laboratoare pentru sfat genetic
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Testul genetic brca - cand si de ce se recomanda
Autor: SfatulMedicului
Testul genetic BRCA Testul genetic BRCA este un test de sange ce analizeaza ADN-ul, cautand mutatii genetice intr-una dintre cele doua gene: BRCA1 si BRCA2. Genele BRCA sunt gene susceptibile la modificari in cancerul de san. Persoanele ce mostenesc mutatii ale acestor gene au risc mare de a dezvolta cancer de san si cancer ovarian. Rolul testului BRCA este de a identifica persoanele la risc, si este efectuat in randul persoanelor susceptibile la mutatii pe genele BRCA. Nu se realizeaza de rutina, la persoanele cu risc mediu sau scazut. Desi testarea genetica BRCA s-a dovedit in timp eficienta si sensibila, rezultatele nu sunt intotdeauna clare. Un rezultat pozitiv inseamna ca exista o mutatie genetica ce creste riscul de cancer mamar. Un rezultat negativ inseamna fie ca nu exista o mutatie, fie ca exista o mutatie pe care testul nu o poate identifica. Pentru efectuarea testului genetic BRCA este nevoie de consiliere genetica. Prin consilierea genetica efectuata de un medic... [continuare]
Ce este triploidia Triploidia reprezinta o afectiune rara de natura genetica, in care individul are un total de 69 de cromozomi in loc de 46. Aceasta anomalie genetica va afecta fatul si poate deveni amenintatoare de viata, existand si riscul de avort spontan sau deces prematur al nou-nascutului. In mod normal, in timpul conceptiei atunci cand ovulul si spermatozoidul se intalnesc si fuzioneaza, fiecare fat primeste 23 de cromozomi de la fiecare parinte, cate un set egal. Astfel va exista un total de 46 de cromozomi, dintre care 2 cromozomi sunt cei ce determina sexul copilului. Cromozomii reprezinta materialul genetic fundamental al fiecarui organism, fiind baza ce determina caracteristicile viitorului fat si nou-nascut. Orice alt numar de cromozomi, sub sau deasupra de 46, reprezinta o anomalie cromozomiala ce va induce o boala cromozomiala. Prevalenta Triploidia, boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus, este o patologie rara. [continuare]
Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este displazia tanatoforica? Displazia tanatoforica reprezinta o patologie genetica rara ce afecteaza dezvoltarea oaselor si plamanilor unui fat. Termenul de tanatoforic isi are originea in Grecia antica si inseamna "aproape de moarte’" indicand prognosticul slab al acestor nou-nascuti. In cazuri rare, un copil nascut cu aceasta displazie supravietuieste cativa ani, cu ajutorul tratamentului potrivit si suport respirator artificial. Tipologie Exista doua tipuri principale de displazie tanatoforica, in functie de cum se formeaza oasele: Tipul 1: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 1 se nasc cu membre foarte scurte, cutie toracica de dimensiuni mici si lipsa curburilor normale ale coloanei vertebrale. Acesta este tipul mai comun de boala. Tipul 2: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 2 vor avea oase lungi foarte drepte si deformari ale cutiei craniene. Semne si simptome Displazia tanatoforica altereaza dezvoltarea plamanilor, oaselor si articulatiilor... [continuare]
Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor neurotransmitatoare importante de la nivel cerebral face tesutul sa devina moale, spongios, fiind afectata si functia neurologica. Boala Canavan reprezinta de fapt un grup de afectiuni numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt patologii rare cu implicare a factorilor genetici. Tipuri Boala Canavan poate aparea la varsta de nou-nascut/sugar, respectiv in primii ani de copilarie. Boala Canavan infantila, ce apare pana la varsta de 1 an, este tipul mai comun si este mult mai severa. Nou-nascutii si sugarii ce au manifestarile bolii Canavan supravietuiesc, de regula, pana la varsta copilariei sau adolescentei. Boala Canavan juvenila, ce apare in copilarie, este mai rara si mai putin severa. Acest tip de... [continuare]
Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea
Autor: SfatulMedicului
Ce este neuropatia optica ereditara? Neuropatia optica ereditara sau boala Leber este o patologie mostenita genetic ce induce tulburari de vedere pana la cecitate. Majoritatea persoanelor ce mostenesc aceasta afectiune dezvolta vedere incetosata ce se inrautateste progresiv, pe parcursul a 6 luni. Cecitatea sau orbirea poate aparea initial unilateral, iar apoi se extinde la ambii ochi. Numele patologiei provine de la Dr. Leber care a descris prima data aceasta afectiune. Tipologie Exista doua tipuri de neuropatie ereditara Leber. In majoritatea cazurilor este prezenta forma clasica, in care este afectat doar nervul optic, iar pierderea vederii este singura problema. In cazuri mai rare insa, pacientii cu neuropatie ereditara au afectare suplimentara a sistemului nervos si uneori a inimii. Prevalenta Incidenta si prevalenta reala ale acestei patologii nu sunt pe deplin cunoscute. Se estimeaza ca neuropatia ereditara apare la 1 din 25.000-50.000 de nasteri. Marea... [continuare]
Rolul telemedicinei in ingrijirea copiilor cu cancer: de la consultatii la evaluare genetica
Autor: SfatulMedicului
Despre cancerul infantil Cancerul infantil reprezinta un grup de boli oncologice care afecteaza copiii sub 18 ani. Cele mai frecvente tipuri includ leucemia, tumorile cerebrale si limfomul. Cum apare Cancerul apare atunci cand celulele anormale cresc necontrolat si formeaza tumori care pot invada si distruge tesuturile sanatoase. Cauzele exacte ale cancerului infantil raman adesea necunoscute, dar factorii genetici si cei de mediu pot juca un rol semnificativ. Simptome Simptomele variaza in functie de tipul specific de cancer si pot include oboseala extrema, pierdere in greutate inexplicabila, febra persistenta sau aparitia unor umflaturi neobisnuite. Este esential ca aceste simptome sa fie investigate prompt de un medic specialist. In lipsa unui tratament adecvat, cancerul infantil poate duce la complicatii severe precum metastazele, care implica raspandirea cancerului in alte parti ale corpului. Diagnostic Diagnosticul implica o serie de teste si... [continuare]
Testele genetice intra in practica medicala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati In prezent, testele genetice au devenit uzuale in practica medicala. Organizatorii de sanatate au obligatia de a a informa atat medicii cat si populatia cu privire la principiile ce le guverneaza si in acelasi timp de a elabora metodologia autorizarii si desfasurarii unor asemenea activitati. La 4 aprilie 1997, la Oviedo (Asturia) Comitetul Director de Bioetica (CDBI) a Consiliului Europei a adoptat Conventia pentru Protectia Drepturilor Omului si a Demnitatii Umane in biologie si medicina cunoscuta sub denumirea Conventia de la Oviedo sau Conventia privind Drepturile Omului si Medicina. In prezent, 49 de state (dintre care 38 de state europene) au ratificat Conventia. Romania prin Legea nr. 17 din 2001 a ratificat documentul si a impus obligativitatea respectarii acestuia. Asa cum era prevazut in document, CDBI avea obligatia de a redacta protocoalele aditionale pentru fiecare domeniu in parte. Pana in prezent, au fost adoptate urmatoarele protocoale... [continuare]
Perspective noi de tratament pentru gastroenterita acuta
Autor: SfatulMedicului
Ce este norovirusul Norovirusul este un virus extrem de contagios care provoaca gastroenterita acuta, caracterizata prin inflamatia stomacului si intestinelor. Acesta este responsabil pentru majoritatea infectiilor gastrointestinale non-bacteriene la nivel global. Cum se transmite Virusul se transmite usor prin consumul de alimente sau apa contaminate, precum si prin contact direct cu o persoana infectata sau cu suprafete contaminate. Simptome Simptomele infectiei cu norovirus includ greata, varsaturi, diaree, dureri abdominale si, uneori, febra usoara. De obicei, simptomele apar rapid, la 12-48 de ore de la expunere, si dureaza 1-3 zile. Din cauza ratei ridicate de transmitere, norovirusul poate provoca focare rapide in comunitati inchise, precum scoli, azile de batrani si nave de croaziera. Complicatii Complicatiile infectiei pot include deshidratarea, mai ales la copii, varstnici si persoane cu un sistem imunitar compromis. Diagnostic Diagnosticarea infectiei cu... [continuare]
Analize de sange pentru depistarea cancerului
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Testele pentru depistarea cancerului si alte teste de laborator pot ajuta medicul sa stabileasca acest diagnostic. Testele de sange singure in rare cazuri pot arata pezenta sau absenta cancerului. Daca un pacient este suspect de cancer, medicul sau va recomanda anumite teste de sange specifice sau alte teste de laborator, cum ar fi analiza urinei sau o biopsie a unei formatiuni suspecte pentru a putea stabili diagnosticul de cancer. In general, testele de sange nu pot spune daca pacientul are cancer sau orice alta afectiune necanceroasa, dar pot oferi medicului indicii despre ce se intampla in organismul pacientului. Doar pentru ca medicul recomanda efectuarea unor teste de sange specifice pentru depistarea cancerului si cauta semne ale acelei afectiuni, nu inseamna neaparat ca pacientul are acest diagnostic. Testele de sange Probele de sange si alte produse biologice cum ar fi urina, alte fluide corporale sau tesuturi pentru biopsie sunt analizate in... [continuare]
Recoltarea produselor biologice pentru analize (recoltarea urinei, a sangelui, a materiilor fecale, a secretiilor)
Autor: SfatulMedicului
Recoltarea urinei Pentru precizarea diagnosticului, medicul consultant recomanda aproape totdeauna si un examen de urina. Analiza urinei se face nu numai in bolile aparatului urinar ci si in bolile altor organe. Recoltarea urinei se poate face atat la nivelul laboratorului cat si la domiciliu. In raport cu analiza solicitata se recolteaza: - fie urina de dimineata; - fie urina din 24 de ore. Recoltarea urinei de dimineata Persoanele indiferent de sex, care recolteaza urina la domiciliu, in vederea analizelor curente, trebuie sa respecte urmatoarele indicatii: - recipientul (borcanul sau sticla) in care se recoltaza urina sa fie perfect curat, spalat cu apa si soda si apoi clatit cu apa multa; sticlele nespalate in care au fost bauturi alcoolice, otet, ulei, sucuri de fructe, ape minerale, siropuri, medicamente, detergenti pot sa falsifice rezultatele analizelor; se intelege ca si dopul sticlei trebuie sa fie curat, fara urme de substante chimice; - se va recolta urina proaspata... [continuare]
Exercitiile: o solutie pentru tulburarea de panica?
Autor: SfatulMedicului
Ce este tulburarea de panica Tulburarea de panica este o afectiune psihiatrica caracterizata prin atacuri de panica recurente si neasteptate, care pot aparea fara un declansator clar. Aceste atacuri sunt episoade intense de frica sau disconfort intens, care ating un varf in cateva minute si sunt insotite de simptome precum palpitatii, transpiratii, tremuraturi, senzatie de sufocare, senzatie de pierdere a controlului si frica de moarte. Cauze Cauza exacta a tulburarii de panica nu este pe deplin inteleasa, dar se crede ca implica o combinatie de factori genetici, biologici si de mediu. Mecanismul exact al aparitiei acestei tulburari nu este complet elucidat, dar se presupune ca implica disfunctii ale sistemului nervos central si dezechilibre ale neurotransmitatorilor implicati in raspunsurile la stres si anxietate. Studiile arata ca persoanele cu tulburare de panica au un raspuns exagerat la stres si un sistem de "lupta sau fuga" hiperactiv. Simptome Simptomele... [continuare]
Sportul: remediu natural pentru depresie!
Autor: SfatulMedicului
Despre depresie si anxietate Depresia este o tulburare mentala caracterizata printr-o stare persistenta de tristete, lipsa de interes pentru activitati obisnuite si dificultati in activitatile zilnice. Anxietatea se manifesta printr-o teama intensa si constanta, ceea ce poate duce la simptome fizice precum tahicardie si transpiratie excesiva. Mecanismul precis prin care aceste afectiuni se dezvolta nu este complet inteles, insa se crede ca implica o combinatie de factori genetici, biologici si de mediu. Simptome comune Simptomele comune ale depresiei includ tristete persistenta, pierderea interesului sau placerii, schimbari de apetit si somn, oboseala si lipsa concentrarii. Anxietatea poate provoca agitatie, senzatie de nervozitate, cresterea ritmului cardiac si dificultati de concentrare. Ambele afectiuni pot avea un impact semnificativ asupra vietii de zi cu zi, afectand relatiile, munca si sanatatea fizica. Complicatii Complicatiile depresiei pot include... [continuare]
Stimularea cerebrala profunda adaptativa - beneficii pentru pacientii cu parkinson
Autor: SfatulMedicului
Despre boala Parkinson Boala Parkinson este o afectiune neurodegenerativa progresiva, caracterizata prin pierderea celulelor care produc dopamina in creier. Dopamina este un neurotransmitator esential pentru controlul miscarilor si al coordonarii motorii. Desi cauza exacta nu este pe deplin inteleasa, se crede ca o combinatie de factori genetici si de mediu contribuie la aparitia bolii. Simptome Simptomele frecvente ale bolii Parkinson includ tremorul la odihna, rigiditatea musculara, bradikinezia si instabilitatea posturala. Aceste simptome pot varia in intensitate si pot evolua de-a lungul timpului. Pe langa aceste semne motorii, pacientii pot experimenta si simptome non-motorii, cum ar fi depresia, tulburarile de somn si modificarile cognitive. Complicatii Complicatiile bolii Parkinson pot include dificultati in activitatile zilnice, cum ar fi mersul si ingrijirea personala. De asemenea, caderile frecvente pot duce la fracturi si alte leziuni. [continuare]
Transmiterea genetica a malformatiei buza de iepure
Buna ziua Va scriu pentru ca ma framanta un gand. Prietenul meu s-a nascut cu malformatia buza de iepure. E nascut in ianuarie 1988 si i s-a spus ca malformatia a fost din cauza radiatiilor de la Cernobil. A fost operat de la mai multe ori, prima data la 9 luni, ultima in liceu. Chiar daca fizic nu e cel mai frumos baiat din lume, este un om extraordinar, un baiat cu un suflet minunat, alaturi de care eu ma vad in viitor. De aceea vreau sa stiu daca aceasta afectiune se transmite genetic. Ar putea avea copiii nostri aceasta problema? Va multumesc, numai bine [continuare]
am nevoie de un sfat..sunt de 1an cu prietenul meu..la inceput totul a fost frumos iar dupa cateva luni a inceput sa se comporte ciudat..sunt sigura ca ma iubeste mi-a demonstrat de multe ori..dar imi spune ca m-ar insela daca ar avea ocazia ..dar nu m-ar lasa pentru o aventura pentru ca pe mine ma iubeste..nu stiu ce sa fac..pentru ca il iubesc imi puteti da un sfat?uneori simt k inebunesc knd imi spune vorbele alea nu ma pot controla dar ma calmez..si il iert pentru ca il iubesc.are 22ani.ma puteti ajuta cu un sfat?multumesc [continuare]
Am fost internata de curand si mi s-au facut toate analizele inclusiv irigografie.Din nefericire pentru mine colonoscopia nu sa putut face deoarece nu sa putut intra cu aparatul mai mult de circa 15 cm.Mi sa spus ca este o periviscerita incarcerata care nu merge operata decat in ocluzia intestinala.Eu fac foarte des sindromul subocluziv si dureri insuportabil de mari cu iradiere spate.Ce medic as putea contacta ca sa fac operatia cat mai repede cu putiinta incat sa scap de durerile atroce.Am inteles ca este o operatie laborioasa si grea .Daca a ma i facut cineva aceasta interventie si unde? Va rog frumos sa-mi spuneti!!Multa sanatate la toata lumea!!! [continuare]
am un baietel de 4 ani aproape de un an se vaita de dureri de picioare si maini spune cal doare carnita mai mult seara si dimineata si cateodata si capul doamna doctor mi-a spus ca dincauza ca creste dar nu cred ca-i asa pentru ca ii mic de varsta lui si nu mai creste va rog sa ma ajutati cu un sfat ce trebuie sa fac [continuare]
Buna ziua! Va rog frumos sa ma ajutati cu un sfat! De o saptamana aproape mi s-au umflat picioarele la glezna , dar nu stiu care este cauza pentru ca ma si dor. Ar putea sa fie ceva grav ? Am facut marti sport si de atunci ma dor si miercuri am observat ca mi s-au umflat. Multmesc ! [continuare]
sunt insarcinata in sapt 17 si de 2 zile sunt racita si nas infundat va rog un sfat pentru a nu periclita sarcina [continuare]
ce as putea face, cum as putea depasi momentele foarte stresante care ma coplesesc? eu sunt plecata in UK impreuna cu iubitul meu, si stiu ca sufar de atacuri de panica, sentimente din ce in ce mai dese in ultima vreme! la sfarsitu luni iulie vom veni in tara pentru vacanta si nunta noastra care va avea loc in septembrie! nu stiu ce sa fac pana atunci pentru ca simt zi de zi, clipa de clipa un sentiment de frica groaznica, ca ceva groaznic ni se va intampla. traim si muncim intr-un mediu nu foarte placut din punctul meu de vedere. ilegal ,fara vre-un act demonstrativ cum ca am exista macar aici, colegii nostri de munca nu imi par a fi demni de incredere, din potriva ii cred capabili de orice rau...stiu ca am probleme dar nu pot,nu reusesc sa ma controlez, si astfel sa controlez si gandurile negre ,...ce sfat imi puteti da, pentru ca simt ca duc o lupta groaznica cu mine insumi clipa de clipa..imi este frica de cei din jur,..nu pot avea incredere. [continuare]
am recurs la ajutor pentru ca nu stiu cum sa procedez sunt disperata sunt mama unui baiat care inca nu a facut 18 ani a plecat de 2 saptamini de acasa adica de la apartament inchiriat in care statea cu sora lui din cauza unei feteminora si ea avind doar 16 ani.si nu inyeleg nu vrea sane raspunda la tel .i-am depistat stim unde sunt dar ne ameninta ca se arunca pe geam .l-am crescut 18 fara 4 luni.nu ne -a facu probleme pina a aparut haim anaua asta. spun asa pentru ca sora lui o cunoaste maibine pe fata.are o sora mai mare de 23 deani care o intretine si nui da voie sa ne raspunda la tel .ce putem face trecem prin niste momente grele nu stim cum sa procedam cu legile vremurilor noastre.doresc un raspuns daca se poate competent si un sfat.... [continuare]
buna ziua .as dori si eu sa va intreb ceva.am 36 de ani si am avut o nastere prematura acum 3 ani din pacate copilul a trait doar o luna jumate de atunci ma chinui sa raman insarcinata pentru ca anii trec nu am un ciclu regulat am fost la doctori si miau spus ca nu am nimic acum fac un tratament cu HORMEEL S motivul pentru care am nascut prematur nu il stiu nici in ziua de astazi .analizele erau toate bune . a si uitam sa zic ramasesem insarcinata dupa 10 ani de incercari dar nu am avut noroc .acum au trecut iar deja 3 ani si nimic . imi poate da cineva un sfat sau ce tratament as putea sa iau sa ma ajute un pic?va multumesc din suflet [continuare]
Buna dimineata, As dori sa stiu la ce medic trebuie sa merg pentru urmatoarele simtome:de o saptamana ma simt rau,simt ca mi-am pierdut echilibrul fizic cat si psihic.Nu mananc cu pofta,ma trezesc noaptea pe la 5 dimineata(am un fel de mancarime a pielii in timpul noptii)aciditate gastrica mare (mananc consistent si peste 2 ore ma roade stomacul apoi imi bolboroseste),insomnie,dorm in jur de 4-6 ore pe noapte,la nivelul gatului simt ca ma strange o gheara,greutate in maxilar,agitatie,m-a intepat ficatul de cateva ori si chiar si la ovarul drept am simtit intepaturi,cresterea tensiunii si o usora febra,am o acnee de ani de zile si saptamana asta s-a inmultit groaznic. Am avut un soc acum trei saptamani,bunica mea a intrat in spital si fratele meu dupa o saptamana.Cred ca una din cauze este socul.Nu am asigurare medicala si de aceea am nevoie de sfatul dumneavoastra,sa stiu la ce medic sa merg pentru consultatie la o clinica particulara. Mi-am facut analize la... [continuare]
buna ziua.am nevoie urgent de un sfat.astazi trebuie sa incep sa iau pentru prima data tratamentul cu anticoceptionale insa am o mica problema.am avut unele probleme si am luat pana azi dimineata la 2.30 antibiotic zinerit.este vre-o problema daca le opresc si incep folia de anticoceptionale?sunt suta la suta protejata?astept raspuns urgent va rog [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Analize medicale .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter