maladii genetice
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Din Articole
Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
In cadrul programului medlife de testare genetica, david popovici a oferit primele 20 de fundite aurii din medalia de la mondiale copiilor care au supravietuit cancerului
Din DiverseMedLife, cea mai mare retea de servicii medicale private din Romania, marcheaza un an de la lansarea primului si singurului program gratuit de testare genetica pentru copiii cu cancer, cu acoperire nationala, din Romania. [continuare]
Poliomielita anterioara acuta, o maladie virala
Din ArticoleCe este poliomielita anterioara acuta Poliomielita anterioara acuta reprezinta o maladie virala acuta care distruge neuronii motori din coarnele anteriore medulare si din trunchiul cerebral determinand o paralizie a muschilor inervati de acestia. Etilologie Virusul poliomielitic face parte din familia Picornaviridae genul Enterovirus, este un virus ARN ce prezinta 3 forme de virus poliomielitic. Cum se manifesta Virusul patrunde in organism pe cale digestiva (cel mai frecvent), respiratorie sau vaccinare antipoliomielita (in conditiile injectiilor intramusculare). Virusul se multiplica la poarta de intrare (faringe si intestin, placi Payer, ganglioni limfatici locali) si poate ramane in acest stadiu. Atunci cand virusul depaseste apararea locala trece in sange, determina viremie, care dureaza cateva zile. Virusul poate fi neutralizat de catre anticorpii circulanti sau poate trece in SNC. Invazia SNC este favorizata de catre: imunodepresie, efort fizic, traumatisme,... [continuare]
Boli genetice rare
Din ComunitateCunoasteti persoane cu diagnosticul : MALADIE HURLER? [continuare]
Cancer san ereditar - testare genetica
Din ComunitateImi este teama sa nu fac cancer la san. Bunica mea a avut si am inteles ca poate fi ereditar. Ma dor sanii si la palpare simt ca niste moduli. Dr. Monica Stoian de la Personal Genetics mi-a recomandat sa fac un test genetic pentru a vedea daca am predispozitie. A facut careva acest test? [continuare]
2 mutatii genetice si ovare polichistice. bebe?
Din ComunitateBuna ziua, Eu si sotul ne dorim tare mult un bebe, motiv pt care din 2017 am inceput sa ''lucram'' in acest sens. Prima incercare..surpriza: test sarcina pozitiv ! Fercirea a durat 6 saptamani..terminandu-se cu avort spontan si un chiuretaj animalic, nu mi s-a spus ce analize as putea sa fac decat ca ''asa a vrut Dumnezeu''. Peste 4 luni (mi s-a spus de la spital ca dupa 3 luni pot incerca iar) de la acest incident din nou testul era pozitiv insa..sarcina oprita din evolutie tot la 6 saptamani, eliminind embrionul prin medicamentatie. Am mers convinsa la dr ca mi se vor da analize de facut de aceasta data pentru a incepe sa fac investigatii, caci din puncul meu de vedere, necunoscatoare in ale medicinei..deja 2 sarcini pierdute imi ridica mari semne de intrebare ca ceva este in neregula. Dr la care mergeam in acea vreme nu a considerat la fel caci din punctul dansului de vedere ''investigatiile incep dupa al 3 lea avort''. Mi-am luat cateva luni sa ma linistesc, dupa... [continuare]
Buna, mi am facut profilul genetic la my heritage sua, unde a reiesit ca am urmatorul profil 35% gre
Din ComunitateBuna, Mi am facut profilul genetic la My Heritage SUA, unde a reiesit ca am urmatorul profil 35% grec, 15% nord vest european si 50% roman. Din partea materna nu exista niciun grec in neam, dupa spusele mamei si bunicii materne, Exista o singura explicatie furnizata de bunica materna cum ca bunica din partea tatalui ar fi avut legaturi cu un grec.Cum atat bunicii paterni cat si tatal si fratii acestuia sunt decedati cat de plauzibila din punct de vedere genetic este aceasta teorie ?Precizez ca nici in ramura paterna nu au existat greci in neam. Va multumesc. [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi
Din Articole
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Este absolut necesar ca, pentru ca un organism sa poata fi viabil, celula fecundata trebuie sa aiba un numar normal de cromozomi, ceea ce reprezinta starea de euploidie. La specia umana exista 46 de cromozomi, 23 de la mama si 23 de la tata, adica exista un numar diploid de cromozomi (diploid adica dublul numarului de cromozomi existenti intr-o celula germinativa, care este haploida). Din nefericire, in anumite circumstante, acest lucru nu se realizeaza, astfel ca embrionul unicelular rezultat dupa fecundare prezinta o alterare a numarului de cromozomi. Pentru ca o gena sa se exprime fenotipic (adica sa poata sa isi indeplineasca rolul), ea trebuie sa fie in dublu exemplar - unul patern si unul matern. Numarul anormal de cromozomi reprezinta o cauza foarte frecventa de avort spontan deoarece embrionul nu poate depasi un anumit stadiu al evolutiei sale din cauza conflictului informational rezultat din prezenta mai multor gene in situatii in care ar trebui sa se... [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
Din ArticoleGeneralitati Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca, de asemenea, tulburari ale personalitatii, tulburari comportamentale, pierderi de memorie(amnezia). Simptomatologia se dezvolta, de obicei, dupa 40 de ani. Nu exista tratament curativ (pentru vindecarea completa) al bolii. Exista medicamente ce pot ajuta la controlul miscarilor involuntare si a tulburarilor de comportament. Testarea genetica Se preleveaza o proba de sange, care este apoi studiata in vederea detectarii genei mutante. Ca si parte a testarii, un membru apropiat al familiei - preferabil un parinte - va da, de asemenea, sange pentru testare. ADN-ul pacientului este analizat in vederea detectarii bolii. Testarea unui membru al familiei, poate fi de asemenea importanta, in cazul in care ADN-ul... [continuare]
Genetica diabetului
Din ArticoleCe determina diabetul? Multi pacienti cu diabet isi pun intrebarea cum s-au imbolnavit si isi pot face griji ca si copiii lor vor mosteni aceasta afectiune. Spre deosebire de anumite trasaturi, diabetul nu pare sa fie mostenit conform unui model simplu. Cu toate acestea, unele persone prezinta un risc mai crescut de a dezvolta diabet decat altele. Diabetul de tip I si cel de tip II au cauze diferite. Cu toate acestea, doi factori sunt importanti in ambele cazuri: 1. Predispozitia pentru boala este mostenita; 2. Ceva din mediu trebuie sa declanseze diabetul. Doar factorii genetici nu sunt suficienti. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Cu toate acestea, studiile arata ca daca unul dintre ei are diabet de tip I, celalalt va face boala doar in jumatate din cazuri. Cand unul dintre gemeni are diabet de tip II, riscul celuilalt este de 3 din 4. Tipul I de diabet In majoritatea cazurilor de diabet tip I, pacientii trebuie sa... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism
Din ArticoleGeneralitati Omul, dincolo de pozitia sa privelegiata in lumea vie, nu este nici el altceva decat un organism care se supune, ca si restul populatiei vegetale si animale de pe aceasta planeta, celor doua mari legi ale Biologiei: supravietuirea individului si perpetuarea speciei. Natura, in infinita ei intelepciune, a pus la punct o modalitate extrem de sofisticata si de eficienta prin care trasaturile unei specii sa fie transmise descendentilor dar care in acelasi timp sa poata sa ofere posibilitatea unei diversificari a trasaturilor indivizilor ce fac parte din acea specie. Aceste informatii, este redundant a mai aminti, sunt transmise cu ajutorul deja celebrului cod genetic. Spre deosebire de codul Morse, si el tot atat de celebru, care foloseste 40 de semne, codul genetic utilizeaza numai 4 (patru!) elemente a caror combinare duce la o incredibil de mare diversificare a informatiei. Cele patru elemente utilizate in encriptarea informatica poarta numele de nucleotide si ele... [continuare]
Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale
Din ArticoleTeste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al unui copil. Pentru realizarea testului sunt necesare mostre provenite de la tata si copil. O mostra de la mama va creste probabilitatea testului, totusi nu este necesara pentru realizarea acestuia. Este posibila compararea a mai multor tati potentiali ai unui copil sau a mai multor copii potentiali ai unui tata. Daca totusi nu este posibila prelevarea unei mostre de la presupusul tata, testul de paternitate poate fi inca realizat. Putem, in acest caz, sa utilizam mostre de la fratele, tatal sau bunicul potentialului tata. Aceste mostre vor fi testate pentru cromozomul Y. Daca doriti sa aflati mai multe informatii despre acest test, consultati ceea ce este scris sub titlul “Teste pentru barbati... [continuare]
Teste genetice pentru depistarea factorilor de risc ce contribuie la aparitia cancerului de san
Din ArticoleCare sunt cauzele cancerului de san? Nu se stie exact ce anume provoaca cancerul de san dar exista o serie de factori de risc care se pare ca ar creste sansele ca o persoana sa dezvolte boala. Se estimeaza ca aproximativ 10% din cazurile de cancer de san sunt ereditare. In majoritatea cazurilor, gena anormala este mostenita de la parinti. Acesta gena mutant creste riscul aparitiei cancerului de san. Ce gene care pot declansa cancerul de san pot fi mostenite? Orice persoana are doua gene numite BRC1 si BRCA2. In mod normal acestea ajuta la prevenirea cresterii sau dezvoltarii tumorilor canceroase. In cazul in care o persoana mosteneste o forma anormala a genelor BRC1 sau BRC2, posibilitatile de a manifesta cancer de san sunt marite. De asemenea, specialistii au descoperit o legatura semnificativa intre mutatiile acestor gene si cancerul ovarian. Cu exceptia BRCA1 si BRCA2 mai exista si alte gene anormale care ar putea mari sansele ca o persoana sa dezvolte cancer de san. Totusi,... [continuare]
Aspirina si prevenirea maladiilor cardiovasculare
Din ArticoleAspirina a fost sintetizata de casa Roussel la sfarsitul secolului al XIX-lea si introdusa in terapie de Dreser. In mod traditional aspirina se folosea pentru actiunea ei sudorifica, antitermica si antiinflamatoare. Incepand cu anul 1960, cercetarile au aratat o noua si interesanta actiune antiplachetara a aspirinei. Pe seama acestei noi actiuni terapeutice a aspirinei au aparut in literatura de specialitate o serie de lucrari, mai ales in legatura cu mecanismul de actiune si cu doza eficace antiplachetara, uneori prezentandu-se date contradictorii. De aceea, mi-am propus sa prezint in acest articol, in mod sintetic, mecanismul de actiune antiplachetar, cunoscandu-se rolul plachetelor in maladiile cardiovasculare (MCV). Aspirina are un rol important in prevenirea maladiilor cardiovasculare gratie actiunii sale asupra plachetelor sangvine. Aspirina inhiba ciclooxigenaza (CO), o enzima cu rol esential in producerea tromboxanului–A2 (TXA2). TXA2 este o prostaglandina produsa de... [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Din ArticoleGeneralitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii
Din ArticoleDr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Translocatia simpla Fiecare cromozom poarta un numar oarecare de gene cu o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si, ulterior, in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc de un alt cromozom. Acest fenomen poarta numele de translocatie. In consecinta, in procesul de gametogeneza (formare a ovulelor sau a spermatozoizilor) in care din 46 de cromozomi trebuie sa ramana 23 prin impartirea celulei in doua, intr-una din celulele fiica ajunge un cromozom cu un fragment cromozomial extra, iar in cealalta celula ajunge cromozomul cu fragmentul lipsa. In functie de importanta genelor continute de fragmentele translocate, organismul care va lua nastere din celula afect [continuare]
Masurile de prevenire a raspandirii maladiei sida in romania si de protectie a persoanelor infectate cu hiv sau bolnave de sida
Din ArticoleCAPITOLUL I - Dispozitii generale Legea nr. 584/2002 privind masurile de prevenire a raspandirii maladiei SIDA in Romania si de protectie a persoanelor infectate cu HIV sau bolnave de SIDA Publicat in Monitorul Oficial, Partea I nr. 814 din 08/11/2002 ARTICOLUL 1 (1) Pentru prevenirea transmiterii infectiei cu HIV si combaterea eficienta a bolii SIDA, precum si pentru protectia speciala a persoanelor afectate de acest flagel, prezenta lege reglementeaza directiile principale de actiune si stabileste masurile necesare ce se impun. (2) Obiectivele prevazute la alin. (1) se vor realiza pe baza Strategiei nationale a Guvernului in acest domeniu si prin aplicarea programelor nationale de prevenire, supraveghere, control si reducere a impactului social al cazurilor de infectie HIV/SIDA, elaborate de Ministerul Sanatatii si Familiei, impreuna cu Ministerul Muncii si Solidaritatii Sociale, Ministerul Educatiei si Cercetarii, Ministerul Tineretului si Sportului, Secretariatul... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mola hidatiforma
Din ArticoleDr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Mola reprezinta o particularitate a dezvoltarii embrionare caracterizata prin aparitia unei sarcini fara embrion (sarcina molara), in care se dezvolta numai tesutul placentar. De fapt, exista doua tipuri de mola: completa, in care nu exista embrion, ci numai tesut placentar, si incompleta, in care exista doar un rudiment de embrion si, in rest, tesut placentar. Mola completa apare din fecundarea unui ovul lipsit de nucleu de catre doi spermatozoizi, rezultand un organism denumit androgenot, adica cu material genetic provenit doar de la tata. Natura insa nu permite obtinerea unui organism mamifer fara aportul genetic al ambilor parinti. Care este explicatia? In embriogeneza timpurie sunt necesare gene care sa provina de la ambii parinti. Genetica mendeliala sustine ca cromozomii mosteniti de la mama trebuie sa fie identici functional cu cei mosteniti de la tata, astfel ca ar fi normal ca celula euploida, alcat [continuare]
Genetica
Din Comunitatebuna ziua, eu si varul mamei mele vrem sa stim inainte de a avea un copil daca exista analize , teste care sa arate cu siguranta daca, copilul va fi sanatos sau va avea probleme din cauza ca noi suntem rude [continuare]
Testele genetice intra in practica medicala
Din Comunitateas dori f. mult sa ma ajutati sa-mi gasesc linistea.Cum as putea sa aflu daca sunt purtatoare a sindromului Laurence Moon Bardet Biedl?!am 2 surori cu acest diagnostic,se transmite pe linie verticala sau si pe linie fraternala?Astept cu nerabdare raspunsul dvs.Mii de multumiri! [continuare]
Se genetica sau nu?
