laboratoare pentru sfat genetic
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Testul genetic brca - cand si de ce se recomanda
Autor: SfatulMedicului
Testul genetic BRCA Testul genetic BRCA este un test de sange ce analizeaza ADN-ul, cautand mutatii genetice intr-una dintre cele doua gene: BRCA1 si BRCA2. Genele BRCA sunt gene susceptibile la modificari in cancerul de san. Persoanele ce mostenesc mutatii ale acestor gene au risc mare de a dezvolta cancer de san si cancer ovarian. Rolul testului BRCA este de a identifica persoanele la risc, si este efectuat in randul persoanelor susceptibile la mutatii pe genele BRCA. Nu se realizeaza de rutina, la persoanele cu risc mediu sau scazut. Desi testarea genetica BRCA s-a dovedit in timp eficienta si sensibila, rezultatele nu sunt intotdeauna clare. Un rezultat pozitiv inseamna ca exista o mutatie genetica ce creste riscul de cancer mamar. Un rezultat negativ inseamna fie ca nu exista o mutatie, fie ca exista o mutatie pe care testul nu o poate identifica. Pentru efectuarea testului genetic BRCA este nevoie de consiliere genetica. Prin consilierea genetica efectuata de un medic... [continuare]
Ce este triploidia Triploidia reprezinta o afectiune rara de natura genetica, in care individul are un total de 69 de cromozomi in loc de 46. Aceasta anomalie genetica va afecta fatul si poate deveni amenintatoare de viata, existand si riscul de avort spontan sau deces prematur al nou-nascutului. In mod normal, in timpul conceptiei atunci cand ovulul si spermatozoidul se intalnesc si fuzioneaza, fiecare fat primeste 23 de cromozomi de la fiecare parinte, cate un set egal. Astfel va exista un total de 46 de cromozomi, dintre care 2 cromozomi sunt cei ce determina sexul copilului. Cromozomii reprezinta materialul genetic fundamental al fiecarui organism, fiind baza ce determina caracteristicile viitorului fat si nou-nascut. Orice alt numar de cromozomi, sub sau deasupra de 46, reprezinta o anomalie cromozomiala ce va induce o boala cromozomiala. Prevalenta Triploidia, boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus, este o patologie rara. [continuare]
Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este displazia tanatoforica? Displazia tanatoforica reprezinta o patologie genetica rara ce afecteaza dezvoltarea oaselor si plamanilor unui fat. Termenul de tanatoforic isi are originea in Grecia antica si inseamna "aproape de moarte’" indicand prognosticul slab al acestor nou-nascuti. In cazuri rare, un copil nascut cu aceasta displazie supravietuieste cativa ani, cu ajutorul tratamentului potrivit si suport respirator artificial. Tipologie Exista doua tipuri principale de displazie tanatoforica, in functie de cum se formeaza oasele: Tipul 1: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 1 se nasc cu membre foarte scurte, cutie toracica de dimensiuni mici si lipsa curburilor normale ale coloanei vertebrale. Acesta este tipul mai comun de boala. Tipul 2: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 2 vor avea oase lungi foarte drepte si deformari ale cutiei craniene. Semne si simptome Displazia tanatoforica altereaza dezvoltarea plamanilor, oaselor si articulatiilor... [continuare]
Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor neurotransmitatoare importante de la nivel cerebral face tesutul sa devina moale, spongios, fiind afectata si functia neurologica. Boala Canavan reprezinta de fapt un grup de afectiuni numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt patologii rare cu implicare a factorilor genetici. Tipuri Boala Canavan poate aparea la varsta de nou-nascut/sugar, respectiv in primii ani de copilarie. Boala Canavan infantila, ce apare pana la varsta de 1 an, este tipul mai comun si este mult mai severa. Nou-nascutii si sugarii ce au manifestarile bolii Canavan supravietuiesc, de regula, pana la varsta copilariei sau adolescentei. Boala Canavan juvenila, ce apare in copilarie, este mai rara si mai putin severa. Acest tip de... [continuare]
Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea
Autor: SfatulMedicului
Ce este neuropatia optica ereditara? Neuropatia optica ereditara sau boala Leber este o patologie mostenita genetic ce induce tulburari de vedere pana la cecitate. Majoritatea persoanelor ce mostenesc aceasta afectiune dezvolta vedere incetosata ce se inrautateste progresiv, pe parcursul a 6 luni. Cecitatea sau orbirea poate aparea initial unilateral, iar apoi se extinde la ambii ochi. Numele patologiei provine de la Dr. Leber care a descris prima data aceasta afectiune. Tipologie Exista doua tipuri de neuropatie ereditara Leber. In majoritatea cazurilor este prezenta forma clasica, in care este afectat doar nervul optic, iar pierderea vederii este singura problema. In cazuri mai rare insa, pacientii cu neuropatie ereditara au afectare suplimentara a sistemului nervos si uneori a inimii. Prevalenta Incidenta si prevalenta reala ale acestei patologii nu sunt pe deplin cunoscute. Se estimeaza ca neuropatia ereditara apare la 1 din 25.000-50.000 de nasteri. Marea... [continuare]
Testele genetice intra in practica medicala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati In prezent, testele genetice au devenit uzuale in practica medicala. Organizatorii de sanatate au obligatia de a a informa atat medicii cat si populatia cu privire la principiile ce le guverneaza si in acelasi timp de a elabora metodologia autorizarii si desfasurarii unor asemenea activitati. La 4 aprilie 1997, la Oviedo (Asturia) Comitetul Director de Bioetica (CDBI) a Consiliului Europei a adoptat Conventia pentru Protectia Drepturilor Omului si a Demnitatii Umane in biologie si medicina cunoscuta sub denumirea Conventia de la Oviedo sau Conventia privind Drepturile Omului si Medicina. In prezent, 49 de state (dintre care 38 de state europene) au ratificat Conventia. Romania prin Legea nr. 17 din 2001 a ratificat documentul si a impus obligativitatea respectarii acestuia. Asa cum era prevazut in document, CDBI avea obligatia de a redacta protocoalele aditionale pentru fiecare domeniu in parte. Pana in prezent, au fost adoptate urmatoarele protocoale... [continuare]
Recoltarea produselor biologice pentru analize (recoltarea urinei, a sangelui, a materiilor fecale, a secretiilor)
Autor: SfatulMedicului
Recoltarea urinei Pentru precizarea diagnosticului, medicul consultant recomanda aproape totdeauna si un examen de urina. Analiza urinei se face nu numai in bolile aparatului urinar ci si in bolile altor organe. Recoltarea urinei se poate face atat la nivelul laboratorului cat si la domiciliu. In raport cu analiza solicitata se recolteaza: - fie urina de dimineata; - fie urina din 24 de ore. Recoltarea urinei de dimineata Persoanele indiferent de sex, care recolteaza urina la domiciliu, in vederea analizelor curente, trebuie sa respecte urmatoarele indicatii: - recipientul (borcanul sau sticla) in care se recoltaza urina sa fie perfect curat, spalat cu apa si soda si apoi clatit cu apa multa; sticlele nespalate in care au fost bauturi alcoolice, otet, ulei, sucuri de fructe, ape minerale, siropuri, medicamente, detergenti pot sa falsifice rezultatele analizelor; se intelege ca si dopul sticlei trebuie sa fie curat, fara urme de substante chimice; - se va recolta urina proaspata... [continuare]
Analize de sange pentru depistarea cancerului
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Testele pentru depistarea cancerului si alte teste de laborator pot ajuta medicul sa stabileasca acest diagnostic. Testele de sange singure in rare cazuri pot arata pezenta sau absenta cancerului. Daca un pacient este suspect de cancer, medicul sau va recomanda anumite teste de sange specifice sau alte teste de laborator, cum ar fi analiza urinei sau o biopsie a unei formatiuni suspecte pentru a putea stabili diagnosticul de cancer. In general, testele de sange nu pot spune daca pacientul are cancer sau orice alta afectiune necanceroasa, dar pot oferi medicului indicii despre ce se intampla in organismul pacientului. Doar pentru ca medicul recomanda efectuarea unor teste de sange specifice pentru depistarea cancerului si cauta semne ale acelei afectiuni, nu inseamna neaparat ca pacientul are acest diagnostic. Testele de sange Probele de sange si alte produse biologice cum ar fi urina, alte fluide corporale sau tesuturi pentru biopsie sunt analizate in... [continuare]
Generalitati Testul pentru Helicobacter pylori se efectueaza pentru depistarea prezentei unei infectii cu Helicobacter pylori la nivelul stomacului si a partii superioare a intestinului subtire (duodenul). H. pylori poate cauza ulcer gastroduodenal; cu toate acestea, majoritatea persoanelor care prezinta infectie cu H. pylori nu dezvolta ulcer. Exista 4 tipuri de teste care pot detecta prezenta infectiei gastrice cu H. pylori Ce fel de pregatire este necesara pentru efectuarea testelor? Testul pentru determinarea anticorpilor anti H. pylori serici sau a antigenului H. Pylori in materiile fecale: nu este necesara pregatire pentru efectuarea acestor teste. Modul de efectuare al testelor Testul anticorpilor serici Medicul specialist va recolta o mostra de sange astfel: - in jurul bratului se va aplica o banda elastica, cu scopul de a impiedica curgerea sangelui la acel nivel; acest lucru determina dilatarea venelor situate sub bandeleta, usurand introducerea acului la nivelul... [continuare]
buna ziua .as dori si eu sa va intreb ceva.am 36 de ani si am avut o nastere prematura acum 3 ani din pacate copilul a trait doar o luna jumate de atunci ma chinui sa raman insarcinata pentru ca anii trec nu am un ciclu regulat am fost la doctori si miau spus ca nu am nimic acum fac un tratament cu HORMEEL S motivul pentru care am nascut prematur nu il stiu nici in ziua de astazi .analizele erau toate bune . a si uitam sa zic ramasesem insarcinata dupa 10 ani de incercari dar nu am avut noroc .acum au trecut iar deja 3 ani si nimic . imi poate da cineva un sfat sau ce tratament as putea sa iau sa ma ajute un pic?va multumesc din suflet [continuare]
Buna dimineata, As dori sa stiu la ce medic trebuie sa merg pentru urmatoarele simtome:de o saptamana ma simt rau,simt ca mi-am pierdut echilibrul fizic cat si psihic.Nu mananc cu pofta,ma trezesc noaptea pe la 5 dimineata(am un fel de mancarime a pielii in timpul noptii)aciditate gastrica mare (mananc consistent si peste 2 ore ma roade stomacul apoi imi bolboroseste),insomnie,dorm in jur de 4-6 ore pe noapte,la nivelul gatului simt ca ma strange o gheara,greutate in maxilar,agitatie,m-a intepat ficatul de cateva ori si chiar si la ovarul drept am simtit intepaturi,cresterea tensiunii si o usora febra,am o acnee de ani de zile si saptamana asta s-a inmultit groaznic. Am avut un soc acum trei saptamani,bunica mea a intrat in spital si fratele meu dupa o saptamana.Cred ca una din cauze este socul.Nu am asigurare medicala si de aceea am nevoie de sfatul dumneavoastra,sa stiu la ce medic sa merg pentru consultatie la o clinica particulara. Mi-am facut analize la... [continuare]
buna ziua.am nevoie urgent de un sfat.astazi trebuie sa incep sa iau pentru prima data tratamentul cu anticoceptionale insa am o mica problema.am avut unele probleme si am luat pana azi dimineata la 2.30 antibiotic zinerit.este vre-o problema daca le opresc si incep folia de anticoceptionale?sunt suta la suta protejata?astept raspuns urgent va rog [continuare]
Transmiterea genetica a malformatiei buza de iepure
Buna ziua Va scriu pentru ca ma framanta un gand. Prietenul meu s-a nascut cu malformatia buza de iepure. E nascut in ianuarie 1988 si i s-a spus ca malformatia a fost din cauza radiatiilor de la Cernobil. A fost operat de la mai multe ori, prima data la 9 luni, ultima in liceu. Chiar daca fizic nu e cel mai frumos baiat din lume, este un om extraordinar, un baiat cu un suflet minunat, alaturi de care eu ma vad in viitor. De aceea vreau sa stiu daca aceasta afectiune se transmite genetic. Ar putea avea copiii nostri aceasta problema? Va multumesc, numai bine [continuare]
am nevoie de un sfat..sunt de 1an cu prietenul meu..la inceput totul a fost frumos iar dupa cateva luni a inceput sa se comporte ciudat..sunt sigura ca ma iubeste mi-a demonstrat de multe ori..dar imi spune ca m-ar insela daca ar avea ocazia ..dar nu m-ar lasa pentru o aventura pentru ca pe mine ma iubeste..nu stiu ce sa fac..pentru ca il iubesc imi puteti da un sfat?uneori simt k inebunesc knd imi spune vorbele alea nu ma pot controla dar ma calmez..si il iert pentru ca il iubesc.are 22ani.ma puteti ajuta cu un sfat?multumesc [continuare]
Am fost internata de curand si mi s-au facut toate analizele inclusiv irigografie.Din nefericire pentru mine colonoscopia nu sa putut face deoarece nu sa putut intra cu aparatul mai mult de circa 15 cm.Mi sa spus ca este o periviscerita incarcerata care nu merge operata decat in ocluzia intestinala.Eu fac foarte des sindromul subocluziv si dureri insuportabil de mari cu iradiere spate.Ce medic as putea contacta ca sa fac operatia cat mai repede cu putiinta incat sa scap de durerile atroce.Am inteles ca este o operatie laborioasa si grea .Daca a ma i facut cineva aceasta interventie si unde? Va rog frumos sa-mi spuneti!!Multa sanatate la toata lumea!!! [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicale
am un baietel de 4 ani aproape de un an se vaita de dureri de picioare si maini spune cal doare carnita mai mult seara si dimineata si cateodata si capul doamna doctor mi-a spus ca dincauza ca creste dar nu cred ca-i asa pentru ca ii mic de varsta lui si nu mai creste va rog sa ma ajutati cu un sfat ce trebuie sa fac [continuare]
Buna ziua! Va rog frumos sa ma ajutati cu un sfat! De o saptamana aproape mi s-au umflat picioarele la glezna , dar nu stiu care este cauza pentru ca ma si dor. Ar putea sa fie ceva grav ? Am facut marti sport si de atunci ma dor si miercuri am observat ca mi s-au umflat. Multmesc ! [continuare]
sunt insarcinata in sapt 17 si de 2 zile sunt racita si nas infundat va rog un sfat pentru a nu periclita sarcina [continuare]
ce as putea face, cum as putea depasi momentele foarte stresante care ma coplesesc? eu sunt plecata in UK impreuna cu iubitul meu, si stiu ca sufar de atacuri de panica, sentimente din ce in ce mai dese in ultima vreme! la sfarsitu luni iulie vom veni in tara pentru vacanta si nunta noastra care va avea loc in septembrie! nu stiu ce sa fac pana atunci pentru ca simt zi de zi, clipa de clipa un sentiment de frica groaznica, ca ceva groaznic ni se va intampla. traim si muncim intr-un mediu nu foarte placut din punctul meu de vedere. ilegal ,fara vre-un act demonstrativ cum ca am exista macar aici, colegii nostri de munca nu imi par a fi demni de incredere, din potriva ii cred capabili de orice rau...stiu ca am probleme dar nu pot,nu reusesc sa ma controlez, si astfel sa controlez si gandurile negre ,...ce sfat imi puteti da, pentru ca simt ca duc o lupta groaznica cu mine insumi clipa de clipa..imi este frica de cei din jur,..nu pot avea incredere. [continuare]
am recurs la ajutor pentru ca nu stiu cum sa procedez sunt disperata sunt mama unui baiat care inca nu a facut 18 ani a plecat de 2 saptamini de acasa adica de la apartament inchiriat in care statea cu sora lui din cauza unei feteminora si ea avind doar 16 ani.si nu inyeleg nu vrea sane raspunda la tel .i-am depistat stim unde sunt dar ne ameninta ca se arunca pe geam .l-am crescut 18 fara 4 luni.nu ne -a facu probleme pina a aparut haim anaua asta. spun asa pentru ca sora lui o cunoaste maibine pe fata.are o sora mai mare de 23 deani care o intretine si nui da voie sa ne raspunda la tel .ce putem face trecem prin niste momente grele nu stim cum sa procedam cu legile vremurilor noastre.doresc un raspuns daca se poate competent si un sfat.... [continuare]
De ce femeile isi pierd interesul pentru sex?
Buna ziua nu am spus nimanui si nu am vorbit cu nimeni despre problema mea daca vreti si puteti sa ma ajutati va multumesc din suflet.sint casatorita de 15 ani si am o fetita de 9 ani de 4-5 ani nu am nici o placere sa mai fac dragoste sotul ma tot ameninta ca va divorta eu stiu si sint constienta ca il voi pierde cu atitudinea mea dar nu stiu ce sa fac este un om bun si nu as vrea sa ne despartim din acest motiv,imi este frica si in acelasi timp rusine de fetita ca ma va intreba de ce tatal ei a plecat la alta femeie nu stiu cei voi raspunde.de mentionat sotul este mort dupa sex si nu va sta nici o data singur pentru ca-i place sa aiba linga el o femeie.ce ziceti ca ar trebui sa fac ma puteti ajuta,apropo sint din brasov dar stau in spania de 6 ani va rog di suflet ajutatima, va multumesc [continuare]
Am obezitate morbida gr 4 ,vertij pozitional si sechele de poliomielita.Ma deplasez greu si pe distante foarte mici(15_20pasi).Am inceput o dieta si tratament si din 9 decembrie pina acum am reusit sa slabesc 11,500 kg.Totusi duc in continuare o viata sedentara. Cine mi-ar putea da un sfat ,cu ce as putea inlocui mersul sau pedalarea pe bicicleta? Celor care-mi veti intinde o mina de ajutor le multumesc anticipat. [continuare]
Alternative eficiente pentru interventia chirurgicala
Buna seara ! Am 22 de ani si de ceva timp spatele, mai precis zona lombara, imi face probleme....Incepand cu aproximativ 3-4 luni in urma am inceput sa resmit ocazional, aproximativ o data sau de doua ori pe saptamana durere in zona lombara ... De cele mai multe ori durerea era usor de suportat si se instala dupa efort prelungit sau intens..., insa trecea la fel de rapid precum s-a instalat. Unele dintre aceste episoade erau insotite, ocazional ... de o durere ascutita in coloana... care efectiv "ma secera",...insa pentru perioade scurte (secunde)...si rare. De aproximativ 3 saptamani aceste episoade au inceput sa se inteteasca si sa decurga din ce in ce mai intens si mai des....(de mentionat si faptul ca nu am putut face repaus total, sau macar partial... datorita mediului de activitate). Incepand insa de aseara, s-a instalat o durere care iradiaza din spate, zona lombara... spre picior si pe picior...si sold. Repriza de aseara a fost relativ puternica.. si as putea sa... [continuare]
Andreea26 (cu o saptamana in urma) * 0 * * Buna ziua,ma cofrunt cu urmatoarea problema:in ultimele 4-5 am luat in greutate 12 kg,ajungand la 69 de kg,fapt pt care am cerut sa m-i se faca niste analize si rezultatul la TSH a fost 8,49 iar la T4 1,16.Am 26 de ani si un baietel de 4 ani.Doctora mi-a dat trimitere la o ecografie pt tiroida si alte analize de sange pe care le voi face peste o luna jumatate,pana atunci mi-a prescris EUTIROX25,O PASTILA PE ZII!SUNT FF SPERIATA PT CA NU M-AM CONFRUNTAT NICIODATA CU ASTFEL DE PROBLEMA MAI ALES CA LOCUIESC IN SPANIA DE 5 ANI DE ZILE!as dorii un sfat despre cum se poate trata,daca se revine la normal,ma refer la kg!va multumesc si sper sa primesc un raspuns! [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Analize medicale .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter