maladii genetice

Influenta bolii parodontale in afectiunile cardiovasculare

Actualizat la data de: 06 Noiembrie 2018

Dr. Corneliu Gherasim
Medic Stomatologie Generala

Generalitati Bolile parodontale sunt afectiuni inflamatorii cronice localizate ale tesuturilor parodontale, cauzate de infectia bacteriana, avand ca rezultat o distructie a osului de suport si a fibrelor parodontale. Principalii factori incriminati in etiologia acestei boli sunt bacteriile din placa dentara, in asociere cu factorii genetici si cei de mediu. Afectiunile cardiovasculare reprezinta o mare problema in societatea de astazi in tarile industrializate; ele sunt prima cauza de mortalitate, atat pentru femei, cat si pentru barbati. Facand analiza specifica a cauzelor deceselor datorate bolilor aparatului circulator la barbati, se constata ca ischemia cardiaca este cea mai frecventa cauza, urmata indeaproape de patologia cerebrovasculara si boala hipertensiva; la femei, ischemia cardiaca este a doua ca importanta dupa patologia cerebrovasculara, in timp ce boala hipertensiva ocupa al treilea loc. Relatia boala parodontala – afectiuni cardiovasculare Este straniu faptul... [continuare]

Piciorul reumatoid

Actualizat la data de: 15 Aprilie 2024

Dr. Marius Uscatu
Specialist in chirurgia gleznei si a piciorului

Definitii Ce este piciorul? Acea parte a mebrului pelvin (inferior) situata distal (mai jos) de glezna. Ce este piciorul reumatoid? Deformarea piciorului din poliartrita reumatoida (PAR). Ce este PAR (poliartrita reumatoida)? O maladie inflamatorie generala, evolutiva, ce afecteaza atat unele articulatii cat si diverse organe interne. Atingerea articulara Atingerea articulara este precoce si evolutiva: - distala, bilaterala si simetrica, cu dureri ce predomina la nivelul mainilor(articulatii metacarpo-falangiene, inter-falangiene), pumnului si antepiciorului; - atingerea radiologica predomina la nivelul antepiciorului, eroziunile articulare fiind prezente in 69% din cazurile cu mai putin de 3 luni de evolutie, iar piciorul este de 2 ori mai afectat decat mana; - sunt afectate in ordine descrescanda: metatarso-falangienele, metacarpo-falangienele, stiloida ulnara, interfalangienele proximale ale piciorului, carpul, radio-carpiana, inter-falangiana halucelui si... [continuare]

Dislexia - dificultatea de a invata cititul si scrisul

Actualizat la data de: 23 Martie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Dislexia o deficienta de invatare frecventa care impiedica dezvoltarea capacitatii de a citi.  Pacientii cu dislexie nu au un nivel mai scazut de inteligenta si nu invata mai greu alte lucruri in afara de citit. De fapt, majoritatea dislexicilor au o inteligenta peste medie. Totusi, incapacitatea de a citi repede sau fluent poate face multe arii de studiu greu de urmat. Alte sinonime pentru dislexie sunt: deficienta de citire, incapacitate de citire. Cititul este un proces cognitiv complex. Copiii invata sa citeasca prin "traducerea" sau decodificarea sunetelor ce formeaza un cuvant (foneme). De exemplu, cuvantul pat are trei foneme, sunetele p, a si t. Combinatia intre aceste sunete formeaza cuvantul pat. Pe masura ce copilul incepe sa recunoasca cuvintele, citirea devine un proces automat. Pentru copiii cu dislexie, citirea se face altfel; acestia au probleme in a decoda fonemele si au deci probleme in invatarea cititului si a scrisului ortografic. [continuare]