Din Comunitatebuna ziua,sunt noua pe acest forum si am o intrebare pentru dr.si si pt cei in aceasi situatie.Sotul meu este diagnosticat cu schizofrenie paranoica,urmeaza tratament cu zyprexa10 si levomaprazin25 de aprox.2 ani.problema este urmatoarea ne dorim f mult un copil si vrem sa stim daca aceasta boala o poate mosteni copilul,nepotii,etc.amandoi avem 33 ani si timpul trece.va multumesc [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Din Comunitatecaut parinti care au copii suspectati de fibroza chistica.am un nepotel de 1 an si 5 luni si este suspect de acest diagnostic.A-si vrea sa vin in contact cu persoane care se confrunta cu boala asta.Multumesc din suflet [continuare]
Maladia obsesiv-compulsiva
Din Comunitatece medic ar fi recomandat pentru tratamentul obsesiilor in municipiul Iasi? help, please [continuare]
Fda a aprobat un nou medicament produs de roche, impreuna cu testul de diagnostic, pentru tratamentul melanomului cauzat genetic
Din DiverseFood and Drug Administration (FDA) din Statele Unite a aprobat in data de 17 august cel mai nou medicament produs de Roche, pentru tratamentul melanomului metastatic, inoperabil, cu mutatia BRAF V600E pozitiva, mutatie determinata printr-un test specific. Autoritatea americana a aprobat de asemenea si testul de diagnosticare dezvoltat de Roche pentru a identifica pacientii eligibili pentru tratament [continuare]
O deficienta genetica la originea schizofreniei
Din DiversePotrivit unor studii efectuate pe soareci de catre o echipa de cercetatori de la Universitatea Edinburg, o gena deficienta ar putea avea legatura cu aparitia schizofreniei si depresiei. Gena DISCI a fost identificata in 2000 intr-o familie scotiana care avea un trecut bogat in boli mentale, insa putine lucruri sunt cunoscute inca in privinta modului in care mutatia acestei gene poate provoca probleme mentale. [continuare]
Rolul mostenirii genetice in dezvoltarea diabetului zaharat
Din Articole
Introducere in genetica diabetului Daca traiti cu diabet, probabil ca aveti o multime de intrebari. Probabil v-ati intrebat cum ati dezvoltat diabetul. S-ar putea sa va faceti griji ca si copiii dumneavoastra o sa dezvolte. Nu sunteti singurul care pune aceste intrebari si suntem aici pentru a va ajuta. Ce duce la diabet? Diabetul de tip 1 si de tip 2 au cauze diferite, dar exista doi factori care sunt importanti in ambele. Mosteniti o predispozitie la boala, apoi ceva din mediul dumneavoastra il declanseaza. Asa este: genele singure nu sunt suficiente. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Cu toate acestea, atunci cand un geaman are diabet de tip 1, celalalt face boala, cel mult, doar jumatate din timp. Cand un geaman are diabet de tip 2, riscul celuilalt este de cel mult trei din patru. Diabet de tip 1 - In majoritatea cazurilor de diabet de tip 1, oamenii trebuie sa mosteneasca factorii de risc de la ambii parinti. Credem ca acesti... [continuare]
Nifty- un test de diagnostic prenatal fara riscuri, cu peste 99,9% rata de detectie a sindoamelor genetice
Din DiverseNIFTY este un simplu test de sange prelevat de la femeia insarcinata, in saptamana a 9 a de sarcina, care inlocuieste cu succes amniocenteza, inlaturand astfel orice risc sau complicatie ce ar putea aparea in timpul recoltarii. [continuare]
Cercetatorii au descoperit modificarile genetice care provoaca adenocarcinomul pulmonar
Din DiverseCercetatorii au descoperit modificari patologice importante in ADN-ul sau genele implicate in dezvoltarea celui mai comun tip de cancer la plamani - adenocarcinomul -, care ar putea conduce la crearea unor tratamente mai eficiente in combaterea acestor tumori. [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter