icterelor congenitale cronice cu bilirubina neconjugata, precum si in anumite cazuri de colestaza hepatica. Mod de administrare Doze: Adulti: Doza recomandata este de 2-3 mg/kg si zi, administrata in priza unica, seara, inainte de culcare. Copii: Doza recomandata depinde de greutatea corporala, dupa cum urmeaza: - sub 20 kg: 5 mg/kg si zi -... [continuare]

Ce este Insulatard si pentru ce se utilizeaza Indicatii Insulatard este indicat pentru tratamentul diabetului zaharat. Mod de administrare Doze Potenta insulinei umane este exprimata in unitati internationale. Dozajul Insulatard este individual si determinat in concordanta cu necesitatile pacientului. Medicul decide daca sunt necesare una sau mai multe administrari pe zi. Insulatard se utilizeaza singur sau in combinatie cu insuline cu actiune rapida. In terapia insulinica intensiva, suspensia poate fi utilizata ca insulina bazala (administrare seara si/ sau dimineata) cu o insulina cu actiune rapida administrata la mese. Pentru un control glicemic optim se recomanda monitorizarea glicemiei. Necesarul individual zilnic de insulina este cuprins, de regula, intre 0,3 si 1,0 unitate internationala/kg si zi. Ajustarea dozei poate fi necesara daca pacientii fac mai mult efort fizic, isi modifica regimul alimentar sau in timpul afectiunilor concomitente. Grupe speciale de... [continuare]

Ce este Evoltra si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul leucemiei limfoblastice acute (LLA) la copii si adolescenti care au prezentat o recidiva sau care sunt refractari la tratament, dupa ce au fost tratati anterior cu cel putin doua scheme de tratament si pentru care nu exista o alta optiune terapeutica despre care se anticipeaza ca va determina un raspuns durabil. Siguranta si eficacitatea au fost evaluate in cadrul studiilor la pacienti cu varste ≤ 21 ani la momentul diagnosticului initial. Mod de administrare Tratamentul trebuie initiat si supravegheat de un medic cu experienta in ingrijirea pacientilor cu leucemie acuta. Doze Adulti (inclusiv varstnici) Datele disponibile in prezent sunt insuficiente pentru a stabili siguranta si eficacitatea clofarabinei la pacientii adulti. Copii si adolescenti Copii si adolescenti (cu varsta ≥ 1an) Doza recomandata pentru monoterapie este de 52mg/m2 de suprafata corporala, administrata prin [continuare]

Ce este Invirase si pentru ce se utilizeaza Indicatii Invirase este indicat in tratamentul pacientilor adulti infectati cu virusul imunodeficientei umane dobandite (HIV-1). Invirase trebuie utilizat numai in asociere cu ritonavir si cu alte medicamente antiretrovirale. Mod de administrare Doze Tratamentul cu Invirase trebuie sa fie initiat de un medic specializat in terapia infectiei cu HIV. In asociere cu ritonavir Doza recomandata de Invirase este de 1000 mg (5 capsule a cate 200 mg), administrata de doua ori pe zi, in asociere cu 100 mg ritonavir, administrat de doua ori pe zi si cu alte medicamente antiretrovirale. Pentru initierea tratamentului cu Invirase/ritonavir la pacienti care nu au fost tratati anterior, doza initiala recomandata de Invirase este de 500 mg (1 comprimat filmat de 500 mg) administrata de doua ori pe zi, in asociere cu 100 mg ritonavir, administrat de doua ori pe zi si cu alte medicamente antiretrovirale, primele 7 zile de tratament. Dupa 7... [continuare]

Ce este Keppra si pentru ce se utilizeaza Indicatii Keppra este indicat ca monoterapie in tratamentul crizelor convulsive partiale, cu sau fara generalizare secundara, la adulti si adolescenti cu epilepsie nou diagnosticata, incepand cu varsta de 16 ani. Keppra este indicata ca terapie adaugata - in tratamentul crizelor convulsive partiale, cu sau fara generalizare secundara, la pacienti cu epilepsie adulti, adolescenti, copii si sugari incepand cu varsta de 1 luna. - in tratamentul crizelor mioclonice la pacienti cu Epilepsie Mioclonica Juvenila, adulti si adolescenti incepand cu varsta de 12 ani. - in tratamentul crizelor tonico-clonice primare generalizate, la pacienti cu Epilepsie Generalizata Idiopatica, adulti si adolescenti incepand cu varsta de 12 ani. Mod de administrare Doze Monoterapie la adulti si adolescenti cu varsta peste 16 ani Doza recomandata pentru inceperea tratamentului este de 250 mg de doua ori pe zi si trebuie crescuta dupa doua saptamani... [continuare]

Ce este Caelyx si pentru ce se utilizeaza Indicatii Leucemie limfoblastica, leucemie mieloblastica acuta, tumora Wilms, neuroblastom, osteosarcoame si sarcoame ale tesuturilor, carcinom de san, pulmonar, carcinomul vezicii biliare, carcinom tirdian, limfoame hodgkin si non-Hodgkin, carcinomul bronsic cu celule mici si carcinomul gastric. Administrarea intravezical este eficienta in tumorile vezicale superficiale. Este eficienta in cancerul ovarian in stadiu avansat, cancer de san metastatic, sarcomul Kaposi corelat cu SIDA. Putin eficace in: melanomul malign, cancerul renal, cancerul intestinului gros, tumorile cerebrale si metastazele de la nivelul SNC. Mod de administrare Adm. i.v. in monoterapie: adulti: 60-75 mg/m2 la 21 de zile. Copii: 30 mg/ m2/zi trei zile consecutiv, repetata la 4 sapt. Doza cumulativa max.: 550 mg/ m2. Asociat cu agenti chimioterapeutici cu actiune mielosupresiva: 25-50 mg/m2 la 3-4 sapt.; asociat cu agenti chimioterapeutici fara actiune... [continuare]

Ce este Levemir si pentru ce se utilizeaza Indicatii Levemir este indicat pentru tratamentul diabetului zaharat la adulti, adolescenti si copii cu varsta de 1 an si peste. Mod de administrare Doze Potenta analogilor de insulina, incluzand insulina detemir, este exprimata in unitati, in timp ce potenta insulinei umane este exprimata in unitati internationale. O unitate de insulina detemir corespunde la o unitate internationala de insulina umana. Levemir poate fi utilizat in monoterapie ca insulina bazala sau in combinatie cu o insulina bolus. De asemenea, poate fi utilizat in combinatie cu medicamente antidiabetice orale si/sau agonisti de receptor GLP-1. In situatiile in care Levemir este administrat in combinatie cu medicamente antidiabetice orale sau este adaugat la agonisti de receptor GLP-1, se recomanda ca Levemir sa fie administrat o data pe zi, initial intr-o doza de 0,1 - 0,2 unitati/kg sau de 10 unitati la pacienti adulti. Doza de Levemir trebuie ajustata in... [continuare]

S.C.CADEROM S.R.L. - MEDIMAGE GALATI   Societatea noastra este inscrisa la Registrul Comertului si functioneaza din data de 09.01.2002. Activitatea medicala desfasurata in cadrul societatii consta in investigarea si diagnosticarea prin rezonanta magnetica, tomografie computerizata si radiologie digitala, la nivelul tuturor organelor anatomice umane: * cerebral, a tumorilor, in special a celor de dimensiuni foarte mici, a afectiunilor inflamatorii, AVC, afectiunilor vasculare, proceselor tumorale ale fosei posterioare, afectiunilor degenerative, angiografiei, complicatiilor infectiei HIV, malformatiilor congenitale, hidrocefaliei, afectiunilor sinusurilor paranazale, examinarilor orbitei si globului ocular. * vertebro-medular, a traumatismelor vertebro-medulare, hernie de disc, tumori, metastaze vertebrale si intrarahidiene, afectiuni ale maduvei spinarii, spondilitei, limfoanelor, angiografii ale vaselor cervicale, ale plexului brahial. * osteo-articular, leziuni... [continuare]

Promed Reteaua de clinici Promed System a fost infiintata in anul 1997 si ofera servicii medicale complete, dedicate femeilor. Printre aceste servicii se numara: Obstetrica si Ginecologie, Ecografie, Endocrinologie, Nutritie si Dietetica, Consiliere psihologica, Consultatii genetica, Pediatrie si Neonatologie, Urologie, Andrologie, Dermatologie, Chirurgie generala etc. Promed System implementeaza in Romania conceptul de medicina materno-fetala, medicina preventiva si screening genito-mamar, fiind singura clinica de acest tip din tara. De atunci, Clinica de Medicina Materno-Fetala Promed System a efectuat cu succes mii de proceduri medicale, ce au readus speranta si zambetul pe fetele pacientelor (peste 500 de amniocenteze, peste 15.000 de ecografii, peste 400 de fertilizari in vitro, peste 600 de inseminari si peste 250 de transferuri de embrioni decongelati).  Promed System se mandreste cu trei clinici in Targoviste: Centrul Medical Promed System - clinica... [continuare]

In 1977 s-a vorbit prima data despre conceptul Materno-Fetala, cand a luat nastere in America Societatea de Medicina Materno-Fetala. Organizatia era alcatuita din medici obstetricieni si ginecologi, cu o pregatire suplimentara de 2 sau 3 ani in acest domeniu. Ulterior, acest concept a fost dezvoltat si a capatat o importanta crescuta in tarile cu medicina dezvoltata. In Romania, in acest moment, reteaua medicala care se ocupa de preventia cancerului de col uterin si de san, de preventia si tratamentul tulburariilor legate de menopauza, precum si de depistarea precoce a malformatiilor congenitale este insuficienta, relativ neomogen distribuita si cu accesibilitate limitata. Din acest motiv, in fiecare an creste numarul cuplurilor sterile si infertile, numarul de boli cu transmitere sexuala, numarul de neoplasme de col uterin si mamare depistate in stadii terminale. Acestea sunt motivele implementarii conceptului de medicina Materno-Fetala, medicina preventiva si screening... [continuare]

Clinica Artis-3 este, la ora actuală, una dintre cele mai moderne, elegante şi bine echipate clinici private de chirurgie din ţară.   Specialişti din domeniul chirurgiei plastice şi estetice, al ortopediei, chirurgiei infantile, ginecologiei, chirurgiei generale, chirurgiei oncologice, neurochirurgiei, bolilor de nutriţie şi metabolism s-au reunit pentru a asigura cele mai moderne tratamente in domeniile lor, totul intr-o atmosferă destinsă, caldă şi calmă. Filozofia clinicii pune in prim plan confortul pacienţilor şi asigurarea unor standarde inalte de calitate pentru toate serviciile oferite. Dorinţa noastră este de vă asigura o şedere cat mai confortabilă şi de a vă satisface toate exigenţele de ordin medical şi extra-medical.     Ce facem? Chirurgie estetica Remodelare corporala prin: - Lipoabsorbtie - Abdominoplastie Chirurgia sanului prin: - Implante mamare - Lifting mamar - Reducere de... [continuare]

Servicii medicale   Chirurgie plastica microchirurgie reconstructiva I: - asistenta specializata de urgenta pentru arsuri si chirurgia mainii, chirurgia precoce a arsurilor, tratarea chirurgicala a sechelelor dupa arsuri si traumatisme, extirparea tumorilor benigne si maligne ale pielii - chirurgia malformatiilor congenitale - chirurgie estetica a sanilor (reductie, marire cu implantare, ridicare) - chirurgie estetica a fetei si nasului - escare de decubit, limfedeme cronice, ulceratii cronice, defecte dificil de acoperit - grefe de piele - interventii estetice (lipoaspiratii, rinocorectii, mamoplastii, abdomenoplastii, liftinguri) - interventii reconstructive in cazurile de malformatii congenitale sau distrugeri dobandite, interventii ce se efectueaza si cu ajutorul transferurilor libere microchirurgicale - malformatii congenitale ale extremitatilor - microchirurgie - neurorafii primare, secundare - reconstructii complexe de san (dupa mastectomii), orbita -... [continuare]

Servicii medicale   Medicina Interna: - diagnosticul si evaluarea bolilor cardiovasculare - ecografie cardiaca - EKG de efort - electrocardiografii - resuscitare cardiorespiratorie - terapia urgentelor - teste ventilatorii - toracocenteze, paracenteze in scop evacuator si diagnostic   Endocrinologie: - boli de nutritie (tratamentul obezitatii si al complicatiilor) - determinarea masei de tesut adipos prin impedanta bioelectrica - diabet zaharat (urgente metabolice si dispensarizare prin Centrul de Diabet) - dozari hormonale - ecografie endocrina si generala - medicina interna - sexologie si contraceptia hormonala - evaluarea fertilitatii - urmarirea dezvoltarii pubertare si auxologie   Neurologie: - asistenta diagnostica si terapeutica performanta in domeniul epilepsiei, al bolilor vasculare si al bolilor demielinizante - examen electroencefalografic asistat de computer - examen electromiografic conventional - examene clinice neurologice pentru... [continuare]

Servicii medicale   - afectiuni degenerative articulare - artroplastii primare de sold - artroplastii primare de genunchi - artroplastii de revizie de sold - artroplastii de revizie de genunchi - artroprotezare articulara (inlocuirea articulara) primara cat si revizie artroprotetica - artroscopie articulara prin tehnici moderne noninvazive cat si reconstructii ligamentare pe aceeasi cale - artrodeza posterioara cu instrumentatie segmentara pentru corectia scoliozei vertebrale - artroscopii si reconstructii ligamentare - genunchi - alungiri membre - corectii si artrodeze pentru deformari de coloana, tumori coloana, tuberculoza coloana - corectii diformitati membre - distrofii osoase (chist osos, displazii fibroase) - hernii de disc - laminectomie decompresiva, proteze de disc - inegalitati membre - malformatii acute si sechele ale acesteia - malformatii congenitale ale membrelor - luxatii congenitale sold, picior si ale corpului - osteotomii - osteosinteza... [continuare]