Putem preveni diabetul? ce masuri trebuie luate

Actualizat la data de: 14 Martie 2024

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Diabetul este o boala cronica caracterizata prin niveluri ridicate de glucoza in sange. Maladia afecteaza tot mai multe persoane, provocand, potrivit Organizatiei Mondiale a Sanatatii, peste 1,5 milioane de decese anual in intreaga lume. Cea mai des intalnita forma, reprezentand aproximativ 95% din cazuri, este reprezentata de diabetul zaharat de tip 2. Cauze si factori de risc Antecedentele familiale de diabet zaharat, lipsa de exercitiu fizic si obezitatea sunt principalii factori de risc recunoscuti pentru dezvoltarea diabetului. Acest lucru explica de ce strategiile de prevenire pornesc intotdeauna de la modificarea stilului de viata, care inseamna atat o nutritie atenta, cat si o activitate fizica regulata. Diabetul este asociat cu aparitia complicatiilor cronice, care pot afecta diferite organe si tesuturi, inclusiv ochii, rinichii, inima, vasele de sange si nervii periferici, si sunt responsabile de invaliditate si mortalitatea asociata diabetului... [continuare]

Principalele simptome ale mucoviscidozei (fibroza chistica)

Actualizat la data de: 17 Septembrie 2019

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Ce este fibroza chistica Mucoviscidoza este cunoscuta si sub numele de fibroza chistica dupa denumirea anglo-saxona si reprezinta una dintre cele mai frecvente afectiuni cu transmitere autozomal recesiva. Fiind considerata o maladie extrem de complexa ce poate afecta toate organele interne cu exceptia creierului, cauza principala ar fi defecte multiple la nivelul genei CFTR ce codifica anumite proteine ale canalelor de clor de la nivelul membranei celulelor epiteliale. Afectarea functiei canalelor de clor duc la o suferinta generala a glandelor exocrine, predominant cele secretoare de mucus,ducand la aparitia unei boli multi-sistemice ce afecteaza in principal sistemul respirator, apoi tractul gastro-intestinal si celelalte organe. Scurt istoric al mucoviscidozei Primele informatii legate de aceasta patologie au fost descrise in anul 1938 de catre Dorothy Andersen, care a reusit la vremea aceea sa descrie modificarile pancreatice ale pacientilor si le-a corelat cu un defect... [continuare]

Distrofia musculara progresiva duchenne

Actualizat la data de: 05 Iulie 2022

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este distrofia musculara Distrofiile musculare sunt un grup heterogen de afectiuni genetice, ereditare, caracterizate prin degenerarea fibrelor musculare si deficit motor cu evolutie progresiva. La nivelul maselor musculare se acumuleaza tesut conjunctiv si adipos, cu arii de necroza focala , iar fibrele musculare variaza ca grosime. Pentru diagnosticul acestui grup de miopatii este necesara biopsia musculara si examen histopatologic. Distrofia musculara progresiva Duchenne Epidemiologie - cea mai frecventa miopatie ereditara, afectand aproximativ intre 1:3300-4500 baieti. Distrofia musculara reprezinta un grup de peste 30 de afectiuni care determina slabiciune si degenerare musculara. Pe masura ce afectiunea progreseaza, miscarile devin tot mai dificile. In anumite cazuri, sunt afectate respiratia si functia cardiaca, aspecte care pot genera complicatii care ameninta viata. In functie de tipul si severitatea distrofiei musculare, efectele pot fi usoare, progresand treptat... [continuare]

Cancerul de col uterin. simptome si tratament

Actualizat la data de: 28 Martie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Cancerul de col uterin este un ucigas tacut, fiind de cele mai multe ori asimptomatic. Datele statistice arata ca zilnic noua femei din Romania sunt diagnosticate cu aceasta maladie, de 15 ori mai mult decat media europeana. Specialistii sustin ca, depistat in stadiu incipient, rata de supravietuire este foarte mare, peste 98% din cazuri, iar daca este diagnosticat in stadiu mai avansat, dar fara metastaze, rata de supravietuire este de 90%. Cauze Cea mai freceventa cauza a cancerului de col uterin este infectia cu HPV (Human Papillomavirus), care este cauza aparitiei verugilor – negilor, inclusiv a celor genitali si poate duce la anumite modificari canceroase la nivelul cervixului uterin. Simptome In stadiu incipient, cancerul de col nu prezinta simptome, insa odata cu avansarea celulelor canceroase, este posibil sa apara simptome precum: dureri la contactul sexual, sangerare vaginala intre ciclurile menstruale sau dupa menopauza, anumite scurgeri vaginale cu... [continuare]

Tulburarea bipolara este ereditara?

Actualizat la data de: 26 Iulie 2017

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Tulburarea bipolara, cunoscuta si sub numele de maladia maniaco-depresiva, este un tip de depresie in care persoana afectata manifesta un comportament extrem, care oscileaza de la stari de euforie la cele de tristete patologica. De regula, in cazul femeilor, simptomele bolii sunt confundate in mod eronat cu schimbari de dispozitie sub influenta activitatii hormonale. Aceasta tulburare este o conditie medicala care determina schimbari extreme de dispozitie. Mai exact, pacientii afectati se pot simti foarte fericiti pentru cateva saptamani, ca apoi sa se cufunde intr-o depresie adanca. Tulburarea bipolara afecteaza barbatii si femeile in mod egal. In cele mai multe cazuri, debutul simptomelor are loc intre 15 si 30 de ani. Persoanele care au rude ce sufera de tulburarea bipolara prezinta mai multe riscuri de a fi diagnosticate cu aceasta afectiune. Cauze Nu se cunosc cu certitudine cauzele acestei afectiuni. Se crede totusi ca un anumit dezechilibru chimic de la... [continuare]

Leucemia - generalitati

Actualizat la data de: 20 Iulie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Leucemia e o maladie ce afecteaza productia de leucocite (globule albe), determinand reproducerea lor incontrolabila, in detrimentul celulelor sanatoase. Aceste leucocite anormale suprapopuleaza maduva osoasa hematogena, deseori fiind celule imature, nefunctionale, sub forma de blasti (celule imature), care se deverseaza mai apoi in torentul sangvin. Termenul de leucemie, care deriva din greaca, inseamna "sange alb". Maduva osoasa este lezata sever si devine incapabila sa pastreze o productie suficienta de hematii si trombocite . In acelasi timp, productia de globule albe devine atat de rapida, incat aceste celule nu ating nivelul de maturitate necesar pentru a-si indeplini rolul de lupta impotriva infectiei. Celulele leucemice se infiltreaza in toate organele importante ale corpului, cateodata cauzand proasta functionare sau insuficienta organului respectiv. Rinichii pot fi afectati, ficatul si splina se pot mari in dimensiuni (hepatosplenomegalie). In mod... [continuare]

Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale

Actualizat la data de: 29 Octombrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre... [continuare]

Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand de... [continuare]

Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand... [continuare]

In alopeciile necicatriceale, cresterea parului este inhibata fara a exista vreo leziune a pielii capului. In functie de cauza lor, aceste alopecii pot fi reversibile. Dupa cat este de extinsa caderea parului, se disting alopeciile localizate de alopeciile difuze: - alopeciile necicatriceale localizare sunt reprezentate, in principal, prin pelada si chelbe - alopeciile necicatriceale difuze au cauze foarte diferite. Alopecia seboreica - Numita si alopecie androgeno-genetica sau calvitia comuna, este consecinta unui exces de androgeni (hormoni masculini). Este cea mai frecventa dintre alopecii. Ea incepe la nivelul tamplelor si cununei, unde parul este mai subtire si este inlocuit in mod progresiv de catre puf. Acest tip de alopecie priveste in mod obisnuit barbatii, dar poate atinge si femeile in momentul menopauzei sau ca urmare a tratamentului unui fibrom cu androgeni. Alopeciile necicatriceale difuze - Pot, de asemenea, sa fie urmarea unui soc nervos sau a unui stres... [continuare]

Compozitie Siklos este un medicament care contine substanta activa denumita hidroxicarbamida. Este disponibil sub forma de capsule (1 000 mg). Indicatii Siklos este administrat pentru tratarea persoanelor adulte si copiilor cu siclemie (o afectiune genetica in care celulele rosii din sange isi modifica forma si devin inflexibile atunci cand nu transporta oxigen). Este administrat pentru prevenirea crizelor vaso-ocluzive dureroase recurente (care se repeta). Crizele vaso-ocluzive se produc in momentul in care vasele sanguine se blocheaza din cauza celulelor rosii anormale din sange, limitand fluxul de sange catre un organ. Ele pot include sindromul toracic acut, o afectiune care poate fi mortala, in care pacientul acuza brusc dureri in piept, febra, respiratie greoaie sau semne de lichid in plamani, depistate la radiografia cu raze X. Deoarece numarul pacientilor cu siclemie este redus, aceasta maladie este considerata „rara”, iar Siklos a fost desemnat ca „medicament... [continuare]

Compozitie Un comprimat efervescent contine: 0,300 g acid acetilsalicilic, 0,200 g paracetamol, 0,300 g acid ascorbic. Un comprimat contine: 0,250 g de acid acetilsalicilic, 0,200 g de paracetamol, 0,050 g de cofeina. Actiune terapeutica Datorita compozitiei si formei galenice - comprimate efervescente - Thomapyrin C este complet solubil in apa, iar substantele active dizolvate se absorb mai rapid si mai usor si astfel iritatia mucoasei gastrice produsa de acestea este redusa. Efectele combinatiei de substante active din compozitia comprimatelor de Thomapyrin C sunt complementare. acidul acetilsalicilic are o actiune sigura antipiretica si antiinflamatoare. Paracetamolul, pe de alta parte, are actiune analgezica centrala pronuntata si, in acelasi timp, are un efect direct asupra centrului de reglare a temperaturii. Vitamina C are efect stimulant asupra metabolismului, mareste raspunsul imun si imbunatateste capacitatea de reactie, ajuta la prevenirea oboselii si creeaza o... [continuare]

Compozitie Recormon SE 1 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (1 000 UI Epoetin beta) plus solvent Recormon SE 2 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (2 000 UI Epoetin beta) plus solvent Recormon SE 5 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (5 000 UI Epoetin beta) plus solvent Recormon SE 10 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (10 000 UI Epoetin beta) plus solvent Flacoane ce contin 31,2 mg substanta uscata Epoetin beta (eritropoietina umana recombinanta) substanta liofilizata ca si urmatorii excipienti: uree, clorura de sodiu, polisorbat 20, acid fosforos, acid fosforic, clorura de calciu, glicina, leucina, izoleucina, treonina, acid glutamic, fenilalanina. Fiole sau seringi ce contin 1 ml solvent (apa pentru injectii). Substanta activa din Recormon , Epoetin beta, este produsa prin inginerie genetica. Ea are aceeasi compozitie ca si hormonul natural Eritropoietina, stimuland ca si acesta productia de eritrocite. Actiunea sa incepe la 4 saptamani dupa administrare, efectul maxim... [continuare]

Despre vaccinul contra ah1n1

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Gripa

Zece minciuni sfruntate ce sunt vehiculate in mod obsesiv de mijloacele mass-media despre gripa porcina si vaccinurile impotriva virusului H1N1 Motto: "Reporterii sunt intocmai ca niste papusi. Ei doar raspund intotdeauna la comenzile acelora care, din umbra, trag sforile" - Lyndon Johnson, fost presedinte SUA Mass-media pe aceasta planeta este atat de aservita elitei francmasonice mondiale si asa-zisilor iluminati care conduc din umbra lumea, din pacate catre un adevarat dezastru planetar, incat ea face fara rusine si in mod slugarnic aproape orice pentru dezinformarea unui public adesea nestiutor si naiv, care inghite cu credulitate orice. Interesele financiare ale marilor companii farmaceutice (care, culmea, apartin in numar mare chiar unor francmasoni de rang inalt sau membrilor gruparii criminale Bilderberg) au intotdeauna prioritate. Mass-media contribuie din plin, la ora actuala, la raspandirea in randul maselor credule a gogosilor mediatice infricosatoare cu privire... [continuare]

Scleroza multipla si sarcina

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna seara, De curand sotul meu a fost diagnosticat cu scleroza multipla. Ne dorim foarte mult un copil si as dori sa stiu daca raman gravida exista riscul sa se transmita genetic la copil acesta boala? Va multumesc [continuare]

Servicii medicale   Obstetrica-Ginecologie I: - diagnostic prenatal (ecografie, amniocenteza, amnioscopie, monitorizare cardiotocografica) - supravegherea gravidei cu risc obstetrical crescut - asistenta la nastere, monitorizare cardiotocografica fetala ante- si intrapartum - ingrijirea mamelor si a nou-nascutilor in sistem rooming-in   Obstetrica-Ginecologie II: - diagnostic si tratament pentru afectiuni ginecologice - depistare oncologica pentru cancerele genito-mamare - tratamentul infertilitatii - chirurgie ginecologica pe cale abdominala si vaginala - chirurgie laparoscopica - chirurgie oncologica genito-mamara - patologie abortiva   Obstetrica-Ginecologie III: - intreruperi de sarcina la cerere (aspiratie) - contraceptie, planificare familiala - depistare (screening) a cancerului de col uterin in sistem ambulatoriu - investigatii curente: colposcopie, ecografie (pentru spital si cu plata pentru pacientii neinternati) - investigatii si tratament pentru... [continuare]

Servicii medicale   Laborator colectari sange total: - consultatii medicale ale donatorilor de sange si a altor categorii.   Laborator pre-donare: - analize medicale hematologie (hemoleucograma, HSV) - grupe sanguine ABO si Rh   Recoltare: - prelevarea sangelui de la donatori   Laborator imunohematologie: - prelevarea sangelui in laborator - grupa sangvina ABO-D - fenotipaj extins in Rh-Kell - elucidare dificultati de grup - diagnostic de variante antigenice slabe ABO-D - determinare anticorpi imuni, titrare anticorpi, identificare - determinare "O" periculos - depistare anticorpi iregulari antieritrocitari - teste Coombs - dozare ac. Anti-Rh (gravide) - probe de compatibilitate.   Laborator maladii transmisibile prin sange: - determinare AgHBs (hepatita B) - determinare ac. Anti HCV (hepatita C) - determinare ac. Anti HIV 1/2 (SIDA) - determinare ac. Anti HTLV I/II - determinare nivelului ALT/GPT (transaminaze) - serologia sifilisului - examene... [continuare]

Servicii medicale   Laborator colectari sange total: -consultatii medicale ale donatorilor de sange si a altor categorii.   Laborator pre-donare: - analize medicale hematologie (hemoleucograma, HSV) - grupe sanguine ABO si Rh   Recoltare: - prelevarea sangelui de la donatori   Laborator imunohematologie: - prelevarea sangelui in laborator - grupa sangvina ABO-D - fenotipaj extins in Rh-Kell - elucidare dificultati de grup - diagnostic de variante antigenice slabe ABO-D - determinare anticorpi imuni, titrare anticorpi, identificare - determinare "O" periculos - depistare anticorpi iregulari antieritrocitari - teste Coombs - dozare ac. Anti-Rh (gravide) - probe de compatibilitate.   Laborator maladii transmisibile prin sange: - determinare AgHBs (hepatita B) - determinare ac. Anti HCV (hepatita C) - determinare ac. Anti HIV 1/2 (SIDA) - determinare ac. Anti HTLV I/II - determinare nivelului ALT/GPT (transaminaze) - serologia sifilisului - examene... [continuare]

Servicii medicale   Laborator colectari sange total: - consultatii medicale ale donatorilor de sange si a altor categorii.   Laborator pre-donare: - analize medicale hematologie (hemoleucograma, HSV) - grupe sanguine ABO si Rh   Recoltare: - prelevarea sangelui de la donatori   Laborator imunohematologie: - prelevarea sangelui in laborator - grupa sangvina ABO-D - fenotipaj extins in Rh-Kell - elucidare dificultati de grup - diagnostic de variante antigenice slabe ABO-D - determinare anticorpi imuni, titrare anticorpi, identificare - determinare "O" periculos - depistare anticorpi iregulari antieritrocitari - teste Coombs - dozare ac. Anti-Rh (gravide) - probe de compatibilitate.   Laborator maladii transmisibile prin sange: - determinare AgHBs (hepatita B) - determinare ac. Anti HCV (hepatita C) - determinare ac. Anti HIV 1/2 (SIDA) - determinare ac. Anti HTLV I/II - determinare nivelului ALT/GPT (transaminaze) - serologia sifilisului - examene... [continuare]