maladii genetice
Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament
Din Articole
Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]
Boala gausher- maladie lizozomala
Din Articole
Ce este boala Gaucher Boala Gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala care descompune glucocerebrozidele in diferite organe ale corpului. Etiologie Glucocerebrozidaza este o glicoproteina lizozomala asociata membranei, responsabila pentru hidroliza glicozilceramidelor in glucoza si ceramide. Este alcatuita din 497 aminoacizi, cu patru lanturi oligozaharidice cuplate la reziduurile de asparagina specifice. Conformatia tridimensionala a proteinei este stabilizata prin formarea a trei punti disulfurice. Activitatea enzimatica este stimulata de interactiunea cu fosfatidilserinele si saposinul C. Analiza structurala a enzimei indica faptul ca reziduurile de glutamina 235 si 340 joaca un rol cheie in activarea glicozilceramidazei. Proteina este sintetizata initial sub forma inactiva fiind alcatuita din 536 aminoacizi, ce include o... [continuare]
Manifestari care pot semnala probleme ale vaselor de sange
Din ArticoleDr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Generalitati La o persoana pot sa apara anumite simptome ce vizeaza probleme ale vaselor de sange atunci cand sufera de ateroscreloza sau manifesta un anevrism. In ateroscreloza, pot interveni tulburari functionale atunci cand se acumuleaza placa de aterom in arterele care transporta sangele la cap, organe si membre. Cel mai des, oamenii dezvolta ateroscreloza ca urmare a diabetului zaharat, factorilor genetici de risc, hipertensiunii arteriale, obezitatii, nivelului ridicat de colesterol in sange si a fumatului. Semnele si simptomele de ateroscreloza evolueaza pana cand fluxul de sange va fi restrictionat. Cursul maladiei variaza de la un individ la altul. Unele persoane cu ateroscreloza nu au nici un simptom, in timp ce altele pot manifesta hipertensiune arteriala severa, anevrism, cheaguri de sange, afectiuni coronariene sau boli arteriale periferice. Anevrismul este dilatarea anormala a unei artere din cauza slabirii peretelui vasului de sange. Este periculos deoarece... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism
Din Comunitatecum imi pot provoca un avort?exista pastile sau altceva va rog am mare nevoie sa stiu [continuare]
Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro
Din ComunitateAm vut patru copii si toti au murit .Ceva nu ia lasat sa se dezvolte . erau moi dar cu speranta ca o sa fie sanatos .S- au stins ince t cum se topeste o luminare.Nici oxigenul nici resuscitarea nu a avut nici un efect . Dac ar fi cineva pe acest pamint sa-mi dea un diagnostic , nu stiu daca exista . [continuare]
Afectiuni genetice rare
Din ComunitateNumele meu este Sorin P si am 30 de ani. La varsta de 1 an am fost diagnosticat cu Histiocitoza X. In 1988-1989 dupa ani de tratamente boala s-a vindecat. Care sunt sansele sa apara din nou?? Este necesar un anumit regim de viata - alimentar, etc?? Stiu ca intrebarea este tarzie.... Multumesc X [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
Din Comunitateam nevoie de ajutor!!!!(help) am un baiat in varsta de 14 ani(aproximativ) care sufera de glaucom, keratopatia cronica si daca vretzi sa ma ajutatzi imi putetzi recomanda un medic care chiar poate face ceva pentru el . V a multzumesc anticipat...! [continuare]
Aspirina si prevenirea maladiilor cardiovasculare
Din Comunitatesunt diagnosticata cu aterom pe carotida stg.am primit recomandarea de la medicul specialist de a ma prezenta la institutul inimii din cluj napoca pt a ma supune unei interventii chirurgicale de desfundare a carotidei .dac cineva s-a confruntat cu un asemenea caz, as avea rugamintea sa-mi dati mai multe sfaturi si relatii chiar in ce consta aceasta interventie , care sunt riscurile si in ce consta recuperarea . va multumusc anticipat si va doresc tuturor sanatate multa . [continuare]
Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale
Din ComunitateAsi vrea sa fac testul cromosomului x y si nu stiu unde se face.Va rog sa-mi spuneti la cine sa apelezi? [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii
Din ComunitateA trecut o saptamana de cand am pierdut o sarcina in 6 saptamani obstreticale. Durerea din sufletul meu a fost ,este si va fi forte mare.Inca de la inceputul sarcinii am avut dureri asemanatoare durerilor menstruale dar, mai puternice. Deasemenea am avut si niste scurgeri maronii.Am fost la medic si m-a intrebat daca vreau sa pastrez copilul...da, am zis.. si mi a dat duphaston...apoi am mers disperata la alt medic si mi a spus ca in 4 saptamani sarcina nu se vede si mai trebuie sa cresca si mi a mai dat utogestan intravaginal 1 /seara.Dupa o sap se vedea la eco ca sarcina a evoluat (ombilicul aparuse) dar sangerarea era mare in interior asa ca dr. m a internat de urgenta.In spital mi au facut hemostatice, no spa, scobutil -intramuscular. Inca de la prima injectie s a pornit sangerarea adevarata ...pornea... se oprea...s.a.m.d. doctorii ziceau sa urmez tratamentul, sa stau la pat...am innebunit de durere...sangerarea nu se oprea....dupa 5 zile sangerarea nu s a mai oprit a... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mola hidatiforma
Din Comunitatecred ca sunt si eu una dintre persoanele care se confrunta cu aceasta problema.am avut 5 sarcini oprite din evolutie la 6 7 saptamini si de fiecare data s a constatat ca nu exista embrion.se mai afla cineva in cazul meu?se poate face ceva? [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi
Din Comunitatesunt insarcinata in 1 si 2 saptamani ce asi putea lua pt durile de cap . va rog un raspuns [continuare]
Traumatism sau genetic???
Din ComunitateBuna ziua, am avut in 2003 un accident rutier, in urma caruia am avut fractura de arc costal, fractura parcelata de cap femural; in urma cu 4 ani ,m-a lovit o alta masina cu oglinda in umarul drept, iar acum 3 ani am cazut pe scari ,tot pe coloana, dar la radiografie nu s-a vazut nici o modificare atunci;intre timp lucrez f.mult la calculator, minim 10ore/zi si acum am dureri f.mari sub forma de arsura atit in umarul drept,sub clavigula dreapta ,dar si pe toata coloana;in urma investigatiilor, diagnosticul este CIFOSCOLIOZA DORSALA ,POLIDISCOPATIE CERVICO-DORSO-LOMBARA,OSTEOFITE ,spondilodisco.difuza cu radiculalgii ;mentionez ca am avut 1.70m inaltime si acum parca ma simt ca am scazut f.mult ,e posibil ca din cauza traumatismelor sa fi survenit aceste modificari sau a pozitiei statice sau a cresterii???si ce sfaturi imi dati si ca tratament ce-mi recomandati?? MULTUMESC MULT [continuare]
O fi ceva ereditar?genetic?
Din Comunitatebuna. am o problema care ma macina si nu stiu unde sa caut un raspuns. sotul meu s-a nascut la 7 luni. si din cate mi-a zis s-a nascut cu picioarele intoarse si a trebuit sa poarte ham 3 luni de zile. cu soacra nu am avut ocazia sa lamuresc problema...fisa medicala a sotului este pierduta... ce vreau eu sa stiu este daca poate fi ceva ereditar care sa se transmita si viitorilor nostri copii. ar trebui sa faca ceva analize? am auzit din surse externe ca ar mai fi fost un caz din acesta in familia lui, la o fetita care si-a revenit mai greu. sotul meu nu stie prea multe, iar familia lui ocoleste elegant raspunsurile la intrebarile pe care le-am pus. vreau sa stiu daca e motiv sa ma ingrijorez, sau sa-mi fac griji la o eventuala sarcina. la cine sa merg ca sa discut problema? [continuare]
Insotitor pentru maladia parkinson
Din Comunitatebuna ziua sunt in pensie de invaliditate gradul 2 si handicap accentuat si nu mai pot sa ma deplasez singur,nu ma descurc singur in diverse activitati si as vrea sa stiu daca am dreptul la un insotitor? [continuare]
Ce este neuronopatia motorie? sau maladia motoneuronului
Din ComunitateAs vrea mai multe detalii despre aceasta boala( cum se manifesta, la ce varsta apare si daca este o boala vindecabila sau nu) [continuare]
Analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie
Din Comunitatefactor xiii v34l mutant/mutant (+/+) PAI - 1 4G in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
Maladia obsesiv compulsiva
Din ComunitateBuna. As avea si eu nevoie de sugestiile unui psiholog pentru a mai stopa ideile acestea obsesive.Am 17 ani si de aproximativ 6 luni mi s-a creat o stare puternica de anxietate pornind de la ideile ca ba am lasat robinetul deschis,ma duc sa il verific de foarte multe ori si tot am impresia ca nu l-am inchis venindu-mi in minte imagini dezastruoase.(pe langa asta si aragazul si tot ce ar putea reprezenta un pericol din cauza neatentiei mele pentru casa sau pentru familie). Ma consum inexplicabil din simplul fapt ca anumite obiecte nu sunt perfecte,ca ar putea avea un defect si as vrea sa il schimb chiar daca acesta este nou si poate functiona la capacitatea lui maxima. Aceasta stare de anxietate mi s-a creat in momentul in care mi-am dat seama ca aceste idei nu au un temei real,incercand sa le "scot din minte" dar in zadar... Verificarile in cele din urma tot trebuie sa le fac pentru a scapa de starea puternica de disconfort. Daca ar putea sa imi spuna un psiholog cum sa scap de... [continuare]
Maladia schuerman
Din ComunitateCare sunt ]n timp modificarile coloanei in afectiunea Schuerman descoperita la 12 ani si tratata cu chinetoterapie de vreo 3 ori pana la 20 ani. Acum si-a propus sa faca mai temeinic chinetoterapie din 6 in 6 luni.Sunt descoperite mici discopatii faza II cu dureri lombare suportabile evidente la ridicarea unor greutati. Ne intereseaza daca se pot opri efectele bolii cu gim medicala sau mai devreme sau mai tarziu tot va apare curbarea coloanei. Cu multumiri [continuare]
Boli genetice?
Din Comunitatebuna ziua. va rog daca ar putea sa-mi "traduca" si mie un doctor specialist in termeni populari ce inseamna urmatorii termeni: deficit imun (cromozom 20Q), deficit de imunoglobulina A, deficit de citocrom oxidaza, si ce boli pot determina aceste deficiente si daca e ceva grav. [continuare]
Maladiv
Din Dictionar TermeniBolnavicios. [continuare]
Inginerie genetica
Din Dictionar TermeniTotalitatea tehnicilor care permit manipularea acizilor nucleici (adn si arn) in laborator. Aceasta permite izolarea unei gene si producerea ei in cantitati mari. [continuare]
Sonda genetica
Din Dictionar TermeniFragment de A.D.N. sau de A.R.N. natural sau sintetic, care produce o mica parte a A.D.N.-ului sau a A.R.N.-ului uman sau al altui organism, utilizat in examenele de laborator. Tehnica - Un marker, de exemplu o substanta radioactiva, este fixat pe sonda nucleica, care este pus in contact cu A.D.N.-ul studiat (provenind - de exemplu - din celulele prelevate de la un bolnav). Sonda se prinde atunci electiv de partea de A.D.N. studiat care ii corespunde, daca aceasta exista: astfel, o sonda care reproduce o gena responsabila de o boala se fixeaza pe genele persoanelor atinse de aceasta boala si nu pe genele persoanelor indemne. Localizarea este pusa apoi in evidenta datorita markerului. A.R.N.-ul se utilizeaza in mod analog. Sinonime : sonda nucleica, sonda moleculara. [continuare]
Maladie
Din Dictionar Termeniboala. [continuare]
Recuperarea in scleroza multipla
Din ArticoleGeneralitati Desi este o maladie incurabila, in urma recuperarii, pacientii pot beneficia de ameliorarea conditiilor de viata si prevenirea unor complicatii. Patologia sistemului nervos este una dintre cele mai diverse, punand probleme in ceea e priveste diagnosticul, dar mai ales tratamentul. Pentru numarul din luna aceasta am ales scleroza multipla, o maladie demielinizanta a sistemului nervos central, cu evolutie in multe cazuri invalidanta. Desi maladia este incurabila, in urma recuperarii, pacientii pot beneficia de ameliorarea conditiilor de viata si prevenirea unor complicatii. Cauze Scleroza multipla (SM) se produce din cauza atacului sistemului imunitar asupra mielinei (o substanta care izoleaza axonii si accelereaza conducerea impulsurilor nervoase), incetinind sau blocand comunicarea dintre celulele nervoase. Leziunile apar in special la nivelul substantei albe, nervilor optici, trunchiului cerebral, cerebelului si maduvei spinarii. Persoane susceptibile... [continuare]
Vitiligo
Din Dictionar Termeniafectiune cutanata caracterizata prin placi lipsite de pigment care au tendinta la evolutie excentrica. Este afectata pielea de pe fata, buze, maini, brate, picioare, zona genitala, dispozitia leziunilor fiind de obicei simetrica. Poate aparea la ambele sexe, din copilaria tarzie (de la 9 la 12 ani) pana la adultii de varsta medie. Maladia debuteaza printr-o pierdere rapida a pigmentului pentru ca apoi, din motive necunoscute procesul sa inceteze. Aceste cicluri de depigmentare, urmate de perioade in care pigmentul ramane nemodificat, pot continua nelimitat. Leziunile nu prezinta decat inconvienente de ordin estetic, dar sunt sensibile la expunerile solare. Este o boala destul de frecventa, instalarea ei depinzand de diferentele de susceptibilitate genetica si distributia factorilor de mediu. [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter